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BIOLOGÍA COMÚN

BC-10

D IGV IE SNI ÓÉNT CI ECL U


A L A RI I I
1. GENETICA CLÁSICA

A principios de 1800, la cruza de plantas era una práctica muy extendida. En 1866, Gregor
Mendel utilizó el conocimiento sobre la reproducción de las plantas para diseñar sus
experimentos sobre herencia. A pesar de que sus datos publicados fueron ignorados por los
científicos durante 40 años, finalmente se convirtieron en el hecho fundacional de la ciencia de la
genética.
Los experimentos de Mendel con arvejas (Pisum sativum) es un claro ejemplo de preparación,
ejecución e interpretación. Él trabajó con siete características muy fáciles de comparar en esta
especie y además cuantificó sus resultados (Figura 1).

Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en la planta de arveja (Pisum sativum).

Antes de pasar a revisar las leyes de Mendel, se aclararán los términos utilizados en esta guía.
TÉRMINOS DEFINICIONES
Factor genético (una región de ADN) que ayuda a determinar una
Gen
característica.

Alelo Una de las formas alternativas de un gen.

Locus Lugar específico ocupado por un alelo en un cromosoma (Figura 2).

Genotipo Conjunto de alelos que posee un organismo individual.

Manifestación o aparición de una característica, la cual puede ser física,


Fenotipo
fisiológica, bioquímica o conductual.
Se refiere a un concepto general; ej. color de ojos. En tanto que el
Característica término rasgo o carácter se refiere a una manifestación específica de
esa característica; Ejemplo, ojos azules, verdes o negros.
Se refiere a una característica, en la cual los genes alelos que ocupan
Homocigoto o puro
igual locus en un par de cromosomas homólogos son iguales; AA o aa.
Se refiere a una característica, en la cual los genes alelos que ocupan
Heterocigoto o
igual locus en un par de cromosomas homólogos son distintos; Aa
Híbrido
(Figura 3).
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Figura 2. Ubicación de locus y alelo, en Figura 3. Genes en cromosomas homólogos
cromosomas homólogos. duplicados.

Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha
información puede o no manifestarse en el individuo. Este genotipo al interactuar con el medio
ambiente en que vive el organismo, determinarán las características externas, lo que se conoce
como fenotipo (Figura 4). Las proteínas son la principal expresión fenotípica del genotipo y
serán las responsables, entre otras cosas, de dar la coloración al pelo y ojos al ser humano.

En resumen: Genotipo + Ambiente = Fenotipo

Figura 4. Interacción del genotipo y ambiente determina el fenotipo.


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2. LEYES DE MENDEL
 PRIMERA LEY DE MENDEL O DE LA SEGREGACIÓN (MONOHIBRIDISMO)

Mendel trabajó con variedades puras de plantas de guisantes, una que producía
semillas amarillas y otra que producía semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre
estas plantas, obtenía siempre una llamada generación filial (F1) compuesta en un
100% de plantas con semillas amarillas (Figura 5). Posteriormente Mendel tomó
plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) y las polinizó entre
sí. Del cruce obtuvo plantas productoras de semillas amarillas y verdes en la
proporción de 3:1. Aunque la coloración verde de las semillas parecía haber
desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en la segunda
generación (F2).
Como Mendel, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de
alelos en los seres vivos al interpretar el experimento de Mendel, una planta
progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y la otra
planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos,
solamente se manifiesta aquel que es dominante (A), mientras que el recesivo (a)
permanece oculto. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los
individuos de la primera generación filial (F1), no se han mezclado ni han
desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba solo uno de los dos. Cuando
el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba los gametos, se separaban
sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada gameto solo está
presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados obtenidos.

Figura 5. El experimento de Mendel y su interpretación (cruzamiento monohíbrido y representación


en un tablero de Punnett.)

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Mendel a partir de sus experimentos enuncio su primera ley: “Los factores (genes
alelos) para cada carácter segregan o se separan (anafase I) en iguales
proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan, por lo
tanto, en distinta descendencia”.

De la primera ley de Mendel podemos deducir que:

 La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una


generación a la que sigue.

 Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos, ya que un solo
miembro de cada alelo pasa a los gametos de cada uno de los progenitores.

