Tema III

TEMA III PSICOBIOLOGIA
GENETICA DE LA CONDUCTA
CONCEPTO DE GENÉTICA DE LA CONDUCTA
La verdadera herencia que cada progenitor tramite a sus hijos es una

dotación genética completa, un juego de genes; de los dos juegos que posee
cada individuo en tanto que miembros de una especie diploide. Asimismo
Darwin cayó en la cuenta de que la conducta es un factor importante para la
adaptación, medida por el éxito reproductivo. La conducta es variable y
heredable.
La conducta es un fenotipo bajo el cual subyace un genotipo que la

explica (en mayor o menor medida dependiendo de cómo sea la interacción
de esos genes en el ambiente). Lo realmente difícil en este caso, y en todo lo
que tiene que ver con la explicación genética de la conducta es definir el
fenotipo, dado que la conducta es algo continuo, variable y difícil de definir
objetivamente, ambiguo en la medida en que cada observador podría dar una
interpretación distinta del comportamiento observado.
Existe una relación muy estrecha entre la genética molecular, genética

mendeliana y la teoría sintética de la evolución; Hoy sabemos de que están
hechos y como funcionan los genes, cuyos efectos y modo de transmisión
describió Mendel, y a también sabemos que aquellos que proporcionan un
rendimiento inferior en términos reproductivos tiende a desaparecer.
Alton dedujo que los rasgos conductuales humanos debían tener una
base genética, resultado de la selección natural y, con eso ligero bagaje
teórico hipotetizó que la inteligencia humana tiene una base genética.
Existen dos factores explicativos de la conducta, por un lado es un

fenotipo, y por otro lado la influencia del ambiente.
Los investigadores siguen una estrategia específica para explicar

que la conducta tiene una base genética, si esa base genética es mendeliana
(es decir producida por un solo gen) o, lo más común, poligénica (influida por
varios genes: Genética Cuantitativa de la conducta) y finalmente, cual o
cuales son los mecanismos fisiológicos que conectan los genes con el rasgo
conductual.
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GENÉTICA MENDELIAN DE LA CONDUCTA
Conducta humana
El caso más conocido de retraso mental debido a un defecto

monogénico es el de la fenilcetonuria: los sujetos que padecen esta
enfermedad tiene un CI inferior a 50 (en este caso el fenotipo conductual es la
inteligencia medida por el CI). Esta subnormalidad se debe aun alelo recesivo
de un gen ubicado en el cromosoma 12 y la explicación del escaso desarrollo
intelectual esta en la acumulación de fenilalalina que, al cabo de varios días
desde el nacimiento, empieza a ocasionar daño cerebrales.. Esta acumulación
se debe a que estos niños no son capaces de metabolizar la fenilalanina a
tirosina.
La fenicetonuria es una enfermedad recesiva porque los heterocigotos

producen dos tipos de enzima, la defectuosa y la normal, la mitad de cada
pero afortunadamente la fenilalania-hidroxilasa normal es suficiente para
metabolizar la fenilalanina lo suficientemente rápido como para que no ocurra
acumulación ni daño cerebral. Sin embargo son portadores porque portan una
copia del alelo recesivo que pueden transmitir a sus descendientes con una
probabilidad del 50 %.
Otro ejemplo de defecto monogénico asociado a subnormalidad es el

llamado síndrome de X frágil que es la segunda causa de subnormalidad
moderada en varones, solo por detrás del síndrome de Down, se trata de una
enfermedad genética asociada al sexo, por lógica afecta más a varones que a
mujeres, además de CI moderadamente bajo, se producen afectaciones en la
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conducta características: alteraciones de la expresión del habla, aversión a

mantener la mirada,…
Citológicamente, el síndrome de X frágil se manifiesta por una rotura o

estrechamiento en la posición q27.3 del cromosoma X. La causa de las
alteraciones comportamentales parece ser la mutación de un gen que se
expresa en el tejido cerebral.
A pesar de que son numerosísimos los rasgos mendelianos descritos en

la especie humana, en lo que se refiere a la conducta suele estar muy influida
por el ambiente, y por otra, que es absolutamente natural el hecho de que
cada gen afecte o influya sobre la expresión de otros genes (pleitropismo)1.
1
Condición en la cual la mutación en un solo gen afecta a múltiples características fenotípicas. Ej. En anemia
falciforme ocurre una sustitución de una base en el gen que codifica para la cadena beta de la hemoglobina formándose
un triplete mis-sense. La incorporación de un nuevo aminoácido en esta posición es responsable de la aparición de
múltiples alteraciones fenotípicas en el individuo
2
En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones,
tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán
en un valor de equilibro particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden
representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese locus. En el caso más sencillo, con
un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de py q respectivamente, el PHW predice que la
frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la
del homocigoto recesivo aa, es q2. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una
población que está en "equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de poblaciones
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Vamos a describir algunas conductas bastante específicas cuya relación

con la presencia de determinados alelos de algún gen parece estar
demostrada:
Obesidad
Obesidad atribuible al gen responsable de la producción de leptina, una

hormona peptídica producida por los adipocitos, que regula la ingesta actuado
sobre receptores hipotalámicos potenciando la señal de saciedad, además de
reducir el valor hedónico de la comida. La mutación consiste en una delección
de guanina en las posición 133 que da lugar a una leptina incompleta
fisiológicamente inactiva ( en otros casos la mutación da lugar a que no se
sintetice ninguna leptina; el fenotipo es idéntico). Relacionado con la leptina
existe otra forma de obesidad mendeliano el alelo mutante corresponde al gen
que codifica el recepto neuronal de leptina. También se trata de una mutación
que determina un truncamiento de la proteína receptora que anula su
funcionalidad. Hay otros genes cuya mutación ocasiona, bien en homocigosis
(alelo recesivo) bien en heterocigosis (dominante) obesidad.
Lenguaje
El ejemplo mas interesante de rasgo mendeliano humano se describió

en la familia KE. Muchos de los miembros de esta familia del reino unido
presentaban una notable alteración en sus capacidades lingüísticas unida a
dificultades motoras orofaciales que deterioran la articulación del lenguaje
(dispraxia verbal), este fenotipo es compatible con la acción de un alelo
dominante. Los individuos afectados eran portadores de una mutación del gen
conocido como FOXP2 (gen que codifica la transcripción).
La importancia de este gen regulador relaciona de una manera directa

un rasgo específicamente humano y un gen, es interesante observa que no es
un gene exclusivamente humano.
Se ha descubierto varias cosas:
1. Que se trata de un gen muy conservado filogenéticamente, es decir,

sometido a selección estabilizadora
2. Que ha sufrido una evolución muy rápida muy tardíamente
Si a esto añadimos que en la especie humana apenas hay variante de

