Neuropatología y Genética II para Psicomotricistas - Daniel Marvaso

Psicomotricidad
Neuropatología y
Genética II
Trabajos prácticos de los estudiantes
2019
1º cuatrimestre
UNTREF Lic. Daniel Marvaso

Psicomotricidad
Índice
Síndrome de Down (Sheila Maidana, Miriam Mariela Pérez , Mariela

Lucente, Romina Wulff)
Síndrome de Williams (Iván Vallejos, Milagros Espadero, Morena Gazzo,
Malena Orellana)
Síndrome de Patau (trisomía 13) (Rosa Righi, Gisela Lancuba, Rocío
Fernández)
Síndrome del cromosoma X frágil (Sofía Lavorel, Camila Santoro, Ivana
Katrip, Nadia Mokotoff)
Enfermedades neurocutáneas. Esclerosis tuberosa. Neurofobromatosis.
Sturge-Weber. (Samantha Di Giovanni, Mariana Cundari, Micaela Pinto,
Araceli Waigant)
Enfermedad de Huntington (Victoria Aquino, Carolina Catania, Alejandra
Pérez, Andrea Birarelli, Desiree Funes)
Anomalías cromosómicas sexuales (Eugenia Navarro, Victoria Pardo,
Abigail López, Evelyn Membredes)
Síndrome de Prader Willi (Laura Palacios, Daiana Herrero, Carla Puente
Guanini, Jesica Inglesa, Melisa Araceli Filippetti)

Psicomotricidad
NEUROPATOLOGÍA Y GENÉTICA II
TRABAJO PRÁCTICO GRUPAL
SÍNDROME DE DOWN
INTEGRANTES:
● Sheila Maidana
● Miriam Mariela Perez
● Romina Wulff
● Mariela Lucente

Psicomotricidad
SÍNDROME DE DOWN
El Síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y

debe su nombre a John Langdon Haydon Down quien, en 1866, fue el primero en describir
la alteración genética que da origen al síndrome. En julio de 1958 un joven investigador
llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en los cromosomas
en el momento de la gestación de un embrión.
A pesar de no conocerse con exactitud las causas que provocan exceso cromosómico, se
relaciona a la enfermedad estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
Historia del síndrome de Down
Un cráneo hallado en el siglo VII es el dato arqueológico más antiguo que se tiene sobre el
S.D. Dicho cráneo tenía características de anomalías estructurales compatibles con un
varón con dicho síndrome.
también hay relaciones en esculturas de la cultura Olmeca que podrían que podrían
representar a personas con síndrome de down
En las pinturas “la virgen y el niño” de Andrea Mantegna y “Lady cockburn y sus hijos” de
Reynolds (1773) aparecen niños con rasgos que evocan los de la trisomía.
En 1838 se adjudica el primer informe documentado de un niño con S.D a Étienne Esquirol
denominándose en sus inicios “cretinismo” o”idiocia furfurácea”
En 1886 P. Martin duncan describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, ojos
achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras. En el
mismo año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del asilo para
retrasados mentales de Earlswood, en Surrey, allí estudió am un grupò de pacientes y
describió con detalles las características físicas y las similitudes entre ellos también en su
capacidad de imitación y en su sentido del humor.
las primeras descripciones del síndrome se atribuía a enfermedades de sus progenitores,
determinando su estudio en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más
primitivo. Otra teoría indicaba como posibilidad de la tuberculosis para “romper la barrera de
especie”de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales”(o “mongólicos”,
expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas
nómadas del centro de mongolia).
En 1909 G. E. Shuttleworth adjudica por primera vez a la edad avanzada de la madre como
factor de riesgo para la aparición del síndrome y fue rebautizado como “idiocia calmuca”
o “niños inconclusos”.
Es en el año 1932 cuando se hace referencia por primera vez a un reparto anormal de
material cromosómico como posible causa del síndrome Down.
En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano.
En 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con S.D. portan 47
cromosomas. Simultáneamente la inglesa Pat Jacobs también lo demuestra pero las
reseñas históricas casi no lo mencionan. en 1961 se propone el cambio de denominación al
actual “Síndrome de Down”ya que el término “mongol “ o “mongolismo” podían resultar
ofensivos.
En 1961 la OMS hace efectivo el cambio de nomenclatura, Lejeune propuso la
denominación alternativa de “trisomía 21” ya que se averiguó en qué par de cromosomas se
encontraba el exceso de material genético.

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Etiología
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del
par 21).
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un
cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último
corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su

tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar
el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome
de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas
esta nomenclatura.
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un

individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la
función de unos pocos.
Trisomía libre Código CIE-10: Q90.0

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21
original - tres cromosomas: “trisomía” del par 21 - en las células del organismo. La
nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según
se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con
este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división
meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus
cromosomas) llamándose a esta variante, trisomía libre o regular. El error se debe en este
caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. En los
casos en que la formación de los gametos se da de manera habitual, el par de cromosomas
se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los
cromosomas de cada par. Es por ello que, cuando no se produce la disyunción se
transmiten ambos cromosomas.

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No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros
procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental,
envejecimiento celular, etc.) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa
entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una
asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las
teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material
genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas
en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero
uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A
efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la
dotación genética de ese cromosoma. La frecuencia de esta variante es aproximadamente
de un 3%5 de todos los SD.
Existen también portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45
cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro.

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Mosaicismo Código CIE-10: Q90.1

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%6 de
los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está
presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe
procede de la primera célula mutada.
El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el
momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas
homólogos.710

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Expresión del exceso de material genético
La expresión bioquímica del SD consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las

más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1),
que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno.
En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo,
pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de
lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos
asociados al SD son:770
COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos

ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas
CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN
Cystathionine Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y
de los procesos de reparación del ADN
DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del
retraso mental
CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y
reparación del ADN
IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede
provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
Expectativas de vida a futuro:
En la actualidad, la expectativa de vida en los sujetos con Síndrome de Down ha

aumentado notablemente, superando los sesenta años de edad. Sin embargo aparecen
problemas asociados a la mayoría en la edad que dificultan la calidad de vida de las
personas con esta patología.
Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la
población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma
de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están descubriendo
algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad
no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas.
En tiempos pasados se estimaba que el tiempo de sobrevida de las personas con SD era
hasta los doce años de edad, actualmente el promedio supera los sesenta años ; teniendo
en cuenta la existencia de muchos casos en los que llegan a vivir hasta los noventa años de
edad. Consecuentemente el llegar a edades más adultas trae aparejados ciertos problemas
e incidencias relacionados a la mayor edad.
Dichos problemas son:

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● Alzheimer: Las personas con SD tienen mayor tendencia a contraer esta forma de
demencia a edades muchos más tempranas que el resto de la población.Hay
estudios que indican que a los 36-40 años una cuarta parte estará afectada , y al
llegar a los 65 años estará afectada un 75%.
Síntomas: pérdida de participación social, disminución en los períodos de atención,
ansiedad, miedo, irritabilidad a veces seguida de conductas agresivas, trastornos del
sueño, dificultad en la comunicación y en la motricidad, y pérdida de memoria entre
otros.
Respecto a la aparición de este tipo de demencia a edades más tempranas en el SD existen

dos teorías :
La primera sostiene que las enzimas encargadas de la reparación de las partes del ADN ,
van envejeciendo o alterándose. Dichas enzimas se encontrarían en cantidades
insuficientes para suplir su función, lo cual daría lugar a la aparición de una vejez
prematura.
Una segunda teoría sospecha la acumulación de radicales libres, en donde la regulación de
los mismos depende de una enzima que se encuentra en cromosoma trisómico.
Por lo cual, proliferan estas moléculas que son perjudiciales e inestables ; dañando a las
células y a los tejidos provocando un mayor desgaste en el organismo.
● Menopausia temprana: Distintos estudios establecen que a las 46 años el 87% de

las mujeres con SD dejan de menstruar y a los 51 años la totalidad.
Inconvenientes asociados: aumentan los riesgos de padecer enfermedades
cardíacas,depresión, osteoporosis, cáncer de mama y demencia.
● Problemas de la vista : Diversos estudios dan cuenta de la frecuencia de esta
problemática ocasionando serias irregularidades. Las afecciones más comunes son
cataratas, estrabismo, problemas de refracción y la deformación de la córnea
conocida como queratocono.
● Pérdida de la capacidad auditiva: Las personas con SD desarrollan este tipo de
consecuencia a edades más tempranas que en el resto de la población. Hay
estudios que demuestran que a la edad de 21 años el 55 % de los individuos tienen
una pérdida de audición sensorioneural; y para los 35 años el 68% presentan
problemas cocleares.
● Obesidad: Los malos hábitos alimenticios , cuestiones de metabolismo,
hipotiroidismo y excesivo sedentarismo ; son factores que contribuyen a que se
desencadene esta condición.
● Apnea obstructiva del sueño: Aparece a edad temprana y de no tratarse empeora
con la edad. Se atribuye a distintos factores, entre ellos, cuestiones que tienen que
ver con la propia anatomía del síndrome: hipotonía e estrechez de las vías
respiratorias superiores, amígdalas y adenoides agrandadas por infecciones
recurrentes , tiroides y sobrepeso.
Síntomas: sueño agitado, ronquidos, respiración pesada, posiciones poco comunes
para dormir somnolencia diurna, y cansancio entre otros.
● Enfermedades degenerativas de huesos y articulaciones: son la principal causa de
los problemas musculoesqueléticos que presentan las personas con SD.
● Prolapso de la válvula mitral : es otra de las condiciones patológicas que suele
agravarse al paso de los años. Esta válvula al prolapsar , separa las cámaras del

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lado izquierdo del corazón , suele ser asintomático y aunque en algunos al llegar a
más edad suele aparecer: dolor torácico, vértigo,fatiga. palpitaciones,dificultad para
respirar tras realizar alguna actividad.
Sistemas de Memoria en el Síndrome de Down
Si pensamos en los sistemas de memoria debemos tener en cuenta que la estructuración

en forma de redes y sistemas abarcan amplias zonas de la corteza cerebral y tienen una
compleja interconexión y dependencia las unas de las otras,no podemos olvidar tampoco
que exigen la actividad incesante y precisa de conexiones sinápticas.
El mantenimiento y la permanencia de estas conexiones si queremos que el conocimiento

no sea impreciso e inconstante,exigen a su vez ,la fortaleza de la sinapsis que depende de
su correcta conformación espacial,del buen encaje entre el aparato emisor de una neurona
y el aparato receptor de la otra,también de la correcta presencia de los sistemas
neuronales y de la adecuada puesta en marcha y posterior funcionamiento de las vías
neuroquímicas de señalización.
Podemos mencionar algunos de los principales problemas que aparecen en la estructura

cerebral del síndrome de Down:
● la relativa debilidad de la funcionalidad sináptica, origen de la inestabilidad e

inconstancia que la caracterizan.
● la reducción del número de neuronas ,del número y longitud de sus

prolongaciones y propiedades de las espinas dendríticas y del número de
sinapsis.
● las modificaciones en la presencia y actividad de sistemas neuroquímicos.
Considerando las peculiaridades del síndrome de down, podemos entender que afecten a
los mecanismos fundamentales de la memoria y de la capacidad cognitiva desde los
primeros meses de vida.
Las personas con este síndrome muestran dificultades para retener información tanto por
presentar limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a corto plazo) como al consolidarla
y recuperarla o evocar la (memoria a largo plazo).
También las personas con Síndrome de Down mostraron mayores dificultades para retener
información verbal más que la visual,sobre todo en la memoria a corto plazo. Este aspecto
también está presente en otros grupos de población con discapacidad intelectual, (Marcell y
Armstrong,1982).

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Síndrome de Down y Autismo
Los niños con síndrome de down comienzan a desarrollar a veces a edades tempranas y
otras en la adolescencia conductas que son atípicas o extrañas en cuanto a su
comportamiento y en la relación con los demás.Cuando esto ocurre es posible que estén
coexistiendo un síndrome de down con un trastorno del especto autista.La prevalencia de
esta coincidencia difiere de unos estudios a otros pero puede situarse entre un 5% y 10% .
Durante la primera infancia o la etapa de deambulación es posible observar una serie de

conductas motoras o de comportamiento en los niños y niñas con síndrome de down que
pueden ser señal de que también esté afectado de TEA.
● Conductas repetitivas:como dedos en la boca o aleteos de los brazos .

● Fascinación por las luces o ventiladores de techo,mantener la mirada fija .
● Rechazo extremo por los alimentos..
● Problemas del lenguaje receptivo..
● Mala comprensión y uso de gestos:dando apariencia de que el niño no oye.
● Lenguaje hablado altamente repetitivo..
● Retraso considerable de las destrezas motoras.
● Rechazo a los alimentos y juegos extraños con juguetes y otros objetos
● respuesta inusual a las sensaciones,especialmente sonidos luces tacto o dolor.

● dificultades con los cambios de rutina
● escasa comunicación
● impulsividad.
La presencia de rasgos autistas en el síndrome de down constituye todo un reto en

primer lugar porque afecta el desarrollo y capacidades de la persona.Y en segundo
lugar porque cuanto antes se aprecien y diagnostiquen antes podrán aplicarse la
intervención y educación adecuadas a esta especial comorbilidad.(Universidad
internacional de valencia).

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CONCLUSIÓN:
El Síndrome de Down afecta sobre todo en los niños la capacidad de aprendizaje de

maneras diferentes y presentan la mayoría deficiencia mental de leve a moderada.
De todos modos niños y adultos tienen la capacidad de aprender y desarrollar
habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Es importante tener en cuenta que
logran alcanzar los distintos hitos evolutivos a ritmos diferentes, por esto es de vital
importancia no comparar este desarrollo con otros niños que no padecen este
síndrome como tampoco con quien también lo padece.
Los niños y adultos que padecen este síndrome no deberían ser menospreciados, ya
que no depende de ellos ni de sus padres poseer esta anomalía, además pueden
llevar adelante una vida feliz desarrollando sus habilidades.
El Síndrome de Down no es una enfermedad, no deberían ser excluidos quienes
viven con este síndrome por ser considerados “anormales”. Sería ideal lograr la
integración de estas personas en el aspecto socio -laboral, como seres humanos y
como ciudadanos con todos los derechos y recursos disponibles para lograr una vida
autónoma y plena.
Es fundamental la toma de conciencia tanto de los padres, como de la sociedad
sobre la idea de que un niño o adulto con Síndrome de Down, no es un castigo ni un
estigma, sino que es un trastorno genético y quienes lo padecen necesitan apoyo
desde todos los ámbitos, ya sea familiar, educativo y social para desarrollar al
máximo sus potenciales y posibilidades de desarrollo.
___________________________________________

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Bibliografía
● Carlesimo GA, Marotta L, Vicari S. (2018) Long-term memory in mental retardation:

Evidence for a specific impairment in subjects with Down’s syndrome. Universidad
Internacional de Valencia (V.I.U), EQUIPO DE EXPERTOS campus virtual.
Neuropsychologia 1997; 35: 71-79.
● Fernández-Olaria R, Gràcia-Garcia M (2013) Lenguaje expresivo y memoria verbal

corto plazo en las personas con síndrome de Down: memoria de ítem y memoria de
orden. Rev Síndrome de Down ; 30: 122-132
● "La formación de los gametos –óvulo u ovocito y espermatozoide–, el proceso de la

meiosis y la formación de trisomías por no-disyunción", Fundación Iberoamericana
Down21. Consultada el 7/06/2019
● Josep M. Corretger (2005). Síndrome de Down: Aspectos médicos actuales. Ed.

Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down.
● Pilar Arranz Martínez (2002). Niños y jóvenes con Síndrome de Down. Egido Editorial.
● Artículo “Mayor sobrevida en el Síndrome de Down” Revista El Cisne.Marzo 2019. N°

343.

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Neuropatología y Genética II
Síndrome de Williams
Integrantes:
Espadero, Milagros
Gazzo, Morena
Orellana, Malena
Vallejos, Iván 

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SÍNDROME DE WILLIAMS
¿A QUÉ SE DEBE?
Es un síndrome genético, que puede afectar a cualquiera, y está causado por una
pérdida del material genético, es decir una microsupresión del brazo largo del cromosoma
#7. Este síndrome se caracteriza por la eliminación espontánea de por lo menos 26 genes.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el
espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en dicho cromosoma durante su
formación mediante división celular o meiosis. Por lo tanto, la eliminación está presente en
el momento de la concepción. El niño/a con síndrome de Williams, es el único que posee la
condición en la familia, sin embargo, tiene 50% de probabilidades de transmitir el trastorno a
cada uno de sus hijos.
En el SW no se tiene una copia de varios genes, haciendo que las funciones que
estos dirigen no se realicen normalmente. Uno de los genes ausentes es el que produce la
elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se
retraigan. Por ello, la falta de una copia de este gen provoca la piel elástica, articulaciones
flexibles o el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observan en esta afección,
por lo que las afecciones cardiacas son altamente frecuentes, además de retrasos en el
desarrollo y problemas de aprendizaje.
¿CUANDO SE DESCUBRE EL SÍNDROME DE WILLIAMS?
Surge entre 1952 y 1956 cuando Fanconi, Girardet, Schelensinger, Butler y Black,
detectan la existencia de casos de “hipercalcemia idiopática infantil” relacionada a
osteoesclerosis, considerando a la mismas de origen congénito, viendo también que dichas
personas presentaban características físicas similares.
EPIDEMIOLOGÍA: PREVALENCIA E INCIDENCIA
Este síndrome de origen genético es muy raro, cuya incidencia es de 1 caso cada
20.000 nacimientos. No hay prevalencia establecida debido a que no guarda relación con el
sexo ni la etnia afectando tanto a hombres como a mujeres por igual.
¿CUALES SON SUS CARACTERÍSTICAS?
La cara y la boca con alguien que presente el Síndrome de Williams, puede mostrar:
- Nariz respingada,
- Una frente amplia,
- Boca grande con labios gruesos,
- Mandíbula y mentón pequeño con presencia de alteraciones dentarias.
- Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba,
- Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
- Piel que cubre la esquina interna del ojo.