1ª LEY DE MENDEL: BASE FÍSICA

Gregorio Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con la


arveja en 1866 y de este modo estableció los fundamentos de la genética
moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos principios genéticos
básicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregación. El encontró
que de un progenitor, solo una forma alélica de un gen es transmitida a la
descendencia, a través de los gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un
factor (gen) para la semilla lisa y también uno para la semilla rugosa deberá
transmitir a su descendencia solo uno de los dos alelos a través de un
gameto. Mendel no sabía nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no
había sido aún descubierto. Actualmente se sabe que la base física de este
principio está en la primera anafase meiótica donde los cromosomas
homólogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen para la semilla lisa
está en un cromosoma y su forma alélica para la semilla rugosa está en su
homólogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse
normalmente en el mismo gameto.

Anafase I Meiótica Un organismo diploide posee dos alelos


ubicados en diferentes cromosomas homólogos.

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Al analizar el experimento de Mendel fácilmente podemos determinar la característica
externa (Fenotipo) que presenta cada individuo en cada generación pero,
¿podríamos decir lo mismo a la hora de determinar sus características genéticas
(Genotipo)?

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna


diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos
(AA), pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo, pero ¿existe una
manera de diferenciar el homocigoto del heterocigoto?

El cruzamiento de prueba o retrocruce sirve para diferenciar individuos con igual


fenotipo, pudiendo ser éstos homocigotos o heterocigóticos, y consiste en cruzar el
fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un individuo de la F1) con la
variedad homocigota recesiva (aa).

Si el alelo (?) es dominante, toda la descendencia Si el alelo (?) es recesivo, en la descendencia


será igual. volverá a aparecer el carácter recesivo en una
proporción del 50%.

Fenotipo: 100% Amarillo


Genotipo: 100% Heterocigoto (Aa) Fenotipo: 50% Amarillo
50% Verde
Genotipo: 50% Heterocigoto (Aa)
50% Homocigoto recesivo (aa)

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ACTIVIDAD 1

1. Para que al menos un hijo, presente un carácter recesivo, los genotipos posibles de los
progenitores deben ser:
………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

2. ¿Cuál es la finalidad de realizar un cruzamiento de prueba?


………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

3. Las plantas altas (L) son dominantes sobre las plantas enanas (l). En los siguientes
cruzamientos, padres con fenotipo conocido, pero de genotipo desconocido, produjeron la
siguiente descendencia:

a) Determine los genotipos más probables de cada padre

Fenotipos
Altas Enanas Genotipos probables de los padres
parentales

alta x alta 93 0

enana x enana 0 82

alta x enana 80 0

alta x alta 120 43

alta x enana 48 53

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4. En una planta la semilla redonda (R) es dominante sobre la semilla rugosa (r). Para cada
uno de los cruzamientos que se indican, señale cuál será la proporción fenotípica y
genotípica de la descendencia. Realice cada cruzamiento en forma ordenada, anotando los
gametos obtenidos de cada progenitor.

a) Se cruzan dos plantas de semillas redondas, una homocigota y la otra heterocigota.

b) Se cruzan dos plantas de semillas redondas, ambas heterocigotas

c) Una planta de semilla redonda heterocigota con una de semilla rugosa.

5. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que
determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Joaquín puede plegar
la lengua, Elena no puede hacerlo y el padre de Joaquín tampoco ¿Qué probabilidades tienen
Joaquín y Elena de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Realice el cruzamiento.

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 SEGUNDA LEY DE MENDEL O DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE
(DIHIBRIDISMO)
Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de
semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres).Las semillas
obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la
primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también
que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color
amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
dihíbridas (AaBb).
Las plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los distintos tipos de
gametos que formarán cada una de las plantas. De esta manera se puede apreciar
que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros,
ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y
otros que son verdes y lisos, combinaciones no encontradas ni en la generación
parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados obtenidos para cada uno
de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 6).

F1

Aa Bb

A aB b
Ab
AC

AB aB ab

9/16 3/16 3/16 1/16


A_B_ A_bb aaB_ aabb
Figura 6. Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre dos individuos dihíbridos (AaBb).

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Con los resultados de los cruzamiento de dihíbridos Mendel enuncio su segunda ley: “Los
factores determinantes de los distintos caracteres se combinan independientemente
unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes”.