este gen y las que hay son, como en el caso de la familita KE, muy negativas,
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no cabe duda que nos hallamos ante un gen que ha sufrido una fuerte
selección positiva de la especie.
Modelos animales
La utilización de modelos animales permite abordar el estudio de la

conexión entre genes y conducta de un modo más riguroso, donde el fenotipo
conductual está definido operativamente, es decir, restringido a un tipo
concreto de conducta o proceso psicológico: agresividad, aprendizaje,
memoria a corto plazo, a largo plazo, etc.
Conviene recordar que los genes no actúan independientemente unos

de otros, sino que, la funcionalidad de cada uno de ellos depende de la de
otros muchos, en la medida en que el producto de uno puede ser el factor
clave para la exprsión del otro; los genes reguladores codifican proteínas que
activa o inactivan la trascripción de otros genes, la expresión de estos
depende de la de aquéllos..
Hemos de ser muy prudentes cuando decimos que un rasgo, conductual

o fisiológico, depende de un gen: lo más que podemos afirmas es que ese gen
es un factor necesario para la presencia de ese fenotipo en ese contexto
concreto. Con esta precaución describimos una serie de hechos conductuales
donde la influencia de genes concretos está demostrada ofreciendo, en la
medida de los posible, la explicación fisiológica
Narcolepsia
Se trata de un trastorno relacionado con el sueño cuyo síntoma más

prominente y característico es la cataplejía o pérdida súbita de tono muscular
con perdida de equilibrio durante vigila, es frecuente la que se entre en la fase
REM del sueño (fase de sueño paradójico en la que la persona esta dormida
pero sus ondas cerebrales son similares a las que aparecen durante la vigila),
se suele producir con mayor frecuencia en situaciones estresantes o
emotivas. Se ha demostrado mediante experimentos con animales que el gen
que causa la narcolepsia es un alelo recesivo.
El síndrome se debe a la mutación del gen que codifica el recepto de

hipocretina, es un neurotransmisor que e encuentra única y exclusivamente en
el hipotálamo que participa en la regulación de los niveles de alerta o
vigilancia: cuando el neurotransmisor está ausente por degradación de las
neuronas que lo produce como es el caso de la narcolepsia humana, o como
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cuando no puede actuar debido a falta de receptor, como es el caso de los

perros en el que la cataplejía se produce en momentos inapropiados pero sin
la pérdida de consciencia propia del sueño REM
Genética Mendeliana de la Conducta: Base Neurobiológica.
El exceso o carencia de cada uno de los neurotransmisores suele

relacionarse con alteraciones muy notables de la conducta humanas; y sobre
todo, que suele ser sobre su actividad sobre la que actúan los psicofármacos
(medicina sintomáticas) o las sustancias psicoactivas que se toman con fines
recreativos (drogas). La acción de los neurotransmisores se ejerce en un
contexto anatómico funcional sumamente importante; la sinapsis, que es el
punto de contacto entre neuronas. En estrecha relación con los
neurotransmisores están las proteínas receptoras de las que depende todo el
efecto que los neurotransmisores puedan llegar a tener sobre la fisiología
neuronal y por ende sobre la conducta.
En tercer lugar es pertinente recordar que las enzima que catalizan la

síntesis y degradación de los neurotransmisores, así como las proteínas
trasportadoras, pueden tener una influencia muy notable en lo que se refiere a
la concentración sináptica de dichos neurotransmisores tanto a corto como a
largo plazo. La intensidad de la actividad sináptica de los neurotransmisores y
su duración influyen sobre el grado de actividad de los receptores, y su
abundancia. Aunque existen muchos neurotransmisores nos centraremos en
dos serotonina y dopamina
Serotonina
Es un neurotransmisor producido sobre todo por la neuronas del nucleo

de rafe, una estructura troncoencefálica que proyecta sus axones sobre
muchas otras del sistema nervioso central, especialmente sobre la corteza
cerebral y su función parece ser la de modular la actividad fisiológica de las
neuronas sobre las que actúa
Sujetos que sufren depresión presentan niveles bajos de serotonina, asií

como se ha asociado una escasez de este neurotransmisor con dificultades
en el autocontrol y un despliegue de conductas agresivas.
Uno de los genes más estudiados es el que codifica el transportador de

serotonina, del cual existen dos alelos una largo (L) y otro corto (S). Los
homocigóticos para el alelo S tienden a presentar con mayor frecuencia
ansiedad y tendencia a evitar situaciones amenazantes, así como a puntea
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más alto en el rasgo de neuroticismo. La función de trasportador de

serotonina es devolver este neurotransmisor a la neurona presináptica desde
el espacio sináptico, lo que constituye una forma de inactivación. Cuando la
serotonina permanece en el espacio sináptico, mayor es la probabilidad de
que entren en contacto con los receptores postsináptico y por tanto se active
la neurona postsináptica
Los homocigotos para el alelo S, y también los heterocigóticos (LS)

aunque en menor medida se ven más afectas por experiencias traumáticas
durante el desarrollo, en el sentido de que estas situaciones provocan con
mayor frecuencia trastornos depresivos que en los homocigóticos del alelo L.
Los individuos portadores del Alelo S muestran una hiperreactividad de

la amígdala, una estructura cerebral especialmente involucrada en el
procesamiento emocional de los estímulos (forma parte del sistema límbico y
se agrupa con los núcleos septales y el núcleo de la estría terminal)
Otro gen involucrado en la regulación de los niveles de serotonina (y

también de noradrenalina) es el gen de la monoaminoxidasa A (MAOA.
Aunque en los adultos la inhibición de la actividad del MAOA aumenta los
niveles de serotonina y norardenalina, si se produce durante el desarrollo los
procesos de autorregulación del sistema nervioso es probable que a la larga
hagan que la actividad de la serotonina sea menor de lo normal,
probablemente por insensibilización de los receptores, o bien, por una menor
síntesis del neurotransmisor, o incluso porque ocasiones una alteración en la
organización en el proceso emocional
DOPAMINA
Variaciones en los niveles de actividad de otro neurotransmisor, la

dopamina, se han relacionado con cambios conductuales: además de las
alteraciones motoras propia del Parkinson, asociadas a bajos niveles de este
neurotransmisor, o del deterioro conductual propio de la esquizofrenia
asociada a niveles elevados de dopamina, la actividad motora esponatanea
está modulada por este neurotrasmisor.
Se ha detectado en humanos un polimorfismo en la proteína que

