Genética

Créditos

Autoría de la presentación en Power Point: Juan

Ignacio Noriega Iglesias
Texto (con modificaciones) e imágenes procedentes de:
– Biología y Geología – Proyecto ECOSFERA – 4ESO
– Autores: Emilio Pedrinaci Rodríguez, Concha Gil Soriano.
– Editorial: SM
– Madrid, 2003
– ISBN 84-348-9275-8
• El resto de las imágenes procede de diversas fuentes
en Internet.
 Las leyes de la herencia
PARA COMENZAR: Hibridación artificial
Un animal o una planta que resulta de la fecundación entre dos razas o variedades
de una especie (o entre dos especies próximas) se denomina híbrido. El proceso
para obtenerlo se denomina hibridación

Las flores del guisante (Pisum sativum) o arbeyu son hermafroditas y suelen
autofecundarse, pero también se puede inducir la fecundación cruzada, es decir,
entre flores de plantas diferentes. La técnica puedes verla en la imagen
 1.Las investigaciones de Gregor (Johann) Mendel
El método (I)
Además de monje, Mendel era un experto en la obtención de variedades de plantas y concurría
a certámenes donde la competencia por el logro de variedades originales era importante

¿Por qué eligió Mendel la planta del guisante para sus investigaciones?

Porque Mendel
determinados utilizaba el
caracteres eran procedimiento
bien visibles, se descrito antes y
manifestaban en que puedes ver
sólo dos en esta figura,
alternativas (que pero también
hoy llamamos tapaba las
FENOTIPOS), la flores con
planta se daba bolsas de lino,
bien en el huerto para evitar la
del monasterio polinización por
de Brno los insectos
(Chequia) y los
guisantes
gustaban a los Ten en cuenta que, primero, hay
que esperar a obtener los
monjes
guisantes, luego hay que
plantarlos y, luego, esperar a
que germinen y se desarrollen
las plantas (¿1 año?)
1.Las investigaciones de Gregor (Johann) Mendel
El lugar
El convento de agustinos de Brno

La huerta de los guisantes de Mendel…

…en 1920
…en la actualidad
 1.Las investigaciones de Gregor Mendel
El método (II)
El carácter científico y los conocimientos previos de Mendel le permitieron una adecuada elección
de los caracteres de Pisum sativum a los que iba a seguir la pista en sus estudios de herencia

Tenía que obtener lo que el Tenía que cruzar las razas puras que diferían en una forma de un carácter
llamaba RAZAS PURAS para (que eran la GENERACIÓN PARENTAL o P) y estudiar su presencia en
los descendientes (la PRIMERA GENERACIÓN FILIAL o F1)
cada uno de estos caracteres

l e dne Mr op
s s opi t one F

Luego tenía que cruzar las plantas de la F1 entre sí y estudiar la forma en

que aparecían los caracteres en la SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL o F2)
 1.Las investigaciones de Gregor Mendel
Las bases de la investigación
El método (III) ¿Qué es una RAZA PURA para un carácter? (I)

• Las flores del guisante pueden ser blancas

o púrpura. Al cruzar dos plantas con flores
púrpura, se obtuvieron unas plantas con
flores blancas y otras con flores púrpura.
Tras repetir el mismo proceso varias
generaciones (recuerda que sólo hay una
cosecha de guisantes por año), se obtuvo
una descendencia sólo de plantas con
flores púrpura. Desde este momento ocurrió
lo mismo en las siguientes generaciones.
Esas plantas de flores púrpura forman una
RAZA PURA para ese carácter.
• A) Si las plantas 1 y 2 son razas puras, ¿de
qué color serán las flores de la
descendencia que resulte de cruzarlas?
• B) ¿Qué harías para obtener una raza pura
pero de flores blancas?
 1.Las investigaciones de Gregor Mendel
Las bases de la investigación
El método (V) Los primeros experimentos
Cruce de variedades o razas puras (I)
Pasado el año comprobó que
todas las plantas obtenidas
Mendel eligió dos razas puras que diferían en un carácter (ten en cuenta que
(guisantes amarillos, guisantes verdes) y realizó la seleccionaba una zona del
fecundación cruzada entre ellas huerto y que trabajaba con
muchas plantas a la vez)
producían semillas amarillas

Repitió los cruces con otras razas puras que diferían en otros caracteres y comprobó que en
todos los casos la descendencia obtenida era uniforme y que esas plantas de la F1 tenían los
caracteres de uno de los dos tipos de plantas progenitoras (el otro carácter no aparecía)

A los caracteres que aparecían en la F1 los denominó dominantes y a los que no

aparecían los denominó recesivos
 1.Las investigaciones de Gregor Mendel
Las bases de la investigación
El método (VI) Los primeros experimentos
Cruce de variedades o razas puras (II)

