INSTRUMENTO DE MANEJO INTEGRAL A LA PERSONA CON SINDROME DE DOWN

EN EL DISTRITO METROPOLITANO DE QUITO

TOMADO DE LA TESIS DE MAESTRIA EN EDUCACION SUPERIOR E

INVESTIGACION EDUCATIVA DE FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACION DE
LA PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DEL ECUADOR

AUTOR: DR. ALFREDO NARANJO ESTRELLA

AÑO 2010
INTRODUCCION Y ANTECEDENTES

Ecuador es uno de los países miembros de la Convención sobre los derechos de las
personas con capacidades distintas, firmado en marzo del año 2008. En el artículo 24 del
reglamento, en lo referente a Educación dice: “Los Estados Partes reconocen el derecho
de las personas con capacidades diferentes a la educación. Con miras a hacer efectivo
este derecho sin discriminación y sobre la base de la igualdad de oportunidades, los
Estados Partes asegurarán un sistema de educación inclusiva a todos los niveles así
como la enseñanza a lo largo de la vida……”
Al hacer efectivo este derecho, los Estados Partes, asegurarán que: Las personas con
capacidades diferentes, no queden excluidas del sistema general de educación por
motivos de capacidades distintas, y que los niños y las niñas con éstas no queden
excluidos de la enseñanza primaria gratuita y obligatoria ni de la enseñanza secundaria
por motivos de éstas;
a.- Las personas con capacidades diferentes puedan acceder a una
educación primaria y secundaria inclusiva, de calidad y gratuita, en igualdad de
condiciones con los demás, en la comunidad en que vivan;……
El artículo 25 en lo que respecta a Salud:
Los Estados Partes reconocen que las personas con capacidades diferentes tienen
derecho a gozar del más alto nivel posible de salud sin discriminación por motivos de
éstas. Los Estados Partes adoptarán las medidas pertinentes para asegurar el acceso de
las personas con capacidades diferentes a servicios de salud que tengan en cuenta las
cuestiones de género, incluida la rehabilitación relacionada con la salud.
En particular los Estados:
a.- Proporcionarán a las personas con capacidades diferentes programas
de atención gratuitos o a precios asequibles de la misma variedad y calidad
que a las demás personas, incluso en el ámbito de la salud sexual y
reproductiva y programas de salud pública dirigidos a la población;…… 34

Sumándose a esto, la Constitución aprobada en Octubre del año 200835 y vigente desde
este año, brinda a través de los artículos correspondientes una mejor atención integral a
las personas con capacidades distintas no sólo física sino intelectual.
De ahí que supone un gran reto el elaborar un instrumento de manejo integral para las
personas con Síndrome de Down y el cual pueda servir como base de una guía nacional
de atención para las personas con capacidades diferentes.
 SÍNDROME DE DOWN

Una variación en el número y en la morfología de los cromosomas de un individuo es una

anomalía cromosómica.
Las anomalías se pueden clasificar en numéricas y estructurales. En las alteraciones
numéricas, la mayoría de casos se debe a errores en la separación o no disyunción
durante la división celular fundamentalmente en la meiosis.
Dentro de las anomalías cromosómicas numéricas encontramos la Trisomía 21, que es la
alteración cromosómica responsable del Síndrome de Down.
El Síndrome de Down fue la primera cromosomopatía descrita y recibió su nombre del
médico que lo refirió por primera vez; y es la más frecuente en la especie humana.

2 Gráfico #1: Niño con Síndrome de Down

La prevalencia de esta anomalía en recién nacidos está siendo alterada por el diagnóstico
prenatal. El parámetro ecográfico más importante que se debe observar en el ultrasonido
fetal es el pliegue nucal.
 2

