DOI 10.

1007 / s00381-016-3022-5

PAPEL ORIGINAL

agenesia sacra: evaluación de patologías adjuntos, en los 38 casos, con el

análisis de los resultados a largo plazo

Mehmet Bülent Balio sol lu 1 y Yunus Emre Akman 1 y Hanifi Ucpunar 1 y

akif Albayrak 1 y Deniz Karg yo norte 1 y En Yunus yo do yo 1 y Abdül Fettah Büyük 2

Recibido: 13 Agosto 2015 / Aceptado: 19 Enero 2 016

# Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2016

Resumen resultados La mayoría de las comorbilidades fueron ortopédica y neurológica en la

Propósito agenesia sacra (SA), o síndrome de regresión caudal, es una
malformación congénita de la columna vertebral de variar el grado de
severidad. El objetivo de nuestro estudio fue identificar las deficiencias
asociadas en la estructura y función de la ortopédica, neurológica,
cardiopulmonar, genitourinario y gastrointestinal, y evaluar su impacto en la
función.
métodos Este fue un análisis de series de casos retrospectivo de 38 pacientes con
SA. Los pacientes se dividieron en dos grupos: SA con mielomeningocele (grupo 1) y
sin mielomeningocele (grupo 2). Entre el grupo de las comparaciones en términos de
las características de las SA, las deficiencias en los sistemas asociados, impacto en
la función motora gruesa, la necesidad de cirugía, y se evaluaron asociación con la
detección prenatal y diabetes gestacional materna.
naturaleza. Las alteraciones en el control de esfínteres y la transferencia
independiente fueron más prevalentes en el grupo 1, resultando en función inferior.
La escoliosis, cifosis, y de la cadera luxación / subluxación fueron los problemas
ortopédicos más comunes, con una mayor prevalencia de la cifosis en el grupo 1. El
requisito para la neurocirugía fue significativamente mayor en el grupo 1.
conclusiones comorbilidades ortopédicos y neurológicos están asociados
comúnmente con SA y son más prevalentes en la presencia de un
mielomeningocele. Como los impedimentos afectar a un niño ' Se requiere s
capacidad para la función máxima, identificación e intervención temprana para
corregir o mejorar el deterioro.

Nivel de evidencia: Nivel IV.

* Mehmet Bülent Balio sol Lu

mbbalibey@gmail.com
Palabras clave agenesia sacra. síndrome de regresión caudal. Espina bífida .
Anomalía congenital . y de espina bífida
Yunus Emre Akman

yemreakman@gmail.com Hanifi

Ucpunar Introducción
hanifiucpunar@yahoo.com Akif

Albayrak agenesia sacra (hypogenesis) (SA), también conocido como síndrome de

albayrakakif@gmail.com Deniz regresión caudal, es una condición congénita que afecta a la osteología de la

Karg yo n kargn75@gmail.com columna y se asocia comúnmente con mielomeningocele (espina bífida) y

paraplejia debajo del sitio de la malformación espinal, deformidades
Yunus En yo do yo
musculoesqueléticos congénitas, y diversos grados de déficits sensoriales y
motoras. Sin embargo, SA no siempre significa el síndrome de regresión caudal.
yunatici@hotmail.com Abdül
El síndrome de regresión caudal es una entidad clínica, mientras que SA es un
Fettah Büyük
hallazgo radiológico. La deformidad de la columna puede estar localizada en la
afettahbuyuk@hotmail.com
región sacra-coccígea o puede medida para incluir malformación y / o agenesia
de vértebras lumbares y torácica inferior [ 1 , 2 ]. SA tiene una tasa de incidencia de
1 Metin Sabanci Baltalimani hueso Enfermedades de Formación e Investigación
0,01 -
Hospital, Baltalimani, 34470 Sariyer, Estambul, Turquía
2 Hospital Estatal de Dogubayazit, Do sol ubeyaz yo t, Agr yo, Turquía Childs Nerv Syst
0,05 casos por 1.000 nacidos vivos [ 3 ] Y se asocia a menudo con

