El genoma humano

El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: generar, que genera, y -ma: accin) del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representacin de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes (las estimaciones ms recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano. Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras..., organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula. Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se haba predicho, con slo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de protenas. Un 70% est compuesto por ADN extragnico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragnico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, ms o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones y secuencias UTR.

Cromosomas.
Los cromosomas son largas secuencias de ADN altamente organizado para ultracondensarse en metafase, los seres humanos contamos con 23 pares de cromosomas en nuestro ncleos celulares, se dividen en 22 autosomas, y el par restante es el cromosoma que determina el sexo del individuo, (XX y XY en el caso de la mujer y el hombre respecticamente), este ultimo par al igual que los 22 restantes son donados la mitad por la celula de la madre y la mitad por la celula del padre por lo que se sabe que el cromosoma sexual X siempre es donado por la madre mientras que el segundo ( X o Y) es proveniente del padre, Genes Un gen es la unidad bsica de la herencia, y porta la informacin gentica necesaria para la sntesis de una protena (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Est formado por una secuencia promotora, que regula su expresin, y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones flanqueantes no traducidas), necesarias para la traduccin y la estabilidad del ARNm, exones (codificantes) e intrones, que son secuencias de ADN no traducidas situadas entre dos exones que sern eliminadas en el procesamiento del ARNm (ayuste).

Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de protenas, estimacin muy inferior a las predicciones iniciales que hablaban de unos 100.000 genes o ms. Esto implica que el genoma humano tiene menos del doble de genes que organismos eucariotas mucho ms simples, como la mosca de la fruta o el nematodo Caenorhabditis elegans. Sin

embargo, las clulas humanas recurren ampliamente al splicing (ayuste) alternativo para producir varias protenas distintas a partir de un mismo gen, como consecuencia de lo cual el proteoma humano es ms amplio que el de otros organismos mucho ms simples. En la prctica, el genoma tan slo porta la informacin necesaria para una expresin perfectamente coordinada y regulada del conjunto de protenas que conforman el proteoma, siendo ste el encargado de ejecutar la mayor parte de las funciones celulares.

Universidad veracruzana, facultad de medicina veterinaria y zootecnia.

TITULO: el genoma humano ESTUDIANTE: Jorge E. E. Cspedes Rosas MATRICULA: S10006980 GRUPO: 103 MATERIA: biologa celular CATEDRATICO (a): Irma Lievana Guevara