Gráfico # 2: Cariotipo

En el 95% de los Síndromes de Down la trisomía 21, se debe a la ausencia de la

disyunción en la meiosis materna, que da una fórmula cromosómica 47XY,+21 o
47XX,+21.i
Aproximadamente el 3% de niños con Síndrome de Down son mosaicos.
El cromosoma 21 el más pequeño de los autosomas fue el primero en secuenciarse por
completo, y contiene poco más de 200 genes. Los estudios de correlación entre el
fenotipo y genotipo han permitido definir que en la región 21q22, se encuentra la mayoría
de los genes implicados en casi todas las alteraciones fenotípicas de Síndrome de Down,ii
esta región se ha denominado DSCR por sus siglas en inglés de Región Crítica del
Síndrome de Down formada por los genes extra producto de la triplicación dentro de los
cuales se encuentran los genes DYRK1A y RCAN1.iii
La mortalidad de Síndrome de Down en el periodo prenatal y neonatal es elevada. El 50%
de los fetos con trisomía 21 muere antes de nacer.
El fenotipo de esta cromosomopatía en nacidos vivos se caracteriza por: retraso mental,
oblicuidad supero-externa de las hendiduras palpebrales, epicanto, macroglosia,
braquicefalia, pliegue transversal único en las palmas de las manos, y cardiopatías
congénitas (Tetralogía de Fallot, Persistencia del conducto arterioso PCA, Comunicación
aurículo-ventricular CAV, comunicación interventricular CIV; o comunicación interauricular
CIA).
La expectativa de vida depende de la gravedad de las malformaciones asociadas.
Se ha observado un envejecimiento acelerado a nivel neurológico así como del sistema
inmune, aunque en este último se reconocen errores intrínsecos desde el inicio de la
vida.iv
Después de la segunda década se desarrollan signos de degeneración cerebral que
recuerdan la enfermedad de Alzheimer.v Los varones son estériles y las mujeres pueden
mantener su capacidad reproductora; la menstruación suele ser normal y existen madres
Down, cuyos hijos son normales en un 50% de los casos .3
En estos niños existe un riesgo 10 a 20 veces mayor de padecer leucemias agudas, sobre
la población normal. En contraste se observa un riesgo menor de aparición de
tumoraciones sólidas.vi
“Cuando en 1866 John Langdon Down, describió el síndrome no concibió identificar ni una
docena de las características”.vii
En la actualidad conforme avanza la ciencia se van descubriendo muchas características
en las personas con Síndrome de Down, no obstante muchas de ellas no son frecuentes;
pero lo que sí se puede decir es que un individuo que tiene síndrome de Down posee
varias características propias del síndrome y material cromosómico excesivo en el 21.
Las características de personas con Síndrome de Down son:
El cráneo suele ser más pequeño de lo normal debido al déficit de desarrollo y
crecimiento, que presenta las fontanelas son más grandes que en niños normales, por lo
tanto los huesos del cráneo tardan más tiempo en osificarse. El occipucio tiene tendencia
a ser aplanado dándole una apariencia particular a la cabeza (Braquicéfalo).
Los senos nasales suelen estar ausentes o mal desarrollados, pudiendo ser fácilmente
bloqueados, lo que provocaría respirar por la boca.
Ojos: las órbitas son aplanadas, lo cual le da al ojo la forma rasgada. Se observa un
pliegue cutáneo en la parte interior del ojo llamado “pliegue epicántico”. La hendidura
palpebral es a menudo estrecha y corta, también presentan los niños con Síndrome de
Down en el borde del iris manchas de color blanco llamadas “Manchas de Brushfield”

33
Gráfico #3: Pliegue epicántico.

Los niños con Síndrome de Down tienden a ser miopes o hipermétropes, se pueden
encontrar en pocos casos cataratas incluso congénitas y queratocono con mayor
incidencia que en el resto de la poblaciónviii. Pero en todas las series de casos el
estrabismo es la primera afección oftalmológica en frecuencia.ix También pueden
presentar ambliopía y blefaritis. Y nistagmos horizontal, vertical o rotatorio.

33
Gráfico #4: Estrabismo.

Orejas: suelen ser pequeñas y de implantación baja, su borde superior se encuentra con
frecuencia plegado, en menos del 50% de los casos puede faltar el lóbulo.

33

Gráfico #5: Orejas de implantación baja.

Oídos: debido al tamaño pequeño del cráneo los conductos auditivos externos son
estrechos y las cámaras auditivas son pequeñas. Los estudios recientes han demostrado
que del 80 al 90% de los niños con Síndrome de Down tendrán algún grado de pérdida de
audición en uno o ambos oídos, especialmente cuando tienen resfriados.x
Nariz: el puente nasal suele ser más bajo, hay una escasa formación de huesos nasales,
los pómulos son más prominentes, lo cual contribuye a que la nariz se vea más achatada
y pequeña; que dan un aspecto plano al rostro y las fosas nasales cortas.

33 Gráfico #6: Puente nasal.

Boca: suele ser de menor diámetro porque los huesos de la mandíbula son más
pequeños, tienen el paladar aplanado más un arco en el centro conocido como paladar
tipo ojival. Debido a que los músculos de la mandíbula y de la lengua son hipotónicos la
boca se mantiene abierta.

33 Gráfico #7: Boca – Macroglosia.

Labios: su aspecto es delgado y reseco por la respiración bucal.

Lengua: presentan macroglosia y debido al espacio reducido de la boca, la lengua tiende
a salir hacia afuera por la falta de tono muscular.
Tiene surcos profundos e irregulares. A partir de los dos años tiene su aspecto
característico con papilas linguales muy desarrolladas.
Dientes: la dentición inicial es algo más tardío que en el niño regular, se puede presentar
alteraciones en el esmalte. Y hay mala posición, caries dental y mala oclusión.
Cuello: suele ser corto y ancho.
Tórax: En los niños con Síndrome de Down el tórax suele ser excavado (pectum
excavatum) o saliente (pectum carinatum).

