Oleh :Rahma fuaddiah

KELAS :XII MIA 3

Pewarisan cacat/penyakit menurun pada manusia

Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan muncul
sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen
yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit.
Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat
carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif
kepada generasi selanjutnya.

Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh.
Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat
dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs,
skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi kelainan
sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut
kromosom kelamin biasanya bersifat resesif.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi:

1) Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks

Terpaut pada kromosom X

a. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.
Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan
mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan
kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh
silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris
menderita hemofilia.
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.

1. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH
(faktor antihemofilia).
2. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma
Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh
Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama Christmas
terluka dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak
itu menderita hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai.
Kemudian, penyakit tersebut dinamakan hemofilia B / penyakit Christma

Gejala Penyakit Hemofilia

Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit
permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul
memar/ lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan
yang berulang-ulang pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga
pergerakan jadi terbatas (kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi
tersebut.

Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan, kaku
sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan pada
gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat
peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar
sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat
membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang
vital seperti perdarahan pada otak.

 Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan

(pendarahan di bawah kulit)
 Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.
 Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan, lutut kaki
sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes darah
untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pemberian transfusi rutin berupa
kriopresipitat-AHF atau Recombinant Factor VIII untuk penderita Hemofilia A dan plasma
beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui
injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10
hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga
usia dewasa. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia dini.

Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia pengobatan definitif yang bisa
dilakukan adalah dengan metode RICE, singkatan dari Rest, Ice, Compression, dan Elevation.

 Rest. Penderita harus senantiasa beristirahat, jangan banyak melakukan kegiatan

yang sifatnya kontak fisik.
 Ice. Jika terjadi luka segera perdarahan itu dibekukan dengan mengkompresnya
dengan es.
 Compression. Dalam hal ini, luka itu juga harus dibebat atau dibalut dengan perban.
 Elevation. Berbaring dan meninggikan luka tersebut lebih tinggi dari posisi jantung.

Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan

Genotif Fenotif Keterangan

Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

XH XH Wanita Normal –
XH Xh Wanita Pembawa Karrier –
Bersifat letal, meninggal
XhXh Wanita Hemofilia
sebelum dewasa
XH Y Pria Normal –
XhY Pria Hemofilia –

Contoh soal untuk hemofilia

Dari diagram keluarga penderita hemofilia di atas dapat ditentukan bahwa

genotipe orangtua adalah…

A. XHY dan XHXh

B. XHY dan XHXH
C. XHY dan XhXh
D. XY dan XHXh
E. XY dan XhXh

*keterangan: warna hijau berarti laki-laki hemofilia, hitam laki-laki normal, ungu wanita
normal*

Jawab: A

Pembahsan:

Dalam keterangan telah dijelaskan bahwa bulat berwarna ungu menyimbolkan wanita normal
(XhXh) dan ayahnya ternyata adalah laki-laki penderita hemofilia yang artinya bergenotipe
XHY.
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Ilustrasi persilangan hemofilia

b. Buta warna
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan
warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Ini disebabkan oleh gen resesif cb (color
blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X maka dari itu laki-laki tidak bisa menjadi
carrier.

Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran – lingkaran berwarna yang
beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau
tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna.

Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.

Pewarisan pada ♂ ♂ Normal ♂ cb

dan ♀ X Y Xcb Y
X XX XY XcbX XY
♀ Normal
X XX XY XcbX XY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
♀ Carrier
X XX XY XcbX XY
X cb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
♀ cb
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Keterangan :

Genotif XX : menunjukkan wanita normal

Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna

Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna

Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal

Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

Soal untuk buta warna

Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

*Budi memiliki mata normal, menikah dengan seorang wanita penderita buta warna. Anak
perempuannya menikah dengan seorang laki-laki buta warna. Berapa presentase cucu
mereka yang terkena buta warna?
A. 1%
B. 10%
C. 25%
D. 75%
E. 0%

Jawab: B
Pembahasan:
Budi (XY) x Istrinya (XcbXcb), anak perempuannya yang buta warna akan bergenotipe XcbX.
XcbX >< XcbY
XcbXcb, XcbX, XcbY, XY

Jadi persentase buta warn nya adalah 25%

*Dalam suatu daerah yang berpenduduk 10.000 orang, diketahui 25% khusus wanita buta
warna. berapa orangkah wanita carrier buta warna?
A. 950 orang
B. 9500 orang
C. 5000 orang
D. 2500 orang
E. 7500 orang

Jawab: C

Pembahasan:

