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METABOLISMO
• CATABOLISMO DE LAS PROTEINAS CON GRUPO
HEM
• Hemoglobulina
• Mioglobina
• Catalasa
• Triptófano pirrolasa
• 1 GR DE HEMOGLOBINA/ 34 mg BILIRRUBINA
• RN: 8,5 2 mg/ Kg/ día
• ADULTO: 3,5 mg/ Kg / día.
BILIRRUBINA
CIRCULACIÓN ENTEROHEPÁTICA
• Bi conjugada (Beta-glucuronidasa -
hidroliza):
Bi no conjugada
BILIRRUBINA
METABOLISMO FETAL
METABOLISMO
Fase I (1,5 mg/dL sangre de cordón)
• RNT: 6-7 mg/dL (3-4 días)
• RNP: 10-12 mg/dL (5-7 días)
CAUSAS
• Sobreproducción
• Alt de la captación o transporte defectuoso
• Déficit de conjugación
• Alt de excreción
• Aumento circulación enterohepática.
DEFICIT HEREDITARIO DE LA CONJUGACIÓN DE
LA BILIRRUBINA
• S. de Grigler - Najjar
• Tipo I
• Tipo II
• S. de Gilbert
• Act deficiente Glucuronil transferasa
• Polimorfismo del promotor del gen de la
transferasa.
S. DE CRIGLER - NAJJAR
• Hiperbilirrubinemia, no conjugada
• Congénita, no obstructiva, no hemolítica
• TIPO I
• Rasgo autosómico recesivo
• Mutación gen UDP (B) - GT
• Ausencia de actividad enzimática
• CLINICA
• Hiperbilirrubinemia neonatal precoz sin hemólisis
• Bi No conjugada > 25 - 35 mg/dL
• Kernicterus (frecuente)
• DIAGNÓSTICO
• Hiperbilirrubinemia extrema mantenida
• Concentración de Bi en la bilis < 10 mg/dL
• Medir act. Glucuronil - T (biopsia hepática)
• Diagnóstico por ADN (paciente y progenitores)
S. DE CRIGLER - NAJJAR (Tipo I)
TRATAMIENTO
• Exanguinotransfusión
• Fototerapia (12 horas/día)
• Metaloporfirinas, fosfato cálcico, colestiramina
• Transplante hepático
S. DE CRIGLER - NAJJAR (Tipo II)
• Fase aguda
• Hipotonia, letargia, succión débil
• Llanto agudo, hipertonía, opistótonos, convulsiones,
crisis oculogiras
• Secuelas
• Retraso motor
• Sordera neurosensorial
• Parálisis oculomotora
• Displasia esmalte
• PCI coreoatetósica. Retraso mental
KERNICTERUS
(Factores de riesgo reciente)
ALB.
FACTORES AGRAVANTES
EFECTOS SECUNDARIOS