Número 13 - Febrero 2011
- 28 de febrero -
Día Mundial de las
Enfermedades Raras
SUMARIO
• Noticias (Pág. 2)
• Editorial: Más Atención a los niños con
Enfermedades Raras (Pág. 3)
• Morbilidad por Enfermedades Raras en
Edad Pediátrica en España (Pág. 4)
• La Formulación Magistral en Enfermedades
Raras, por Joaquín Callabed y María Asunción
Peiré (Pág. 8)
• Protocolo: DICE-APER de Atención Primaria
de Enfermedades Raras, por Miguel García
Ribes (Pág. 11)
• Conclusiones del V Congreso de Medicamen-
tos Huérfanos y ER - Sevilla (Pág. 13)
"De cada 10.000 tréboles,
nace uno con 4 hojas.
De cada 2.000 personas,
nace una con una
ENFERMEDAD RARA".
(Cita de un cuento infantil, escrito por
María Tomé, publicado por FEDER)
• El Centro de Referencia Estatal de Atención
a Personas con ER y sus Familias (CREER)
de Burgos, por Miguel Ángel Ruiz Carabias
(Pág. 15)
• En torno al Anteproyecto de Ley Integral
para la Igualdad de Trato, por María de las
Mercedes Pastor (Pág. 17)
• Entrevista a: Antoni Montserrat (CE)
(Pág. 19)
• Agenda (Pág. 22)
• Libros: Tratado de Pediatría. (Pág. 23)
• Última página: Cartel del Día Mundial de las
Enfermedades Raras
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13 PÁGINA 2

NOTICIA FUE NOTICIA FUE NOTICIA FUE NOTICIA FUE NOTICIA

Raras (Feder), el 76% de los aproximadamente tres millones

EL SENADO EXIGE EQUIDAD EN EL TRA- de afectados en España por alguno de los 7.000 problemas
TAMIENTO, EDUCACIÓN Y EMPLEO DE LAS de salud poco frecuentes detectados hasta la fecha ha sufri-
PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS do alguna vez discriminación por su enfermedad...
...El texto salido de la Cámara Alta pide además al Gobierno
diariosigloxxi.com / 23 de febrero (SERVIMEDIA) que fortalezca la colaboración estratégica entre los ámbitos
El Pleno del Senado aprobó este miércoles por unanimidad asistencial e investigador de estas enfermedades, en el
una moción en la que insta al Gobierno a que garantice "la marco de la Estrategia de Salud en Enfermedades Raras del
igualdad de trato" de las personas con enfermedades raras Sistema Nacional de Salud.
en toda España, en ámbitos como el abordaje de su proble-
ma, el acceso a la educación y el empleo, ya que según los
afectados este trato es muy diferente dependiendo del lugar
de residencia de cada persona.
Concretamente, la iniciativa, firmada por todos los grupos,
pide al Ejecutivo que avance, trabajando con las comu-
nidades autónomas, "en acciones que garanticen la igualdad
de trato, la prevención de la enfermedad y la equidad en la
asisstencia social y sanitaria" en los derechos sociales bási-
cos de estas personas: educación, empleo y vivienda, así
como en sus tratamientos terapéuticos.
Presentación de la campaña para el Día Mundial de las Enfermeda-
Y es que, según la Federación Española de Enfermedades des Raras en el Senado, donde se hará un acto oficial el 3 de marzo.

III JORNADA 'INVESTIGAR ES AVANZAR'
DE CIBERER
EXPERTOS DEMANDAN UNA
REESTRUCTURACIÓN DEL SNS
PARA MEJORAR LA ATENCIÓN
DE LOS AFECTADOS POR
ENFERMEDADES RARAS
EUROPA PRESS / 24 de febrero
Expertos reunidos ayer en la III Jornada
'Investigar es avanzar', organizada por
el Centro de Investigación Biomédica en
Red de Enfermedades Raras (CIBER-
ER), han demandado, la necesidad de
acometer una reestructuración del
Sistema Nacional de Salud (SNS), de
modo que se adapte mejor a las necesi-
dades de las personas afectadas por
enfermedades raras (ER).
En declaraciones a Europa Press, el
director científico del centro, Francesc
Palau, ha explicado que la baja preva-
lencia de estas patologías requiere de
una mayor integración en el sistema sa-
nitario español, "de modo que los afec-
tados puedan trasladarse para ser trata-
dos en aquellas comunidades del país
donde se encuentren los mejores espe-
cialistas en su enfermedad concreta".
Según ha afirmado, en la actualidad
existen alrededor de 6.000 patologías
poco frecuentes registradas de las
cuales, cerca de un centenar, cuentan
con financiación para ser investigadas,
lo que hace que España se sitúe actual-
mente "a un nivel alto" respecto al con-
junto de la Unión Europea en el ritmo de
estas investigaciones.
"En concreto, en España estamos
haciendo avances significativos en
enfermedades raras como la anemia de
Falconi, la epidermólisis bullosa, en dis-
trofias retinianas y enfermedades neu-
romusculares", asegura el especialista,
que indica que el país se encuentra en
el puesto 10 ó 11 en estas investiga-
ciones científicas de este tipo.
FALTA DE RECURSOS
En este sentido, Palau puntualiza que la
financiación pública en España está
muy orientada a la investigación y,
aunque reconoce que ha aumentado
"cuantitativa y cualitativamente" en los
últimos años, reconoce que todavía hay
falta de recursos.
Francesc Palau, director científico de
"Investigar en el conocimiento, diagnós- CIBERER
tico y tratamiento de las enfermedades
raras es nuestra aportación para avan- A lo largo de esta jornada, investi-
zar hacia la igualdad de oportunidades gadores del CIBERER han expuesto,
para los afectados y sus familias", junto a representantes de los afectados,
añade. diferentes modelos de colaboración
"El principal objetivo de esta jornada", fructífera entre equipos multidiscipli-
cuenta, "es informar a la sociedad y al nares y asociaciones de pacientes.
sector productivo acerca de nuestros
Finalmente, el CIBERER ha presentado
logros e investigaciones". Así, el centro el libro 'Desafíos y estrategias comu-
que dirige, dependiente del Instituto de nicativas de las enfermedades raras: la
Salud Carlos III, integra a 29 entidades, investigación médica como referente',
públicas y privadas, que investigan que analiza el tratamiento de estos
sobre estas patologías y genera siner- trastornos por parte de los medios de
gias entre más de 60 grupos de investi- comunicación y que propone un decálo-
gación. go para mejorar su visualización.
 CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13 PÁGINA 3

E s t a p u b l i c a c i ón c u e n t a c o n
International Standard Serial
EDITORIAL
Number I S S N 1 9 8 9 - 9 7 9 3
MÁS ATENCIÓN A LOS NIÑOS CON ENFERMEDADES RARAS

CONSEJO EDITORIAL : El comité editorial de los Cuadernos de Pediatría Social ha considerado la

importancia de dedicar este número a los niños que presentan una enfer-
Director: Jesús García Pérez medad de baja prevalencia, las conocidas como enfermedades raras. Por
tanto, niños que tienen necesidades especiales.
Coordinador: Víctor Ruiz

Equipo Editorial: El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER)
Mª Teresa de Aranzabal y acabamos de asistir al V Congreso Internacional de Medicamentos
Mª Teresa Benítez Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por el Real Colegio de
Farmacéuticos de Sevilla e impulsado por su presidente Manuel Pérez
Concepción Brugera
Fernández.
Joaquín Callabed
José A. Díaz Huertas
Asimismo, el próximo 3 de marzo está previsto realizar en el Senado de
Gabriel Galdó
España el acto oficial del Día Mundial, tras aprobarse, precisamente en
Isabel Junco Torres ésta Cámara el día 23 de febrero, una moción presentada por la Comisión
Antonio Muñoz Hoyos de Sanidad y respaldada de forma unánime, en la que, entre otras cosas,
Carlos Redondo Figuero se pide al Gobierno apoyo y coordinación en la asistencia e investigación,
Bárbara Rubio Gribble así como que se promueva la igualdad de trato y asistencia entre comu-
Carmen Vidal nidades autónomas.

Evidentemente, nos enfrentamos a un problema de tremenda actualidad en

que se plantean las necesidades especiales de los niños afectados, sus
familias, los profesionales, las asociaciones, y todo su entorno social.

El compromiso de la Sociedad Española de Pediatría Social con las ER nos

ha llevado a colaborar en diferentes actividades de instituciones como
FEDER. Entre ellas, cabe destacar el programa subvencionado por la
Fundación La Caixa a la Fundación FEDER que ha comenzado el sábado
27 en la sede de CREER en Burgos, orientado a facilitar la integración
escolar de los niños que presentan ER y a prevenir el acoso escolar.

En definitiva, nos encontramos ante un reto sanitario y social que requiere

Edita:
Sociedad de Pediatría Social
c/ Alcalde Sáinz de Baranda, 34
28009 Madrid
Contacto con la redacción:
pediatriasocial@gmail.com
de respuestas adecuadas en consonancia con su importancia y frente al
cual existe una demanda de la sociedad para su atención. En ese contex-
to, la pediatría social tiene una responsabilidad que desde estas páginas
queremos asumir.
La Junta Directiva

Cuadernos de Pediatría Social es

una publicación plural, que respe-
ta las opiniones que sus colabo-
radores manifiestan en los artícu-
los publicados, aunque no nece-
sariamente las comparte.

Patrocinado por:
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13 PÁGINA 4

Morbilidad Hospitalaria por Enfermedades

Raras en Edad Pediátrica en España
A. Villaverde-Hueso 1,2 , V. Alonso 1,2 , I. Abaitua 1,2 , M. Hens 1 , A. Morales-Piga 1 ,
M. Posada de la Paz 1,2

(1) Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid
(2) Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid

L as Enfermedades Raras (ER),
también denominadas enfer-
medades poco comunes o poco fre-
cuentes, se definen por su baja
prevalencia en la población. En el
ámbito de la Unión Europea se con-
sideran ER aquellas enfermedades
con una prevalencia inferior a 5
casos por 10.000 habitantes.1,2 Al
tratarse de procesos que afectan a
un reducido número de personas, la
información, el conocimiento y la
investigación sobre ellas son esca-
sos. Como consecuencia, las ER se
caracterizan también por la dificultad
para la obtención del diagnóstico y
la inexistencia, o baja accesibilidad,
de tratamientos específicos.3-5
Los niños con ER son diagnostica-
dos frecuentemente de forma tardía,
sufriendo estancias hospitalarias
inútiles y un peregrinaje de consulta
en consulta donde son sometidos a
pruebas diagnósticas muchas veces
innecesarias. Además, estos niños
constituyen un grupo de población
muy importante desde el punto de
vista de los servicios sanitarios y
sociales, y las familias deben pro-
porcionar los cuidados durante largo
tiempo.
tener en cuenta que las ER de forma
individual son por definición poco
frecuentes, pero consideradas en su
conjunto suponen una carga de
enfermedad elevada al sistema de
salud. De hecho, se estima que las
personas afectadas por ER repre-
sentan entre el 6% y el 8% de la
población de los países desarrolla-
dos.4 Además, con respecto a la
mortalidad, las ER aparecen fre-
cuentemente como causa de defun-
ción en niños menores de 15 años.
De hecho, sólo las Anomalías
Congénitas y los Tumores represen-
tan el 32% de la mortalidad registra-
da en esa edad (Estimación del
Instituto de Investigación en
Enfermedades Raras -IIER- a partir
de datos de mortalidad obtenidos
del Instituto Nacional de
Estadística). En España, hay pocos
estudios que estimen el número de
niños afectados por ER a escala
nacional y además no existe un sis-
tema de Registro unificado de las
ER en pediatría. A raíz del desarro-
llo de la red REpIER (Red Epide-
miológica de Investigación en
Enfermedades Raras), algunas
Comunidades Autónomas han estu-
diado las frecuencias de las princi-
pales ER7-12 y se realizó el primer
"Atlas nacional/provincial de enfer-
medades raras".13
Para planificar la asistencia de los
niños afectados por ER en España,
sería interesante estimar la carga
que representan estas enfer-
medades al sistema sanitario, ya
que las diversas estrategias
deberán tener en cuenta tanto los
recursos existentes como el grado
de empleo de los mismos. Por lo
tanto, para conocer al menos la
carga asistencial hospitalaria, se
pretende hacer una estimación de la
frecuencia y las características de
los ingresos hospitalarios motivados
por dichas ER utilizando el Conjunto
Mínimo Básico de Datos al alta hos-
pitalaria (CMBD). El CMBD es una
base de datos clínico-administrativa
en el ámbito nacional que incluye
variables referentes sobre el tipo de
ingreso, la causa, el diagnóstico del
individuo, el tipo de alta, la duración
de la estancia, etc.
(Sigue en página 5.)

