ANEXOS

Notas para o professor Todo ser vivo formado por clulas. Nosso corpo, por exemplo, formado por trilhes delas. As clulas so to pequenas que necessitam de um microscpio para serem visualizadas. Cada clula possui uma longa lista de instrues, ou receitas, que quando executadas, do s clulas formas e funes caractersticas. Essa longa lista de instrues est contida no DNa, (Deoxyribonucleic Acid) que o material gentico de todos os seres vivos. Cada receita corresponde a um gene (Figura 1). Nas clulas dos eucariotos o DNA est distribudo por um ou mais cromossomos. O nmero e o tamanho dos cromossomos so os mesmos em todas as clulas somticas de um organismo, mas variam em organismos diferentes. Cada cromossomo formado por uma molcula de DNA associado a protenas. Os cromossomos se coram intensamente com corantes bsicos e so visveis em microscopia ptica apenas durante a diviso celular, quando se tornam altamente compactados (Figura 1). Em clulas interfsicas, o material gentico visualizado como uma massa amorfa no interior do ncleo pelo fato das longas molculas de DNA no estarem muito condensadas. nessa fase que o material gentico apresenta-se funcional, ou seja, transcrevendo mensagens, ou executando as receitas. Como as CaraCterstiCas so herDaDas? A herana de cada caracterstica individual determinada por unidades fsicas discretas chamadas genes. Os organismos diplides possuem pelo menos um par de genes semelhantes, no necessariamente idnticos, que condiciona cada caracterstica. Entretanto, apenas um dos membros do par includo em um gameta (a lei da segregao). A descendncia formada pela fuso de dois gametas recebe assim um par de genes, cada um deles herdado de um dos parentais. Diferentes alelos condicionam diferentes formas de uma caracterstica. Em indivduos com dois alelos diferentes do mesmo gene, a incluso de um deles no gameta determinada por acaso (lei da segregao independente). Assim sendo, possvel prever as propores relativas dos diferentes fentipos na descendncia por meio das leis da probabilidade. A aparncia fsica de um organismo (fentipo) nem sempre permite determinar com certeza seus alelos (o gentipo) devido a alelos dominantes, pois basta que estejam presentes em dose simples para determinar a caracterstica por eles condicionada. Desse modo, organismos com dois alelos dominantes (homozigticos dominantes) tm o mesmo fentipo de organismos com um alelo recessivo e outro dominante (heterozigtico). importante ressaltar que para facilitar o entendimento dos padres de herana, so feitas algumas simplificaes. A primeira delas a suposio de que cada caracterstica seja completamente controlada por um nico gene, e a outra simplificao supor que um alelo seja completamente dominante em relao ao outro, recessivo. Na realidade, a maioria das caractersticas determinada de maneira muito mais variada e complexa do que como est discutido nos prximos itens. muitas CaraCterstiCas so iNflueNCiaDas por vrios geNes Analisando a populao humana verificamos que existem pessoas dos mais variados pesos, tons de pele e forma do corpo, apenas para considerar algumas caractersticas bem visveis. Caractersticas como estas no so governadas por um nico gene, mas so influenciadas por interaes entre dois ou mais pares de genes assim como por interaes desses genes com o meio ambiente. Muitas caractersticas, tais como a cor da pele humana, pode ter vrios fentipos ou uma variao continua que no pode ser dividida em categorias distintas facilmente definidas. Esse um exemplo de herana multifatorial ou polignica, uma forma de herana na qual interaes de dois ou mais pares de genes com efeito aditivo contribuem para apenas uma caracterstica.
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DNa: a molCula Da heraNa As instrues moleculares herdadas de uma gerao para a seguinte esto contidas no material gentico que compem os cromossomos. Cada cromossomo consiste de uma longa molcula de DNA associada a protenas que alm de atuarem como reguladoras auxiliam na organizao e empacotamento do DNA. Na clula interfsica o complexo DNA-protenas encontra-se numa forma distendida, denominada cromatina, e visvel em microscopia ptica como uma massa heterognea. Durante a diviso celular, esse complexo apresenta-se altamente condensado e torna-se visvel, em microscopia ptica, como unidades individualizadas, os cromossomos. Cada gene um segmento funcional do DNA localizado num local especfico do cromossomo. Do ponto de vista molecular o gene um segmento de DNA cuja seqncia de nucleotdeos especifica a seqncia de aminocidos de uma determinada protena (Figura 1) a variabiliDaDe resulta Da orieNtao iNDepeNDeNte Dos Cromossomos Na meiose e Da fertilizao ao aCaso Um dos aspectos evidenciados pela atividade Famlia Silva a variabilidade dos descendentes originados por um nico casal. Os dois principais processos geradores dessa variabilidade so a distribuio dos cromossomos de origem paterna e materna na meiose e a fertilizao ao acaso para a formao do zigoto. Embora voc no v discutir o mecanismo da meiose com seus alunos nessa atividade fundamental a compreenso do papel da meiose na variabilidade da descendncia. A Figura 2 ilustra como a diviso meitica contribui para as diferenas genticas dos gametas, isto , como o arranjo dos pares de cromossomos homlogos na metfase I da meiose afeta os gametas resultantes. Vamos tomar como exemplo um organismo com dois pares de cromossomos (2n= 4). Cromossomos provenientes do pai esto representados em azul e aqueles originados da me em vermelho. Embora os cromossomos homlogos, quando analisados em microscopia ptica, se paream em tamanho e em forma, o cromossomo materno difere geneticamente de seu homologo paterno (Figura 3). Cada cromossomo recebido da me portador de muitos genes que so verses diferentes daqueles presentes nos cromossomos homlogos recebidos do pai (veja itens seguintes).
Figura 1 O DNA, material gentico dos seres vivos, est localizado no ncleo das clulas eucariticas. O DNA complexado a protenas compe os cromossomos. Cada uma das cromtides de um cromossomo formada por uma nica molcula de DNA caracterizada pela seqncia de bases de seus nucleotdeos. Um segmento dessa molcula, com cdigo para sintetizar uma protena, corresponde a um gene. 5