Corazón: entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con Síndrome de Down presentan
una cardiopatía congénita, que es la causa principal de mortalidad en niños con Síndrome
de Down. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su
evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico
urgente.xi El período postoperatorio es más largo y con mayor número de complicaciones
aunque esto no aumenta la mortalidad durante la estadía hospitalaria.xii Casi la mitad de
las cardiopatías congénitas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular.
Una tercera parte son defectos de cierre del septo ventricular, y con menos frecuencia se
encuentran otras patologías como ostium secundum, ductus arterioso persistente o
tetralogía de Fallot. Y en muchos casos cursan con hipertensión pulmonar sobre todo en
la altura de Quito 2880 msnm. Varias deficiencias cardiacas son dependientes de la
función tiroidea.xiii
Vías respiratorias altas: suelen ser estrechas, motivo por el cual tienen dificultad para
inhalar aire y pueden llegar a bloquearse u obstruirse parcialmente a causa de las
amígdalas, vegetaciones o la lengua hipotónica.
Pulmones: Podrían tener hipertensión arterial pulmonar los niños con Síndrome de
Down, sin embargo, muchos niños, en especial en los primeros años, tienen mayor
número de infecciones que los niños regulares. Una de las razones es que los niños con
Síndrome de Down tienen menos resistencia a infecciones pulmonares, lo que ocasiona
cuadros de neumonía.
También son más propensos a inhalar mucosidades o comida debido a la hipotonía de los
músculos.
Abdomen: en los niños menores de 1 año el abdomen frecuentemente se aprecia
agrandado y distendido, lo que se atribuye a la disminución en el tono de los músculos del
propio abdomen, así como a la diástasis de los músculos rectos anteriores del abdomen.
La hernia umbilical puede ser más frecuente que en los otros niños. También es muy
frecuente un ombligo cutáneo.
Aparato digestivo: la mayoría de personas con Síndrome de Down no tienen problemas
estructurales. En los primeros días de vida los niños con Síndrome de Down presentan
dificultades respecto a la alimentación mayor que en otros lactantes, debido a la
inmadurez y debilidad de los músculos abdominales.
Ocasionalmente pueden presentar Enfermedad de Hirschsprung (aganglionosis de un
segmento del colon distal).
El riesgo de aparición de atresia esofágica en niños con Síndrome de Down es casi 30
veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para
impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de
alimentos hasta el estómago.xiv

También se encuentra atresia o estenosis duodenal. Puede deberse a una compresión

mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada “páncreas anular”.
La atresia duodenal aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos con Síndrome de
Down.

El ano imperforado es la malformación ano rectal más frecuente en niños con Síndrome
de Down: se ha descrito una incidencia del 2-3%. Su diagnóstico es clínico y su
tratamiento quirúrgico.xv

Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la

porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca,
que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos
regulares.

Genitales: los órganos sexuales en hombres y mujeres con Síndrome de Down no

suelen tener alteraciones.
Los varones tienen menor secreción hormonal, micro pene, hipospadias, criptorquidia. El
vello facial generalmente se retrasa en aparecer.
Las mujeres comienzan a menstruar a la edad de 12 y 13 años. Hay informes de mujeres
con Síndrome de Down que quedaron embarazadas y en un estudio catalán 66% de los
niños que nacieron no presentaron Síndrome de Down.11
Extremidades: sus brazos y piernas son más cortos en relación al tronco.
Manos: suelen ser anchas y planas. Sus dedos cortos suelen presentar clinodactilia.
Cerca del 50% de los niños presenta la línea simiesca (pliegue transversal único en la
palma de la mano) en una o en ambas manos.11

33 Gráfico #8: Mano – Pliegue transversal.

Pies: son anchos y sus dedos son cortos. Las plantas de los pies presentan un pliegue
desde el talón hasta los dos primeros dedos. La separación entre el primer y el segundo
dedo es mayor que lo que se presenta regularmente. “Presentan muchos de ellos pie
plano, hallux valgus y metatarsos primus varus”.xvi

33

Gráfico #9: Hallux valgo – separación del primer ortejo.

Piel: parece ser menos elástica que la de los niños regulares, generalmente es seca dura
y áspera; se agrieta con facilidad. La circulación suele ser deficiente lo que da un aspecto
marmóreo. Lo que importante es que la naturaleza de la piel ocasiona que en muchos
niños con el síndrome, se seque en especial en labios mejillas, manos y pies. Esta
tendencia viene acompañada por una circulación pobre posiblemente por una sensibilidad
reducida a los cambios de temperatura. Así el niño es menos propenso a controlar su
sistema de termorregulación, produciendo más dependencia hacia los padres.11
Cabello: es fino y ralo, el cuero cabelludo puede ser seco.
Sistema motor: Al nacer la mayoría tiene poco tono muscular y están flácidos (hipotonía).
También pueden tener hipo flexibilidad, lo que aumenta la sensación de debilidad. Los
reflejos suelen ser débiles y más difíciles de producir.
Estatura y desarrollo óseo: sigue un ritmo normal hasta la pubertad y posteriormente la
estatura permanece detenida a unos centímetros por debajo de las personas que no
tienen Síndrome de Down. Hipotonía muscular, poca actividad física, escaso aporte de
Calcio y vitamina D, hipogonadismo, retraso del crecimiento e hipotiroidismo contribuyen a
defectos importantes en la maduración de los huesos y una masa ósea disminuida que
predispone a fracturas por fragilidad. xvii
 INSTRUMENTO PARA LA ATENCIÓN INTEGRAL A LOS NINOS CON
SÍNDROME DE DOWN DEL DISTRITO METROPOLITANO DE QUITO