Los recursos destinados a

la asistencia e investi-
gación de una enfermedad
dependen en gran medida
del número de personas
afectadas y de la presión
social que estas pueden
ejercer, siendo comprensi-
ble que una enfermedad de
baja prevalencia pase
desapercibida, o no sea
considerada dentro de las
prioridades para quienes
tienen el poder de gestión o
decisión.6 Es interesante
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13
MÉTODOS
Se utiliza la información del CMBD
de las altas hospitalarias del conjun-
to de Comunidades Autónomas
(CCAA), con una ER en diagnóstico
principal y en niños con edades
comprendidas entre los 0 y los 14
años. El periodo de estudio es
desde 1998 hasta el año 2007. Para
la obtención de los episodios de
hospitalización por ER se ha utiliza-
do un listado de códigos de la
Clasificación Internacional de Enfer-
medades 9ª Revisión, Modificación
Clínica (CIE-9-MC) elaborado por la
Red REpIER, de aquellas ER sus-
ceptibles de ser rastreadas con cier-
to nivel de validez en la codificación
a nivel del CMBD. Este listado no
incluye las Neoplasias ni las Anoma-
lías Congénitas, ya que las carac-
terísticas especiales de estos dos
grupos de enfermedades justifican
que se aborden de forma diferente.
RESULTADOS
En el período 1998-2007 se contabi-
lizan 90.898 episodios de hospital-
iza-ción en menores de 15 años con
una ER en diagnóstico principal.
Este volumen supone un 2,5% del
total de episodios de hospitalización
con estas edades. Si se tienen en
cuenta sólo los ingresos totales de
aquellos grupos de enfermedades
de la CIE-9-MC que se han estudia-
do, el porcentaje de ingresos por ER
Tabla 1: Tasas de Ingresos hospitalarios por ER en niños menores de 15 años.
España, 1998-2007.
se incrementa al 5,4%. La tasa
promedio anual de ingresos por ER
ajustada por edad y sexo fue 14,9
por 10.000 niños menores de 15
años. En la Tabla 1 figuran los ingre-
sos anuales por ER en los diez años
de estudio.
Predominó el ingreso de varones
54,5%. La media de edad de los
pacientes fue de 6,0 años (DT 4,46),
correspondiendo un 12,5% del total
de los ingresos por ER a niños
menores de un año. En población
general, la tasa de ingresos por ER
es más alta en el grupo de edad de
0 a 4 años (20,9 por 10.000) (Tabla
1) y disminuye progresivamente a
medida que aumenta la edad.
Ingresos hospitalarios por grupos
de ER
Los códigos de ER se agrupan
según la clasificación internacional
de enfermedades CIE-9-MC en
grandes capítulos como puede
verse en la Tabla 2. Para conocer el
peso que tuvieron las ER sobre el
PÁGINA 5
total de altas hospitalarias desde
1998 hasta 2007 utilizamos los
datos oficiales de los ingresos
totales en España en los niños
menores de 15 años.
El grupo de ER con mayor número
de ingresos a lo largo del periodo
1998-2007 es el del "Sistema
Nervioso y Órganos Sensoriales"
con 24.149 ingresos, que represen-
tan el 14,4% del total de ingresos
hospitalarios de este grupo de enfer-
medades. Por orden de frecuencia
hospitalaria le siguen los ingresos
por ER de la "Sangre y de los
Órganos Hematopoyéticos" con
23.079 ingresos (50,8% de los ingre-
sos totales de dicho grupo) y los
ingresos por ER "Endocrinas,
Nutrición, Metabólicas e Inmunidad"
13.344 ingresos, 25,6%. En el resto
de capítulos de la CIE-9-CM los
ingresos hospitalarios con una ER
en diagnóstico principal son inferio-
res al 20% (Tabla 2).
Las ER que más ingresos generaron
como diagnóstico principal en
menores de 15 años son:
Trombocitopenia primaria (8.361
ingresos), Púrpura alérgica (7.320),
Epilepsia y síndromes epilépticos
relacionados con localización focal
(5.885), Síndrome nefrótico con
lesión patológica renal no especifi-
cada (4.432), Artritis reumatoide
juvenil poliarticular, crónica o no
especificada (1.594) y Fibrosis quís-
tica en la que no se incluyen los
casos de íleo meconial (1.481).
Características de los episodios
de hospitalización por ER
El 64,3% de los ingresos fueron de
tipo urgente y, tras la hospitalización,
la gran mayoría de pacientes
(96,0%) fueron dados de alta a
domicilio. Un 2,3% se trasladaron a
otro centro y, 883 causaron alta por
fallecimiento en el hospital, lo que
representa una mortalidad hospita-
laria de 1%. El grupo de enfer-
medades raras con mayor mortali-
dad hospitalaria es el de ER del
Sistema Circulatorio con un 2,8%
(Tabla 2).
A la gran mayoría de episodios les
corresponde financiación por el régi-
men de la Seguridad Social (96%) y
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13
Tabla 2: Comparación de los ingresos hospitalarios (1998-2007) por enfermedades comunes y ER por grupos de enfermedades
(CIE-9-MC) en menores de 15 años.
el resto se distribuyen en privados,
las aseguradoras de accidentes de
tráfico, de trabajo, las mutuas y cor-
poraciones locales.
Otro resultado a destacar es la
estancia hospitalaria. En el periodo
de estudio, según fechas de ingreso
y fechas de alta, la estancia media
fue de 6,9 días para los ingresos
causados por ER, siendo de 5,4 días
para el total de ingresos. En la Tabla
2 se representa la media de días de
estancia hospitalaria por grupos de
Enfermedades. Así, los grupos de
enfermedades que producen
estancias hospitalarias más largas
son los relacionados con el Aparato
Respiratorio, Digestivo, Circulatorio
y Endocrinas y Metabólicas.
DISCUSIÓN
Los ingresos hospitalarios por ER en
la edad pediátrica alcanzaron el
2,5% de los ingresos totales, y 14,90
de cada 10.000 niños menores de
15 años al año requirieron hospita-
lización por este motivo. Con este
trabajo podemos concluir que las ER
en la edad pediátrica, a pesar de su
escasa prevalencia, si se analizan
en su conjunto suponen a nivel hos-
pitalario una carga importante para
el Sistema Sanitario Español.
La principal limitación de nuestro
estudio deriva de las propias carac-
terísticas de la fuente de información
utilizada -el CMBD- debidas básica-
mente a las variables que recoge y
la calidad de la información de las
mismas. Los datos que obtenemos
sólo pueden dar lugar a una aproxi-
mación de la frecuencia real de las
ER en la atención especializada ya
que no van a tener en cuenta los
diagnósticos secundarios. Además,
aquellas ER que no requieren hospi-
talización para su diagnóstico,
tratamiento o seguimiento estarán
infraestimadas, al igual que aquellas
que sólo suponen ingresos hospita-
larios esporádicos. Estas bases de
datos excluyen también los diagnós-
ticos de pacientes en atención pri-
maria o consultas externas hospita-
larias por procesos no graves.
Prescinden además de las corres-
pondientes a los niños atendidos en
los servicios de urgencia y a los fa-
llecimientos no ingresados en el
hospital.
Al no considerar los tumores y las
malformaciones o anomalías con-
génitas en este estudio, los datos
pueden subestimar la cifra real. Sin
embargo, al estudiar los ingresos de
ER por grandes grupos, por ejem-
plo, el 50,8% de los ingresos de la
Sangre y Órganos hematopoyéticos
tuvieron como diagnóstico principal
una ER. La CIE-9-MC presenta
PÁGINA 6
problemas no fáciles de solventar a
la hora de analizar las ER, tales
como códigos en los que se mezclan
ER con enfermedades no raras, o
simplemente enfermedades de difícil
clasificación en las que habría que
seguir trabajando en su mejora. No
obstante quedan años de seguir tra-
bajando con la CIE-9-MC por lo que
hay que seguir ganando en calidad y
seguridad de la información que los
códigos nos ofrecen.
Sin embargo, la información del
CMBD, cuando se utiliza correcta-
mente, puede ser una herramienta
eficiente para la vigilancia y el estu-
dio epidemiológico de las ER en
edad pediátrica, aunque se debe
complementar con otros registros
entre los que destacan los registros
de base poblacional.14
El sistema de salud deberá adap-
tarse a los nuevos tiempos en los
que se espera un mayor protagonis-
mo de las ER, todo ello debido a la
aparición de nuevos tratamientos y
de técnicas diagnósticas. Será
necesario que se produzcan cam-
bios en la organización de los servi-
cios de salud y en los sistemas de
codificación a fin de permitir una
mayor "visibilidad" y trazabilidad de
las ER. De esta forma, y en línea
con las iniciativas europeas que
abordan de una manera integral los
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13
aspectos asistenciales de las ER,15
recomendamos las siguientes
estrategias:
1) Fortalecer los servicios de pedi-
atría de atención primaria16,17 dedi-
cados al diagnóstico y al seguimien-
to de los niños con ER.
2) Potenciar la puesta en marcha de
centros de referencia.
3) Elevar la capacidad y el
conocimiento de los profesionales
sanitarios en el diagnóstico y aten-
ción de los niños afectados por
estas ER.
y 4) Fortalecer la coordinación asis-
tencial entre CCAA.
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CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13
LA FORMULACION MAGISTRAL
EN LAS ENFERMEDADES RARAS
Por Joaquin Callabed y Maria Asuncion Peiré
I. Las Enfermedades Raras (ER) son una realidad
sanitaria que necesitan un abordaje terapéutico ade-
cuado y tienen un impacto socio-familiar importante.
II. Existen dificultades terapéuticas importantes por
falta de investigación en las ER. Hay una normativa
comunitaria al respecto.
III. La Formulación Magistral (FM) ocupa un espacio
te-rapéutico idóneo en la terapéutica de estas enfer-
medades.
I. ENFERMEDADES RARAS. CON-
CEPTO. ASPECTOS FAMILIARES
Se incluyen bajo esta denominación
miles de enfermedades de caracterís-
ticas y etiologías muy dispares como
enfermedades metabólicas, heredi-
tarias y endocrinas.
Constituyen un problema socio-sani-
tario de primera magnitud: suele tra-
tarse de enfermedades graves, de difí-
cil y tardío diagnóstico, que aparecen
en la infancia y de carácter crónico.
En la actualidad se estima que existen
entre 7.000 y 8.000 ER en todo el
mundo, que pueden afectar al 6-8% de la población. De
ellas, más del 80% tienen un origen genético. Existen pocos
datos epidemiológicos, lo que implica dificultades de inves-
tigación. En Europa pueden estar afectadas entre 27 y 30
millones de personas, estimándose una cifra de 2,5-3 mil-
lones solamente en España.
Esta acertada denominación de ER tiene por finalidad aunar
esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la
sociedad por las ER en su conjunto.
La familia afectada por una ER precisa unos cuidados indi-
vidualizados con una asistencia humanizada y un apoyo
emocional a los niños.
La información a las familias de niños con ER debería
incluir:
• Diagnóstico e implicaciones
• Historia natural evolutiva de la ER
• El riesgo de recurrencia
• El manejo de las medidas terapéuticas disponibles
• El análisis realista de los recursos que son o no acce-
sibles para atender al recién nacido afecto de ER
• Las posibilidades de prevención de la ER y diagnós-
tico prenatal
PÁGINA 8
Las asociaciones de afectados fueron quienes tomaron la
iniciativa para presionar a los gobiernos. El primer país que
desarrolló un texto en este sentido fue EEUU (con The
Orphan Drug Act 81983) haciendo que el status de medica-
mento huérfano recibiera subvenciones para el desarrollo
de estos productos y otras medidas hasta su aprobación
comercial. La UE comenzó una política común en 1999.
II. DIFICULTADES TERAPÉUTICAS. MEDICAMENTOS
HUÉRFANOS. ENSAYOS CLÍNICOS. LEGISLACION
COMUNITARIA
A. Dificultades terapéuticas
Actualmente existe una falta notable
de medicamentos para el diagnóstico,
prevención o tratamiento de las ER, ya
que no resulta rentable para la indus-
tria farmacéutica invertir en investi-
gación y desarrollo (I+D) en este
campo debido a la baja prevalencia de
estas patologías. Evidentemente las
fuerzas del mercado no bastan por sí
solas para solucionar esta situación de
desamparo terapéutico que sufren
estos pacientes.
B. Medicamentos huérfanos (MH)
Foto cedida JC) Los medicamentos huérfanos (MH)
son los fármacos no desarrollados por la industria farma-
céutica por razones financieras, ya que van destinados a un
reducido grupo de pacientes y que, sin embargo, responden
a necesidades de salud pública.
La Unión Europea considera un MH:
• Cuando se destina a establecer un diagnóstico o tratar
una enfermedad que afecte a menos de 5 personas por
cada 100.000 habitantes. En EEUU: cuando la enferme-
dad afecta a menos de 200.000 personas (un caso por
cada 1.200 personas).
• Cuando se destine a una enfermedad grave o incapaci-
tante y con difícil comercialización sin estimulo econó-
mico.
• Cuando sus beneficios sean significativos para los afec-
tados.
C. Los ensayos clínicos
Los ensayos clínicos con este tipo de medicamentos resul-
tan difíciles por varios motivos: falta de motivación por parte
de la industria farmacéutica, dificultades financieras, y
escaso número de pacientes con un diagnóstico correcto.
(Sigue en página 9)
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13 PÁGINA 9

