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RESUMEN
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2. INTRODUCCIÓN
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3. FUNDAMENTACIÓN TEÓRICA
3.1 DEFINICIÓN
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3.2 CAUSAS
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3.2 SINTOMAS
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:
Deformidades óseas, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades
largas en relación con su marco, deformidades de la cadera, como coxa vara, y un
cuello inestable
Trastornos de espalda y columna vertebral, como la escoliosis, lordosis, o cifosis.
Dolor musculoesquelético, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las
articulaciones.
Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y
dolor de articulaciones.
Deformidades del pie, incluyendo pies planos y pies hacia adentro.
Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones,
ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y
hipertelorismo ocular.
Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de
audición y sordera.
Problemas digestivos y del estómago, como hernia inguinal y una barriga que
sobresale.
Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como
problemas de respiración y apnea del sueño.
3.4 DIAGNÓSTICO
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Debido a que sus implicaciones pronósticas y genéticas, es importante que
médico, genetista y radiólogo trabajen juntos formando un equipo multidisciplinario.
(Piana, 2009)
Hecho de que el gen para DEEC haya sido identificado, hace que con un test
genético es teóricamente posible diagnosticar la condición antes del nacimiento pero el
test no es usado en un cribado rutinario porque la incidencia de SED es muy baja y por
su costo. (Costalago, 2014)
De acuerdo a Costalago (2014), las buscas por diferentes características a través de rayos-
x, son:
Epífisis pequeñas, irregulares y fragmentadas (el final de los huesos largos) que
progresivamente empeoran con el tiempo;
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Los huesos largos resplandecen irregularmente en las metafisis (cuello del hueso)
y poco desarrollados en las epifisis (el final del hueso). Sobre todo esto se nota en
el fêmur;
Los huesos llegan a ser más normales en los tobillos y las muñecas;
3.5 TRATAMIENTO
No hay tratamiento específico, eficaz, curativo para esta enfermedad visto que es una
displasia congénita, un raro trastorno de los huesos. El tratamiento en la actualidad es
sintomático y debe enfocarse de manera multidisciplinaria, que puede ser quirúrgico o
ortopédico de acuerdo con su sintomatología especifica
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4. BIBLIOGRAFIA
2. Bayhan IA, Abousamra O, Rogers KJ, Bober MB, Miller F, Mackenzie WG.
Valgus Hip Osteotomy in Children With Spondyloepiphyseal Dysplasia
Congenita: Midterm Results. J Pediatr Orthop. 2017 Jan 30. [citado 18 Sep 2017]
Disponible en : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28141691
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5. ANEXOS
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