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Síntomas del Síndrome de Williams:

- Aspecto de envejecimiento precoz por disminución de elastina, generando también
tendencia a presentar hernias.
- Son hipotónicos en la infancia, pudiendo aparecer hipertonía en la edad adulta,
produciendo una disminución de la elasticidad y movilidad de las articulaciones.
- En un 75% de los casos presentan alteraciones cardiovasculares (con frecuencia la
estenosis valvular supraaórtica)
- Presentan retraso en el desarrollo del sistema endocrino
- Durante la niñez pueden tener hipercalcemia transitoria (niveles elevados de calcio
en sangre)
- Bajo peso al nacer y problemas en la alimentación a lo largo de la vida. Pueden
presentar cólicos, reflujos y vómitos.
- Posibles alteraciones oculares: miopía, estrabismo, iris estrechado.
- En cuanto a la audición, es normal que muchos de ellos tengan hiperacusia, es
decir, gran sensibilidad a los sonidos y presentación de infecciones en el oído
durante la infancia
- Presencia de problemas tiroideos
- Pueden tener un desarrollo sexual prematuro.
- Alteraciones renales.
- Discapacidad intelectual de leve a moderada, ansiedad, una atención deficiente y
dificultades en el aprendizaje, pero esto lo vemos así si lo pensamos desde la
presencia de una única inteligencia, si lo pensamos desde las inteligencias múltiples,
estas personas tienen gran facilidad para la música, las relaciones interpersonales y
el lenguaje.
- Retraso psicomotor con defectos en la integración visoespacial, que
consecuentemente generan problemas de equilibrio, de la coordinación del
movimiento y de orientación espacial, esto afecta la motricidad global y fina.
- En relación al lenguaje suelen presentar un vocabulario amplio y complejo, tienen
mayor facilidad para expresarse que para la comprensión del mismo.
- Habitualmente son personas afectuosas y sociables, con personalidad extrovertidas.
- Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad
posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
- Retraso en el desarrollo
- Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA)
- Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo
a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música
- Estatura baja con relación al resto de la familia
- Tórax hundido
- Habitualmente son personas afectuosas y sociables, con personalidad extrovertidas.
Expectativa de vida: no tienen una edad establecida y esta va a depender de las

complicaciones que presente cada persona.
¿POR QUE SON ESTAS PERSONAS HIPERAFECTUOSAS?
Como esta característica llamativa se presenta en todas las personas con síndrome
de Williams investigadores se dedicaron a estudiar al respecto, pudiendo así determinar en
2009 que esto se debe a que está alterado el gen, llamado GTF21 el cual desempeña la

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regulación de la producción de oxitocina en el cerebro. Esta hormona que se segrega ante

la conexión con los seres queridos, uno de sus efectos es que relaja las amígdalas, el
“centro del miedo” del cerebro, permitiendo que las amígdalas bajen la guardia y se pueda
desarrollar una sensación de acercamiento a otros.
En el común de la gente la oxitocina la segrega la glándula pituitaria en dosis
controladas y en momentos estratégicamente planificados; pero para quienes poseen el gen
GTF2I alterado no es posible la regulación de la misma, presentándose esta de manera
exacerbada como lo es en el caso de quienes tienen el síndrome de williams.
DIAGNÓSTICO
Es importante que la confirmación del diagnóstico sea prematura, aunque esto

puede ser dificultoso durante los primeros momentos de vida del recién nacido. El defecto
cardiovascular es el rasgo clínico más relevante, por lo que suelen ser los cardiólogos los
que lo detectan más frecuentemente. En algunos casos la hipercalcemia también es un
rasgo que permite la sospecha de este síndrome. En niños más grandes, además, los
rasgos faciales dismórficos y el perfil cognitivo-conductual característicos se hacen
evidentes.
Cuando se tiene una sospecha clínica, para confirmar el diagnóstico se utiliza una
serie de estudios complementarios en relación a las características propias que pueden
presentar dichos pacientes, ellos son:
- Examen cardiológico
- Examen clínico y neurológico.
- Valoración auxológica
- Examen oftalmológico
- Estudio del metabolismo del calcio
- Estudio de la función renal
- Ecografía renal y de vías urinarias.
- Estudio de la función tiroidea.
- Valoración neuropsicologica multidisciplinaria. Desarrollo psicomotor, capacidad
cognitiva, habilidades sociales y lenguaje.
- El más importante de ellos es la técnica de FISH (hibridación fluorescente in situ),
que es un estudio genético que se realiza a partir de una muestra de sangre
periférica, que permite mediante fluorescencia visualizar, distinguir y estudiar los
cromosomas y las anomalías que los mismos pueden presentar, llegando de esta
manera a detectar la deleción del gen 7 alterado en el síndrome de Williams.
La confirmación del diagnóstico es fundamental para realizar el asesoramiento genético y
planificar adecuadamente tanto el seguimiento de la patología como los tratamientos
posibles.
¿CUÁL SERIA UN POSIBLE ABORDAJE?
Dicho síndrome comprende la necesidad de un abordaje interdisciplinario, que

beneficie y mejore la calidad de vida de estas personas, debido a que en si, no tiene cura.
Entre las disciplinas más destacadas, se encuentran la fonoaudiología, la
psicomotricidad, la fisioterapia, la terapia ocupacional, la psicoterapia y médico cardiólogo.

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Las terapias del lenguaje, pueden brindar un apoyo extra, para compensar otras
debilidades.Y también, en algunas ocasiones puede ayudar el tener un tratamiento
coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.
Desde la fonoaudiología, se implementan técnicas con el fin de facilitar la
adquisición del lenguaje. Mediante esta disciplina, la utilización de juguetes sonoros habitúa
al niño a los sonidos, considerando que no presenta dificultades para el lenguaje expresivo,
esta disciplina se va a dedicar que estos mejoren en la interpretación del mismo.
Por su parte, la psicomotricidad, tiene como objetivo mejorar el desarrollo psicomotor

del niño. A través de actividades lúdicas, esta disciplina busca contrarrestar y reducir los
problemas visoespaciales y de atención. Con el grafismo y el dibujo, busca mejorar la
relación del niño con su entorno: el espacio y el otro.
Los ejercicios de fisioterapia permiten contrarrestar la rigidez articular y la hipotonía

característica en estos pacientes. Desde la terapia ocupacional, se tienen en cuenta
objetivos que incluyan el aprendizaje de tareas de la vida diaria mediante la reeducación
basada en la ejecución de una actividad que comprendan la motricidad fina o la motricidad
gruesa, buscando una mayor autonomía individual, social y profesional. La psicoterapia,
por otro lado, ayudará al niño a expresar sus emociones por los medios de que dispone y a
gestionar sus sentimientos. esta podrá valerse de la cercanía de estos pacientes con
respecto a la música y las artes escénicas para trabajar desde allí.
¿CÓMO ES VIVIR CON EL SÍNDROME DE WILLIAMS?
Enmarcado por las características antes mencionadas consideramos que la

presencia del mismo presenta dificultades en la vida cotidiana de dichas personas. Para las
personas que padecen este síndrome, hacen que las tareas diarias sean un desafío
constante debido a las relaciones espaciales, los números y el razonamiento abstracto.
Como adultos, necesitan viviendas de apoyo para poder desarrollar su máximo potencial de
vida. Muchos de ellos, contribuyen a sus comunidades como voluntarios o empleados
remunerados. Son igual de importantes, las oportunidades para la interacción social, mas
allá de las instituciones diarias a las que asisten, como la escuela o distintas actividades
familiares, experimentan muy a menudo, un fuerte asilamiento debido a su condición que
puede terminar conduciendo a una depresión severa. A pesar de ser extremadamente
sociables, no procesan señales sociales matizadas, lo que dificulta la formación de
relaciones duraderas.
Vida diaria y familiar:
No presentan dificultades para las actividades básicas de la vida diaria, como
bañarse, comer y realizar algunas tareas domésticas sencillas. De todos modos, actividades
más complejas como cocinar no llegan a aprenderlas por lo que son personas que no
cuentan con una autonomía completa, de todos modos esto va a depender de cada caso
íntimamente relacionado con la posibilidades que le de su entorno familiar para adquirirla.
Vida escolar:
Logran realizar una escolaridad regular alcanzando algunos a finalizar la educación
primaria. Esto es posible porque, aunque presentan dificultades con los métodos de
aprendizaje convencionales, cuentan con buena memoria por lo que con otros métodos en
lo general actividades lúdicas logran incorporar aprendizajes significativos.

Psicomotricidad
Vida profesional:
Debido a su capacidad para poder socializar pueden trabajar en centros
ocupacionales. Por su hipersensibilidad auditiva no es posible su desarrollo laboral bajo
condiciones ruidosas.
Por su memoria cuentan con facilidad para trabajos minuciosos, pero lo rutinario les genera
rápido aburrimiento.
Vida social:
Frecuentemente presentan dificultades para relacionarse con niños de su misma
edad, no obstante tienen mucha facilidad para interactuar con adultos.
Presentan notorio deseo por agradar, su gran capacidad para socializar incluso con
desconocidos los expone a grandes riesgos, teniendo en cuenta que no miden la posibilidad
de que dichos adultos puedan hacerle algún daño.
Vida recreativa:
En su gran mayoría presentan interés por la música y las artes escénicas, pudiendo
esto convertirse en una salida laboral.
EN COMPARACION: SINDROME DE DOWN
En los laboratorios del Instituto Salk de Estudios Biológicos en La Jolla, California, se

realizaron investigaciones y estudios acerca del Síndrome de Williams para estudiar sus
capacidades específicas y compararlas con el resto de la población y otro grupo de
personas con alteraciones en las capacidades cognitivas como, por ejemplo, con el
Síndrome de Down.
Entre las diferencias más sobresalientes, se menciona a las que comprendan el área
del lenguaje; el defecto cromosómico que presentan los afectados de Síndrome de Williams,
no influye en dicho aspecto como sí sucede con los afectados por el Síndrome de Down.
Por otro lado, las personas con síndrome de Williams, son propensos a presentar
dificultades en la elaboración gráfica de imágenes, donde en las personas que padezcan
Síndrome de Down no estaría presentándose. En este sentido, los pacientes de Williams
pueden captar varios componentes de una imagen, pero sin poder representarlo en su
elaboración, a lo que, a diferencia de las personas con Síndrome de Down, su percepción
sobre los detalles de las cosas no es algo que lo caracterice, pero sí su organización global.
Esto, descarta la hipótesis de que las diferencias entre ambos síndromes se deban a una
base anatómica - cerebral.
Las diversas pruebas cognitivas, demostraron que el defecto cromosómico en el
síndrome de Williams no afecta al hemisferio izquierdo (la región más importante para el
lenguaje en la mayoría de la gente) y en cambio altera el hemisferio derecho (del que
depende en mayor medida la visión espacial).
Síndrome de Down Síndrome de Williams

Psicomotricidad
Diferencias - Cerebelo pequeño. - Cerebelo normal.

- Facultades de apoyo al - Mejor comprensión y
lenguaje alteradas. creatividad. Riqueza de
- Facilidad para la organización, vocabulario y fluidez.
sin fijarse en detalles. - Facilidad para los detalles,
- No se observa en el cariotipo. pero no para conjuntos de
imágenes.
- Se observa en el cariotipo.
Semejanzas - Alteraciones cromosómicas.

- Rasgos faciales que los identifican.
- Volumen cortical inferior.
Experiencia de abordaje con un paciente que presenta Síndrome de Williams
Luego de investigar sobre el síndrome que nos tocó para presentar; saber de sus causas,
características, diagnóstico, tratamiento, y al encontrarnos ante poca variada información,
nos surgió la inquietud de saber cómo es trabajar con una persona con síndrome de
Williams por lo que nos contactamos con Carla Villar de la ciudad de Curuzú Cuatiá en
Corrientes. Profesora de educación física y personal training que trabajó durante tres años
con una mujer con síndrome de Williams, quien muy amablemente nos escribió respecto a
su experiencia, a la cual tituló “Anahí: mucho más que un diagnóstico”
“En la Plaza San Martín, de mi ciudad, la veía siempre caminar junto a su mamá, quien me
contacto cuando ya no podía hacerlo por ser una señora de edad. Yo soy Profesora
Nacional de Ed. Física y Personal Training, acepté el trabajo por la simpatía de Anahí.
Ella me esperaba todas las tardes sentada en la vereda de su casa, con sus zapatillas
blancas, agua mineral y una hermosa sonrisa, muy amable, confiada, expresaba todas sus
emociones en forma espontánea, lo que le agradaba y lo que no.
Caminábamos hasta la plaza, donde realizábamos una entrada en calor por sus
articulaciones y luego caminábamos, ella tenía problemas de espalda (cifosis, lordosis,
escoliosis), soplo en el corazón, distensión de ligamentos en rodillas, motivo por el cual
trabajábamos para el fortalecimiento de sus brazos y piernas, flexibilidad, elongación y
trabajo cardiovascular, hacíamos una caminata moderada diaria, con un ritmo uniforme,
mientras charlábamos mucho, me contaba cómo iba con el tejido de su bufanda o sobre sus
experiencias en la escuela especial a la que iba. No sabía escribir, hacía garabatos y me los
leía para que entendiera.
Era muy expresiva, durante nuestras salidas saludaba a todas las personas, era agradable,
picara.
Cuando no quería hacer ejercicio, caminaba lento y estaba enojada.

Psicomotricidad
Era enamoradiza, tenía 40 años, pero se creía una adolescente y su aspecto era aniñado,
sus ocurrencias me hacían reír muchísimo y alegraba mis días.
Mi trabajo duró 3 años, renuncié, porque sentía que había dejado de ser profesional, era
una amiga más que una profesora, por mi cariño y complicidad con ella deje de ser objetiva,
mi exigencia respecto a su entrenamiento físico había bajado y esto no la beneficiaba, por
lo que al darme cuenta de mi error decidí buscar a otra profesional para que lo haga; ella
nunca entendió mi alejamiento y me lo hacía sentir con su desagrado al respecto.
Hoy me preguntaron cómo es trabajar con una alumna con SÍNDROME DE WILLIAMS, y
para mí fue hermoso, son personas amables, queribles y en la adultez un poco caprichosas
y malhumoradas, pero con un enorme corazón
Hoy Anahí ya no está entre nosotros, falleció por una insuficiencia cardíaca, pero su
recuerdo siempre estará presente en quienes tuvimos el agrado de conocerla.
Gracias por enseñarme tanto querida Anahí, ¡besos al cielo!

Psicomotricidad
ANEXO
! Hibridación fluorescente in situ (FISH) en cromosomas metafísicos de

un paciente con síndrome de Williams. Se observan las señales de referencia (flechas
verdes) en ambos cromosomas 7 y la señal crítica en 7q11.23 (flecha amarilla) en sólo uno
de los cromosomas 7, es decir, hay deleción.
! Rasgos físicos característicos del síndrome.

https://youtu.be/xX3yE3ZJhIg conferencia de genética sobre el síndrome de Williams en
San Juan, Argentina.

