V. INTERACCIONES GENICAS.

Se denomina así cuando alguna característica se produce por efecto de la acción

recíproca de dos o más pares de genes. Esta interacción puede ser con epistasis o
sin epistasis.
5.4.1 Interacción Génica sin Epistasis .-
Se produce cuando en la interacción génica no hay un efecto epistático de
ningún gen sobre otro, sino más bien una acción complementaria entre
genes dominantes o recesivos.
Existe un caso de interacción génica sin epistasis en aves de corral, en las
cuales existen diversos tipos de cresta. La raza Wyandotte presenta cresta
“tipo roseta”, la raza Brahma “tipo guisante” y la raza Leghorn “tipo
simple”. Al cruzar aves de la raza Wyandotte con Brahma, toda la
descendencia presentó cresta “tipo nuez”. En un cruce F2, se observa la
P.F. 9:3:3:1, ya conocida pero en la que se involucran dos pares de genes
para formar un solo carácter.
Se sabe que los diversos tipos de cresta se presentan por las siguientes
interacciones de los genes R y P y sus alelos:
Genotipos Fenotipos
R-P- Nuez
R - pp Roseta
rr P - Guisante
rr pp Simple
Ejemplo: El cruce de aves de cresta Roseta (RRpp) con aves de cresta
Guisante (rrPP), produce en la F1, aves con cresta Nuez (RrPp). Cómo será
la descendencia en F2?
P: RR pp x rr PP
Fenotipos roseta guisante
Gametos
diferentes Rp rP
F1: Rr Pp ----> 100% cresta tipo Nuez

F2: (F1 x F1) Rr Pp x Rr Pp

Gametos diferentes {RP, Rp, rP, rp RP, Rp, rP, rp}
♂ RP Rp rP rp
♀
RP RRPP RRPp RrPP RrPp
nuez nuez nuez nuez
Rp RRPp RRpp RrPp Rrpp
nuez roseta nuez Roseta
rP RrPP RrPp rrPP rrPp
nuez nuez guisante guisante
rp RrPp Rrpp rrPp rrpp
nuez roseta guisante simple

24
 P.G. Genotipos P.F. Fenotipos
1 RR PP
2 RR Pp
1 RR pp 9 tipo “Nuez”
2 Rr PP
4 Rr Pp
2 Rr pp 3 tipo “Roseta”
1 rr PP
2 rr Pp 3 tipo “Guisante”
1 rr pp 1 tipo “Simple”

La proporción fenotípica conocida 9:3:3:1, de un dihíbrido se mantiene,

pero con cuatro características diferentes producidas por la interacción
génica sin epistasis de los genes R y P ó r y p.
5.4.2 Interacciones Génicas con Epistasis .-
Es la interacción génica que se produce como resultado del efecto
epistático que se produce entre genes no alélicos.
Epistasis .- Es la acción que se produce cuando un gen enmascara o anula la
manifestación de otro gen no alélico. Como consecuencia de ello, hay un
gen epistático que es el que se manifiesta inhibiendo la acción del otro no
alélico y hay un gen hipostático, que es aquél gen que no se manifiesta por
acción del gen epistático. Estos genes no alélicos pueden estar ubicados en
un mismo cromosoma o en cromosomas diferentes.
El concepto de epistasis, puede parecerse al concepto de dominancia; sin
embargo nótese que se trata de genes no alélicos, lo que los diferencia
completamente.
Entre las diversas epistasis conocidas que modifican la proporción
fenotípica en F2, se pueden mencionar:
1.- Epistasis Recesiva.- 9:3:4
2.- Epistasis Dominante.- 12:3:1
3.- Epistasis con efectos complementarios.- 9:7
4.- Epistasis con acción duplicada de genes.- 15:1
1.- Epistasis Recesiva.- Se produce cuando un gen recesivo es epistático a
un gen dominante y al alelo de éste.
Ejemplo.- En roedores, el gen (N) produce el color negro y su alelo recesivo
(n) produce color marrón en presencia del gen (C). El gen (c) en estado
homocigota es epistático a los genes N y n, produciendo individuos albinos.
Cómo se modificará la proporción fenotípica en F2?. Demuestre.
Genotipos Fenotipos
C_ N_ Negro
C_ nn marrón
cc N_ albino
cc nn albino

25
 P: CCnn x ccNN
Fenotipos: marrón albino
Gametos
diferentes: { Cn Cn}
F1 : Cc Nn -----> 100% negros
F2: (F1 x F1) Cc Nn x Cc Nn
Gametos
diferentes: {CN, Cn, cN, cn} {CN, Cn, cN, cn}
F2:
♂ CN Cn cN cn
♀
CN CCNN CCNn CcNN CcNn
negro negro negro negro
Cn CCNn CCnn CcNn Ccnn
negro negro negro marrón
cN CcNN CcNn ccNN ccNn
negro negro marrón albino
cn CcNn Ccnn ccNn ccnn
negro marrón albino albino

PG. Genotipos P.F. Fenotipos

1 CCNN
2 CCNn
1 CC nn 9 negros
2 CcNN
4 CcNn
2 Ccnn 3 marrones
1 ccNN
2 ccNn 4 albinos
1 ccnn
La proporción fenotípica 9:3:3:1 se modifica a 9:3:4
2.- Epistasis Dominante.- En este caso, un gen dominante es epistático a otro
dominante y a su alelo respectivo.
Ejemplo.- En perros, el gen ( l ) es epistático a los genes (N) para color negro y (n)
para color marrón, originando que el animal sea blanco. cómo será la proporción
fenotípica en F2?
Genotipos Fenotipos
l_N_ blanco
l _ nn blanco
ii N_ negro
ii nn marrón
P: iinn x l l NN
Fenotipos: marrón blanco
Gametos
diferentes (in lN)
26
 F1 : Ii Nn -------> 100% blancos
F2 : (F1 x F1) Ii Nn x Ii Nn
Gametos
diferentes: {IN , In, iN, in} {IN, In, iN, in}
F2:

♂ IN In iN in
♀
IN IINN IINn IiNN IiNn
blanco blanco blanco blanco
In IINn IInn IiNn Iinn
blanco blanco blanco blanco
iN IiNN IiNn iiNN iiNn
blanco blanco negro negro
in IiNn Iinn iiNn iinn
blanco blanco negro marrón

P.G. Genotipos P.F. Fenotipos

1 IINN
2 IINn
1 Ilnn
2 IiNN 12 blancos
4 IiNn
2 Iinn
1 iiNN 3 negros
2 iiNn
1 iinn 1 marrón

La proporción fenotípica se modifica a 12:3:1

VI.- HERENCIA DEL SEXO

6.1 DETERMINACIÓN DEL SEXO.-

Cromosomas sexuales
En muchos organismos superiores uno de los pares de cromosomas homólogos son
distintos al resto, realizando la determinación genética del individuo. A este par de
cromosomas se les llama cromosomas sexuales' o heterocromosomas,
determinándose el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.
En el sistema de determinación XY, propio del hombre y muchos otros animales, las
hembras son XX y los machos XY. Las hembras darán gametos iguales con
cromosoma X, sexo homogamético. Los machos darán dos tipos de gametos, uno
con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y; existe un 50% de probabilidad de
que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra))
o XY (macho)