Tes buta warna

Normal seperti ini
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Pengelihatan buta warna akan tampak warna seperti ini

Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Jawaban :
1. Hijau
2. Orange
3. Merah
4. Ungu
5. Coklat
6. Merah
7. Ungu
8. Hijau
9. Merah
10. Merah Muda / Pink

2) Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom tubuh

(autosom)
a. Albino

Merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen
melanin, sehingga rambut dan badanya putih. Penderita albino mudah silau, karena matanya
sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu,
penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan
orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola
mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif a, orang normal memiliki genotip Aa atau AA,
sedangkan orang albino genotipnya aa

Soal untuk albino

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular,
kelelawar dll)

2. Jika Pp >< Pp menghasilkan keturunan dengan perbandingan normal : albino 3 : 1,

genotipe orangtua agar keturunannya menghasilkan perbandingan normal : albino 1 : 1
adalah..

A. pp >< pp
B. PP >< PP
C. PP >< Pp
D. Pp >< Pp
E. Pp >< pp

Jawab: E

Pembahasan:

Pp pp
(normal) >< (albino)
Gamet : P dan p p
F1 : Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)

. Dalam suatu populasi penduduk diketahui yang albino 30%. Gen albono dibawa faktor p,
dan bersifat resesif. Jika penuduk desa itu 100.000 jiwa, maka jumlah penduduk yang
bergenotipe homozigot dan heterozigor adalah…

A. 16.000 dan 48.000

 Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

B. 8000 dan 12.000

C. 48.000 dan 16.000
D. 8.000 dan 16.000
E. 12.000 dan 16.000
Jawab: E
Pembahasan:

b. Polidaktili

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau
kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut
seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P yang di
maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada
autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan
perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa
mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya

Penyakit ini merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki.

Etiologi dari polidaktili adalah

1. Kegagalan pembentukan bagian,
2. Kegagalan diferensiasi,
3. Duplikasi berlebih
4. Sindrom penyempitan pita kongenital,
 Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

5. Kelainan tulang umum.

6. Keturunan
7. Cacat genetic
Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya polidaktili antara lain :
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu pasangan suami istri
memiliki polidaktili, kemungkinan 50% anaknya juga polidaktili..

2. Faktor Teratogenik
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari bahasa Yunani yang
berarti membuat monster. Dalam istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan
tidak normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga
pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir).
teratogen atau teratogenik.
Perubahan yang disebabkan teratogen meliputi perubahan dalam pembentukan sel,
jaringan dan organ sehingga menyebabkan perubahan fisiologi dan biokimia yang terjadi pada
fase organogenesis. Umumnya bahan teratogenik dibagi menjadi 3 kelas berdasarkan
golongan nya yakni bahan teratogenik fisik, kimia dan biologis.
a. Faktor teratogenik fisik
Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat teratogen dari unsur-unsur fisik
misalnya Radiasi nuklir, sinar gamma dan sinar X (sinar rontgen). Bila ibu terkena radiasi nuklir
(misal pada tragedi chernobil) atau terpajan dengan agen fisik tersebut, maka janin akan lahir
dengan berbagai kecacatan fisik.

b. Faktor teratogenik kimia

Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa senyawa senyawa kimia yang bila
masuk dalam tubuh ibu pada saat saat kritis pembentukan organ tubuh janin dapat
menyebabkan gangguan pada proses tersebut. Kebanyakan bahan teratogenik adalah bahan
kimia. Bahkan obat-obatan yang digunakan untuk mengobati beberapa penyakit tertentu juga
memiliki efek teratogenik.
c. Faktor teratogenik biologis
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling umum dikenal oleh ibu hamil. Istilah
TORCH atau toksoplasma, rubella, cytomegalo virus dan herpes merupakan agen teratogenik
biologis yang umum dihadapi oleh ibu hamil dalam masyarakat. Infeksi TORCH dapat
menimbulkan berbagai kecacatan lahir dan bahkan abortus sampai kematian janin. Selain itu,
beberapa infeksi virus dan bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa juga dapat
memberikan efek teratogenik

Cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P. Orang normal memiliki genotip pp
sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P.

Soal untuk polidaktili

1 jika seorang polidaktili menikah dengan seorang yang normal berapa

persentase keturunanya mengalami polidaktili?

c. Fenilketouria (FKU)

Fenilketouria merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan

metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui
ginjal. Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin merupakan asam
amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh. Fenilalanin tertimbun dalam jaringan dan
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan

dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak. Orang penderita
fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah.

Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat memproduksi
enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non
esensial tirosin. Di dalam tubh tirosin akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf yang penting
yang berperan pada berkembangnya penyakit parkinson dan juga hilangnya keinginan
melakukan hubungna seksual pada usia lanjut. Karena memberi efek yang berbahaya,
penderita fenilketonuria sebaiknya mengurangi konsumsi makanan yang mengandung
fenilalanin.

Gejala Fenilketonuria
Pada penderita PKU, enzim fenilalanin hidroxilase tidak berbentuk sehingga mengakibatkan
jumlah fenilalanin di dalam darah yang berlebihan. Bayi yang lahir dengan PKU biasanya
tidak menunjukkan gejala pada awalnya. Tetapi jika penyakit ini tidak diobati, bayi
mengalami kerusakan parah pada otak. Kerusakan ini dapat menyebabkan epilepsi, masalah
perilaku, dan aksi pertumbuhan bayi. Pada bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria
awalnya tidak memiliki gejala apapun. Dan jika tanpa perawatan, bayi yang mengidap
kelainan ini akan muncul tanda-tanda dalam beberapa bulan. Secara umum gejala ringan
maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:
* Mental retardation
* Perilaku atau masalah-masalah sosial
* Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki)
* Hiperaktif
* Pertumbuhan terhamba
t * Ruam kulit (eksim)
* Ukuran kepala kecil (microcephaly)
* Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak normal

(pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak normal,
biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah sakit jiwa.

SOAL lUNTUK FKU

Pasangan suami istri normal heterozigot untuk fenilketonuria, kemungkinan genotip dan
fenotip keturunannya (F1) sebagai berikut.

Jadi, rasio fenotip F1 normal : fenilketonuria = 3 : 1.

i. Sicle cell anemia

Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit
sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Penyakit
ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh Linus Pauling.

Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.

 Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Genotipe Fenotipe Keterangan

SS Anemia sel sabit Mati sebelum dewasa
Ss Carrier anemia sel sabit Tidak menderita anemia
Ss Normal Sehat

Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada daerah
tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas terhadap
oksigen rendah.

Perhatikan persilangan berikut

P : Ss >< Ss
Gamet: S dan s S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50

Cystinuria
Cystinuria terjadi karena terlalu banyak ekskresi asam amino sistein yang sukar larut sehingga
terjadi penimbunan yang membentuk batu ginjal. Kelainan ini terjadi secara semi dominan.
Individu homizigot dominant adalah penderita berat. Individu heterozigot mengekskresikan
sistein tapi tidak membentuk batu ginjal, sedangkan homozigot resesif adalah normal.

KUMPULAN SOAL -SOAL

1. Di bawah ini adalah kelainan/penyakit menurun pada manusia:

1) imbisil 4) hemofilia
2) buta warna 5) talasemia
3) albino
Penyakit menurun yang terpaut pada autosom adalah…
A. 1, 2, dan 3 D. 2, 4, dan 5
B. 1, 3, dan 5 E. 2, 3, dan 5
C. 2, 3, dan 4

Jawab: B

Pembahasan:

Buta warna dan hemofilia adalah penyakit menurun yang terpaut pada kromosom X. Cacat
bawaan yang tertaut kromosom tubuh (autosom) meliputi albino, botak, sistis fibrosis,
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia, imbisil, sindaktili,
polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington.

2. Perhatikan silsilah keluarga dengan penderita buta warna di bawah ini!

Berdasarkan silsilah di atas, maka genotipe parentalnya adalah..

A. XBXB >< XBY

B. XbXb >< XbY
C. XbXb >< XBY
D. XBXb >< XbY
E. XBXb >< XBY

Jawab: E

Pembahasan:

3. Budi memiliki mata normal, menikah dengan seorang wanita penderita buta warna. Anak
perempuannya menikah dengan seorang laki-laki buta warna. Berapa presentase cucu
mereka yang terkena buta warna?
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

A. 1
B. 0,5
C. 0,25
D. 0,75
E. 0

Jawab: B

Pembahasan:

Budi (XY) x Istrinya (XcbXcb), anak perempuannya yang buta warna akan bergenotipe XcbX.

