Clula somtica

De Wikipedia, la enciclopedia libre Saltar a navegacin, bsqueda Las clulas somticas son aquellas que forman el crecimiento de tejidos y rganos de un ser vivo, procedentes de clulas madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferacin celular y apoptosis. Las clulas somticas en el ser humano son diploides, es decir, tienen la forma 2n, siendo n el nmero de tipos de cromosomas, en concreto 2n = 46 porque contiene 23 tipos (n) de cromosomas(numerados del 1 al 22, ms el tipo gonadal X o Y). La mitosis asegura que cuando una clula somtica se divide en dos clulas hijas, cada clula sigue siendo 2n, o sea, siga teniendo los 46 cromosomas propios de la especie humana. Las clulas que no son somticas son clulas germinales, y son de las cuales se forman los gametos (espermatozoides y vulos). Terica y tcnicamente, se puede obtener un individuo genticamente idntico a otro, a P artir de una clula somtica mediante la clonacin. En general las celulassomaticas son las celulas con dotaciongenetica completa, siendo diploides que pueden formar nuevo tejido mediante el proceso de division celular

LAS CELULAS SEXUALES

Cada uno de nosotros es el resultado de la unin de dos clulas un poco especiales, las llamadas clulas sexuales o gametos. Una procede del hombre; la otra, de la mujer. Para formar un nuevo ser, estas clulas tienen que encontrarse y unirse dentro del cuerpo de la mujer. De su unin nacen los millones de clulas que forman nuestros cuerpos. Las clulas sexuales se encuentran en el interior de los rganos del aparato reproductor. Las del hombre y las de la mujer son diferentes. La clula sexual del hombre se llama espermatozoide; la de la mujer es el vulo.
y

Losespermatozoides son las clulas sexuales masculinas y se forman dentro de los testculos. Tienen dos partes: una cabeza y una cola, que les permite moverse, y son ms pequeos que las clulas sexuales de la mujer. Losvulos son las clulas sexuales femeninas. Estn en los ovarios y su forma es redondeada. Sabas que en cada ovario hay, al nacer, alrededor de 400.000 vulos? Estos permanecen como dormidos hasta que llega la pubertad, y, con el tiempo, esta cantidad va disminuyendo.

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Alelo
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Un alelo (del griego: , alllon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen. Al ser la mayora de los mamferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. GENTICA -

Es la ciencia que estudia los caracteres genticos. Se llama gentica mendeliana por Mendel. Un gen es la parte de un cromosoma que controla un carcter. Cada gen ocupa un lugar concreto del cromosoma. Un carcter hereditario es todo aquello observable que se puede traspasar de padres a hijos. (Color de pelo, estatura).
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Los genes alelos son aquellos que controlan un mismo carcter pero con distinta informacin; cuando son idnticos se llaman homocigticos o raza pura, cuando son diferentes so Hbridos. Genotipo es un conjunto de genes que tiene un individuo y no se ven. Fenotipo manifestacin externa del genotipo, es decir, interaccin del ambiente sobre el genotipo.

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Mendel cogi plantas de guisante y cont miles de semillas. Leyes de Mendel. Ley de la Uniformidad de la primera generacin filial. Los hbridos procedentes del cruce de dos razas, son todos iguales. Ley de la segregacin de caracteres independientes. Caracteres independientes: Son aquellos que se encuentran en cromosomas separados y se transmiten por separado, los que estn en mismo cromosoma se llaman Caracteres ligados.
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Los caracteres independientes se transmiten de generacin en generacin combinndose entre s de todas las formas posibles.

Series alelas. Estn compuestas por varios alelos encadenados entre s, tienen relaciones de dominancia y de equipotencia. Esto se produce cuando un gen muta varias veces. El gen original es el llamado `gen salvaje' y los alelos (el gen salvaje puede ser dominante o recesivo) hay tres genes IA = IB > IO. Herenciadelsexo.

El sexo est controlado de varias formas: - Por el ambiente y puede ser: Fsica o qumica. De tipo fsico puede ser la temperatura. Y de tipo qumico puede ser las molculas (hormonas).
y y

* Genrica: se lleva a cabo mediante genes. Por ambos a la vez: el embrin que genticamente es macho se pude desarrollar como hembra o viceversa. Los genes que controlan el sexo se encuentran situados en cromosomas especficos y estos cromosomas se llaman cromosomas sexuales, gonosomas o heterocromosomas. Y el resto de caracteres somticos estaran colocados en el resto de los cromosomas y estos se llaman autosomas.