Para manejar integralmente a los niños y adolescentes con síndrome de Down

deberíamos tomar en cuenta el manejo médico, el ambiente familiar, la educación y el
entrenamiento vocacional que puede significativamente afectar el nivel de funcionalidad
de niños y adolescentes para facilitar su adecuada transición hacia la adultez, y su
vinculación con la comunidad.
La presentación de este instrumento está orientada a ayudar a los pediatras y médicos
generales y estudiantes de Medicina de pre y postgrado que cuidan o atienden a niños y
adolescentes con síndrome de Down y sus familias, y a la comunidad en general.
Está organizada por componentes que necesitan ser guiados a varios grupos de edad
como muestra la siguiente tabla:
Esta tabla de supervisión de salud es la ideal, debería adaptarse a cada institución,
validarla, modificarla o mejorarla.

Tabla #9: Supervisión De Salud De Los Niños Con Síndrome De Down. xviii

Varias áreas requieren iniciar su aprovechamiento a través de la niñez y podrían ser

revisadas periódicamente y desarrolladas apropiadamente de acuerdo con las edades.

Aquellas incluyen las siguientes:

- Personal de soporte alcanzable para la familia

- Programas de seguro médico para el niño y la familia. En nuestro país existen el

seguro de Salud Metropolitano, el Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social,
seguros privados. Y Centros y Subcentros de Salud de las diferentes cabeceras
-
Varias áreas requieren iniciar su aprovechamiento a través de la niñez y podrían ser
revisadas periódicamente y desarrolladas apropiadamente de acuerdo con las edades.

Aquellas incluyen las siguientes:

- Personal de soporte alcanzable para la familia

- Programas de seguro médico para el niño y la familia. En nuestro país existen el

seguro de Salud Metropolitano, el Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social,
seguros privados. Y Centros y Subcentros de Salud de las diferentes cabeceras
cantonales que apliquen estos programas de salud para personas discapacitadas;
además centros o fundaciones especializados en niños con Síndrome de Down.
- Prevención del maltrato y abuso sexual, con especial consideración del desarrollo
de secuelas, ya que los niños con síndrome de Down tienen 4 veces más
probabilidades que la población regular de sufrir abuso sexual.
- Dieta y ejercicio para mantener un peso óptimo.
 1.1 INSTRUMENTO PARA LA VISITA PRENATAL

Se podría pedir que los pediatras y médicos generales y ser los consejeros de las
familias, en caso de que el feto tenga algún desorden genético.

En algunos casos, los pediatras y médicos generales, podrían ser el primer recurso para
un consejo. Otras veces el consejo podría estar dado por la familia, siempre y cuando
esté debidamente asesorada por el clínico, el genetista, el obstetra, o su médico o
pediatra de cabecera.

Adicionalmente los padres podrían recibir información de un programa nacional de

Síndrome de Down, de una organización nacional que maneje las políticas y programas
de atención para las personas con síndrome de Down como es el caso del CONADIS en
nuestro país, o buscar sitios en Internet. Al haber una previa relación vinculante con la
familia, se puede pedir al pediatra revisar esta información y asistir en las decisiones que
tome la familia.

El pediatra podría discutir los siguientes tópicos con la familia:

1.- El laboratorio prenatal o estudios de imagen fetal necesarios para el diagnóstico

2.- Los mecanismos de ocurrencia del desorden en el feto y el porcentaje en la familia de

la potencial recurrencia.

3.- El pronóstico y las manifestaciones incluyen los márgenes de rango y la variabilidad

vistos en niños y adolescentes con síndrome de Down.

4.- Cuando se deben aplicar estudios adicionales que podrían refinar la estimación del
pronóstico (ejemplo: ecocardiograma fetal, examen de ultrasonido para detectar
malformaciones gastrointestinales).

5.- Tratamientos de seguimiento e intervenciones. La discusión necesaria incluye la

eficacia, potenciales complicaciones, y efectos adversos, costos y otros presupuestos
asociados con estos tratamientos. Discutir fuentes tempranas de intervención para los
padres, programas de soporte, y cualquier plausible futuro tratamiento.

6.- Las opciones alcanzables por la familia para el manejo y seguimiento del niño usando
un aprovechamiento no dirigido. En caso de diagnóstico temprano prenatal este podría
incluir discusiones de continuación o finalización del embarazo, preparar para recibir al
niño en casa, hogares acogientes o adopción. En nuestro país no está legalizado el
aborto, ni la comunidad médica, peor en nuestra Universidad, en la formación de pre y
postgrado no se contempla siquiera está posibilidad únicamente en caso de una
indicación médica absoluta (por ejemplo un feto anencéfalo).

