1.

RESUMEN

La displasia espondiloepifisiaria, Congenita es una de un grupo de trastornos

óseos y cartilaginosos que se conocen como Colagenopatías de Tipo II. Es decir, cada
miembro de este grupo de trastornos (que también incluyen, por ejemplo, el síndrome de
Stickler, displasia de Kniest, displasia espondilometafisiaria, ciertas formas de
acondrogénesis, etc.) surgen debido a los cambios en la síntesis del colágeno tipo II,
codificado por el gen col2A1. El colágeno tipo II es particularmente importante en los
tejidos conectivos de las articulaciones, en el crecimiento óseo, en las vías aéreas y el el
desarrollo del ojo. La displasia espondiloepifisiaria congénita pareciera ser siempre
causada por una anomalía de gen autosómico dominante. Esto significa que un adulto con
este trastorno tendrá una posibilidad de 50% de pasar este gen pobremente funcional a
cada hijo. No es poco común que una persona con este trastorno nazca de padres de
estatura promedio

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 2. INTRODUCCIÓN

Las displasias esqueléticas son afecciones principalmente monogénicas, que

afectan a 1/4.000 a 1/5.000 recién nacidos vivos. Estas enfermedades causan un trastorno
del desarrollo normal del esqueleto; se las conoce también como osteocondrodisplasias,
término que designa a un grupo heterogéneo de enfermedades que se asocian con
alteraciones en la forma y tamaño de las extremidades, tronco o cráneo, lo que con
frecuencia origina una talla baja desproporcionada. Se estima que las displasias
esqueléticas son la causa de 2% a 3% de las consultas por talla baja, cifra que podría ser
superior, ya que muchas veces se subdiagnostican. Los defectos congénitos se definen
como anomalías morfológicas o funcionales que están presentes en el nacimiento y que
pueden ser de causa genética, ambiental o ambas. Las malformaciones congénitas afectan
a 3% de los nacimientos y, como señalamos, constituyen la segunda causa de muerte en
el primer año de vida en nuestra población; en la actualidad, 50% de estas malformaciones
son de origen desconocido y la mayoría de las de origen conocido son de origen
poligénico-multifactorial. SEDC, en terminología inglesa, o DEEC (Displasia Espondilo
Epifisaria Congénita) es el nombre del tipo de displasia ósea. Se debe a una mutación, en
su caso espontánea, en uno de sus genes, el COL2A1, que tiene relación con la generación
de colágeno de tipo 2. Perteneciente a la categoría de “raras” pues su incidencia en la
población es muy baja, de 1 cada 200.000 nacimientos.

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 3. FUNDAMENTACIÓN TEÓRICA

3.1 DEFINICIÓN

La displasia espondiloepifisaria congénita (DEEC) es un raro trastorno de los

huesos en crecimiento que da lugar a un acortamiento de tronco preferente con baja talla.
Fue descrita por primera vez por J. Spranger y HR. Wiedemann en 1966, como su nombre
indica que afecta a los huesos de la columna vertebral (espóndilo) y a los extremos de los
huesos (epífisis), y que está presente desde el nacimiento (congénita). Esta enfermedad
tiene una incidencia muy baja, de 1 cada 200.000 nacimientos.1,2
Las DEEC forma parte de los trastornos esqueléticos causados por
mutaciones en el gen COL2A1. La proteína que forma el colágeno tipo II, molécula que
se encuentra principalmente en el cartílago y en el humor vítreo. Este es esencial para el
desarrollo normal de huesos y otros tejidos conectivos. Las mutaciones en el gen pueden
interferir con el montaje de las moléculas de colágeno tipo II, evitando que los huesos se
desarrollen correctamente y produciendo los signos y síntomas de esta afección.
Las personas con DEEC son de corta estatura desde el nacimiento, con un
tronco muy corto en tonel y el pecho en quilla, y con el cuello y miembros también cortos.
Sin embargo, sus manos y pies suelen ser de tamaño medio. La cifoescoliosis y la lordosis
avanza durante la infancia, pudiendo llegar a causar problemas en la respiración 4-6.
Las alteraciones de las vértebras cervicales pueden aumentar el riesgo de daño
en la médula espinal. Otros signos que pueden estar presentes en esta enfermedad son el
aplanamiento congénito de los cuerpos vertebrales (platispondilia) , deformidad de la
articulación coxofemoral en la que hay una disminución de su ángulo (coxa vara) y pie
zambo. La disminución de la movilidad articular y la artritis se desarrollan a menudo en
etapas tempranas de la vida.7,8
Por lo infrecuente de esta enfermedad fue necesario la valoración
multidisciplinaria para logar efectuar el diagnóstico clínico. Los estudios radiológicos en
conjunto con el método clínico permitieron delinear el fenotipo. Se consideró por los
estudios, importante presentar este caso.