Excepciones a las leyes de Mendel.

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Genes Ligados, Mutaciones Y Genes Letales. Genes ligados, son aquellos que se encuentran colocados en el mismo cromosoma y en consecuencia se transmiten juntos. Cuando hay muchos genes que estn muy prximos se transmiten juntos y se llaman grupos ligamentos. (Algo as).

Herencia ligada al sexo. Es aquella que esta controlada por genes situados en los cromosomas sexuales. Pero no todos los genes controlan el sexo. Los genes que estn en X pueden pasar al Y, y viceversa. Mutaciones. Las mutaciones son cambios que aparecen en las poblaciones y que tambin se transmiten generacin en generacin, lo cual indica que son cambios que afectan al genotipo y no al Fenotipo. La frecuencia de estas mutaciones es de 1 por 1000 individuos. Se pueden inducir mutaciones de forma artificial, entonces las frecuencias aumentan muchmisimo. Los agentes que producen las mutaciones son los llamados AGENTES MUTAGNICO, pueden ser fsicos o qumicos. Los tipos de mutaciones se agrupan en tres:
y y

Gnicas, (son las verdaderas). Afectan a la estructura del gen. Cromosmicas. A la del cromosoma.

Genmicas. Afectan al numero de cromosomas.

Mutaciones cromosmicas: Se llaman deficiencias, si se pierde por un extremo se llama deficiencia terminal, si se pierde por el medio se llama deficiencia central. Pueden producirse sobrecruzamientos entre los cromosomas no homlogos.
y

El intercambio de genes entre cromosomas no homlogos se llama TRANSLOCACIN.

Mutaciones Genmicas: Consiste en la variacin del numero de cromosomas. Los que son impartes son estriles. Cuando son diploides y pierde un cromosoma esta mutacin se llama monosoma. Si es diploide y gana un cromosoma esta mutacin se llama trisoma.
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En la monosomia si hay un que es XO 44 se va a desarrollar como hembra, pero que infantilizado (se llama sndrome de TURNER). En la trismia si hay un que es XXY (sndrome de KLINEFELTER). Otras trismias: 3 X 21 este es el sndrome de DOWN.

y y y

Genotipo
Una molcula de ADN: las dos cadenas se componen de nucletidos, cuya secuencia es la informacin gentica. El genotipo es el contenido genoma especfico de un individuo, en forma de ADN.[1] Junto con la variacin ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los cientficos y los mdicos hablan a veces por ejemplo del (geno)tipo de un cncer particular, separando as la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminocidos por una mutacin aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).

fenotipo
En biologa y ciencias de la salud, se denomina fenotipo la expresin del genotipo en un determinado ambiente.[1] Los rasgos fenotpicos incluyen rasgos tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. Un fenotipo es cualquier caracterstica o rasgo observable de un organismo, como su morfologa, desarrollo, propiedades bioqumicas, fisiologa y comportamiento.

El ti t t i t l t l ti l i ti l l l l l i i i l t i i l l ti t t i l lti l i l i t l i t l i ti l l i i it i i l ti En este senti l interacci n entre el genoti o y el fenoti o ha si o desc usando la si le ecuaci n rita que se expone a continuaci n: Ambiente + genotipo = fenotipo En conclusi n, el fenotipo es cualquier caracterstica detectable de unorganismo (estructural, bioqumico, fisiol gico o conductual determinado por una interacci n entre su genotipo y su medio. El conjunto de la variabilidad fenotpica recibe el nombre de polifasia o polifenismo.