Si se decide continuar el embarazo se debería planear el nacimiento y los cuidados

neonatales que pueden ser ejecutados con un equipo conformado por el Obstetra, el
Neonatólogo y la familia. Ofrecer a los padres contacto con otros padres, y grupos de
apoyo.

Un progreso del embarazo, los controles, estudios adicionales podrían ser evaluados para
modificar este plan de manejo (ejemplo: detección de un complejo defecto cardiaco por
eco cardiografía fetal).

Cuando es oportuno referir al clínico genetista,( translocación mutación cromosómica en la que

un segmento de cromosoma se fija en un cromosoma no homólogo)muy importante cuando se
trata de primer hijo, podría considerarse para extender la discusión de hallazgos clínicos,
variabilidad, porcentajes de recurrencia, opciones de reproducción futura y evaluación de
los riesgos a otros miembros de la familia.

En nuestro país así como en la mayoría de los países de Latinoamérica los controles
prenatales son inexistentes o inadecuados, por lo tanto no podemos en la práctica realizar
esta planificación ideal. Y debemos dar la noticia en forma cortés, gentil y amable para
que se establezca en forma temprana el vínculo madre, padre, familia y niño o niña. Este
es el momento importante para dar la noticia, luego de una amnioscentesis (prueba en el
líquido amniótico para detectar malformaciones congénitas, se recomienda a partir de las
16 a 18 semanas de gestación).
 1.2 INSTRUMENTO DE SUPERVISIÓN DE SALUD DESDE EL NACIMIENTO
HASTA EL PRIMER MES.

Al recibir en las salas de partos de las diferentes unidades operativas del Ministerio de
Salud Pública o instituciones de salud privadas a un niño con los rasgos clínicos de un
Síndrome de Down:

1.- Debemos dar la noticia en forma delicada, gentil y amable a la madre o al padre y
luego a los familiares para poder establecer en forma temprana ese vínculo afectivo
madre, padre y familia.

2.- Confirmar el diagnóstico de síndrome de Down y revisar con los padres el cariotipo.
Revisar el fenotipo, previo a informar a los padres

3.- Discutir con ambos padres los hallazgos específicos en lo posible.

4.- Y hablar acerca de las siguientes manifestaciones clínicas potenciales asociadas con
el síndrome. Estas podrían ser revisadas de nuevo en subsecuentes reuniones.

Revisar y discutir:

- Hipotonía

- Apariencia facial

Evaluar:

- Problemas de alimentación
- Estrabismo, cataratas y nistagmus al nacimiento o en los primeros seis meses de
vida.
- Pérdida congénita de la audición con pruebas objetivas como son potenciales
evocados del tallo cerebral o emisiones otacústicas al nacimiento y/o a los tres
meses.
- Defectos cardiacos (aproximadamente 50% de riesgo). Realizar una evaluación
cardiológica (interconsulta al cardiólogo y al ecografista cardiaco pediatra quién
debe tener la experticia y la experiencia necesarias).
- Atresia duodenal
- Constipación con un riesgo aumentado de enfermedad de Hirschsprung.
- Leucemia más común en niños con síndrome de Down, que en la población en
general, pero todavía rara (- 1%); reacciones leucemoides, en el otro extremo son
relativamente comunes la policitemia (18%). Obtener un completo contaje de
sangre.
- Hipotiroidismo congénito (1% de riesgo).
- Infecciones de vías aéreas altas y bajas.

1.2ª GUÍAS ANTICIPATORIAS

- Discutir el incremento en la frecuencia que tienen estos niños para infecciones de

vías respiratorias.
- La factibilidad y la eficacia de intervenciones tempranas.
- La accesibilidad a los servicios de salud y de estimulación temprana de la
comunidad.
- Informar a la familia la factibilidad y el soporte de grupos organizados de padres de
otros niños con Síndrome de Down.
- Suplir de nombres de grupos de soporte de Síndrome de Down, libros y revistas
actualizadas y panfletos o trípticos (ver en la bibliografía y recursos para nuevos
padres).
- Discutir las destrezas del niño y las experiencias positivas de la familia.
- Verificar las fuentes individuales de soporte tales como familiares, iglesia, amigos
y grupos organizados.
- Hablar acerca de cómo y qué dicen otros miembros de la familia y amigos.
- Conversar sobre el riesgo de recurrencia en posteriores embarazos y la facilidad
del diagnóstico prenatal.
- Discutir las terapias más apropiadas.
 1.3 INSTRUMENTO DE SALUD DESDE EL PRIMER MES HASTA EL PRIMER
AÑO DEL LACTANTE MENOR CON SÍNDROME DE DOWN

