Gregor Johann Mendel

(1822-1884)

Padre de la
Genética
▪ Monje agustino austriaco
y profesor suplente en
1854 de la Real Escuela de
Brünn (en la actual
Checoslovaquia). Llegó a
ser abad del monasterio
de dicha ciudad donde
había ingresado en 1847.
▪ Estudió la herencia de los
caracteres biológicos en el
guisante y formuló sus
leyes.
▪ Sus “estudios en híbridos
vegetales” expuestos en
1866 no fueron
reconocidos hasta
principios del siglo XX.
• Mendel (1822-1884) desconocía
que los responsables de los
caracteres hereditarios eran los
genes contenidos en los
cromosomas. En su época se
desconocían los cromosomas y
aún menos el ADN contenido en su
interior como portador de los
caracteres hereditarios.
• Sin embargo, sabía que debían
haber unas “partículas
elementales” en los granos de
polen y en los óvulos de los
vegetales que se transmitían de
una generación a otra.
Jardín del monasterio de Brünn, donde Mendel cultivó guisantes para
el estudio de sus caracteres hereditarios. Entre 1856 y 1863 cultivó y
analizó unas 28.000 plantas de guisante y en 1866 publicó sus “estudios
sobre híbridos vegetales”.
CARACTERISTICAS ESTUDIADAS POR
MENDEL
CONCEPTOS BASICOS
Gen. Unidad hereditaria que controla cada
carácter en los seres vivos. A nivel molecular
corresponde a una sección de ADN, que
contiene información para la síntesis de una
cadena proteínica.

Alelo. Cada una de las alternativas que

puede tener un gen de un carácter. Por
ejemplo el gen que regula el color de la
semilla del guisante , presenta dos alelos,
uno que determina color verde y otro que
determina color amarillo. Por regla general
se conocen varias formas alélicas de cada
gen ; el alelo más extendido de una
población se denomina "alelo normal o
salvaje", mientras que los otros más escasos,
se conocen como "alelos mutados".
Carácter cuantitativo.
El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores
extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de
la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de
la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los
cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de
estos caracteres influyen mucho los factores ambientales
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a
lo largo de un cromosoma (el plural es
loci).

Carácter cualitativo. Es aquel que

presenta dos alternativas claras, fáciles
de observar: blanco-rojo; liso-rugoso;
alas largas-alas cortas; etc. Estos
caracteres están regulados por un único
gen que presenta dos formas alélicas
(excepto en el caso de las series de
alelos múltiples). Por ejemplo, el
carácter color de la piel del guisante
está regulado por un gen cuyas formas
alélicas se pueden representar por dos
letras, una mayúscula (A) y otra
minúscula (a).
• Homocigoto. Individuo que para un gen
dado tiene en cada cromosoma
homólogo el mismo tipo de alelo, por
ejemplo, AA o aa

• Heterocigoto. Individuo que para un gen

dado tiene en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto, por
ejemplo, Aa.

• Genotipo. Es el conjunto de genes que

contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides,
la mitad de los genes se heredan del
padre y la otra mitad de la madre.
 Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir,
la suma de los caracteres observables en un individuo. El
fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el
ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros
genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo

HERENCIA DOMINANTE.
Se dice que un carácter
tiene herencia dominante
cuando en el híbrido (Aa)
solo se expresa uno de los
dos alelos, el alelo
dominante. El otro alelo,
alelo recesivo, solo se
manifiesta cuando aparezca
en homozigosis (aa).
 Pico de viuda

• Algunas personas exhiben la

característica de una línea del
pelo que termina en un pico en
el centro de la frente.
• Este rasgo resulta de la acción
de un gen dominante.
• El gen recesivo determina la
característica de una línea del
pelo continua.
 Enroscamiento de la lengua

• Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en

forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.
• Esta habilidad es causada por un gen dominante.
• Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve
curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la
boca.
Lóbulos adheridos

• Un gen dominante determina

que los lóbulos de la oreja
cuelguen sueltos y no estén
adheridos a la cabeza.
• En alguna gente, el lóbulo está
adherido directamente a la
cabeza de manera que no hay
un lóbulo suelto.
• El lóbulo adherido es una
condición homocigota
determinada por un gen
recesivo.
 Pulgar de "ponero"

• Algunas personas pueden

inclinar la coyuntura distal o
final del pulgar hacia atrás a un
ángulo mayor de 45 grados.
• Esto se conoce como "pulgar de
ponero".
• Un gen recesivo determina esta
habilidad.
• Un gen dominante evita que
puedan inclinar esta coyuntura
a un ángulo mayor de 45
grados.
 Pelo en el dígito central

