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c 

A genética é o campo da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto
é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de
geração em geração (dos pais para os filhos).
Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o
desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de
terapias gênicas como medidas corretivas.
A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel, através de
seus experimentos com ervilhas e a proposição de suas leis (segregação independente),
mesmo antes de se conhecer a estrutura da molécula de DNA.

  

    Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.
        Transmissão das informações genéticas de pais para
filhos durante a reprodução.
c 
 Seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a
síntese de uma proteína.
c    Constituição genética de um indivíduo que em interação com o meio ambiente
determina suas características.
    Características ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou
comportamentais de um ser vivo.
 

  Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas,


constituídos basicamente por DNA e proteínas.
 


   
 Cada membro de um par de cromossomos geneticamente
equivalentes, presentes em uma célula diplóide, apresentando a mesma sequência de lócus
gênico.
 
c  Posição ocupada por um gene no cromossomo.
     Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos.
   
 Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si.
  Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em
condição homozigótica quanto heterozigótica.
 !  " 
 Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos
cromossomos homólogos durante a meiose.
   Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo
mesclar sua expressão com a de seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.
# ! c Ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma
característica.
 $%  Tipo de herança biológica em que uma característica é
codificada por dois ou mais genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a
intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele).






V     &  

O monge e cientista austríaco Gregor Mendel e suas descobertas, feitas por meio de
experimentos com ervilhas, realizadas no próprio mosteiro onde vivia, foram extremamente
importantes para que hoje conhecêssemos os genes e alguns dos mecanismos da
hereditariedade. Suas experiências foram, também, muito significantes para a compreensão
de algumas lacunas da Teoria da Evolução, proposta tempos antes.
O sucesso de seus experimentos consiste em um conjunto de fatores. Um deles foi a própria
escolha do objeto de estudo: a ervilha Psim sativum: planta de fácil cultivo e ciclo de vida
curto, com flores hermafroditas e que reproduzem por autofecundação, além de suas
características contrastantes, sem intermediários: amarelas ou verdes; lisas ou rugosas; altas
ou baixas; flores púrpuras ou brancas, dentre outras.
Além disso, o monge selecionou e fez a análise criteriosa, em separado, para cada par das
sete características que identificou; considerou um número apreciável de indivíduos de várias
gerações; e, para iniciar seus primeiros cruzamentos, teve o cuidado de escolher exemplares
puros, observando-as por seis gerações resultantes da autofecundação, para confirmar se
realmente só dariam origem a indivíduos semelhantes a ele e entre si.
Executando a fecundação cruzada da parte masculina de uma planta de semente amarela
com a feminina de uma verde (geração parental, ou P), observou que os descendentes, que
chamou de geração F1, eram somente de sementes amarelas. Autofecundando estes
exemplares, a F2 se apresentou na proporção de 3 sementes amarelas para 1 verde (3:1).
Com esses dados, Mendel considerou as sementes verdes como recessivas e as amarelas,
dominantes. Fazendo o mesmo tipo de análise para as outras características desta planta,
concluiu que em todos os casos, havia a mesma proporção de 3:1.
Com esse experimento, deduziu que:
ͻ As características hereditárias são determinadas por fatores herdados dos pais e das mães na
mesma proporção;
ͻ Tais fatores se separam na formação dos gametas;
ͻ Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que híbridos
produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção.
Assim, a Primeira Lei de Mendel pode ser enunciada desta forma:
Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na
formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para
seu descendente.