Puede tratarse de medicamentos que:

1.- Han finalizado las fases de I+D pero no se comercializan,
2.- No está aprobado para la indicación que se necesita en
la práctica clínica,
3.- No se dispone la forma galénica adecuada para el
paciente,
4.- Todavía no ha superado la fase de I+D,
5.- Se desconoce un principio activo potencialmente útil
para una determinada enfermedad.
Actualmente el coste de desarrollo de un medicamento se
sitúa entre 250-500 millones de dólares, con un periodo de
desarrollo entre 10-14 años. Obviamente la industria farma-
céutica, una vez obtenida la autorización de comercia-
lización, desea amortizar los costes de inversión, cosa que
no resulta posible en estas enfermedades de baja prevalen-
cia (no existe un mercado potencial que incentive esta 2.- Establecer una serie de incentivos para fomentar la
investigación). investigación, el desarrollo y la comercialización de estos
medicamentos. Entre los mismos destacan:
En el caso de la población infantil se deberían aplicar los
requisitos de protección que se establecen para la reali- • asistencia en la elaboración de protocolos.
zación de ensayos clínicos en pediatría. A pesar de eso no
• acceso al procedimiento centralizado.
se deberían extrapolar los resultados obtenidos en los
ensayos clínicos realizados en adultos, y muchas veces es • exención de tasas.
difícil porque los estudios realizados en pediatría son esca-
• programas europeos de subvenciones a la investigación.
sos y a menudo se utilizan medicamentos que no tienen
autorizada su indicación en esta población. • exclusividad comercial: una vez concedida la Autorización
Previa a la comercialización de un medicamento declarado
El Parlamento y el Consejo Europeo aprobó el Reglamento
huérfano en todos los Estados miembros, tanto la
CE 1901/2006 sobre medicamentos para uso pediátrico que
Comunidad como los Estados miembros deben abstenerse
debe garantizar que los medicamentos utilizados en pedia-
durante un periodo de 10 años de "aceptar cualquier otra
tría tengan investigación de gran calidad, conseguir que
solicitud de autorización, conceder una autorización previa
estén sujetos a una autorización adecuada y velar para que
a la comercialización o atender una nueva solicitud de
pueda accederse a informe de calidad sobre la medicación
extensión de una autorización previa a la comercialización
de uso pediátrico .
existente con respecto a un medicamento similar para la
D. Legislación Comunitaria de Medicamentos para ER misma indicación terapéutica". A este periodo general de
exclusividad de 10 años se añade una limitación: puede
Con la finalidad de promover el desarrollo y comerciali- reducirse a 6 años si al final del quinto año se verifica que
zación de medicamentos para ER, se aprobó la normativa el medicamento en cuestión ya no cumple los requisitos del
comunitaria vigente por el Parlamento y el Consejo, con artículo 3 del Reglamento (no se considera como medica-
fecha de 16 de diciembre de 1999: Reglamento (CE) nº mento huérfano o el mismo es lo suficientemente rentable
141/2000 sobre medicamentos huérfanos. para que no se justifique la exclusividad).
Tiene una doble finalidad: En España se han realizado tres congresos internacionales
sobre MH y ER en los años 2000, 2004 y 2007, que visual-
1.- Crear un procedimiento unificado para la declaración de
izan una sensibilidad importante sobre estas cuestiones.
determinados medicamentos como "medicamentos huér-
fanos". Para ello se establecen tres criterios:
III. LA FORMULACIÓN MAGISTRAL EN LAS ENFER-
• Epidemiológico: el solicitante debe acreditar que el MEDADES RARAS
medicamento en cuestión está destinado a establecer un
diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que afecte a En el campo terapéutico la mayoría de los medicamentos
menos de cinco personas por cada diez mil en la Unión utilizados son medicamentos extranjeros no comercializa-
Europea. dos en España; otros están en fase de investigación clínica
(usos compasivos y ensayos clínicos); y otros, debido a no
• Económico: se exige que el medicamento sea para el estar disponibles, deben prepararse como FM .
tratamiento de una enfermedad grave o incapacitante, cuya
comercialización resulte muy poco probable sin medidas de La FM de MH es, sin duda, una de los protagonistas en la
estímulo. utilización de estos fármacos personalizados. No debemos
olvidar que gran parte de estas enfermedades (50%)
• Beneficio del medicamento: el solicitante debe demostrar afectan a la infancia, por lo que una vez solucionada la
que no existe ningún método satisfactorio autorizado en la adquisición del medicamento es muy probable que se nece-
Comunidad Europea para el diagnóstico, prevención o siten dosificaciones o formas farmacéuticas distintas de la
tratamiento de la afección en cuestión, o que de existir, el original, o bien que sea necesario acondicionar la materia
medicamento nuevo aporte un beneficio considerable para prima para que se adapte mejor a las características del
los pacientes. paciente.
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13
La FM debe cumplir criterios de eficacia y seguridad que
establece el RD 175/2001, por el que se aprueban las nor-
mas de correcta elaboración y control de calidad de las FM
y preparados oficinales.
Para la elaboración de sustancias o medicamentos no
autorizados en España se requerirá el régimen previsto en
el art 24/2006, que define la obligación de acompañar la dis-
pensación con información pertinente y necesaria.
Por las disposiciones legales vigentes (Art 24 RD
1345/2007) los MH se consideran como de uso hospitalario
que solo pueden ser dispensados en hospital o en Centros
autorizados y de medicamentos de diagnóstico hospitalario
de prescripción por determinados médicos especialistas.
El farmacéutico hospitalario tiene una gran responsabilidad
en la elaboración e información sobre los MH.
Debido a la escasa atención prestada por las compañías
farmacéuticas en desarrollar y comercializar medicamentos
para ER, y ante las mejoras diagnósticas (sobre todo por los
estudios genéticos), que conllevan a un aumento de casos,
hoy en día la formulación magistral (FM) sigue siendo sin
duda la mejor opción terapéutica para este colectivo de
pacientes desamparados por la industria, en combinación
con los ya comercializados "medicamentos huérfanos"
(MH).
Aun para aquellas patologías que ya tienen un medicamen-
to aprobado como "huérfano" en el mercado, no siempre
resultan adecuados para todos los pacientes. Sin duda el
"medicamento a la carta" (léase la formulación magistral)
sigue siendo la mejor alternativa para un gran número de
pacientes. En ocasiones porque los excipientes incluidos
pueden no ser tolerados, en otros por la dificultad de dosi-
ficar adecuadamente en pacientes muy jóvenes, hacen
necesario que la labor artesanal del farmacéutico solvente
estos inconvenientes.
En el Consenso sobre Atención Farmacéutica, publicado
por el Ministerio de Sanidad y Consumo en 2002, se define
la atención farmacéutica como" la participación activa del
farmacéutico para la asistencia al paciente en la dispen-
sación y seguimiento de un tratamiento farmaco-terapéutico
cooperando así con el médico y otros profesionales sanitar-
ios a fin de conseguir resultados que mejoren la calidad de
vida del paciente".
Pediatra, paciente y farmacéutico deberían ser tres ruedas
que girasen sincrónicamente.
CONSIDERACIONES FINALES
Las ER constituyen una realidad social que merece toda la
atención por parte de la sociedad y de los sanitarios
Existen dificultades para una investigación y terapéutica
adecuadas, que se van mejorando con disposiciones
legales de rango comunitario y estatales si bien hay un
amplio camino por recorrer todavía.
La FM ocupa un lugar importante para paliar las lagunas ter-
apéuticas existentes y tiene especial relevancia en el caso
de las ER •
PÁGINA 10
BIBLIOGRAFÍA
- Reglamento (CE) nº141/2000 del Parlamento Europeo y del
Consejo de 16 de diciembre de 1999, sobre Medicamentos
Huérfanos.
- Palau F, Enfermedades raras, un paradigma emergente en la
medicina del siglo XXI. Med Clin (Barc) 2010; 134(4): 161-168
- Grau JM, Cardellach F, Enfermedades raras y el especialista
en Medicina Interna (editorial). Med Clin (Barc) 2010;
134(12):540-541
-Callabed J. Fórmulas Magistrales en Pediatría. Barcelona:
Editorial Saymon; 2011.
DIRECCIONES URL
-Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
(perteneciente al Instituto de Salud Carlos III): está creando un
censo nacional de pacientes.
Dirección: httpps://registroraras.iscaiii.es. Teléfono: 918222050
-Portal europeo de información sobre Enfermedades Raras
Orphanet: incluye una enciclopedia de ER y medicamentos
huérfanos, así como un listado de consultas clínicas especial-
izadas, datos epidemiológicos, clasificaciones científicas, etc.
La base de datos de medicamentos huérfanos incluye informa-
ción sobre su etapa de desarrollo, desde el momento de su
designación por la EMA hasta su autorización de comercial-
ización en Europa. Se incluye acceso a la lista de los ensayos
clínicos actualmente en curso y a todas las indicaciones huér-
fanas de una molécula. Tiene la ventaja de estar disponible en
español.
Dirección: www.orpha.net
-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades
Raras CIBERER: designa unos centros de referencia para
atención de unos pacientes que tardan demasiado en ser diag-
nosticados o en disponer de terapias adecuadas. Operativo
desde enero de 2010.
-European Organization for Rare Diseases EURORDIS
Dirección: www.eurordis.org
-Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea
del Medicamento
-Federación Española de Enfermedades Raras
Dirección: www.enfermedades-raras.org
- Documento "Medicamentos Huérfanos y Enfermedades
Raras" publicado por el Consejo General de Colegios Oficiales
de Farmacéuticos. Disponible en http://www.portalfarma.com
-www.ciberer.es (centro investigación biomédica en red de ER)
-www.ema.europa.eu
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13 PÁGINA 11