constituye el recepto D4 de dopamina: los individuos que portan una variante
determinada, concretamente la codificada por el alelo llamado largo, tienden a
ser personas ávidas de novedad y buscadores de situaciones placenteras, en
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mucha mayor medida que los que portan la variante corta del gen. El recepto
D4 se expresan en el hipotálamo y la parte del sistema límbico mas
especialmente involucrada en procesos emocionales, así como en la corteza
prefrontal y parece hallarse involucrado en los procesos de atención y otras
funciones cognitivas superiores; el hecho de que este receptor ejerza
funciones inhibitorias sobre las neuronas, especialmente las del córtex pre
frontal, unido al hecho de que la variante larga sea menos eficaz, hace
verosímil la relación causal entre esta variante y algunas alteraciones
observadas en el comportamiento de diferentes individuos, especialmente el
síndrome de déficit de atención e hiperactividad, también con el rasgo de
personalidad tipificado como “buscador de sensaciones”.
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GENETICA CUANTITATIVA DE
LA CONDUCTA
En términos genéticos la
explicación de la diferencia entre
rasgos cualitativos y
cuantitativos se halla en el hecho
de que estos están
determinados por varios genes
(poligénicos) cada uno con dos o
más alelos, donde cada alelo
contribuye con una cierta
cantidad al fenotipo observado, y
los cualitativo por uno solo gen
(monogénicos).
Rasgos cualitativos=
monogénicos = continuos
Rasgos cuantitativos=
poligénicos= discretos
- Alelos aditivos; los alelos

cuyo valor se suma al de otros
para explicar el fenotipo.
- Dosis génica; número de
veces que aparece un gen en un
genotipo (la dosis génica de un
individuo podrá ser de 2 cuando
es homocigótico para ese alelo o
de 1 si es heterocigótico).
- Valor genotípico; es el
resultado de sumar la dosis
génica de cada alelo multiplicada
por el valor aditivo de cada alelo.
Cuando queremos obtener

el valor total cualitativo del
fenotipo tenemos que sumar los
valores genotípicos de todos los genes aditivos que intervienen en el rasgo o,
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lo que es lo mismo, habremos de sumar los valores aditivos de todos los

alelos que forman parte del genotipo de cada individuo (un individuo diploide
normal solo aporta 2 alelos). Son innumerables los rasgos cuantitativos que
pueden analizarse de esta forma. La base genética de las variaciones de
pigmentación de la piel en las poblaciones humanas también se ha analizado
con éxito, según los planteamientos de la genética cuantitativa que hemos
descrito, la pies es un rasgo cuantitativo determinado, aparte de la cantidad
de baños de sol tomado por cada uno –efecto ambiente- por, al menos, tres
genes aditivos, cada uno con dos alelos.
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La variabilidad genética no explica todas las diferencias que se observan

en las poblaciones, el otro gran factor explicativo es el ambiente. La cuestión
esencia que como psicólogos nos tenemos que planear es ¿se puede
averiguar en qué medida un rasgo psicológico está determinado por los genes
y en qué medida lo está por el ambiente? ¿Cuánto de la variabilidad
observada en un rasgo fenotípico cualquiera puede atribuirse a los genes y
cuanto al ambiente? Llegamos al concepto de heredabilidad
- Heredabilidad; la proporción de variabilidad atribuible a diferencias

genéticas.
Concepto de Heredabilidad
La heredabilidad es un valor entre 0 y 1 y representa la proporción de

la variabilidad del rasgo fenotípico atribuible a los genes; (H)
La ambientabilidad es la proporción de la variabilidad atribuible a

factores ambientales (A)
El concepto que cuantifica la variabilidad es la varianza; en nuestro caso

la varianza del rasgo tal como se presenta recibe el nombre de varianza total
o varianza fenotípica (VT)
- VG = fracción de varianza fenotípica
(varianza total) debida a diferencias
genéticas entre los individuos de la
población
VT= Vg+VA
• VA = fracción de varianza fenotípica debida a diferencias en las
condiciones ambientales a las que se han visto expuesto los individuos de la
población.
Así la Heredabilidad H = VG/VT

H = VG/(VG+VA)
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Es necesario tener en cuenta que la heredabidad obtenida no es un

porcentaje absoluto sino la proporción o porcentaje de la variación
fenotípica observada entre los individuos de la población que se debe a
diferencias genéticas entre esos mismos individuos
La selección artificial se puede aplicar tanto a rasgos anatómicos

como a rasgos conductuales, la psicología a aportado la demostración
de que también las diferencias en conducta pueden atribuirse a
diferencias genéticas (Tolman), los experimentos completado por Tyron
demostraron que la capacidad de aprendizaje de las ratas se ve influida
por factores genéticos, y a través de ocho generación se realizó una
selección artificial en conseguir que todas las ratas fuesen mas listas. La
cría selectiva requiere para tener éxito, que el rasgo tenga una alta
heredabilidad, con lo que ellos implica de variabilidad genética en la
población. Si no hay variabilidad genética, no hay heredabilidad; puede
darse el caso de que un rasgo sea totalmente genético y sin embargo no
sea sensible a la selección, por ejemplo, cuando la población sólo existe
un alelo de un gen determinado.
Una manera de calcular la heredabilidad consiste en evaluar el

efecto de la cría selectiva entre dos generaciones
Diferencial de selección (S) (la diferencia entre la media d ela

población general (M) y la de las semilla elegidas (M’)-hablamos del
peso de las semillas)
S=M’-M
La media del peso de las alubias descendientes M´´

La respuesta de selección o R= (M´´-M)
H-R/S=(M´´-M)/(M´-M)
Volviendo a la formula general de la Heredabilidad
H= VG/VT ( VT (varianza fenotípica))
Hemos estado suponiendo que la heredabilidad dependía varianza

genética aditiva (VGA), (Varianza resultante de la interacción entre
genotipo y ambiente) es decir hemos supuesto que la parte de la
varianza total explicada por factores genéticos era debida a genes
aditivos dialélicos. Esto no tiene que ser así existen fenómenos como la
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dominancia o la epistasia, hablaremos de interacción interloci cuando

hablamos de epistasia (un genotipo dado para un gen impide que se
manifieste el fenotipo esperado para otro gen), mientras que e habla de
interacción intralocus para referirse al fenómeno de dominancia. A la
varianza debida al efecto de dominancia la designaremos como VGD y a
la varianza atribuible a la epistasia la llamaremos VGi.
La heredabilidad se transforma en
VG=VGA+VGD+VGi
Varianza genética= Varianza resultado de la interacción entre genotipo y
ambiente + Varianza debida a la dominancia + Varianza debida a la
epistasia.
VT= VGA+VGd+VGi+Va
Varianza total= Varianza resultante de la interacción entre genotipo

ambiente+ Varianza debida a la dominancia+ Varianza debida a la epistasia +
Varianza debida al ambiente
H= VG/VT=( VGA+VGD+VGi)/( VGA+VGD+VGi+Va)

Heredabilidad en sentido amplio atribuible específicamente a la varianza
genética aditiva
La que explica el éxito en la cría selectiva recibe el nombre de