• Note la presencia o ausencia

de pelo en la parte de atrás
de las coyunturas del centro
de los dedos de la mano.
• La presencia de pelo se debe
a un gen dominante.
• La ausencia de pelo se debe a
un gen recesivo.
Dedos entrelazados

• Entrelace sus dedos ¿cuál

pulgar quedó arriba?
• El pulgar Izquierdo sobre
el derecho es la condición
dominante.
Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

• Algunas personas
poseen una depresión
u hoyuelo en la
barbilla y/o en las
mejillas.
• Esto se debe a un gen
dominante.
• La ausencia de
hoyuelos se deben a
un gen recesivo.
 Uñas

• Cuando se ven de lado, las uñas

muestran una curvatura convexa o se
pueden ver derechas.
• La condición curva es dominante.
• Las uñas derechas se deben a un gen
recesivo.
 Hipertricosis de la oreja

• El rasgo se refiere al
crecimiento de pelos
prominentes sobre la
superficie y en el borde de
la oreja.
• Es una herencia ligada al
cromosoma Y, de tal
manera que es un gen
holándrico.
• Se transmite de varón a
varón, de abuelo, a padre,
a hijo.
Pecas

• Las pecas se heredan

como dominantes.
• Su ausencia es recesivo.
Calvicie

• La condición es heredada
como el resultado de un gen
influenciado por el sexo que
es dominante en varones y
recesivo en hembras.
 Longitud de los dedos de los pies

• El cuarto dedo de los pies, contando

desde el pequeño, más largo que el
dedo grande aparenta ser heredado
como un gen dominante.
• La ausencia de este rasgo se debe a un
gen recesivo.
Anular más corto que el índice

• Extienda su mano hacia afuera con sus

dedos unidos.
• Fíjese si el dedo anular es más largo o
más corto que el índice.
• Es Dominante cuando el anular es
corto y es Recesivo el dedo anular
largo.
 Color de los ojos

• Cuando una persona es

homocigota para un gen
recesivo no posee pigmento
en la parte delantera de sus
ojos y la capa azul que hay en
la parte trasera del iris se ve a
través. Esto ocasiona el color
azul en los ojos.
• Un alelo dominante causa el
que el pigmento se deposite
en la capa delantera del iris y
que enmascare el azul a
diferentes grados.
Color del cabello

• El cabello oscuro es
dominante sobre el
cabello claro.
Pies planos

• Se hereda como un rasgo

recesivo.
• Pies normalmente
arqueados se deben a un
gen dominante.
LEYES DE MENDEL
Primera Ley o "ley de la Uniformidad“

"Cuando se cruzan dos individuos puros cada uno para las formas
alternativas de un carácter biológico como el color de la semilla (amarillo
o verde) , los híbridos obtenidos de ese cruzamiento son todos iguales
entre sí".

El experimento de Mendel.- Mendel llegó a esta conclusión trabajando con

una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas
amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un
cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas
amarillas.
 Segunda Ley o "ley de la Separación de los Alelos"

"Durante la formación de los granos de polen y óvulos se debe producir en

los híbridos una separación o disyunción al azar de cada alelo de un
carácter, yendo cada uno a un gameto distinto, no pudiendo contener un
mismo gameto las dos partículas a la vez".

generación F1

A A
generación F1

a
a

generación F2

3 amarillos “A”: 1 verdes “a”

EXPLICACIÓN DE LA 2ª LEY DE MENDEL

ÓVULOS
A a
AA Aa

GRANOS DE POLEN
A

Aa aa

Fenotipos en F2: Genotipos en F2:

3 “A” : 1 “a” 1 AA: 2 Aa: 1 aa
EJERCICIO EN CLASE
Un conejo de pelo corto homocigoto dominante se cruza con una coneja de pelo largo
homocigota recesiva. Halle F1 y F2
Describa el genotipo y fenotipo de cada uno de los individuos
Tercera Ley o "ley de la Independencia".
"Durante la formación de los granos de polen y óvulos de un dihíbrido
(híbrido para dos caracteres), la disyunción, separación o segregación de
partículas de un carácter es independiente de la disyunción, separación o
segregación de partículas de otro carácter, heredándose ambos caracteres
de forma independiente"

AaBb AaBb
generación F1

AB
Ab AB
aB Ab
generación F1
ab aB
ab

generación F2:
9 amarillos-lisos
generación F2:
3 amarillos-rugosos
9 “AB” 3”Ab” 3”aB” 1 “ab”
3 verdes-lisos
1 verdes-rugosos
 OBTENCIÓN DE DIHIBRIDOS PARA EXPLICAR LA 3ª LEY
carácter color semilla: A=amarillo > a= verde
carácter aspecto de la semilla: B=lisa > b=rugosa

AABB
generación P

AABB
aabb

generación P AB ab

100%
AaBb

generación F1 100% “AB”

