EMBRIOFETOPATA POR TALIDOMIDA Sinnimos: -N Catlogo McKusick: -Descripcin: Reducciones de miembros superiores (desde ausencia de un dedo a amelia), amelia

de miembros inferiores, hemangioma facial, atresia o estenosis anal, atresia o estenosis duodenal, coloboma, microtia, anotia, afectacin del conducto auditivo, polidactilia, trifalangia del pulgar, sindactilia, hidrocefalia, espina bfida, espina bfida oculta, parlisis cerebral, microftalmia, anoftalmia, cataratas, anomalas de la pupila, anomalas del odo interno, nariz hipoplsica, puente nasal deprimido, tetraloga de Fallot, transposicin de grandes vasos, CIV, atresia de esfago, atresia de vescula biliar, malrotacin intestinal, fstula recto-vaginal, agenesia renal, ectopia renal, rin en herradura, hidronefrosis, urter doble, atresia de vagina, tero bicorne, hipoplasia dental, hipodoncia, espondilosis, escoliosis, fusiones vertebrales, acortamiento de tronco, atresia de coanas, paladar hendido, pulmn derecho bilobulado, duplicacin de vagina, aplasia de tero, asplenia. Diagnstico diferencial: Sndrome de de Lange, sndrome de Holt-Oram, sndrome lcrimo-dento-digital, sndrome de Fanconi, sndrome de Roberts, sndrome TAR, trisoma 18. Etiologa y riesgo de repeticin: Exposicin intrauterina a talidomida (al menos 50100 mg) durante el primer trimestre de la gestacin. El perodo ms susceptible se sita entre los das 34 y 50 despus de la ltima menstruacin (das 21-36 de gestacin). El riesgo de repeticin es nulo si no existe exposicin. Procedimientos diagnsticos: Muchos de los defectos que componen esta embriofetopata pueden ser detectados por ecografa prenatal, sobre todo las reducciones de miembros, el defecto ms frecuente, caracterstico y evidente del cuadro. Pronstico y tratamiento: Depende de la afectacin de rganos internos. La tasa de mortalidad entre los afectados es del 45%. Aquellos individuos que alcanzan la adolescencia tienen una esperanza de vida prcticamente normal. Epidemiologa: La talidomida es el teratgeno qumico que ha producido la mayor epidemia conocida de defectos congnitos de la historia de la humanidad (slo la

supera en nmero de afectados la epidemia de embriofetopata por rubola que sigui a la pandemia de los aos 1962-64). Entre los aos 1958 y 1963 se produjeron entre 8.000 y 10.000 afectados en todo el mundo (Alemania, Gran Bretaa, Australia y Japn fueron los lugares ms afectados). Esta epidemia justific la creacin de sistemas de informacin que permitan, mediante la utilizacin de mtodos de vigilancia y anlisis epidemiolgico, las acciones necesarias para que un suceso tan trgico como este no se vuelva a repetir. Actualmente existen diferentes sistemas de control de este tipo de epidemias en la mayora de pases desarrollados o en vas de desarrollo. El riesgo de afectacin fetal tras la exposicin durante el perodo
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