Histrico Gentico e Conceitos Bsicos 1

PROF: HUBERTT LIMA VERDE

Frente: 01

Aula: 01
AP280307

Conceitos Bsicos de Gentica e a Primeira Lei de Mendel (Parte I): O termo gentica foi usado inicialmente pelo bilogo ingls William Bateson, em 1905. Deriva de grego gnesis, que significa gerao. Portanto, gentica o ramo da Biologia que estuda o mecanismo de transmisso dos caracteres de uma espcie, passados de uma gerao para outra. Por definio, gentica a cincia da hereditariedade. Reviso de Conceitos Bsicos: Vamos estudar alguns conceitos, ante de entrarmos na Primeira Lei de Mendel. a) Definio de gene e de lcus gnico preciso lembrar inicialmente que os caracteres de uma espcie so condicionados pelos genes, estruturas hereditrias presente; nos cromossomos do ncleo da clula. O gene definido como um pedao de DNA cromossmico capaz de determinar a sntese de uma protena. O tipo de protena a ser formada depende do cdigo estabelecido pela seqncia de bases que o gene (DNA) possui. Cada cromossomo pode abrigar inmeros genes. O local do cromossomo onde cada gene situa - se chamado de lcus gnico. b) Relao entre genes e enzimas Sabemos que as protenas podem assumir diferentes papis biolgicos. Atuam, por exemplo, como enzimas molculas reguladoras das reaes celulares que determinam a manuteno de vida nas clulas e definem as caractersticas do indivduo. Assim, um determinado gene pode comandar a sntese de uma enzima que, por sua vez, condicionar, por exemplo, a produo de pigmentos relacionados com a colorao dos olhos; da mesma forma, um outro gene pode comandar a sntese de uma enzima que atua na produo de pigmentos relacionados com a colorao da pele. Conclumos, ento, que para cada carter (cor dos olhos, pigmentao da pele, tipo de sangue, altura do indivduo, etc.) existem genes e enzimas especficos, que condicionam a sua manifestao. E mais: os genes atuam atravs da ao de enzimas especficas por eles produzidas. Observe o esquema abaixo, que resume as relaes estabelecidas no texto:
Gene (RNA) RNA protena (enzima) carter

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Cromossomos heterlogos ou no - homlogos so aqueles que no possuem genes correspondentes.

Figura 1: Esquema do ncleo de uma clula, mostrando quatro pares de cromossomos homlogos.

Mendel: o pai da gentica moderna Numa pequena aldeia da Morvia, chamada Hyncice, provncia do imprio austro - hngaro, onde hoje territrio tcheco, nasceu em 1822 Gregor Johann Mendel, conhecido como o pai da Gentica (figura 2).
Figura 2: Gregor J. Mendel (1822 - 1884), descobridor dos mecanismos bsicos da hereditariedade. Com 21 anos de idade, Mendel entrou para um mosteiro em Brno, na Tchecoslovquia, ajudado por seu professor de Fsica. Tratava - se de um lugar de alta erudio cientfica, onde seus monges, considerados verdadeiros sbios da poca, realizavam debates cientficos, alm das tradicionais oraes e liturgias religiosas. Davam cursos de Fsica, Matemtica e Histria Natural. Mendel, ento, encontrou ali uma atmosfera intelectual altamente estimulante e propcia para seus estudos e se tornou Irmo Gregor. Estimulado pelo reverendo superior do monastrio, Mendel viajou a Viena para desenvolver na Universidade de Cincias Naturais suas aptides excepcionais. De retorno ao mosteiro, em 1854, iniciou suas experincias com ervilhas. Tornou - se, assim, o responsvel pelo jardim das ervilhas (figura 3) e decidiu pesquisar sobre a hibridao (cruzamento entre duas variedades puras) dos vegetais. Realizou experimentos em plantas e animais, principalmente no perodo de 1856 a 1863. Mas seus trabalhos mais conhecidos referem - se aos cruzamentos genticos com ervilhas. Em 1865 seus experimentos foram apresentados na Sociedade para o Estudo de Cincia Natural, em Brno. As atas da poca registram que "no houve perguntas nem discusso". Em outras palavras isso significa que seu trabalho no havia sido reconhecido e permaneceu esquecido durante 35 anos. Mas, na primavera de 1900, em trs cidades europias, Amsterd (Holanda), Viena (ustria) e Tbingen (Alemanha), trs botnicos publicam artigos sobre hibridao dos vegetais, num intervalo de algumas semanas. Todos eles reconhecem Mendel como o precursor da gentica e lhe rendem homenagem ao cit lo em suas bibliografias. Figura 3: O jardim das ervilhas, no mosteiro de Brno, Tchecoslovquia.