EXPLICACIÓN DE LA 3ª LEY DE MENDEL ÓVULOS

AB (1/4) Ab (1/4) aB (1/4) ab (1/4)

AB (1/4) AABB AABb AaBB AaBb

GRANOS DE POLEN

Ab (1/4) AABb AAbb AaBb Aabb

aB (1/4) AaBB AaBb aaBB aaBb

ab (1/4) AaBb Aabb aaBb aabb

FENOTIPOS: GENOTIPOS: 1/16 AABB, 2/16 AaBB , 2/16 AABb,

9/16 “AB”, 3/16 ”Ab”, 3/16 ”aB”, 1/16 “ab”
4 AaBb , 1 AAbb , 2 Aabb , 1aaBB , 2 aaBb , 1 aabb
EJERCICIO DE CLASE
En los seres humanos el enanismo es un carácter recesivo y el
color de ojos café es dominante sobre el color de ojos azules.
Si estos dos efectos son causados por dos pares de alelos que
segregan independientemente

¿ cuál será el genotipo y

fenotipo más probable de la
progenie obtenida si se cruza
una pareja donde ambos son
enanos y el macho posee color
de ojos azules mientras que la
hembra tiene color de ojos café
puros?
Datos: E alto, e enano, A café, a
azules
Mendelismo complejo
Hasta ahora hemos considerado la relación de dominancia entre los
alelos, ya que ésta es una de las más comunes y la que observó Mendel
en sus trabajos, pero evidentemente no es la única y hay casos en que
esta relación es diferente.

Existen otras variaciones de las Leyes de Mendel. Estos son casos en los
que no se da las proporciones que éste obtenía de 3:1 o 9:3:3:1. Las
estudiamos a continuación.
• HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA.

Se produce en el híbrido y se da cuando los dos alelos tienen la

misma fuerza para expresarse, por lo que aparece un fenotipo
intermedio entre los fenotipos que tienen los homozigóticos.

En la herencia intermedia el fenotipo intermedio es diferente al de

los progenitores, ej: flor dondiego de noche (Mirabilis jalapa).

Al cruzar un homozigótico con flores rojas (RR) con otro de flores

blancas (BB) se producen heterozigóticos que son rosados. No existe
dominancia completa de ninguno de los alelos, manifestándose 3
fenotipos diferentes:

P RR x BB

F1 RB
F1 RB x RB

F2 RR RB RB BB
1: 2 : 1
EJERCICIO DE CLASE
En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas.
Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (Cr) y blanco
(Cb), con herencia intermedia. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre
plantas de flores rosas con plantas de flores blancas? Haz un esquema de cruzamiento.
En la codominancia en el heterozigótico podemos observar
características de los dos progenitores a la vez, ej: si se mezclan
flores rojas (RR) con blancas (BB), se producen heterozigóticos con
partes rojas y partes blancas.

La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana es

también un ejemplo de codominancia.
FENOTIPO GENOTIPO
A I AI A , I A i
B IBIB, IB i
AB I AI B
0 ii

Es además un ejemplo de una serie alélica o alelismo múltiple.

Se da cuando existen más de dos alelos para una misma
característica.
Grupos sanguíneos humanos
Dependiendo de los alelos presentes (A,B,O), se produce en la sangre
unos determinados antígenos y anticuerpos

Sustancia extraña a un cuerpo que provoca la formación de anticuerpos que lo destruyan.

Defensas del organismo que actúan contra antígenos específicos

Tipo de sangre Antígeno Anticuerpo

A A Anti-B

B B Anti-A

AB Ay B
Anti-A y
O
Anti-B
EJERCICIO DE CLASE
Los grupos sanguíneos en la especie
humana están determinados por tres
genes alelos: IA, que determina el
grupo A, IB, que determina el grupo B e
i, que determina el grupo O. Los genes
IA e IB son codominantes y ambos son
dominantes respecto al gen i que es
recesivo.

¿Cómo podrán ser los hijos de un

hombre de grupo A, cuya madre era
del grupo O, y de una mujer de grupo
B, cuyo padre era del grupo O? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho
ARBOL GENEALÓGICO
Árbol genealógico
Un es una representación gráfica que enlista los antepasados y
los descendientes de un individuo en una forma organizada y
sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Puede ser ascendente,
exponiendo los antepasados o ancestros de una persona, o
descendente, exponiendo todos los descendientes.
Para realizar un árbol genealógico es necesario, primero, haber
realizado una investigación genealógica o genealogía del individuo.
Árbol genealógico es la descendencia de tus antepasados que
heredaras de ellos .
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Es la herencia relacionada con los genes presentes en los
cromosomas sexuales.