Psicomotricidad
Bibliografía
Las informaciones brindadas en este trabajo fueron sacadas de las siguientes fuentes de
páginas web:
https://medlineplus.gov/spanish/
https://www.scielo.org/es/
https://williams-syndrome.org/

Psicomotricidad
LICENCIATURA EN PSICOMOTRICIDAD
SÍNDROME DE PATAU
Alumnas: Fernández Rocío. Legajo: 27620
Lancuba Gisela. Legajo: 39090
Righi Rosa. Legajo: 36955

Psicomotricidad
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración en

el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho
cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y
se traduce en múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos
y sistemas vitales. Otras formas son el mosaicismo por trisomía 13 (puede estar presente
sólo en algunas células y en otras no) y la trisomia parcial (se puede encontrar sólo una
parte del cromosoma extra en todas las células).
Dependiendo de la cantidad de células trisómicas hay 3 tipos:
- Total: presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en todas las células del cuerpo.
- Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma extra en el par 13 en algunas

células. Constituye sólo el 5 por ciento de los casos de trisomía 13.
- Trisomía parcial: Se trata de la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13
en las células.
Historizando sobre este síndrome, Thomas Bartholin (médico anatomista), en 1657, fue el
que lo observó por primera vez. Pero no fue hasta 1960, que fue descubierto por el Dr.
Klaus Patau, médico genetista germano-americano, cuando informa sobre la presencia de
un cromosoma trece adicional en algunos pacientes. Klaus Patau (1908–1975; nacido
Klaus Pätau fue un genetista estadounidense nacido en Alemania. Recibió su doctorado de
la Universidad de Berlín en 1936, trabajó de 1938 a 1939 en Londres, y luego regresó a
Alemania, donde trabajó en el Instituto de Biología Kaiser Wilhelm hasta 1947. Emigró a los
Estados Unidos en 1948 y obtuvo la ciudadanía estadounidense. En 1960 reportó por
primera vez el cromosoma extra en la trisomía 13. El síndrome causado por la trisomía 13 a
menudo se llama síndrome de Patau . También se conoce como síndrome de Bartholin-
Patau, ya que el cuadro clínico asociado con la trisomía 13 fue descrito por Thomas
Bartholin en 1656. Patau estaba en el Departamento de Genética de la Universidad de
Wisconsin-Madison , al igual que su esposa y colaboradora, la citogenética finlandesa Eeva
Therman (1916–2004).
El síndrome de Patau se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto

anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas.
Los recién nacidos tienden a ser pequeños para la edad gestacional anomalías. El feto
presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
Anomalías en el sistema nervioso que incluyen retraso mental, holoprosencefalia (en la cual
existe una evidencia considerable de separación de los hemisferios del cerebro) (50% de
los casos), dilatación de la bifurcación ventricular, hipotonía muscular y alargamiento del
surco posterior.
Anomalías faciales como disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede

llegar a la presencia de un solo ojo, microftalmia (es una anomalía ocular en la que uno o
ambos globos oculares, tienen un tamaño inusualmente pequeño), colobomas (fisuras) del
iris, y displasia de retina; labio leporino y paladar hendido, trastornos en la lengua, aparición
de más de dos Narices. Los arcos supraorbitarios son planos, y por lo general las
hendiduras palpebrales están inclinadas. Las orejas tienen forma anormal y, en general,

Psicomotricidad
implantación baja. La sordera es frecuente. Los defectos del cuero cabelludo y los senos
dérmicos también son comunes. A menudo, se observan pliegues cutáneos laxos en la
nuca.
Anomalías renales como hidronefrosis (se define como una dilatación del sistema colector
renal debida a dificultad para la eliminación de la orina, causada por la existencia de un
obstáculo en algún punto del sistema urinario, que puede ser de tipo mecánico o funcional.
Se acompaña de atrofia progresiva del parénquima renal) y aumento de tamaño del riñón.
Anomalías cardíacas que se incluye comunicación interventricular, displasia valvular y
Tetralogía de Fallot. La tetralogía de Fallot es una afección poco frecuente que se produce a
causa de una combinación de cuatro defectos cardíacos presentes al momento del
nacimiento (congénita). Estos defectos, que afectan la estructura del corazón, hacen que
este órgano irrigue sangre con una cantidad insuficiente de oxígeno hacia el resto del
cuerpo. En general, los bebés y los niños que padecen tetralogía de Fallot tienen la piel
azulada porque la sangre no transporta suficiente oxígeno.
Anomalías de miembros como polidactilia (es un trastorno genético donde un humano nace
con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde) y pie valgo (desviación
del pie hacia afuera de la línea media).
Anomalías en abdomen como onfalocele (El onfalocele es un defecto de nacimiento en la

pared abdominal (área del estómago) en el que los intestinos, el hígado u otros órganos del
bebé salen del abdomen a través del ombligo) y extrofía vesicular.
Es la trisomia reportada menos frecuente, se da un caso por cada doce mil recién nacidos
vivos. Se presenta en mayor nuevo en fetos femeninos que masculinos, ya que, los fetos
masculinos sobreviven menos que los femeninos. Estadísticamente, la edad materna en
que se producen estos casos va entre los 31 y 35 años.
Respecto al pronóstico, la expectativa de vida en dichos casos no supera el año, mueren

poco tiempo después de nacer, aproximadamente a los tres o cinco meses. Además, se
cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término de la gestación.
La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este síndrome. Por otro lado,
hay que tener en cuenta que el síndrome de Patau no se hereda de padres a hijos.
El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, ya sea a través de

una ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes
malformaciones anatómicas de los fetos. Sólo el 1% de los niños llega a los 10 años.
También a través del cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello células fetales
obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta),
amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los
vasos sanguíneos del cordón umbilical). Los estudios genéticos muestran trisomía 13,
mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial. La trisomía 13 se puede diagnosticar antes
del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células
amnióticas.

Psicomotricidad
Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se puede hacer inmediatamente

después del nacimiento, pues las características morfológicas de estos recién nacidos son
bien conocidas por pediatras y neonatólogos.
Se debe confirmar el diagnóstico presuntivo realizando el cariotipo del recién nacido y

diversos estudios de imagen como ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía,
tomografía, en los que se podrán valorar las malformaciones de los distintos órganos y
sistemas típicos de este síndrome. Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden
mostrar rotación de los órganos internos. La resonancia magnética o las tomografías
computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro.
El diagnóstico del síndrome de Patau se puede realizar a través de pruebas como la

amniocentesis, pero también a partir de pruebas de cribado más seguras como el test
prenatal no invasivo.
- Cribado en el primer trimestre: Es un estudio combinado de analítica hormonal y

ecografía, que tiene en cuenta la edad materna. Se realiza entre las semanas 9 y 13 de
embarazo y, aunque es una prueba predictiva, sí que puede dar alguna pista sobre si el
bebé crece sano.
- Ecografía fetal: Se realiza en distintos momentos del embarazo y en ella se puede

sospechar los síndromes de Down, Edwards y Patau. Se requiere de una prueba
diagnóstica para confirmar el resultado.
- Amniocentesis: Muchas embarazadas se preguntan qué es la amniocentesis. Esta prueba

se realiza desde la semana 15, a partir de una muestra de líquido amniótico. Es una prueba
invasiva, con un riesgo de aborto de entre 0,5-1%.
- Biopsia corial: Similar a la amniocentesis, es una prueba invasiva con un riesgo de aborto
de entre 1-2%. Se realiza a partir de la semana 11.
- Test prenatal no invasivo: es una prueba de cribado gracias a la cual se puede detectar
esta alteración cromosómica con una sola muestra de sangre a partir de la semana 11.
La posibilidad de que el bebé tenga alguna anomalía cromosómica es, sin duda, una de las
grandes preocupaciones de la mujer cuando queda embarazada. El test Nace Plus es una
prueba prenatal no invasiva, completamente segura para la madre y el bebé, cuyo objetivo
es detectar las anomalías para los cromosomas 21, 18, 13 (Síndrome de Down, Edwards y
Patau) y alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales X e Y.
Para realizar el test sólo se debe extraer una muestra de sangre del brazo de la mujer
embarazada, y utilizando tecnología genética de última generación se analiza el ADN fetal
respecto al ADN materno para detectar las anomalías con gran precisión y fiabilidad. Este
test es recomendable a todas las embarazadas, independientemente de su edad o
antecedentes. Sin embargo, existen condiciones donde la necesidad de saber cobra más
importancia:
- Pacientes de más de 35 años

Psicomotricidad
- Pacientes con antecedente personal y/o familiar (cariotipos parentales alterados, hijo
previo afectado, muerte fetal sin causa aparente)
- Pacientes con resultados de laboratorio alterados relacionados con afecciones

cromosómicas
- Pacientes con ecografías alterados sugerentes con afecciones cromosómicas
La concentración de ADN fetal en la sangre de la madre puede variar a lo largo del periodo
gestacional, tendiendo a ser menor en la primera fase del embarazo. No obstante, la
tecnología utilizada en este test permite una elevada tasa de detección incluso con bajas
concentraciones fetales, por lo que puede utilizarse desde la décima semana de gestación,
es decir, antes que otros test de diagnóstico prenatal no invasivo.
Como prueba invasiva se encuentra la Amniocentesis que consiste en la extracción de

líquido amniótico mediante una punción, guiada ecográficamente a través de la pared
abdominal materna hasta la cavidad uterina; se hace en aquellas mujeres que tienen una
probabilidad alta de que el feto tenga una anomalía cromosómica. En este sentido, si el
riesgo es alto, se recomienda la realización de la amniocentesis entre las semanas 15 y 16
de gestación y los resultados se conocen unas dos o tres semanas después. Tiene un
riesgo de aborto del 0,5-1%.
Tratamiento
Por el momento no existe ningún tratamiento para tratar el síndrome de Patau. Las
intervenciones que se realicen en el niño recién nacido, son con fines paliativos. Esto
quiere decir, que busca aliviar el dolor que siente este ser por sus malformaciones, durante
el tiempo que viva. Frecuentemente estos bebés requieren estar en la zona de cuidados
intensivos neonatales (internación en la UCI), donde suelen asistirlos por ejemplo de forma
mecánica ante problemas respiratorios (que son los más frecuentes ante este tipo de
síndrome). Los problemas respiratorios que se puedan presentar como la apnea, donde
pueden requerir ventilación asistida. Otra complicación son las convulsiones a repetición y
refractarias al tratamiento común ya que como describimos anteriormente estos niños nacen
con focos epileptógenos (cambios en la morfología de un electroencefalograma, que
sugieren el origen estructural de una crisis epiléptica).
En cuanto a la alimentación, para estos niños resulta dificultoso concretar la manera

convencional, debido a sus malformaciones abdominales y del aparato digestivo. No
pueden prenderse del pecho materno y succionar, por sus malformaciones labiales y
palatinas por el labio leporino. Por estos motivos, se suele recurrir a la colocación de una
sonda nasogástrica que le proporciona los nutrientes para vivir.
Para concluir, el tratamiento dependerá de cada caso, de cada niño particularmente. Cada
intervención será específica en cada caso y del curso clínico asociado. Generalmente, la
intervención suele requerir el trabajo interdisciplinario coordinado de diferentes
especialistas: pediatras, cardiólogos, neurólogos, etc.

Psicomotricidad
CASO CLÍNICO: THOMAS
Nos parece importante compartir un caso clínico real, que encontramos documentado por
parte de los padres en material audio visual. Registraron como fue el momento que se
enteraron que su bebe tenia trisomia 13, hasta el día de su muerte.
A la semana 20 de su primer embarazo, Deidrea y T.K., se enteraron por medio de una

ecografía una anomalía rara en el ADN. Ellos, cuentan la incertidumbre de no saber qué
hacer, si bien nunca dudaron en dar por terminado el embarazo (pudiendo en su país por
ley realizar un aborto), siempre creyeron que podría ser un error médico, o esperaban
algún tipo de milagro. Sabían, y tenían muy en claro, que en cuanto su bebé naciera iba a
ser una amenaza para el mismo, su vida iba a correr riesgo constantemente, hasta
finalmente perder la vida. Aun así, decidieron seguir con el embarazo. Deidrea expresa que
todos le preguntaban: “que iba a ser, si nene o nena”, “si ya había hecho su cuarto”, pero
ellos, muy tristemente, cuentan que estaban pensando en su velorio. “Nadie le romperá el
corazón, nunca lo molestaran en el colegio… Lo único que Thomas conocerá de este
mundo es el amor”. Se los ve una pareja muy unida, con mucho amor, que de un dia para el
otro, de una ecografía para la otra, oyeron su corazón y luego se enteraron de esta
anormalidad con el ADN, que nunca pensaron que podía ser tan grave. Se los puede
observar con su bebé en brazo, tomando fotografías, expresando que su bebé realmente
era una bendición, cargando y dándole amor constantemente. Thomas solamente iba a
poder vivenciar el amor de sus padres.
Ellos pudieron ir a su casa con su bebé luego de 36 hs de haber nacido, le dieron oxígeno y
medicamentos para aliviar el dolor, para la comodidad de Thomas. Se lo ve con manchas en
la piel, malformaciones en el cráneo, paladar hendido y labio leporino, agregan además que
tiene problemas en el cerebro y en el corazón, problemas renales, entre otros.
Los padres deben ayudar al bebé a respirar bien, haciendo movimiento adecuados y
proporcionando oxígeno extra. Para ellos se genera una situación de total ansiedad,
acompañada de temores, cada vez que escuchan un ruido distinto, o en que esperar casi le
está siendo insostenible.
Al pasar 30 hs, comenzaron a notar que los signos vitales de Thomas comenzaban a fallar.
Al cabo de 5 días los padres de Thomas comienzan a notar como el corazón dejaba de latir,
y los pulmones dejaban de funcionar. “Cambiaste nuestro mundo, nos enseñaste a ser
padres” Son algunos de los dichos mencionados por los padres. Ellos acompañan cada
minuto, despidiéndose, besándolo, agradeciendo. Realmente es muy duro el camino que
tuvieron que transitar, y muy valioso la posibilidad que le dieron a Thomas de al menos
recibir algunas horas con amor y cuidados.
Material audio visual del caso (contenido sensible): https://www.youtube.com/watch?v=w-

sjmxLYWgs&t=2s
Aportes desde la Psicomotricidad

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A partir del estudio de este síndrome y de la observación del caso Thomas, pensamos en
que puede aportar nuestra disciplina desde su lugar, qué podemos hacer por ese bebe y
esa familia que va a recibirlo. En primer lugar, nos surgió pensar en el concepto de diálogo
tónico, postulado por Ajuriaguerra. Se refiere a un intercambio corporal de información que
se produce entre la mamá y el bebé desde sus primeros momentos. Expresan estados de
tensión-distensión, sensaciones de placer, displacer, y cualquier información que el bebé le
pueda transmitir a su madre. Desde este momento, se establece una comunicación vital
para la formación y el crecimiento tanto del cuerpo como de la relación vincular. El niño
expresara sus necesidades mediante este diálogo tónico. Creemos que es vital este tipo de
comunicación ya que al ser tan corta la expectativa de vida de los niños con síndrome de
Patau, consideramos que se deben potenciar las posibilidades de bienestar, para que el
corto tiempo que viva, sea de la mejor manera posible, siendo acompañado y escuchado.
Que se puedan cumplir sus satisfacciones de la mejor manera posible. En el caso Thomas,
vemos como constantemente los padres lo tienen a upa, como le hablan, como lo
contienen, como de alguna manera se genera un vínculo que dura muy poco tiempo, pero
que denota que el amor transmitido es recíproco. Se observa como el padre da palabras a
los gestos de su hijo, ya sea a partir de una mueca o un estornudo, introduciéndolo al
mundo simbólico del lenguaje. Lenguaje que da sentido a las producciones de este niño y
que son donadas por los padres. El niño como cuerpo receptáculo, recibe desde el exterior
todos los estímulos.
Creemos que esta comunicación puede permitir un acercamiento a nivel emocional y

afectivo de los padres con su hijo que de alguna manera expresara su malestar o
incomodidad. Frente a esta demanda los padres podrán responder de acuerdo a lo que
consideren mejor y más apropiado para su hijo.
Por otro lado, pensamos en lo importante que es acompañar a los padres en este proceso,
ya que se suele detectar durante el embarazo, y es un proceso doloroso e incierto, donde
no saben realmente si el embarazo llegara a término, o que pasara cuando el bebé nazca.
Son momentos muy sensibles e inestables, donde se necesita una base y una compañía
para que se pueda transitar de la mejor manera posible. Los padres de niños que sufren
del síndrome necesitarán de tratamiento psicológico y herramientas específicas para cuidar
del niño, ya que de ese entrenamiento puede depender la sobrevida del niño. Es decir, un
mundo nuevo para estos padres no solo por el hecho de un nuevo integrante a la familia,
sino también por las condiciones que de vida que deben ofrecer al niño.
El Síndrome de Patau constituye una patología rara y altamente letal por lo que una vez
hecho el diagnóstico debe encararse el problema no solo desde el punto de vista médico,
así como también económico, ya que la familia deberá poder sostener los procedimientos
médicos que conlleva. Así como también a nivel emocional y afectivo, a fin de ayudar a los
familiares a afrontar esta difícil situación con un equipo multidisciplinario (psicólogos,
genetistas, obstetras) para comprender los riesgos para futuros embarazos y evitar
secuelas psicológicas en los padres, hermanos y familiares.
Es difícil pensar en una reflexión sobre el cuerpo: la vida, por cierto, nos lo impone
cotidianamente, ya que en él y por él sentimos, deseamos, hacemos, nos expresamos y
creamos. Pero esa experiencia corporal no es precisamente unívoca: vivir el propio cuerpo
no es sólo asegurarse su dominio o afirmar su potencia sino que también es descubrir sus
obstáculos y reconocer su debilidad. Pero ¿de qué manera los padres construyen un

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vínculo con este hijo sabiendo de antemano sobre esta enfermedad letal? ¿Cómo poder
acompañar y sostener desde lo terapéutico a una familia con este diagnóstico? ¿Cómo
lograr que ese niño viva de manera placentera a pesar de todas las dolencias e
incomodidades? En este sentido, la psicomotricidad en el ámbito socio-comunitario, podrá
generar un sostén y un acompañamiento en este vínculo tan temprano y a la vez tan corto
de las familias con este diagnóstico.

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BIBLIOGRAFIA:

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http://scielo.iics.una.py/pdf/hn/v6n2/v6n2a06.pdf
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau
https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-patau/sintomas-del-
sindrome-de-patau-7307
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1131-57682001000800009

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Licenciatura en Psicomotricidad
Neuropatología y Genética II
TRABAJO PRÁCTICO:
Síndrome del cromosoma X Frágil
Docente: Daniel Marvaso
Estudiantes: Sofía Lavorel, Camila Santoro,

Ivana Katrip y Nadia Mokotoff

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INDICE
PRÓLOGO
INTRODUCCIÓN
• ¿Qué es el Síndrome X frágil?

• Transmisión hereditaria
• Discapacidad intelectual
DESARROLLO
• Prevalencia
• Etiología
• Fenotipo (características)
• Trastornos asociados al cromosoma X frágil
• Detección y diagnóstico
• Tratamiento
CONCLUSIÓN
• Intervenciones

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PRÓLOGO
En el presente trabajo abordaremos la temática en torno al Síndrome X Frágil, para

tal fin nos proponemos dar cuenta de un recorrido que vaya desde la descripción del mismo
desde la concepción médica.
Tomaremos conceptos dese la genética para ahondar en la etiología del mismo así
como de las características fenotípicas.
Una vez realizado el análisis de las variables “duras” del síndrome, será nuestra
intención pensar una articulación con nuestra disciplina, la psicomotricidad, buscando poner
en valor el aporte que desde ella podremos realizar en pos del bienestar de las personas
que padecen este síndrome. 

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INTRODUCCIÓN
• ¿Qué es el Síndrome X frágil?