  &  

A segunda lei de Mendel, denominada de diibridismo, analisa a formação dos gametas e a


manifestação da segregação independente dos fatores, ou seja, a separação de dois ou mais
genes alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos.
Esta segregação fundamenta-se essencialmente durante a anáfase I da divisão meiótica,
resultante não mais do estudo de uma característica isolada, conforme a primeira lei
enunciada por Mendel, contudo a consideração do comportamento fenotípico envolvendo
duas ou mais características.
A combinação (probabilidade) das distintas configurações possíveis, quanto à separação dos
fatores, permitem a formação de variados gametas, o que ocasiona maior variabilidade
genética.
Segue abaixo um exemplo prático da Segunda lei de Mendel:
Do cruzamento de ervilhas com características puras, em homozigose dominante e recessiva
respectivamente para a cor da semente (amarela e verde) e para a textura da semente (lisa e
rugosa), temos a seguinte representação para a geração parental e seus gametas:
 ''((
  
  )  %%
   
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 c *'( c * %
Deste cruzamento são originados exemplares vegetais de ervilha 100% heterozigóticos
RrVv, com característica lisa e amarela (geração F1 ʹ primeira geração filial).
A partir do cruzamento entre organismos da geração F1, são formados quatro tipos
diferentes de gametas e dezesseis formas possíveis de combinações entre estes, constituindo
prováveis genótipos dos indivíduos que poderão surgir após fecundação (geração F2).
Tipos de gametas da geração F1 * RV, Rv, rV e rv
Prováveis combinações entre os gametas:

Proporção fenotípica obtida: 9 : 3 : 3 : 1 na decrescência quantitativa das dominâncias.


Mendel concluiu que as características analisadas independem umas das outras,
aumentando o grau de diferenciação dos indivíduos de uma determinada espécie.






V  

V   ou  
* 
significa que existem três ou mais tipos de alelos distintos para
os mesmos Ô  cromossômicos. Em outras palavras, cada indivíduo tem apenas um par
desses genes, mas as combinações possíveis entre elas são várias.

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# ! c

Nas  +



, dois ou mais pares de genes interagem para determinar uma
característica. Esses genes se distribuem de forma independente durante a formação dos
gametas.
Muitas características nos seres vivos são determinadas dessa forma, como por exemplo, a
forma da crista em galináceos, pigmentação do olho de drosófilas (mosca da fruta).
Em galináceos existem quatro tipos (fenótipos) de cristas: ervilha, rosa, noz e simples.
Depois de vários estudos de cruzamentos realizados entre galináceos com fenótipos
diferentes, os cientistas concluíram que essas características eram condicionadas por dois
pares de alelos R/r e E/e, que se segregam de forma independente durante a formação dos
gametas. Então, se uma fêmea possui o genótipo RrEe ela iria produzir os seguintes gametas:
RE, Re, rE e re. Um macho com o genótipo rree produzirá apenas gametas re.

Representação esquemática da distribuição de alelos nos gametas durante a meiose


A interação dos alelos determina um fenótipo:
# !     
R_E_ Crista Noz
R_ee Crista Rosa
rrE_ Crista Ervilha
rree Crista Simples
Quando duas aves heterozigotas (crista Noz) são cruzadas, a geração F1 obedece às
seguintes proporções:
V' , )' ,
V ! - c     
9 R_E_ Noz
3 R_ee Rosa
3 rrEe Ervilha
1 rree Simples
Se cruzarmos dois indivíduos heterozigotos, com dois pares de alelos e obtermos a
proporção 9:3:3:1, podemos concluir que trata-se de um caso de interação gênica com
segregação independente.
















c  
 

Os  

.
ou 

.
foram descobertos no início do século XX (cerca
de 1900 - 1901), quando o cientista austríaco Karl Landsteiner se dedicou a comprovar que
havia diferenças no sangue de diversos indivíduos. Ele colheu amostras de sangue de diversas
pessoas, isolou os glóbulos vermelhos (hemácias) e fez diferentes combinações entre plasma e
hemácias, tendo como resultado a presença de aglutinação dos glóbulos em alguns casos, e
sua ausência em outros. Landsteiner explicou então por que algumas pessoas morriam depois
de transfusões de sangue e outras não. Em 1930 ele ganhou o Prêmio Nobel por esse trabalho.
Os tipos sanguíneos são determinados pela presença, na superfície das hemácias, de
antígenos que podem ser de natureza bioquímica variada, podendo ser compostos por
carboidratos, lipídeos, proteínas ou uma mistura desses compostos. Estes antígenos
eritrocitários são independentes do Complexo principal de histocompatibilidade (HLA), o qual
determina a histocompatibilidade humana e é importante nos transplantes.