Al interpretar esta ley se deduce que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan
ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección
de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de
que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos
cromosomas (no homólogos) pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo
cromosoma (ligados).

Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante
la formación de los gametos (permutación cromosómica), de la misma manera que los hacen dos
genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos.

Cruzamiento de prueba

Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F1) se obtiene una descendencia


representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción fenotípica de 25% cada uno
(Figura 7).

1 : 1 : 1 : 1

Figura 7. Cruce de prueba dihíbrido.

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2ª LEY DE MENDEL: BASE FÍSICA

El Principio de la distribución independiente de Mendel, establece que la


segregación de un par de factores ocurre independientemente de la de
cualquier otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos están los
alelos para el color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de
homólogos están los alelos para la forma de la misma: lisa y rugosa.

A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa

La segregación de los alelos para el color de la semilla ocurre


independientemente de la segregación de los alelos para la forma, porque cada
par de homólogos se comporta como una unidad independiente durante la
meiosis. Además debido a que la orientación de los bivalentes en la primera
placa metafásica es completamente al azar, cuatro combinaciones de factores
pueden encontrarse en los productos meióticos:

amarilla-lisa amarilla-rugosa verde-lisa verde-rugosa

En la actualidad se sabe que esto es cierto solo para los loci localizados en
cromosomas homólogos distintos y no para los genes ligados.

Genes ligados

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Resumiendo:

 Para que se cumpla la segunda ley de Mendel, los alelos para las dos características deben
estar ubicados en cromosomas NO homólogos entre sí (genes independientes)
(Figura 8), pues sólo en este caso, el dihíbrido puede formar 4 gametos distintos en una
proporción de un 25% cada uno.

Figura 8. Dos características ubicadas en cromosomas no homólogos entre sí. Se cumple así la
segunda ley de Mendel.

 Cuando los alelos para las dos características se ubican en un mismo par de homólogos, se
dice que los genes están ligados (Figura 9); en esta condición la distancia en que se ubican
los genes entre sí dentro del mismo par de homólogo, será determinante para realizar o no
crossing over.

Figura 9. Dos característica ubicadas en: Cromosomas No homólogos (a la izquierda del esquema) en
que se cumple Segunda Ley de Mendel y en genes ligados en un mismo par de homólogos (derecha del
esquema), en que no rige dicha ley.

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EJEMPLO DE EJERCICIO DESARROLLADO

a) Datos: en esta fase es bueno que reconozcas cuál es el carácter dominante y cuál es el
recesivo. Usualmente estos datos son dados en los ejercicios, pero en otras ocasiones debes
deducirlos a partir de la descendencia. Por ejemplo, si en un cruzamiento entre plantas de
semilla amarilla con plantas de semilla verde, se obtiene un 100% de plantas que producen
semillas amarillas, se puede deducir que el color amarillo es dominante sobre el verde. Más
adelante también veremos en otro tipo de ejercicios, casos en los que existen más de dos
alelos. Es importante que en esta fase anotes las relaciones de dominancia, o las infieras si
es que no están dadas.

Ejemplo:
Carácter dominante:
Carácter recesivo:

b) Cruce: aquí conviene ordenar todos los datos relativos a los cruces que aparecen en el
problema. En un problema nos podrían dar el cruzamiento de una generación parental (P)
que origina a la primera generación filial (F1), la que luego es cruzada entre sí para generar
una segunda generación filial (F2) de características desconocidas. Esto último es lo que
tenemos que resolver, pero conviene ordenar todos estos datos previamente, porque
permiten hacer deducciones sobre los genotipos de algunos individuos.

P Verde y Liso x Amarilla y Rugosa

F1 Amarilla y Lisa x Amarilla y Lisa

F2
?
c) Determinar los gametos: una vez que tenemos claridad sobre cuál es el cruzamiento que
debemos resolver, conviene asegurarse de conocer el genotipo de los padres involucrados
para determinar los tipos de gametos que puede generar cada uno. En algunos casos se
puede hacer mentalmente, pero en casos de genotipos con más de un carácter, se aconseja
usar la técnica de bifurcación, como se muestra a continuación:

Genotipo del 1º bifurcación del 2º bifurcación del Gametos


parental primer carácter segundo carácter resultantes
(Aa) (Bb)
B AB
A
b Ab
AaBb
B aB
a
b ab