PROTOCOLOS

PROTOCOLO DICE
DE ATENCIÓN PRIMARIA DE ENFERMEDADES RARAS (DICE-APER)

Protocolo online elaborado por semFYC para la atención a pacientes con enfermedades raras en la
consulta de atención primaria, en colaboración con el Instituto de Investigación en Enfermedades
Raras (IIER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Federación Española de
Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con
Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER).
Coordinado por Miguel Garcia Ribes, Coordinador GdT "Genetica Clinica y Enfermedades Raras".

Dirección internet: http://dice-aper.semfyc.es

Cabecera y botones del sitio web:

Textos explicativos en la página inicial (HOME):

OBJETIVOS DEL PROTOCOLO DICE-APER NOTA SOBRE LAS CONSECUENCIAS DE SOBRECARGA DE

1.- Diagnóstico (Sección BUSCADOR): Identificar a
las personas que tienen un diagnóstico correspon-
diente a alguna de las enfermedades raras descritas,
o bien están en estudio bajo sospecha de poder tener-
la. Esta identificación conlleva de forma inmediata la
salvaguarda de esa información en el propio sistema
de la consulta del médico (papel o aplicación informáti-
ca de AP)
2.- Información (Sección RECURSOS): Proporcio-
nar una información básica y de soporte al paciente,
partiendo de los recursos existentes en organiza-
ciones de pacientes y de la administración.
3.- Coordinación (Sección COORDINACIÓN ESPE-
CIALISTA): Contribuir a la coordinación asistencial
que cada paciente demande, estableciendo los lazos
oportunos entre el médico de atención primaria y el
especialista de esa enfermedad.
TRABAJO PARA EL MÉDICO
El protocolo que ahora se presenta no pretende crear
más sobrecarga de trabajo. Por el contrario, lo que se
persigue es ordenar de forma lógica aquellas tareas
que podrían ser cubiertas por los médicos de atención
primaria en relación a los pacientes de su cupo afec-
tos de enfermedades raras.
Sus objetivos se deben desarrollar bajo unas activi-
dades simples que lleven el mínimo tiempo al médico,
pero que a su vez le permitan ser flexible con el tiem-
po, de manera que el propio médico asume la gestión
de las visitas y de los tiempos y decide qué hacer en
cada momento.
Obviamente, el primer punto (BUSCADOR) se consi-
dera clave y por lo tanto debe ser el primero y eje de
todo el resto de las actuaciones, ya que permite iden-
tificar si la enfermedad del paciente es rara o no.

4.- Epidemiología (Sección REGISTRO e INVES-
TIGACIÓN): Proporcionar información al sistema sa-
nitario sobre las dimensiones del problema, facilitando
que el paciente pueda inscribirse el registro de per-
sonas con enfermedades raras del ISCIII y con-
tribuyendo a la investigación mediante la donación de
una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII.
El resto de las actividades que se exponen a conti-
nuación en forma de Protocolo de actuación para la
Atención Primaria, deben ser manejados por el médi-
co con arreglo a la sobrecarga de trabajo del momen-
to y sin perder de vista los objetivos finales DICE-
APER.
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13
Buscador
¿CÓMO SABEMOS SI ES UNA ENFERMEDAD RARA?
En primer lugar, debemos confirmar que el diagnóstico
que trae el paciente es el de una ER.
AQUÍ (https://registroraras.isciii.es/semfyc/semfyc.aspx)
accederás a un Buscador donde podrás introducir en
diagnóstico del paciente y confirmar si se trata de una
ER.
Recursos
¿CONOCE EL PACIENTE LOS RECURSOS ESPECIALES DE LOS QUE DISPONE?
FEDER dispone de un servicio de Información y
Orientación, el 902 181 725. Dáselo a tu paciente; da
igual cual sea su ER, recibirá información de todos los
recursos de FEDER ajustados a su caso particular.
AQUI (http://dice-aper.semfyc.es/upload_fck/file/
tarjeta_feder.pdf) descargarás la información de con-
tacto para entregar al paciente.
Coordinación Especialista
¿ESTAMOS COORDINADOS CON EL ESPECIALISTA A LA HORA DE ATENDER AL PACIENTE?
Una de las principales demandas de los pacientes con
ER es que sus médicos de familia se coordinen con los
demás médicos especialistas a la hora de atenderles.
Para favorecer esto hemos preparado una plantilla.
Descargarla AQUÍ (http://dice-aper.semfyc.es/web/
coordinacion_especialista.php),
Registro
¿ESTÁ REGISTRADO NUESTRO PACIENTE?
Existe un “Registro Nacional de Pacientes con ER”
para que pacientes y federaciones de pacientes
puedan incluir voluntariamente sus datos. El crecimien-
to del Registro es necesario para conocer las dimen-
siones del problema, por lo que es fundamental que el
médico de familia anime a sus pacientes con ER a
introducir sus datos en el registro, ayudándolos incluso
en este sencillo proceso.
AQUÍ (https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx)
accederás a la página del registro, donde se puede
inscribir al paciente de forma online (consume tiempo)
¿QUIERE EL PACIENTE CONTRIBUIR A LA INVESTIGACIÓN DE SU ENFERMEDAD
El biobanco de Enfermedades Raras es una pieza fun-
damental en la promoción de la investigación, los análi-
sis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de biomar-
cadores pronósticos. La existencia de biobancos es por
lo tanto fundamental, pero su baja prevalencia hace
muy difícil conseguir muestras biológicas para desarro-
llar y progresar en el conocimiento de estas enfer-
medades.
Por todo esto es importante comentar con tu paciente
el interés que tiene disponer de una muestra biología
suya (generalmente sangre). Si el paciente estuviera
interesado, se le facilitaría al Instituto de Investigación
© 2010 SEMFYC | Portaferrissa, 8 pral. 08002 Barcelona | Tel.: 93 317 03 33 / Fax: 93 317 77 72 | semfyc@semfyc.es
PÁGINA 12
Si no aparece pero tienes dudas acerca de la enfer-
medad en cuestión, puedes enviar un correo electróni-
co iabaitua@isciii.es.
¡DEJA EL DIAGNOSTICO SIEMPRE REFLEJADO EN LA
HISTORIA CLINICA INDICANDO QUE ES UNA ENFER-
MEDAD RARA!
Del mismo modo, el Centro de Referencia Estatal para
la atención a las personas con enfemedades raras y
sus familias (CREER) dispone de una serie de recursos
de interés. AQUÍ (http://dice-aper.semfyc.es/
upload_fck/file/tarjeta_impreso.pdf) descargarás su
díptico informativo para entregar al paciente.
para enviar vía email o correo postal, en la cual infor-
mas al médico especialista de tu disposición para llevar
al paciente de forma coordinada, y tus datos de contac-
to para mantener un intercambio de información fluido
acerca del paciente.
o a través de este otro enlace, desde donde se puede
descargar un simple kit de información, compuesto por
unas breves instrucciones, un hoja de recogida de
datos y el consentimiento informado.
Esta última opción podría suministrarse al paciente
para que él mismo rellenase los documentos y los en-
viase al IIER, o bien podría ser asesorado por el médi-
co en una visita programada.
Investigación
RARA?
en Enfermedades Raras, ISCIII, los datos de dicho
paciente, mediante un mensaje al correo siguiente
mposada@isciii.es
A partir de dicho correo, los responsables del IIER
tratarían de coordinar la extracción de la muestra de
sangre, la cual se intentaría hacer coincidir con
cualquier otra extracción que el paciente necesitase
para su control evolutivo, evitando así sobrecargar de
pinchazos a los pacientes. Obviamente, esta coordi-
nación se realizaría desde el IIER ajustándose a los
tiempos y lugar de residencia de los pacientes.
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13 PÁGINA 13

V Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y

Enfermedades Raras (Sevilla, 17 a 19 de febrero 2011)

O rganizado por el Iltre. Colegio
Oficial de Farmacéuticos de la
Provincia de Sevilla y La Fede-
ración Española de Enfermedades
Raras (FEDER), el día 18 de
febrero tuvo lugar un acto de espe-
cial relevancia en el V Congreso
Internacional de Medicamentos
Huérfanos y Enfermedades Raras.
Con la participación de represen-
tantes de las asociaciones de pa-
cientes y los asistentes al Congre-
so, se dio lectura a la Declaración
por la Igualdad de Oportunidades
de las personas afectadas por
Enfermedades Raras .
En esta Declaración, los afectados
por ER han hecho una serie de
reivindicaciones:
- Una mayor difusión e información
de enfermedades poco frecuentes,
que ponga fin a los "continuos
casos de vulneración de los dere-
chos, sobre todo en la valoración
de la invalidez, discapacidad y
dependencia".
- Una mayor coordinación y
coherencia de las iniciativas
autonómicas en materia de enfer-
medades raras así como una
mayor cooperación entre todas las
partes implicadas, para garantizar
la igualdad de trato y oportu-
nidades, la equidad, el acceso y el
derecho a la inclusión social y pon-
gan fin a las discriminaciones
sociales, sanitarias, educativas y
laborales que sufren en las distin-
tas comunidades autónomas.
- Que se garantice a las personas
con enfermedades poco frecuentes
el mismo acceso a una información
precisa, un diagnóstico apropiado y
a tiempo, y una asistencia sanitaria
que permita mejorar su esperanza
y calidad de vida.
La Declaración concluyó con la
lectura del Decálogo, que recoge-
mos a continuación.