Determinaci n del carcter color de ojos; genotipo, arriba, y fenotipo, abajo. Dado que los fenotipos son mucho ms fciles de observar que losgenotipos, la gentica clsica usa los fenotipos para determinar las funciones de los genes. Experimentos de reproducci n pueden probar estas interferencias. De esta forma, estudios genticos tempranos son capaces de rastrear los patrones hereditarios sin hacer uso de la biologa molecular. La idea de fenotipo como el producto del genotipo ha sido generali ada por Richard Dawkins en su libro Fenoti o extendido (1982).
1. ntos enotipos)

Cuadro de Punnett.
[edi ar]Cruce monohbrido clsico
En este modelo, ambos organismos poseen el genotipo Bb, por lo que pueden producir gametos que contengan los alelos "B" y "b" (se acostumbra en los estudios de la gentica usar maysculas para expresar los alelos dominantes y con minscula a los recesivos). La probabilidad de que el producto tenga el genoti o BB es de 25%, con Bb p es de 50% y con bb de 25%.

Materno B B Paterno b Bb bb BB b Bb

Cabe sealar que el cuadro de Punnett solo muestra las posibilidades para genotipos, no para fenotipos. La forma en que los alelos B y b interactan uno con el otro afectando la apariencia del producto depende de cmo interacten los productos de los genes (vase las (Leyes de Mendel). Para los genes clsicos dominantes/recesivos, como los que determinan el color del pelo de una rata, siendo B el pelo negro y b el pelo blanco, el alelo dominante eclipsar al recesivo.

Cruzamientos ms complejos pueden presentarse cuando se contemplan dos o ms genes. El cuadro de Punnett solo funciona si los genes son independientes entre ellos. El siguiente ejemplo ilustra un cruce dihbrido entre dos plantas heterocigticas de guisante. R representa el alelo dominante de la forma (redondeada) mientras que r muestra el alelo recesivo (rugoso). Y es el alelo dominante del color (amarillo) cuando y es el alelo recesivo (verde). Si cada planta tiene el genotipo RrYy y los genes son independientes, estos pueden producir cuatro tipos de gametos con todas las posibles combinaciones: RY, Ry, rY y ry.
RY RY Ry rY ry RRYY RRYy RrYY RrYy Ry RRYy RRyy RrYy Rryy rY RrYY RrYy rrYY rrYy ry RrYy Rryy rrYy rryy

Ya que los alelos dominantes eclipsan a los recesivos hay nueve combinaciones que tienen el fenotipo redo ndeado amarillo, tres que son redondeado verde, tres de combinacin rugoso amarillo y una con el fenotipo rugoso verde. La proporcin se muestra como 9:3:3:1 y es la ms usual para el cruce dihbrido.

[edit r]Cruce dihbrido cl

ico

Experimentos

Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin se describen las principales ventajas de la eleccin de Pisumsati um como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generacin corto, elevado ndice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamao, etc.). Adems, rene caractersticas tpicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes. Pisumsati um es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit emasculndola (eliminando las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. Tambin embols las flores para proteger a los hbridos de polen no controlado durante la floracin. Llev a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas medianteautofecundacin para obtener lneas puras para cada carcter. Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz dos variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como resultado obtena la primera generacin filial (F1), en la cul observ la uniformidad fenotpica de los hbridos. Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F dio 1 lugar a la segunda generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realiz cruzamientos recprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales: P1 x P2 P2 x P1 (siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta). Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos de la primera generacin filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles: F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recprocos)

Los siete c

cte es que obse v G. Mende en sus e pe iencias genticas con los guisantes.

F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recprocos) Los experimentos demostraron que:

y

La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas . Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

Las leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley).
1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. No es una ley de transmisin de caracteres, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos (F).
2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin

Conocida tambin, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. En palabras del propio Mendel:[6]
"Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero. " Gregor Mendel

3 Ley de Mendel: Ley de la segregacin independiente

En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. En palabras del propio Mendel:[6]
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales. Gregor Mendel

Patrones de herencia mendeliana

Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir una mutacin simple:

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Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante . Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva . Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X.

Fenmenos que alteran las segregaciones mendelianas

Herencia ligada al sexo

Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora en relacin con la masculinidad. El cromosoma X es comn para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y.
Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo

En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congnito septum vaginal transverso, de herencia autosmica recesiva, o la deficiencia de 5 reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que acta en la diferenciacin de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el nio nace. Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismoendocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico dominante, sin embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima est ausente, la sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formacin de testosterona y esta hormona est comprometida en la embriognesis de los genitales externos del varn, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar un diagnostico clnico ms rpidamente en una nia, basado en el examen de los genitales del recin nacido, que en un nio.
Estructura gnica del cromosoma Y

Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los trminos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el carcter dominante o recesivo, si estn situados en el cromosoma X, los varones siempre lo expresarn y al individuo que lo porta se le denomina hemicigoto. De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrn la dotacin cromosmica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se originara un individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que las mujeres son homogamticas (todos sus gametos tienen igual constitucin) y que los hombres son heterogamticos (tienen gametos 23,X y 23,Y).

Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X .

Sistema de compensacin de dosis gnica del cromosoma X

En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubri la existencia de un gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis nica (como ocurre en machos) produce la activacin de la expresin de los genes del cromosoma X. En mamferos no se ha encontrado un gen con funcin equivalente.
Lionizacin

La lionizacin o inactivacion del cromosoma X se produce porque, a diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulacin. Podra pensarse, por tanto, que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes estn en ese cromosoma con relacin a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre as. Se ha observado en mamferos que en las clulas somticas del sexo femenino (46,XX), solo uno de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo y aparece en clulas en interfase como un cuerpo denso fuertemente coloreado, que se inactiva y se adosa a la membrana nuclear en la periferia del ncleo, y que recibe el nombre de cuerpo de Barr. La inactivacin del cromosoma X tiene lugar en el estado de mrula, alrededor del tercer da despus de la fertilizacin y se completa, en la masa de clulas internas que darn origen al embrin, al final de la primera semana de desarrollo embrionario. La seleccin del cromosoma X que se inactivar, es un fenmeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la fecundacin cada cromosoma X tiene origen materno y paterno, en unas clulas se inactivar el X materno (Xm) y en otras el X paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las clulas descendientes mantendrn el mismo cromosoma X inactivo originndose un clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir, al inicio de la inactivacin, sta es al azar, primero se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre; pero una vez ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se inactiv en la primera clula del clon y las clulas que deriven de sta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrn en adelante inactivado e mismo l cromosoma X. La inactivacin (desactivacin) del cromosoma X est determinada por el gen XIST. Este gen esta involucrado en la transcripcin especfica de inactivacin que funciona por un mecanismo de metilacin preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteracin de estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivacin debe ocurrir de forma aleatoria, pero si existiera alguna alteracin con gran compromiso en la funcin de uno de los dos cromosomas X habra una activacin no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra localizado en Xq13.3. La inactivacin del X determina consecuencias genticas y clnicas:
y

Compensacin de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el hemicigtico para genes localizados en el cromososa X, determinando concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X.

Variaciones en la expresin de mutaciones en hembras heterocigticas: por ejemplo, presencia de sntomas ms o menos severos en hembras portadoras parahemofilias A o B, distrofia muscularDuchenne, distrofias retinianas recesivas ligadas al X. Los rganos femeninos se comportan como mosaicos. Este fenmeno se puede manifestar en zonas en las que se manifieste un alelo (procedente del X de la madre y otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se observa en fenmenos como el color del pelaje de algunas hembras de felinos, de forma que los felinos de tres colores son hembras, y los de dos colores son machos;[7] en el albinismo ocular recesivo ligado al X; o en el test inmunohistoqumico para la deteccin de la distrofina en hembras heterocigticas para la distrofia muscular Duchenne.

Penetrancia de un gen o de una mutacin especfica

Penetrancia es el trmino que se emplea para referirse a la expresin en trminos de todo o nada dentro de una poblacin de individuos. Si la mutacin se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigticos se dice que la mutacin tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente sano para el carcter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutacin a su descendencia y stos expresar el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin y otros genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando.
Expresividad de un gen o mutacin especfica

Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En trminos clnicos, es sinnimo de gravedad. La expresin de un gen tambin depende de la relacin de ste con el resto del genoma, pero tambin de la relacin genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotpicas se utiliza el trmino expresividad variable del gen o de la mutacin.
Efecto pleiotrpico de un gen o mutacin especfica

Con en trmino pleiotropa o efecto pleiotrpico de un gen se hace referencia a todas las manifestaciones fenotpicas en diferentes rganos o sistemas que son explicables por una simple mutacin. Un ejemplo clsico para explicar este trmino lo constituye el sndrome Marfan, cuya mutacin afecta al gen FBN1 que codifica a la protena fibrilina, esta protena se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esquelticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al sndrome.
Heterogeneidad gentica

Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad allica). Esta categora complica extraordinariamente el estudio etiolgico de variantes del desarrollo de origen gentico y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo.