Carácter estudiado Alternativa dominante Alternativa recesiva

Color de la semilla Amarilla Verde

Aspecto de la semilla Liso Rugoso

Color de la flores Púrpura Blanco

Longitud del tallo Alto Enano
 1.Las investigaciones de Gregor Mendel
Las bases de la investigación
El método (VII) Los primeros experimentos
Autofecundación de los híbridos
…y al estudiar la descendencia
Mendel dejó que los híbridos de la F1 se obtenida (F2) comprobó que no era
autofecundaran, esperó un año… uniforme, de modo que el carácter
dominante aparecía en 3 de cada 4
semillas obtenidas

Repitió el experimento con otros caracteres y obtuvo resultados similares,

siempre próximos a la proporción 3:1

Para explicar sus resultados, Mendel propuso la existencia de unos factores (que hoy
llamamos genes) internos responsables de los caracteres manifestados por las plantas

Recueda que todo esto sucedía a mediados del siglo XIX, época de guerras carlistas en España, cuando Darwin está
preparando la publicación de su Diario del Viaje de un Naturalista alrededor del Mundo y que, entonces, no se sabía de la
existencia de cromosomas, ADN o genes
 1.Las investigaciones de Gregor Mendel
Las bases de la investigación
El método (VIII) Los primeros experimentos
ACTIVIDADES

• 4.-Si las plantas de guisante que Mendel obtuvo en F2 hubieran producido 160
guisantes, ¿cuántos aproximadamente serían de color amarillo y cuántos verdes?
 2.Las leyes de la herencia
Genética y vocabulario genético

• Gen:
– Concepto1: Información responsable de cada uno de
los caracteres hereditarios
– Concepto2: Fragmento de ADN que codifica una
proteína
– Ubicación: en los filamentos de cromatina (interfase) o
en el cromosoma (M! o R!)
• Locus/loci: ubicación fija del gen
• Genes alelos (par de alelos) (alelomorfos):
– A  a (“A” mutado). A es alelo de a; a es alelo de A.
– El alelo A (dominante) produce una forma de un
carácter
– El alelo a (recesivo) produce otra forma del mismo
carácter
– A > a (A domina sobre a)
– + > a (+ domina sobre a)
• Homocigoto (homocigótico) y heterocigoto
(heterocigótico)
– Presencia de los alelos en el par de homólogos
– Combinaciones posibles:
• AA: homocigótico dominante (= raza pura de Mendel)
• Aa: heterocigótico (= híbrido de Mendel)
• aa: homocigótico recesivo (= raza pura de Mendel)
 2.Las leyes de la herencia
Genética y vocabulario genético
ACTIVIDADES

• 5.-¿Qué alelos para el carácter color de la semilla llevará cada uno de

los gametos producidos por una planta de genotipo AA? ¿Y los de
otra cuyo genotipo fuera Aa?
• 6.-Observa el dibujo de la pareja de homólogos y sus alelos e indica si
el individuo al que corresponden será homocigótico o heterocigótico
para cada uno de los caracteres representados
 2.Las leyes de la herencia
Interpretación actual de los experimentos de Mendel
• Cruce de homocigotos para un carácter. Primera
Par de homólogos
ley de Mendel o de la Uniformidad de los
híbridos de la primera generación filial.
– Cruce entre plantas de guisante amarillo (raza pura
dominante; homocigótico dominante) y plantas de
guisante verde (raza pura recesiva; homocigótico
meiosis
recesivo)
– F1:
• Genotipos: todos heterocigóticos (híbridos):
Aa cromátidas
• Fenotipos: Todos con guisantes amarillos
• Autofecundación de heterocigotos. Segunda ley
de Mendel o de la segregación (separación) de
los caracteres
– Cruce entre todas las plantas obtenidas en F1
– F2:
• Genotipos (proporciones genotípicas):
– ¼ homocigóticos dominantes
– ½ heterocigóticos
– ¼ homocigóticos recesivos
• Fenotipos (proporciones fenotípicas):
– ¾ con guisantes amarillos (fenotipo
dominante)
– ¼ con guisantes verdes (fenotipo recesivo)
 2.Las leyes de la herencia
Herencia simultánea de dos o más caracteres
• Mendel investigó también cómo eran heredados dos o más caracteres que se presentaban en los híbridos de la F1.
• Cruce de dos razas puras (homocigóticos) para dos caracteres: raza pura dominante (homocigótico dominante) para ambos caracteres x raza pura recesiva
(homocigótico recesivo) para ambos caracteres (color y textura de la semilla).
• P: Guisante amarillo y liso x Guisante verde y rugoso
• F1: Uniformidad de los híbridos (dihíbridos o diheterocigóticos): Ley de la Uniformidad de los híbridos de la primera gener. filial
• Cruce entre todas las plantas de la F1
• F2:
– Guisantes amarillos y lisos
– Guisantes amarillos y rugosos
– Guisantes verdes y lisos
– Guisantes verdes y rugosos