otras anomalías del desarrollo y deformidades de las extremidades inferiores, la
genitourinarias y del sistema gastrointestinal, y el tubo neural y la médula espinal.
Un conocimiento básico de la embriología de desarrollo puede facilitar la
comprensión de las opciones de tratamiento y los resultados de los niños con SA.
fondo embrionario debe mencionar para las malformaciones de regresión caudal.
Los primordios del tracto digestivo, el tracto genitourinario, y la columna vertebral
caudal se originan en una estructura común, la eminencia caudal o tailbud. Esta
estructura pluripotencial emerge como una continuación de la línea primitiva y en
última instancia da lugar a todas las estructuras del embrión caudal, incluyendo la
médula espinal caudal. estructuras no neurales, incluyendo el intestino posterior,
que forma el colon distal, el recto y el ano, y el seno urogenital, que forma la
vejiga, la uretra y los genitales, también surgen a partir de la eminencia caudal [ 4 ].
multiorgánicas casos graves de agenesia caudal presumiblemente surgen de un
insulto embrionaria a la eminencia caudal. La falta de diferenciación somite causa
insuficiencia de la médula espinal correspondiente y segmentos de notocorda. La
falta de diferenciación retrógrada da lugar a lipomas, myelocystoceles y
condiciones relacionadas. intestino posterior relacionada con anomalías
urogenitales y se deben a alteraciones de la cloaca. dehiscencia precoz de la
membrana cloacal puede resultar en extrofia cloacal, en el que la pared posterior
de la cloaca se hernia a través de un defecto de la pelvis, la eversión del campo
del intestino central entre los dos campos hemibladder. Como la eminencia caudal
induce algunas estructuras mesodérmicas, incluyendo el metanefros, anomalías
renales pueden seguir, así como [ 5 , 6 ].
Ciertos subtipos de SA pueden estar asociados con el síndrome de
VACTERL, un acrónimo de anomalías vertebrales, defectos anales,
malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, renal y anomalías óseas
radiales. Otro síndrome espectro comúnmente asociada con la SA es OEIS, un
acrónimo de extrofia de la vejiga, onfalocele, y el ano imperforated con atresia
recto [ 2 , 3 , 7 - 13 ]. Como resultado alteraciones en la función intestinal y vesical
plantean problemas graves para los pacientes.
Preexistente o diabetes mellitus gestacional materna se informa a estar presente
en el 16 a 49% de los casos [ 6 , 14 ]. Sin embargo, las anomalías de la columna
vertebral caudal ocurren en sólo el 1% de los niños nacidos de madres diabéticas [ 8 ].
La diabetes mellitus gestacional (GDM) ha sido pensado para ser asociado con SA,
pero sigue siendo desconocido [la relación causal entre GDM y SA 8 ].
Desde un punto de vista ortopédico, los problemas más comunes asociados a
SA son luxaciones de caderas, y en algunos casos las rodillas así; contracturas
del tejido blando de las extremidades inferiores; y deformidades espinales,
incluyendo cifosis, escoliosis, spinopelvic disociación / inestabilidad, y las
anomalías de la columna cervical [ 2 , 3 , 7 - 10 ]. La extensión y la gravedad de la
afectación determina la naturaleza y el alcance de limitación de la actividad y la
restricción participación y, por lo tanto, las desventajas físicas y sociales [ 7 , 11 ].
En 1978, Renshaw et al. clasificado SA en cuatro tipos, basado en gran medida
en los defectos osteológicos entre la columna y la
Childs Nerv Syst
sacro (Tabla 1 ; Higo. 1 ) [ 12 ]. Guille et al. modificado esta clasificación para incluir
la presencia / ausencia de mielomeningocele, en combinación con defectos
osteológicos, incluyendo ausencia parcial / total de vértebras lumbares y sacras y
deformidades sacroespinales [ 7 ].
El objetivo de nuestro estudio era llevar a cabo un análisis retrospectivo de
38 casos de SA tratados en nuestra Institución para determinar el tipo y la
prevalencia de alteraciones en la estructura y función de la ortopédica,
neurológica, cardiopulmonar, genitourinario y gastrointestinal asociada a SA.
Sobre la base de Renshaw ' s y Guille ' s clasificación, se trató además de
comparar y contrastar el estado funcional, limitaciones en la actividad, y la
restricción de la participación entre los pacientes con SA y solamente las
personas con SA y mielomeningocele. A través de síntesis crítica de los
resultados, los principios de evaluación, diagnóstico y tratamiento, incluidas las
precauciones y las trampas, se presentan.
métodos
Un análisis de series de casos retrospectivos de 38 pacientes con SA tratada a
través del programa de espina bífida en nuestra Institución, entre 2006 y 2013.
Nuestra cohorte de estudio se dividió en dos grupos para el análisis, los pacientes
con SA y mielomeningocele (grupo 1) y los pacientes con SA sin mielomeningocele
(grupo 2). Todos los pacientes se clasificaron usando el los sistemas Guille
Renshaw y, con formación de imágenes utilizado para identificar la vértebra más
caudal implicado y para establecer la presencia o ausencia de inestabilidad
spinopelvic, escoliosis y cifosis. Las alteraciones en la función, las actividades y la
participación fueron evaluados utilizando dos escalas estandarizadas, la
clasificación del sistema motor grueso, también conocido como el GMFCS [ 15 , dieciséis
] Y la Medida de independencia funcional, también conocido como el WeeFIM [ 17 , 18
].
Ambos grupos también se evaluaron con respecto a la presencia y severidad de
las anomalías adicionales-espinal, patologías ortopédicas, y deficiencias en la
estructura y función de la gastrointestinal musculoesquelético, urogenital, y los
sistemas cardiovasculares. Cuando esté disponible, se revisaron los informes de los
ultrasonidos prenatales para identificar genitourinario preexistente, cardiovascular,
pulmonar, musculoesquelético, la médula-craneal y malformaciones faciales, así
como para identificar las intervenciones prenatales en el feto. También se revisaron
los estudios de imágenes de la columna vertebral y la pelvis, incluyendo radiografías
antero-posteriores, imágenes por resonancia magnética (MRI) y tomografía
computarizada (TC) como disponibles. La historia de diabetes gestacional estaba
incluido en la revisión de historias clínicas.
Estadística descriptiva se calcularon según sea apropiado para los tipos de
variables. Se evaluaron las diferencias entre grupos usingMann - Whitney T prueba y
prueba de ji cuadrado, según sea apropiado para el tipo y la distribución variable.
Todos los análisis se
Childs Nerv Syst

tabla 1 Las clasificaciones de SA sugeridas por Renshaw y Guille

Renshaw ' s clasificación [ 12 ] tipo l • agenesia sacra unilateral parcial o total.

tipo II • agenesia sacra parcial con defecto simétrica bilateral
• vértebra sacra normal o hipoplásico
• articulación estable entre los ilíacos y vértebra S1
tipo III • lumbar Variable agenesia sacra total de
• Ilia articula con los lados laterales de las vértebras más bajo
tipo IV • lumbar variable y agenesia sacra total.
• Caudal placa de extremo de la vértebra más baja descansando encima ilia fundido

• anfiartrosis ilíaca ±
Guille clasificación [ 7 ] grupo I La ausencia de mielomeningocele

grupo II Presencia de Tipo A mielomeningocele

• Hay un ligero hueco entre los huesos ilíacos o los huesos ilíacos se fusionaron en la línea media.