Nuevas mutaciones con expresi n dominante

Cuando tiene lugar una mutacin de novo que se expresa como dominante, o sea, en un genotipo heterocigtico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutacin pueden tener un descendiente afectado. La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mnimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutacin de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo especfico de herencia.
Efecto de letalidad en un genotipo especfico

Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo especfico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutacin que se expresa como dominante o el efecto en un genotipohemicigtico, como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X.

Herencia en mamferos
El rbol geneal gico

Como en cualquier otra especialidad mdica, en gentica adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado rbol genealgico o pedigree en el que mediante smbolos internacionalmente reconocidos se describe la composicin de una familia, los individuos sanos y enfermos, as como el nmero de abortos, fallecidos, etc.
Herencias dominantes

Cuando el gen productor de una determinada caracterstica (o enfermedad) se expresa an estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un rbol genealgico en que, como regla, hay varios individuos que lo

Pedigree autos

ico dominante.

expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen est ubicado en un autosoma o en el cromosoma X. En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:
y y y y y y

Varios individuos afectados. Los afectados son hijos de afectados. Se afectan por igual hombres y mujeres. Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afeccin. Los individuos sanos tienen hijos sanos. Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afeccin est ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre . El patrn ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afeccin independientemente de su sexo. En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si est ubicado en el cromosoma X, el rbol genealgico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosmica dominante:
y

Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afeccin, no podemos identificar varones que hayan heredado la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin varn-varn, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones slo lo adquieren de su madre. Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendr 100% de hijas afectadas y ningn hijo afectado.

Herencias recesivas

Cuando el gen causante de la afeccin es recesivo, por regla general el nmero de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es ms evidente la diferencia en la trasmisin segn la mutacin est situada en un autosoma o en el cromosoma X. En la herencia autosmica recesiva llama la atencin la aparicin de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigticos para la mutacin, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrn es horizontal. Otro aspecto a sealar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparicin de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.

"

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresin, mientras el varn hemicigtico si tiene la mutacin la expresar. Tambin se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutacin. La probabilidad de descendencia afectada depender del sexo del progenitor que porta la mutacin:
y y

Un hombre enfermo tendr 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos. Una mujer portadora tendr 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones enfermos.

Conclusiones y comentarios
Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisin son por lo tanto dos: la Ley de segregacin de caracteres independientes (1 ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (2 ley). Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este hecho, por ejemplo, en las versiones inglesa, francesa y portuguesa consideran que las Leyes de Mendel son dos. En cambio, en otras versiones como la catalana, la alemana, la italiana y la vasca siguen considerando la Ley de la Uniformidad como la primera Ley de Mendel, sin ser estrictamente una ley de transmisin de caracteres. Incluso a nivel docente y bibliogrfico sigue permaneciendo vigente esta visin que debera ser aclarada.

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Factor mendeliano: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel, actualmente denominado gen, ste se puede definir como una unidad fsica y funcional que ocupa una posicin especfica en el genoma. Gen: Es una regin de DNA que codifica para RNA. Genotipo: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensin su genoma. Fenotipo: las cualidades fsicas observables en un organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin. Alelo: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carcter que afecta. En organismos diploides (2n los alelos de un mismo locus se ubican fsicamente en los pares de cromosomas homlogos. Locus: Ubicacin del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. (Plural: LOCI)