Es el síndrome genético más común causante de deficiencia mental hereditaria cuya
característica principal es la producción deficiente de una proteína conocida como FMRP
(Fragile X Mental Retardation Protein), la cual traduce mensajes cerebrales.
Este síndrome se abrevia con las siglas SXF y es también conocido como el síndrome de
Martin & Bell.
• Transmisión hereditaria
Para entender dicha patología debemos primero conocer qué es un síndrome genético.
Éste se caracteriza, en general, por una mutación en uno o más genes (o una parte de los
mismos) que produce una alteración en la producción de proteínas que regulan el
funcionamiento del cuerpo.
Los síndromes genéticos se clasifican según:
➢ anomalías estructurales: duplicación o deleción
➢ anomalías numéricas: menor/mayor cantidad de cromosomas, translocación o
mosaicismo
El síndrome x frágil entraría en esta última clasificación.
Por último, debemos diferenciar el síndrome genético (producido en la misma génesis
del embrión por transmisión hereditaria o causa desconocida) de otras patologías que
pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del
desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es decir,
diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la madre
(radiaciones, drogas, etc.).
Se caracteriza por la disminución del desempeño académico y social de una persona
por debajo del nivel promedio esperable. En el caso del Síndrome X Frágil, la causa se
relaciona con una anomalía cromosómica (como desarrollamos anteriormente). Los
síntomas varían según la gravedad y suelen incluir: retraso en el desarrollo de habilidades
motoras, intelectuales (dificultad en los procesos de razonamiento, resolución de problemas
y planificación de situaciones nuevas) y adaptativas (dificultad para comprender y/o acatar
normas sociales).
➢ Retardo mental y comorbilidades: (Natalio Fejerman)
El RM suele presentarse asociado con compromiso de otras áreas del desarrollo:
motricidad gruesa, motricidad fina, lenguaje y conducta psico-social. Además, algunos
pacientes tienen compromiso neurosensorial (visión y audición). El grado más leve de
compromiso motor grueso será la torpeza motora y el más severo la enfermedad motriz
cerebral (EMC) o parálisis cerebral. (PC). Además se pueden presentar trastornos del
lenguaje o disfasias y alteraciones de la conducta: hiperactividad, impulsividad, agresividad,
alteraciones del sueño, trastornos obsesivos compulsivos, ansiedad, conductas psicóticas y
trastornos de la comunicación.
Estas comorbilidades deben ser interpretadas dentro de un contexto de RM y ser
tratadas adecuadamente desde el punto de vista farmacológico y de las terapias de apoyo.
(N. Ferjerman, 2010)

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DESARROLLO
• Prevalencia
Actualmente, se han detectado 1/4000 varones afectados y 1/8000 mujeres (3 varones
por cada una mujer). Por lo general, las mujeres suelen ser portadoras del síndrome, sin
expresar las características típicas del mismo.
• Etiología
La característica principal de los sujetos portadores del Síndrome X frágil es la sobre-

expresión o sobre-repetición del trinucleótido CGG (citocina-guanina-guanina). El número
de repeticiones normal sería entre 6 y 55, mientras que en las personas afectadas este
número es mayor a 200 (lo que se denomina mutación completa).
Dicha anomalía genera una inactivación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation
Protein) que es el encargado de producir la proteína FMRP, necesaria para el
funcionamiento cerebral normal.
• Cariotipo

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• Fenotipo/expresión del síndrome

➢ Características físicas:
- cara alargada con frente amplia, labios gruesos, paladar ojival (estrecho y
abovedado en el centro) y mentón prominente
- pabellones auriculares grandes y salientes
- displasia del tejido conjuntivo: hiperlaxitud de articulaciones y anormalidades

cardiacas (soplo cardíaco)
- testículos grandes (macroorquidismo) tras la pubertad
- estrabismo: ausencia de fijación de un ojo en relación a otro
- pies planos
- piel fina
➢ Características intelectuales/conductuales:
- discapacidad intelectual (leve/moderada)

- retraso en la aparición del lenguaje
- hiperactividad, con déficit de atención
- evitación de la mirada
- conductas/comportamientos del tipo autistas, perseveraciones, ecolalia, aleteo de
manos, conductas evitativas, impulsividad
- las mujeres portadoras con la mutación completa presentan en el 50% de los casos
trastornos cognitivos caracterizados por dificultades en el aprendizaje y déficit de
atención con hiperkinesia.
• Trastornos asociados al cromosoma X frágil

Como bien mencionamos anteriormente, para que dé a lugar el síndrome de x frágil, el
gen debe tener una repetición de tripletes CGG mayor a 200, cuando lo normal sería tener
entre 6 y 55. Pero, ¿Qué sucede con las personas cuyo gen FMR1 tiene entre 55 y 200
repeticiones? En estos casos, se produce una premutación, y no una mutación completa.
Cuando nos encontramos con una premutación, podemos diferenciar dos tipos de
trastornos que se encuentran asociados. Tenemos por un lado la “Insuficiencia ovárica
primaria asociada al cromosoma X frágil” y por otro lado, el “Síndrome de temblor/ataxia
asociado al cromosoma X frágil”. Cabe destacar que no todos los sujetos que posean una

Psicomotricidad
premutación desarrollarán éstos trastornos, pero todas las personas con estos trastornos,
tienen una premutación FMR1.
El primero ocurre únicamente en mujeres, y en aproximadamente el 20-25% de las
portadoras de premutación de FMR1. Este trastorno produce una pérdida o falla en el
funcionamiento de los ovarios antes de los 40 años. Por lo general sus signos y síntomas
son similares a la aparición de la menopausia, es decir sofocos, ciclos ausentes o
irregulares, infertilidad. De todas formas, en algunos casos estas portadoras pueden tener
una función ovárica normal, pero de todas formas, la menopausia se les presenta más
tempranamente. Es importante destacar, que en el caso de que una mujer con esta
premutación quede embarazada, corre el riesgo de tener hijos con FXS.
El Síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil es un trastorno
neurodegenerativo que por lo general afecta a hombres mayores a 50 años presentando
síntomas más graves que las mujeres. Esta premutación provoca temblores, ataxia en la
marcha (problemas en el equilibrio, inestabilidad generalizada, base de sustentación
amplia), problemas en la memoria; problemas con la "función ejecutiva", la toma de
decisiones y de funcionamiento autonómico, así como también trastornos en el estado de
ánimo.
• Detección y diagnóstico
En los últimos años se ha desarrollado una técnica denominada inmunohistoquimica
que posibilita estudiar la expresión proteica codificada por el gen FMR1. Las ventajas que
ofrece esta técnica están relacionadas con la rapidez de los resultados en pocas horas,
como también con la facilidad para obtener las muestras con métodos menos invasivos
(muestras de cabello).
Durante el embarazo se puede detectar mediante:
➢ Examen de translucencia nucal:
Es un examen que mide el engrosamiento del pliegue de la nuca. Esta es un área de
tejido en la parte posterior del cuello de un feto. Medir este engrosamiento ayuda a evaluar
el riesgo para síndrome de Down y otros problemas genéticos en el bebé.
Para medir el pliegue de la nuca el proveedor de atención médica realiza
el ultrasonido abdominal (no vaginal). Todos los fetos tienen algo de líquido en la parte
posterior de su cuello. En un bebé con síndrome de Down u otros trastornos genéticos, hay
más líquido de lo normal. Esto hace que el espacio luzca más grueso.
También se hace un examen de sangre de la madre. En conjunto, estos dos exámenes
indicarán si el bebé podría tener síndrome de Down u otro trastorno genético.
- Primeros meses de vida:

Sucede que en los primeros meses de vida del niño que presenta este síndrome, no
aparecen síntomas visibles, y es a medida que pasa el tiempo que se empiezan a detectar
algunos rasgos o signos que llaman la atención. Esto se evidencia más profundamente en
la etapa en la que se adquiere el habla y el andar. Aquí es donde comienza la búsqueda por
parte de los padres (o persona responsable del niño o niña), en la que, por lo general, no se
llega inmediatamente al diagnóstico, sino que se suele pasar de un especialista a otro hasta
que dan con el resultado del síndrome.
- ¿Cómo recibe la familia la noticia?

Una vez conocido el diagnóstico, puede llevar a tener sentimientos contradictorios, dado
que por un lado ya tienen una respuesta ante estos signos o rasgos que desconocían; pero
por el otro, deberán enfrentarse con todo lo que conlleva este síndrome y el desarrollo del
niño o niña.

Psicomotricidad
Las familias con un miembro con discapacidad se ven inmersas en funciones,

interacciones, estructura y etapas desconocidas para ella con problemas distintos a los de
las demás familias sin un integrante con discapacidad.
Una de las situaciones a las que debe enfrentarse como familia, es reconocer el duelo
con todo el dolor que implica poder procesarlo.
La doctora Kubler-Ross definió las etapas del duelo que aplica a familias con integrantes
que tienen alguna discapacidad. En relación a este trabajo, nos pareció importante poder
tomar estas etapas para interpretar y conocer algunos de los momentos que atraviesan las
familias.
Las etapas descritas son:

▪ Negación: la familia no acepta en ocasiones la posibilidad de que su familiar
presente o desarrolle una discapacidad. Los padres buscan que alguien les diga que
su hijo o hija no tiene discapacidad, o que si la tiene, esta desaparecerá.
▪ Ira, enojo: ante la evidencia de la discapacidad la persona manifiesta coraje con los
profesionales de la salud, con la pareja, con los familiares, busca culpables, a veces
se producen separaciones.
▪ Pacto: la pareja parental establece acuerdos con un orden superior (Dios, la ciencia)
en los que deciden poner todo de su parte para disminuir o desaparecer la
discapacidad.
▪ Depresión: cuando el trabajo esforzado no produce los resultados esperados en el
pacto, la familia puede pasar al pesimismo y la renuncia.
▪ Aceptación: es una meta a la cual llegar, y en ella la familia acepta la situación de
discapacidad de su familiar, reconociendo el valor de la persona y las limitaciones
objetivas que produce la discapacidad, así como las estrategias para el futuro.
Se ha investigado mucho acerca de las etapas del duelo de las familias. Estas etapas
pueden presentar diferente orden, y no necesariamente presentarse todas ellas. Una familia
puede pasar mucho tiempo en el procesamiento de un duelo, e incluso no concluir nunca,
de ahí la importancia de las redes de apoyo, como los grupos de padres y madres, donde
otras personas que lograron superar el duelo comparten su experiencia ayudando a otras
familias. La búsqueda de ayuda en profesionales de la salud mental y emocional es
importante para dinamizar y facilitar el proceso de duelo.
Existe una gran diferencia en relación a las interacciones familiares, y por ende, en el
destino de una persona incluida en una familia que ha procesado el duelo, pues habrá
superado prejuicios.
No podemos olvidar que los padres y madres esperan a un niño sano desde el momento
que deciden tener un hijo, el proceso de duelar a ese hijo o hija esperado por la aceptación
de este otro niño, otra niña, debe ser acompañado y respetado (P. Brogna;2009)
• Tratamiento
Si bien se ha avanzado mucho en los últimos años en relación a la detección y
concientización de la enfermedad, aún no se ha descubierto una cura o un tratamiento
específico para dicho síndrome. Por lo tanto, es importante destacar que no existe un único
tratamiento, sino que hay múltiples tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de
la persona que presente este síndrome. Otro punto que nos parece valioso destacar, es la
intervención temprana, es decir cuanto antes se sepa del diagnóstico y comience un
tratamiento, mayores posibilidades tendrá de tener un mejor desarrollo y aprendizaje, por
ende mejor calidad de vida. Abordando los primeros contactos madre e hijo, con la seguida
participación del grupo familiar al que el niño o la niña pertenecen.
Por otro lado, las terapias más utilizadas apuntan a fomentar el desarrollo de las
funciones intelectuales y del aprendizaje, posibilitando de forma más completa su
integración en el medio familiar, escolar y social así como su autonomía personal.
Entonces, si bien sabemos que cada niño es único y particular, los niños con síndrome
de X frágil tienen algunas características en común que tratamos de englobar para

Psicomotricidad
determinar algunas estrategias de abordaje. A continuación dejamos algunas sugerencias

que nos parecen oportunas:
★ Determinar una rutina diaria y preparar al niño ante cualquier cambio en ésta.
★ Utilizar materiales que refieran a determinados signos compartidos cultural y
socialmente, para que puedan identificar emociones, conceptos, ideas, etc.
★ Promover el aprendizaje de tareas cotidianas, como vestirse.
★ Evitar las grandes multitudes y los ruidos fuertes, anticipar las propuestas o las
actividades a realizar, con la finalidad de no confundir con cambios bruscos o no
planificados (dado que estos niños suelen abrumarse fácilmente)
★ Trabajar con materiales que estimulen la sensopercepción.
★ Tratamientos tales como Psicmotricidad, Psicologia, Terapia Ocupacional,
Musicoterapia, Psicopedagogia que, en interdisciplina, promuevan el desarrollo de
estos niños y niñas.
Actualmente, los fármacos que se utilizan tienen por finalidad mejorar la calidad de vida
de los pacientes afectados. Mientras tanto, se está intentando avanzar en una posible
terapia molecular que, de alguna manera, compense la falta de la proteína generada por el
gen FMR1.
CONCLUSIÓN
• Intervenciones
Una mirada desde la psicomotricidad para el abordaje de niños y niñas
con síndrome del cromosoma X frágil
Si bien es cierto que no podemos dejar de tomar en cuenta los aspectos orgánicos
respecto de este síndrome, los cuales dan cuenta de una anomalía a nivel de los
cromosomas; nos es lícito decir que nosotras desde nuestra disciplina no nos ocuparemos
de abordar, o poner el foco de atención sobre el déficit que hace una comparación
cuantitativa respecto de un patrón o modelo sancionado como norma; sino que miraremos a
un niño o niña desde una modalidad receptiva con la finalidad de acompañarles en su
particular modo de ser y estar; en su modo propio de relacionarse con los objetos, los otros
y su propio cuerpo. Buscamos de este modo no reducir a la persona a ser su falta.
Este modo propio de la Psicomotricidad de abordar a los niños y niñas con alguna
patología del orden de la organicidad, no busca entrar en discusión con las ciencias como la
neurología, la genética, etc.; sino que entabla un diálogo con las mismas para entender los
aspectos comunes a dicha patología pero armar una modalidad de abordaje que se ajuste a
la particularidad de cada niño o niña, habilitandoles de este modo por lo que ellos y ellas
son y tienen y no por aquello que les falla o no son.
La psicomotricidad buscará no etiquetar a un niño o niña que reciba con esta
patología sino que tratará de entender su padecimiento y recorrer, junto con estos niños y
niñas, un camino que les permita apropiarse de su cuerpo y sus modalidades sin la
búsqueda de un patrón común de conducta que homogenice.
No podemos dejar de lado que la Psicomotricidad se ocupa de los niños y niñas
atentos y atentas a su subjetividad, los cuales portan una historia, historia que refiere, según
los aportes de Leticia González, a su propia constructividad corporal que será conformada
no sin su relación con los otros.
La psicomotricidad propone una intervención que permita subjetivar, propiciar que
los niños y niñas puedan elegir, experimentar, protagonizar su propia historia.

Psicomotricidad
Bibliografía:
- “Visiones y revisiones de la discapacidad”. Patricia Brogna. Educación y pedagogía.