c) Cromossomos homlogos e genes alelos Em um organismo pluricelular, as clulas responsveis pela produo de gametas so denominadas germinativas, todas as demais clulas do corpo so denominadas somticas. Em ambos os casos pode - se constatar a presena de cromossomos, que podem ser agrupados dois a dois, formando diversos pares. Cada par constitudo por dois cromossomos denominados homlogos, que possuem genes correspondentes. Da o fato de apresentarem a mesma forma, o mesmo tamanho e a mesma estrutura. No par de homlogos, se um cromossomo de origem paterna, o outro ser de origem materna. E se num determinado lcus existe um gene condicionando um determinado carter (exemplo: cor dos olhos), no mesmo lcus do outro cromossomo que compe o par de homlogos tambm existir um gene condicionante do mesmo carter. Evidentemente, sendo um cromossomo de origem paterna e outro de origem materna, a qualidade dos genes correspondentes pode diferir: se um dos genes condiciona colorao escura para os olhos, o outro gene poder condicionar uma colorao clara. Esses genes situados no mesmo lcus de cromossomos homlogos e responsveis pela determinao de um mesmo carter denominam - se genes alelos (do grego allos = outro) ou alelomorfos (figura 1).

Considerado o descobridor dos mecanismos bsicos da hereditariedade, Mendel foi o nico filho homem de uma famlia de camponeses pobres. Muito jovem comeou a estudar botnica e horticultura com o proco da aldeia onde nasceu. O reverendo, sendo membro da Sociedade de Agricultura da Morvia, passou todos os seus conhecimentos ao aprendiz Mendel, na tentativa de salvar a produo agrcola da comunidade, arruinada pelas guerras francesas napolenicas. Realizando cruzamentos com ervilhas de - cheiro (Pisum sativum) durante cerca de oito anos, Mendel teve seu trabalho

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desprezado pelo mundo cientfico da poca, que no soube avaliar a importncia de seus experimentos. Apenas no incio do sculo XX, quando cientistas como o holands Hugo de Vries, o alemo Carl Correns e o austraco Erich on Tschermack Seysenegg passaram a realizar pesquisas com plantas diversas, inclusive ervilhas, que o traballho de Mendel foi redescoberto e devidamente reconhecido. a) O trabalho de Mendel Nos experimentos com ervilhas, cultivadas por ele em canteiros no jardim do mosteiro, Mendel constatou que os caracteres estudados manifestavam - se nas ervilhas descendentes, segundo regras que ele formulou matematicamente. Tais regras so conhecidas at hoje como as Leis de Mendel e constituem o alicerce da gentica moderna. Por que ervilhas de cheiro? As ervilhas de cheiro (figura 4), utilizadas por Mendel em seus trabalhos, apresentam uma srie de caractersticas que favorecem a pesquisa gentica.
Figura 4: Fruto (vagem) da ervilha de cheiro.

Permitindo que as plantas da primeira gerao (F1) se autofecundassem, Mendel observou que a segunda gerao (smbolo = F2) produzia plantas altas e ans. Observe que o carter planta an, que havia desaparecido em F1 ressurge em F2. Porm, de 1064 indivduos obtidos, 787 eram plantas altas e 277 plantas ans. Isso significa uma proporo aproximada de 3 plantas altas para 1 planta an. Ou melhor: 3/4 ou 75% de plantas altas para 1/4 ou 25% de plantas ans. O esquema da figura 6 ilustra o que estamos dizendo.

Figura 6: O ressurgimento de plantas ans na segunda gerao.

