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En vista de que en el taller laboral Josefa Camejo se atiende a un estudiante con una condición no

muy

El síndrome de DiGeorge (SDG) patología de origen genético que se manifiesta por el desarrollo de
malformaciones relacionadas con la estructura del corazón, la cara, el timo y las glándulas
paratiroideas

Sintomas

Microcefalia, Hipoplasia mandibular retronagtia, Alteracion ocular, Alteracion del pabello


auricular, Malformaciones y defectos cardíacos, Inmunudeficiencia , Hipocalcemia.

las anomalías genéticas propias da lugar a una alteración sistemática de este proceso de
formación prenatal, provocando fallos graves en el desarrollo

Las áreas más afectadas suelen ser:

Corazón, Configuración Facial, Timo, Glándulas paratiroideas, Alteraciones


Neurológicas y psiquiátricas

Especialmente, en los casos diagnosticados se han descrito dificultades de aprendizaje, déficit


intelectual moderado, déficit atencional, alteraciones del estado de ánimo, trastornos de
ansiedad, entre otros

Las personas afectadas suelen alcanzar la edad adulta, sin embargo, un porcentaje significativo de
estos comienzan a desarrollar importantes anomalías inmunológicas y/o cardíacas causando el
fallecimiento prematuro, especialmente dentro del primer año de vida

Estrategias de afrontamiento y apoyo tener un hijo con síndrome de DiGeorge es todo


un desafío. Debes lidiar con varias cuestiones del tratamiento, dominar tus propias
expectativas y satisfacer las necesidades de tu hijo. Pregúntale al equipo de atención
médica acerca de organizaciones que proporcionen materiales educativos, grupos de
apoyo y otros recursos para los padres de niños con síndrome de deleción del
cromosoma 22q11.2.

En cuanto a la enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico de por vida que


hace que la sangre no coagule bien. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad
nacen con ella, aunque es posible que las señales de advertencia tarden años en aparecer, no
tiene cura. Pero con un buen tratamiento y cuidado personal, la mayoría de las personas que
padecen esta enfermedad pueden llevar vidas activas.

El signo más frecuente de la afección es el sangrado anormal. La gravedad del sangrado


varía según la persona.
La causa habitual de la enfermedad de von Willebrand es un gen anormal heredado
que controla el factor de von Willebrand, una proteína que tiene una función clave en
la coagulación sanguínea. Si tienes niveles bajos de esta proteína o si no funciona
como debería, unas pequeñas células sanguíneas llamadas plaquetas no pueden
aglutinarse bien y tampoco pueden adherirse normalmente a las paredes de los vasos
sanguíneos cuando se produce una lesión. Como resultado, se ve afectado el proceso
de coagulación y, a veces, se produce un sangrado descontrolado.

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