2009.
- “Trastornos del desarrollo en niños y adolescentes”. Natalio Fejerman. Paidos. 2010. –
- https://www.neurologia.com/articulo/2001330
- https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007561.htm
- https://fragilex.org/living-with-fragile-x/newly-diagnosed/
Anexo:
Nos parece importante compartir un recorte del artículo publicado por el el Ministerio
de Salud (extraído de http://www.msal.gov.ar/congenitas/anomalias-congenitas/) para tomar
conciencia en la prevención y la detección precoz de posibles patologías:
Diagnóstico y asesoramiento genético

Si se sospecha que existen factores de riesgo para anomalías congénitas y/o que el
embrión de un embarazo en curso tiene posibilidades de desarrollar anomalías congénitas,
es posible derivar a la familia para la realización de un diagnóstico con equipos
especializados en anomalías congénitas.
Son indicadores de riesgo genético:

• en los recién nacidos: signos clínicos como malformaciones múltiples, dismorfias,
genitales ambiguos, hipotonía generalizada, epilepsia de inicio neonatal;
• en los niños: signos clínicos como dismorfias, retraso en las pautas de maduración y/o del
crecimiento, deterioro neurológico progresivo, discapacidad intelectual, manchas en la piel;
• en los adolescentes y adultos: ausencia de caracteres sexuales secundarios, amenorrea
primaria o secundaria, espermograma anormal, infertilidad
• en parejas embarazadas o que están buscando un embarazo:
• antecedentes familiares de patología genética,
• anomalías cromosómicas en uno de los miembros de la pareja,
• hijo previo con anomalía cromosómica,
• antecedentes de hijos muertos -malformados o no- sin diagnóstico,
• consanguinidad entre los miembros de la pareja,
• exposición a teratógenos,
• edad materna avanzada,
• abortos espontáneos recurrentes (2 o más),
• anomalías ecográficas en el embarazo;

Psicomotricidad
Trabajo de Investigación:
“Enfermedades Neurocutaneas”
Integrantes:
Pintos Micaela
Cundari Mariana
Waigandt Araceli
Di Giovanni Samantha

Psicomotricidad
Enfermedades Neurocutaneas
Introducción:
En este trabajo de investigación para la materia Neuropatología y Genética II, se
intentará brindar información sobre las Enfermedades Neurocutáneas, sus causas,
síntomas y posibles tratamientos; así como también el aporte de la Psicomotricidad en las
mismas. Tienen una clasificación amplia pero en este trabajo abordaremos: Esclerosis
Tuberosa, Neurofibromatosis y Síndrome de Sturge-Weber
Desarrollo:
Los síndromes neurocutaneos se refieren a un grupo de trastornos neurológicos (del
cerebro, la columna vertebral y nervios periféricos) que se manifiestan en la piel. Son
enfermedades que duran toda la vida y que pueden originar el crecimiento de tumores en el
interior del cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos. Los trastornos que
se observan con mayor frecuencia en los niños son las lesiones en la piel.
Los tres tipos más comunes de enfermedades neurocutaneas son:
• Esclerosis tuberosa
• Neurofibromatosis, tipo I, II y schwannomatosis
• Enfermedad de Sturge-Weber
Dichas enfermedades pueden ser trastornos congénitos, es decir presentes al nacer,

causados por mutaciones genéticas o hereditarias ya que pueden ser trasmitidos de padres
a hijos. Se diagnostican mediante exámenes físicos y pruebas de diagnóstico. El médico
necesitará preguntar sobre algunos antecedentes prenatales.
Las pruebas diagnóstico pueden incluir:

-Pruebas genéticas
-Radiografía
-Resonancia magnética
-Tomografía
-Electroencefalograma
-Exámenes de vista
-Muestras de tejido de tumor
-Exámenes de piel

Psicomotricidad
Detección de la Enfermedad
La extensión de la enfermedad no se aprecia inmediatamente después del

nacimiento, pero puede ponerse de manifiesto cuando el niño crece y se desarrolla. La
asesoría genética puede ser recomendada por el médico para proporcionar información
sobre los riesgos de recurrencia de estos trastornos y los exámenes disponibles, razones
que evidencian la necesidad de hacer más extensivo el conocimiento de las características
de las enfermedades agrupadas en los llamados Síndromes Neurocutáneos, lo que
constituye la principal inquietud que nos ha motivado a realizar esta investigación con el
objetivo de caracterizar los principales hallazgos clínicos de los Síndromes Neurocutáneos
identificables por el médico general integral.
A continuación desarrollaremos la especificidad de las enfermedades antes
mencionadas:
Esclerosis Tuberosa
Es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante, es decir que
sólo se necesita una copia del gen para tener el trastorno, por lo que puede aparecer tanto
en hombres como en mujeres por igual. Afecta 1 de cada 15000 nacidos y alrededor del
85% de las personas con esclerosis tuberosa tienen mutaciones de ciertos genes, llamadas
TSC1 y TSC2.
Afecta la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones, el corazón y los pulmones.
La afección también puede provocar que crezcan tumores en el cerebro. Estos tumores
tienen la apariencia de un tubérculo o raíz.
El diagnóstico es clínico y se basa en el cumplimiento de los criterios de una
conferencia de consenso (1998). Los pacientes presentan manifestaciones dermatológicas,
los principales son los angiofibromas que aparecen entre los 2 y 6 años
Causas
La esclerosis tuberosa es una afección hereditaria. Los cambios (mutaciones) en uno
de dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos.
Solo es necesario que alguno de los padres transmita la mutación para que su hijo
adquiera la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas
mutaciones y en la mayoría, no existe un antecedente familiar de la enfermedad.
Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y
médula espinal). No existen factores de riesgo conocidos más allá de tener un progenitor
con esclerosis tuberosa. En ese caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar
la enfermedad.
Síntomas

Psicomotricidad
Los síntomas cutáneos incluyen:

• Adenoma sebáceo que se desarrolla entre el 2do y 4to año de
vida.
• Zonas de piel que son blancas (debido a la disminución del
pigmento) llamadas Máculas hipopigmentadas.
•Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos
sanguíneos (angiofibromas faciales).
• Parches de piel elevados con una textura de cáscara de
naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la
espalda
Los síntomas cerebrales incluyen:
• Trastornos del espectro autista
• Retrasos del desarrollo
• Convulsiones que suelen ser refractarias.
Otros síntomas:
• Cavidades en el esmalte dental.
• Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y
de los pies.
• Tumores no cancerosos semejantes a la goma en la lengua o
alrededor de esta.
• Enfermedad pulmonar denominada LAM
(linfangioleiomiomatosis). Esta es más común en mujeres. En muchos casos,
no presentan síntomas. En otras personas esto puede provocar problemas
respiratorios, tos con sangre y colapso pulmonar.
Respecto al nivel intelectual y la aparición de convulsiones, varían de una persona a

otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones, otras tienen
discapacidades intelectuales o convulsiones difíciles de controlar.
Signos y exámenes
• Las signos pueden incluir:
• Ritmo cardíaco anormal (arritmia)

• Depósitos de calcio en el cerebro
• Tuberosidades" benignas en el cerebro

Psicomotricidad
• Neoplasias semejantes a la goma en la lengua o las encías

• Neoplasia similar a tumor (hamartoma) en la retina, parches pálidos
en el ojo
• Tumores del cerebro o los riñones
• Los exámenes pueden incluir:

- Tomografía computarizada de la cabeza
- Tomografía computarizada del Tórax
- Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)
- Resonancia magnética de la cabeza
- Ultrasonido del riñón
- Examen de la piel con luz ultravioleta
Están disponibles pruebas de ADN para los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden
causar esta enfermedad.
Los chequeos regulares de los riñones con ultrasonido son importantes para
constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.
 
Tratamiento
No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la
enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.
-Según la gravedad de la discapacidad mental, el niño puede necesitar educación
especial.
-Algunos ataques son controlados con medicamentos (vigabatrina). Otros niños
pueden necesitar cirugía.
-Los tumores pequeños en la cara (angiofibromas faciales) se pueden eliminar
mediante tratamiento con láser. Estos tumores tienden a reaparecer y será necesario repetir
el tratamiento.
-Los rabdomiomas cardíacos desaparecen normalmente después de la pubertad.
Generalmente no es necesario realizar una cirugía para removerlos.
-Los tumores cerebrales se pueden tratar con medicamentos llamados inhibidores de
la diana de rapamicina en células de mamífero (mTOR, por sus siglas en inglés) (sirolimus y
everolimus).
-Los tumores renales se tratan con cirugía o reduciendo el riego sanguíneo mediante
técnicas radiográficas especiales. Los inhibidores de mTOR se están estudiando como otro
tratamiento para los tumores renales.

Psicomotricidad
Neurofibromatosis
Es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la manera en que las células
crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. En general, los
tumores son benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer. Puede
ser hereditaria o puede ocurrir por mutación en los genes. Es un grupo de entidades de
herencia autosómica dominante, que afecta a piel, tejidos blandos, sistema nervioso y
huesos. Se clasifican en 3 tipos:
• Tipo1: Conocida también como Enfermedad de Von Recklinghausen. Es el
más frecuente, provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos. El síntoma
más común consiste en manchas color café con leche en la piel y también la
presencia de tumores benignos llamados neurofibromas que habitualmente se
desarrollan en los nervios y órganos. También pueden presentarse pérdida de
audición, dolores de cabeza, convulsiones, escoliosis y dolor o adormecimiento
facial.
• Tipo2: Estadísticamente este tipo afecta a 1 de cada 25.000 personas y es

conocida como Neurofibromatosis Acústica Bilateral, es la menos frecuente y los
síntomas se presentan generalmente entre los 18 y 22 años. Se caracteriza por
tumores llamados schwannomas vestibulares bilaterales originados en el VIII par
craneal que puede causar pérdida de la audición, zumbidos en el oído, problemas
de equilibrio, dolores de cabeza, alteración de los movimientos faciales y dificultad
para caminar.
Otros signos clínicos pueden incluir, convulsiones, meningiomas, neurofibromas y las
manchas en la piel color cafe con leche.

Psicomotricidad
• Schwannomatosis: Se diferencia de la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y

Neurofibromatosis tipo (NF2) por el crecimiento de múltiples schwannomas en todo
el cuerpo con la diferencia de que el nervio vestibular no está afectado, aunque
puede presentar un dolor muy agudo si el schwanoma aumenta de tamaño o
presiona un nervio o tejido cercano. El schwannoma es un tipo de tumor de la vaina
de los nervios. Es el tipo más frecuente de tumor benigno de los nervios periféricos
en adultos. Puede presentarse en cualquier parte del cuerpo y a cualquier edad.
Otros síntomas pueden ser: entumecimiento, hormigueo o debilidad en los
dedos de manos y pies.
Síndrome Sturge-Weber
La angiomatosis encefalotrigeminal o síndrome de Sturge-Weber) es el más
frecuente de los síndromes neurocutáneos con predominio de anomalías vasculares. Es
una enfermedad congénita, que aparece de manera esporádica y que en su forma completa
consiste en la asociación de angiomas cerebral, cutáneo y ocular que se caracterizan
clínicamente por una mancha color vino en la cara, epilepsia, retraso mental, déficits
neurológicos (hemiparesia y hemianopsia) y glaucoma.
Es una anomalía vascular del desarrollo que afecta la piel de la cara, con mayor
frecuencia en las zonas oftálmicas y maxilar, territorio que abarca el nervio trigémino.
También puede afectar al ojo y al cerebro. Suele estar asociada a otras malformaciones.

Psicomotricidad
Se presenta en el 0.3 % de los recién nacidos y es unilateral. Ocurre de forma

aleatoria, indistintamente de la raza y el sexo.
Estudios y diagnóstico
Para el diagnóstico de la enfermedad resultan de mucha utilidad los estudios de
tomografía axial computadorizada y resonancia magnética nuclear craneales, así como para
estudiar la relación del angioma leptomeníngeo u atrofia subyacente, importantes para el
pronóstico y la conducta médica que se debe seguir.
Causas:
Es causado por la atrofia de los vasos sanguíneos, producida durante el periodo de
gestación. Consiste, en su forma completa, en la asociación de anomalías cerebrales
(angioma leptomeníngeo o pial), cutáneas (angioma facial) y oculares (angioma coroideo).
Las formas incompletas del síndrome, aparecen como:
• Angioma facial y leptomeníngeo, pero sin angioma coroideo.
• Angioma leptomeníngeo y coroideo sin nevus facial.
• Nevus facial y angioma coroideo sin evidencias clínicas ni
radiográficas de angiomatosis cerebral.
• Angiomatosis cerebral y pial aislada
Manifestación de la enfermedad
En función a la zona afectada, por la anomalía vascular hay diferentes tipos de
manifestaciones:
• Mancha en vino de Oporto: malformación vascular de la piel, persiste,

con el paso del tiempo las lesiones se observan más oscuras y sobresalientes.
• Afección Leptomeníngeo: malformación vascular del cerebro.
• Glaucoma: malformación vascular en el ojo.
Los cambios neurológicos que se producen a causa de este trastorno incluyen

convulsiones, debilidad muscular, cambios en la visión y discapacidad intelectual.
A diferencia de la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis, la enfermedad de
Sturge-Weber no afecta a otros órganos del cuerpo.
 
 
 
 

Psicomotricidad
 
 
 
 
 
Aportes desde la Psicomotricidad

Tomando los aportes de la Psicomotricidad y entendiendo al cuerpo no sólo como un
instrumento de acción biológico sino también como una construcción en relación a un otro,
como proyector de deseos, emociones, pensamientos, y necesidades; consideramos que
nuestro aporte consiste en el acompañamiento de niños, adolescentes y/o adultos que
estén transitando cualquiera de este tipo de enfermedades.
Pensando cómo podemos abordar con el paciente una terapia psicomotriz,
podríamos tomar como punto de partida el trabajo desde de la construcción o re-
construcción de su esquema y/o imagen corporal.
Respecto al esquema corporal, algunas de las personas que padecen estas
enfermedades, que tienen afectado el sistema nervioso, el reconocimiento de las partes de
su cuerpo y la exploración del mismo dentro de sus posibilidades, puede ayudar a mejorar
sustancialmente sus movimientos pero, creemos que el resultado más significativo será que
el paciente pueda hacer uso de su cuerpo, creerse capaz y serlo. El movimiento y el
desplazamiento del cuerpo en el espacio, genera la conquista del mismo, tal como sucede
en un niño que comienza a gatear y a conocer que existe un lugar más allá, el paciente
puede llegar a la conclusión que hay un más allá de un cuerpo padeciente, que aunque
tenga dificultades, puede hacer y ser.
Como desarrollamos en el transcurso de la descripción de estas patologías, las
manchas en la piel o más específicamente en la cara, como la mancha de oporto en el
Síndrome Sturge - Weber, puede ser un punto conflictivo en la vida de los pacientes. Es por
esto que consideramos que el trabajo sobre la imagen corporal, puede ser muy productivo.
La imagen corporal se va formando a través del desarrollo de la persona por varios factores
socio - afectivos que la moldean, por lo que va a ser el resultado de lo que la persona
recibió desde el exterior, como lo que pudo desarrollar desde su mundo interno. Se pueden
proponer diferentes actividades en las que pueda trabajar lo que conoce de sí mismo y lo
que proyecta de él al exterior. Esto puede ser a través de espejos, actividades
grafoplásticas con la silueta del cuerpo, así como también juegos corporales, o como por
ejemplo, la utilización de máscaras y dramatizaciones. Todas estas actividades pueden

Psicomotricidad
darnos un indicio de lo que la persona percibe o se percibe en relación con un otro y con
ella misma y a partir de allí se puede comenzar un trabajo respecto a su imagen corporal.
En el caso de personas con falta de equilibrio a causa de la pérdida de la audición o
bien por la escoliosis que puede causar por ejemplo, la Neurofibromatosis T1, podríamos
comenzar con una evaluación de este observable a través de la toma de un test psicomotor
de coordinaciones, en el caso que sea posible, como para tomar las consideraciones
necesarias para un posterior trabajo corporal. Se podrá trabajar con actividades de
propiopercepción, relajación y esferodinamia, ya que ayuda la postura y la acomodación
tónico-postural.
Conclusión
A lo largo de este trabajo de investigación, describimos las enfermedades
neurocutáneas y su clasificación, sus causas, síntomas y tratamientos, adicionando nuestro
posible enfoque psicomotor.
Pudimos incursionar en el conocimiento de las afecciones que esta patología genera
en la persona por lo que nos llevó a comprender qué es necesario o posible de realizar
desde nuestro aporte psicomotor.
Llegamos a la conclusión de que las enfermedades neurocutáneas pueden afectar
al individuo ya sea desde su aspecto orgánico - fisiológico como afectivo y relacional ya
que toca al cuerpo no solo en una disfunción sino que impacta en él la mirada del otro.
Consideramos que el tratamiento desde nuestra área de salud, se debe centrar en
minimizar las secuelas y en maximizar las capacidades de la persona afectada, tanto en el
hogar como en la comunidad. Estimular el esfuerzo positivo a través de juegos, actividades
grafoplásticas o mismo con sesiones de relajación, lo animará a fortalecer su autoestima y
fomentará su independencia.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Psicomotricidad
Bibliografía
• https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=s-
ndromesneurocutneos-90-P05724
•https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/
neurocutaneos.pdf
• http://scielo.sld.cu/scielo.php?lng=es
• https://medlineplus.gov/spanish/neurofibromatosis.html
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1003%26ti%3D352707%26si%3D1146&mediafile_id=422885&201202182
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•https://www.aboutkidshealth.ca/Article?
contentid=867&language=English

Psicomotricidad
UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRES DE FEBRERO
NEUROPATOLOGÍA Y GENÉTICA 2
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
PROFESOR: DANIEL MARVASO
ESTUDIANTES:
VICTORIA AQUINO
ANDREA BIRARELLI
CAROLINA CATANIA
DESIRE FUNES
ALEJANDRA PEREZ

Psicomotricidad
Introducción:
¿Alguna vez nos preguntamos cómo nos sentiríamos si supiéramos que en poco tiempo no
seriamos los mismos? ¿Observamos día a día nuestros movimientos?¿ que sabemos de
nuestro cuerpo?,¿Damos lugar a la observación de aquellos que se encuentran cerca
nuestro y forman parte de nuestra cotidianeidad?.¿Cómo sería convivir con la percepción
de que nuestro cuerpo comienza a realizar movimientos involuntarios? ¿Cómo acompañar a
un sujeto cuya vida cambia paulatinamente, y lo encuentra como testigo directo de la
perdida de sus funciones?
Dichas preguntas se hicieron presentes en nosotras luego de investigar acerca de la
enfermedad de Huntington, cuyas características veremos más adelante. Pero en este
primer momento nos interesa comenzar a abordar el tema estableciendo interrogantes que
consideramos relevantes para comprender el padecimiento de los sujetos que poseen la
enfermedad y el de sus familias.¿ Es posible transitar la enfermedad sin padecerla?, ¿Hay
maneras de acompañar la enfermedad de manera tal que los síntomas se alivien?. Cuando
hablamos de aliviar nos remitimos no solo al sujeto afectado por la enfermedad, sino al
contexto en el que esta inmerso, que como veremos a medida que profundicemos en la
temática, es determinante en el transitar de estos pacientes por la enfermedad.
¿Qué es la enfermedad de Huntington (EH)?
Es una patología hereditaria, se transmite de padres a hijos. La misma es

neurodegenerativa, progresiva. Las neuronas se desgastan o degeneran. Dicha
enfermedad afecta principalmente a los ganglios basales del cerebro. Es causada por una
mutación en un gen que se encuentra ubicado en el cromosoma 4, es el gen que codifica
para una proteína llamada Huntingtina conocida también como Htt.
El tipo de mutación que produce esta enfermedad es una expansión de tripletes CAG, esto
trae como consecuencia que la proteína Huntingtina tenga un tamaño particularmente
grande, que interfiere con las funciones normales de las neuronas y que actúa facilitando la
muerte de las mismas por diferentes mecanismos entre ellos la formación de agregados.
Es un tipo de enfermedad autosómica dominante, es decir que cada uno de los hijos de
padres afectados tiene un cincuenta porciento (50%) de probabilidades de heredar esta
enfermedad.
En relación a la anatomía patológica se puede observar que el cerebro presenta una atrofia
cortical en relación directa con el grado de evolución de la enfermedad. En los cortes
coronales el hallazgo característico es la atrofia del estriado, fundamentalmente del núcleo
caudado, lo que condiciona un incremento en el tamaño de las astas frontales de los
ventrículos laterales al perder la impronta de la cabeza del núcleo caudado. A diferencia de
lo que ocurre en las enfermedades degenerativas, en la EH existe una lesión microscópica
característica. El proceso degenerativo recae muy selectivamente en las neuronas
estriatales espinosas de mediano tamaño.
En general la aparición de los síntomas de la enfermedad es variable. En dependencia de
la edad de inicio se han establecido tres formas clínicas de enfermedad de Huntington:
Forma clásica de enfermedad de Huntington: Edad de aparición de los síntomas entre
los 35 y 45 años.
Forma juvenil de la enfermedad de Huntington: La aparición de los síntomas suele darse
antes de los 21 años. Estos casos de comienzo precoz suelen caracterizarse por el
predominio de un trastorno motor de carácter rígido-acinéticodistónico, mayor deterioro
intelectual y evolución más dramática de las manifestaciones clínicas.