Heredabilidad en sentido estricto He
He=VGA+VT
Cuando se habla de hredabilidad se esta haciendo referencia a la

heredbilidad en sentido estricto, de forma que cuandos e habla de
heredabilidad en sentido amplio, se dice expresamente. Esta distinción
es sumamente importante para la genética de la conducta humana,
donde la varianza genética sólo se puede evaluar a partir del parentesco
genético, dado que en cada parentesco se combinan de forman
diferente los tres componentes de la varianza genética: el aditivo, el
debido a la dominancia (interacción intralocus) y el atribuible a la
epistasia (interacción interloci)3. En la medida en que asumamos que los
efectos del ambiente se distribuyen al azar con respecto a los valores
3
La epistasia solo es compartida al 100% entre hermanos monocigóticos. En el resto de los casos se
considera mínima y dado que según todos los indicios su efecto sobre los rasgos cuantitativos es escaso,
obviar su influencia no afecta a los resultados
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genotípicos y que no se da interacción genotipo/ambiente, estos valores

de la covarianza sirven para calcular la heredabilidad.
Así pues el valor de la heredabilidad tal como lo vamos a calcular a partir

del parentesco, no es ni más ni menos que el valor de a correlación
entre los parientes considerados dividido por el grado de parentesco
genético4 . También tenemos que tener en cuenta que la distribución al
azar de la influencia del ambiente es imposible sobre todo en el caso de
dos hermanos que comparten tanto los genes comoel ambiente familiar.
Cuando no se puede recurrir a estudios de selección artificial o de cría

selectiva, se recurre al cálculo de correlaciones fenotípicas entre
individuos cuyo parentesco genético es conocido, obviamente esta es la
estrategia que podemos utilizar para el estudio de la heredabilidad de
rasgos humanos. Estamos hablando de estudios de familias y de
gemelos.
En los estudios con humanos, la heredabilidad se calcula a partir del

coeficiente de correlación (o de regresión según los casos), Se parte del
supuestos, que no siempre se cumple de que la influencia del ambiente ni
correlaciona con los genes ni interactúa con ellos.
4
Nótese que los lo mismo dividir entre 0.5 que multiplicar por 2, o dividir por 0.25 que multiplicar por 4. Por
eso, cuando calculamos la heredabilidad a partir de la correlación entre hermanos, o entre padres e hijos, se
multiplica su valor por dos, mientras que si lo que tenemos es la correlación entre nietos y abuelos, o entre
medio hermanos o entre tíos y sobrinos se multiplica por 4
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El valor de correlación entre gemelos idénticos respecto al número de

crestas de las huellas dactilares es de 0.95, con lo que Ha=0.95. Entre
gemelos dicigóticos, entre hermanos, entre padre e hijo y entre madre e hijo
fueron alrededor de 0.49; puesto que esta correlación coincide casi
exactamente con el grado de parentesco, hemos de concluir que la
heredabilidad es casi completa: en realidad el valor de H en estos casos se
obtiene multiplicando por 2 el valor de correlación5 (0.98 al considerar a los
dos padres).
Cuando se obtiene la heredabilidad a partir de la correlación –o del

coeficiente de regresión6- entre padre/madre/ e hijo, en realidad estamos
calculando la heredabilidad en sentido estricto; en el caso de la correlación
entre hermanos esta valor de la heredabilidad incluye la mitad de la V GD
(Varianza7 genética por dominancia).
5
Relación entre dos variables aleatorias, se considera que existe correlación entre dos variables cuantitativas
cuando al variar los valores de una de ellos varía el de la otra
6
Indica el nº de unidades en que se modifican la variable dependiente y por efecto del cambio la
independiente entre x o viceversa. Sera positiva la variables es directamente proporcional, negativa si es
inversamente proporcional y nulo o cero cuando no existe relación
7
la forma de medir la dispersión de los datos de forma que sus propiedades matemáticas son más fáciles de
utilizar
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La correlación fenotípica entre gemelos monocigóticos criados por

separado (dados en adopción a familitas diferentes al nacer (rMZS) podría
darnos una buena medida de la heredabilidad en sentido amplio puesto que
elimina la influencia del ambiente compartido. Falconer desarrollo una serie
de fórmula que hipotéticamente permiten calcular tanto la heredabilidad como
la ambientalidad, basándose en los factores que se sabe a priori que están
influyendo en el fenotipo del parentesco (gemelos monocigóticos y dicigóticos
criados juntos y separados). (fig. anterior).
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Cuando no se puede contar con gemelos criados por separado la

formula de Falcones no ofrece otra estrategia para obtener la heredabilidad
desarrollando la formula se comprueba que ese elimina el posible efecto del
ambiente compartido c2
H= 2[rMZJ- rn)
rMZ = H+ c2
rdz = 0,5 H+c2
H= 2[(H+c2)-(0,5 H+c2)]
H= 2H+2C2- H -2 C2
H= H
Por lo tanto se elimina el efecto del ambiente compartido
Desarrollo otra fórmula para obtener el posible efecto DEL AMBIENTE

compartido
C2= (2rDZJ)-rMZJ
Y para la ambientabilidad especifica no compartida €
E= 1-rMZ
En definitiva
Si MZS>DZS entonces los genes son importante para el rasgo concreto

Si MZS=DZS los genes no son relevantes
Lo que se puede extrapolar a los gemelos criados juntos.
Existen estudios de familias dnde los valores dela correlación o de la

regresión entre padres e hijos nos dan una estimación d ela heredabilidad en
sentido estricto8.
La principal limitación, y esencial, de la heredabilidad es que su

aplicación se limita al momento y a la población en la que se ha obtenido: las
circunstancias concretas en se realiza la investigación pueden, bien
exacerbar, bien minimizar, la influencia de los genes sobre las diferencias
fenotípica.
8
Se habla de heredabilidad en sentido estricto cuando sólo se considera la influencia de alelos
aditivos, que son variante de un gen en un locus cuyo efecto sobre el fenotipo se suma al de
otros alelos aditivos para dar cuenta de los rasgos cuantitativos
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Puede darse una interacción genotipo/ambiente, en el experimento de

las ratas listas y torpes, el ambiente enriquecido suple las carecias genéticas
de las ratas torpes y el empobrecido minimiza las ventajas genéticas para el
aprendizaje de laberintos de las ratas listas; un alto valor de heredabilidad no
significa que ese rasgo no es influido por factores ambientales.
Otro argumento que prueba que una alta heredabilidad de un rasgo no

implica que ese rasgo no esté sujeto a la influencia de la estimulación
ambiental tiene una base puramente teórica: puede suceder que la correlación
entre padres e hijos adoptivos sea nula (R=0) y con los biológicos total (r=1),
y a la vez, la media del rasgo sea la misma entre padres e hijos adoptivos y
muy diferentes entre hijos y padres biológicos,. (Ejpo. CI).
Genética Cuantitativa de la Conducta humana
Inteligencia
Partimos del supuesto de la inteligencia es un rasgo fenotípico de