# 

Cada indivíduo possui um conjunto diferente de antígenos eritrocitários, e por seu número
existem hoje cerca de 27 sistemas antigênicos conhecidos, mais alguns antígenos
diferenciados que ainda não foram atribuídos a nenhum sistema específico é difícil (se não
impossível) encontrar dois indivíduos de mesma composição antigênica. Daí a possibilidade da
presença, no soro, de anticorpos específicos (dirigidos contra os antígenos que cada indivíduo
 possui), o que resulta na aglutinação ou hemólise quando ocorre uma transfusão
incompatível (ou, em determinações laboratoriais, quando se fazem reagir soros específicos
com os antígenos correspondentes presentes nas hemácias). Diferentes sistemas antigênicos
se caracterizam por induzir a formação de anticorpos em intensidades diferentes; além do
que, alguns são mais comuns e outros, mais raros. Estes dois fatos associados determinam a
importância clínica de cada sistema.
Os sUS antigênicos considerados mais importantes são o sistema ABO e o Sistema Rh. Estes
são os sistemas mais comumente relacionados às temidas reações transfusionais hemolíticas.
Outra complicação, a eritroblastose fetal ou Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN), é
geralmente (mas não sempre) causada por diferenças antigênicas relacionadas ao Sistema Rh,
como o fator Rh+ do pai e da criança e o Rh- da mãe.
A determinação dos grupos sanguíneos tem importância em várias ciências:
Em Hemoterapia, torna-se necessário estudar pelo menos alguns desses sistemas em cada
indivíduo para garantir o sucesso das transfusões. Assim, antes de toda transfusão eletiva, é
necessário se determinar, pelo menos, a tipagem ABO e Rh do doador e do receptor.
Em ginecologia/obstetrícia e neonatologia, é possível se diagnosticar a DHRN através do seu
estudo, adotando-se medidas preventivas e curativas.
Em Antropologia, é possível estudar diversas raças e suas inter-relações evolutivas, através
da análise da distribuição populacional dos diversos antígenos, determinando sua
predominância em cada raça humana e fazendo-se comparações.
Em Medicina legal, é possível se determinar, por exemplo, o tipo sanguíneo de um
criminoso a partir de material colhido na cena do crime, auxiliando na investigação criminal.
K    


Alguns termos utilizados no que se referem à tipagem sanguínea são ambíguos ou pouco
conhecidos.
A determinação, em laboratório, da tipagem quanto aos sistemas ABO e Rh é rotineiramente
realizada em um procedimento único. A melhor maneira de se referir a este procedimento e a
seu resultado é K 
 . Entretanto a simplicidade consagrou o uso da
palavra   para se referir aos dois sistemas.
Quando necessária a distinção, convencionou-se utilizar respectivamente as expressões
 