POSSIBILIDADE 1

POSSIBILIDADE 2

metfase I

metfase I

metfase II

metfase II

gametas combinaes 1e2 combinaes 3e4

gametas

Figura 2 Resultado da orientao independente dos cromossomos na metfase I da meiose. So quatro as combinaes possveis entre os cromossomos maternos e paternos. Os cromossomos maternos esto representados em azul e os paternos em vermelho.

cromtides no irms

a
Alelos para a ausncia de melanina (albinismo)

A
Alelos para a presena de melanina

cromtides irms

cromtides no irms

Alelos para o lbulo da orelha solto

Alelos para o lbulo da orelha preso

cromtides irms

Figura 3 A informao gentica contida em cromossomos homlogos pode diferir.

A orientao dos pares de cromossomos homlogos (ttrades) na metfase I da meiose uma questo de acaso, do mesmo modo que o lanamento de uma moeda. No exemplo apresentado na figura 2, h dois modos possveis de alinhamento das ttrades. Em um deles, ambos os cromossomos maternos (vermelhos) posicionam-se para o mesmo lado do plano equatorial (na parte superior da figura). Nesse caso, uma das duas clulas filhas, resultantes da meiose I, recebe apenas cromossomos maternos, e a outra clula recebe apenas cromossomos paternos. Quando ocorre essa possibilidade de alinhamento de homlogos, os gametas produzidos tm todos os cromossomos de origem materna ou todos os cromossomos de origem paterna. Na possibilidade alternativa de alinhamento, as ttrades esto orientadas com um cromossomo azul e um vermelho em cada lado da placa metafsica I (na parte inferior da figura). Esse arranjo produz gametas com um cromossomo paterno e um materno. Ou seja, metade dos gametas possui um grande cromossomo azul e um cromossomo vermelho pequeno (combinao 3), e a outra metade possui um grande cromossomo vermelho e um azul pequeno (combinao 4). O exemplo nos mostra que possvel um total de quatro combinaes de cromossomos nos gametas, e de fato, o organismo produzir gametas dos quatro tipos. Essa variedade de gametas ocorre porque cada par de cromossomos homlogos se orienta na placa metafsica I de modo independente do outro par. Em espcies como a humana, com mais de dois pares de cromossomos, a orientao de todos eles na placa metafsica I independente (os cromossomos sexuais X e Y comportam-se como um par de homlogos na meiose). O nmero total de combinaes de cromossomos nos gametas 2n, onde n o nmero cromossmico haplide. No organismo usado como exemplo n=2, e, assim sendo, o nmero possvel de combinaes cromossmicas igual a 22, ou 4. Para os seres humanos (n=23), h 223, ou cerca de 8 milhes de combinaes cromossmicas possveis. Isso significa que cada gameta que um ser humano produz contem uma das 8 milhes de combinaes possveis dos cromossomos maternos e paternos. Quantas possibilidades de combinao existem quando um gameta de um individuo se une ao gameta de outro indivduo na fertilizao? Um vulo humano, que representa uma das 8 milhes de possibilidades, fertilizado ao acaso por um espermatozide, representando uma em 8 milhes de outras possibilidades. Multiplicando-se 8 milhes por 8 milhes, verifica-se que um casal