27
 Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo
contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético
(ZW).
Sistema de determinación XO: (peces, insectos, anfibios), falta el cromosoma Y,
determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX
El cromosoma Y determina el sexo porque durante la embriogenia en mamíferos
influye sobre el desarrollo de las gónadas en testículos, las cuales segregan la
hormona testosterona que dirige la diferenciación hacia el fenotipo masculino.
Un error en la división meiótica origina individuos XXY ó XXXY, los cuales son
machos aunque su fenotipo se desvié más o menos de lo normal. Por otro lado,
individuos que solo tengan cromosomas X en su genomio serán hembras, ya
que las gónadas se desarrollarán en ovarios que segregan las hormonas
estrógenas para encauzar la diferenciación hacia el fenotipo femenino, y, los
individuos XXX son superhembras, pero generalmente no producen gametos
viables, limitando por tanto su existencia.
Se afirma que si bien es cierto que el cromosoma Y es necesario para la
diferenciación masculina de un embrión humano, la presencia de un
cromosoma X es indispensable para el desarrollo somático. En resumen: el
cromosoma X es indispensable para la vida misma, pues jamás se ha visto
organismos que tengan cromosomas YY en su genomio; por lo que se afirma
que el cromosoma Y es necesario para la diferenciación sexual hacia el fenotipo
masculino.

62 HERENCIA LIGADA AL SEXO.-

Se ha determinado que en ciertos organismos como insectos e inclusive el

hombre, existen genes en el cromosoma X, que no tienen alelos en el
cromosoma Y; porque se dice que este cromosoma no carga genes alélicos a los
de la porción homóloga en el cromosoma X. A estos genes que solo se
encuentran en el cromosoma X, se les denomina genes ligados al sexo y pasan de
padres a hijas y de madres a hijos e hijas.
El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las
mujeres pero que afecta únicamente a los varones. Es un carácter ligado al sexo. La
persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una
gama de éste. Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura.
Si se casa una mujer normal homocigota (CC) con un hombre daltónico (c ſ),
todos sus hijos tendrán visión normal para los colores; pero las hijas serán
heterocigotas (Cc) por lo tanto serán portadoras del gen ( c ) que causa
daltonismo.
Observemos lo siguiente:

Fenotipo ♀ ♂
Normal CC C∫
Normal Cc --
Daltónico cc c∫

28
 Ejemplo 1.- Mujer normal x Hombre daltónico
CC c∫
gametos diferentes: { C c , ∫ }

Cc ; C ∫

♀ =100% visión normal ♂ =: 100% visión normal

Ejemplo 2.- Si se casa una mujer normal, portadora del gen ( c) para daltonismo
con un hombre de visión normal.
P: Cc x C∫
Fenotipos: Normal Normal
Gametos diferentes: { C , c C,∫ }

♂ C ∫
♀
C CC C∫
c Cc c∫

P.G. Genotipos
1 CC
1 Cc
1 C∫
1 c∫
Rpta.: ♀ = 100% normales ♂ = 50% normales; 50% daltónicos
La hemofilia es otra anormalidad en el ser humano determinado por un gen
recesivo ligado al sexo (h), que no puede dirigir la síntesis de la globulina anti-
hemofílica, proteína que forma parte del proceso de coagulación en personas
normales.
Fenotipo ♀ ♂
Normal HH H∫
Normal Hh --
Hemofílico hh h∫

Ejm. 1: Si se casa una mujer normal heterocigota (Hh) con un hombre normal
(Hl ) , se tiene:
P : Hh x H∫
Normal, portadora normal
Gametos diferentes: {H, h H, ∫ }

♂ H ∫
♀
H HH H∫
h Hh h∫

29
 P.G. Genotipos
1 HH
1 Hh
1 H∫
1 h∫

♀ =100 % normales ♂ = 50% normales y 50% hemofílicos

6.3 CARACTERES INFLUÍDOS POR EL SEXO.-

Existe un tipo de herencia autosómica donde la dominancia de un gen depende
del sexo del individuo; por lo que se denomina caracteres influídos por el sexo.
En este tipo de herencia, el gen se comporta como dominante en un sexo y como
recesivo en el otro.
La calvicie, es la característica más interesante regulada por este tipo de
herencia, donde el gen B en estado homocigota produce calvicie tanto en el
hombre como en la mujer; el heterocigota (Bb) produce calvicie en el hombre,
pero no en la mujer y el homocigota recesivo no produce calvicie en ninguno de
los sexos. En el siguiente esquema se aprecia el efecto del gen dominante en
estado heterocigota, por sexo:

∫Genotipos ♀ ♂
BB Calva Calvo
Bb Normal Calvo
bb Normal Normal

Ejemplo 1.- Cómo serán los hijos si se casa una mujer normal heterocigota (Bb)
con un hombre también heterocigota?.

P: Bb x Bb
Fenotipo: Normal Calvo
Gametos diferentes: { B, b B, b }

P.G. Genotipos
1 BB
2 Bb
1 bb
♀ = 75% normales ♂ = 75% calvos
25% calvas 25% normales
En ovejas, la herencia de cuernos es un carácter influido por el sexo, sólo el
homocigota recesivo (cc) no tiene cuernos, así tenemos que si se cruza una oveja
sin cuernos (Cc) con un macho sin cuernos (cc), en su descendencia, todas las
crías hembras no tendrán cuernos; mientras que el 50% de machos tendrán
cuernos y el otro 50% de machos no tendrán cuernos.

30
 Genotipos ♀ ♂
BB Con cuernos Con cuernos
Bb sin cuernos Con cuernos
bb sin cuernos Sin cuernos

6.4 CARACTERES LIMITADOS POR EL SEXO

Los caracteres limitados por el sexo son aquellos que se manifiestan en uno solo
de los dos sexos y están regulados por las hormonas gonadales (testosterona en
el macho) y progesterona y estrógeno en la hembra). Así tenemos, la producción
de leche en hembras mamíferas, la presencia de barba en el hombre, la postura
de huevos en las gallinas y otras aves hembras, etc.
Se puede decir que las hormonas gonadales o sexuales para determinado
carácter, ejercen un efecto estimulante en un sexo e inhibidor en el otro; porque
estos genes se manifiestan en uno solo de los dos sexos, pero están presentes en
el genoma del individuo del otro sexo, aunque no se manifieste en éste.
VII.- LIGAMIENTO E INTERCAMBIO GENÉTICO
7.1 LIGAMIENTO FACTORIAL O LIGAMIENTO DE GENES
Existen casos en los que las proporciones fenotípicas mendelianas de 3:1 ó
9:3:3:1 para la F2 de uno o dos pares de genes, respectivamente, difieren
grandemente, debido a que predominan notablemente los fenotipos idénticos a
los progenitores originales, sobre los que se supone que debe haber una
recombinación de caracteres. A este fenómeno se le denomina ligamiento
factorial o ligamiento de genes y fue descubierto por Bateson en 1905, al realizar
cruzamientos entre guisantes de olor (Latirus odoratus). Bateson encontró que
los gametos que llevan las combinaciones paternas son 7 veces más numerosas
que los que llevan combinaciones de genes diferentes (recombinados).
Este caso se explica porque en la gametogénesis de los individuos de la F1, se
produce una mayor cantidad de gametos que llevan combinaciones genéticas
idénticas a los progenitores homocigotas. Morgan explica que esto se debe a que
los genes o factores aportados por cada progenitor de la P1 están localizados en
el mismo cromosoma.
Cuando dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que
están ligados o enlazados y tienden a permanecer juntos durante la formación de
gametos.
En un cruce de prueba de dihíbridos se tiene:
AaBb x aabb
Gametos
Diferentes (AB, Ab, aB, ab} x {ab}