Entre essas caractersticas, podemos considerar: So de fcil cultivo. Possuem flores hermafroditas, o que facilita a ocorrncia de autofecundao e, portanto, o desenvolvimento de linhagens puras. Os hbridos descendentes do cruzamento entre duas variedades puras, com manifestaes diferentes para um determinado carter so frteis. D - se o nome de linhagem ao conjunto de indivduos que descendem de um ancestral comum. A linhagem pura, em relao a um determinado carter, quando os descendentes manifestam sempre um mesmo aspecto para o carter estudado, isto , no exibem variaes ao longo das geraes. Mendel sabia que havia conseguido linhagens puras quando, por exemplo, ervilhas com sementes amarelas, autofecundadas, originavam apenas descendentes com sementes amarelas; ou quando ervilhas portador de vagens verdes, autofecundadas, originavam apenas descendentes com vagens verdes; ou, ainda, quando ervilhas com coloridas, autofecundadas, originavam apenas ervilhas com flores coloridas, e por diante. O mtodo experimental de Mendel: Em seus experimentos, Mendel selecionava variedades puras para um determinado carter, denominando - as de gerao parental (smbolo = P). Em seguida, para efetuar o cruzamento entre duas variedades parentais diferentes, retirava as anteras (produtoras de plen) das flores de algumas plantas, para evitar a autofecundao. Essas plantas, portanto, na fecundao cruzada, atuavam como fmeas. Posteriormente, retirava plen de outras plantas, que funcionavam como machos, e promovia a polinizao, com a conseqente fecundao das plantas fmeas. Reproduo de uma experincia de Mendel Levando em considerao um exemplo de cruzamento entre ervilhas, vamos reproduzir agora uma das experincias realizadas por Mendel. Cruzando plantas altas puras (que tm de 2m a 2,5m de altura) com plantas ans tambm puras (de 20cm a 0,5m), o cientista observou que a primeira gerao (smbolo = F1) produzia somente descendentes altos, conforme esquema da figura 5 abaixo:

b) Concluso mendeliana: s fatores hereditrios Da primeira etapa do experimento descrito acima com resultado de 100% de plantas altas , Mendel concluiu que, quando se cruzam duas variedades puras e contrastantes em relao a um mesmo carter, o aspecto que se manifesta em F1 dominante e o aspecto encoberto, que no carece (no caso, as plantas ans), recessivo. Logo, neste caso, o carter planta alta dominante sobre o carter planta an (recessivo). Como as plantas de F1 dotadas do carter porte alto, originaram, em F2, alguns ascendentes anes, Mendel chegou concluso que cada carter dependeria da ao de um par de fatores ou de unidades hereditrias hoje conhecidas por genes. Esses fatores existiriam normalmente nas clulas dos organismos e seriam transmitidos aos ascendentes atravs, hoje se sabe, dos gametas. No modelo idealizado dos cruzamentos com ervilhas, Mendel trabalhou com vrios caracteres. Em todos eles, notou que: Em F1 apenas um dos aspectos contrastantes se manifestava (dominante); Em F2 a proporo de 75% de indivduos com o carter dominante para 25% com o carter recessivo se mantinha. Com os dados obtidos, pde, ento, estabelecer as regras que passaram a constituir suas leis: Primeira Lei de Mendel e Segunda Lei de Mendel.
O monge Mendel tambm foi um poeta de tom proftico. Observe, abaixo, um pequeno trecho de um poema escrito por ele quando ainda era estudante. Curiosamente, seus versos revelam uma estranha profecia quanto aos seus futuros experimentos e suas conseqncias para o mundo cientfico: ...Possa a fora do destino conceder me O supremo xtase da alegria terrena, A meta mxima do xtase terreno, Que o de ver, quando da tumba me erguer, Minha arte florescendo em paz, Entre os que vierem depois de mim.

Observe no quadro abaixo os caracteres analisados por Mendel em ervilhas, e sua concluso a respeito dos aspectos dominantes e recessivos. Carter Dominante Recessivo superfcie da ervilha cor da ervilha cor da vagem forma da vagem cor do tegumento da semente localizao das flores lisa amarela verde lisa cinza axilares rugosa verde amarela ondulada branca terminais

Figura 5: Resultado do cruzamento de plantas altas puras com plantas ans puras.

altura da planta alta baixa Na espcie humana so vrios os exemplos de genes dominantes conhecidos. Entre eles podem ser citados os que condicionam os seguintes caracteres: abundncia de plos no corpo; presena de glndulas sudorparas; colorao escura para os cabelos; pigmentao normal para a pele, em relao ao albinismo; olhos escuros e lbios grossos.

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