e   . Estas designações, contudo, não são unânimes.
Geralmente usam-se os termos Ô   para se referir aos anticorpos e Ô  
para se referir os antígenos.
Um estudo mais aprofundado do sistema ABO determinou a presença de 
   ou subgrupos. Estes podem ser designados, por exemplo, ,  ou .
Historicamente, a classificação de Landsteiner previa os grupos , e
; o grupo AB foi
posteriormente descoberto (1902, von Decastello e Sturli). No entanto, em inobservância à
tradição, alguns autores falam em grupo  ("zero"). Esta designação é incorreta, pois assume
que os pacientes do grupo O não apresentam aglutininas em suas hemácias (na verdade, os
pacientes do grupo O apresentam em todas as suas hemácias a Ô  , exceção feita ao
raríssimo fenótipo
 o qual não apresenta aglutininas para o sistema ABO).
Estudos determinaram que o sistema Rh apresenta certa complexidade genética, além de
variações qualitativas e quantitativas em sua expressão. Assim, são usadas as seguintes
designações:
O termo  substituiu a designação . Este termo representa uma variação
quantitativa na expressão do antígeno .
O termo ÔÔ designa uma condição rara, em que os antígenos do sistema Rh estão
completamente ausentes.
O termo "" designa a determinação, recomendada para os pacientes Rh negativos, de
outros antígenos menos frequentes do sistema Rh. Assim, fala-se em   ou 
      .
Em alguns casos, pode ser necessária a determinação mais detalhada dos antígenos dos
sistemas ABO e Rh, e/ou a determinação de antígenos pertencentes a outros sistemas
antigênicos. Esta determinação é geralmente denominada
  .
Da combinação entre o Sistema ABO e Fator Rh, podemos encontrar os chamados   
 Ô (O negativo) e   Ô (AB positivo).
Entretanto, normalmente se faz a transfusão   (doador e receptor de mesma
tipagem ABO e Rh) em preferência à doação   (tipos diferentes).

  / 
 /
%  


c  
. " Indivíduos têm tanto antígenos A quanto B na superfície de suas
RBCs, e o soro sanguíneo deles não contem quaisquer anticorpos dos antígenos A ou B. Assim,
alguém com tipo de sangue AB pode receber sangue de qualquer grupo (comAB preferível),
mas só pode doar sangue para outros com o tipo AB.
c  
. " Indivíduos têm o antígeno A na superfície de suas RBCs, e o soro
sanguíneo contido na Imunoglobulina M são anticorpos contra o antígeno B. Assim, uma
pessoa do grupo A pode receber sangue só de pessoas dos grupos A ou O (com A preferível), e
só pode doar sangue para indivíduos com o tipo A ou AB.
c  
.  Indivíduos têm o antígeno B na superfície de seus RBCs, e o soro
sanguíneo contido na Imunoglobulina M são anticorpos contra o antígeno A. Assim, alguém do
grupo B pode receber sangue só de indivíduos de grupos B ou O (com B preferível), e pode
doar sangue para indivíduos com o tipo B ou AB.
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No
 
  
 
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orpos a
pos que causara uma compa
 ade en
re doador e recep
or
de sangue, como é hab
ua em sangues seeconados por cruzamen
os aproprados.

Um pacen
e Rh D-nega
 o, que não possu an
corpos an
-RhD, ou seja, que nunca fo
expos
o à hemácas RhD-pos
 o, pode receber uma
ransfusão de sangue Rh pos
 o
uma únca vez, mas es
a ação causa sensbdade ao an
geno RhD, e no caso do
pacen
e ser do sexo femnno, fcara expos
o ao rsco para a doençahemo
ca do
recém-nascdo. Se um pacen
e Rh nega
vo já desenvoveu an
corpos an
-RhD pea
exposção ao sangue Rh pos
vo,
era po
encamen
e, uma pergosa reação

ransfusona. Sangue RhD-pos


vo nunca deve ser admns
rado a muheres RhD-
nega
vo em dade fér
 ou para pacen
es com an
corpos RhD, assm os bancos de
sangue deve conservar em seu es
oque o sangue Rh-nega
vo para esses pacen
es. Em
crcuns
-ncas ex
remas, como um grande sangramen
o quando os es
oques das
undades de sangue Rh nega
vo for mu
o baxo no banco de sangue, o sangue Rh
pos
vo pode ser dado a muheres RhD-nega
vo acma da dade fér
 ou homens Rh-
nega
vo, desde que ees não
enham anda, os an
corpos an
-RhD. O nverso não é
verdadero; pacen
es RhD-pos
vo não reagem ao sangue Rh nega
vo.