Resultado: 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb

¼ ¼ ¼ ¼
Esto se debe a que se cumple la ley de distribución independiente de Mendel y
los genes se encuentran en cromosomas separados.

31
 En cambio, en un cruce de prueba de dihíbridos cuando los genes se encuentran
en un mismo cromosoma (ligados), se tiene:

(AB/ab) A B X a b (ab/ab)
. . . .
a b a b

AaBb X aabb
Gametos diferentes {AB, ab} X (ab)

Resultado : 1 AaBb: 1 aabb

½ ½
7.2 INTERCAMBIO GENÉTICO – ENTRECRUZAMIENTO – RECOMBINACIÓN
Cuando un par de cromosomas homólogos se aparea (sinapsis) se produce el
entrecruzamiento e intercambio de material genético entre cromátidas no
hermanas; para lo cual se requiere que haya rompimiento y unión de solamente
dos cromátidas no hermanas en cualquier punto del cromosoma.
A B A B A B
A B A b A b 50% P

a b a B a B
a b a b a b 50% R
Sinapsis y Meiosis I Meiosis II Gametos
entrecruzamiento

Se observa que el 50% de gametos que se formen no se han entrecruzado y se les

llama gametos parentales, porque se encuentran en forma idéntica a los
progenitores.
El otro 50% de gametos que se forme, son el resultado del entrecruzamiento y se
llaman gametos recombinados.
Posición CIS o Fase de Acoplamiento.- Se llama así cuando los dos alelos
dominantes están en un cromosoma y los dos alelos recesivos en el otro (AB/ab).
Posición TRANS o Fase de Repulsión.- Se llama así cuando el alelo dominante de
un locus y el alelo recesivo del otro se encuentran en el mismo cromosoma
(Ab/aB).
Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento AB/ab (los dos alelos
dominantes sobre el mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el
cromosoma homologo) o en Fase de Repulsión Ab/aB (un alelo dominante y
otro recesivo sobre cada cromosoma).

El entrecruzamiento o recombinación es un fenómeno muy extendido entre los

organismos vivos. Ocurre en casi todas las plantas superiores y animales. Es
32
 importante porque aumenta la variabilidad genética y la variación es vital para el
desarrollo evolutivo de las especies.
La variabilidad incrementada con la recombinación es muy valiosa porque
permite que se produzca selección natural.
7.3 DOBLES ENTRECRUZAMIENTOS
Un par de cromosomas homólogos en sinapsis es un bivalente o una tetrada
(estado de cuatro filamentos), en él se pueden producir uno o más quiasmas,
dependiendo de la longitud del cromosoma y de la distancia que haya entre los
genes de dicho cromosoma. El conocimiento de esto permitirá predecir el
porcentaje (%) de gametos parentales y recombinantes formados a partir de
determinado genotipo.

a) Doble entrecruzamiento recíproco.- Cuando el segundo entrecruzamiento se

produce entre las mismas cromátidas que participaron en el primer
entrecruzamiento.
b) Doble entrecruzamiento Diagonal.- Cuando el segundo entrecruzamiento se
produce entre una cromátida que ya intervino en el primer entrecruzamiento y
otra diferente. Los gametos resultantes son 75% recombinados y 25%
parentales.
c) Doble entrecruzamiento complementario.- Cuando en el segundo
entrecruzamiento no intervienen ninguna de las cromátidas del primer
entrecruzamiento. Los gametos resultantes son 100% recombinados.

VIII.- HERENCIA POLIGÉNICA – HERENCIA MULTIFACTORIAL – HERENCIA

CUANTITATIVA - HERENCIA DE GENES MÚLTIPLES.
8.1 GENERALIDADES
Hasta ahora hemos tratado con características fácilmente distinguibles por un
atributo, así como con los genes que las controlan. El pelo humano puede ser
rizado, ondulado o lacio; rubio, castaño o negro y las combinaciones posibles:
rizado rubio, negro ondulado, etc.; la cresta de una gallina puede ser: simple,
roseta o guisante; un hombre es hemofílico o no. En fin, se tata de
características donde la variación es fácilmente perceptibles entre los
fenotipos causados por genotipos diferentes, donde el medio ambiente no
ejerce efecto muy marcado.
Este tipo de herencia se llama Herencia Cualitativa, porque el fenotipo
producido por un gen se puede distinguir a simple vista y se diferencia con
facilidad del fenotipo producido por su alelo correspondiente A (alto); a (bajo).
33
 La variación producida por caracteres cualitativos es discontinua debido a que
las diferencias entre los fenotipos producidos por un par de alelos alternantes
son fácilmente distinguibles.
Pero, no todos los caracteres se pueden describir de esta manera, así tenemos
por ejemplo que la estatura en el ser humano varía de individuo a individuo en
forma continua; lo mismo ocurre con el peso; con el rendimiento por planta, la
velocidad entre caballos de carrera, la producción de leche de las vacas, la
habilidad entre gallinas ponedoras, etc.; por ello se llaman caracteres
cuantitativos y son cuantificables (mensurables, medibles) y la herencia que
explica su acción es la Herencia Cuantitativa o Poligénica y la variación es
continua .