carácter cuantitativos, semejante a otros rasgos fenotípicos como la altura, el
peso y el color de la piel. La medición d ela inteligencia se realiza mediante
test. La distribución de la inteligencia en la población es “normal” (se adecua a
la Campana de Gauss) con una media de 100 y una desviación típica de 15.
Los informes psicológicos son CI se dan en percentiles, donde el valor del
percentil señala únicamente que porcentaje de individuos de la población
están por debajo (Un percentil de 70 significa que ese sujeto el mas inteligente
que el 70 % de la población y menos que el 30 %)
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La heredabilidad del CI
evaluada a partir de
estudios de gemelos
monocigóticos criados por
separado (MZS) se halla
alrededor de 0,75
(heredabilidad en sentido
amplio9)
La correlación entre hijos

adoptivos criados juntos no
fue significativamente
distinta de 0 (0.04) por lo
que es evidente que la
correlación de 0,75 no
puede atribuirse a
semejanza entre los
ambientes de crianza de los gemelos criados por separado. Los últimos datos
apuntan a que el ambiente compartido (el ser criado en un mismo ambiente)
sobre el CI parece ser nula.
Los datos apuntan también a que a medida que aumenta la edad, crece
también el valor de la heredabilidad y disminuye la influencia del ambiente. A
medida que aumenta la independencia, los individuos fueran buscando o
creando el ambiente que correlaciona con sus propensiones genéticas.
La mayor parte de la varianza genética de la inteligencia general o factor

g es de tipo aditivo.
En cuanto a las capacidades cognitivas mas especificas, inteligencia

verbal, espacial, memoria, etc., la heredabilidad es algo menor que la de CI:
alrededor de 0.5.
9
La heredabilidad en sentido amplio es la heredabilidad que tiene en cuenta todos los factores
genéticos, aditivos, de dominancia y de epistasia.
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Psicopatología
Las enfermedades mentales más importantes son: la esquizofrenia, las

alteraciones del humor, con su doble vertiente, maníaca y depresiva, y los
trastornos de ansiedad, de los que la neurosis obsesivo-compulsiva es el
ejempla más prominente.
La esquizofrenia se caracteriza, entre otras cosas, por alucinaciones y

falsas creencias y, sobre todo, por un deterioro notable en la capacidad para
distinguir entre lo real y lo imaginario, entre lo interno, los propios
pensamientos, y la realidad externa; la paranoia o manía persecutoria el
epítome de sus síntomas.
El caso más curios de concordancia10 genética gemelar (porcentaje de

gemelos que coinciden en padecer la enfermedad con respecto al total de
pares de gemelos de los que uno de los dos la padeces) de la esquizofrenia
ha sido el caso de unas cuatrillizas que entre los 22 y los 24 años, todas ellas
desarrollaron síntomas esquizofrénicos de diversa gravedad.
10
Presencia de una condición particular, v.g. una enfermedad, un rasgo fenotípico, en dos miembros de una
misma familia, hermanos, gemelos, padre e hijo, etc
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Sobre las alteraciones de humor hay una cierta ambigüedad en la

medida en que es difícil asegurar que la maniacodepresión o síndrome
bipolar es distinto o sólo una forma más severa de la depresión unipolar y
que ambas sean manifestación extremadas de los cambios de humor
normales en cualquier ser humano o bien enfermedades específicas. La
incidencia del síndrome bipolar, con su alternancia de fases maníacas llenas
de entusiasmo, actividad y emociones positivas y de fases depresivas llenas
de sufrimiento y miseria moral, pasividad y riesgo de suicidio es el 1%; por su
parte el síndrome unipolar (sólo fase depresiva) es más frecuente, hasta un 5
% siendo el doble el número de mujeres que el de hombres que lo padecen
Página 21
Entre los trastorno de ansiedad se encuentran la neurosis obsesivo-

compulsiva y también, los ataques de pánico o fobias. Los estudios sobre el
porcentajes de coincidencia entre familiares no son concluyentes , pero no
cabe destacar la influencia de factores genéticos: de hecho, los resultados de
los estudios de selección con ratones demuestran que la emocionalidad, es un
rasgo influido por genes aditivos.
Página 22
ANOMALIAS CROMOSÓMICAS Y CONDUCTA HUMANA
No solo son mutaciones los cambios cualitativos del ADN sino también
los cuantitativos, aumento o disminución del ADN del núcleo celular;
igualmente la ubicación de trozos de ADN también se consideran mutaciones,
tenga o no efectos fenotípicos.
Alteraciones en el Número de Cromosomas
Las células somáticas de la mayoría de los animales y vegetales son

diploides, lo que significa que su número de cromosomas es par. La diploidía
supone, entre oras cosas, que por cada cromosoma hay otro cromosoma
estructuralmente igual, que es su homólogo, y que por tanto, hay dos copias o
alelos de cada gen, cada una de las cuales se halla en el locus
correspondiente de cada uno de los cromosomas homólogos, los cuales
proceden de cada uno de los dos miembros de los progenitores. Lo esencial
de la reproducción sexual es que cada progenitor aporta un gameto o célula
reproductora haploide: al fundirse los dos gametos de forma el cigoto, que es
de nuevo, una célula diploide.
Página 23
Poliploidías
Cuando el número de cromosomas de una célula o de todas las células

de un organismo es múltiplo exacto del número haploide normal (n), se dice
de esa célula u organismo son euploides. Como todas las células de los
organismos con reproducción sexual proceden de un cigoto, lo normal y
habitual es que esos organismos (sus células) sean diploides (posean 2n
cromosomas11). A la dotación cromosómica de unas células se le da el
nombre de cariotipo. Gracias a la visualización del cariotipo es posible saben
si este es norma (diploide) o no: el número diploide de la especia humana es
46 (2n = 46) así que el haploide es de 23 (n= 23). Cuando por algún motivó
sucede que el número de cromosomas de una célula o de todas es múltiplo
exacto del nº haploide de esa especie y distinto del número diploide normal,
se habla de poliploidía.
En función del nº de copias, ninguna es compatible con la vida en el

humano puesto que son biológicamente letales, pero es bastante frecuente
en plantas:
o Triploidía (3n); la causa más probable fecundación de un óvulo por dos

espermatozoides, con lo que el cariotipo del cigoto resultante presentará;
también puede ocurrir que en alguna de las divisiones meióticas no tenga
lugar la disyunción normal de los cromosomas y resulte un gameto diploide
que al ser fecundado , da lugar a un cigoto triploide (15 % de los abortos)
o Tetraploidía (4n); Se explica por una duplicación cromosómica sin
división celular (5% de los abortos espontáneos)
o Endoploidía; es el proceso por el que una célula duplica su dotación
cromosómica por endomitosis12 (duplicación cromosómica sin citocinesis13 o
división celular), es normal en muchos tejidos donde la actividad metabólica
es intensa, caso del hígado.
11
El recuento de cromosomas es posible gracia a técnicas de tinción de células en metafas
12
Replicación cromosómica que no va acompañada por división nuclear o citoplásmica
13
Separación física de las dos células hijas resultantes de la mitosis (o meiosis)
Página 24
Aneuploidías
Sucede a veces que el proceso de meiosis, gracias al cual se obtienen

