Enfermedad

De
Huntington

Alejandro Moro Coego

4ªb ESO
¿Qué es?
La enfermedad de hungtinton es un trastorno cerebral caracterizado por
neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras,
cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres
categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y
comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados
los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta
de coordinación .También se presentan problemas de memoria, secuenciación,
capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas y se transmite
de padres a hijos.

Causas
El médico estadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno en
1872.

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No

4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más
veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite
de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36
a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de

repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande.
Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar
síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de
padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la

edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan
síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.

Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un

pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se
pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y
temblor.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de

probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus
padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir
a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a
sus hijos.

Síntomas
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento
y pueden abarcar:

• Comportamientos antisociales
• Alucinaciones
• Irritabilidad
• Malhumor
• Inquietud o impaciencia
• Paranoia
• Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

• Girar la cabeza para desplazar la mirada

• Movimientos faciales, incluyendo muecas
• Movimientos lentos e incontrolables
• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y
otras partes del cuerpo
• Marcha inestable

Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

• Pérdida de la memoria
• Pérdida de la capacidad de discernimiento
• Cambios en el lenguaje
• Cambios de personalidad
• Desorientación o confusion

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

• Ansiedad, estrés y tensión

• Dificultad para deglutir
• Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

• Rigidez
• Movimientos lentos
• Temblor

Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los
síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un
examen neurológico. El médico puede ver signos de:

• Demencia
• Movimientos anormales
• Reflejos anormales
• Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo"
 • Lenguaje dubitativo y con articulación deficiente

Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral,

especialmente en lo profundo del cerebro.

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

• Resonancia magnética de la cabeza

• Tomografía por emisión de positrones (TEP) del cerebro

Puede haber disponibilidad de estudios con marcadores de ADN para determinar si

usted es portador del gen para la enfermedad de Huntington.

Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el
empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la
enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la
forma más cómoda posible.

Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Los bloqueadores de dopamina
pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos
como haloperidol, tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los
movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10
también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de

Huntington. Por lo tanto, es importante que todas las personas que cuidan al paciente
vigilen los síntomas y los traten en la forma debida.

A medida que la enfermedad progrese, los pacientes necesitarán asistencia y

supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requieran atención durante las 24
horas.

Pronóstico
La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las
personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la
muerte es la infección, aunque también es común el suicidio.

Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente.
El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los
síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos
anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad, mientras que
aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a
una edad temprana.
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A_= con enfermedad

Aa= sin emfermedad