8.2 POLIGENES

Son genes múltiples que están involucrados en la herencia cuantitativa, cuya

expresión se debe al efecto acumulativo de cada uno de los alelos que
determinan el fenotipo y son fuertemente influenciados por el medio
ambiente.
La herencia poligénica es cuantitativa, continua, acumulativa y regulada por el
medio ambiente.
El sueco Nilsson-Ehle fue uno de los pioneros en el estudio de la herencia
poligénica. Cruzó dos variedades de trigo, una de grano rojo intenso y otra de
grano blanco, observando que en la F1 toda la descendencia era de un color
rojo intermedio. En la F2, observó que muy pocas plantas tuvieron granos de
color rojo intenso y también muy pocas plantas tuvieron granos de color
blanco. Además destacó el hecho que aparecieron nuevos fenotipos como:
color rojo oscuro; intermedio y claro. Lo que le permitió concluir que estaban
involucrados dos pares de alelos en la determinación del color:

P :Fenotipos granos rojo intenso x granos blancos

Genotipos AABB x aabb
Gametos { AB ab }

F1 : Genotipo AaBb
Fenotipo rojo intermedio

F2 : AaBb x AaBb
Gametos: { AB, Ab, aB, ab} x {AB, Ab, aB, ab}
Diferentes

34
 Prop. Genotípica Genotipos Prop. Fenotípica Fenotipos

1 AABB 1 Rojo intenso

2 AABb
1 AAbb 4 Rojo oscuro
2 AaBB
4 AaBb 6 Intermedio
2 Aabb
1 aaBB 4 Rojo claro
2 aaBb
1 aabb 1 Blanco

Se observa que conforme se incrementa un alelo dominante, el color va

incrementando su intensidad por el efecto acumulativo de cada alelo, hasta
llegar al rojo intenso (progenitor) y viceversa hasta llegar al color blanco
(progenitor).
Del mismo modo, el ejemplo del cruce entre una mujer blanca caucásica
(aabb) y un hombre negro puro (AABB), explica este tipo de herencia
poligénica.

P : Fenotipos blanca caucásica x negro puro

Genotipos aabb x AABB
Gametos ab AB

F1 : Genotipo AaBb
Fenotipo Mulatos

F2 : AaBb x AaBb
Gametos: { AB, Ab, aB, ab} {AB, Ab, aB, ab}
Diferentes
Prop.Genotípica Genotipos Prop. Fenotípica Fenotipos
1 AABB 1 Negro
2 AABb
1 AAbb 4 Oscuro
2 AaBB
4 AaBb 6 Mulato
2 Aabb
1 aaBB 4 Claro
2 aaBb
1 aabb 1 Blanco
La variación casi continua del color de piel está determinada por el porcentaje
de melanina de cada genotipo (individuo).
IX MUTACIONES
9.1 DEFINICIÓN.- Mutación es todo cambio súbito o repentino que se produce en el
genotipo de un organismo. El botánico holandés Hugo de Vries (uno de los que
35
 redescubrió el trabajo de Mendel), fue un magnífico observador y un científico
objetivo, que estableció por primera vez la teoría de la mutación por sus
investigaciones en Oenothera lamarckiana, planta americana que crecía en
forma silvestre en Europa. Posteriormente, fueron Morgan y Muller quienes
realizaron grandes aportes a la profundización del conocimiento sobre
mutaciones.
La mutación es otra importante causa de la variabilidad genética y ha jugado un
rol importante en la evolución de las especies; debido a que un gen mutado
origina un cambio en el genotipo y fenotipo del individuo en el cual se ha
producido, y es heredable.
9.2 CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones, se pueden clasificar de diferentes maneras, así tenemos que
por su naturaleza pueden ser:
9.2.1 Mutación espontánea.- Es todo cambio súbito que se produce en el
material genético de un individuo, en forma natural, sin la intervención de la
mano del hombre. Su frecuencia es baja (de 10 -3 a 10-6 ); pero es más probable
en plantas que en animales. La aparición de la naranja sin pepa Washington
navel y de la manzana Delicius, se debe a mutaciones espontáneas que
felizmente se han podido reproducir vegetativamente.
La frecuencia mutacional de un gen depende de uno de los siguientes factores o
de la combinación de éstos:
-El gen en sí.- se refiere a la estabilidad de un gen. A mayor estabilidad, menor
probabilidad de mutación.
-La especie.- Hay especies más propensas a un cambio que otras. En plantas,
Antirrinum es una especie que tiene 10% de frecuencia de mutación y la
mayoría son caracteres benéficos; en Drosophila se encontró que la
frecuencia es 0.005% en caracteres somáticos y 0.18% en genes ligados al
sexo. En el hombre, los genes que producen poliplosis intestinal y distrofia
muscular tienen una frecuencia de 10 -4 y 10-5 .
-Las condiciones ambientales.- Muller encontró que hay una mayor frecuencia
de mutación a temperaturas altas y menor en bajas temperaturas. La
tensión del oxígeno, la alimentación y ciertos productos químicos también
influyen en la frecuencia mutacional.
-El sexo.- En Drosophila hay mayor frecuencia mutacional en espermas que en
óvulos y en general las mutaciones ligadas al sexo ocurren tres veces más
en machos que en las hembras. En humanos, se ha encontrado que la edad
de la mujer está correlacionado con el mutante enano acondroplástico.
-Efectos de otros genes.- Hay genes que en presencia de otros, se vuelven
inestables; pero en ausencia de aquellos, su comportamiento es
absolutamente normal. Se ha encontrado en Drosophila y en maíz.
9.2.2 Mutación Artificial.- Es el cambio que se produce en el material genético de
animales o plantas, con la intervención de la mano del hombre, utlizando
agentes mutagénicos (físicos como las radiaciones X, ultrvioleta, gamma, etc. y
químicos como gas mostaza, fenol, ácido nitroso, colchicina). Cabe mencionar