los gametos haploides, no se desarrolla correctamente dando lugar a
anomalías en el número de cromosomas: cuando los dos miembros de una
pareja de cromosomas, homólogos no se separan en la primera división
meiótica o cuando las dos cromátidas de uno de los cromosomas no se
separan la una de la otra en la segunda división meióticas, el gameto
resultante contará como un cromosoma repetido, a este fenómeno se le
denomina no disyunción meiótica.
Para que la primera división meiótica se desarrolle correctamente es

preciso que en la Anafase I cada cromosoma completo (con sus dos
cromátidas) se separe de su homólogo para integrarse en cada una de las dos
células hijas resultante (células haploides cuyos cromosomas están formados
por dos cromátidas cada uno ). Sucede a veces que una pareja de
cromosomas homólogos emigra junta a uno de los polos, lo que ocasiona que
una de las dos células hijas tenga un cromosoma de más y otra un
Página 25
cromosoma de menos, en la segunda división meiótica, lo normas es que

cada una de las dos cromátidas de cada uno de estos dos cromosomas se
separe de su compañera (a la que estaba unida por el centrómero) y emigre a
una de las dos células hijas resultantes de la segunda división meiótica (ahora
ya gametos); dado que partíamos de una célula haploide con un cromosoma
repetido, cada una de las dos células resultantes de su división tendrá una
cromátida repetida. En el caso de que este gameto complementario para
convertirse en cigoto, tendríamos que este cigoto poseería tres copias del
cromosoma (trisomía). Si el gameto que pasa a formar parte del cigoto es el
que no recibió el cromosoma y que por tanto, no cuenta con ningún ejemplar
del cromosoma, el resultado es un cigoto en el que el cromosoma
correspondiente no tiene su homólogo (monosomía).
Este mismo resultado puede darse cuando el error en el reparto de

material genético se produce durante la segunda división meiótica.
Todas aquellas células cuyo número no es el número haploide ni

múltiplo exacto del número haploide normal (euploide14) de la especie que se
trate se dice que son aneuploides. Este es el caso que se produce cuando
ocurres monosomías (2n-1) o trisomías (2n+1) pero también puede suceder
que una célula posea dos (tetrasomía 2n+2) o más cromosomas de más
pentasomía (2n+3), etc..
Monosomías
Hay un dato que parece probar que las monosomías son prácticamente
incompatibles con el desarrollo y que raramente se encuentra monosomía
entre los embriones que se pierden precozmente, es porque se pierde antes
de alcanzar un desarrollo perceptible. El único caso de monosomía viable es
el síndrome de Turner (aparte de otros síntomas, presenta un CI bajo) se
significa con la expresión 45,X, la cifra representa el número total de
cromosomas del cariotipo, mientras que la X señala que hay una sola copia
del cromosoma sexual. Al igual que ocurre con los varones normales, no
presentan cromatina sexual o corpúsculo de Barr, dado que solo poseen un
cromosoma X; las cromatina de Barr15 no es ni más ni menos que un
cromosoma X desactivado. Genotípicamente son mujeres pero el segundo
cromosoma X es imprescindible para un desarrollo normal, el desarrollo de
los ovarios y el sistema nervioso.
14
célula que posee dos o más copias de cada cromosoma; diploide cuando son dos, triploide, tres,
tetraploide, cuatro, etc.
15
Corpúsculo de Barr o cromatina sexual. Es el resultado de la condensación e inactivación de
uno de los dos cromosomas X de las hembras de los mamíferos; aparece como una masa
densamente teñida en el núcleo de las células somáticas de las hembras.
Página 26
Trisomías
Cromosomas Sexuales
La trisomía es el tipo de aneuploidía más frecuente en el humano, el

que se da en los cromosomas sexuales y la del cromosoma 21 son los más
compatibles con la vida.
Hay tres trisomías de los cromosomas sexuales, relativamente

frecuentes que van acompañados de fenotipos prácticamente normales: son
el 47,XXX (fenotipo femenino), la 47,XXY o síndrome de Klnefelter y a
47,XYY, ambas con fenotipo masculino
Cromosomas Sexuales, Sexo y Cromatina de Barr
En los mamíferos la ausencia de cromosoma Y es fenotípicamente

femenino, por lo tanto la masculinidad es el resultado de la expresión de un
gen que se halla únicamente en el cromosoma Y. La expresión de este gen es
la responsable de producción de una sustancia que recibe el nombre de
factor de determinación testicular (FDT o TDF) y que determina la
diferenciación en testículos de las células germinales embrionarias
indiferenciadas. Este gen recibe la designación SRY su presencia o ausencia
es el responsable del fenotipo masculino o femenino.
La presencia de un segundo cromosoma X es imprescindible en las

hembras durante el desarrollo normal, al menos durante alguna fase temprana
del desarrollo, o bien alguna parte del mismo a lo largo de toda la vida. Sin
embargo, la mayor parte del 2ª cromosoma X a partir de cierto momento se
inactiva, dando lugar a la llamada cromatina de Barr o Corpúsculo de Barr,
que aparece como un cuerpo oscuro y compacto en células teñidas en
interfase (cuando no se están dividiendo). Este corpúsculo siempre aparece
cuando hay más de un cromosoma X y en un número exactamente igual al
número de cromosomas X menos 1 (nX-1) independientemente del sexo
fenotípico, no es ni más ni menos que el cromosoma X inactivado. Esta
inactivación explica varias cosas. Si se expresaran todos los genes de ambos
cromosoma X, las mujeres tendrían casi el doble de productos génicos de los
genes ubicados en el cromosoma X; además, esta inactivación explica la
existencia de tejidos en mosaico en las mujeres, en el caso del daltonismo en
el área de la retina se encuentran células incapaces de diferencia el rojo y el
verde, al lado de otras que si son capaces, esto es porque en estas células se
Página 27
encuentra inactivo del cromosoma X portador del

alelo del daltonismo. El mecanismo de
inactivación d euno de los dos cromosomas X es
la expresión de un gen llamado XIST que produce
un ARN que, en vez de salir al citoplasma, se une
al cromosoma X impidiendo su transcripción, la
inactivación de uno u otro cromosoma X parece
distribuirse al azar. Esta inactivación permite
asegurar que la dotación génica de macho y hembras sea la misma.
Trisomías Autosómicas
Par 21: el Síndrome de Down
El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma 21

extra. La explicación es una no disyunción meiótica. El factor de riesgo más
importante para el síndrome de Down es la edad de la madres: si el riesgo en
una mujer de 20 año es de 0.05 % en una mujer de 35 años aumenta al 0.9 %
y a los 45 alcanza el 2 %. Una posible explicación del efecto de la edd sobre
las trisomías puede ser el que a medida que la mujer se hace mayor pierde
eficacia el proceso por el cual se abortan los embriones cromosómicamente
anormales. Aunque siempre la trisomía es ocasionada por la no disyunción en
la gametogénesis femenina (formación del óvulo) sin embargo, , en un 5-6 %
de los casos, la trisomía es de origen paterno. Existe una variante del
síndrome de Down llamada familiar que implica una traslocación.
Las demás trisomías no son viables, aunque en las del cromosoma 13