• Uno o más vértebras lumbares estaban ausentes.

• La parte caudal de la columna vertebral articulado con la pelvis en la línea media, manteniendo su
alineación vertical.

tipo B • El ilia se fusionan juntos, algunas de las vértebras lumbares están ausentes, y la vértebra lumbar más
caudal se articula con una de los huesos ilíacos, con el aspecto más caudal de la columna vertebral se
desplaza lejos de la línea media.

Tipo C • agenesia total de la columna lumbar; los huesos ilíacos se fusionan juntos, y hay un hueco visible
entre la vértebra torácica intacta más caudal y la pelvis.

La Fig. 1 una - h Las radiografías y las imágenes 3D CT de casos seleccionados de nuestra
cohorte, que muestran características de la articulación entre la columna vertebral y la pelvis
basado en Renshaw ' s Clasificación: Tipo-I, agenesia sacra unilateral total o parcial ( una, segundo);
tipo-II, agenesia sacra parcial con un defecto parcial pero simetría bilateral y una articulación
estable
entre el ilea y un plástico normal o hipo primera vértebra sacra ( do, re);
de tipo III, lumbar variable y agenesia sacra total con el de articulación ilea con los lados de la
vértebra más bajo presente ( mi, F); y de tipo IV, lumbar variable y agenesia sacra total, el extremo
de la placa caudal de la anidación vértebra más baja por encima o bien ilea fusionado o un
anfiartrosis ilíaca ( sol, h)