36
 la importancia del uso de la colchicina (alcaloide) en los laboratorios para
obtener poliploides que mejoran el tamaño y la apariencia de flores y frutos.
Mediante la inducción de mutaciones el hombre busca incrementar la
variabilidad genética a fin de poder seleccionar los fenotipos de caracteres
deseables con la hipótesis de que un buen fenotipo representa a un buen
genotipo.
Además, se presentan los siguientes tipos de mutaciones:
Mutación Dominante.- Es una mutación poco frecuente y se produce cuando
un gen recesivo muta hacia su alelo dominante. Ejm.: a ------ A. Si esto
ocurre así y es una mutación ventajosa será fácilmente observable desde la
primera generación; pero si ha sido desventajosa o letal, no se podrá observar
porque no sobrevivirá el individuo en el cual ocurrió.
Mutación Recesiva.- Es una mutación que ocurre con mayor frecuencia y se
produce cuando un gen dominante muta hacia su alelo recesivo o hacia otro
alelo de un locus múltiple. Ejm.: A ------- a . En este caso es difícil detectarlo
porque quedará inhibido por su alelo dominante y recién se observará en la
segunda generación, de acuerdo a la segregación mendeliana, cuando se
exprese como homocigota recesivo (aa).
Mutación Ventajosa.- Es aquella que ofrece algún beneficio para el hombre. Es
poco frecuente, pero se puede incrementar la frecuencia utilizantes agentes
mutagénicos.
Mutación Desventajosa.- Llamada también deletérea; porque no produce
ningún beneficio al hombre; pudiendo llegar a ser a ser Letal si ocasiona la
muerte al individuo en el cual ocurre la mutación.
Mutación Somática.- Es aquella que ocurre en cualquiera de los cromosomas
somáticos del individuo, sin interferir en las células germinales. La manzana
delicius y la naranja sin pepa, son ejemplos de este tipo de mutación.
Mutación Germinal o Ligada al Sexo.- Es aquella que se produce en los
cromosomas sexuales y que se transmite de generación en generación. El caso
de la aparición de una oveja macho con extremidades cortas en
Massachusetts, permitió generar toda una línea con animales con dicha
característica, que pareció importante entonces.
9.3 APLICACIONES PRÁCTICAS DE LAS MUTACIONES
Como ya se ha mencionado, la mayoría de las mutaciones producen
desventajas en un organismo; además esperar que una mutación espontánea
sea ventajosa es demasiado incierto y fuera de todo control; sin embargo, la
aparición de la naranja sin pepa, la manzana Delicius, la uva sin pepa, son el
resultado de cambios mutacionales que han mejorado el fruto para el uso y
beneficio del hombre.
Las mutaciones en el visón y en otras pieles de animales han proporcionado
variedades que satisfacen los deseos de quienes usan estos abrigos y son
valiosas para quienes las cultivan.
Aunque la posibilidad de mejorar plantas y animales mediante mutaciones es
dudosa e incierta, cada vez se está llegando a perfeccionar técnicas que
37
 permitan mejorar el uso de agentes mutagénicos que incrementarían la
probabilidad y frecuencia de la ocurrencia de mutaciones.
Una aplicación de las mutaciones inducidas, ha sido mejorar la producción de
penicilina por el Moho Penicillium, al ser irradiadas millones de esporas, se
seleccionaron las más eficientes en la producción del antibiótico
Utilizando rayos gamma, se ha logrado obtener una variedad de durazno de
maduración tardía y actualmente se ha logrado general gran variabilidad
genética en el frijol de grano amarillo, para seleccionar nuevas líneas
superiores a las variedades actuales.
9.4 LAS MUTACIONES Y EL HOMBRE
No se puede considerar al hombre como un material experimental como se
hace con las plantas y animales, por las implicancias graves que ello
significaría; por el contrario se sugiere permanecer fuera del alcance de los
agentes mutagénicos para evitar riesgos innecesarios. No olvidemos que
explosiones atómicas han generado mutaciones negativas irreversibles como
cáncer y leucemia en el hombre.
9.5 MUTACIONES ARTIFICIALES O INDUCIDAS
Son las mutaciones que el hombre produce y sigue intentando producir
utilizando diversos agentes mutagénicos con la finalidad de buscar o
incrementar la variabilidad genética de animales o plantas, a fin de detectar
nuevos caracteres ventajosos, transmisibles a sus descendientes por vía
sexual. Morgan fue el primero en lograr mutaciones en alas de Drosophila
usando radium y Muller usó rayos X para producir mutantes en Drosophila.
9.6 AGENTES MUTAGENICOS
Los agentes mutagénicos son diversas sustancias físicas o químicas que el
hombre utiliza para producir mutaciones artificiales en animales o plantas en
forma experimental.
Entre los agentes químicos de mayor importancia se puede mencionar al
Metanosulfonato de Etilo (MSE), la Colquicina o colchicina (potente alcaloide)
que es el que se viene utilizando para producir poliploides de gran importancia
económica en plantas.
Entre los agentes físicos, tenemos las radiaciones con rayos X y actualmente
son los rayos gamma los que mejores resultados vienen proporcionando en la
obtención de nuevas variedades en especies cultivadas como arroz, cebolla,
frijol, etc.
Los resultados obtenidos hasta el día de hoy con el empleo de agentes
mutagénicos para la producción de mutaciones favorables son tan
significativos, que refuerzan el criterio de la gran importancia en la creación de
nuevas variedades, más aún si se tiene en cuenta que una vez producida y
detectada la mutación favorable, ésta es de fácil transmisión natural a la
descendencia, vía la reproducción sexual.
X. CITOGENETICA
Es una ciencia moderna que se formó de la fusión de dos ciencias separadas
originalmente: Genética y Citología, que estudia los problemas basados en la
38
correlación de las características genéticas y citológicas (especialmente las
cromosómicas) que caracterizan el sistema particular que se investigue.
Comprende el estudio del comportamiento cromosómico durante la meiosis y la
mitosis, su origen y relación con la transmisión y recombinación de los genes.
10.1 CROMOSOMAS.- Los cromosomas son cuerpos coloreados que están
constituidos por una secuencia lineal de información genética (genes),
formados por dos cromatidas hermanas unidas a un centrómero común. La
forma de los cromosomas es constante para todas las células somáticas y es, por
tanto, característica de especie. La forma depende fundamentalmente de las
constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
De acuerdo a la ubicación del centrómero, el cromosoma puede ser:
a) Telocéntrico.- Cuando el centrómero se encuentra en uno de los extremos
del cromosoma, el cual aparenta tener un solo brazo.
b) Acrocéntrico.- Cuando el centrómero se ubica cerca de uno de los
extremos y divide el cromosoma en dos partes o brazos desiguales.
c) Submetacéntrico.- Cuando el centrómero divide al cromosoma en dos
partes o brazos desiguales.
d) Metacéntrico.- Cuando el centrómero se encuentra en el centro del
cromosoma y lo divide en dos partes o brazos iguales.
e) Acéntrico.- Cromosoma o porción de cromosoma que no tiene
centrómero.

A. telocéntricos, con
el centrómero en un extremo
B. acrocéntricos, uno
de sus brazos es muy corto
C. submetacéntricos,
brazos de diferente longitiud
D. metacéntricos,
brazos de igual longitud
10.2 MODIFICACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA:
10.2.1 Variación del tamaño de cromosomas.- Existen unos cromosomas que
se les denomina “gigantes” por su gran tamaño comparado con los
cromosomas de las demás especies en general y son los cromosomas
politénicos y los cromosomas plumulados.
Los primeros se encuentran en las glándulas salivales de algunos dípteros
como Drosophila melanogaster que tienen la particularidad de crecer por
aumento de tamaño más que por duplicación de las células individuales.
39
Se llaman politénicos porque tienen muchos filamentos, estructuras
semejantes a cables, formados por una serie de bandas, interbandas y
protuberancias, ordenadas linealmente a lo largo del cromosoma,
siguiendo un patrón determinado que se repite en el cromosoma
homólogo.

Cromosomas politénicos de Drosophila melanogaster

Los segundos se encuentran en los ovocitos de anfibios y de otros

vertebrados y se denominan “plumulados” o “plumosos” , se caracterizan
porque a lo largo del eje central de cada uno de estos cromosomas se
encuentra un centenar de cromómeros, de cada uno de los cuales surge
un par de asas laterales, que también siguen un orden lineal a todo lo
largo del cromosoma.

Aspecto plumulado de cromosomas de ovocitos de anfibio

La importancia de los cromosomas “gigantes” es que su minucioso estudio
ha servido para demostrar el orden lineal en que se encuentran los genes
en el cromosoma y los análisis químicos han demostrado que el contenido

40
 principal del gen es el ADN que es el material genético. Además, se ha
podido construir mapas genéticos o cromosómicos citológicos,
distinguiendo sinapsis, entrecruzamiento, ligamientos, etc. y se puede
identificar los cambios estructurales en los cromosomas.