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Cariotipo: Composicin fotogrfica de los pares de cromosomas de una clula, ordenados segn un patrn estndar. En un cariotipo encontramos el conjunto de caractersticas que permiten reconocer la dotacin cromosmica de una clula. Lnea pura: Es la descendencia de uno o ms individuos de constitucin gentica idntica, obtenindose por autofecundacin o cruces endogmicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres. Autofecundacin: Proceso de reproduccin sexual donde los gametos masculinos de un individuo se fecundan con los vulos del mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas (caracterstico de las plantas y algunos animales inferiores). Dominancia, Alelo dominante: Predominio de la accin en un alelo sobre la de su alternativo (llamado alelo recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carcter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo). Segn la terminologa mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carcter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo). Recesividad, Alelo recesivo: Caracterstica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando est presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (segn la terminologa mendeliana, se expresara como aa ). Meiosis: La meiosis es el proceso de divisin celular que permite a una clula diploide generar clulas haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicacin del DNA (en la fase S) y dos segregaciones cromosmicas, de manera que de una clula inicial diploide se obtienen cuatro clulas haploides. Homocigoto: Individuo puro para uno o ms caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante). Heterocigoto: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homlogo. Su representacin mendeliana es Aa . Hbrido: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres. Gameto: Clula sexual que procede de una estirpe celular llamada lnea germinal, en los seres superiores tienen un nmero de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de divisin celular llamado meiosis que permite reducir el nmero de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina vulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide. Cigoto o huevo: Clula resultante de la unin de dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus orgnulos son siempre de origen materno al proceder del vulo.

Haploide: Que posee un solo juego de cromosomas (n), caracterstico de los gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas. Diploide: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Caractersticas de las clulas somticas. Autosoma: Todo cromosoma que no sea sexual.

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El origen de las especies

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El origen de las especies (ttulo original en ingls: OntheOrigin of Species) es un libro de Charles Darwin publicado el 24 de noviembre de 1859, considerado uno de los trabajos precursores de la literatura cientfica y el fundamento de la teora de la biologa evolutiva. El ttulo completo de la primera edicin fue OntheOrigin of SpeciesbyMeans of Natural Selection, orthePreservation of FavouredRaces in theStruggleforLife (El origen de las especies por medio de la seleccin natural, o la preservacin de las razas favorecidas en la lucha por la vida). En su sexta edicin de 1872, el ttulo corto fue modificado a TheOrigin of Species (El origen de las especies). En esta obra Charles Darwin (1809-1882) propuso el mecanismo de la seleccin natural como explicacin para el origen de las especies. Haciendo un paralelismo con la seleccin artificial realizada por el ser humano en plantas o ganado, Darwin cre el concepto de seleccin natural, en el cual la naturaleza selecciona a las poblaciones ms aptas para la supervivencia en determinado ambiente y descarta a las menos aptas. Aunque en las primeras ediciones Darwin no emple el trmino evolution ( evolucin), s lo hara desde la 5, y as aparece en la 6 de 1876, la ltima corregida y revisada por l mismo. Por lo dems, en ningn momento centra su explicacin en la especie humana.[1

La teora de Lamarck
Juan Bautista Lamarck fue el primer naturalista que formul una teora explicativa sobre los procesos evolutivos. La expuso en su Filosofa zoolgica, publicada en 1809. Podemos resumir la concepcin de Lamarck en los siguientes puntos:
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La influencia del medio. Los cambios medioambientales provocan nuevas necesidades en los organismos. Ley del uso y del desuso. Para adaptarse al medio modificado, los organismos deben modificar el grado de uso de sus rganos. Un uso continuado de un rgano produce su crecimiento (de aqu la frase: la funcin crea el rgano). Un desuso prolongado provoca su disminucin. Ley de los caracteres adquiridos. Las modificaciones creadas por los distintos grados de utilizacin de los rganos se transmiten hereditariamente. Esto significa que

a la larga los rganos muy utilizados se desarrollarn mucho, mientras que los que no se utilicen tendern a desaparecer.

En resumen, segn Lamarck la evolucin se explica por acumulacin de caracteres adquiridos en el curso de varias generaciones.
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La teora de Darwin
Carlos Roberto Darwin es el padre de la actual teora de la evolucin. Su teora, expuesta en El origen de las especies (1859), se apoya en los siguientes principios:
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Existen pequeas variaciones entre organismos que se transmiten por herencia. Los organismos deben competir entre s por la existencia. En la naturaleza nacen ms individuos de los que pueden sobrevivir. La seleccin natural: las variaciones que se adapten mejor al medio son las que sobrevivirn y tendrn por tanto ms xito reproductivo; las que no sean ventajosas acabarn siendo eliminadas. Segn Darwin, la evolucin biolgica es gradual y se explica por acumulacin selectiva de variaciones favorables a lo largo de muchsimas generaciones. La teora darwinista considera como motor de la evolucin la adaptacin al medio ambiente derivado del efecto combinado de la seleccin natural y de las mutaciones aleatorias.

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