Anomalías cromosómicas

Anomalías congénitas.
Defecto congénito, malformación congénita y anomalía congénita son sinónimos que
designan problemas estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes en
el momento del nacimiento. Con esta breve introducción veremos más a fondo sobre las
anomalías cromosómicas.

Anomalías cromosómicas.
Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, siendo esta una de
la causa importante en los defectos congénitos y abortos espontáneos presentes en los
embarazos. Se estima que 50% de los embarazos termina en aborto espontáneo y que hay
anormalidades cromosómicas en 50% de los abortos. Por tanto, cerca de 25% de los
embarazos presenta un defecto cromosómico grave.

Anomalías numéricas. - Hacen referencia a la perdida o la ganancia de uno o varios

cromosomas, es decir cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del
cuerpo que el número normal (lo normal es 46 cromosomas). De modo que, en lugar de
los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas.
Las anomalías numéricas se clasifican en “Trisomías” o “Monosomías”.

 Trisomía. – Presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de

cromosomas.
 Monosomía. – Describe la ausencia de un miembro de un par de cromosomas,
por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar
de 46.

Tipos de Trisomías:
Trisomía 21 (Síndrome de Down):

 Se debe a una copia extra del

cromosoma 21.
 Retraso del crecimiento.
 Diversos grados de retraso
mental.
 Anomalías craneofaciales (mal
formación de los huesos de la
cara).
 Ojos rasgados.
 Cara plana.
 Oídos pequeños.
 Defectos cardiacos e hipotonía (disminución del tono muscular u órgano).

Bibliografía: Sadler, T. and Sadler-Redmond, S. (2016). Langman, embriología médica. 13th ed.
Barcelona: Wolters Kluwer.
Trisomía 13 (Síndrome de Patau):

 Retraso mental.
 Holoproencefalia (el cerebro no se divide
adecuadamente).
 Defectos congénitos del corazón.
 Sordera.
 Labio leporino (imagen).
 Fisura palatina (existencia de una fisura
en la línea media del paladar)
 Defectos oculares.
 Incidencia: 1 en 20 000 nacidos vivos y
más de 90% de los bebés muere en el
primer mes de vida. Cerca de 5%
consigue sobrevivir más de un año.

Monosomía:
Síndrome de Turner
 Presenta un cariotipo de 45, X, es
la única monosomía compatible
con la vida.
 Aspecto femenino.
 Ausencia de ovarios (Disgenesia
gonadal).
 Talla baja.
 Cuello corto.
 Linfedema (tipo de inflamación)
de las extremidades.
 Malformaciones óseas.
 Pecho ancho con pezones muy
separados.
Anomalías estructurales. – Se trata de una alteración en la estructura de los cromosomas,
se presentan cuando se pierde parte de un cromosoma, cuando hay material cromosómico
adicional, o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Ejemplo:

Síndrome del maullido de Gato.

 Deleción (parte de un cromosoma que falta o
"se eliminó".) parcial de un brazo corto del
cromosoma 5.
 Llantos parecidos al maullido de un gato.
 Microcefalia (trastorno en que la cabeza del
bebé es mucho más pequeña que lo normal).
 Retraso mental.

Bibliografía: Sadler, T. and Sadler-Redmond, S. (2016). Langman, embriología médica. 13th ed.
Barcelona: Wolters Kluwer.