realizaron con SPSS 22.0, con una pag valor <0,05 consideró estadísticamente
significativo.
resultados
Entre el grupo se presentan las comparaciones en términos de las variables demográficas, la edad
al momento del diagnóstico, la clasificación SA, características de la afección de la médula, y los
resultados funcionales en las Tablas 2
y 3 , Con características más destacadas reportados aquí. El grupo 1 incluyó 20
pacientes, 14 mujeres y 6 hombres, con una edad media de 124 meses (rango, 28
a 213 meses). Grupo 2 incluyó 18 pacientes, 11 mujeres y 7 hombres, con una
edad media de 121 meses, (rango, 116 a 240 meses). Los grupos eran
comparables en términos de edad ( p = 0,93) y sexo ( p = 0,56). La edad en el primer
diagnóstico fue significativamente diferente entre los dos grupos ( p = 0.02), con
diagnóstico confirmado primero en el grupo 1 en una media de 12,4 meses (rango,
de 4 a 56 meses), en comparación con
15,0 meses (rango, 4 a 69 meses) para el grupo 2. En términos de resultados
funcionales, los grupos eran comparables con respecto a su puntuación total
independencia (WeeFIM; grupo 1, 32,4; grupo 2, 35,4), así como en las
puntuaciones en dominios individuales de auto-cuidado, la comunicación, la
movilidad y red social ( p> 0,05). Sin embargo, se identificaron diferencias
significativas entre los grupos para las capacidades de control del esfínter y de
transferencia ( p < 0,02). las puntuaciones de movilidad fueron menores para los
niños con SA y mielomeningocele, aunque esta diferencia entre los grupos no fue
significativa ( p = 0,07). En la GMFCS, los pacientes de ambos grupos se clasificaron
en los niveles funcionales comparables, con una clasificación media de nivel de 3
para el grupo 1 y el nivel 2 para el grupo 2, con el rango de niveles de 1 a 5
identificado dentro de cada uno de los grupos ( p = 0,068; Mesa 3 ). La deformidad de
la columna más común era la escoliosis, identificado en 33 (86,8%) de los 38 casos,
con una prevalencia comparable en ambos grupos (grupo 1, 19 casos; grupo 2, 14
casos; p = 0,117). La cifosis se identificó en 20 (52,6%) casos generales, con una
mayor prevalencia en pacientes con mielomeningocele (grupo
1, 14 casos; grupo 2, 6 casos; p = 0,035). Una inestabilidad spinopelvic se
identificó en 12 (31,6%) casos, de nuevo con prevalencia comparable entre los
grupos (grupo 1, 9 casos; grupo 2, 2 casos; p = 0,123). Al utilizar Renshaw ' s
clasificación, los grupos eran comparables en términos de la distribución de los
tipos de SA leve (R1 y R2) y grave (R3 y R4) ( p> 0,05). Sin embargo,
Tabla 2 Las comparaciones entre grupos de
la edad y el diagnóstico inicial de los dos
grupos
Edad (meses)
Primer diagnóstico (meses)
una Mann - Whitney T prueba
pag- valor <0,05 se consideró estadísticamente significativo (presentada en cursiva)
Childs Nerv Syst
sobre la base de Guille ' s clasificación, el menos grave, G1, tipo fue más prevalente en el
grupo 2, mientras que G2 y tipos G2B fueron más prevalentes en el grupo 1 ( p < 0,05;
Mesa 4 ). La distribución entre los grupos de los resultados medidos en la evaluación
prenatal, examen físico, tratamiento quirúrgico, y sentarse y el estado de la deambulación
se informa en la Tabla 5 . La frecuencia de la evaluación pre-natal fue comparable para los
dos grupos. La prevalencia de la GDM y de genitourinario, cardiovascular, trastornos
pulmonares, trastornos cráneo-facial, y la escoliosis también fue comparable entre los
grupos. Sin embargo, la incidencia de la cadera subluxación / luxación fue mayor en el
grupo 1, en comparación con el grupo 2 ( p < 0,05). Sin embargo, los pacientes en el grupo
1 se sometieron significativamente más intervenciones neuroquirúrgicas, en comparación
con el grupo 2, con la diferencia de que se explica en gran medida por la necesidad de
corregir la mielomeningocele en los niños en el grupo 1 ( pag 0,05). En general, 23
pacientes presentaron alteraciones en la estructura y función del sistema gastrointestinal,
24 del sistema genitourinario, y 8 del sistema cardiovascular, sin diferencias significativas
entre los grupos en la prevalencia. Del mismo modo, la distribución de costilla fusiones
asociados con las deformidades de la columna, la disfunción pulmonar y trastornos
craneofaciales fue comparable entre los grupos. Los grupos también eran comparables
en términos de estado ambulatorio ( p = 0.05), con 4 pacientes con capacidad de estar
independiente, pero no la marcha independiente (grupo 1, 12 casos; grupo 2, 16 casos) y
5 pacientes que tienen ni la capacidad para estar independiente o caminar (grupo 1, 3
casos; grupo 2, 2 casos). En términos de menores deformidades de las extremidades, los
grupos eran comparables a excepción de una mayor incidencia de neurogénica
dislocación de cadera / subluxación, con 12 pacientes que se presentan con
dislocaciones bilaterales (grupo 1, 14 casos; grupo 2, 6 casos, p = 0,035). dislocación de la
cadera / subluxación (20 casos), deformidades de los pies y el tobillo (24 casos), y la
discrepancia de longitud de pierna (14 casos) fueron los más frecuentes deformidades de
las extremidades inferiores (véase la fig. 2 ). deformidades de la columna eran prevalentes,
como se esperaba, lo que requiere la neurocirugía en 18 casos en el grupo 1, en
comparación con 6 en el grupo 2 ( p = 0,001). se requieren instrumentación posterior y la
fusión en 9 pacientes (grupo 1, 5 casos; grupo 2, 4 casos; p = 0.001; Higo. 3 ). De lo
contrario, el número de intervenciones ortopédicas requeridos fue comparable entre los
grupos.
Se evaluaron las intervenciones quirúrgicas realizadas para corregir
deformidades espinales, patologías intraespinal y los trastornos ortopédicos, y las
complicaciones relacionadas (tabla 6 ). En el grupo 1, 95% de los pacientes requiere
intervenciones quirúrgicas a
Grupo 1 Grupo 2 PAG valor una
Media ± SD Median (min-max) Media ± SD Median (min-max)
21,0 ± 0,0 21 (21 - 21) 121,0 ± 65,7 116,1 (22 - 240) 0.93
12,4 ± 14,6 8 (4 - 56) 15,0 ± 15,6 10 (4 - 69) 0.02
Childs Nerv Syst

Tabla 3 Las comparaciones entre grupos

de los resultados funcionales para los dos Grupo 1 Grupo 2 PAG valor una

grupos
Media ± DE Mediana Media ± DE Mediana
(mínimo máximo) (mínimo máximo)

WeeFIM [ 17 ] Autocuidado 32,7 ± 9,7 30 (9 - 42) 35,4 ± 6,6 36 (21 - 42) 0.32

control de esfínteres 5.1 ± 5.2 2 (2 - 14) 11,9 ± 4,7 14 (2 - 14) 0.00

transferir 11,3 ± 6,9 9 (2 - 21) 16,5 ± 5,3 21 (5 - 21) 0.01

Movilidad 7.8 ± 5.0 6 (2 - 14) 10.8 ± 3.4 11 (4 - 14) 0.07

Comunicación 14.0 ± 0.0 14 (14 - 14) 14.0 ± 0.0 14 (14 - 14) 1.00

Red social 21.0 ± 0.0 21 (21 - 21) 20.6 ± 1.0 21 (18 - 21) 0.14

GMFS 35,4 ± 6,6 36 (21 - 42) 2,1 ± 1,5 1 (1 - 5) 0.06

una Mann - Whitney T prueba

pag- valor <0,05 se consideró estadísticamente significativo (presentada en cursiva)

tratar patologías intraespinal, tales como reparación de mielomeningocele y shunt deficiencia parcial de las vértebras y sacroilíacas anomalías lumbares o sacras inferiores puede

ventriculoperitoneal; estas intervenciones se realizan normalmente en la fase temprana crear dificultades con la fijación del implante y la fusión. fracasos de los implantes, exceso de

de la vida postnatal. En comparación, se requieren intervenciones quirúrgicas en sólo sangrado de heridas problemas, y las lágrimas de la duramadre fueron los problemas más