XcbX >< XcbY

XcbXcb, XcbX, XcbY, XY

4. Terhadap 1000 orang diuji dengan phenyl thiocarbomide (PTC) untuk menguji daya kecap,
ternyata 960 orang saja yang perasa (taster). Apabila gen B perasa, maka perbandingan
genotipe BB : Bb : bb adalah…

A. 32 : 4 : 64
B. 64 : 32 : 4
C. 32 : 64 : 4
D. 4 : 32 : 64
E. 64 : 4 : 32

Jawab: B

Pembahasan:

Perasa PTC adalah 960, bukan 1000-960 = 40. Perasa PTC bergenotipe BB juga, dan bukan
Bb
Bukan perasa PTC (bb) = 40/1000 = 0,04 ⇒ b = √0,04 = 0,2
B = 1-0,2 = 0,8
BB = 2 Bb : bb = B² : 2Bb : b²
= (0,8)² : 2(0,8×0,2) : (0,2)² → 0,64 : 0,32 : 0,04

5. Seorang wanita normal pembawa sifat buta warna menikah dengan pria normal.
Kemungkinan keturunan laki-laki yang mederita buta warna dari pasangan tersebut adalah..

A. 100 %
B. 80 %
C. 50 %
D. 25 %
E. 0 %

Jawab: D
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Pembahasan :

Wanita normal karier : XHXh Pria hemofiia : XHY Persilangan : XHXh >< XHY Kemungkinan
anak : XHXh (wanita normal karier), XHY(laki-laki normal), XHXH(wanita hemofilia), XhY(laki-
laki hemofilia)

6. Orang yang merupakan pembawa sifat hemofili adalah … .

A. 1 dan 4
B. 1 dan 5
C. 1 dan 7
D. 4 dan 5
E. 4 dan 8

Jawab: E

Pembahasan:

Penyakit Hemofili merupakan penyakit keturunan yang terpaut terhadap kromosom X,

sehingga, pembawa sifat albino adalah 4 dan 8.

7. Dari diagram keluarga penderita hemofilia di

atas dapat ditentukan bahwa genotipe orangtua adalah…

A. XHY dan XHXh

B. XHY dan XHXH
C. XHY dan XhXh
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

D. XY dan XHXh
E. XY dan XhXh

*keterangan: warna hijau berarti laki-laki hemofilia, hitam laki-laki normal, ungu wanita
normal*

Jawab: A

Pembahsan:

Dalam keterangan telah dijelaskan bahwa bulat berwarna ungu menyimbolkan wanita normal
(XhXh) dan ayahnya ternyata adalah laki-laki penderita hemofilia yang artinya bergenotipe
XHY.

8. Dalam suatu populasi penduduk diketahui yang albino 30%. Gen albono dibawa faktor p,
dan bersifat resesif. Jika penuduk desa itu 100.000 jiwa, maka jumlah penduduk yang
bergenotipe homozigot dan heterozigor adalah…

A. 16.000 dan 48.000

B. 8000 dan 12.000
C. 48.000 dan 16.000
D. 8.000 dan 16.000
E. 12.000 dan 16.000
Jawab: E
Pembahasan:

9. Dalam suatu daerah yang berpenduduk 10.000 orang, diketahui 25% khusus wanita buta
warna. berapa orangkah wanita carrier buta warna?
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

A. 950 orang
B. 9500 orang
C. 5000 orang
D. 2500 orang
E. 7500 orang

Jawab: C

Pembahasan:

10. Anadontia ditentukan oleh gen resesif yang terpaut kromosom x. Penikahan suami istri
normal untuk sifat anadontia mempunyai 2 anak perempuan normal dan 1 anak laki-laki
anadontia. Dari kasus ini bisa disimpulkan..

A. Ibu homozigot dominan

B. Ibu homozigot resesif
C. Ayah homozigot dominan
D. Ibu carier
E. Ayah carier

Jawaban : B

Pembahasan:

Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom X. Gen A menentukan
pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

 XAXA atau XX = wanita normal

 XAXa = wanita carier anodontia
 XaXa = penderita wanita
 XAY atau XY = pria normal
 XaY = pria penderita anodontia

2 anak perempuan normal (XAXa) dan 1 anak laki-laki anadontia (XaY) memiliki orangtua Xa
Xa dan XAY.