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En algunos problemas solo es necesario determinar la cantidad de gametos distintos que
puede generar cierto genotipo parental, pero no el tipo. Para esto, no es necesario usar la
técnica de bifurcación si no que solo se debe elevar el número 2 a la cantidad de genes en
heterocigocis que tiene el genotipo en cuestión. En el ejemplo anterior (AaBb) los dos genes
están en heterocigocis, por lo que el resultado sería 2 2=4. Es decir, el genotipo AaBb puede
generar 4 gametos distintos, lo que ya habíamos comprobado con la técnica anterior. La
desventaja de esto es que solo permite estimar el número de gametos, pero no el tipo.
Una vez conocidos los gametos de los padres del cruce en cuestión, podemos pasar a la
siguiente fase:

d) Tablero de Punnet: una vez conocidos los gametos, podemos ubicar estos en el tablero de
Punnet, como se muestra a continuación, para empezar a realizar los cruzamientos.

Gametos ♀

AB Ab aB ab

Gametos ♂
AB

Ab

aB

ab

e) Resultados: una vez obtenida la descendencia, debes fijarte bien en la pregunta del
problema. Estas pueden ser variadas, como qué porcentaje de la descendencia son de color
amarillo, qué porcentaje de la descendencia presentará el genotipo del parental verde y más
comúnmente cuál es la proporción genotípica y fenotípica de la descendencia. Debes prestar
atención a la pregunta y responder a ella a partir de los resultados del tablero anterior.

Nota: No todos los ejercicios se deben resolver en este orden secuencial de pasos. Aquí tratamos
de resumirte los pasos más relevantes y comunes a la mayoría de los ejercicios y te serán
de utilidad si estás poco familiarizado con las metodologías para resolver ejercicios de
cruzamientos en genética.

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ACTIVIDAD 2

1. Describa las dos leyes de Mendel e indique las etapas de la meiosis por las cuales se pueden
explicar estos hechos.
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………...
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………...
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………….

2. Si en un tomate el carácter “tallo alto” (A) es dominante sobre el “tallo pequeño” (a), y el
color del fruto “rojo” (B) es dominante sobre el color “amarillo” (b). Cuando se cruzan
tomates homocigóticos de tallo pequeño y color rojo con una variedad de tomate con tallo
alto y color amarillo:

a) ¿Cuáles son los genotipos de los padres y de la generación F1?

b) Si se cruzan entre sí los tomates de la generación F1. ¿Cuáles serán las proporciones
fenotípicas de la generación F2?

3. Se cruza un individuo homocigótico de pelo blanco (n) y ojos rasgados (R) con otro, también
homocigótico, de pelo negro (N) y ojos redondos (r). Si el negro es dominante sobre el
blanco y el rasgado lo es sobre el redondo, y los genes de los que depende son autosómicos
e independientes

a) ¿Cómo es fenotípicamente y genotípicamente la primera generación filial?

b) ¿Qué proporción de la segunda generación filial es negra y redonda?

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3. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Walter Sutton y Theodor Boveri, ambos investigadores por separado se dieron cuenta de que el
comportamiento de las partículas de Mendel durante la producción de los gametos del guisante, se
comportaba como los cromosomas en la meiosis, como se muestra en la siguiente figura 10.

FACTORES
CROMOSOMAS
MENDELIANOS

PAR DE ALELOS

SEGREGACIÓN

DISTRIBUCIÓN
INDEPENDIENTE

Figura 10: Paralelismo entre los factores mendelianos con el comportamiento de los cromosomas durante la
meiosis.

Algunos postulados de la teoría cromosómica:

 Los factores mendelianos (genes) están ubicados en los cromosomas.

 Cada uno de estos factores genes ocupa lugares específicos dentro de un par homólogo, lo que
se conoce como locus.

 Los alelos se encuentran ubicados en la misma posición de los cromosomas homólogos, es


decir, comparten el mismo locus.