el 22% de los pacientes en el grupo 2 y se llevaron a cabo típicamente a una fase comunes relacionados con el tratamiento quirúrgico. La intervención quirúrgica para gestionar

posterior de desarrollo infantil. Procedimientos adicionales, como la cirugía para la trastornos ortopédicos, tales como disfunción neurológica de los trastornos miembros inferiores,

disfunción shunt ventriculoperitoneal, médula anclada o diastematomielia, se llevaron a de pie y tobillo deformidades, contracturas, de cadera y rodilla, era necesario en el 45% de los

cabo generalmente durante el período de seguimiento. instrumentación posterior y pacientes en el grupo 1 y 38,8% en el grupo

stabilizationwas realizan para tratar deformidades espinales progresivos y la

inestabilidad lumbopelvic en 30% de los pacientes en el grupo 1 y 22,2% en el grupo 2. 2. deformidades severas fueron tratados con cirugías de múltiples etapas. La distribución

total o de las intervenciones quirúrgicas realizadas y las complicaciones encontradas en

nuestros casos se reportan en la tabla 6 .

Tabla 4 Las comparaciones entre grupos de la malformación espinal, nivel de implicación de la médula,
y los resultados funcionales para los dos grupos Discusión

Grupo 1 Grupo 2 PAG valor una

SA agenesia puede estar asociada con la diabetes insulino-dependiente mellitus

n% n% materna. En una serie de casos de 18 pacientes con SA, Phillips et al. [ 9 ] Informó
de que el 50% de las madres tenía un diagnóstico de la GDM, con seis requerir el
Guille tipo [ 7 ] G1 1 5,0 18 100,0 < 0,001 uso de la insulina. Sin embargo, en una evaluación basada en la población de
G2a 14 70,0 0 0.0
madres diabéticas y sus recién nacidos 1150, SA se identificó en sólo tres recién
G2B 5 25.0 0 0.0
nacidos [ 19 ]. En nuestra serie de casos, de los 38 pacientes con SA, sólo 4
Tipo de Renshaw [ 12 ] R1 9 45.0 10 55.6 0.91
(10,5%) casos tenían una historia asociada de GDM (grupo 1, 1 caso; grupo 2, 3
R2 9 45.0 6 33.3
casos).
R3 2 10.0 0 0.0

R4 0 0.0 2 11.1
. La tríada Currarino, descrito por Currarino et al, en 1981, es un complejo
La mayoría vértebras caudales L1 3 15.0 1 5.6 0.03
rara de anomalías congénitas de la columna vertebral caudal, que se caracteriza
L2 1 5.0 1 5.6
por tres rasgos principales: Disgenesia sacral, los medios de presacro, y
L3 1 5.0 1 5.6
malformación anorrectal. [ 20 , 21 ] Las mutaciones en el gen MNX1 se identifican
L5 8 40.0 1 5.6
en la mayoría de los casos. Frecuentemente se asocia con otras anomalías
S1 2 10.0 1 5.6
congénitas, incluyendo a menudo de espina bífida oculta. [ 21 ]. Este síndrome se
S2 1 5.0 2 11.1
cree que resulta de una separación anormal de la neuroectodermo del
S3 3 15.0 1 5.6
endodermo [ 22 ]. Una tríada Currarino no fue identificado en cualquiera de
inestabilidad Spino-pélvica 9 45,0 3 16.7 0.12
nuestra serie de casos.
Escoliosis 19 95,0 14 77.8 0.11

cifosis 14 70,0 6 33.3 0.03

En el diagnóstico de SA, se han realizado diferentes criterios de clasificación
una prueba de Chi-cuadrado ideado. En nuestro estudio, encontramos una pobre concordancia entre los sistemas

pag- valor <0,05 se consideró estadísticamente significativo (presentada en cursiva) de clasificación de Renshaw y Guille, con 23 pacientes que requieren reclasificación
entre los 38 en nuestro
 Childs Nerv Syst

Tabla 5 Entre el grupo de las comparaciones de diagnóstico prenatal, alteraciones en la estructura y función de los sistemas, el equilibrio al sentarse, la función de la movilidad y el estado cognitivo

Grupo 1 Grupo 2 PAG valor una

norte % norte %

USS durante el embarazo 12 60.0 7 38.4 0.34

GDM 1 5.0 3 16.7 -

la historia familiar 2 10.0 0 0.0 -
trastornos GIS, disfunción rectal 13 65.0 10 55.6 0,73

trastornos genitourinarios 15 75.0 9 50.0 0.11

Desordenes cardiovasculares 4 20.0 4 22.0 0.99

la fusión de costilla 5 25.0 2 11.0 -

trastornos pulmonares 3 15.0 4 22.2 -
trastornos craneofaciales 4 20.0 2 11.1 -
La deambulación y el equilibrio al sentarse ambulate 12 60.0 dieciséis 83.3 0.05
con el apoyo 3 15.0 1 5.6

