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Las características más típicas de este desorden son una cabeza normal o incluso
mayor de lo normal, unos brazos y piernas cortos (especialmente los muslos y la
parte proximal de los brazos) y un tronco normal y una marcha bamboleante. m
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Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como
consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los
huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los
que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja
estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta, 4 con acortamiento
de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva
su tamaño normal. A continuación se muestran los hallazgos anatomoclínicos más
importantes de esta enfermedad:
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