Psicomotricidad
Forma senil de la enfermedad: La aparición de los síntomas se da abruptamente luego de

los 55 años de edad.
¿Cuáles son las Causas de la enfermedad?
La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una

parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El mismo se denomina repetición
CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas
con la EH, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser
más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que
una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la
enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez
más tempranas.
¿Qué síntomas tienen los pacientes que padecen la enfermedad?
En la enfermedad de Huntington los trastornos psiquiátricos muchas veces constituyen el

primer síntoma, incluyen cambios de personalidad, trastornos afectivos (depresión y menos
frecuentemente manía), ilusiones y alucinaciones, paranoia y cuadros esquizofrénicos,
agitación o apatía, disminución de la libido, inatención para seguir conversaciones, descuido
del aseo personal y trastornos del sueño como somnolencia diurna e insomnio nocturno. En
algunos casos, debido a la conciencia de la enfermedad se han registrado suicidios.
En relación a la edad de aparición de la enfermedad y los síntomas observados se puede
decir que en la forma juvenil de la enfermedad suelen aparecer crisis epilépticas con mayor
frecuencia. Respecto a la forma senil, que inicia después de los 55 años se caracteriza por
una corea pura, sin deterioro intelectual y progresión más lenta
Los síntomas motrices iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos
descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Al ser una enfermedad degenerativa y
progresiva con el correr del tiempo el paciente puede verse impedido en lo que respecta a la
marcha, el habla y la deglución. En algunos casos el deterioro llega a ocasionar que los
afectados por la enfermedad dejen de reconocer a sus familiares. Sin embargo, en otros
casos, los pacientes se encuentran conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus
emociones.
Dentro de los síntomas se pueden clasificar los que están vinculados con el movimiento, y
aquellos que se relacionan con el comportamiento, las emociones y la cognición del
paciente.

Psicomotricidad
Ahondando en las manifestaciones clínicas, podemos decir que la EH se puede identificar

clínicamente en presencia de alteraciones del comportamiento, alteraciones afectivas y
cognitivas asociadas a una disfunción motora progresiva y antecedentes familiares
compatibles con una transmisión autosómica dominante. La edad media de inicio de los
síntomas es 38 años, con unos límites que pueden variar entre la segunda y la séptima
décadas de la vida. Los signos iniciales son la inquietud generalizada, alteraciones del
sueño, cambios en el comportamiento, así como ansiedad y depresión.
En relación a los trastornos motores se puede observar que al inicio los movimientos
anormales son muy sutiles, integrados en el seno de los movimientos voluntarios o
aparecen espontáneamente sin relación con estos. A medida que avanza la enfermedad los
trastornos motores se hacen más prominentes, no son suprimibles y causan trastorno
funcional. Con la evolución de la enfermedad la corea empeora afectándose el equilibrio de
la marcha y los movimientos voluntarios. En estadios avanzados puede aparecer
parkinsonismo, a menudo por el tratamiento anticoreico, así como posturas distónicas. La
EH cursa además con otras alteraciones motoras como trastornos de la motilidad ocular
voluntaria, que van desde el enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos hasta
una dificultad severa de la motilidad ocular voluntaria. La impersistencia motora se
manifiesta por la incapacidad para mantener los brazos extendidos durante algunos
segundos o la lengua protruida durante 20 segundos o por un apretón de manos en el que
el paciente no sostiene la contracción de la mano, sino que aprieta y suelta de forma
repetitiva y ondulante (signo del apretón del lechero).
El lenguaje se torna disártrico por las hipercinesias, siendo la comprensión normal. La
hiperreflexia es común y en el 10% de los casos hay signo de Babinski.
Otros trastornos frecuentes en fases avanzadas de la enfermedad son la incoordinación
motora, la ataxia, los trastornos del lenguaje y de la deglución, así como incontinencia
urinaria en fase terminal.
En relación a los trastornos cognitivos, inicialmente los mismos consisten en alteración
de la memoria reciente y el juicio, hasta desarrollar demencia que lleva a la incapacidad
para realizar las actividades de la vida diaria. La demencia es de tipo “subcortical”, con
predominio de bradifrenia (enlentecimiento del pensamiento), déficit de atención y de
funciones ejecutivas con ausencia de alteraciones corticales como afasia, apraxias y
agnosias.
¿Cómo se determina la enfermedad?
El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas
y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen del
sistema nervioso.
Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:
Diagnóstico prenatal: se puede llevar a cabo a través de una muestra de vellosidades
coriònicas o amniocentesis. En varios países se ofrece el diagnóstico preimplantacional con
fertilización in vitro.
Pruebas psicológicas
Resonancia magnética o tomografía computarizada de la cabeza
TEP (isótopos) del cerebro
Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona es portadora del
gen de la enfermedad de Huntington
¿Qué tratamientos es posible que realice el paciente?
El tratamiento debe ser multidisciplinario y aportar apoyo no solo al paciente sino también a
sus familiares, por lo que es recomendable que intervengan asistentes sociales, genetistas,
psicólogos y enfermeras conocedoras de la problemática de estos pacientes, además del
neurólogo. Aunque no existen tratamientos eficaces para ralentizar la progresión o retrasar
el comienzo de la EH pueden y deben ser tratados los síntomas como la corea, la depresión

Psicomotricidad
y la ansiedad. Los únicos fármacos que se han demostrado eficaces en el control de la

corea son los antagonistas de los receptores dopaminérgicos del cuerpo estriado
(butirofenonas y neurolépticos) y los inhibidores del almacenamiento o liberación de la
dopamina (tetrabenazina y reserpina).
En esta enfermedad es fundamental un consejo genético apropiado. La detección de los
portadores de la enfermedad, en fases presintomáticas, es posible gracias a las nuevas
técnicas de biología molecular, en algunos lugares, se crea comités en los que participan
enfermos, médicos, juristas y expertos en ética médica con el fin de asesorar en cada caso
sobre la conveniencia de ponerlas en práctica.
En cuanto a la rehabilitación, el equipo de rehabilitación neurológica trabaja con el paciente
y su familia, el cual contribuye a establecer objetivos de recuperación a corto y largo plazo.
Los objetivos de un programa de rehabilitación neurológica suelen ayudar al paciente a
recuperar el máximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad
de vida general tanto en el aspecto físico, como en los aspectos psicológico y social. Un
programa típico de rehabilitación neurológica ayuda a realizar las actividades cotidianas
como comer, vestirse, bañarse, ir al baño, escribir a mano, cocinar y las tareas básicas de la
casa.
Se puede llevar a cabo también terapia del lenguaje, teniendo como objetivo ayudarle al
paciente a expresar sus ideas, su forma de hablar, la dicción y la comunicación. Es
importante puntualizar en que el paciente necesica acompañamiento psicológico para para
combatir la angustia y la depresión.
Se establecen actividades para mejorar el control y el equilibrio de los músculos del tronco,
la pelvis y la cintura escapular. Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad,
seguridad y eficacia de los movimientos, para evitar o posponer la debilidad causada por la
falta de uso, para controlar los espasmos y el dolor, para mantener la amplitud de los
movimientos, y para desarrollar al máximo las capacidades potenciales de los músculos, los
huesos y la respiración.
En relación a los problemas cognitivos, se puede trabajar con el fin de mejorar las
dificultades de concentración, atención, memoria y juicio.
Pronóstico de la enfermedad
La enfermedad no tiene cura. Progresa lentamente y produce la muerte 15-20 años

después del inicio de los síntomas. Las causas principales de muerte son la neumonía por
broncoaspiración secundaria a la disfagia y la inanición. Las formas juveniles evolucionan a
mayor velocidad. No hay tratamientos efectivos para evitar la progresión de la enfermedad.
La terapéutica se encamina al tratamiento sintomático de los problemas que surgen a lo
largo de la evolución de dicha entidad.
Intervención psicomotriz:
La psicomotricidad es una disciplina que estudia la construcción del cuerpo y sus

manifestaciones. Entendiendo al mismo en una relación en y para con el otro. Para
entender el abordaje psicomotor consideramos pertinente postular lo que se vincula con el
organismo y aquello que nos informa acerca del cuerpo, entendido desde la
Psicomotricidad.
“Dice Sara Paín: «El organismo se doméstica, se acostumbra, se médica, el cuerpo se

ensaya, se equivoca, se corrige, aprende». Durante los períodos de salud, el organismo
permanece sin resaltar su funcionamiento. Esta mudez del organismo contrasta con el
cuerpo que se hace oír en la continuidad de los procesos vinculares. Si ante lo extraño
amenazante el organismo crea anti-cuerpos, en cambio el cuerpo ensaya, prueba, tantea,
revisa los archivos de su experiencia. El primero varía su postura, el segundo cambia su

Psicomotricidad
actitud postural. Si la postura nos habla de una posición, la actitud postural da cuenta de
una disposición. El organismo responde al estímulo, el cuerpo a lo estimulante. La mano
que toca el fuego es la mano del cuerpo, la que se retira es la mano del organismo; el
primero se pregunta, titubea; el segundo responde con certeza.
El organismo tiene cara, el cuerpo dispone de un rostro. De la cara del organismo el cuerpo
organiza un rostro y muestra semblantes. El rostro es posible por la existencia de otro
rostro, que se muestra estimulante. Para que el gusto, propiedad del organismo, se
expanda en múltiples sabores, se requiere de la mesa compartida. El organismo tiene
memoria genética, en cambio la memoria del cuerpo está inscrita en los primeros vínculos
fundantes”. (Daniel Calmels)
La cita expuesta anteriormente nos permite establecer la diferenciación entre cuerpo y

organismo. Asimismo nos posibilita plantear un abordaje que implique al cuerpo entendido
como la individualidad del sujeto. Es decir que podrían presentarse dos pacientes con la
misma patología y probablemente, si bien se pueden pensar estructuras de intervención
similares, las formas de abordaje nunca se repetirían. Con el fin de avanzar en lo que a la
intervención respecta consideramos pertinente hacer mención al material investigado en
nuestro trabajo. El mismo da cuenta del testimonio de personas portadoras de la
enfermedad y sus familiares. Vimos videos de testimonios de pacientes argentinos con
enfermedad de huntignton y sus familiares. Conocimos la historia de Javier quien da su
testimonio en relación al cuidado de su esposa Carmen, portadora de la enfermedad.
En los relatos hay un factor común: la enfermedad irrumpe en la familia, aun pudiéndose
conocer que debido a la herencia puede haber futuros portadores.
Los familiares manifiestan sentirse atravesados, desencajados ante la progresión de los
síntomas. Los pacientes encuentran a su paso obstáculos en su movilidad y expresión. Lo
cual complejiza su hacer en el mundo que los rodea.
Blog de Javier: https://vivirconella.com/nuestra-historia/capitulo-v-manana-se-lo-digo-a-los-

ninos/
Video de Huntington en argentina: https://www.youtube.com/watch?v=rADei_K0etM
Como terapeutas Psicomotricistas es necesario que contemplemos el funcionamiento

psicomotor del paciente, sus intereses, su historia personal y que conozcamos a su entorno
próximo. En casos como el de los pacientes que padecen enfermedad de Huntington es
primordial tejer redes de contención con la familia y que las mismas puedan conocer a otras
personas que padezcan la patología y a sus respectivas familias. Ya que posibilita
identificarse con los otros y encontrar un lugar de contención.
Retomando lo referido a la especificidad de nuestra intervención consideramos oportuno
trabajar en los siguientes aspectos:
• Relajación: contemplar que al existir movimientos involuntarios es probable que el
paciente no llegue a relajarse en su totalidad. Pero es viable implementar ejercicios
de relajación que posibiliten la conciencia corporal, la distención de los músculos y la
noción de las diferentes partes del cuerpo. Asimismo puntualizar en el trabajo con la
respiración, a fin de que el paciente logre relajarse ante estados de nerviosismo.
• Trabajar con material blando que posibilite explorar apoyos y realizar
acomodaciones del cuerpo.
• Puntualizar en actividades que permitan trabajar tanto el equilibrio estático como el
dinámico.
• Realizar consignas verbales, cortas, de ejecución simple, y complejizarlas en la
medida que el paciente no sienta frustración. Dar consignas de a una por vez.
• Trabajar con el espejo, de manera tal que el paciente pueda observarse, y jugar con
su imagen y con la del terapeuta, favoreciendo la noción de conocimiento de sí
mismo y su autoestima.

Psicomotricidad
• Proponer el relato de anécdotas y situaciones de su vida cotidiana, que posibiliten

trabajar aspectos vinculados a la memoria y atención.
• Utilizar fotos personales y familiares en las que el paciente pueda observarse y
reconocerse.
• Dependiendo de cada paciente, proponer la escucha de canciones que lo vinculen
con su historia personal y preguntar acerca de las mismas. Posibilitar e impulsar el
movimiento del cuerpo utilizando la música como soporte.
Bibliografía:
MICHELI, F. y FERNÁNDEZ PARDAL, M. (2010) Neurología Editorial Médica Panamericana

2da Edición
Neuroanatomía “fundamentos 4ta edición”. Carpenter, editorial médica panamericana.
Pagina web:
https://www.youtube.com/watch?v=rADei_K0etM
https://vivirconella.com/nuestra-historia/capitulo-v-manana-se-lo-digo-a-los-ninos/
www.medicoplus

Psicomotricidad
Anomalías Cromosómicas
Sexuales
Integrantes:
➢ Lopez Abigail
➢ Membredes Evelyn
➢ Navarro Eugenia
➢ Pardo Victoria
2019 

Psicomotricidad
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES
En el siguiente trabajo abordaremos las anomalías cromosómicas sexuales, sus

causas, consecuencias, signos y síntomas, posibles abordajes e información pertinente
para la materia Neuropatología y Genética II de la carrera Lic. En Psicomotricidad, UNTREF.
Cromosomas
En un primer lugar ahondaremos en ¿qué son los cromosomas? Si bien entendemos
que a esta altura de la carrera y en esta materia esta es información ya conocida, nos
parece menester para dar forma a un encuadre.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las
células que transportan fragmentos largos de ADN1 .
Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de este ADN que contiene
una inmensa cantidad de genes. Los genes de cada cromosoma se organizan en una
secuencia particular, y cada gen tiene una localización particular en el cromosoma
(denominada locus). Además del ADN, contienen otros componentes químicos que influyen
en el funcionamiento de los genes.
Cromosomas sexuales
Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46
cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Siendo 22 pares de cromosomas autosómicos y el par restante (el X y el Y) los cuales
determinan el género masculino o femenino y se denominan cromosomas sexuales:
Los óvulos tienen solo un cromosoma sexual que es siempre de tipo X. En la
fecundación el espermatozoide (que poseen X ó Y) se une con el óvulo (X) para formar un
cigoto, siendo estas las posibles uniones:
Espermatozoide (X) + óvulo (X) = XX = bebé de sexo femenino.
Espermatozoide (Y)+ óvulo (X) = XY = bebé de sexo masculino.
Ahora bien, en algunos aspectos, los cromosomas sexuales funcionan de modo

distinto a los cromosomas somáticos. El cromosoma X incluye muchos más genes que el
cromosoma Y (además de los determinadores sexuales) y no tienen equivalencia en el
cromosoma Y.
En los varones, debido a que no existe un segundo cromosoma X, los genes
específicos del cromosoma X no están emparejados y prácticamente todos se expresan.
Por lo tanto, en el caso de las hembras, la mayoría de los genes en uno de los dos
cromosomas X se inactiva mediante un proceso llamado inactivación del X (excepto en los
óvulos).
Debido a este proceso, las consecuencias de la ausencia de un cromosoma X suelen ser
anomalías leves, incluso son menos perjudiciales que si ocurrieran en un cromosoma
somático.
Anomalías cromosómicas
Existen distintos tipos de anomalías cromosómicas. Una persona puede tener un número
anormal de cromosomas o tener regiones anómalas en uno o más de estos.
1 El ADN: material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

Psicomotricidad
Las anomalías numéricas de los cromosomas producen cerca del 6% de las

malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general surgen como
resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción2. La falta de
disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meióticas
durante la ovogénesis o espermatogénesis. Estas, en las anomalías cromosómicas
sexuales implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos
aneuploides.
Aneuploidías Sexuales
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales
humanos. Se destacan dos posibles causas que podrían dar lugar a las aneuploidías
sexuales:
- La no disyunción meiótica: la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se
produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. La no disyunción indica
un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromátidas se van juntos y el
otro polo no recibe nada.
- El retraso en la meiosis de un cromosoma: que conlleva una pérdida de dicho
cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del movimiento tardío
durante la anafase, así los cromosomas que no entran en el núcleo de la célula se
pierden.
Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes se destacan:
Síndrome de Klinefelter
(Trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
2Durante este proceso, dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir

durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la
misma célula hija.