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3.2 CAUSAS

Las DEEC forma parte de los trastornos esqueléticos causados por

mutaciones en el gen COL2A1. La proteína que forma el colágeno tipo II, molécula que
se encuentra principalmente en el cartílago y en el humor vítreo, este es esencial para el
desarrollo normal de huesos y otros tejidos conectivos. Estas alteraciones son
desencadenadas por un mecanismo negativo dominante a través de la presencia del
colágeno tipo II estructuralmente anormal en la matriz extracelular y en su mayoría
ocurren en el dominio de triple hélice del colágeno II. Las mutaciones en el gen pueden
interferir con el montaje de las moléculas de colágeno tipo II, evitando que los huesos se
desarrollen correctamente y produciendo los signos y síntomas de esta afección. Como
su nombre indica que afecta a los huesos de la columna vertebral (espóndilo) y a los
extremos de los huesos (epífisis), y que está presente desde el nacimiento (congénita).
Esta enfermedad tiene una incidencia muy baja, de 1 cada 200.000 nacimientos.
Todos los aspectos de un individuo son controlados por la composición
genética. El material genético, o ADN, proporciona un plan para cada persona y está
contenido en cada célula del organismo. Los genes gobiernan las cosas más obvias como
el color de la piel y del pelo y la forma de la nariz, pero también se extiende a cosas que
no podemos ver, tales como la velocidad del crecimiento, personalidad y tendencias a
ciertas enfermedades y condiciones.
A veces surge un problema genético que afecta a un aspecto de la persona
controlada por un gen particular
En DEEC, un cambio en la información genética de un gen (denominado
COL2A1, ubicado en el cromosoma 12) causa la producción defectuosa de una muy
importante, el colágeno de tipo II, un componente principal de cartílago. Este tipo de
colágeno también se encuentra el cuerpo vítreo del ojo y en los discos intervertebrales.
Esto explica por qué los síntomas no se limitan solamente al esqueleto en la mayoría de
los casos.
Estos cambios pueden ocurrir de un modo espontaneo en el individuo o ser
heredado de sus progenitores.

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 3.2 SINTOMAS

Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:
 Deformidades óseas, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades
largas en relación con su marco, deformidades de la cadera, como coxa vara, y un
cuello inestable
 Trastornos de espalda y columna vertebral, como la escoliosis, lordosis, o cifosis.
 Dolor musculoesquelético, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las
articulaciones.
 Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y
dolor de articulaciones.
 Deformidades del pie, incluyendo pies planos y pies hacia adentro.
 Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones,
ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
 Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y
hipertelorismo ocular.
 Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de
audición y sordera.
 Problemas digestivos y del estómago, como hernia inguinal y una barriga que
sobresale.
 Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como
problemas de respiración y apnea del sueño.

3.4 DIAGNÓSTICO

La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una atroparia

esquelética hereditária y debido a que involucra las articulaciones y se asemejan a los
hallazgos clínicos de las artropatías crónicas, esta enfermedad es frecuentemente
diagnosticada erróneamente como artritis idiopática juvenil. Por tal motivo resulta muy
importancia realizar un diagnóstico correcto donde el método clínico es la herramienta
principal dada la heterogeneidad clínica y genética de esta enfermedad. (Santana, 2017)

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 Debido a que sus implicaciones pronósticas y genéticas, es importante que
médico, genetista y radiólogo trabajen juntos formando un equipo multidisciplinario.
(Piana, 2009)

El test genético realizado para el diagnóstico es el Gen NGS, que busca

alteraciones en el gen COL2A1, buscado en el cromosoma 12 (causando defectos en
el colágeno de tipo II, un componente principal del cartílago) (BIOARRAY, s/f).