pode produzir um zigoto diplide com uma das 64 trilhes de combinaes de cromossomos possveis! Desse modo, a natureza casual da fertilizao aumenta ainda mais o j enorme potencial de variabilidade da descendncia numa reproduo sexuada. Os enormes valores acima mencionados sugerem que a orientao independente dos cromossomos na metfase I e a fertilizao ao acaso poderiam explicar toda a variedade existente na populao humana. Na realidade, esses dois eventos so apenas parte de um quadro mais amplo.

Cromossomos homlogos so portaDores De verses DifereNtes Dos geNes Levando em considerao a informao gentica real, ou seja, os genes contidos nos cromossomos, qual o significado da orientao independente dos cromossomos na metfase meitica? Vamos examinar um exemplo simples, duas ttrades como as da Figura 3. As letras assinaladas nos cromossomos homlogos representam genes. Lembre-se que cromossomos homlogos possuem, em lcus correspondentes, genes para as mesmas caractersticas. Neste exemplo esto esquematizados genes relacionados a duas caractersticas na espcie humana: A e a representam verses diferentes(alelos) de um gene relacionado presena de melanina na pele ou sua ausncia (albinismo) e L e l representam diferentes verses de um gene para outra caracterstica, lbulo da orelha solto ou preso. Do ponto de vista molecular, alelos apresentam seqncias de nucleotdeos levemente diferentes no DNA cromossmico. A letra A representa o gene para presena de melanina e a letra a representa o gene para a verso albina, ou seja, o alelo incapaz de codificar a sntese de melanina. Note que os alelos A e a ocupam o mesmo lcus nos cromossomos homlogos, representados na figura com as cores vermelha e azul,
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respectivamente. Do mesmo modo, o alelo L (para lbulos soltos) est no mesmo lcus que o alelo l, que determina lbulos presos. O fato de cromossomos homlogos poderem ser portadores de dois tipos diferentes de informao gentica para a mesma caracterstica (por exemplo, presena de melanina) o que realmente faz com que os gametas e em conseqncia os descendentes sejam diferentes entre si. No exemplo, um gameta portador de um cromossomo vermelho teria genes especificando presena de melanina e lbulos presos, e o gameta contendo o cromossomo homologo azul teria genes para albinismo e lbulos soltos. possvel visualizar a base cromossmica das leis de Mendel seguindo o destino de dois genes durante a meiose e a fertilizao. Na figura 4, esto apresentados dois pares de cromossomos onde foram assinalados dois genes, o A, relacionado presena de melanina na pele e o gene L responsvel pela forma do lbulo da orelha. Seguindo o comportamento dos dois cromossomos (longo e curto) na meiose verifica-se que cromossomos no homlogos, juntamente com seus genes, segregam-se independentemente, originando gametas com diferentes composies allicas. Lembre-se que a permutao, que ocorre entre segmentos correspondentes de dois cromossomos homlogos, aumenta ainda mais a variabilidade gentica. Mas essa uma outra histria que fica para uma outra vez.