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! 

Quando os genes estão localizados em cromossomos diferentes eles segregam de forma


independente, porém, quando estão localizados no mesmo cromossomo, não há segregação e
eles vão juntos para o mesmo gameta. Esse processo é chamado de! .

No processo de segregação independente, um indivíduo AaBb produz 4 tipos de gametas, na


proporção de 25% cada. Quando ocorre um caso de ligação gênica, o indivíduo AaBb produz
apenas gametas AB e ab, na proporção de 50% cada.
A ligação entre os genes pode ser incompleta, pois durante a prófase 1 da meiose, quando
os cromossomos homólogos estão pareados, ocorrem trocas de partes entre as cromátides
irmãs, num processo chamado 

1 % ou permutação. Essas trocas resultam na


formação de gametas recombinantes, que são cromossomos com novas combinações de
alelos.
Se não houvesse recombinação nesses genes, a proporção de gametas formados por um
duplo heterozigoto seria 50% AB e 50% ab. Quando há recombinação, oberva-se na
descendência uma pequena proporção de recombinantes, por exemplo:
40% ʹ AB (parental)
40% ʹ ab (parental)
10% ʹ Ab (recombinante)
10% ʹ aB (recombinante)
Quanto mais afastado um gene estiver do outro, maior será a taxa de recombinação.
& 


A partir da taxa de recombinação é possível construir o mapa gênico de um cromossomo. As


unidades são medidas em unidades de recombinação (UR), morganídio ou centimorgan. Uma
UR corresponde a 1% da taxa de recombinação.
Em drosófilas, encontraram as seguintes taxas de recombinação e mapearam os genes p, v e r:

c 
)   /! 

pʹv 17% 17 UR
pʹr 9% 9 UR
rʹv 8% 8 UR


















c  V ! 

c   +


é o estudo da distribuição e mudança na frequência de alelos sob
influência das quatro forças evolutivas: seleção natural, deriva gênica, mutação e migração. A
genética populacional também busca explicar fenômenos como adaptação e especiação. Ela é
parte vital da síntese evolutiva moderna, seus principais fundadores foram Sewall Wright, Sir
Ronald Fisher e J. B. S. Haldane.
A fundação dessa disciplina se baseia no fato de que, respeitadas certas premissas básicas
em uma população (ausência de seleção natural e ausência de mutação no locus em questão,
ausência de migração e tamanhos populacionais infinitamente grandes, entre outras), as
frequências dos alelos e dos pares de alelos (genótipos) podem ser calculadas segundo
fórmulas derivadas do chamado Princípio do Equilíbrio de Hardy-Weinberg:
Em um locus com apenas dois alelos segregando em uma população diploide de reprodução
sexuada, temos:
[f(A)= p] Frequência relativa de "A" (a probabilidade de que um alelo sorteado ao acaso na
população seja "A")
[f(a)= q] Frequência relativa de "a" (a probabilidade de que um alelo sorteado ao acaso na
população seja "a")
[p + q = 1] As frequências de "A" e "a" somam 100%
onde, "a" é o alelo recessivo e "A", o alelo dominante. As frequências relativas de cada alelo
também representam as respectivas frequências de gametas disponíveis para formar os
indivíduos da próxima geração nesta população.
Para o par de alelos "A" e "a" temos três situações em relação à formação de zigotos após
uma rodada de acasalamentos aleatórios:
[f(AA)=f(A).f(A)=p.p=p² (par de alelos dominantes)] Frequência de genótipos AA
[f(Aa)=[f(A).f(a)]+ [f(a).f(A)]= 2.p.q (par de alelos distintos formando heterozigotos)] Frequência
de genótipos Aa
[f(aa)=f(a).f(a)=q.q=q² (par de alelos recessivos)] Frequência de genótipos aa
[p²+2pq+q²=1] As frequências dos três genótipos possíveis somam 100%

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