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Preguntas de selección múltiple

1. Con respecto al genotipo, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es INCORRECTA?

A) Determina el fenotipo potencial


B) Corresponde a la expresión de un gen
C) Se puede deducir a través de los cruzamientos
D) Es el conjunto de genes que posee un individuo
E) En estado homocigoto sus genes alelos son iguales

2. Se pueden obtener hortensias azules al cultivar plantas con flores rosadas en suelos de pH
ligeramente ácidos. El pH del suelo produce un pH similar en el compartimiento vacuolar de
las células de los pétalos rosados, dándoles el color azul. De estos antecedentes, es posible
deducir correctamente que

A) esta práctica agrícola de cambio del pH del suelo produce un nuevo cultivar o “raza” de
hortensias.
B) el carácter color azul de las flores, a partir del cambio del pH, se transmitirá de
generación en generación.
C) el cambio de color de rosado a azul inducido por el pH, causa una mutación en el ADN de
las hortensias.
D) la progenie de estas plantas darán de color azul solo cuando el pH del medio se
mantenga ligeramente ácido.
E) el carácter azul se transmitirá vía materna a la progenie, porque los ovocitos tienen
vacuolas en el citoplasma y el polen no posee este compartimiento celular.

3. Según el principio de segregación de Mendel, cada individuo lleva un par de alelos para cada
característica y los miembros de cada par se separan durante la formación de los gametos.
Esto indicaría que si una persona tiene un alelo para la piel negra y otro para piel blanca,
produciría

A) algunos gametos con el alelo para piel negra y otros con el alelo para piel blanca.
B) gametos con alelos de un color intermedio entre blanco y negro.
C) gametos que llevan los dos alelos simultáneamente.
D) únicamente gametos con el alelo para piel negra, debido a que éste es dominante.
E) sólo gametos con el alelo para piel blanca, debido a que éste es recesivo.

4. En la herencia de dihíbridos, la probabilidad estadística de tener un carácter homocigoto


recesivo, después de cruzar a dos heterocigotos es

A) 18 %
B) 6,25 %
C) 36 %
D) 56 %
E) 25%

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5. En la cruza de progenitores "SSTTPP" x "ssttpp". ¿Cuántos gametos diferentes pueden formar
los individuos de la F1?

A) 8
B) 16
C) 32
D) 64
E) 128

6. La tabla muestra los resultados de un experimento realizado por Mendel, para el estudio de la
transmisión hereditaria del carácter textura de la semilla, en las plantas de la especie Pisum
sativum.

Parentales Semillas F1 Semillas F2


Semilla lisa x semilla rugosa 100% lisa 5474 lisa; 1850 rugosa

De acuerdo con los resultados, los genotipos para textura de semilla en un cruce F 1 x F1 son

A) RR x RR
B) Rr x rr
C) Rr x Rr
D) RR x Rr
E) RR x rr

7. Los cuyes de pelaje negro y áspero, dominan sobre los de pelo blanco y suave. Si al cruzar
ejemplares puros, la primera generación es 100% dihíbrida, la probabilidad de que en la
segunda generación salgan cuyes negros y ásperos es

A) 25 %
B) 12 %
C) 56,25 %
D) 24 %
E) 6,25 %

8. Los gametos que se forman a partir de un organismo BbSs y que cumple con la Segunda Ley
de Mendel son

A) BS, bs, BS, bs.


B) BS, Bs, bS, bs,
C) Bb, Ss.
D) BS, bs.
E) Bs, Bs.

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9. A continuación se muestra un cuadro de Punnett. El rasgo dominante está representado por
R, el rasgo recesivo está representado por r.

R r

R RR Rr

r Rr rr

¿Qué porcentaje de la descendencia mostrará, más probablemente, el rasgo dominante?

A) 25%
B) 75%
C) 50%
D) 100%
E) 0%

10. En ratones, el gen para el color negro, es dominante sobre el color castaño. Se realiza un
cruzamiento de ratón negro con tres ratas: A, B y C. siendo la rata A negra, toda la
descendencia fueron negras; con la rata B, castaña, cuatro crías fueron de color castaño y
tres de color negro. Con la rata C, también negra, se obtuvieron seis crías de color negro y
dos de color castaño. De lo anterior se deduce que

I) el posible genotipo del padre es heterocigoto.


II) el genotipo de la madre A es homocigota recesiva.
III) la madre B es heterocigota.

Es (son) correcta(s)

A) solo I.
B) solo III.
C) solo I y II.
D) solo II y III
E) I, II y III.

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RESPUESTAS

Preguntas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Claves B D A B A C C B B A

DMQ-BC10

20