Decálogo de Derechos de las Personas con Enfermedades poco frecuentes

1. Derecho a tener las mismas oportunidades que el resto de los ciudadanos.

2. Derecho a contar con el apoyo social, sanitario, educativo y laboral necesario para poder hacer frente a la
vida.
3. Derecho a vivir en una sociedad donde los representantes políticos se comprometan con las familias y con
su futuro.
4. Derecho a disponer de una información adecuada sobre la enfermedad para que conseguir una vida similar
a las demás personas.
5. Derecho a tener la opción de realizar pruebas genéticas para garantizar hijos e hijas libres de la enfermedad.
6. Derecho a conseguir un futuro como resultado de la inversión y avances de la investigación que sirvan
para mejorar las oportunidades de aquellos que están por llegar.
7. Derecho a hacer realidad la esperanza de un mañana mejor, para toda la comunidad de personas con enfe-
medades raras.
8. Derecho a convivir en una sociedad más inclusiva en el hospital, en el colegio, en el trabajo, en la familia,
sin discriminación por motivos de la rareza de una enfermedad.
9. Derecho a tener un acceso igualitario a los medicamentos huérfanos existentes.
10. Derecho a manifestar la opinión en las políticas que afectan al colectivo, para construir una sociedad madu-
ra, justa y solidaria, en la que primen valores de cohesión social frente a los obstáculos que impiden la partici-
pación de todas las personas.

Conclusiones 2.- Todavía se detecta un cierto saria la intervención de la

del V Congreso MHER
(remitido por la organización)
1.- El lugar de nacimiento de los pa-
cientes o los criterios de los profsio-
nales y administraciones sanitarias
no deberían condicionar su calidad de
vida, sino que cada caso debe ser
considerado de forma individualiza-
da, atendiendo a las necesidades y
a la disponibilidad de recursos espe-
cializados, allá donde existan.
grado de desigualdad entre las
diversas comunidades autónomas
en relación con las condiciones de
acceso a productos sanitarios, nece-
sarios para los cuidados de los
pacientes con ER. Es conveniente
pues la elaboración de un Catálogo
de prestaciones asistenciales,
común en el Sistema Nacional de
Salud, sin olvidar las condiciones
específicas de cada comunidad. En
este sentido, consideramos nece-
Administración Sanitaria regulando
el acceso a los citados productos
sanitarios a precio reducido, para
aquellos pacientes con ER que lo
requieran.
3.- Las nuevas tecnologías permiten
acercar al paciente a la rehabil-
itación en su domicilio. Algunos
videojuegos han puesto a disposi-
ción de los pacientes, herramientas
muy costosas hasta hace poco tiem-
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13
Foto: Representantes de las asociaciones de pacientes, en la lectura a la Declaración por la Igualdad
de Oportunidades de las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, en el V Congreso MHER.
po. Los nuevos dispositivos per-
miten una detección corporal com-
pleta y contemplar con esperanza el
futuro de la rehabilitación física.
4.- El concepto tradicional de uso
compasivo, incorpora una nueva
figura jurídica: las autorizaciones
temporales de utilización que, coor-
dinadas por las agencias europeas
de regulación de medicamentos,
permiten el acceso a los mismos sin
necesidad de autorización indivi-
dual.
5.- La comunicación de noticias
sobre ER debe orientarse hacia las
necesidades reales de los pacientes
y a la consecución de logros asisten-
ciales, aunque estos sean parciales,
sin olvidar el análisis y la crítica rigu-
rosa hacia las instituciones sani-
tarias responsables.
6.- Las oficinas de gestión de
pacientes de las comunidades autó-
nomas permiten realizar seguimien-
tos efectivos de determinados gru-
pos de afectados, lo que facilita la
gestión y utilización de los recursos
asistenciales.
7.- Las asociaciones de pacientes
están facilitando, a través del diseño
y puesta en marcha de diversas ini-
ciativas, un conocimiento más pro-
fundo y una notable mejora de las
prestaciones sociosanitarias.
8.- La participación de la industria
farmacéutica está aumentando de
forma significativa el desarrollo de
nuevos medicamentos útiles para
pacientes con ER, representando la
vanguardia de la medicina persona-
lizada.
9.- El RICOF de Sevilla ha venido
jugando un papel clave desde el año
2000 para implicar a las autoridades
y a los profesionales sanitarios en
una mayor atención a las necesi-
dades de los pacientes con ER, así
como en el desarrollo de FEDER
(Federación Española de Enfer-
medades Raras). Los cinco congre-
sos internacionales realizados des-
de entonces son ya parte de la histo-
ria viva de este movimiento a favor
de un sector de la población tradi-
cionalmente poco comprendido y
muy mal atendido en sus necesi-
dades. Por ello, la continuidad de
esta iniciativa en el futuro implica la
garantía de mantener y redoblar el
esfuerzo por conseguir nuevos y
más ambiciosos objetivos en benefi-
cio de este colectivo de pacientes.
10.- La Fundación MEHUER, patro-
cinada por el Colegio de Farmacéu-
ticos de Sevilla supone un hito en el
movimiento profesional sanitario,
comprometido en incentivar la infor-
mación y el conocimiento social de
las ER y su percepción como proble-
ma de salud pública. Desde el año
2000, el RICOFSE ha colaborado en
el desarrollo de la FEDER, que tiene
como objetivo fundamental, recabar
apoyos públicos y privados, así
como promover la integración social
y la vertebración asociativa.
11.- Otros colegios han desarrollado
valiosas iniciativas, formando a los
farmacéuticos para que puedan
ofrecer asesoramiento profesional y
una formación farmacéutica óptima.
12.- La innovación y el valor ter-
apéutico y social añadidos se deben
incorporar en la evaluación de los
PÁGINA 14
nuevos medicamentos para el
tratamiento de ER.
13.- El Registro de Enfermedades
Raras es una herramienta impres-
cindible para avanzar en el cono-
cimiento de las mismas así como
para potenciar su investigación y
ayudar en la planificación de los
recursos sanitarios necesarios para
la atención a los pacientes con estas
patologías.
14.- Los Programas de Cribado
Neonatal deben garantizar el acceso
equitativo y universal de todos los
recién nacidos con la participación
informada de los padres. Debe ser
una actividad multidisciplinar sin li-
mitarse a ser una simple prueba de
laboratorio.
15.- El cuidado pediátrico en
pacientes con ER requiere una
revisión profunda de las pautas de
comportamiento y de la formación
del personal sanitario en aspectos
como la asistencia a la familia.
16.- Terapias emergentes, como la
acupuntura, realizada por profesio-
nales sanitarios, pueden ofrecer a
los pacientes con patologías neuro-
musculares una opción válida como
coadyuvantes en el tratamiento de
su enfermedad.
17.- Tras una década de activi-
dades, promovidas e impulsadas por
el RICOFSE y FEDER, en el campo
de las ER, es imprescindible conti-
nuar con estas iniciativas de divul-
gación, información y concien-
ciación, en la lucha contra las mis-
mas y la búsqueda de tratamientos
efectivos •
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13
PIONEROS EN ESPAÑA
El Centro de Referencia Estatal de Atención a
Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (CREER) de Burgos
por Miguel Ángel Ruiz Carabias, director gerente de Creer
A l escuchar el término "enfermedades raras" muchas
personas pensamos -al menos inicialmente- que consti-
tuye una problemática que afecta a un grupo reducido de
personas. Esta idea constituye un error. En esencia, el
término "enfermedades raras" (ER) destaca solamente la
característica de la escasa frecuencia absoluta del
mosaico complejo y heterogéneo de las aproximada-
mente seis mil enfermedades catalogadas con este apel-
ativo: individualmente, tienen una baja prevalencia
(menos de cinco casos por diez mil personas), pero en
conjunto suponen tres millones de personas afectadas
sólo en España, unos treinta millones en la Unión
Europea.
Debido a su baja prevalencia y gran dispersión y a la
atipicidad de sus síntomas, estas personas se encuen-
tran en riesgo de desigualdad de trato en el acceso a los
servicios y prestaciones de los diferentes Sistemas
proveedores.
Las personas con enfermedades raras tienen una prob-
lemática común a cualquier enfermo o persona con dis-
capacidad, y por su bajo número y dispersión un proble-
ma añadido ante la falta de respuesta a su legítima
aspiración a ser tratados de igual modo y con parecidos
parámetros de calidad a como son atendidos otros gru-
pos de enfermos o personas con discapacidad. Se pre-
cisa, en consecuencia, de estrategias de equiparación
que salven en lo posible esas desventajas y que les
garanticen la igualdad en el acceso y disfrute del derecho
a la salud, a la educación, a la seguridad social, etc.
reconocidos a todos los españoles.
Fachada del Centro de Referencia Estatal de ER, inaugurado
en Burgos en noviembre de 2009, un centro avanzado y de
alta especialización.
PÁGINA 15
Las personas con ER y sus familias son un colectivo con
necesidades específicas de protección social y sanitaria.
Esta constatado que constituyen un amplio colectivo de
personas con dificultades específicas en el acceso a los
diagnósticos y pruebas biológicas, a los dispositivos
médicos, a tratamientos farmacológicos, a la atención
social y a los cuidados en la escuela, entre otros servi-
cios.
El IMSERSO y por ende el Ministerio de Sanidad,
Política Social e Igualdad, actúa ante esta problemática
en tanto Administración General del Estado, responsable
de garantizar la equidad interterritorial (acceso igual a las
mismas prestaciones básicas en todos los territorios del
Estado), y en tanto entidad de Servicios Sociales con
responsabilidad en el impulso de las políticas de
equiparación que garanticen la participación en igualdad
de condiciones y eviten cualquier tipo de discriminación,
como es el caso de las personas con enfermedades
poco comunes. En este sentido el Imserso, crea, pro-
mueve y gestiona el CREER.
Donde hay un colectivo que está relativamente peor
atendido que otros (personas con ER, discapacidad, etc),
cuando se considere importante impulsar determinadas
ideas o tecnologías (vida independiente, Ayudas
Técnicas, accesibilidad universal, etc.), o cuando el
Gobierno cataloga como de "alta prioridad" una nueva
línea de acción que atañe a todo el territorio del Estado,
entonces es cuando, entre otras medidas, está justifica-
da la creación de un Centro de Referencia.
Para ello, este Centro desarrolla una doble misión:
Como Centro de Referencia, tiene encomendadas
misiones de coordinación, investigación, innovación, for-
mación de profesionales, divulgación y sensibilización,
apoyo a otros recursos, y otras que se irán especifican-
do, destinadas a profesionales, Instituciones y usuarios y
sus familias.
Como Centro especializado, en la atención integral a
personas con ER y a sus familias. En este sentido pone
en marcha distintos programas destinados a las difer-
entes ER, desde una concepción sociosanitaria.
Asímismo, este Centro cumplirá una importante función
a través de los programas previstos de respiro para las
familias, que además promoverá entre los afectados el
mutuo conocimiento e intercambio de experiencias.
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13 PÁGINA 16

Conceder a las ER su propio rango

Es necesario diferenciar y conceder rango propio a las

enfermedades raras, como una de las líneas de interven-
ción social y soporte comunitario más importantes y pri-
oritarias en la esfera de los poderes públicos y del sis-
tema de protección social.

