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PURINE:
gotta ed iperuricemie
epidemiologia
eziologia
patogenesi
- escrezione renale
- filtrazione
+ assorbimento
-secrezione
clinica:
patogenesi
tofi
nefropatia
iperuricemia
sindrome di Lesch-Nylan:
eziologia-patogenesi
clinica:
coliche e vomito
ritardo motorio(3°-8°mese)
ipertono muscolare(8àms-1°anno)
diagnosi:
dosaggio enzimatico
SCID da ADA
eziologia e patogenesi
deficit ADA
clinica
PNP
patogenesi:
Xantinuria
eziologia
clinica:
+escrezione di xantina
ipouricemia
-escrezione di ac.urico
manifestazioni
PIRIMIDINE
non sono descritte moilte patologie a carico di difetti nel metabolismo delle pirimidine,
le poche conosciute sono molto rare
corticoacidurea
eziologia+ patogenesi
clinica
calcolosi
terapia:
fenilchetonuria
eziologia:
Malattia autosomica recessiva
deficit dell’enzima epatico L-fenilalanina-4 idrossilasi, (normalmente
converte:fenilalanina + O2 →→ TIROSINA + H2O)
TIPOI assente
TIPOII attività 2-35%
TIPOIII maturazione ritardata, scompare con il tempo
tipoIV: carenza tetraibiopterina
TIPOV:diminuita sintesi tetraidropterina
patogenes:i
· ↑ fenilalaninemia: competitore della tyr
· ↑ fenilalanina intracellulare:
· Attivazione di vie metaboliche diverse: formazione di acido fenilacetico-
>escreto con le urine → “urine di topo” (odore caratteristico di topo)
clinica:
interferenza con assunzione di altri aa a livello intestinale e renale
ridotto assorbimento di triptofano nelle cellule del SNC->No produzione di
tiroxina, adrenalina, melanina, DOPA->alterazioni neurologiche, crisi epilettiche,
ritardo mentale, microencefalia,tremori, epilessia.
non produzione melanina->ipopigmentazione cutanea, dei peli ed eczema
“urine di topo” (odore caratteristico di topo)
diagnosi:
fenil-ala idrossilasi si esprime solo nel fegato
possibile effettuare una analisi biochimica
ALCAPTONURIA
Malattia autosomica recessiva
eziologia
deficit dell’omogentisico ossidasi [converte:acido omogentisico (derivante dalla
tirosina) →→ acido maleilacetacetico]
patogenesi:
· ↑ dell’acido omogentisico che polimerizza → si lega al collagene del connettivo
Escrezione nelle urine dell’acido omogentisico
clinica
articolazioni (artrite),
(OCRONOSI)tendini, cartilagini e sclere con pigmentazione bluastra
URINE SCURE per l’ox in ambito alcalino (se le si lascia all’aria)
alterazione del trasporto di AA
specificità: varietà di recettori di membrana
passaggio: attivato da proteine di membrana
alterazione del metabolismo
ALTERAZIONE DEL CICLO DI FORMAZIONE DELL’UREA
In questo ciclo ci sono 4 enzimi suscettibili di eterozigosi e quindi di ipofunzionalità.
patogenesi
l'accumulo dei metaboliti intermedi->diffondere da epatociti-> accumulano nel
sangue-> passano nelle urine
Insufficienza epatica → iperammonemia (↑ NH4) → coma stuporoso
SNC = si hanno alterazioni neurologiche perché l’aumento di NH4 determina
il suo utilizzo nella reazione:
α-chetoglutarato →→→ acido glutamico →→→ glutammina
La glutammina non è tossica, ma sottrae l’α-chetoglutarato dal ciclo di
Krebs, che è l’unica via di metabolismo cerebrale.
· Intestino = nella cirrosi epatica con shunt porta-cava (per ipertensione
portale) →alterazione circolatoria perché fegato è fibrotico → strozza i vasi →
NH4+ non viene smaltito → va nel circolo sistemico e nel cervello (inoltre ci
sono le cell stellate chesotto stimolo infiammatorio diventano fibroblasti).
PATOLOGIA DA METABOLISMO DI GLUCIDI
IPOGLICEMIA
REATTIVA POSTPRANDIALE.
eziologia
prediabatica
intolleranza ereditaria al fruttosio/galattosemia
idiopatica
patogenesi
scarica di adrenalina
eccesso di insulina
manifesta:
sintomi simpatici: malessere,tremori,palpitazione,sudorazione
cefalea
disturbi visisvi
SPONTANEA A DIGIUNO
eziologia
malattie epatiche
ipopituarismo
ipossurrenalismo
glicolisi
etanolo-> blocco gluconeogenesi
farmaci
clinica: iperproduzione di glucosio
IPERGLICEMIE
[glu]>110-120mg/dl
[glu]>180-> glicosuria
primarie: diabete mellito
secondario: stati disendocrini e Farmaci
ALTERAZIONE EREDITARIA DEL METABOLISMO GLUCIDICO
GALATTOSEMIA
da carenza di Galt
eziologia:
Malattia autosomica recessiva (1:60000 neonati)
alterazione strutturale
Patogenesi
Accumulo di Gal-1-P nei tessuti (fegato, milza, reni, cuore, GR) → azione tossica
a livello gastrointestinale
clinica
vomito, inappetenza, diarrea
epatomegalia,cirrosi,danno tubulare
accrescimento lento, cataratta
diagnosi
riduzione GALT cellulare
carenza galattochinasi
clinica:
lesioni tissutali su base osmotica:rene, fegato ed intestino
danni al SN
PENTOSURIA essenziale
eziologia
Malattia ereditaria (diversa da quella alimentare, <- assunzione di un eccesso di
frutta)
clinica
L-xilulosio nelle urine
patologia benigna
FRUTTOSURIA essenziale
eziologia:
deficit fruttochinasi epatica
autosomico recessivio
clinica:
+fruttosio ematico
+fruttosuria
diagnosi
dimiuzione + mancanza fruk
INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRU
eziologia e patogenesi
autosomico recessivo
manifestazione
fruttusuria
blocco gluconeogenesi
clinica:
iperuricemia
sindrome da malassorbimento
clinica
forma rara