Hecho de que el gen para DEEC haya sido identificado, hace que con un test
genético es teóricamente posible diagnosticar la condición antes del nacimiento pero el
test no es usado en un cribado rutinario porque la incidencia de SED es muy baja y por
su costo. (Costalago, 2014)

Una historia con antecedentes heredofamiliares detallados también puede

hacernos sospechar. Por ejemplo, si en otros miembros de una familia existe historia de
talla baja, fascies aplanada, dolor articular y miopía severa sin desprendimiento de retina,
se podrá realizar un análisis en busca de alguna mutación genética que nos ayude a la
confirmación y certeza de un diagnóstico. (Piana, 2009)

De acuerdo a Costalago (2014), las buscas por diferentes características a través de rayos-
x, son:

 Retraso generalizado en el desarrollo de los huesos (en los centros de osificación);

 Epífisis pequeñas, irregulares y fragmentadas (el final de los huesos largos) que
progresivamente empeoran con el tiempo;

 Las vértebras de la columna aparecen ovales en la infancia – después aparecen

aplanadas (platiespondilia). La segunda vertebra cervical (axis) que forma una
base estable para la rotación del cuello, puede estar poco desarrollada. Esto puede
dar lugar a problemas con inestabilidad del cuello;

 Caderas y piernas: la falta de desarrollo de los huesos en el hueso púbico; las

cabezas (epífisis) de la tibia (hueso de la espinilla) y femur (hueso del muslo) son
pequeños y poco desarrollados tanto en forma como en formación del propio
hueso. La combinación de un retraso en el crecimiento del hueso, la posición alta
del femur y el movimiento de cadera limitado, a menudo de la impresión de una
cadera deslocada;

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  Los huesos largos resplandecen irregularmente en las metafisis (cuello del hueso)
y poco desarrollados en las epifisis (el final del hueso). Sobre todo esto se nota en
el fêmur;

 Los huesos llegan a ser más normales en los tobillos y las muñecas;

Es necesario un reporte detallado, preciso y certero de las placas radiográficas. En el caso

de la acondroplasia la mayoría de las veces el clínico y el radiólogo coinciden en el
diagnóstico y cuentan con una certeza diagnóstica; sin embargo, en las displasias óseas
menos comunes, no siempre existe esa coincidencia, pudiendo haber una confusión y
dando un diagnóstico erróneo. (Piana, 2009).

3.5 TRATAMIENTO

No hay tratamiento específico, eficaz, curativo para esta enfermedad visto que es una
displasia congénita, un raro trastorno de los huesos. El tratamiento en la actualidad es
sintomático y debe enfocarse de manera multidisciplinaria, que puede ser quirúrgico o
ortopédico de acuerdo con su sintomatología especifica

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4. BIBLIOGRAFIA

1. Arita M, Fertala J, Hou C, Kostas J, Steplewski A, Fertala A. Prospects and

limitations of improving skeletal growth in a mouse model of spondyloepiphyseal
dysplasia caused by R992C (p.R1192C) substitution in collagen II. PLoS One.
2017 Feb 9; [citado 18 Sep 2017] 12(2). Disponible en :
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28182776

2. Bayhan IA, Abousamra O, Rogers KJ, Bober MB, Miller F, Mackenzie WG.
Valgus Hip Osteotomy in Children With Spondyloepiphyseal Dysplasia
Congenita: Midterm Results. J Pediatr Orthop. 2017 Jan 30. [citado 18 Sep 2017]
Disponible en : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28141691

3. Singh SK, Rajoria K. Ayurvedic management of spondyloepiphyseal dysplasia

tarda, a rare hereditary disorder. J Ayurveda Integr Med. 2016 Oct - Dec; [citado
11 Sep 2017]7(4):249-254. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27890699

4. Piana, A. 2009. Displasias óseas. Rev. El Residente.4(1):2

5. Costalago, M. 2014. Spondylo Epiphiseal Dysplasia Congenita. Disponible en:

http://www.yotengosedc.org/wordpress/?page_id=6272

6. Santana, E.E. 2018. Displasia espondiloepifisaria congénita. Rev. Ciencias

Médicas de Pinar del Río. 22 (1):189

7. BIOARRAY. s/f. Displasia Espondiloepifisaria Congénita. Disponible en

http://bioarray.es

8. Columna Vertebral. Displasia Espondiloepifisaria . Disponible en

:https://columnavertebral.net/displasia-espondiloepifisaria-congenita/

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5. ANEXOS

(FUENTE: Imagen sobre Displasia espondiloepifisaria

congénita retirado de la Internet .)

(FUENTE: Imagen sobre Displasia espondiloepifisaria

congénita retirado de la Internet .)

(FUENTE: Imagen sobre Displasia espondiloepifisaria

congénita retirado de la Internet .)

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