Análisis Lector “Epigénesis: Vulnerabilidad a la Ansiedad y Depresión”

Integrantes:

Giovanni Chumbes
Feliciano Frontado
María Garrido
Ana Gonzáles
Roly Gutarra
Adriana Ortiz
Heinnet Panez
Guisela Ramírez
Ronnie Rengiffo
Edith Valenzuela
Patricia Vega
Luis Yllanes Salas

Idea Fuerza

La idea central del texto gira en torno a los endofenotipos, entendiéndose este
constructo como un indicador de vulnerabilidad, con una estrecha relación con la
enfermedad, pero siendo independiente del estado de la misma, es heredable y estable
en el tiempo. Los endofenotipos son el punto medio de la interacción ambioma –
genoma, permiten reflejar los procesos biológicos o fisiológicos subyacentes a la
enfermedad. Existen enfermedades monogénicas, siendo un referente la enfermedad
de Huntington, y también las enfermedades poligénicas encontrándose aquí la gran
mayoría de las enfermedades mentales. Es en esta última categoría que los
endofenotipos pueden brindar una gran utilidad para explicar comorbilidades como
por ejemplo entre la ansiedad y la depresión. Queda claro el vínculo entre el ambioma
y el genoma, existiendo una causalidad circular, los genes pueden afectar la conducta
y viceversa.

En un segundo punto se expone acerca de la respuesta resiliente a las crisis

epigenéticas, siendo entendida como crisis del desarrollo que permiten el
crecimiento. El concepto de vulnerabilidad hace referencia al estrés ante la crisis, se
puede disponer de un fenotipo vulnerable que nos lleve a responder ante una crisis
con distrés debido a que el individuo nació con predisposición genética o a causa de
eventos adversos tempranos.

Ambos textos, tanto “Endofenotipos” como “Epifanías”, describen las

relaciones e interacciones constantes entre los aspectos genéticos y los factores
ambientes de los cuales se derivan las manifestaciones tanto físicas como
comportamentales, e inclusive aquellas relacionadas con aspectos de las patologías.
Existen por ende las condiciones naturales organísmicas de los genes, pero cuyos
reflejos empíricos se manifiestan mediante la influencia constante del ambiente.

En el texto descrito se resaltan aquellos aspectos formativos que permiten

desarrollar una personalidad saludable y un comportamiento adaptativo frente a
estresores que ejercen efectos negativos sobre la salud, entre ellos se encuentra la
resiliencia como factor fundamental para el desarrollo de una conducta congruente
con el ambiente y favorecedora de procesos psicológicos y comportamentales de gran
valor para la persona.

Se menciona a su vez, que la diada genoma-ambioma bajo una causalidad

circular que explica la interacción constante de los genes con el ambiente,
influyéndose mutuamente. En este sentido, los genes influyen en la conducta y la
conducta influye en los genes. Esta interacción es denominada endofenotipo y es
considerada un indicador de vulnerabilidad que podría o no disponer a una persona
a un estado de enfermedad poligenético. Además, el autor presenta lo denominado
Crisis epigenética como un proceso de caos que desemboca en desarrollo y en la
capacidad de resiliencia.

Así mismo, la promulgación de la díada genoma-ambioma, cuya interacción

e influencias mutuas se expresa en lo que se denomina: endofenotipos; siendo estos
los puntos donde podemos ver la encarnación del entorno. Es decir, mediante los
endofenotipos podemos explicar cómo la predisposición biológica en interacción con
el ambiente (ambioma), expresan una realidad diferente en el sujeto, llevándonos a
sustentos más profundos, como la comorbilidad de ansiedad y depresión, y/o la
eficacia de agentes terapéuticos para ambos.

También se enfatiza que la dinámica relacional en esta diada no tiene un

factor predominante, los genes pueden afectar a la conducta y la conducta puede
afectar a los genes, por lo que su causalidad es circular. Por último, se presenta a la
Crisis Epigenética, como un proceso de maduración del desarrollo en el cual la
vulnerabilidad del fenotipo conlleva a vivenciarla con distrés, siendo importarte la
evaluación cognitiva del estresor, lo que impactaría en el desenvolvimiento de la
resiliencia, siendo ambas fenómenos expresiones endofenotípicas.

Es importante mencionar que las características fenotípicas del ser humano,

principalmente las complejas, se co - construyen en el proceso constante de
interacción de genes y ambiente que se afectan mutuamente de manera caótica o
aleatoria. Como indica la primera lectura “aunque conozcamos todos los
determinantes del sistema eso no hará posible saber qué curso tomaran”.

En ese sentido, los análisis actuales han de centrarse no en sistemas aislados

que interaccionan ocasionalmente, sino que para comprender la conducta humana
es necesario comprenderla como la interacción organismo-entorno. El conocimiento
de estas interacciones ayuda también a comprender como por ejemplo algunos
trastornos y vulnerabilidades son más factibles antes ciertas circunstancias debido a
cierta condición genética, pero a la vez, encontrar alternativas farmacológicas
específicas para estas personas.

Crítica

El autor C. Soria manifiesta que en el vínculo del genoma y ambioma, tantos

los genes pueden afectar la conducta y la conducta afectar los genes, siendo la
causalidad de la mayoría de psicopatologías, circular.