No Ambulate 5 25.0 1 5.6

estado cognitivo normal 20 100,0 18 100,0 -

deformidades de las extremidades dislocación de la cadera / subluxación 14 70.0 6 33.3 -
Pie y tobillo deformidad 15 75.0 9 50.0 -
discrepancias longitud de las extremidades 10 50.0 5 27.8 -
Extensión y flexión contractura de la rodilla 1 5.0 2 11.1 -
artrogriposis - 0.0 1 5.6 -
subluxación de la rótula de la rodilla y la agenesia - - 1 5.6 -
defecto de nacimiento de Amelia - - 1 5.6 -
hemimelia peronea - - 1 5.6 -
La polidactilia y trastornos de las extremidades superiores 1 5.0 3 16.6 -
flexión de la cadera y la contractura en flexión 1 5.0 - 0.0 -
Hemivértebras, vértebras mariposa, fusión 17 85.0 13 72.2 -
patologías de la columna vertebral siringomielia 11 55.5 8 44.4 -
médula anclada, la inmovilización de la duramadre 9 45.0 5 27.8 -
malformación de Chiari 9 45.0 - 0.0 -
Lipoma, lipomatosis del filum 4 20.0 3 16.6 -
espinal dividida 6 30.0 2 11.1 -
ectasia dural 3 15.0 - 0.0 -
fusión craneocervicales, estenosis cervical 2 10.0 - 0.0 -
Craneocervical y C1 deficiencia posterior 3 15.0 - 0.0 -
Omovertebrae 1 5.0 - 0.0 -
listesis 1 5.0 2 11.1 -

una prueba de Chi-cuadrado

grupo de estudio. déficit motor correspondía, dentro de una sola planta, a un deterioro
en la estructura vertebral, aunque no se identificó una correspondencia para los
síntomas sensoriales.
Los problemas ortopédicos más comunes asociados con SA han informado
de que la escoliosis, la inestabilidad spinopelvic, luxación de cadera,
mielomeningocele, y contractura, contractura de la rodilla, y la deformidad del
pie [ 12 ]. SA también se acompaña a menudo por varios gastro-intestinal,
genitourinario, y anomalías neurológicas. Jeelani et al. propuesto que agenesia
total de la coccígea, sacra, lumbar, y menor vértebras torácicas
puede representar una ' Ninguno síndrome ' malformación [ 2 ]. Esto se basó en la
evaluación prospectiva de 22 casos, desde el nacimiento hasta aproximadamente la
edad de 18 años. En todos los pacientes, congénita cerrado se identificaron defectos
del tubo neural y se hizo un diagnóstico de síndrome de regresión caudal. Entre
estos 22 pacientes, 13 requiere una intervención quirúrgica en su primer año de vida,
con otros 9 que requieren tratamiento neuroquirúrgico correctiva después de su
primer año de vida, debido a un retraso en el diagnóstico. En nuestra serie de casos,
el síndrome VACTERL se identificó en 11 pacientes, en OEIS 2, con 5 pacientes que
presentan
Childs Nerv Syst
Fig. 2 una - norte Una niña de 8 años de edad, Renshaw tipo 4, con lumbar parcial congénita y
agenesia sacra total de, presentando con la inestabilidad lumbosacra, cifosis lumbosacra y
problemas con el pie sin apoyo. L2 vértebra es la vértebra más caudal. Madre tenía un historial
de GDM. Otras anomalías identificables incluyen luxación de cadera bilateral, aducción de la
cadera y la rodilla contractura de aducción, deformidad PEV, e hidronefrosis. Se sometió a la
corrección quirúrgica de la deformidad en equino bilateral, con un 7-
undiagnosedmultiples anomalías, con una perforación del ano siendo la anomalía más
frecuente (18 casos). Multiple esquelético, vertebral, y deformidades colorrectales
también eran comunes, identificado en 17 casos, y con 5 se presenta con participación
generalizada incluyendo anomalías óseas de las extremidades inferiores y
deformidades de la cadera. Emami-Naeini et al. evaluado las manifestaciones
neurológicas de 50 pacientes con SA [ 23 ]. En su evaluación, que incluyen
procedimientos neuroquirúrgicos, deambulación, anomalías en las extremidades
inferiores, la alineación vertebral, infecciones recurrentes del tracto urinario,
incontinencia urinaria, goteo, hoyuelo, extremidades inferiores debilidad,
mielomeningocele, y lipomyelomenangocele. Sobre la base de sus resultados,
propusieron que SA debe alertar a los médicos de la posible presencia de otros
problemas neurológicos y urológicos que deben seguirse cuidadosamente durante el
transcurso del crecimiento, incluso en la edad adulta.
Caird et al. presentó un estudio interesante con respecto a la salud general, la
función musculoesquelética, y el ajuste psicosocial de los 16 pacientes con SA (10
hombres, 6 mujeres; media de edad, 14 ± 5 ​años), utilizando paciente previamente
validado y de los padres cuestionarios de auto-informe [ 13 ]. La mayoría de los
pacientes estaban satisfechos con su apariencia, y todos reportaron su salud como
bueno a excelente. Aunque estos pacientes informaron funcional
años de seguimiento. En la RM, el cono medular se identifica como poner fin a nivel T12, con
siringomielia asociada. imágenes radiológicas y de resonancia magnética obtenidos en el período
neonatal ( una - do). La presentación clínica y las imágenes de TC obtenidas en el 12thmonth ( re, mi). La
presentación clínica en el mes número 39 ( F, sol). Las radiografías simples, imágenes 3D CT y MRI
sagital obtienen cuando el paciente es de 6 años de edad ( h - l). El paciente a los 8 años de edad, de
pie con ayuda ( metro, norte)
restricciones en situaciones de esfuerzo físico, la mayoría fueron capaces de
participar en actividades físicas de baja demanda. No hubo correlación entre la
clasificación Renshaw de gravedad SA y dolor o la satisfacción general. Estos
resultados son importantes, ya que indican que desde la perspectiva de los
pacientes jóvenes y sus padres, la comunicación y el estado actual de las
redes sociales y el funcionamiento no dependen de la gravedad o extensión de
las condiciones de salud, un punto importante a tener en cuenta.
SA se ve a menudo junto con otras patologías de la columna vertebral,
muchos de los cuales afectan la estabilidad spinopelvic. Diversos enfoques
ortopédicos se han descrito para gestionar la inestabilidad spinopelvic. Griffet et al.
se describe el uso de distracción lumbopelvic y estabilización [ 24 ]. distracción
Spine se realizó utilizando un fijador externo con tornillos pediculares en L1 y L2 y
en la pelvis. Se obtuvo una elongación de 19 mm en 35 días. La fijación externa se
retira después de 4 meses y un elenco columna vertebral aplicada 8 meses. se
lograron estabilidad lumbo-pélvica y el alivio del dolor, con capacidad para de estar
independiente alcanzado. En un niño de 14 años de seguimiento, el paciente
estaba estable y capaz de deambular en casa con muletas. Yaz yo do yo et al.
informó una técnica de instrumentación posterior lumbopelvic

