HIPOTALAMO

AMENORREA GnRH

HIPÓFISIS
FSH LH

OVARIO
Estrógenos y
progesterona
Si no funciona alguno de los componentes del eje hipotálamo-hipófisis-ovarios no
habrá menstruación

Amenorrea primaria:
Ausencia de menstruación hasta los 16 años con presencia de caracteres sexuales
secundarios o hasta los 14 años sin presencia de caracteres sexuales secundarios.

Causas
Disgenecia gonadal
Síndrome de Turner
Mosaicismo
Deficiencia de 17 alfa-hidroxilasa

Fisiopatología:
No puede sintetizar esteroides ováricos
Falta retroalimentación negativa
Altas concentraciones de FSH (hipergonadotropismo) y LH

Amenorreas sin caracteres sexuales secundarios

HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓPICO

SÍNDROME DE TURNER
Hipogonadismo hipergonadotrópico

Genotipo 45X
Fenotipo Femenino
Síntomas y exploración Amenorrea primaria
Cuello alado
Estatura baja
Laboratorios Concentración de FSH alta
Gabinete Ecocardiograma-coartación de la aorta
Perfil tiroideo- disfunción tiroidea

SUPRESIONES PARCIALES DEL CROMOSOMA X

Hipogonadismo hipergonadotrópico

Genotipo 46xx
Fenotipo Variable
Causa Ausencia de una parte del cromosoma X
Ausencia del brazo largo Xq- Amenorrea primaria
Infantilismo sexual
Estatura normal
Gónadas en bandas
Ausencia del brazo corto Xp- Semejante al Síndrome de Turner

MOSAICISMO
Hipogonadismo hipergonadotrópico

Genotipo 45X/46XX
Síntomas Amenorrea primaria
20% hay menstruación espontánea

DISGENECIA GONADAL PURA

Hipogonadismo hipergonadotrópico

Genotipo 46XX o 46XY

Fenotipo Femenino
Causa Mutaciones en gen SRY
Síntomas y exploración Amenorrea primaria
Infantilismo sexual
Estatura normal
Gónadas en bandas

HIPERPLASIA SUPRARRENAL LIPOIDE CONGÉNITA

Hipogonadismo hipergonadotrópico

Herencia Autonómica recesiva

Genotipo 46XX
46XY no tiene útero
Causa Alteración el en una proteína
transportadora del colesterol del la
membrana mitocondrial exterior a la
interior.
El colesterol no se transforma en
pregnenolona.
Laboratorios Hiponatremia
Hiperpotasemia
Acidosis

DEFICIENCIA DE 17 ALFA-HIDROXILASA
Hipogonadismo hipergonadotrópico

Genotipo 46XX
46XY carecen de útero
Signos y síntomas Amenorrea primaria
Sin caracteres sexuales secundarios
Hipertensión
Laboratorio Hipopotasemia
Hipernatremia

Prueba de estimulación con ACTH
Tratamiento
Disminución en la concentración de
cortisol
Aumento de la concentración de ACTH
Progesterona >3ng/ml
17 alfa-hidroxiprogesterona >0.2ng/ml
Se administra una dosis de ACTH y las
personas afectadas aumentan as
concentraciones de progesterona y no
cambian las concentraciones de 17 alfa-
hidroxiprogesterona
Corticoesteroide, estrógenos y
progestágenos.

DEFICIENCIA DE 17,20 DESMOLASA

Hipogonadismo hipergonadotrópico

Genotipo 46XY sin útero

Fenotipo Femenino
Causa Bloqueo completo en la vía 4 de la 17,20
desmolasa
Exploración No presenta caracteres sexuales
secundarios
Laboratorios Concentraciones de testosterona bajos

DEFICIENCIA DE AROMATASA
Hipogonadismo hipergonadotrópico

Genotipo 46XX
Herencia Autonómico recesivo
Causa No se sintetizan estrógenos a partir de
andrógenos
Exploración física Madre: virilización
Producto: clitoromegalia, fusión
labioescrotal posterior, retraso de los
crecimientos óseos, ovarios poliquísticos.