10.2.2 Variaciones del número cromosómico.-

De acuerdo al número cromosómico, los organismos pueden ser: Euploides o
Aneuploides.
Euploides.- Organismos cuyo número cromosómico o genomio es múltiplo
exacto del haploide (n) o monoploide básico de su especie. Pueden ser:
a) Haploides.- (n) porque tienen un solo juego cromosómico o genomio.
Ejm. Hongos y bacterias. Aunque generalmente un organismo haploide
es débil, de corta vida y los machos pueden ser estériles, no es el caso
del macho de la abeja y la avispa que son normales.
b) Diploides.- (2n), los que tienen dos juegos cromosómicos o genomios. La
mayoría de las plantas y animales son diploides. Ejm: tabaco (2n=48),
maíz (2n=20), hombre (2n=46), ratón (2n=40).
c) Triploides.- (3n), los que tienen tres juegos cromosómicos o genomios.
Generalmente se forman de la unión de un gameto normalmente
haploide y otro diploide; por lo que son estériles y son muy poco
comunes en la naturaleza. Sabemos que el endosperma es triploide.
d) Tetraploides.- (4n), los que tienen cuatro juegos cromosómicos o
genomios. Ejm. Papa (4n=48), algodón (4n=52).
e) Poliploides.- en general son los los que tienen más de dos juegos
cromosómicos o genomios; sin embargo, el término se usa más en
organismos tetraploides. Pueden ser autotetraploides cuando se han
producido por la duplicación de un diploide de su misma especie,
alotetraploides o anfidiploide cuando se han originado por la
hibridación de dos organismos diploides diferentes. Ejm. Triticum
turgidum es un alotetraploide entre T. Monococcum y otras especie
desconocida. T. Vulgare es autotetraploide (n=7).
Aneuploides.- organismos diploides que tienen un número irregular en su
genomio ya sea por exceso o por defecto. Pueden ser:
a) Monosómicos (2n-1).- cuando les falta uno de los cromosomas de
cualquier par.
b) Disómicos (2n-1-1).- cuando les falta un cromosoma de en cada uno de
dos pares diferentes.
c) Nulisómicos (2n-2).- cuando les falta los dos cromosomas de un mismo
par.
d) Trisómico (2n+1).- cuando en alguno de sus pares tiene un cromosoma
extra. En humanos es causa del Síndrome de Down (mongolismo) por la
trisomía en el cromosoma 21. (47, XY, +21) es un niño con este
síndrome.
41
42
 10.2.3 Variaciones morfológicas de los cromosomas.- Conocidas también como
aberraciones cromosómicas.
a) Deficiencia.- Cuando se ha perdido una porción de cromosoma, puede
ser una porción terminal o intercalar.
b) Duplicación.- cuando una porción de cromosoma, se repite una o más
veces a lo largo de él.
c) Inversión.- cuando una porción intercalar de cromosoma se rompe y se
adhiere inmediatamente a él pero en sentido invertido.
d) Translocación.- cuando se rompe una porción intercalar de cromosoma y
se adhiere a otro cromosoma diferente, en el cual también ha ocurrido
lo mismo, intercambiando porciones no homólogas.
Estas variaciones en la morfología, originan dificultades durante la sinapsis y
en el entrecruzamiento o recombinación genética; por lo que se producen
configuraciones especiales en cada caso.

XI. LAS BASES QUIMICAS DE LA HERENCIA

11.1 NATURALEZA QUIMICA DE CROMOSOMAS Y GENES
Los cromosomas constan de cuatro macromoléculas: ácido
desoxirribonucleico (ADN); ácido ribonucleico (ARN); histonas, que son
proteínas de bajo peso molecular, y unas proteínas más complejas llamadas
proteínas residuales. Además contiene lípidos, sales de calcio y magnesio y la
enzima ADN-polimerasa. El ADN más las histonas forman las nucleo-
proteínas que componen entre el 60 al 90% del volumen del cromosoma.
En las proteínas, los aminoácidos forman cadenas de péptidos, los que se
eslabonan para formar el polipéptido que constituye la molécula de proteína.
En los ácidos nucleicos la molécula consta de una cadena de nucléotidos
eslabonados para formar un polinucleótido.
Un nucléotido consta de una molécula de fosfato, una azúcar pentosa y una
base nitrogenada. En el ADN el azúcar pentosa es la desoxirribosa y en el
ARN es la ribosa. Las bases nitrogenadas son las purinas y pirimidinas. Las
Purinas del ADN son la adenina y la guanina, y las pirimidinas son la citosina
y la timina. Las purinas del ARN son también la adenina y la guanina, pero las
pirimidinas son la citosina y el uracilo.
La molécula de ADN consta de dos cadenas de nucleótidos formando una
configuración helicoidal, una cadena está unida a la otra cadena por enlaces
de hidrógeno formando una conexión horizontal entre ambas cadenas. Este
enlace es altamente específico ya que las purinas de una cadena se unen con
las pirimidinas de la cadena complementaria: A=T y G=C.

43
11.2 LA REPLICACION DEL MATERIAL GENETICO (ADN).-
La teoría de replicación del ADN fue propuesta por Watson y Crick.
La molécula del ADN tiene función autocatalítica relacionada con la síntesis
de otra molécula de ADN que es copia fiel y exacta de la original. Durante la
replicación del ADN, la doble cadena que compone la molécula se desenrolla
de su configuración helicoidal y se rompen los enlaces débiles de hidrógeno
que unen las bases nitrogenadas entre una y otra cadena. Aparentemente
una endonucleasa causa rompimiento en las cadenas simples de ADN
posiblemente en sitios determinados. Esto permite el desenrollamiento de la
molécula de ADN. A la vez que se van rompiendo los enlaces de hidrógeno,
cada una de las cadenas que componen la molécula, sirve de molde para la
síntesis de una nueva cadena complementaria en todas sus partes a la
cadena original.

Replicación semi conservativa del ADN

Por ejemplo, si una porción de una de las cadenas originales tiene las bases
nitrogenadas de los nucléotidos que la componen en la secuencia de
AATCGTCTATTG, la nueva cadena que se sintetiza será:
TTAGCAGATAAC.