Fig. 3 una - o Un niño de 14 años de edad, con una escoliosis congénita, un tipo Renshaw 1 agenesia
sacra, una médula anclada, y hemivértebras ( una - F). 2 meses después de la liberación tethered-espinal,
el paciente fue sometido a posterior instrumentación espinal T3-ilíaca y osteotomía L4 de sustracción
pedicular ( sol, h). la clínica
y la fusión de tres casos de SA con la inmovilización espinal [ 25 ]. Posterior
instrumentación lumbopelvic y la fusión se realizó para compensar la insuficiencia
del sacro en la provisión de una estructura suficiente para la fijación del ancla. El
uso de tornillos pediculares estándar y la instrumentación vertebral, la fijación de
la pelvis se consiguió con el uso combinado de superoinferiores dirigida varillas y /
o tornillos para superar las fuerzas de deformación creados en la flexión - puntos
de extensión de giro de la unión lumbopelvic. El autor proporcionado evidencia de
la utilidad de los sistemas de instrumentación espinal pediátricos de nueva
generación y un enfoque novedoso de anclaje en proporcionar una fijación segura
y eficaz y de fusión de la SA. En nuestra serie de casos, instrumentación espinal
había sido utilizado en 10 pacientes para gestionar la escoliosis y / o cifosis
severa. Entre estos 10 pacientes, 7 fueron sometidos a instrumentación espinal
posterior con la fusión, con en dos casos, favorable al crecimiento Se usó la
instrumentación. La rema caniza ient pat sometió iones fus ósea para una
espondilolistesis. Osteotomía de sustracción pedicular-se llevó a cabo en cinco
pacientes. Neurocirugía consulta se solicitó a todos los pacientes con una
patología intra-espinal.
Foster et al. [ 26 ] Informó de que examen de ultrasonido prenatal se puede utilizar
como una herramienta de diagnóstico para la detección de una serie de afecciones
ortopédicas, incluyendo pie equino varo, humeral
Childs Nerv Syst
presentación y las radiografías simples en el período postoperatorio temprano ( yo - k). Al final de
los 2 años de seguimiento, hubo una rotura de la varilla en el nivel de la osteotomía; Sin
embargo, no causó ningún problema clínico significativo ( l - o)
hipoplasia, radial / cubital aplasia ray, proximal displasia femoral focal, hemimelia
fibular, mielomeningocele, anencefalia, diastematomielia, hemivertebra, escoliosis,
y SA. La prevalencia de anomalías congénitas asociadas con todos los
embarazos es del 2%, con 0,4 - 0,6% de éstos se presentan con anomalías
musculoesqueléticas identificables. En nuestra serie de casos, el ultrasonido de
diagnóstico prenatal se realizó en el día 19 de los 38 casos, y en en promedio a
los 6 meses de edad gestacional (rango, 4 - 8 meses). factores logísticos,
socioeconómicos y culturales pueden haber contribuido a la baja tasa y la
detección relativamente tarde por ultrasonido. Como SA puede identificarse
mediante cribado ecografía prenatal, la detección temprana debe ser
proporcionada para los fetos en alto riesgo de anomalías.
SA se asocia a menudo con más de anomalías de la columna vertebral; se trata
de múltiples órganos y puede afectar gravemente a un paciente ' s la vida. condiciones
estáticas, como luxaciones de cadera, deben ser tratados temprano para permitir que
el niño para lograr la función máxima. Además, como muchas de las deficiencias
neurológicas evolucionan con el tiempo, las manifestaciones musculoesqueléticas
anormales, la presencia de malformaciones anorrectales o incontinencia urinaria o
fecal persistente, especialmente en presencia de factores de riesgo, tales como GMD,
deben solicitar al médico a realizar un examen detallado de descartar SA [ 19 , 23 , 27 ].
Esto es
de Childs Nerv Syst

Tabla 6 Se evaluaron las intervenciones quirúrgicas para ambos grupos con respecto a las deformidades espinales, patologías intraespinal, trastornos ortopédicos, y las complicaciones relacionadas