El Centro pretende conseguir la especialización sectorial

de la intervención en el sistema de atención a la dis-
capacidad y promover e impulsar, de una forma coordi-
nada, foros de encuentro, intercambio de conocimientos
y cooperación con todos los actores relacionados con las
ER: usuarios, familias, profesionales, administraciones
públicas, movimiento asociativo, etc.

Algunos de los aspectos comunes que comparten las

personas con ER es la falta de conocimiento, de informa-
ción, de especialistas, y la escasez y además frag-
mentación de la investigación de las mismas. Por tanto,
debemos fomentar la producción y gestión de
conocimiento, en la línea siempre de ayudar a la
autonomía, integración y calidad de vida de las personas
con ER y sus familias.

El objetivo, dentro de la diversidad de características

mostradas por cada patología y de las necesidades de
cada persona y familia, es la de mejorar su calidad de
vida a través de su integración social, estimulando la nor-
malidad, equidad de derechos, la igualdad de oportu-
nidades y la corresponsabilidad.

Uno de los rasgos que mejor han de definir al Centro de

Referencia: su trabajo en red, en colaboración con otras
instancias que trabajan también con personas con ER.
De entre ellas quiero destacar fundamentalmente a dos:
la Federación Española de Enfermedades Raras
(FEDER) y el Ministerio de Innovación y Ciencia, a través
del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
(IIER).

Es necesario desarrollar el biobanco con arreglo a ley de

biomedicina, garantizar su expansión y colaboración, por
lo que desde el CREER colaboramos en la extracción de
muestras para este biobanco, con fines de investigación.

Asimismo, este centro tendrá un papel prioritario en el

seno de la estrategia nacional de enfermedades raras,
dentro del sistema nacional de salud, que recientemente
hemos aprobado en el marco del Ministerio de Sanidad,
Política Social e Igualdad, y en el marco de la Ley de
Promoción de la Autonomía Personal y la Dependencia,
que desde el ministerio estamos potenciando como un
aspecto prioritario •

Información: www.creenfermedadesraras.es

Cuatro instantes en la vida diaria del CREER (de arriba a

abajo): Taller de Formación con metodología POLKA; Activi-
dades de Respiro Familiar y ocio en la Biblioteca; Sesión de
fisioterapia; Manualidades durante Respiro Familiar.
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13 PÁGINA 17

Afectados por Enfermedades Minoritarias:

En torno al Anteproyecto de Ley Integral para la

Igualdad de Trato y la No Discriminación
por Mª de las Mercedes Pastor, directora de la Fundación FEDER

L a Federación Española de Enfer- sonas con enfermedades poco fre- - El 20% de estas personas tardan
medades Raras (FEDER) representa cuentes, trabaja en concienciar a las un promedio de 10 años para en-
directamente a más de 200 asocia- administraciones, profesionales, in- contrar un diagnóstico acertado.
ciones de pacientes de las llamadas vestigadores, empresas y en general
- El 30% de las familias sufre un
enfermedades raras o poco conoci- a la opinión pública sobre la impor-
empobrecimiento al tener que des-
das y se encuentra legitimada para tancia de trabajar unidos para salvar
tinar más del 20% de los ingresos
ofrecerse como portavoz tanto de las las diferencias en el acceso a los
a afrontar la enfermedad.
de las personas con enferme-dades tratamientos y servicios sanitarios y
raras, como de sus familias y en la garantía y protección de sus - Las enfermedades raras es la
cuidadores, ya que lleva desde 1999 derechos, que directamente pueden causa de mortalidad más frecuen-
liderando en España el movimiento afectar a su misma supervivencia. te entre los menores de 5 años.
de las enfermedades raras.
FEDER reclama, en nombre de los
niños, jóvenes y adultos afectados
• El 7 de Febrero, el Consejo de Ministros aprobó el Anteproyecto por ER y sus familias, que se garan-
de Ley Integral de Igualdad de Trato, que pretende identificar las for- ticen la igualdad de trato y oportu-
mas de discriminación, mejorar la cobertura legal a quien la sufre y nidades, la equidad en el acceso a
sensibilizar a la ciudadanía para que sea más tolerante. los recursos socio sanitarios dispo-
• El anteproyecto aprobado empieza ahora su recorrido, para que nibles y que finalicen las discrimina-
los órganos consultivos y de opinión presten sus aportaciones al ciones sociales, sanitarias, educati-
texto, antes de someterlo a la votación en el Parlamento. vas y laborales que sufren los afecta-
dos en las diferentes CC AA de
España.
La Fundación FEDER, creada en Debemos tener en cuenta que:
2007, nace con el fin de contribuir al Coincidimos con lo expresado en la
- En España existen 3 millones de Exposición de Motivos del Ante-
desarrollo y mejora de las condi-
personas afectadas por estas en- proyecto de Ley, cuando dice que "el
ciones de vida de las personas afec-
fermedades. derecho a la igualdad y la no discrim-
tadas por enfermedades raras a
través de la promoción y apoyo de - El 65% de las enfermedades son inación no puede ser abordado sólo
programas de investigación, el incurables, crónicas, muy graves, como una cuestión de minorías a las
fomento del asociacionismo de los altamente discapacitantes y mu- que se debe reconocer y proteger sin
pacientes y sus familiares y la chas otras con pronóstico fatal. sucumbir ante prejuicios ni estereoti-
difusión de cuanta información exista pos, mediante planes o actuaciones
en torno a estas enfermedades. - No existen tratamientos o tera- específicas para determinados gru-
Entre sus actividades, según sus pias para la mayoría de ER. pos de población que requieren me-
Estatutos, se encuentra impul- didas determinadas".
sar o desarrollar acciones dirigi-
das a la atención de las necesi- FEDER se adhiere al texto
dades socio sanitarias de los cuando dice "es necesario o-
afectados. frecer garantías del disfrute de
los que son algunos de nues-
Por ello, y desde nuestro cono- tros mayores éxitos como
cimiento, no queremos dejar sociedad, como la lucha contra
pasar la ocasión de ser las enfermedades o el aumen-
partícipes con nuestra opinión to de la esperanza de vida, ga-
en el proceso de gestación de rantizando el acceso en igual-
una ley que tiene como objetivo dad de condiciones a determi-
garantizar el principio de igual- nados bienes y servicios".
dad de trato de los españoles.
La salud y la protección de la
FEDER, comprometida en la misma es un derecho universal
promoción de la igualdad de reconocido en la Constitución,
oportunidades para las per- “La luz”, foto de Jesús Compte, competiendo a los poderes
participante del concurso ArteFeder.
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13
públicos organizar y tutelar la salud
pública a través del establecimiento
de medidas preventivas y garanti-
zando el acceso a las prestaciones y
servicios necesarios disponibles.
Los poderes públicos deben orientar
sus políticas de gestión sanitaria en
orden a corregir desigualdades san-
itarias y garantizar la igualdad de
acceso a los servicios sanitarios
públicos en todo el territorio español,
según lo dispuesto en nuestra Carta
Magna. En la Ley General de
Sanidad se señala que el acceso a
la asistencia sanitaria pública se
extenderá a toda la población
española en condiciones de igual-
dad efectiva, que la política de salud
estará orientada a la superación de
los desequilibrios territoriales y
sociales y que tanto el Estado como
las Comunidades Autónomas y las
demás administraciones públicas
competentes, organizarán y desa-
rrollarán todas las acciones sani-
tarias dentro de una concepción
integral del sistema sanitario. Sin
embargo, los mandatos constitu-
cionales y los contenidos en nuestra
legislación vigente no parecen
cumplirse plenamente en el ámbito
de las enfermedades minoritarias.
La Ley señala que las normas de uti-
lización de los servicios sanitarios
deben ser iguales para todos, inde-
pendientemente de la condición en
la que se acceda a los mismos.
Presumimos, y con razón, de nue-
stro sistema sanitario, como uno de
los mejores del mundo por su uni-
versalidad y calidad. Pero en el
ámbito de las enfermedades huér-
fanas, la cohesión y la equidad no
son una realidad, porque no existen
las mismas oportunidades para que
todos disfruten de los recursos
disponibles para mejorar su salud y
su calidad de vida.
La descentralización sanitaria no
debería impedir el establecimiento
de mecanismos efectivos de coope-
ración y coordinación. Las diferen-
cias en el acceso a los recursos
disponibles por los afectados por
ER, en las diferentes CCAA, las
desigualdades en utilización, acceso
y necesidades descubiertas, no con-
llevan un mejor nivel de eficiencia ni
una mejor gestión de los recursos
públicos, ni mejoran el bienestar
social general. No encontramos
causa alguna que justifique estas
desigualdades injustas.
En este sentido, recordamos que la
Ley regula la ordenación de las
prestaciones, y define el catálogo de
prestaciones como el conjunto de
servicios preventivos, diagnósticos,
terapéuticos, rehabilitadores y de
promoción de la salud dirigidos a los
ciudadanos. Los afectados llevan
años reivindicando que expresa-
mente se evite la discriminación en
el acceso a las prestaciones sani-
tarias por el lugar de residencia y
que el catálogo de servicios y
prestaciones considere y atienda
sus necesidades especiales.
En otro orden de cosas, la igualdad
se manifestaría cumpliendo lo que
ya recoge el RD 1302/2006 en cuan-
to a la previsión de la existencia de
centros y unidades de referencia
para la atención de aquellas
patologías que precisen de alta
especialización profesional o eleva-
da complejidad tecnológica o cuan-
do el número de casos a tratar no
sea elevado y pueda resultar acon-
sejable, en consecuencia, la con-
centración de los recursos diagnósti-
cos y terapéuticos.
FEDER considera que si el
Anteproyecto de Ley busca depurar
las situaciones de desigualdad de
trato en cualquiera de sus expre-
siones, no puede excluir las situa-
ciones que se provocan como con-
secuencia de las distintas cober-
turas de servicios sanitarios que
afectan a las llamadas enfer-
medades raras. Que, debido a sus
especiales circunstancias, funda-
mentalmente al escaso número de
afectados y su dispersión geográfi-
ca, es muy difícil que puedan contar
con médicos especialistas en cada
Comunidad Autónoma por lo que es
necesario permitir la derivación de
los pacientes donde estén la expe-
riencia y excelencia en su patología.
FEDER considera que, para la real y
PÁGINA 18
efectiva aplicación de una ley que
garantice la igualdad de trato y no
discriminación en el ámbito socio
sanitario de las ER, es indispensa-
ble la adopción de una serie de
medidas entre las que destacamos:
• Reformar el Fondo de Cohesión
Sanitaria para contribuir a impul-
sar políticas de coordinación y
cooperación en el SNS.
• Establecer acciones, mecanis-
mos y fundamentos que permitan
que el Sistema Nacional de Salud
garantice a los pacientes la aten-
ción sanitaria con independencia
de la Comunidad Autónoma de
residencia.
• Impulsar la creación de la Histo-
ria Clínica Digital común del SNS.
• Garantizar el acceso a los trata-
mientos incluidos en la cartera del
SNS con independencia del lugar
de residencia, velando para que
no se establezcan procedimientos
administrativos o arbitrariedades
en su acceso.
Y, por último, FEDER desea insistir
en que, básicamente, el mecanismo
para garantizar la igualdad de trato
en los aspectos Sociosanitarios de
las ER están disponibles en nuestra
legislación vigente.
Por ello, no dudamos en felicitar al
Ministerio de Sanidad y Política
Social por esta iniciativa, pero tam-
poco podemos dejar de insistir en
que, garantizar la igualdad de trato y
no discriminación de los afectados
por enfermedades huérfanas, pasa
por una interpretación de la normati-
va existente, reforzada por esta
nueva norma, en el sentido que
transmitimos en este texto, para lo
cual necesitamos de la voluntad
política y del compromiso de los
poderes públicos, tanto como de la
iniciativa legislativa de los mismos •
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13
ENTREVISTA
ANTONI MONTSERRAT
"La ignorancia y el desconocimiento
llevan casi siempre a la discriminación ."
A ntoni Montserrat Moliner, nacido en Barcelona, licencia-
do en economía y estadística, es miembro de la Dirección
de Salud Pública de la Comisión Europea, Responsable de
la coordinación de las iniciativas europeas para Enfer-
medades Raras, desórdenes neurológicos y la Encuesta
Europea de Salud por Examen. Trabaja desde 1986 para la
Comunidad Europea como especialista de sistemas de
información de salud.
Cuadernos de PS: ¿Cuántas personas considera la CE
que sufren Enfermedades Raras (ER)?
De acuerdo con la definición europea de enfermedad rara,
toda aquella con una prevalencia inferior a 5 casos por
10000 habitantes, estimamos que entre el 6 y el 8% de la
población europea de los 27, un total comprendido entre 27
y 36 millones de personas en la Unión Europea están o
serán algún día diagnosticadas de alguna patología consid-
erada como poco común.
¿Desde su punto de vista, cuál es el mayor problema
que representa las ER en nuestro entorno europeo?
La mayoría de las ER son enfermedades genéticas; otras
son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmuni-
tarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas
e infecciosas, entre otras categorías. La investigación de las
ER ha sido muy útil para comprender mejor el mecanismo
de afecciones comunes como la obesidad y la diabetes, que
suelen representar un modelo de disfunción de una ruta
biológica. Sin embargo, esta investigación no solo es
escasa, sino que también está dispersa entre varios labora-
torios de la UE.
¿Qué dificultades considera al abordar la atención a las
personas con ER?
La falta de políticas sanitarias específicas para las ER y la
escasez de conocimientos especializados, generan retrasos
del diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto
conduce a una acumulación de deficiencias físicas, psi-
cológicas e intelectuales, a tratamientos inadecuados o
incluso nocivos y a la pérdida de confianza en el sistema
sanitario, a pesar de que algunas ER sean compatibles con
una vida normal si se diagnostican a tiempo y se abordan
correctamente. El diagnóstico equivocado y la ausencia de
diagnóstico son los principales obstáculos para que mejore
la calidad de vida de miles de pacientes de ER.
¿En qué podríamos mejorar de forma inmediata?
La incomprensión es algo que forma parte desgraciada-
mente del recorrido de los pacientes de ER. La encuesta de
Eurordis, de 2009, que aparece recogida en el libro "Las
voces de 12.000 pacientes", nos habla efectivamente de
PÁGINA 19
plazos de diagnóstico de entre 5 y 10 años, de un 36 por
100 de enfermos sufriendo errores médicos, de un 25 por
100 sufriendo errores farmacológicos, de un 14 por 100
teniendo que sufrir atención psiquiátrica que nunca necesi-
taron, porque su enfermedad sí existía y no era algo que
estaba en su imaginación como desgraciadamente en
muchos momentos se les dijo. Aunque cada una de las ER
afecte solo a un número relativamente pequeño de
pacientes y familias, en su conjunto representan una pesa-
da carga sanitaria para la UE.
¿Qué iniciativas destacaría en la UE?
La necesidad de concentrar la especialización y de usar efi-
cazmente los limitados recursos disponibles implica que las
ER son un sector en el que la cooperación europea puede
aportar un especial valor añadido a las actuaciones de los
Estados miembros. La Comisión ya adoptó iniciativas indi-
viduales en el pasado, como el Programa sobre las
Enfermedades Poco Comunes, el Reglamento sobre
medicamentos huérfanos y la inclusión de las enfermeda-
des raras en los Programas Marco para Acciones de Inves-
tigación, Desarrollo Tecnológico y Demostración. Pero es
necesario seguir actuando para que estas líneas individua-
les de trabajo tengan continuidad y se reúnan en una estra-
tegia global coherente para las enfermedades raras, tanto a
nivel comunitario como en los Estados miembros, a fin de
obtener el máximo potencial de la cooperación general.
¿Cuál es el papel del Sistema de salud de la CE para
abordar el problema de falta de diagnóstico y tratamien-
to eficaz de las ER?
Hay 27 sistemas de salud diferentes con prácticas y priori-
dades diferentes. Crear mecanismos de coordinación en las
diversas áreas de tratamiento y diagnóstico es esencial para
los pacientes. De entrada establecer criterios de diagnósti-
co es esencial para que el personal médico reconozca y
diferencie con rapidez las ER, y para que estudie y ponga
tratamiento a las personas afectadas. Cuando la Comisión
propuso, y el Consejo de Ministros de la Unión Europea
aceptó, que todos los Estados Miembros deben adoptar an-
tes de finales de 2013 un Plan Nacional o una Estrategia del
Sistema Nacional de Salud para las ER, quedó claro para
todos los Estados Miembros que esos planes o estrategias
debían tener siempre una dimensión de cooperación inter-
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13 PÁGINA 20