Por su parte, la autora A. Máquez Lópeza Matos, plantea que ya sea por
genética o por adquisición, el ser humano puede tener un fenotipo vulnerable que lo
conduzca a vivir con una discapacidad para enfrentar los eventos vitales o traumas
de la adultez, produciendo depresión, enfermedad psicosomática o trastorno de
personalidad. Lo que nos dirige a enfocarnos en la promoción de la salud familiar, y
la importancia de desarrollar la capacidad de resiliencia ante las crisis de las
diferentes etapas de vida y psicoeducar a la población en que busque un
psicodiagnóstico oportuno y temprano que permita tratamientos farmacológicos
profilácticos y psicoterapéuticos que mejoren el pronóstico y la calidad de vida.
 Son necesarios más estudios de las enfermedades poligénicas y su correlación
con ciertas características del ambiente que en conjunto generan la ansiedad y la
depresión, para aumentar la comprensión del trastorno y las vías de intervención.

En la actualidad, a pesar de los avances que se han venido logrando en el

campo de la investigación genética, muy poco se conoce acerca de la etiología y
fisiopatología de los desórdenes mentales, y más aun teniendo en consideración la
influencia de diversos factores como los medio ambientales (Diaz-Anzaldúa,
Velásquez-Pérez, Nani Vásquez, & Berlanga, 2013); lo cual ha llevado a que
los investigadores busquen nuevas estrategias que faciliten la identificación de los
componentes genéticos y su interacción con el fenotipo, siendo estos los
endofenotipos.

Cuartas, J. & Palacios, C. (2011) señalan que los endofenotipos son los índices
de vulnerabilidad o riesgo de la enfermedad que predicen la probabilidad de
desarrollar un síndrome o patología particular. Así pues, la relevancia de su estudio
recae en que estos podrían ayudar a identificar la interrelación entre el gen y ambiente
que podrían afectar solo aspectos concretos relacionados con los trastornos mentales,
y así proponer estrategias de intervención y tratamientos más especializados; no
obstante, considerando siempre que hay una causalidad circular, pues tanto los genes
como la conducta influyen los unos sobre los otros.

Por otro lado, Lecona (2011) coincide con Soria en su artículo, respecto a que
se tiene conocimiento que los organismos transmiten información a través de sus
genes, sin embargo, también se encontraron otros sistemas que no siguen este
mecanismo, lo que llevó a pensar que no toda la información está recogida en los
genes. Es decir, si bien la expresión de los genes de un organismo depende de la
información depositada en la doble cadena de nucleótidos en el ADN, también se
han descubierto que existen mecanismos que regulan la expresión de los genes sin
que haya modificación de la secuencia del ADN, que son atribuidos al ambiente que
circunscribe al organismo. En ese sentido, Lecona (2011) concluye que “durante el
desarrollo han de existir señales que permiten el establecimiento de estas
diferencias”.

En ese marco, Soria refiere que las enfermedades por lo general son
monogénicas, no obstante, la mayoría de las enfermedades mentales son poligénicas,
es decir, que su influencia genética es menor que otras enfermedades y que requiere
de la interacción con el ambiente para su expresión, tales como la ansiedad o la
depresión.

Colom (2014), coincide con los autores en que, aunque los endofenotipos que
en la actualidad se están estudiando presentan una remarcable heredabilidad, pero
los resultados genético – moleculares carecen de solidez. El soporte genético de esos
endofenotipos es equivalente al de otros rasgos complejos. No son simples en
absoluto, y, por tanto, es dudoso que ayuden a superar la situación asociada a otra
clase de rasgos. Por eso, en contraposición a Soria el cual indica que las enfermedades
mentales son poligénicas, restando de alguna manera importancia a lo genético,
siendo en realidad una igualdad entre lo poligénico y génicas.

Miranda, López, García y Ospina (2003) parten de la definición de Morel

acerca de la vulnerabilidad para aproximarse al endofenotipo; haciendo referencia a
dicha vulnerabilidad como aquel "terreno frágil" que gesta las enfermedades mentales
y que se trasmite a través de la herencia. Por otro lado, los autores concuerdan con
Márquez y Soria, al definir a la suma de factores genéticos y la exposición a estresores
ambientales como la vulnerabilidad para adquirir una enfermedad; poniéndose ello
de manifiesto en diferentes niveles (bioquímico, neurofisiológico, neuroanatómico y
neuropsicológico). En contraposición a Márquez y Soria, los autores señalan que
debido a que esta vulnerabilidad es multideterminada la asociación que tiene con la
enfermedad es meramente estadística, pues es determinada en base a análisis
multifactoriales que permiten identificar endofenotipos en estudios de gemelos
univitelinos, bivitelinos, de adopción y parentesco. Cabe resaltar que según los
autores ello no disminuye la utilidad de dichos estudios pues permiten obtener
resultados con fines predictivos y de tratamiento.
Mapas Conceptuales
Referencias

 Díaz-Anzaldúa, A., Velázquez-Pérez, J., Nani Vázquez, A., & Berlanga, C.

(2013). Endophenotypes and biomarkers: an approach to molecular genetic
studies of mental disorders - Endofenotipos y biomarcadores: un enfoque hacia
el estudio genético molecular de los trastornos mentales. Salud Mental, 36(3),
181. doi: 10.17711/sm.0185-3325.2013.023
 Colom, R (2014). Genotipos, endofenotipos y fenotipos. Recuperado de
aiidi.blogspot.com/2014/12/genotipos-endofenotipos-y-fenotipos.html
 Cuartas, J.M., Palacio, C.A., (2011). Psicobiología y endofenotipos candidatos
en psicopatía. International Journal of Psychological Research, 4(1), 92-101.
 Lecona, E. (2011) Epigenética, no todo está en los genes. Recuperado de
https://www.sebbm.es/web/images/archivos/archivos_tinymce/mayo2011_e
miliolecona.pdf
 Miranda, A., López Jaramillo, C., García Valencia, J. & Ospina Duque, J.
(2003). El uso de endofenotipos en el estudio del componente genético de la
esquizofrenia. Revista Colombiana de Psiquiatría, XXXII (3), 237-248.