EXAMEN FÍSICO Y ESTUDIOS DE LABORATORIO

- Revisar el riesgo de otitis media serosa (50-70%). Si la membrana timpánica no

puede ser visualizada, o si los padres manifiestan su preocupación con la audición
de su hijo, referir al niño al otorrinolaringólogo pediatra. La prioridad de una
evaluación auditiva (potenciales auditivos evocados del tallo cerebral, emisiones
otacústicas). Un audiograma fidedigno se podría obtener al año de edad en todo
niño examinado. Fomentar un programa nacional de prevención de sordera
congénita.
- Controlar estrabismo, cataratas y nistagmus hasta los seis meses si no fue hecho
al nacimiento. Chequear la visión del niño en cada visita usando el criterio de
desarrollo apropiado subjetivo y objetivo. A partir de los seis meses referir al niño
al oftalmólogo infantil o al oftalmólogo pediatra con experticia y experiencia en
niños con discapacidades.
- Verificar los resultados en el recién nacido de pruebas de función tiroidea, porque
existe un incremento en el riesgo de adquirir enfermedad tiroidea, repetir a los seis
y doce meses y luego anualmente.
- Administrar vacuna contra el neumococo, así como las otras vacunas
recomendadas para todos los niños regulares y tener en cuenta las específicas
contraindicaciones.
- Es recomendable administrar a partir del sexto mes la vacuna de influenza
estacional.

1.3ª GUIAS ANTICIPATORIAS

- Revisar el crecimiento y desarrollo de los lactantes en las curvas específicas para

los niños, niñas y adolescentes con síndrome de Down como se grafica a
continuación, con el permiso de la Academia Americana de Pediatría; no se deben
utilizar las curvas de peso, talla o perímetro cefálico del Ministerio de Salud
Pública o del Instituto Nacional del Salud de los Estados Unidos de niños
regulares. Usar las curvas de peso, talla y perímetro cefálico recomendadas en
este instrumento y aplicarlas en todas las unidades operativas del Ministerio de
Salud así como los centros semi privados y privados que atienden a niños, niñas y
adolescentes con Síndrome de Down
- La disponibilidad de los grupos organizados de soporte para padres de niños con
Síndrome de Down (ver en Bibliografía y recursos para nuevos padres).
- Acceso al aspecto emocional de los padres y las relaciones interfamiliares.
Educación y soporte, discutir los progresos de los niños de seis meses a un año y
revisar el soporte psicológico y las relaciones intrafamiliares, incluyendo
planificación a largo plazo, planes educativos, financieros y de seguridad.
- Revisar servicios sanitarios de intervención temprana referentes a las necesidades
del niño y la familia.
- Discutir el entendimiento de la familia acerca del riesgo de recurrencia del
Síndrome de Down y la accesibilidad y la facilidad al diagnóstico prenatal.
 1.4 INSTRUMENTO DE SALUD PARA LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN DE
1 A 5 AÑOS

LACTANTE MAYOR Y PREESCOLAR

- Realizar una adecuada historia clínica: anamnesis y examen físico con atención al
estado de crecimiento y desarrollo
- Revisar los riesgos serios de otitis media con disminución en la audición, si la
membrana timpánica no se puede visualizar completamente (porque es muy
frecuente el problema de la estenosis del canal auditivo o el extremado
acortamiento del conducto auditivo externo), revisar la audición del niño
realizando una audiometría. Referir al niño al Otorrinolaringólogo o al Audiólogo si
es necesario (aproximadamente 50-70% de riesgo de otitis media serosa entre los
3 y 5 años).
- Controlar anualmente la visión del niño, usando apropiados criterios subjetivos y
objetivos. Referir al niño al Oftalmólogo Pediatra desde los dos años de edad
(aproximadamente 50% de riesgo de errores de refracción están presentes entre
los 3 y 5 años de edad).
- A los 3 a 5 años obtener una radiografía de columna cervical para evidenciar una
inestabilidad o una subluxación atlanto -axial. Esta se la podría obtener durante los
primeros años del preescolar. La necesidad de estos estudios ha sido
cuestionada, pero los niños que van a participar en Olimpiadas Especiales podrían
necesitarlos en forma obligatoria. Estos estudios son más importantes para los
niños quienes participan en deportes de contacto y son indicados en aquellos que
presentarían sintomatología.
- Realizar pruebas tiroideas anualmente.
- Discutir si hubiesen síntomas relativos a apnea del sueño, incluyendo ronquera,
dificultad para dormir y con posiciones al dormir. Referir al especialista
Otorrinolaringólogo y Neurólogo de ser necesario.

1.4ª GUÍAS ANTICIPATORIAS

- Revisar intervención temprana incluyendo: terapia física, ocupacional, y del

lenguaje en el programa preescolar y discutir futura escuela de integración o
especial de acuerdo con su nivel cognitivo y aprovechamiento.
- Discutir futuros planes de un nuevo embarazo. El riesgo de recurrencia de
Síndrome de Down y el diagnóstico prenatal.
- Vigilar el comportamiento del niño y hablar acerca del manejo de su
comportamiento en el hogar, la escuela las actividades deportivas, culturales,
recreativas y sociales.
- Alentar a la familia para establecer un óptimo dietario y modelos de ejercicio físico
a fin de prevenir la obesidad.
 1.5 INSTRUMENTO DE SUPERVISION DE SALUD DE CINCO A TRECE AÑOS
DE EDAD EPOCA ESCOLAR Y PRE ADOLESCENCIA