El manejo quirúrgico Grupo 1 Grupo 2 PAG valor una

Instrumentación de la deformidad de la columna 6 (30%) 4 (22,2%) -

Posterior cirugía y complicaciones de revisión debido al fracaso del implante distal 2 3

Desbridamiento de infección del sitio quirúrgico 2 1

Sangrado excesivo 2 -
Dural desgarro (fugas CSF) reparado 1 2

Revisión debido a un fallo de la unión proximal 1 -

tratamiento neuroquirúrgico 19 (95%) 4 (22,2%) 0,00
intervenciones neuroquirúrgicas mielomeningocele reparado 19 -
y complicaciones derivación ventrículo-peritoneal 8 -
comunicado de médula anclada 6 3

resección ósea Diastematomielia 2 1

cirugía Lipomeningomyelocele 1 -
duroplastia 1 -
El tratamiento ortopédico 9 (45%) 7 (38,8%)
intervenciones ortopédicas PEV, metatarso aducto, Pes calcáneo (achilloplasty, la liberación) 7 5
y complicaciones deficiencia de la longitud del miembro (alargamiento y extensión osteotomía) 4 -
dislocación congénita de cadera (reducción abierta y osteotomía pélvica) 1 2

La deficiencia de la longitud del miembro (parada temporal de las epífisis) - 1

La osificación heterotópica (resección) 1 -

infección del sitio quirúrgico (desbridamiento) 1 -
subluxación congénita de rodilla y agenesia rotuliano (cuádriceps-plastia, la liberación) - 1

Sindactilia, hipoplasia mano (release) - 1

una prueba de Chi-cuadrado

importante como SA y asociado espinal y patologías viscerales no son comúnmente un La comprensión de que el acceso al diagnóstico precoz sigue siendo un problema

síntoma temprano en el curso del desarrollo. En particular, intraespinal asociado y de en todo el mundo, particularmente en los países en desarrollo, se recomienda que se

las principales anomalías de órganos requieren identificación y gestión temprana. La desarrollen estrategias para proporcionar un examen adecuado para los embarazos de

RM ofrece una solución práctica para la evaluación en profundidad, ya que no expone alto riesgo, incluyendo el acceso a estudios de detección y familiares genéticos que

al niño, la madre o el feto a la radiación. Sin embargo, las soluciones para mejorar el podrían proporcionar a los padres la información necesaria para hacer la mejores

acceso a la RM y para gestionar necesitarían ser implementado altos costos para decisiones en nombre del feto, su familia, y de ellos mismos. Todos los pacientes con

promover su uso más amplio como un método de detección temprana [ 6 , 23 ]. SA deben ser objeto de seguimiento, independientemente de la presencia o ausencia

de un mielomeningocele, debido a la compleja naturaleza de los trastornos de la

columna y ortopedia. Un enfoque multidisciplinario, una buena planificación

La principal limitación de este estudio es el pequeño número de los casos preoperatoria, el momento adecuado de intervención y cerca largo período de

de la muestra, que se espera debido a la baja prevalencia global de la SA. seguimiento es esencial para el éxito del tratamiento quirúrgico.

Dada la escasez de información disponible en SA y el bajo nivel de detalles

de la posible amplia gama de anomalías asociadas, consideramos que
nuestro estudio para proporcionar información fundamental para la práctica
clínica. Es cierto que, teniendo en cuenta la complejidad de la enfermedad y
la heterogeneidad de las condiciones que presentan, no nos centramos en
una perspectiva ortopédica. Hemos proporcionado una indicación de la gama
de la severidad de los deterioros que puede estar asociada con SA, que van
desde mielomeningocele y paraplejia asociada a las limitaciones
devastadoras resultantes de agenesia lumbosacra total. deformidades de la
columna graves, anomalías esqueléticas intra-espinales y apendicular,
En conclusión, SA y la espina bífida son trastornos de la columna congénitas,
causados ​por una amplia gama de comorbilidades ortopédicos y neurológicos de
diferentes grados de severidad. El impacto de estas patologías se puede evaluar de
acuerdo con los instrumentos de medición estandarizados de calidad de vida. En
nuestro estudio, hemos proporcionado evidencia de las deficiencias en el control de
los esfínteres y con las transferencias como más importante en pacientes con
mielomeningocele. Presencia de un mielomeningocele se asocia generalmente con
una mayor participación de la columna lumbar. Cifosis y escoliosis fueron las
deformidades de la columna más comúnmente asociados. Los estudios multicéntricos,
han demostrado

diagnóstico y tratamiento tempranos ofrecen el mejor pronóstico. Por otra parte,
si tenemos en cuenta el impacto significativo de
discapacidad, que resulta de esta enfermedad devastadora, es esencial que la calidad
social y de los factores de la vida que tener en cuenta. Nuestro objetivo, como médicos,
independientemente de nuestra especialidad es permitir, sanar y evitar el sufrimiento.
Expresiones de gratitud Los autores agradecen el papel del Dr. Aysegul Bursalı por
lo que los autores tienen una conciencia en el cuidado ortopédico de los niños con
agenesia sacra, y el apoyo del Dr. A. Behrooz Akbarnia por su amable ayuda en la
revisión y edición del manuscrito .
Cumplimiento de las normas éticas
Conflicto de intereses Los autores declaran que no tienen ningún conflicto de intereses.
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