a a

l l

aall
a a

Meiose METFASE I

ANFASE II
l a l a a l l a

METFASE II
l l a a a l l a a a a a l l l l l

1/4 al

1/4 al

1/4 al

1/4 al

Figura 4 Meiose de uma clula 2n=4, heterozigtica para as caractersticas: pigmentao da pele (Aa) e lbulos da orelha (Ll).

os geNes e seus proDutos O produto de um gene pode ser um RNA que no vai ser traduzido, como os RNAs transportadores e RNAs ribossmicos, por exemplo, ou ento um RNA mensageiro que ser traduzido em uma protena. A protena codificada por um gene pode ser uma enzima como a tirosinase, ou uma substncia que no atua como enzima, mas tem um papel definido na clula, quer fisiolgico, como a hemoglobina e a insulina, ou estrutural, como as protenas do colgeno. As clulas somticas dos organismos diplides possuem dois alelos, iguais ou diferentes, em cada lcus do par de cromossomos homlogos. Se os alelos forem diferentes, por exemplo, A e a, pode ser que codifiquem a sntese de protenas diferentes, que podem ou no ser funcionais. Por exemplo, os indivduos heterozigticos HbA/HbS tm, nas hemcias, dois tipos de hemoglobinas: A (normal) e S (a da siclemia). Isto uma prova de que os dois alelos codificam protenas funcionais. J no caso do albinismo, o alelo anormal produz uma protena no funcional; e por isso que o homozigtico aa, no tendo a enzima tirosinase que transforma a tirosina em dopa, no produz melanina. Por essa razo, um indivduo albino pode ser filho de pais com pele pigmentada, heterozigticos (Aa). A presena de pigmentao nos pais demonstra que o alelo A, mesmo em dose simples, produz melanina em quantidade suficiente. Em gentica a palavra dominante no implica que um fentipo seja normal ou mais comum que o fentipo recessivo. As caractersticas selvagens (aqueles que prevalecem na natureza) tambm no so necessariamente as determinadas por alelos dominantes. Em gentica, dominante significa que o heterozigtico (Aa), portador de apenas uma cpia do alelo dominante, exibe o fentipo dominante. Ao contrrio, o fentipo condicionado pelo alelo recessivo visto apenas no homozigtico (aa). Freqentemente, caractersticas recessivas so mais comuns na populao do que as dominantes. Por exemplo, a ausncia de sardas (caracterstica recessiva) mais comum que sua presena. Na espcie humana, como os genes dominantes patolgicos so raros, os homozigticos para o alelo dominante (por exemplo, HH) so rarssimos e, em muitos casos, desconhecidos, o que torna impossvel saber se HH tem a mesma expresso que Hh. Por isso, adequado considerar como dominante o alelo patognico cujo efeito afeta o heterozigtico, independente de produzir ou no o mesmo efeito em dose dupla.

LEMBRE-SE QUE
1. H formas alternativas de genes, as unidades que determinam as caractersticas hereditrias. 2. Para cada caracterstica, um organismo tem dois alelos, cada um herdado de um dos pais. Esses alelos podem ser iguais ou diferentes. 3. Um espermatozide ou vulo carrega apenas um alelo para cada caracterstica, porque os pares de alelos separam-se durante a formao dos gametas. Entretanto, quando espermatozides e vulos se unem na fecundao, cada um contribui com seu alelo, restaurando a condio par na descendncia. 4. Quando dois alelos de um par so diferentes e um deles se expressa completamente enquanto o outro no tem efeito notvel na aparncia do organismo, eles so chamados, respectivamente, de alelo dominante e alelo recessivo. 5. O organismo que tem um par de alelos idnticos para uma caracterstica, dito homozigtico.