44
 En este proceso, participan activamente y en forma integrada por lo menos
tres enzimas: endonucleasa, ADN-polimerasa y ADN-ligasa.
La replicación del ADN ocurre en la Interfase, unas tres horas antes del inicio
de la Profase.
11.3 FUNCION GENETICA. SINTESIS DE PROTEINAS. CLAVE GENETICA
La función que cumple el ADN y los ácidos ribonucleicos (ARN), en la síntesis
de proteínas ha quedado ampliamente demostrada y se refiere en forma
resumida a que el ADN cromosómico es el que dirige indirectamente la
síntesis de proteínas que se realiza en el citoplasma utilizando al ARNm como
mediador.
Al replicarse la molécula del ADN, no sólo sirve de molde para la síntesis de
una nueva molécula de ADN, sino que también sirve de molde para la
formación del ARNm que recibe el mensaje genético en clave; este proceso
se llama transcripción en el cual el ADN transcibe la clave genética al ARNm
para la síntesis de una determinada proteína. Esta clave genética está
compuesta por tripletes de bases nitrogenadas. La enzima ARN-polimerasa
es la que cataliza la síntesis de la cadena de ARN sobre el molde que
reemplaza y suple una de las cadenas de ADN.
El ARNm sale del núcleo con el mensaje codificado y llega a los ribosomas,
donde se realiza la síntesis de proteínas. Cada molécula de ARNm se pega a
varios ribosomas (polirribosoma o polisoma). Cada ribosoma con el ARNr
(ribosómico) “lee” la información contenida en el ARNm y forma una cadena
de polipéptidos de acuerdo con esa información que responde a la secuencia
de las bases nitrogenadas y determina la secuencia de aminoácidos en la
proteína.
El ARNt (transferencia) actúa como accesorio del ARNm en la síntesis de
proteínas. Por cada una de las veinte clases de aminoácidos existe un tipo de
ARNt , cuya función en transferir los aminoácidos libres que van a formar el
polipéptido, de todas partes del citoplasma, al ribosoma.
Las moléculas de ARNt se alinean a lo largo de la molécula de ARNm y se
produce la “traducción” de la clave genética y se produce automáticamente
el alineamiento de los aminoácidos en la secuencia determinada por la clave.
A esto le sucede la formación de la cadena de polipéptidos y de la molécula
de proteína.
La clave genética consiste en tripletes de nucleótidos que en determinada
secuencia codifican la formación de un aminoácido. A este trío o triplete del
ARNm se le llama codón y al trío o triplete complementario del ARNt se
llama anticodón; por lo que se forma un complejo codón – anticodón para
facilitar el mecanismo de apareamiento de las bases nitrogenadas, que es el
que determina la secuencia de aminoácidos en la proteína.
Podemos comparar la relación ADN-ARNm-ARNt-proteína con el alfabeto y el
diccionario. La clave genética formada por los tripletes de nucléotidos es el
“diccionario” usado por las células para traducir la información escrita en una
clave de cuatro letras (ATCG) a un lenguaje de 20 letras (los aminoácidos)
que forman 64 codones que son suficientes para codificar los 20

45
 aminoácidos. Por ejemplo, las bases AAC, CGA y GCA codifican para
asparagina, arginina y alanina, respectivamente.
XII. INGENIERÍA GENETICA – GENETICA MOLECULAR
12.1 DEFINICIÓN
La Ingeniería Genética (IG) es una rama de la genética que se concentra en el
estudio del ADN, pero con el fin de su manipulación. En otras palabras, es la
manipulación genética de organismos con un propósito predeterminado.
ENZIMAS DE RESTRICCIÓN.
Como ya se dijo, la IG consiste la manipulación del ADN. En este proceso son muy
importantes las llamadas enzimas de restricción, producidas por varias bacterias.
Estas enzimas tienen la capacidad de reconocer una secuencia determinada de
nucleótidos y extraerla del resto de la cadena. Esta secuencia, que se denomina
Restriction Fragment Lenght Polymophism o RLPM, puede volver a colocarse con la
ayuda de otra clase de enzimas, las ligasas. Análogamente, la enzima de restricción
se convierte en una "tijera de ADN", y la ligasa en el "pegamento". Por lo tanto, es
posible quitar un gen de la cadena principal y en su lugar colocar otro.
VECTORES.
En el proceso de manipulación también son importantes los vectores: partes de
ADN que se pueden autorreplicar con independencia del ADN de la célula huésped
donde crecen. Estos vectores permiten obtener múltiples copias de un trozo
específico de ADN, lo que proporciona una gran cantidad de material fiable con el
que trabajar. El proceso de transformación de una porción de ADN en un vector se
denomina clonación. Pero el concepto de clonación que "circula" y está en boca de
todos es más amplio: se trata de "fabricar", por medios naturales o artificiales,
individuos genéticamente idénticos.
ADN POLIMERASA.
Otro método para la producción de réplicas de ADN descubierto recientemente es
el de la utilización de la enzima polimerasa. Éste método, que consiste en una
verdadera reacción en cadena, es más rápido, fácil de realizar y económico que la
técnica de vectores.
12.2. APLICACIONES
La Ingeniería genética tiene numerosas aplicaciones en campos muy diversos, que
van desde la medicina hasta la industria. Sin embargo, es posible hacer una
clasificación bastante simple bajo la cual se contemplan todos los usos existentes
de estas técnicas de manipulación genética: aquellos que comprenden la terapia
génica, y aquellos que se encuentran bajo el ala de la biotecnología.
1) Usos de la terapia génica.
El primer intento de utilizar la IG como terapia génica fue en 1989, cuando en norte
américa se trasplantaron genes entre humanos con cáncer terminal. Aunque las
víctimas de cáncer murieron, la transferencia de genes fue un éxito.
Hoy el desafío de los científicos es, mediante el conocimiento del Genoma
Humano, localizar "genes defectuosos", información genética que provoque
enfermedades, y cambiarlos por otros sin tales defectos.
La ventaja quizá más importante de este método es que se podrían identificar en
una persona enfermedades potenciales que aún no se hayan manifestado, para o
bien reemplazar el gen defectuoso, o iniciar un tratamiento preventivo para
46
atenuar los efectos de la enfermedad. Por ejemplo, se le podría descubrir a una
persona totalmente sana un gen que lo pondría en un riesgo de disfunciones
cardíacas severas. Si a esa persona se le iniciara un tratamiento preventivo, habría
posibilidades de que la enfermedad no llegue nunca.
A través de una técnica de sondas genéticas, se puede rastrear la cadena de ADN
en busca de genes defectuosos, responsables de enfermedades genéticas graves.
Si bien la información del Genoma Humano fue recientemente descubierta, ya se
han localizado los "locus" de varias enfermedades de origen genético. He aquí
algunas de ellas:
Hemofilia – Alcoholismo – Corea de Huntigton – Anemia Falciforme – Fibrosis
quística – Hipotiroidismo Congénito – Retraso Mental – Miopatía de Duchenne –
Maníacodepresión – Esquizofrenia – Síndrome de Lesch Nyhan – Deficencia de ADA
– Hidrocefalia – Microcefalia – Labio Leporino – Ano Imperfecto o Imperforación –
Espina Bífida.
2) Biotecnología.
Las biotecnologías consisten en la utilización de bacterias, levaduras y células
animales en cultivo para la fabricación de sustancias específicas. Permiten, gracias
a la aplicación integrada de los conocimientos y técnicas de la bioquímica,
la microbiología y la ingeniería química aprovechar en el plano tecnológico las
propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a
partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran número de
sustancias y compuestos.
Aplicadas a escala industrial, las tales biotecnologías constituyen la bioindustria, la
cual comprende las actividades de la industria química: síntesis de sustancias
aromáticas saborizantes, materias plásticas, productos para la industria textil; en el
campo energético la producción de etanol, metanol, biogas e hidrógeno; en la
biomineralurgia la extracción de minerales. Además, en algunas actividades
cumplen una función motriz esencial: la industria alimentaria (producción masiva
de levaduras, algas y bacterias con miras al suministro de proteínas,
aminoácidos, vitaminas y enzimas); producción agrícola (donación y selección de
variedades a partir de cultivos de células y tejidos, especies vegetales y animales
transgénicos, producción de bioinsecticidas); industria farmacéutica (vacunas,
síntesis de hormonas, interferones y antibióticos); protección del
medio ambiente (tratamiento de aguas servidas, transformación de desechos
domésticos, degradación de residuos peligrosos y fabricación de compuestos
biodegradables).
Los procesos biotecnológicos más recientes se basan en las técnicas de
recombinación genética descritas anteriormente.
A continuación se detallan las aplicaciones más comunes.
Industria Farmacéutica.
Obtención de proteínas de mamíferos.
Una serie de hormonas como la insulina, la hormona del crecimiento, factores de
coagulación, etc. tienen un interés médico y comercial muy grande. Antes, la
obtención de estas proteínas se realizaba mediante su extracción directa a partir de
tejidos o fluidos corporales.
En la actualidad, gracias a la tecnología del ADN recombinante, se clonan los genes
de ciertas proteínas humanas en microorganismos adecuados para su fabricación
47
comercial. Un ejemplo típico es la producción de insulina que se obtiene a partir de
la levadura Sacharomces cerevisae, en la cual se clona el gen de la insulina
humana.
Obtención de vacunas recombinantes.
El sistema tradicional de obtención de vacunas a partir de microorganismos
patógenos inactivos, puede comportar un riesgo potencial.
Muchas vacunas, como la de la hepatitis B, se obtienen actualmente por IG. Como
la mayoría de los factores antigénicos son proteínas lo que se hace es clonar el gen
de la proteína correspondiente.