Laboratorios Altas concentraciones FSH, LH,

testosterona y sulfato de
dehidroepiandrosterona (DHEAS)
Bajas concentraciones de estradiol.
Tratamiento Estrogenoterapia

MUTACIÓN DEL RECEPTOR PARA LH

Hipogonadismo hipergonadotrópico

Genotipo Pseudohermafroditismo XY
Síntomas y exploración física Amenorrea primaria
No presenta caracteres sexuales
secundarios
Insuficiencia testicular
Patología Hipoplasia de las células de Leydig
Genotipo 46XX
Fenotipo Femenino
Síntomas y exploración Amenorrea primaria
Presenta caracteres sexuales secundarios
Laboratorios Concentración de LH alta
FSH normal
Gabinete Ovarios poliquísticos

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO

RETRASO FISIOLÓGICO
Hipogonadismo hipogonadotrópico

Causa Retraso de la activación de la liberación

de GnRH
Laboratorio Concentración de GnRH baja
Diagnóstico Por exclusión

SÍNDROME DE KALLMAN
Hipogonadismo hipogonadotrópico

Causa Secreción insuficiente de GnRH

Defectos genéticos
Procesos inflamatorios
Tumores
Lesiones vasculares
Traumatismos
Laboratorio Concentraciones de FSH y LH bajas

TUMORES DEL SNC/CRANEOFARINGIOMA

Hipogonadismo hipogonadotrópico

Causa El tumor interfiere en la síntesis de GnRH

Gabinete Tomografía computarizada o resonancia
megnética
Tratamiento Resecar craneofarigiomas

DEFICIENCIA DE 5 ALFA-REDUCTASA
Hipogonadismo hipogonadotrópico

Genotipo 46XY
Síntomas y exploración Amenorrea primaria
Genitales internos masculinos
Genitales externos femeninos
No desarrollan mamas

MUTACIÓN DEL RECEPTOR DE GnRH

Hipogonadismo hipogonadotrópico

Herencia Autonómica recesiva

Causas Decremento de la unión de GnRH a su
receptor, impidiendo la transmisión de la
señal por segundos mensajeros.
Laboratorios Concentraciones FSH y LH bajas

DEFICIENCIA DE HORMONA FSH

Hipogonadismo hipogonadotrópico

Laboratorio Concentraciones bajas de FSH

Concentraciones de LH altas
Concentraciones de estrógenos bajas

Tratamiento
Ciclos con estrógenos y progesterona
Estrógenos conjugados 0.625mg/día o 1mg de estradiol
Combinación con progestagenos en pacientes con útero.
Acetato de medroxiprogesterona 2.5mg diarios durante 14 días cada mes.
Progesterona micronizada oral 100mg diarios durante 14 días cada mes.
Supositorios 50mg diarios durante 14 días cada mes

Amenorrea primaria con caracteres sexuales secundarios y anomalías

anatómicas

SÍNDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSLER-HAUSER

Causas genéticas
Síntomas y exploración Amenorrea primaria
Hipoplasia o ausencia de útero, cuello
uterino y vagina
Asociaciones Metabolismo anormal de la galactosa
15% le falta un riñón
40% sistema urinario colector doble
5 a 12% presenta anomalías esqueléticas
Tratamiento Hipoplasia o ausencia uterina difícil tratar
Ausencia o hipoplasia de vagina:
dilatación progresiva

SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

Genotipo 46XY
Fenotipo Femenino
Causa Insensibilidad completa a los andrógenos
Amenorrea primaria
Presentan caracteres sexuales
secundarios
Testículos a nivel abdominal
Desarrollo mamario
No hay vello púbico ni axilar
Gabinete Cariotipo
Tratamiento Gonadectomía laparoscópica bilateral para
evitar gonadoblastoma.

HERMAFRODITISMO VERDADERO

Genotipo XX, XY y mosaico

Patología Tejidos gonadales masculinos y femeninos
(ovotestis)
Antecedentes GO 2/3 partes de pacientes XX menstrúan
Exploración Genitales ambiguos
Gabinete Cariotipo

HIMEN IMPERFORADO

Exploración membrana abombada a la maniobra de

Vansalva

Tratamiento Incisión en cruz para abrir el orificio

vaginal
Complicación hematocolpos

TABIQUE VAGINAL TRANSVERSAL

Ubicación: 46% tercio superior de la vagina

40% tercio medio de la vagina
Tratamiento Extirpación quirúrgica
Dilatadores de Frank

Complicaciones
Hematocolpos
Hematometra
Hemoperitoneo
Endometriosis

Amenorrea con caracteres sexuales secundarios y causas no anatómicas

Amenorrea secundaria:
Ausencia de la menstruación durante tres ciclos o durante seis meses en una mujer
que ha menstruado con anterioridad.