Psicomotricidad
Esto sucede cuando un óvulo con dos X es fecundado por un espermatozoide con
un cromosoma Y. En consecuencia nacerá un varón con el síndrome de Klinefelter (XXY).
Aunque con menor frecuencia, esta alteración también puede tener su origen en un
espermatozoide que lleva tanto el cromosoma X como el Y.
Sintomatología:
Los Hombres que padecen dicho síndrome no producen espermatozoides y, por lo
tanto, son estériles. También, el sobrepeso es una de sus características habituales y
algunos de estos tienen una disposición de la grasa corporal propia del género femenino.
De hecho, la obesidad y la ginecomastia (el abultamiento de los pechos) suelen ser un
punto de partida para diagnosticar este trastorno en adolescentes.
Otros síntomas que también pueden ser característicos son: mayor estatura, menor
cantidad y distribución del vello facial y corporal, menor capacidad de coordinación, cierto
grado de hipotonía y caderas algo más anchas. Estas características que hemos comentado
se presentan a partir de la pubertad y pueden tener distintos grados de afección.
"Los signos de la condición XXY son muy variables entre individuos y, a menudo,
sutiles, por lo que muchas personas quedan sin diagnosticar durante años", comenta Mar
Borregán, vicepresidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético.
Tratamiento:
Aunque el Síndrome de Klinefelter no tiene cura, algunos de los tratamientos para paliar o
reducir los síntomas incluyen la reducción de pecho, el tratamiento con testosterona
exógena o tratamiento hormonal, tratamientos de fertilidad y reproducción asistida, y apoyo
educativo y psicológico

Psicomotricidad
Síndrome de Turner
(monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
Única monosomía viable.
Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, la causa es un

cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus
ovarios no funcionan en forma adecuada.
Diagnóstico:
Los médicos lo diagnostican sobre la base de los síntomas y una prueba genética. A
veces se encuentra en pruebas prenatales.

Psicomotricidad
Tratamientos posibles:
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para
los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas
cercanas al promedio, también la terapia de sustitución hormonal puede estimular el
desarrollo sexual.
Signos:
● Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros
hasta los lados del cuello
● Línea del cabello bajo en la espalda
● Baja ubicación de las orejas
● Manos y pies inflamados
Algunos Síntomas y Afecciones:

● Pubertad: La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no comienza la pubertad
de manera natural.
● Reproducción. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tiene ovarios o
no funcionan adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los ovarios, las niñas con
síndrome de Turner no desarrollan pechos. Más del 95% de las mujeres con síndrome
de Turner no puede quedar embarazada sin tecnología de asistencia.
● Cardiovascular. El síndrome de Turner puede causar problemas en el corazón o en
los vasos sanguíneos principales. Además, alrededor del 20% de las niñas y el 40% de
las mujeres con síndrome de Turner tienen presión arterial alta.
● Riñones. La función renal suele ser normal en el síndrome de Turner, pero algunas
personas con esta enfermedad tienen riñones de aspecto anormal.
● Osteoporosis. Las mujeres con síndrome de Turner con frecuencia tienen bajos
niveles de la hormona estrógeno, que puede ponerlas en riesgo de desarrollar
osteoporosis. La osteoporosis puede provocar pérdida de estatura y fractura de huesos.
● Diabetes. Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo más alto de
desarrollar diabetes tipo 2.
● Tiroides. Muchas personas con síndrome de Turner tienen problemas de tiroides. El
más común es el hipotiroidismo, una baja función de la glándula tiroidea.
● Cognitivos. Muchas personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia
normal. Algunas, sin embargo, tienen problemas para aprender matemáticas y pueden
tener problemas con la coordinación visual-espacial (como determinar las posiciones
relativas de los objetos en el espacio).

Psicomotricidad
Síndrome del doble Y

(Llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
El síndrome XYY es una anomalía genética que únicamente puede detectarse a

través de un test prenatal. Es una trisomía consecuencia de la duplicación espontánea del
cromosoma, por lo que solo afecta a los varones pudiendo presentar esta copia extra del
cromosoma Y en todas o algunas de sus células3.
Es muy importante saber que ni el síndrome XYY ni su variante 46, XY/47
mosaicismo XYY tienen origen hereditario. Esto se debería a que esta copia del cromosoma
Y ocurre en el proceso de formación de los espermatozoides cuando, de forma aleatoria,
durante la división celular se produce un error que hace que algunas células de esperma
tengan dos copias del cromosoma Y. Si una de estas células reproductivas contribuye a la
composición genética del niño éste tendrá el cromosoma Y extra.
Síntomas y Signos:
● En la mayoría de los casos el síndrome XYY no causa características físicas
inusuales o problemas médicos específicos. De hecho muchas personas ni siquiera
saben que lo padecen. Aun así, se ha asociado con alta estatura y problemas en el
aprendizaje.
● Su inteligencia es normal aunque pueden tener un cociente intelectual ligeramente
inferior al de otros miembros de su familia.
● En ocasiones los niños con síndrome XYY también presentan hipotonía muscular
(63 %), desarrollo motor lento y falta de coordinación.
3 En este caso el síndrome se conoce como 46, XY/47 mosaicismo XYY.

Psicomotricidad
Síndrome del triple X

(Llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
El síndrome triple X o de la superhembra es una anomalía numérica cromosómica o

un cambio numérico de los cromosomas, que se da en mujeres que poseen un cromosoma
X de más, es decir tienen un cromosoma 47,XXX en vez de 46,XX.
Este, es la anomalía cromosómica más común entre mujeres y afecta a una de cada
mil nacidas. Pero la mayoría de las mujeres que padecen esta anomalía no presentan
ningún síntoma o simplemente presentan una leve afectación. Según estudios realizados,
se estima que sólo un 10% de los casos de esta patología se han diagnosticado. Un 30%
de los casos el síndrome de la superhembra (o Trisomía X) se observa en mujeres de edad
materna avanzada, ya que con el aumento de la edad, aumentan las probabilidades de
eventos de no-disyunción.
Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X de un error
aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o al inicio del
desarrollo del embrión, lo que da como resultado una de estas formas de síndrome triple X:
● No disyunción. En la mayoría de los casos, la célula del óvulo de la madre o la célula
del espermatozoide del padre se divide incorrectamente, lo que da como resultado un
cromosoma X adicional en la niña. Este error aleatorio se llama no disyunción, y todas
las células del cuerpo de la niña tendrán el cromosoma X adicional.
● Mosaico. De vez en cuando, el cromosoma adicional se debe a una división celular
incorrecta causada por un evento aleatorio temprano en el desarrollo del embrión. Si es
así, la niña tiene una forma de mosaico del síndrome triple X, y solo algunas células
tienen el cromosoma X adicional. Las mujeres con la forma de mosaico pueden tener
síntomas menos evidentes.
Diagnóstico:
● Este síndrome se puede diagnosticar realizando la prueba prenatal de la
amniocentesis, que consiste en realizar una punción en el vientre de la madre para

Psicomotricidad
extraer una muestra de líquido amniótico, a través del cual poder analizar y saber si el
bebé sufre alguna enfermedad.
Es indicada a madres que superan los 35 años de edad. Es una prueba invasiva, y
esto quiere decir que, aunque pequeños, su realización conlleva riesgos tanto para la mamá
como para el bebé.
● Otra prueba es el test prenatal NACE. El beneficio de esta prueba es que es un test
no invasivo totalmente fiable y se realiza extrayendo una muestra de sangre de la
madre; ni la mamá ni el bebé sufrirán ningún daño.
Síntomas:
La aparición de los síntomas suele ser en la infancia de las niñas.
! Un tono muscular muy bajo
! Pliegues en el párpado superior
! Retraso en el sistema motor y en el lenguaje, así como un déficit cognitivo que
presenta problemas con el aprendizaje
! Dificultades de conducta y emocionales.
! Insuficiencia renal
! Anomalías en el sistema reproductor
! Bajo índice de fertilidad
! Las mujeres con el síndrome triple X presentan una mayor altura que las mujeres de
la misma familia.
Tratamiento y evolución:
La evolución de las niñas con triple X es favorable en la mayoría de los casos. Se ha
observado que en una situación familiar adecuada se minimizan los problemas asociados.
Es importante la estabilización del ambiente familiar y social de la niña, intentando en todo
momento no tratar a la paciente de forma diferente, para facilitar la adaptación familiar.
La detección temprana de los posibles problemas de aprendizaje de estas niñas es
importante para poder instaurar la terapia adecuada en cada caso, cuidando el desarrollo
intelectual y tratando de asegurar el correcto desarrollo psicomotor.
A modo de reflexión
Creemos importante, finalizando dicho trabajo, realizar algunas salvedades en

cuanto a conceptos o características fundamentales que debemos tener en cuenta a la hora
de hablar de las anomalías cromosómicas sexuales.
Nos parece redundante, en primer lugar, construir un cuadro a modo de comparación
para vislumbrar las diferencias entre los cromosomas sexuales:
Cromosoma X Cromosoma Y
-Tamaño mediano, contiene muchos genes. -Tamaño pequeño.

-Es de tipo submetacéntrico. -Es de tipo muy submetacéntrico.
-Se han diagnosticado 527 enfermedades -La zona distal de los brazos largos no
causadas por mutación de estos genes. contiene genes. El resto del cromosoma si los
contiene.

Psicomotricidad
Ante esto, decimos que la mujer presenta dos cromosomas X y el varón solo uno, es
decir, que el varón es heterocigoto para los genes del cromosoma X.
Ligado a esto último, nos gustaría comentar y desarrollar la temática de -herencia

ligada al sexo- ya que tiene que ver con el asunto de lo trabajado hasta aquí. Creemos que
es una forma de concluir y terminar de hilar la forma del trabajo.
Cuando hablamos de herencia ligada al sexo nos referimos a las enfermedades

producidas por los genes anómalos de los gonosomas. Entendimos que los cromosomas
sexuales en el ser humano son X y el Y. Por lo tanto ¿Qué son las enfermedades ligadas al
sexo o al X?
Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Las enfermedades ligadas al sexo de herencia recesiva presentan mayor importancia
porque se dan con mayor frecuencia. Se denominas recesiva porque afecta a genes
recesivos ligados al cromosoma X. Existen varias enfermedades de este tipo:
- Hemofilia A
Es una enfermedad en la cual la sangre no coagula de modo normal debido a un déficit en

el factor VIII de la coagulación sanguínea. Al no coagular bien en un traumatismo pueden
tener hemorragias graves. Afecta sobre todo a varones.
El tratamiento para la hemofilia consiste en la extracción del factor VIII de la coagulación de
sangre de individuos sanos.
- Distrofia muscular de Duchenne
Es una enfermedad grave que aparece en la infancia. El varón enfermo suele morir antes de
los 20 años. La transmisión se produce a través de mujeres portadoras de la enfermedad.
- Daltonismo
Con este problema de la visión, se observan dificultades para distinguir determinados

colores, tales como azul y amarillo o rojo y verde. El daltonismo (o, más precisamente, la
deficiencia en la visión de los colores) es un trastorno hereditario que afecta con más
frecuencia a los hombres que a las mujeres.
Herencia dominante ligada al cromosoma X
Estas enfermedades se producen por modificaciones en genes dominantes de esos

cromosomas. Entre ellas se distinguen:
- Raquitismo resistente a la vitamina D.
El raquitismo hipofosfatémico es un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por

hipofosfatemia, raquitismo y niveles séricos de calcio normales. Los síntomas
característicos incluyen retraso en el crecimiento, dolor óseo, y deformidades esqueléticas.

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- Incontinencia pigmentaria
La incontinencia pigmentaria (IP) es una displasia ectodérmica, rara, multisistémica,

dominante y ligada al cromosoma X, que suele ser mortal en varones y que se presenta en
mujeres durante el periodo neonatal en forma de un exantema ampolloso que sigue las
líneas de Blashko (LB) seguido por placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a
máculas hiperpigmentadas lineares y curvilíneas. Se caracteriza asimismo por presentar
anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, afectando ocasionalmente a la retina y al
sistema nervioso central (SNC).
Un acercamiento a la Psicomotricidad
Durante el proceso de investigación sobre las Anomalías Cromosómicas Sexuales y
desde nuestra posición como estudiantes de Psicomotricidad nos hemos sentido
interpeladas al pensar posibles abordajes, técnicas, recursos, etc. que podríamos llevar a
cabo teniendo en cuento los distintos Síndromes con sus respectivos signos y síntomas.
Sobre los síndromes descritos e indagando de manera general podríamos decir que hay un
factor en común en cuanto a las dificultades en la imagen corporal. Luego cada uno de ellos
tiene sus signos asociados que denotan dificultades cognitivas, signos de hipotonía y
retraso motor, entre otros.
Nos parece adecuado aclarar la conceptualización de imagen corporal y esquema
corporal desde la mirada psicomotriz para luego entender los posibles abordajes. Cuando
hablamos de imagen corporal nos referimos a una imagen que se gesta en el inconsciente y
que deviene de ese campo psíquico, a propósito de esto Nasio afirma “La imagen del
cuerpo es inconsciente en la medida que determina el conjunto de nuestros actos sin que
nosotros nos demos cuenta de ello y se inscribe en nosotros gracias a la percepción de
nuestro cuerpo real. (...) Postular que la imagen del cuerpo es inconsciente significa en
concreto afirmar que la imagen del cuerpo es un reflejo del cuerpo real sobre la superficie
psíquica del sistema inconsciente” (p.35) Según este autor, y desde la mirada psicomotriz,
dicha imagen también se supone dinámica, lo que implica que la imagen del cuerpo se
construye, desarrolla y renueva en el transcurso de la vida. Esto último es muy importante
tenerlo en cuenta ya que nos arma una posición al momento de trabajar con sujetos que
portan alguna sintomatología y/o patología como en el caso de las anomalías cromosómicas
sexuales. Entender que la imagen del cuerpo es móvil y puede cambiar nos deja un espacio
abierto para poder pensar en ese cambio.
En cuanto al esquema corporal Nasio escribe “El esquema corporal es la
representación interna que tenemos del cuerpo en su función eminentemente motriz y en su
calidad de objeto que ocupa un lugar en el espacio entre otros objetos similares” (p.40) Es
decir, el esquema corporal, es la representación del cuerpo físico y palpable.
Resulta de suma importancia entender que más allá del síndrome que presente el
sujeto, por ejemplo –Síndrome de Turner-, nuestro enfoque nos posiciona desde el lugar de
recibir lo que esa persona trae. Es decir podemos llegar a plantear un posible tratamiento
pero también se tiene en cuenta la demanda por parte del sujeto. ¿Cuáles son sus
posibilidades? ¿Sus dificultades? ¿Cuál es la historia del sujeto? Y por ende ¿Su historia
familiar? A partir de estas preguntas disparadoras podemos llegar a pensar en abordajes del
tipo “mascara” o “Mapa fantasmático corporal”. Dichas técnicas son tomadas de la autora

Psicomotricidad
Elina Matoso4. Ambas técnicas trabajan con recursos que aplican a la construcción, re-
construcción y de-construcción de la imagen corporal.
Nuestra intensión aquí no es abrir una investigación en cuanto al posible abordaje de
cada síndrome en particular, pero sí dar un pequeño acercamiento desde nuestra mirada
psicomotriz. Es por eso que desarrollamos estos breves párrafos para darle un cierre a
nuestro trabajo.
4 Licenciada y Profesora en Letras. Facultad de Filosofía y Letras. Universidad de Bs. As.

Argentina (UBA). Dirige, el Instituto de la Máscara junto con el Dr. Mario J. Buchbinder. Ex
rectora de la Carrera Terciaria Oficial de Coordinador de Trabajo Corporal. Profesora titular
de la materia «Teoría General del Movimiento» en la Carrera de Artes. Facultad de Filosofía
y Letras UBA. Directora de la Diplomatura Corporeidad y Psicodrama. Universidad Abierta
Interamericana (U.A.I)

Psicomotricidad
Referencias Bibliográficas
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/
syc-20350977
https://www.slideshare.net/mnilco/alteraciones-cromosomas-sexuales
https://www.slideshare.net/Amaiamartinez/sindrome-de-klinefelter-11372954
http://www.fundacionmencia.org/noticias/genes-cromosomas-y-anomalias-cromosomicas/
https://okdiario.com/curiosidades/sabes-que-son-cromosomas-sexuales-2437219
https://es.m.wikipedia.org/wiki/Mutación_cromosómica
https://m.monografias.com/trabajos63/anomalias-cromosomicas-sexuales/anomalias-
cromosomicas-sexuales2.shtml
https://www.msdmanuals.com/es-ar/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-
cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/introducci%C3%B3n-a-los-trastornos-
cromos%C3%B3micos-y-gen%C3%A9ticos#v816326_es
https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/turner/informacion/Pages/sintomas.aspx
https://es.wikipedia.org/wiki/
Aneuploid%C3%ADa#Causas_que_dan_lugar_a_la_aneuploid%C3%ADa
http://alo.co/salud-y-bienestar/trastornos-en-los-cromosomas-sexuales
https://nace.igenomix.es/sindrome-xyy-47xyy/
https://nace.igenomix.es/blog/sindrome-triple-x-responsable-superhembras/
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2011000200012
Poireé, M.J (1993). Imagen del cuerpo: Un concepto psicoanalítico. Preguntas para una
jornada de estudio a J-D Nasio. Publicado en Psicomotricidad Perspectiva Francesa.
EDUNTREF.