Agricultura.
Mediante la ingeniería genética han podido modificarse las características de gran
cantidad de plantas para hacerlas más útiles al hombre, son las llamadas plantas
transgénicas. Las primeras plantas obtenidas mediante estas técnicas fueron un
tipo de tomates, en los que sus frutos tardan en madurar algunas semanas
después de haber sido cosechados.
Recordando que la célula vegetal posee una rígida pared celular, lo primero que hay
que hacer es obtener protoplastos.
Entre las técnicas indirectas cabe destacar la transformación de células mediada
por Agrobacterium tumefaciens.
Esta bacteria puede considerarse como el primer ingeniero genético, por su
particular mecanismo de acción: es capaz de modificar genéticamente la planta
hospedadora, de forma que permite su reproducción. Esta bacteria es una
auténtica provocadora de un cáncer en la planta en la que se hospeda.
Las técnicas directas comprenden la electroporación, microinyección, liposomas y
otros métodos químicos.
Entre los principales caracteres que se han transferido a vegetales o se han
ensayado en su transfección, se mencionan a: Resistencia a herbicidas, insectos y
enfermedades microbianas.

48
Ya se dispone de semillas de algodón, que son insensibles a herbicidas. Para
la resistencia a los insectos se utilizan cepas de Bacillus thuringiensis que producen
una toxina (toxina - Bt) dañina para las larvas de muchos insectos, de modo que no
pueden desarrollarse sobre las plantas transgénicas con este gen. Respecto a los
virus se ha demostrado que las plantas transgénicas con el gen de la proteína de la
cápsida de un virus, son resistentes a la invasión de dicho virus.
Incremento del rendimiento fotosintético.
Para ello se transfieren los genes de la ruta fotosintética de plantas C4 que es más
eficiente.
Mejora en la calidad de los productos agrícolas.
Tal es el caso de la colza y la soja transgénicas que producen aceites modificados,
que no contienen los caracteres indeseables de las plantas comunes.
Síntesis de productos de interés comercial.
Existen ya plantas transgénicas que producen anticuerpos animales, interferón, e
incluso elementos de un poliéster destinado a la fabricación
de plásticos biodegradables
Asimilación de nitrógeno atmosférico.
Aunque no hay resultados, se ensaya la transfección del gen nif responsable de la
nitrogenasa, existente en microorganismos fijadores de nitrógeno, y que permitiría
a las plantas que hospedasen dicho gen, crecer sin necesidad de nitratos o abonos
nitrogenados, aumentando la síntesis de proteínas de modo espectacular.
Proyecto HUGO
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca
seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la
49
secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince
años con el que se pretendía registrar los 80.000 genes que codifican la información
necesaria para construir y mantener la vida. Tres años entes del cincuentenario del
descubrimiento de la estructura de la doble hélice por parte de Watson & Crick
(1953), se produjo el mapeo del genoma humano.
El conocimiento del Genoma Humano permitirá identificar y caracterizar los genes
que intervienen en las principales enfermedades genéticas, lo que hará posible el
tratamiento mediante terapia génica a casi todas las enfermedades que tengan un
posible origen genético.
ANÁLISIS DE LAS IMPLICANCIAS
Siempre que los avances científicos y tecnológicos se producen con rapidez, el
entusiasmo por seguir adelante no deja lugar a un análisis sobre los pro y los
contras que puede provocar.
Un caso histórico es la Revolución Industrial. En la vorágine de construir las
mejores máquinas, los científicos de la época dejaron de lado el
factor contaminación ambiental, ignorando que, un siglo más tarde, el haber
utilizado máquinas a vapor inició un proceso prácticamente irreversible
de calentamiento global y contaminación atmosférica.
Otro caso más que clásico es la fórmula de la Teoría de la Relatividad, que abrió
camino a dos aplicaciones bien polarizadas y antagónicas: el uso de la medicina
atómica para salvar vidas, y la construcción de bombas atómicas para destruirlas.
Y parece ser que el hombre no aprende de sus errores, porque en el afán de ver
"hasta dónde podemos llegar", los genetistas y otros científicos de hoy anuncian
día a día orgullosamente sus nuevas hazañas, sin tener en cuenta las consecuencias
no sólo ambientales, sino también éticas y morales.
En el caso de la IG orientada al agro, por ejemplo. Las cosechas transgénicas ya son
abundantes en el mundo, pero no son probadas y comprobadas correctamente las
posibles consecuencias ecológicas que pudiesen causar. Esto provocó el
levantamiento de los organismos ecológicos no gubernamentales, que han
elaborado una extensa lista de faltas cometidas por las distintas compañías. Esta
acción, a su vez, creó una concepción negativa de los organismos transgénicos. Se
lo ve como algo completamente nocivo para la salud, a la vez que se desconoce de
qué se trata. Está en el conocimiento popular que cualquier ser, planta o animal,
genéticamente modificado es sinónimo de veneno o tóxico. Este miedo irracional
fue utilizado por ciertas organizaciones protectoras del medio ambiente para
aumentar este temor popular.
La ciencia se puede usar tanto para el bien como para el mal. Depende de nosotros
el uso que le demos. Sería una lástima que una ciencia tan prometedora como esta
fuera desperdiciada para fines inmorales o puramente económicos. Es el deber de
los hombres de hoy tomar una decisión fundamental: aprender del pasado
histórico del mundo, o seguir caminando a ciegas, con los ojos tapados y sin mirar
atrás.

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XII. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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