- Obtener una historia clínica adecuada (anamnesis y examen físico) con especial
atención al estado de crecimiento y desarrollo.
- Evaluación audiológica anual
- Evaluación oftalmológica anual
- Pruebas anuales de función tiroidea (3 a 5% riesgo de hipotiroidismo)
- Si es apropiado discutir los problemas de la piel, la sequedad de la piel y otros
problemas particularmente comunes en niños y pre adolescentes con Síndrome de
Down como la resequedad de mucosa, proteger los labios con cremas
humectantes (ejemplo eucerin crema para labios), no descuidar la infección
micótica que podrían tener en labios para ello se debería emplear una crema
antimicótica (ejemplo ketokonazol).
- Discutir problemas relacionados con apnea obstructiva del sueño, incluyendo
roncar, malas posiciones al dormir, falta de sueño etc., referir al especialista en
caso necesario.

1.5ª GUÍAS ANTICIPATORIAS

- Revisar el desarrollo y aprovechamiento del niño en la escuela y desarrollar una

intervención por ejemplo un currículo individualizado en cada institución educativa
sea pública o privada.
- Discutir la socialización, el estado de la familia, y las relaciones intrafamiliares
incluyendo los aspectos financieros y la seguridad, esta actividad se la realizaría
en conjunto con la trabajadora social de cada institución pública o privada.
- Discutir el desarrollo de la edad apropiada para la integración social, la autoayuda
y el desarrollo del sentido de responsabilidad.
- Hablar acerca del desarrollo psicosexual, desarrollo físico y sexual, higiene
menstrual y manejo de la fertilidad y contracepción.
- La necesidad en la preadolescente los cuidados ginecológicos. Hablar acerca del
riesgo de recurrencia del Síndrome de Down con la paciente y con su familia, si
ella se queda embarazada; los hombres con síndrome de Down son generalmente
infértiles.
 1.6 INSTRUMENTO DE SUPERVISIÓN DE SALUD DE TRECE A VEINTE Y UN
AÑOS: ADOLESCENCIA Y EL ADULTO TEMPRANO

PROCEDIMIENTOS
- Obtener una historia clínica completa (anamnesis y examen físico).
- Biometría hemática y pruebas de función tiroidea, examen general de orina
coproparasitario seriado y cuando amerite perfil lipídico.
- Evaluación anual auditiva y visual.
- Discutir los cuidados de la piel propios del síndrome de Down y los relativos a la
edad como es el manejo del acné.

1.6ª GUÍAS ANTICIPATORIAS

- Discutir los insumos relativos a la transición entre adolescente y adulto

- El adecuado aprovechamiento escolar, el lugar si es adecuado en una escuela
regular incluyente o especial, con énfasis en un pensum que vaya acorde con el
niño y con el diseñado para la escuela regular; planificar con la familia, las
maestras y la comunidad.
- Hablar acerca del riesgo de la recurrencia de Síndrome de Down con él o la
paciente y su familia y si ella quedara embarazada, prevenir enfermedades de
transmisión sexual y embarazo.
- Discutir la sexualidad y la socialización, la necesidad de supervisión y de
métodos anticonceptivos.
- Hacer recomendaciones de rutina de cuidados ginecológicos, evitar enfermedades
de transmisión sexual y embarazo.
- Discutir acerca de vivir en el hogar o en grupos independientes o tener la
oportunidad de vivir en forma independiente, la necesidad de inserción laboral y de
comunidades o talleres de soporte laboral. En el país se ha iniciado un proyecto de
la Vicepresidencia de la República y la Fundación El Triángulo para que las
personas con Síndrome de Down, dispongan a futuro de un lugar para trabajar en
la elaboración de chocolates, carpintería, tarjetería, dispongan de un almacén para
vender sus productos; y un hogar donde podrían vivir en forma independiente.
- Conversar acerca de las relaciones intrafamiliares, planes financieros de salud y
de seguridad, con la trabajadora social de cada institución o del centro de salud
cercano a su domicilio.
- Facilitar la transferencia del adulto a los cuidados médicos.
 - Desarrollar un programa de salud preventivo y asistencial para el adulto.

Como se puede apreciar en el desarrollo de este instrumento el trabajo con el niño y

adolescente con Síndrome de Down, es transdisciplinario en el cual están involucrados
profesionales de diferentes áreas de la salud, trabajo social, psicología, artes, educación,
comunicación social, los servicios comunitarios, la familia nuclear y la familia extendida, a
fin de proporcionar una atención integral de excelencia con calidad y calidez en donde
prima fundamentalmente el ser humano independiente de su discapacidad y condición
socio-económica, al que debemos brindarle todo nuestro conocimiento con mucho amor y
afecto.
Es así como se ha venido trabajando durante estos últimos cinco años con las Facultades
de Medicina, Enfermería, Psicología y Educación de la PUCE en el Centro Infantil
Aprendiendo a Vivir de la Fundación Reina de Quito, pero, sin un instrumento de manejo
integral.
La difusión y validación de este instrumento en las demás instituciones de los sectores:
Educativo, Social y de Salud sería de enorme utilidad.
 TABLAS DE CRECIMIENTO DE LA AAP PARA LOS NIÑOS Y
ADOLESCENTES CON SÍNDROME DE DOWN

Tabla #10: Niñas con SD de 0 – 36 meses.

xix
Tabla #14: Perímetro cefálico de Niñas con SD de 0 – 36 meses.