Psicomotricidad
Sindrome de
Prader Willis
Herrero Daiana
Inglesa Jesica
Palacios Laura
Puente Guagnini Carla

Psicomotricidad
INTRODUCCION
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Se trata de una anomalía
estructural relacionada al cromosoma 15. Fue identificado en los años 50 por los médicos
suizos Alexis Labhart, Andrea Prader y Heinrich Willi.
Estos pacientes presentan un fenotipo conductual particular:
• Auto y heteroagresiones
• Habilidad con rompecabezas
• Psicosis
• Toc
• Ansiedad
Facies típicas: (aspecto de la cara que revela la existencia de un trastorno o una
enfermedad)
Diámetro bifrontal estrecho, estrabismo, mejillas rellenas, ojos almendrados, boca en forma
de pez (con comisura hacia abajo), saliva espesa y escasa mímica facial por la gran
hipotonía, nariz en silla de montar, orejas pequeñas, paladar ojival, anomalías dentarias,
microdoncias y defectos del esmalte.
Otras características
En general la talla es pequeña, mientras que el exceso de peso es un signo constante
después de los dos años, pudiendo llegar a la obesidad mórbida si no se trata de manera
adecuada.
El color de piel y de pelo es más claro que el correspondiente a su base genética.
Además presentan disfunción hipotalámica e hipogonadismo hipogonadotrofico, infertilidad
y trastornos en el control de la temperatura.
En cuanto al área cognitiva, en el 40 % de los casos el Coeficiente Intelectual se encuentra
por debajo de 70, en tanto que el resto está en el límite o es normal. Tienen mal rendimiento
escolar, poca habilidad motora gruesa, disartria (dificultad para articular las palabras) y
suelen sufrir de hipersomnia diurna acompañado de apneas del sueño debido a la
obesidad.
Hallazgos Adicionales:
• Umbral de dolor alto
• Incapacidad para vomitar
• Escoliosis
• Actividad de las glándulas suprarrenales más temprana de lo habitual, que puede llevar a
una pubertad temprana
• Osteoporosis

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DESARROLLO
¿Cómo se diagnostica?
En muchos casos el recién nacido presenta síntomas/signos físicos que pueden ser los
indicadores que impulsan a los médicos a realizar una prueba genética para detectar el
Sindrome de Prader-Willi:
• El recién nacido no puede succionar por varios días.
• Su tono muscular es débil y presenta un cuerpo flácido.
Los criterios para reconocer el síndrome van a depender del rango de edad del paciente.
0 a 3 años :
En la primer franja etaria, el síntoma más importante es la hipotonía.
A partir de los 3 años:
Se observa obesidad, retraso intelectual, discapacidades del aprendizaje o problemas
conductuales, en especial los relacionados al hábito del comer.
Si bien estos son los síntomas / signos más destacados, para recibir un diagnóstico de
Sindrome de Prader-Willi es necesario conocer los criterios clínicos principales (ccp) y los
criterios clínicos secundarios (ccs), así como también la regla para cada rango de edad:
De 0 a 3 debe cumplir con al menos 4 ccp y 1 ccs.
De 3 en adelante debe cumplir al menos 5 ccp y 3 ccs.
Criterios Clínicos Principales
• Músculos del torso extremadamente débiles.
• Dificultad para succionar, que mejora después de los primeros meses.
• Dificultades para alimentarse y/o falta de crecimiento, lo que requiere apoyo para la
alimentación, como tubo de alimentación o tetina especial para asistir la succión.
• Comienzo de un aumento de peso rápido, entre el año y los 6 años, que resulta en
obesidad grave.
• Comer de manera excesiva e incontrolable.
• Rasgos faciales específicos, incluida frente angosta y boca con comisuras hacia abajo.
• Subdesarrollo de los órganos genitales, entre ellos genitales externos pequeños (labios
vaginales y clítoris en las mujeres, escroto y pene en los hombres), pubertad incompleta
o retrasada, infertilidad.
• Retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual leve a moderada, discapacidades
múltiples del aprendizaje.
Criterios Clínicos Secundarios
• Poco movimiento y fatiga visible durante los primeros meses de vida.
• Problemas conductuales, específicamente berrinches, testarudez, comportamiento
obsesivo - compulsivo, inflexibilidad, robar y mentir (en especial en relación con la
comida).
• Alteraciones del sueño, incluidas somnolencia durante el día e interrupciones del sueño
durante la noche.

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• Baja estatura, comparada con otros miembros de la familia, especialmente visible a los
15 años.
• Color de ojos, cabello y piel claro.
• Manos y pies pequeños en comparación con el estándar para la edad y la altura.
• Manos angostas.
• Miopía y/o dificultad para enfocar los dos ojos al mismo tiempo.
• Saliva espesa.
• Mala pronunciación.
• Pellizcarse la piel.
¿Cuáles son sus causas?
Los cambios genéticos que causan el Sindrome de Prader - Willi ocurren en el momento de
la concepción o durante el desarrollo temprano del feto. Suceden en una zona del
cromosoma 15, conocida como región crítica de Prader-Willi (PWCR). Tales modificaciones
pueden incluir:
Deleciones: En la mayoría de los casos (65% al 75%) el Sindrome de Prader- Willi se debe
a la pérdida de función de varios genes en una región del cromosoma 15 del padre a causa
de una deleción (tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético). Estos
mismos genes en el cromosoma de la madre están siempre inactivos, por tal motivo no
pueden compensar la ausencia del gen paterno. Los genes paternos tienen un rol
fundamental en la regulación del apetito y la sensación de saciedad.
Disomia uniparental materna: Una célula contiene 23 cromosomas maternos y sus 23

cromosomas homólogos paternos. En el 20% al 30% de los casos de Síndrome de Prader
Willi, el niño presenta una anomalía cromosómica estructural que consiste en una disomía
uniparental sobre el cromosoma 15. Esta terminología se refiere a la presencia de dos
cromosomas homólogos procedentes de un mismo progenitor, la madre. Por lo tanto la
región ausente es la paterna.
Defecto en el centro de la impronta: El proceso que inactiva los genes de la PWCR del
cromosoma materno se denomina “impronta”, dicho proceso afecta la capacidad de la
célula de “leer” o no el gen. En menos del 5% de los casos de Síndrome de Prader Willi la
impronta del cromosoma 15 paterno es igual al de la madre, esto puede ocurrir por una
deleción en la región del cromosoma del padre que controla el proceso de impronta y se lo
llama centro de la impronta.
¿Cuáles son los síntomas?
Se piensa que los síntomas podrían ser causados por un problema en el Hipotálamo
(estructura del sistema nervioso que se encuentra en la base del cerebro). Su
funcionamiento normal, controla el hambre, la sed, la temperatura corporal, el dolor, cuando
es hora de despertarse o de ir a dormir. Los problemas en el hipotálamo que alteran su
normal funcionamiento producen una variedad de síntomas:
Síntomas metabólicos y de alimentación: Debido a que el principal síntoma temprano es la

dificultad para succionar, el bebe necesita diferentes sistemas de apoyo para la lactancia. A
medida que crecen y se convierten en niños, la alimentación compulsiva desplaza la

Psicomotricidad
necesidad de apoyo para alimentarse. En su vida adulta comerán de forma incontrolable,

incluso, si la comida esta en mal estado o en la basura. Esta ingesta incontrolable puede
llevar al paciente a un aumento de peso extremo, rotura de esófago, asfixia y obstrucciones
en el sistema digestivo. Como consecuencia de su incapacidad para dejar de comer los
pacientes con síndrome de Prader Willi tienen un riesgo mayor de padecer diabetes y
problemas respiratorios durante el sueño. Por tales motivos deben ser supervisados y
controlados profesionalmente durante toda la vida.
Síntomas físicos: Los bebes suelen nacer con órganos sexuales subdesarrollados y las
personas adultas que padecen dicho síndrome son infértiles.
Muchos de los síntomas físicos se deben a una mala regulación hormonal, entre ellas se
encuentran la hormona del crecimiento, la tiroidea y quizá la de adrenalina. Estos pacientes
durante su niñez crecen con lentitud y tienen retraso para ponerse de pie o caminar.
Además sufren de estrabismo (dificultad para hacer foco con ambos ojos a la vez).
Síntomas intelectuales: Las personas con Síndrome de Prader Willi poseen discapacidades
intelectuales, las mas comunes son la dificultad para el aprendizaje, retraso para empezar a
hablar y desarrollar el lenguaje.
Síntomas conductuales y psiquiátricos: Las causas de problemas conductuales y
psiquiátricos podrían estar relacionadas a los desequilibrios hormonales. Algunas conductas
características pueden ser berrinches, testarudez extrema, síntoma obsesivo-compulsivo,
problemas para controlar las emociones, tienden a repetir las mismas preguntas o frases.
Muchas personas con Síndrome de Prader Willi tienen un umbral de dolor alto.
Se reconocen dos etapas en la aparición de los síntomas:
La primera etapa se extiende desde el nacimiento hasta los 2 años y sus características
son: flacidez y disminución del tono muscular, llanto débil y poco reflejo de succión,
incapacidad para amamantar, retraso en el desarrollo, órganos genitales pequeños.
La segunda etapa abarca de los 2 a los 8 años y se caracteriza por: incapacidad para sentir
saciedad luego de una porción adecuada de comida, incapacidad para controlar la ingesta
de comida, conductas de búsqueda de comida, metabolismo lento, aumento de peso y
obesidad, somnolencias diurnas y problemas para dormir, discapacidades intelectuales,
manos y pies pequeños, baja estatura, escoliosis, umbral de dolor alto, problemas
conductuales y psiquiátricos ej: pellizcarse la piel, genitales pequeños que a futuro suelen
causar infertilidad.
¿Cuáles son los tratamientos?

Existen tratamientos de intervención temprana, pero en el caso que el diagnóstico se
retrase, los tratamientos son recomendados por sus beneficios a cualquier edad:
• Uso de tetinas especiales o tubos para los problemas de alimentación.
La dificultad para succionar es uno de los síntomas más comunes en los recién nacidos con
SPW, por lo cual se utilizan tetinas especiales o tubos de alimentación durante varios meses
con el fin de alimentar a los bebés que no pueden succionar de manera adecuada, y así
asegurarse de que reciba el alimento necesario.

Psicomotricidad
• Supervisión estricta de la ingesta diaria de alimentos.

Una vez que el impulso de comer en exceso comienza, entre los 2 y los 4 años, la
supervisión estricta ayuda a minimizar la acumulación y el robo de alimentos, así como
también a prevenir un rápido aumento de peso y una posterior obesidad grave. Ningún
medicamento ha mostrado ser útil para reducir la compulsión de búsqueda de comida.
Una dieta balanceada y baja en calorías y hacer ejercicio de forma regular son hábitos
esenciales que deben implementarse durante toda la vida.
La altura, el peso y el BMI deben controlarse periódicamente, para garantizar que la
persona afectada mantenga un peso saludable. Es necesario un control minucioso con un
nutricionista para garantizar la ingesta adecuada de vitaminas y minerales, incluidos el
calcio y la vitamina D.
• Terapia con hormonas de crecimiento.
La terapia con G H (Hormonas de Crecimiento), ha demostrado aumentar la estatura, la
masa corporal magra y la movilidad, así como también disminuir la masa grasa y mejorar el
movimiento y la flexibilidad, desde el nacimiento hasta la adultez. Cuando se administra de
manera temprana, también podría prevenir y reducir los problemas de comportamiento.
También puede ayudar a mejorar el habla, el razonamiento abstracto y permitir que la
información se procese con más rapidez. Además puede colaborar en mejorar la calidad del
sueño y el gasto de energía en reposo.
La terapia con G H suele empezarse cuando el paciente es bebé o al momento del
diagnóstico del Síndrome de Prader Willi ; generalmente continúa durante la adultez con
una dosis del 20% al 25% de la dosis recomendada para niños.
• Tratamiento oftalmológico para los problemas de visión.
Muchos bebés que padecen Síndrome de Prader Willi tienen problemas para enfocar los
dos ojos al mismo tiempo. Estos bebés suelen ser derivados a interconsulta con oftalmólogo
pediátrico.
• Tratamiento con un ortopedista para el control de escoliosis.
Un ortopedista debe evaluar y tratar la curvatura de la columna (escoliosis). El tratamiento
será el mismo que para las personas con escoliosis que no tienen el Síndrome de Prader
Willi.
• Estudio del sueño y tratamiento.
Los trastornos del sueño son comunes en personas con el Síndrome de Prader Willi.
Tratarlos puede mejorar la calidad del sueño y por ende el rendimiento durante el día. Los
tratamientos son los mismos que se usan para personas que no padecen SPW.
• Fisioterapia.
La debilidad muscular es un problema grave en las personas con Síndrome de Prader Willi.
Para los niños menores de 3 años, la fisioterapia podría aumentar la fuerza muscular y
ayudarlos a alcanzar ciertos hitos del desarrollo. Para los niños mayores, el ejercicio diario
ayudará a crear masa corporal magra.
• Terapia conductual.
Las personas con Síndrome de Prader Willi tienen dificultad para controlar sus impulsos y
emociones. Realizar una terapia conductual que trabaje funciones ejecutivas,
principalmente mediante actividades que refuercen el control inhibitorio y la flexibilidad
cognitiva, puede ser de gran ayuda para regular el déficit y todas sus consecuencias: la
testarudez, la ira, el comportamiento obsesivo-compulsivo, incluida la obsesión por la
comida.

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• Medicamentos inhibidores de la serotonina.

Los medicamentos, especialmente los inhibidores selectivos de la recaptación de la
serotonina (SRI por sus siglas en inglés), podrían reducir los síntomas del comportamiento
obsesivo-compulsivo. También pueden ayudar a controlar la psicosis.
• Programas de intervención temprana/de necesidades especiales.
Las personas con Síndromw de Prader Willi tienen diversos niveles de dificultades
intelectuales y discapacidades del aprendizaje. Los programas de intervención temprana,
incluida la terapia del habla para los retrasos en la adquisición del lenguaje y para
dificultades con la pronunciación, deben comenzarse lo antes posible y continuar durante
toda la niñez. Los niños en edad escolar casi siempre necesitan educación especial.
También puede ser útil participar en grupos que ofrecen entrenamiento para desarrollar
habilidades sociales.
• Tratamientos con hormonas sexuales y/o cirugías correctivas.
Estos tratamientos se usan para tratar los genitales pequeños (pene, escroto, clítoris).
• Reemplazo de hormonas sexuales.
El reemplazo de hormonas sexuales durante la pubertad puede ayudar a desarrollar
adecuadamente las características sexuales secundarias (pechos, vello púbico, voz grave).
• Vivir en hogares colectivos durante la adultez.
Los hogares colectivos ofrecen la estructura y la supervisión necesarias para los adultos
con Síndrome de Prader Willi y los ayuda a evitar el consumo compulsivo de comida, la
obesidad grave y otros problemas de salud.
CONCLUSIÓN
Es importante que tengamos en cuenta que este Síndrome también tiene serias
consecuencias en la vida social de quien la padece y su entorno, básicamente producto de
todas las anomalías físicas e intelectuales que los afecta.
Como futuros psicomotricistas, nos resulta imposible realizar una conclusión sin evaluar,
intercambiar y debatir sobre el abordaje posible y más acorde desde nuestra especificidad.
Teniendo en cuenta que es una patología de signos y síntomas diversos, creemos que el
abordaje debería ser igual de diverso y por lo tanto interdisciplinario. Desde nuestra area lo
que proponemos son 2 encuentros semanales, uno de ellos en medio acuático.
Debido a que los pacientes con Síndrome de Prader Willi padecen de somnolencia y fatiga,
consideramos que los encuentros deben durar no más de 45 minutos. El medio acuático
será favorable para lograr un aumento en el tono muscular, que como consecuencia
también será de gran ayuda para fortalecer los músculos del torso, lo cual por consiguiente
mejorará su postura. Además no olvidemos que el agua brinda una sensación de relajación,
la cual es de gran importancia para pacientes con trastornos conductuales.
El segundo encuentro tendría lugar en un consultorio de psicomotricidad. Tanto en el agua

como en el consultorio la estructura de la sesión tendrá un primer momento de actividades o
juegos por medio de los cuales trabajará la descarga de energía, y un segundo momento
que será dedicado a la relajación.

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Se propone una tercera sesión semanal, en la cual los encuentros serán con diferentes
profesionales para un trabajo interdisciplinario. Una semana con su fonoaudiólogo/a para
avanzar en su modo de comunicarse con los otros y evitar frustraciones que favorezcan
reacciones impulsivas y/o compulsivas. Otra semana con una psicopedagoga, que
colaboren a mejorar su aprendizaje. La siguiente con el psicólogo para trabajar sobre las
frustraciones u otras consignas que el profesional o el mismo paciente consideren
necesarias. Y por último una visita al nutricionista.
Creemos que las terapias y actividades deberán ser acordes a cada paciente, a sus
preferencias y deseos, para así lograr mayor adherencia al tratamiento. El objetivo principal
es reducir el impacto negativo que los síntomas pueden producir sobre su calidad de vida y
sus relaciones sociales.
Pensamos que el abordaje de un paciente con Síndrome de Prader Willi es todo un desafío
y la realización de este trabajo nos acercó conceptualmente, así como también nos hizo
ampliar horizontes de intervención. El debate que se genera en la articulación del contenido
nos aproxima a lo que mañana será un trabajo inter y multidisciplinario. En consecuencia,
creemos que este tipo de trabajos suman en el camino de nuestra formación.

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BIBLIOGRAFIA
Fejerman. Fernandez, A. (2007). Neurología pediátrica. Buenos Aires, Editorial Médica

Panamericana.
Medlineplus https://medlineplus.gov/spanish/praderwillisyndrome.html

Neuropatología y Genética II para Psicomotricistas - Daniel Marvaso

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