nacional. No por una cuestión estética sino porque es la Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y
única forma de que sean eficaces. Social Europeo y al Comité de las Regiones: Las enfer-
medades raras: un reto para Europa.
¿Plantean las ER un problema de discriminación?
· La Decisión (2009/872/CE) de la Comisión de 30 de
noviembre de 2009, por la que se establece un Comité de
La ignorancia y el desconocimiento llevan casi siempre a la
expertos de la Unión Europea en enfermedades raras.
discriminación implícita y en algunos casos a la discrimi-
nación explícita. Entre las regiones y los países miembros
¿Qué herramientas se han utilizado?
de la UE existen variaciones significativas de la calidad y
disponibilidad de los servicios públicos y de asistencia sa-
Quizás la más significativa es la base de datos Orphanet
nitaria para el diagnóstico, el tratamiento y la rehabilitación
(http://www.orpha.net), una base de datos de información
de los afectados por ER. En algunos Estados se ha comen-
de ER y de medicamentos huérfanos, para todo tipo de
zado a hacer frente con éxito a algunos aspectos de esa
público. Su objetivo es contribuir en la mejora del diagnósti-
discriminación, pero en la mayoría aún tienen que empezar.
co, cuidado y tratamiento de los afectados de ER. Orphanet
incluye una enciclopedia para profesionales escrita por
Por otra parte, la oferta de servicios sanitarios nacionales
expertos en la materia y sometida a revisión "por pares",
para el diagnóstico, el tratamiento y la rehabilitación de los
una enciclopedia para pacientes y un directorio de servicios
pacientes de ER varían significativamente en términos de
especializados. Este directorio incluye información sobre los
disponibilidad y calidad. Según el Estado miembro o la
centros expertos, los laboratorios clínicos, los proyectos de
región en que vivan, los ciudadanos de la UE tienen un
investigación en curso y las asociaciones de pacientes.
acceso desigual a servicios especializados y tratamientos
Tanto los profesionales como los pacientes pueden acceder
disponibles. Unos pocos Estados miembros han abordado
al catálogo Orphanet (disponible en seis idiomas incluido el
con éxito algunas de las cuestiones que plantea la poca fre-
español).
cuencia de estas enfermedades, mientras que
otros todavía no han estudiado posibles solu-
ciones.

¿Qué planes y estrategias se han puesto

en marcha a nivel europeo?

Bajo la responsabilidad de la Comisión y de la

EMEA (Agencia Europea de Medicamentos),
ya se está aplicando una política en el ámbito
de los medicamentos huérfanos, aquellos que
la industria farmacéutica tiene poco interés
por fabricar y comercializar. El Reglamento
(CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y
del Consejo, de 16 de diciembre de 1999,
sobre medicamentos huérfanos1, se propuso
para establecer criterios de declaración de
medicamentos huérfanos en la UE, y describe
los incentivos (exclusividad comercial de diez
Este catálogo contiene información sobre unas 5.900
años, asistencia en la elaboración de protocolos, acceso al
patologías que han sido redactados por los mejores exper-
procedimiento centralizado de autorización de la comercial-
tos. Tanto la Comunicación de la Comisión como la Re-
ización) para estimular la investigación, el desarrollo y la
comendación del Consejo la consideran como referencia
comercialización de medicamentos para prevenir, diagnos-
europea para la descripción y la catalogación de las ER.
ticar o tratar las ER. La política de la UE en relación con los
España participa en Orphanet desde los inicios del proyec-
medicamentos huérfanos es un éxito. Sin embargo, los
to. Actualmente el Ciberer (Centro de Investigación
Estados miembros todavía no aseguran acceso completo a
Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras) coordina el
todos los medicamentos huérfanos autorizados.
equipo de Orphanet España. También el Instituto de
Investigación de Enfermedades Raras (Instituto Carlos III)
¿Qué medidas ha adoptado la Comisión?
coopera, en distintos aspectos, con Orphanet.
La Comisión ha adoptado también medidas específicas en Cuenta además con un boletín de publicidad mensual,
muchas áreas con objeto de abordar los problemas que Orphanews, donde todas las descripciones de nuevos sín-
plantean las ER. Teniendo en cuenta estos logros, la Co- dromes, nuevos genes, los resultados de los proyectos de
misión ha adoptado desde 2008 diversas iniciativas con la investigación, etc, son divulgados al conjunto de la comu-
finalidad de crear un cuadro legislativo que permita la máxi- nidad científica.
ma eficacia en la colaboración entre la Comisión Europea,
los Estados Miembros y los interlocutores sociales e indus- ¿Qué se ha avanzado en cuanto a Investigación de las
triales en esta área. Las iniciativas adoptadas más impor- ER?
tantes han sido:
La investigación sobre patologías poco comunes ha experi-
· La Recomendación del Consejo (2009/C 151/02) de 8 de
mentado un gran avance en los últimos años. Si nos referi-
junio de 2009, relativa a una acción en el ámbito de las ER.
mos únicamente a los fondos europeos destinados a la
· La Comunicación COM(2008) 679 final de la Comisión al investigación básica en ER, la evolución de los fondos des-
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13 PÁGINA 21