Las mujeres pueden ser homocigóticas o heterocigóticas para un

gen localizado en el cromosoma X, siguiendo una herencia similar a
los genes autosómicos.

Los varones, al ser XY, sólo tendrán un alelo para un gen localizado
en el cromosoma X, ya que carece de segmento homólogo. Se dirá
entonces que son hemicigóticos para ese gen.

Si el gen está ligado al cromosoma Y, sólo se manifestará en los

machos, se llama entonces herencia holándrica.

Para facilitar la realización de ejercicios:

XX para la mujer y XY para el hombre.
los genes ligados al cromosoma X o Y los representaremos con
un superíndice:
ej: una mujer portadora del gen de la hemofilia en uno de sus
cromosomas será XXh y un hombre con hemofilia será XhY.
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DALTONISMO
• Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es
una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo
y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos
tipos.
• La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico
inglés John Dalton, en 1794. El nombre de esta alteración hace referencia,
precisamente, a este científico.
• Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su
presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que
lo posee es portadora y no lo manifiesta.

La agudeza visual (la capacidad de ver) del

daltónico es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo, los individuos
afectados pueden no ser considerados para ciertos
empleos relacionados con el transporte o las
Fuerzas Armadas en donde es necesario el
reconocimiento de colores
EJERCICIO EN CLASE
Ciertos caracteres, como el daltonismo, están determinados por un gen recesivo (d)
ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y
una mujer no daltónica, hija de un hombre daltónico? Haz un esquema de cruzamiento
bien hecho.
HEMOFILIA
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula
adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de
coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado
abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una
cortadura pequeña. A las personas con hemofilia A les aparecen
moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas
dentro de las articulaciones y los músculos. La incidencia de
hemofilia A (deficiencia del Factor VIII) y hemofilia B (deficiencia
del Facto IX) combinada es de uno en cada 10.000 nacidos vivos
varones, y la hemofilia A representa el 80 por ciento de todos
los casos.
EJERCICIO
• Un gen recesivo ligado al sexo, determina la hemofilia. De la
información obtenida en el siguiente pedigrí, contestar las
siguientes cuestiones:

• Si II2 se casa con un hombre normal, ?cuál es la probabilidad de que

su primer hijo sea un niño hemofílico ?.
• Suponga que su primer hijo es hemofílico. ?Cuál es la probabilidad
de que su segundo hijo sea un niño hemofílico ?.
• Si la madre de I1 era hemofílica , ?Cuál era el fenotipo del padre de
I1 ?.
EJERCICIO
Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los
machos. A la vista del pedigrí, responder a las siguientes
preguntas:

?Cuál es la probabilidad de que II1 x II2 tengan otro hijo macho

normal ?
?Cuál es la probabilidad de que II3 x II4 tengan una hija normal ?
?Cuál es la probabilidad de qué II5 x II6 tengan una hija
portadora?
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS
• Fibrosis quística: enfermedad recesiva caracterizada por
la obstrucción grave de las vías respiratorias.

• Albinismo: enfermedad recesiva caracterizada por la

falta de pigmentación.
8. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
Se trata de caracteres asociados a genes autosómicos en los que el
sexo del portador influye en su expresión.

Ej: calvicie, es dominante en el hombre y recesivo en la mujer.

genotipos fenotipo
hombre mujer
CC Calvo Normal
Cc Calvo Normal
cc normal calva

La explicación a la diferencia en la fuerza de expresividad está en la

influencia de las hormonas sexuales.
• 1.-Cierto tipo de miopía en la especie humana depende
del gen dominante A, el gen para la vista normal es
recesivo, a . ¿ Cómo podrán ser los hijos de una varón
normal y de una mujer miope heterocigota?

• 2.-En la especie humana el poder plegar la lengua

depende de un gen dominante (L), el gen que determina
no poder hacerlo ( lengua recta ) es recesivo (l). Sabiendo
que Juan puede plegar la lengua , Ana no puede hacerlo
y el padre de Juan tampoco, ¿ Qué probabilidades tiene
Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua ?
• 3.-En los chícharos, el gen para el color de la piel tiene dos
alelos : amarillo A y verde a. El gen que determina la textura
de la piel tiene otros dos : piel lisa B y rugosa b. Se cruzan
plantas de guisantes amarillos –lisos ( AaBb) con plantas de
guisantes verdes-lisos (aaBb). De estos cruces se obtienen 884
kg de chícharos . ¿ Qué características fenotípicas tiene la F1?

• 4.-Un hombre solicita el divorcio a la corte, demandando caso

de infidelidad . Su primer y segundo hijo, que ambos reclaman
tienen el grupo sanguíneo 0 y AB respectivamente. El tercer
niño, que el hombre no reconoce, es tipo B. Esta información
es suficiente para respaldar el caso del hombre?