La anencefalia es un tcdipo de condición médica que impide que el

cerebro y los huesos del cráneo se desarrollen con normalidad

la anencefalia tiene lugar cuando el extremo más anterior “Cefálico” o

cabeza del tubo neural no se cierra con normalidad, dando
como resultado la ausencia de la totalidad o una parte importante del
cerebro, el cráneo y/o el cuero cabelludo

n bebé que nace con anencefalia presenta una ausencia importante de

gran parte de cerebro, generalmente áreas anteriores. Generalmente, se
presentan en un estado inconsciente, incapaces de procesar gran parte
de la estimulación sensorial exterior.

Normalmente, estos bebés no pueden ver ni oír. Además, en gran parte

de los casos áreas del tejido cerebral pueden estas expuestas por la falta
de partes del cráneo

Estas anomalías congénitas suelen ocurrir durante el primer mes de

embarazo, en muchos casos antes de que la mujer sepa que está
embarazada. Desafortunadamente, muchos de los casos de anencefalia
no llegan a término de gestación, y muchos otros que nacen con esta
patología no suelen superar las horas o días de vida, salvo algunos casos
muy excepcionales

Como resultado, la anencefalia produce la falta de la totalidad o grandes

áreas del cerebro, regiones tan importantes como las encargadas de
controlar la visión, audición, emoción, movimiento, coordinación,
pensamiento, etc.

Además, los huesos que forman el cráneo también podrán estar

ausentes o formados de forma incompleta

Anencefalia total: Se produce como consecuencia de daños en la placa

neural o ausencia de inducción del tubo neural entre la segunda y
tercera semana de gestación. Se presenta con ausencia de las tres
vesículas cerebrales, ausencia de cerebro posterior y sin el desarrollo
tanto del techo del cráneo como de las
vesículas ópticas

Anencefalia parcial: Se produce un desarrollo parcial de las vesículas

ópticas y del cerebro posterior
La anencefalia es una de los tipos de defectos del tubo neural más
frecuentes. A nivel general, se estima que afecta a aproximadamente 1
de cada 1.000 embarazos.

Debido a que la mayoría de estos embarazos resultan en aborto

involuntario, la prevalencia de la enfermedad en bebés recién nacidos es
menor, aproximadamente 1 de cada 10.000

A pesar de que no se conocen las cifras con exactitud, diferentes

reportes estadísticos señalan que cada año se producen
aproximadamente unos 5.000 nacimientos de bebés con anencefalia.

Además, se observa que se dan más casos en niñas que en niños,

probablemente debido a una tasa más elevada de aborto espontáneo en
fetos masculinos

Con respecto a los signos y síntomas que nos pueden estar indicando la
presencia de una anencefalia, podremos hacer referencia tanto aquellos
que están presente en la madre durante la etapa de gestación, como los
que están presenten en el feto.

En el caso de la madre, en los embarazos afectados por anencefalia, es

posible observar niveles altos de una proteína concreta, la alfa-
fetoproteína. Además, también es posible identificar un exceso de líquido
en el saco amniótico (polihidramnios)

en el caso del afectado, ya antes del nacimiento se pueden identificar los

rasgos característicos de esta patología. Específicamente la anencefalia
se caracteriza por

Ausencia o malformación de la bóveda craneal.

– Ausencia de grandes áreas del cerebro, generalmente las anteriores.

– Posible presencia de tallo o tronco cerebral.

– Ausencia o malformaciones en el cuero cabelludo.

– Anormalidades en los rasgos faciales.

A nivel clínico, en los bebes que nacen padeciendo esta condición, se

espera que no puedan procesar ningún tipo de estimulación o realizar
movimientos o acciones coordinadas y voluntarias. Normalmente, nacen
ciegos y sordos. Por lo general, se presentan totalmente aislados

A pesar de esto, existen casos en los que los bebés muestran conductas
y comportamientos calificados de “reflejos”, tales como emitir sonidos o
llanto, miccionar y defecar, mantener los ritmos de sueño-vigilia,
succionar, entre otros.

se ha identificado que la carencia de ácido fólico (Vitamina B9) tanto

antes como durante el embarazo, puede incrementar de forma
considerable el riesgo de desarrollo de defectos del tubo neural durante
la gestación, como la anencefalia y la espina bífida. Por otro lado, la
ingesta de algunos fármacos durante la gestación, también pueden
incrementar el riesgo

En la mayor parte de los casos, concretamente en el 90%, los padres

que tienen un hijo con anencefalia, no suelen tener antecedentes
familiares de esta patología. A pesar de esto, aquellos que ya han tenido
un hijo con anencefalia, presentan un riesgo más elevado de volver a
tener un hijo con esta patología.

Diagnóstico
Normalmente la presencia de la anencefalia es identificada antes del
nacimiento, a través del empleo de diversas pruebas diagnósticas

– Análisis sanguíneo: se emplea para identificar la presencia/ausencia

de niveles altos de alfa-fetoproteína.

– Amniocentesis: se extrae una cantidad reducida de líquido

amniótico a través del abdomen para medir tanto los niveles de alfa-
fetoproteína , como los de acetilcolinerasa, ya que los niveles elevados
pueden estar asociados a la presencia de defectos en el tubo neural.

– Ultrasonido: este tipo de pruebas son las ecografías tardicionales y

son capaces de identificar las anomalías anatómicas de forma visual.

– Resonancia magnética fetal: es un procedimiento de imagen

cerebral, empleado para identificar la presencia de
malformaciones estructurales. Debido a que emplea campos magnéticos,
su uso se restringe de forma considerable y se emplean entre la semana
14 y 18 para confirmar el diagnóstico.

– Examen físico: tras el nacimiento los rasgos característicos de la

anencefalia son más que evidentes por lo que el examen físico
es suficiente para confirmar el diagnóstico.

¿Existe tratamiento?
En la actualidad no existe una cura o tratamiento especializado para la
anencefalia. Las medias terapéuticas empleadas se restringen al soporte
vital y a la mejora de la calidad de vida

¿Cómo se puede prevenir?

Alimentación y nutrición adecuada

Es fundamental ingerir alimentos con alto contenido nutritivo, además

emplear suplementos vitamínicos antes y durante la gestación.

Específicamente, se suele recomendar el consumo de vitamina B9 o

ácido fólico, presente en algunas verduras o frutas, como las verduras
de hojas verdes o la naranja. También los productos tales como el arroz,
el pan, la pasta o los cereales, están fortificados con ácido fólico.
Suplementos farmacológicos de ácido fólico

En algunos casos, las embarazadas pueden presentar niveles deficientes

de ácido fólico, por lo que no es extraño que un especialista medico le
prescriba un tratamiento farmacológico basado en un suplemento
vitamínico con ácido fólico.

¿Cuál es el pronóstico para los bebés que

nace con anencefalia?
La mayoría de los fetos que padecen anencefalia no sobreviven. Sin
embargo, en muchos casos, cuando llegan al momento del nacimiento,
suelen fallecer aproximadamente unas horas o días después.

A pesar de esto, se han registrado varios casos de niños que han

sobrevivido más tiempo:

– Stephanie Keene de Falls Church, Virginia , que vivió durante 2 años-

– Vitoria de Cristo, nacido en Brasil, 2 años de vida.

– Nickolas Coke de Pueblo, Colorado , que vivió hace 3 años y 11 meses.

– Jaxon Buell , Boston, 13 meses de vida.