tinados a los Programas Marco de Investigación es real- ¿Qué papel tiene las Redes Europeas de Referencia?
mente notable. En el Quinto Programa Marco (1998-2001)
Las Redes Europeas de Referencia son un complemento de
fueron seleccionados 47 proyectos de investigación en ER
los Centros de Referencia para ER que ya se han creado o
por un importe total de 64 millones de euros. En el Sexto
están en proceso de creación en muchos Estados Miem-
Programa Marco (2002-2006) ya fueron 59 proyectos por
bros (entre ellos España). Los Estados miembros compar-
230 millones de euros, y en el Séptimo Programa Marco
ten un compromiso común por garantizar el acceso univer-
(2007- 2013) se han seleccionado ya 27 proyectos por más
sal a una atención sanitaria de alta calidad de manera justa
de 110 millones de euros solo hasta 2011, a los que hay que
y solidaria, pero cuando las enfermedades son raras, la es-
añadir los de la iniciativa E-Rare y la próxima puesta en
pecialización es también escasa. Algunos centros especiali-
marcha del consorcio International Rare Diseases Research
zados (llamados centros de referencia o excelencia en al-
Consortium (IRDiRC) entre EEUU y la Unión Europea, que
gunos Estados miembros) han desarrollado una especiali-
abrirá una nueva vía de financiación de proyectos hasta
zación que utilizan ampliamente otros profesionales de los
2020 en más de 200 nuevas terapias identificadas conjunta-
mismos países o incluso a nivel internacional, y que puede
mente por investigadores europeos y americanos.
ayudar a asegurar el acceso a una atención sanitaria apro-
¿Qué dificultades encuentra en el desarrollo de los piada para los pacientes con ER. La Directiva de movilidad
denominados medicamentos huérfanos? transfronteriza de pacientes, que se aprobará en el primer
semestre de 2011, conferirá a los pacientes el derecho a la
El proceso que va desde el descubrimiento por los investi-
movilidad cuando su patología no pueda tratarse adecuada-
gadores de una nueva molécula hasta su comercialización
mente en su país de residencia y proporcionará un marco
es largo (diez años de media), caro (varias decenas de mil-
legal a fin de que los Estados miembros desarrollen, con cri-
lones de euros) y poco seguro (de diez moléculas
terios todavía por definir, redes europeas de referencia.
ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico).
Estas redes de referencia para las ER tendrán un papel
Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfer-
estratégico en la mejora de la calidad de los tratamientos
medad rara no permite, en general, recuperar el capital
para todos los pacientes de la Unión Europea.
invertido para su investigación. Pese a todo la llegada al
mercado de medicamentos huérfanos, como antes hemos ¿Consideran dentro de sus estrategias las tecnologías
mencionado, ha sido importante (más de 800 solicitudes de de la comunicación?
designación, y 63 medicamentos huérfanos en el mercado).
Un aspecto importante será el desarrollo de los servicios
¿Cuáles están siendo los resultados de la Terapia géni- electrónicos en línea, que muestran a las claras cómo las
ca? tecnologías de la información y la comunicación (TIC)
pueden ayudar a poner en comunicación a los pacientes y
Las perspectivas que hay alrededor de estas patologías son
constituir colectivos, a compartir bases de datos entre gru-
esperanzadoras. Se esperan cambios significativos deriva-
pos de investigación, a recabar datos para la investigación
dos del progreso científico, sobre todo del programa del
clínica, a registrar a los pacientes que desean participar en
genoma humano. De hecho, cientos de estas enfer-
esta investigación y a presentar casos a los especialistas,
medades pueden orientarse y diagnosticarse actualmente
mejorando así la calidad del diagnóstico y los tratamientos.
mediante análisis de muestras biológicas. La terapia génica
La telemedicina, a saber, la prestación de servicios de salud
es un camino difícil y lento. Hoy por hoy, sólo algunos
a distancia a través de las TIC, es otra herramienta útil. Por
tratamientos de eficacia limitada en procesos patológicos
ejemplo, puede servir para llevar una especialización de
muy específicos parecen viables. Conceptualmente es una
altísimo nivel sobre ER a las clínicas normales; también per-
revolución, pero los frentes de investigación abiertos en la
mite prácticas como recabar un segundo dictamen de un
última década siguen enfrentándose a limitaciones técnicas
centro de excelencia.
y fisiológicas importantes. Es una esperanza abierta que
será, sin duda, una realidad en el futuro. Finalmente, ¿qué otro recurso destacaría?
¿Con qué medios sanitarios pretende la CE afrontar Una mejor coordinación y la adopción de un marco común
este desafío? europeo para el cribado neonatal son indispensables en
Europa, y resultan muy eficaces para prevenir las discapaci-
La acción comunitaria debe ayudar a los Estados Miembros
dades de los niños afectados. El desarrollo tecnológico per-
a reunir y organizar con eficiencia los escasos recursos en
mite hoy en día hacer muchos análisis a bajo coste, también
el ámbito de las ER, y puede ayudar a los pacientes y pro-
automatizados, de muy diversas ER, especialmente tras-
fesionales a colaborar en todos los Estados miembros a fin
tornos metabólicos y afecciones genéticas en general. Se
de compartir y coordinar experiencia e información. La CE
recomendará fomentar la cooperación en este campo para
aspira a coordinar mejor las políticas e iniciativas comuni-
obtener datos fácticos en los que puedan basarse las deci-
tarias a fin de seguir maximizando los recursos comunita-
siones de los Estados miembros. La Comisión está llevan-
rios disponibles para las ER. Algunos ejemplos de esa
do a cabo, a nivel de la UE, una evaluación de las actuales
acción son el compromiso europeo en la revisión de la refe-
estrategias de cribado de población (incluido el cribado
rencia internacional para clasificar enfermedades y afeccio-
neonatal) para ER y nuevas enfermedades potenciales, a
nes como es la Clasificación Internacional de Enfer-
fin de aportar a los Estados miembros datos (incluidos los
medades (CIE), coordinada por la Organización Mundial de
aspectos éticos) en los que basar sus decisiones políticas.
la Salud (OMS). En el marco del proceso de revisión de la
La Comisión considerará prioritario conceder este apoyo •
CIE vigente, la Comisión dirigirá los trabajos relativos a las
ER con objeto de velar por que estas queden mejor clasifi-
cadas y codificadas en la nueva versión de la CIE, que debe Entrevista realizada durante el V Congreso Internacional de
aprobarse en 2014. Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras celebrado
en Sevilla (17 al 19 de febrero 2011).
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13 PÁGINA 22

AGENDA AGENDA AGENDA AGENDA AGENDA AGENDA

28 de Febrero 2011 Día Mundial de las Enfermedades Raras

"Por la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco fre-
cuentes"
Más de 100 actos por toda España:Recogida de testimonios de falta de equidad, adhe-
sión a la Declaración por la Igualdad de Oportunidades, y otros.
Ver: http://web.enfermedades-raras.org

18 y 19 de Marzo 2011 XXI Simposium Nacional del Club de Pediatría Social

, en Barcelona.
Organizado por el Club de Pediatría Social, en el Hotel Barceló Sants de Barcelona.

Secretaría: Agora-Events -Tel. 932 427 714 – 691 788 830

pediatriasocial@agora-events.com - www.agora-events.com

16 a 18 de Junio 2011 60 Congreso de la AEP, en Valladolid.

El programa preliminar, que incluye varias actividades de Pediatría Social,

estará disponible en Enero de 2011.

Abierto plazo para la presentación de comunicaciones libres al 60

Congreso de la Asociación Española de Pediatría. La fecha límite para
recibir formularios de comunicaciones es el martes 8 de febrero de 2011.
Información general Congreso:
Sitio web: www.congresoaep.org/web/

23 a 26 de Junio 2011 5th Europediatrics Congress, en Viena (Austria)

Organizado bianualmente por la Asociación Europea de Pediatría (EPA /

UNEPSA).
Información general Congreso:
Sitio web: http://www.europaediatrics2011.org/
Contacto: europaediatrics2011@candc-group.com

6 a 8 de Octubre 2011 XX Congreso Nacional de Pediatría Social, en Granada.

Organizado por la SPS y presidido por el Dr. Antonio Muñoz Hoyos, tendrá
lugar en la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada.
Lema de esta edición: "Problemas emergentes en Pediatría Social".
Organización: Viajes del Sur
Secretaría: Esperanza Gutiérrez Rojas
Teléfono de contacto: 661539970
Horario: 10.00 a 14:00 y 17:00 a 20:00
CUADERNOS PEDIATRÍA SOCIAL Nº 13 PÁGINA 23

LIBROS

TRATADO DE PEDIATRÍA
10ª Edición

Director: Manuel Cruz Hernández

Editorial Ergon, 2011

Comentado por: Gabriel Galdó Muñoz

Catedrático de Pediatría
(Pediatría Social y Adolescencia)
Universidad de Granada

A caba de aparecer, editada por Ergon, la décima edi-

ción del ya clásico y bien conocido Tratado de Pediatría,
dirigida por M. Cruz Hernández, insigne figura de la pe-
diatría española, Profesor Emérito de la Universidad de
Barcelona, que es considerada por todos como la obra
actual más importante de pediatría de habla hispana.
Desde su labor como director, con la colaboración del
Prof. Rafael Jiménez, como co-director-editor, los edi-
tores principales y directores asociados y adjuntos han
reunido a más de 300 autores expertos, de España y
Latinoamérica, en las diferentes áreas y materias de la
pediatría actual.
diatría actual, que como todos sabemos no se trata de
una especialidad, sino de una forma de concebir la pe-
diatría, de acuerdo a lo que la sociedad nos demanda en
la actualidad, que no se limita a diagnosticar y curar las
enfermedades pediátricas, sino a que los niños crezcan
sanos, no padezcan enfermedades, y si las padecen que
puedan ser diagnosticados y curados de las mismas,
para que se conviertan en adultos sanos y felices.

La obra, en dos tomos, está dividida en 27 secciones, Esta 10ª edición está además avalada por la Asociación
con 345 capítulos, con más de 2500 páginas, en las que Española de Pediatría y prologada por su Presidente el
se actualizan todos los conocimientos más importantes Prof. Serafín Málaga Guerrero y, como refiere en su pró-
de la pediatría, dedicando una sección específica a los logo, la Asociación Española de Pediatría pretende a par-
problemas de la pediatría social y ecopatología, con 15 tir de ahora liderar la formación continuada de sus aso-
capítulos en los que se analizan los principales proble- ciados, como preludio de la nueva etapa que se inicia por
mas de la pediatría social, la adopción, la separación y la generosa decisión de su director, el Prof. Cruz
divorcio, la discapacidad y enfermedad crónica, la ecopa- Hernández, y pasará a ser editada por la AEP a partir de
tología pediátrica, el problema del tabaquismo, los acci- 11ª edición, lo que permite vislumbrar un venturoso
dentes e intoxicaciones, la muerte súbita, el maltrato y futuro de esta obra, de excelencia, en lengua castellana.
abandono, el abuso sexual, el síndrome de Münchausen
por poderes, el síndrome de falta de medro, los proble-
mas asistenciales a niños de otras etnias, recomenda-
ciones para el niño que viaja, y estrategias para promo-
cionar la salud infantil en las Américas. A lo largo de toda Próxima Reseña ...
la obra, en todos y cada uno de los capítulos, se valoran,
junto a los conocimientos clínicos necesarios para una
buena práctica clínica pediátrica, los aspectos más En nuestro próximo
importantes, incluidos los sociales, de la pediatría del número contaremos con
siglo XXI, cada día más amplia, en la que adquiere una la reseña de un magnífico
especial relevancia la prevención de los principales pro- y extenso trabajo, titulado
blemas pediátricos, actualizados y valorados de forma Rare Diseases Epide-
uniforme, como corresponde a una gran obra médica, miology, de la editorial
puesta al día por los distintos autores, acompañados de Springer, de la que han
una bibliografía actualizada sobre cada tema. sido editores Stephen C.
Groft y Manuel Posada
Consideramos que este tratado debe formar parte de la de la Paz.
biblioteca de todo médico de habla hispana, interesado
por la pediatría general y diferentes subespecialidades
pediátricas, y naturalmente en la de los interesados por
el campo de la pediatría social, tan importante en la pe-