(47,+13), síndrome de Patau y la del 18 (47,+18) Síndrome de Edwards, los
niños nacen vivos, para morir muy tempranamente.
Alteraciones Estructurales de los Cromosoma
Sucede a veces que los cromosomas pierden o gana material genético

(ADN), cuyo origen puede estar en un exceso de replicación o bien puede
provenir de otro cromosoma del que se ha escindido. La pérdida o ganancia
supone una modificación estructura del cromosoma correspondiente (sobre la
estructura normal de los cromosomas y el modo de visualizarla, así como
sobre la estrategia para detectar alteraciones de la estructura normal)
Página 28
DELECCION: Cuando desaparece un trozo de cromosoma y éste trozo

desaparece del cariotipo
Duplicación. Cuando un trozo del ADN de

un cromosoma se copia (se replica) dos
veces
Inversión: Cuando un trozo escindido no se
pierde, sino que se inserta

donde estaba pero orientado
en sentido contrario puede
ser pericéntrica si incluye el
centrómero o paracéntrica si
no lo incluye.
Traslocación: Cuando
el trozo escindido no se
pierde sino que se une a otro
cromosoma si se intercambian
segmentos entre cromosomas se habla
de traslocación recíproca, mientras que
si se unen dos cromosomas
acrocéntricos para formar un solo
cromosoma metacéntrico, se habla de
traslocación robertsoniana.
Deleciones e Imprinting Genómico
Página 29
La Deleción mutación cromosómica que implica pérdida de

material cromosómico.
Existen varios síndromes producidos por Deleción; cuando se

pierde el trozo p15 del cromosoma 5, es decir, el grupo de bandas más
alejadas del brazo p aparece el síndrome llamado de maullido de gato, el
llanto de estos niños parece al maullido de los gatos se debe a malformación
en la laringe y en la glotis, unido además a deficiencias mentales amén de
otras malformaciones anatómicas.
La importancia de estas delaciones se debe a que los sujetos al

haber perdido uno de los trozos de los dos cromosomas homólogos 5, son
hemicigóticos (poseen una dosis génica de 1) para los genes allí ubicados; a
lo que parece, es necesaria la presencia de los dos alelos de cada gen
contenidos en cada uno de los dos cromosomas homólogos para un
desarrollo normal, independientemente de la dominancia o la recesividad de
los alelos implicados. (El síndrome de William se debe a una Deleción en el
cromosoma 7 7q11.23, se caracteriza por una severa deficiencia mental unida
a un notable desarrollo lingüístico).
Como sabemos la manifestación fenotípica de un alelo depende de

que sea dominante o recesivo, la expresión es más o menos estable y
predecible según el genotipo homocigótico o heterocigótico. Sin embargo, en
algunos casos, la forma de expresarse de un gen no se ajusta a lo
establecido, sino que difiere en función de si el alelo procede del padre o de la
madre: es lo que denominamos grabación o impresión genómica. En la
especie humana has dos síndromes de origen genético:
 Síndrome de Prader Wili; la Deleción se produce en el

gameto masculino, consiste en obesidad, apetito desmedido y
retraso mental
 Síndreme de Angelmam; la Deleción procede del óvulo o
gameto femenino y supone retraso mental grave, risa
convulsiva y movimientos involuntarios del tipo de los de las
marionetas.
Una Deleción ocasiona pérdida de genes, por lo tanto es claro que el

síndrome de Angelman es fruto de la expresión del alelo paterno y el Wilian
del materno (el proceso puede ser mas complicado en la medida en que a
veces la expresión de este tipo de genes depende su origen o bien porque su
Página 30
efecto depende de la interacción de otros genes). De hecho cuando no hay

Deleción pero se han heredado los dos cromosomas 15 de la madre, también
se produce de Prader- Willi y lo mismo ocurre si los dos se heredan del padre
se produciría en Síndrome de Angelman.
Ocurre a veces, en determinados embarazos humanos, que un

espermatozoide fecunda un óvulo que carece de núcleo, entoces se desarrolla
lo que se conoce con el nombre de mola, una masa placentaria sin presencia
de feto, el análisis genético demuestra que existen 46,XX, diploide por lo
tanto, pero el hecho de que no haya aportación materna ocasiona un
desarrollo enormemente anómalo (caso de impresión genómica)
En situaciones experimentales se producen cigotos de un solo

progenitor, cuando es masculino el embrión es anormal y la placenta normal,
si es femenino el embrión es normal y la placenta anormal.
Traslocaciones
Las traslocaciones suponen la separación de un fragmento de ADN de

un cromosoma y su posterior unión a otro cromosoma, con lo que no hay
pérdida de material genético, por lo tanto se consideran una reordenación
genética equilibrada, las mas interesantes son las recíprocas y las
robertsonianas.
Una traslocación recíproca no es ni más ni mes que un intercambio de

material genético, en realidad de un trozo o fragmentos de cromosoma, entre
dos cromosomas no homólogos: se produce una reordenación de la
secuencia de los genes, o lo que s lo mismo, se producen variación en la
ubicación de los loci de los genes involucrados. Este tipo de traslocación no
suele producir efectos fenotípicos, puesto que se trata de un caso de
reordenamiento equilibrado, es decir no se pérdida ni ganancias. Sin
embargo se corre el riesgo de provocar gametos con reordenamientos
cromosómicos desequilibrados, donde falta o sobra material genético) ya que
dificulta el apareamiento de los segmento homólogos durante la primera
división meiótica, lo cual puede afecta al descendiente si un gameto
desequilibrado interviene en la fecundación.
Página 31
El segundo tipo de traslocación se llama traslocación robertsoniana

se ha comprobado que alrededor del 5 % de los individuos con síndrome
de Down no presentan la trisomía del cromosoma 21 característica, sino
que en términos de número sus cromosomas son normales(2n=46) Al
parece en esto casos se deben a la traslocación de la que hablamos.
Una traslocación robertsoniana no es otra cosa que la unión por el
centrómero de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos con
pérdida de los brazos cortos: al fusionarse dos cromosomas, en el
cariotipo aparecen como uno solo.
Durante la meiosis cuando en la gametogénesis de un individuo

normal se produce una traslocación robertsoniana, puede ocurrir que se
forman gametos con más material genético del normal: cuando el
gameto recibe el cromosoma constituido por los dos brazos largos de los
cromosomas 14 y 21 más uno de esos dos cromosomas y se une a un
gameto normal , el resultado será que el material genético de uno de los
dos cromosomas implicados estará triplicado (la cantidad de ADN de los
brazos cortos de estos cromosomas es mínima); si es el 21, lógicamente
tendremos un caso de síndrome de Down.
Página 32
Inversiones
Las inversiones son un tipo de alteración cromosómica que supone,