XaXa >< XAY

XAXa, XaY, XAXa, XaY

11. Dalam satu keluarga ditemukan anaknya yang albino, sedangkan kedua orang tuannya
normal. Dari data ini kemungkinan genotipe orang tuanya adalah…

A. ayah homozigot dominan, ibu heterozigot

B. ayah homozigot resesif, ibu heterozigot
C. ayah heterozigot, ibu homozigot dominan
D. ayah dan ibu heterozigot
E. ayah homozigot resesif, ibu homozigot dominan

Jawab: D

Pembahasan:

Jika gen P = normal

p = albino
P : Pp >< Pp
Gamet : P dan p P dan p
F1 : PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)

12. Jika Pp >< Pp menghasilkan keturunan dengan perbandingan normal : albino 3 : 1,

genotipe orangtua agar keturunannya menghasilkan perbandingan normal : albino 1 : 1
adalah..

A. pp >< pp
B. PP >< PP
C. PP >< Pp
D. Pp >< Pp
E. Pp >< pp
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Jawab: E

Pembahasan:

Pp pp
(normal) >< (albino)
Gamet : P dan p p
F1 : Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)

13. Penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah…

A. Hemofilia
B. Albino
C. Hypertrichosis
D. Anonychia
E. Kebotakan

Jawab: C

Pembahasan:

Albino, anonychia dan kebotakan merupakan penyakit menurun yang terpaut pada
kromoson tubuh (autosom), sedangkan hemofilia dan hypertrichosis merupakan penyakit
menurun yang terpaut pada kromosom seks. Namun yang pada kromosom Y adalah
hypertrichosis, kalau hemofilia terpaut pada kromosom X.

14. Perhatikan diagram di bawah ini!

Berdasarkan diagram di atas anak-

anaknya yang kemungkinan menderita eritroblasis fetalis adalah anaknya yang ke…

A. II, III, IV
B. I, II
C. II, IV
D. I, III
E. I, II, III, IV
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Jawab: C

Pembahasan:

Berdasarkan data tersebut, kemungkinan anaknya yang menderita Cythrob Latosis fetalis
adalah anak yang ke II dan IV karena dalam tubuh ibu sudah dibentuk antibodi untuk Rh+.

15. Bayi penderita erythroblastosis lahir dari pasangan…

A. Ibu Rh negatif ayah Rh negatif

B. Ibu Rh positif ayah Rh positif
C. Ibu Rh negatif ayah Rh Positif
D. Ibu Rh positif ayah Rh negatif
E. Ibu dan ayah yang berbeda Rhesusnya

Jawab: C

Pembahasan:

Eritrosit anak golongan Rh+ akan digumpalkan oleh antibodi ibu yang bergolongan Rh-
ketika dalam kandungan. Ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, apabila melahirkan bayi
kedua dengan Rh+ lagi, maka akan terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran darah
ibu, sehingga jumlah antibodi yang terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak.
Akibat-nya bayi tersebut mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis fetalis
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Pewarisan Golongan Darah Pada Manusia

Golongan darah dapat diwariskan dari orang tua kepada turunannya. Golongan darah pada
manusia dapat dibedakan menjadi 3 golongan, yaitu golongan darah ABO, golongan darah
MN, dan Rhesus.
a. Golongan darah ABO
Golongan darah manusia dapat ditentukan berdasarkan ada atau tidak adanya antigen
(aglutinogen) dan antibodi (aglutinin). Untuk mengetahui golongan darah manusia, mari
cermati Tabel 5.6 dan 5.7 di bawah ini.

Gen penentu golongan darah terletak pada kromosom autosom dan diberi simbol I
(Isohemaglutinogen) sehingga alelalelnya disimbolkan, IA menghasilkan antigen A, IB
menghasilkan antigen B, dan IO yang tidak menghasilkan antigen.

Dari tabel di atas dapat diketahui bahwa golongan darah dapat bergenotip homozigot atau
heterozigot. Contohnya, orang yang bergolongan darah A heterozigot menikah dengan
golongan darah B heterozigot. Persilangannya dapat digambarkan sebagai berikut:

Jika seseorang mempunyai genotip IAIO, maka pada membran sel darah merah akan muncul
aglutinogen A, sementara plasma darahnya mengandung aglutinin β. Darah akan
menggumpal jika orang yang mempunyai anti B diberi golongan yang mengandung
aglutinogen (antigen) B. Golongan darah O dapat diberikan kepada semua golongan darah,
karena darahnya tidak mengandung antigen A ataupun B yang dapat menggumpalkan darah
penerimanya. Sedangkan, golongan darah AB, dapat menerima darah dari golongan darah A,
B, AB, atau O karena di dalam darahnya tidak terdapat aglutinin anti A maupun anti B. Dengan
demikian, golongan darah O disebut donor universal, sedangkan golongan darah AB disebut
resipien universal.
b. Golongan darah MN
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Penggolongan darah MN didasarkan pada ada tidaknya antigen dalam sel darah merah
seseorang. Apabila seseorang bergolongan darah M, artinya di dalam darahnya mengandung
antigen M, sedangkan orang yang di dalam sel darah merahnya mengandung antigen N, maka
orang tersebut bergolongan darah N.
Jadi, orang yang bergolongan darah MN dalam sel darah merahnya mengandung antigen M
dan N sehingga orang tersebut bergolongan darah MN. Pengelompokan golongan darah MN
tidak terikat pada golongan darah ABO. Dengan demikian, orang yang bergolongan darah M,
N, atau MN terdapat sama banyak pada golongan darah A, B, AB, atau O.
Menurut para ahli, golongan darah MN ditentukan oleh gen yang mengandung dua alel. Satu
alel menentukan faktor M dan yang lainnya menentukan faktor N. Jadi, orang yang bergenotip
MM akan bergolongan darah M, golongan darah N mempunyai genotip NN, sedangkan
golongan darah MN berarti mempunyai genotip MN.
Berikut ini digambarkan contoh perkawinan individu-individu menurut golongan darah MN.
Mari cermati.

Jadi, menurut diagram di atas, jika orang yang bergolongan darah N menikah dengan orang
yang bergolongan darah M, maka akan menghasilkan keturunan 100% golongan darah MN.
Sedangkan, orang yang bergolongan darah MN dikawinkan dengan orang yang bergolongan
daran N atau M, maka akan menghasilkan keturunan 50% golongan darah mndan 50%
golongan darah N atau M. Serum (antibodi) manusia tidak mereaksi antigen M dan N sehingga
tidak menimbulkan penggumpalan darah. Antibodi M dan N dapat dibuat dengan
menyuntikkan darah manusia ke tubuh kelinci.
c. Golongan darah Rhesus
Pada golongan darah rhesus ditentukan oleh ada tidaknya faktor rhesus (antigen Rh) pada sel
darah seseorang. Golongan darah rhesus ini pertama kali ditemukan dalam darah kera
(Rhesus macacus). Seseorang yang mengandung antigen Rh pada eritrositnya disebut Rh+
(Rhesus positif), sedangkan yang tidak mempunyai antigen rhesus disebut Rh– (Rhesus
negatif). Seseorang yang mengandung antigen rhesus pada darah merahnya (Rh+) tidak dapat
membentuk antibodi yang melawan antigen Rh–. Antibodi terhadap rhesus akan terbentuk
pada orang yang bergolongan darah (Rh–).
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Jadi, jika orang bergolongan darah Rh– diberi transfusi darah dari orang bergolongan darah
Rh+, maka pada darah penerima tersebut akan membentuk antibodi yang melawan antigen
rhesus.

Misalnya, ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, akan melahirkan bayi Rh+ lahir dengan
selamat. Pada waktu lahir rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang ikut dalam
peredaran darah ibu. Apabila melahirkan bayi kedua dengan Rh+ lagi, maka akan terjadi lagi
perembesan darah janin ke peredaran darah ibu, sehingga jumlah antibodi yang terbentuk di
dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak. Akibat-nya bayi tersebut mengalami penyakit
anemia berat Erythroblastosis fetalis dengan tanda-tanda tubuh menggembung dengan
cairan hati dan limpa membengkak, di dalam darah banyak erithroblas (erithrosit yang belum
masak dan daya ikatnya terhadap oksigen rendah dan warna kulit keemasan.Bayi yang
mengalami gangguan ini biasanya tidak berumur panjang, namun, dapat ditolong dengan
jalan pemberian suntikan anti serum anti-Rh kepada ibu Rh–, karena anti serum ini akan
merusak sel-sel Rh+, sehingga ibu tidak perlu memproduksi antibodi anti -Rh.
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3

Jika seseorang bergolongan darah A, individu tersebut memiliki kemungkinan genotipe IAIA
atau IAIO. Jadi ketika kedua orang tua kita bergolongan darah sama-sama A kemungkinan dapat
memiliki anak bergolongan darah O, perhatikan tabel persilangan alel golongan darah berikut
ini

Dari tabel tersebut dapat disimpulkan bahwa persilangan sesama golongan darah A yang
alelnya heterozigot (IAIO) kemungkinan dapat mewariskan golongan darah anaknya 75%
bergolongan darah A dan 25% bergolongan darah O.
Oleh :Rahma fuaddiah
KELAS :XII MIA 3