Raza pura dominante para dos caracteres

Raza pura recesiva para dos caracteres

Uniformidad de los híbridos de la F1

Segregación de los caracteres

 2.Las leyes de la herencia
Interpretación actual de las experiencias con dihíbridos

AALL aall
• Acierto de Mendel al escoger caracteres controlados por
genes no ligados (no reunidos en el mismo
cromosoma)
• Segregación cromosómica (separación de los R!
cromosomas homólogos) al azar en anafase I
• Tercera ley de Mendel: Ley de la combinación AL al
independiente

Uniformidad de los híbridos de Diheterocigótico

la primera generación filial
AaLl

AL
 2.Las leyes de la herencia
Interpretación actual de las experiencias con dihíbridos
Dominancia completa e incompleta (excepciones a la herencia de tipo mendeliano)

• Modos de transmisión de la herencia

en la que no hay alelos dominantes
completos.
• Por tanto, A ya no domina sobre a, ni
a es recesivo con respecto a A
• Además de “fenotipo dominante” y
“fenotipo recesivo” (mal expresado),
hay fenotipo intermedio. AA aa
• Porporción fenotípica en F2 de un
cruce entre los híbridos
(heterocigóticos) de la F1:
– 1:2:1 (en lugar de 3:1)
• Genotipos (denominación):
x Aa
– AA = homocigótico Aa
– Aa = heterocigótico
– aa = homocigótico

F2 AA Aa Aa aa

rojo rosa blanco

 2.Las leyes de la herencia
La herencia en la especie humana
• Dificultades del estudio de la herencia en Homo
sapiens
• Caracteres de herencia mendeliana:
– Enrollamiento longitudinal lengua
– Lóbulo oreja
– Remolino occipital
• Caracteres de herencia poligénica:
– Color iris
– Color pelo
• Ejemplos de herencia en H. sapiens
– Albinismo
– Pico de viuda
– Hemofilia
– Ceguera para los colores
 2.Las leyes de la herencia
La herencia de los grupos sanguíneos en H. sapiens
Un caso de codominancia

• Grupos sanguíneos: A, B, AB y 0
• Antígenos (Ag) (glucoproteínas) en
cara externa membrana plasmática de
eritrocitos: Ag-A y Ag-B
• En plasma, los anticuerpos (Ac):
– Anticuerpo anti-antígeno A (Ac anti Ag-A) =
algutinina α = inmunoglobulina α
– Anticuerpo anti-antígeno B (Ac anti Ag-B) =
aglutinina β = inmunoglobulina β
• Reacción Ag-Ac (reacción de aglutinación)
coagulación de la sangre
obstrucción capilares
• Alelos A1 y B, codominantes
• Alelos A1 y B dominan sobre alelo O.
 2.Las leyes de la herencia
La herencia del sexo (determinismo sexual)

• Célula somática de ella: 44 autosomas +

2 (XX) heterocromosomas 44 + XY 44 + XX
• Célula germinativa (gameto) de ella:
– 23 (cromátidas de autosomas) + X
(cromátida del cromosoma X)
• Célula somática de él: 44 + 2 (XY)
• Célula germinativa (gameto) de él:
– 23 + X
– 23 + Y
• En Drosophila melanogaster (2n = 8)
– Relación entre número de cromosomas X y
número de autosomas produce machos
normales, hembras normales, intersexos,
metahembras, metamachos, etc.
 2.Las leyes de la herencia
La herencia ligada al sexo
• Caracteres ligados al sexo:
– Los expresados por genes con loci en
cromosoma X (caracteres ligados al
cromosoma X)
– Los expresados por genes con loci en
cromosoma Y (caracteres ligados al
cromosoma Y)
• Caracteres ligados al cromosoma X (en
región diferencial del crom. X) Genotipos
posibles:
– Ellas (si A > a):
• XA XA (homocigótica dominante)
• XA Xa (heterocigótica)
• Xa Xa (homocigótica recesiva)
– Él (si A > a):
• XA Y (hemicigótico dominante)
• Xa Y (hemicigótico recesivo)
• Hemofilia: alelo recesivo en región diferencial
cromosoma X
• Daltonismo: alelo recesivo en región diferencial
cromosoma X
• Los caracteres ligados al cromosoma X se
manifiestan más frecuentemente en ellos que en
ellas ¿Por qué?