únicamente, un cambio en la orientación del ADN dentro del cromosoma. Es
una reorganización estructural que sin afectar al nº de genes, altera su
ordenación secuencias o posición relativa del cromosoma.
Es como si cortásemos un fragmento del cromosoma y lo volviesemos a

solas en el mismo hueco después de rotarlo 180º. Cuando el fragmento
contiene el centrómero, se habla de inversiones pericéntricas, mientras que si
no lo contiene hablamos de inversiones paracéntricas. Todos estos
movimiento que estamos viendo conllevan el que aparezcan dificultades en la
recombinación , puesto que uno de los dos cromosomas homólogos presenta
una ordenación (o una cantidad) de loci diferente del otro, con lo que el
acoplamiento de los cromosomas homólogos en la meiosis no es homogéneo
a todo lo largo de los cromosomas, pudiendo aparece bucles o apareamientos
complejos de más de dos cromosomas, allí donde no hay correspondencia de
loci entre los homólogos, lo que en muchos casos ocasión la producción de
gametos estériles.
Duplicación
Cuando por cualquier motivo un fragmento de un cromosoma resulta

repetido nos enfrentamos a un caso de duplicación. Cuando la duplicación es
bastante grande, es probable que contenga un gen completo o más de uno, lo
que significa que ese cromosoma con material duplicado es portador de más
de una copia de algún gen. Un mecanismo que puede explicar la duplicación
es un apareamiento desigual entre cromosoma homólogos en la meiosis I,
donde al separarse uno de los cromosomas roba un fragmento a su homólogo
en lugar de intercambiarlo, como es normal en el sobrecruzamiento. Es
fenómeno es muy importante en el contexto de la evolución, puesto que
permite que las mutaciones en la copia duplicada no sean dañinas, en la
medida que el gen original permanezca intacto y, a la vez, ofrece la posibilidad
de que alguna mutación en la copia proporcione alguna ventaja adaptativa. La
duplicación es una fuente muy importante de variabilidad susceptible de ser
favorecida por la selección natural.
Página 33

Tema III

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TEMA III PSICOBIOLOGIA

CONCEPTO DE GENÉTICA DE LA CONDUCTA

La verdadera herencia que cada progenitor tramite a sus hijos es una

La conducta es un fenotipo bajo el cual subyace un genotipo que la

Existe una relación muy estrecha entre la genética molecular, genética

Existen dos factores explicativos de la conducta, por un lado es un

Los investigadores siguen una estrategia específica para explicar

GENÉTICA MENDELIAN DE LA CONDUCTA

El caso más conocido de retraso mental debido a un defecto

La fenicetonuria es una enfermedad recesiva porque los heterocigotos

Otro ejemplo de defecto monogénico asociado a subnormalidad es el

conducta características: alteraciones de la expresión del habla, aversión a

Citológicamente, el síndrome de X frágil se manifiesta por una rotura o

A pesar de que son numerosísimos los rasgos mendelianos descritos en

Vamos a describir algunas conductas bastante específicas cuya relación

Obesidad atribuible al gen responsable de la producción de leptina, una

El ejemplo mas interesante de rasgo mendeliano humano se describió

La importancia de este gen regulador relaciona de una manera directa

Se ha descubierto varias cosas:

1. Que se trata de un gen muy conservado filogenéticamente, es decir,

Si a esto añadimos que en la especie humana apenas hay variante de

La utilización de modelos animales permite abordar el estudio de la

Conviene recordar que los genes no actúan independientemente unos

Hemos de ser muy prudentes cuando decimos que un rasgo, conductual

Se trata de un trastorno relacionado con el sueño cuyo síntoma más

El síndrome se debe a la mutación del gen que codifica el recepto de

cuando no puede actuar debido a falta de receptor, como es el caso de los

Genética Mendeliana de la Conducta: Base Neurobiológica.

El exceso o carencia de cada uno de los neurotransmisores suele

En tercer lugar es pertinente recordar que las enzima que catalizan la

Es un neurotransmisor producido sobre todo por la neuronas del nucleo

Sujetos que sufren depresión presentan niveles bajos de serotonina, asií

Uno de los genes más estudiados es el que codifica el transportador de

más alto en el rasgo de neuroticismo. La función de trasportador de

Los homocigotos para el alelo S, y también los heterocigóticos (LS)

Los individuos portadores del Alelo S muestran una hiperreactividad de

Otro gen involucrado en la regulación de los niveles de serotonina (y

Variaciones en los niveles de actividad de otro neurotransmisor, la

Se ha detectado en humanos un polimorfismo en la proteína que

- Alelos aditivos; los alelos

Cuando queremos obtener

lo que es lo mismo, habremos de sumar los valores aditivos de todos los

La variabilidad genética no explica todas las diferencias que se observan

- Heredabilidad; la proporción de variabilidad atribuible a diferencias

La heredabilidad es un valor entre 0 y 1 y representa la proporción de

La ambientabilidad es la proporción de la variabilidad atribuible a

El concepto que cuantifica la variabilidad es la varianza; en nuestro caso

Así la Heredabilidad H = VG/VT

Es necesario tener en cuenta que la heredabidad obtenida no es un

La selección artificial se puede aplicar tanto a rasgos anatómicos

Una manera de calcular la heredabilidad consiste en evaluar el

Diferencial de selección (S) (la diferencia entre la media d ela

La media del peso de las alubias descendientes M´´

Volviendo a la formula general de la Heredabilidad

H= VG/VT ( VT (varianza fenotípica))

Hemos estado suponiendo que la heredabilidad dependía varianza

dominancia o la epistasia, hablaremos de interacción interloci cuando

Varianza total= Varianza resultante de la interacción entre genotipo

H= VG/VT=( VGA+VGD+VGi)/( VGA+VGD+VGi+Va)

La que explica el éxito en la cría selectiva recibe el nombre de

Cuando se habla de hredabilidad se esta haciendo referencia a la

genotípicos y que no se da interacción genotipo/ambiente, estos valores

Así pues el valor de la heredabilidad tal como lo vamos a calcular a partir

Cuando no se puede recurrir a estudios de selección artificial o de cría