Tabla #11: Niñas con SD de 2 – 18 años.

xx
Tabla #12: Niños con SD de 0 – 36 meses.

xxi
Tabla #15: Perímetro cefálico de Niños con SD de 0 – 36 meses.
Tabla #13: Niños con SD de 2 – 18 años.

xxii
BIBLIOGRAFIA

32

i a
Farreras – Rozman. Medicina Interna. Edición 15 . Elsevier. Volumen II. Págs. 1212-1214.
España 2004.
ii
Paz y niño C. PRIMERAS JORNADAS DE FORMACIÓN CONTINUA. Una visión
Neuropsicológica del desarrollo con énfasis en el Retardo Mental, Síndrome de Down y Autismo.
iii
Park J, Oh Y. Two key genes closely implicated with the neuropathological characteristics in
Down syndrome: DYRK1A and RCAN1. BMB Reports. 2009 Jan 31;42(1):6-15.
iv
Kusters MA. Intrinsic defect of the immune system in children with Down syndrome: a review.
Clinical Experimental Immunolgy. 2009 May;156(2):189-93. Epub 2009 Jan 22.
v a
Farreras – Rozman. Medicina Interna. Edición 15 . Elsevier. Volumen II. Pág. 1214. España
2004.
vi
Rabin KR. Malignancy in Children whit Trisomy 21. Oncologist. 2009 Feb;14(2):164-73. Epub
2009 Jan 28.
vii
Cliff Cunningham. El síndrome de Down. Ediciones Paidos. Fundación Catalana síndrome Down.
Pág. 98. España 1999.
viii
Akinci A, Oner O. Refractive errors and strabismus in children with Down syndrome: a controlled
study. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2009 Mar-Apr;46(2):83-6.
ix
Creavin AL, Brown RD. Ophthalmic abnormalities in children with Down syndrome. Journal of
Pediatric Ophthalmology Strabismus. 2009 Mar-Apr;46(2):76-82.
x
Cliff Cunningham. El síndrome de Down. Ediciones Paidos. Fundación Catalana síndrome Down.
Pág. 105. España 1999.
xi
Freemam SB, Taft LF, Dooley KJ, Allran K, Sherman SL, HassoldTJ, Khoury MJ, Saker DM.
Population based study of congenital heart defects in Down syndrome. Am J Med Genet 1998.
xii
Simsic JM. Do Neonates with Genetic Abnormalities Have an Increased Morbidity and Mortality
following Cardiac Surgery?. Congenital Heart Disease. 2009 May;4(3):160-5.
xiii
Vis JC, Duffels MG. Down syndrome: a cardiovascular perspective. Journal of Intellective
Disabilities Research. 2009 May;53(5):419-25. Epub 2009 Feb 18.
xiv
Buchin PJ, Levy JS, Schullinger JN. Down`s syndrome and the gastrointestinal tract. J Clin
Gastroenterol 1986.
xv
Josep M. Corretger. Síndrome de Down: Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la
Fundación Catalana del Síndrome de Down. 2005.
xvi
Ira T. Lott Ernest E. Macoy. Down Syndrome Tercera edición. Editorial Wiley-Liss. Pages 111-
115. United Status of America. 1993.
xvii
Hawli Y, Nasrallah M. Endocrine and musculoskeletal abnormalities in patients with Down
syndrome. Nat Rev Endocrinol. 2009 Jun;5(6):327-34.
xviii
Cunniff, C and Cols. Health Supervision for Children with Down syndrome. American Academy
of Pediatrics Committee on Genetics. Pediatrics 2001; 107; 443.
xix
Modificado de Percentiles for height and weight of girls with Down syndrome, 1 to 36 months of
age. From Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, et al. Growth charts for children with Down
syndrome: 1 month to 18 years of age. Pediatrics. 1988; 81:102–110.
xx
Modificado de Percentiles for height and weight of girls with Down syndrome, 2 to 18 years of
age. From Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, et al. Growth charts for children with Down
syndrome: 1 month to 18 years of age. Pediatrics. 1988; 81:102–110.
xxi
Modificado de Percentiles for height and weight of males with Down syndrome, 1 to 36 months of
age. From Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, et al. Growth charts for children with Down
syndrome: 1 month to 18 years of age. Pediatrics. 1988;81:102–110.
xxii
Modificado de Percentiles for height and weight of males with Down syndrome, 2 to 18 year of
age. From Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, et al. Growth charts for children with Down
syndrome: 1 month to 18 years of age. Pediatrics. 1988;81:102–110.