You are on page 1of 5

HEMOFILIA

Bambang Permono, IDG Ugrasena, Mia Ratwita A.

BATASAN

Hemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan sintesis
faktor pembekuan darah.

Ada 3 jenis hemofilia :

                  Hemofilia A : defek faktor VIII (AHF)

                  Hemofilia B : defek faktor IX (prevalensi hemofilia A : B = (5-8) : 1)

                  Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)

EPIDEMIOLOGI

Hemofilia A merupakan bentuk yg paling sering dijumpai (hemoflia A 80-85%, hemofilia B


��15-20%). Prevalensinya adalah 1 : 10.000 kelahiran bayi laki.

DIAGNOSIS

I.       Anamnesis

Keluhan penyakit ini dapat timbul saat :

      Lahir : perdarahan lewat tali pusat.

      Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat
belajar berjalan.

      Ada riwayat timbulnya �biru-biru� bila terbentur (perdarahan abnormal).

II.    Pemeriksaan fisis

Adanya perdarahan yang dapat berupa :

      hematom di kepala atau tungkai atas/bawah


      hemarthrosis

      sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari
otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena
adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.

 
III.                    Pemeriksaan penunjang
      APTT/masa pembekuan memanjang

      PPT (Plasma Prothrombin Time) normal

      SPT (Serum Prothrombin Time) pendek

      Kadar fibrinogen normal

      Retraksi bekuan baik

 
DIAGNOSIS BANDING
1.� Von Willebrand�s disease
2.� Defisiensi vitamin K
 

PENATALAKSANAAN

Hemofilia A

1.      Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled plasma, fresh frozen plasma,
cryoprecipitate atau AHF concentrate.

Patokan terapi (bila tersedia fasilitas) kurang lebih sebagai berikut :

Kadar F.VIII Dosis unit/kg bb


Macam perdarahan Terapi pelengkap
sampai (%) per 12 jam
Spontan dalam sendi, otot 40-50 20-25 (2-3 hari) Prednison

      2 mg/kg bb/hari (1x)


      1 mg/kg bb/hari (x2)

      Immobilisasi

       

Hematuria 40-50 20-25 Prednison

    (sp gross hematuri 2 mg/kg bb/hari (1x)


menghilang)
    1 mg/kg bb/hari (x2)
 
    (EACA kontraindikasi)
30-40
     
(5-7 hari)
Hematoma di tempat 60-80 Fisioterapi jika ada
berbahaya   gangguan saraf oleh karena
  tekanan
   
   
   
   
  10-15 (1 hari)
  Perawatan gigi profilaktik
Tindakan gigi :   EACA 100 mg/kg bb/hari/6
20-30 jam (7 hari)
ekstraksi 1 gigi  
   
   
  Kumur antiseptik
  20-25 (1-3 hari)
   
Ekstraksi multiple  
40-50  
   
  Skrining inhibitor, assay
  50-75 F.VIII tiap jam (ideal)
 
Operasi besar, trauma kepala,    
kecelakaan berat 100-150
   
   
  Siklofosfamid iv atau oral,
  plasmapheresis
Human AHF
Pasien dengan inhibitor F.VIII concentrate dosis
tinggi, proplex
(faktor II, VIII, IX,
X) AHF sapi/babi
��� Keterangan :
EACA = aminocaproic acid

2.      Transfusi darah/plasma segar efek preparat AHF kurang memuaskan.

3.      Kortikosteroid : mengurangi kebutuhan faktor VIII, meningkatkan resistensi kapiler


dan mengurangi reaksi radang. Dapat diberikan pada hematuria.

4.      Pencegahan perdarahan : pasien hemofilia klasik seharusnya selalu mendapat AHF
sebagai profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam akan mempertahankan kadar
faktor VIII diatas 1% sehingga perdarahan spontan terhindarkan.

Hemofilia B

            Transfusi preparat PPSB (mengandung protrombin/F.II, proconvertin/F.VIII,


Stuart faktor/F.X dan antihemofilia B/F.IX)

            Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII dapat digunakan untuk hemofilia B
(defisiensi faktor IX).

            Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali seminggu).

PEMANTAUAN

I.       Terapi

Efek samping terapi

            Hepatitis B dan hepatitis C dapat terjadi pada penderita hemofilia karena
transmisi virus. Dianjurkan pemeriksaan fungsi hati setiap 6 bulan.

            Monitor kemungkinan AIDS dan kelainan imunologi.

II.    Tumbuh Kembang

Gangguan tumbuh kembang dapat terjadi bila terdapat komplikasi kontraktur sendi.�
Hal ini dapat dicegah dengan penanganan secara komprehensif. Yang terdiri dari dokter
anak, dokter gigi, ahli bedah ortopedi, ahli jiwa dan ahli patologi klinik.

DAFTAR PUSTAKA
1.                        Higartner MW, Corrigan JJ. Coagulation disorders. Dalam : Miller DR.
Baehner RL, Miller LP, penyunting Blood diseases of inflancy and childhood; edisi ke-
7. St. Louis : Mosby; 1995 : 924-86.

2.                        Lanzkowsky P. Manual of Pediatric Hematology and Oncology; edisi ke-2.


New York : Churchill Livingstone Inc. 1995 : 254-62.

3.                        Montgomery RR, Gill JC, Scott JP. Hereditary Clotting Factor Deficiencies
(Bleeding Disorders). Dalam : Nelson WE, Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM,
penyunting Nelson Text Book of Pediatric cs ; edisi ke-16. Philadelphia : WB Saunders
Co. 2000 : 1508-11.

You might also like