Insuficiencia ovárica
MENOPAUSIA

Edad de presentación >40 años

Causa Determinada por la herencia genética
Signos y síntomas Amenorrea secundaria
Bochornos
Sequedad vaginal
Atrofia de mucosa vaginal

Tabaquismo:
Adelanta la aparición de la menopausia,
disminución de la reserva ovárica
Tratamiento Supresión de estrógenos
CAUSAS IATROGÉNICAS

Causas Radiación
Quimioterapia (alquilantes y
ciclofosfamida)
Interferencia del riego sanguíneo ovárico
Infección ovárica

TRASTORNOS INMUNITARIOS

Epidemiología 92% de pacientes con insuficiencia

ovarica presentan autoanticuerpos
20% presentan signos de disfunción
inmunitaria
Trastornos Trastorno tiroideo más común
Miastenia gravis
Púrpura trombocitoénica idiomática
Artritis reumatoide
Vitiligo
Diabetes

GALACTOSEMIA

Causa Falta de uridiltransferasa de la galactosa

1 fosfato
Efectos tóxicos sobre los folículos ovárico
Tratamiento Modificación de la dieta

SÍNDROME DE SAVAGE

Causa No hay receptores de FSH o hay un

defecto después del receptor Hay folículos
ováricos pero presentan resistencia a la
hormona
Herencia Autonómica recesiva
Diagnóstico Biopsia ovárica
Tratamiento Agonistas GnRH, estrógenos y
estimulación ovárica con pocos resultados

Lesiones de hipófisis e hipotálamo

TUMORES HIPOTALÁMICOS

Tumores Craneofaringiomas más común

Germinomas
Granulomas tuberculosos
Quistes dermoides
Causa Impiden La secreción hormonal apropiada
Anomalias neurológicas
Secreción de hormonas hipotalámicas o
hipofisiarias anormal.
Tratamiento Resección quirúrgica
radioterapia

LESIONES HIPOFISIARIAS

Síndrome de Sheehan: necrosis post parto de la hipófisis debida

a una crisi de hipotensión.
Signos y síntomas Agalactorrea
Pérdida de vello púbico y axilar
Amenorrea secundaria
Laboratorio Hipopituitarismo
Disminución de la concentración
sanguínea de ACTH, TSH y
gonadotropinas
Perfiltiroideo y suprarrenal

ALTERACIÓN EN LA SECRECIÓN DE LA GnRH

Causas Enfermedades crónicas

Desnutrición
Estrés
Trastornos psiquiátricos
Ejercicio

Fsisiopatología Síndrome de Cushig

Hiperprolactinemia
Acromegalia
Hay una retroalimentación negativa
patológica
ANOREXIA NERVIOSA

Síntomas y signos Intolerancia al frio y al calor

Vellosidad de tipo lánugo
Hipotensión
Bradicardia
Diabetes insípida
Coloración amarillenta de la piel
Diagnóstico (DMS-4) Conservar un peso corporal 15% por
debajo de lo norma
Miedo intenso a volverse loca
Trastornos de la percepción de la imagen
corporal propia
Amenorrea
Laboratorios FSH y LH bajos
Hipercortisolismo
T3 baja

TRASTORNOS POR EJERCICIO Y ESTRÉS

Causas Disminución de la frecuencia de los pulsos

de GnRH
Mayor intensidad del ejercicio
Nutrición deficiente
 Tensión emocional
Grupos en riesgo Nadadoras
Bailarinas de ballet
Corredoras
Laboratorios Hipoestrógenas

OBESIDAD

Causas Mayor cantidad de grasa corporal

Se produce mayor aromatización de los
andrógenos a estrógenos
Concentraciones bajas de proteína
fijadora de hormonas sexuales
Síntomas y signos Hemorragia uterina irregular con
anovulación
Hirsutismo
Riesgo alto de cáncer endometrial

EMBARAZO
causa más común de amenorrea secundaria

Diagnóstico
Prueba de embarazo (gonadotropina corionica humana en orina y suero)
Concentración de TSH
Concentración de FSH >40mUI/ml hipergonadotrópica
Valoración de estrógenos
Valoración hipotalámica e hipofisiaria
Concentración de prolactina
Cariotipo
Biopsia de ovarios amenorrea hipergonadotrópica