GLOSSRIO
ALELO formas alternativas de uma informao gentica encontradas num determinado cromossomo. ALELO DOMINANTE aquele que se manifesta mesmo em estado de heterozigose (dose simples). Assim se A dominante sobre a, ento A/A e A/a tm o mesmo fentipo. ALELO RECESSIVO aquele que se manifesta apenas em homozigose (dose dupla); alelo cujo efeito fenotpico no se expressa em heterozigose. AUTOSSOMO um cromossomo que no est diretamente envolvido com a determinao do sexo de um indivduo; em mamferos, por exemplo, qualquer cromossomo diferente de X ou Y; cromossomo igualmente representado nos machos e fmeas. CARACTERSTICA (CARTER) aspecto morfolgico ou fisiolgico usado para distinguir de outro(s) um ser ou grupo de seres. CROMOSSOMO estrutura formada pelo material gentico(DNA) e protenas. atravs dele que a informao hereditria transmitida de uma gerao para outra (isto , de pais para os filhos). CROMOSSOMO SEXUAL cromossomo relacionado com a determinao do sexo; nos mamferos os cromossomos sexuais so o X e o Y. DESCENDENTE indivduo que descende de outro. ESPERMATOZIDE gameta masculino. FENTIPO caractersticas de um indivduo que resultam da combinao de seus genes e da influncia do meio ambiente. GAMETA clula reprodutora haplide, masculina ou feminina. GENE unidade bsica da herana; um segmento do material hereditrio relacionado com a determinao de uma caracterstica. GENTIPO constituio gentica de um indivduo com relao a uma nica caracterstica ou a um conjunto delas. HERANA transmisso de uma caracterstica dos pais para a descendncia. HERANA AUTOSSMICA herana determinada por um ou mais genes localizados em cromossomos autossmicos, ou no sexuais. HERANA POLIGNICA herana condicionada pela interao de um grande nmero de genes com efeito aditivo resultando em caractersticas com variao quantitativa. HETEROZIGTICO indivduo que possui, para um dado lcus em cromossomos homlogos, alelos diferentes para um determinado gene. HOMOZIGTICO indivduo que possui, para um dado lcus em cromossomos homlogos, alelos idnticos para um determinado gene. VULO gameta feminino. VARIABILIDADE que varia; que tem diferentes aspectos. ZIGOTO ovo fertilizado que resulta da unio do ncleo do espermatozide com o ncleo do vulo; diplide.

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RESPOSTAS PARA AS QUESTES

parte 4 aNlise Dos resultaDos 4.1. As propores esperadas dos possveis descendentes esto apresentadas na tabela tabela
CaraCterstiCa proporo esperaDa

Sexo: filhos/filhas pele pigmentada/albinos lbulo da orelha solto/preso hipodontia/dentio normal nmero normal de dedos/polidactilia calvcie precoce

1:1 3:1 1:1 1:1 0:1 filhas normais filhos 1 calvo :1 normal

Entretanto, considerando que a amostra de descendentes obtidos pequena haver desvios das propores esperadas para todas as caractersticas, exceto polidactilia. No caso da polidactilia, como o pai homozigtico para uma herana autossmica dominante todos os descendentes possuiro o alelo p e, portanto, tero dedos extranumerrios. Outro resultado que merece destaque o referente calvcie precoce que, apesar de ser uma herana autossmica, manifesta-se de modo diferencial dependendo do sexo do indivduo. Como o pai homozigtico para o alelo C2 e a me heterozigtica (C1 C2) os descendentes possveis so: C2 C2, todos normais independentemente do sexo C1 C2, filhas normais e filhos com calvcie precoce 4.2. Os gametas possveis para o casal em questo so: gametas da me: X, A, l, h, p, C1 X, A, l, h, p, C2 X, a, l, h, p, C1 X, a, l, h, p, C2 gametas do pai: X, A, L, H, P, C2 X, A, L, h, P, C2 X, A, l, H, P, C2 X, A, l, h, P, C2 X, a, L, H, P, C2 X, a, L, h, P, C2 X, a, l, H, P, C2 X, a, l, h, P, C2 Y, A, L, H, P, C2
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 Y, A, L, h, P, C2 Y, A, l, H, P, C2 Y, A, l, h, P, C2 Y, a, L, H, P, C2 Y, a, L, h, P, C2 Y, a, l, H, P, C2 Y, a, l, h, P, C2 4.3. Probabilidades de aparecimento na descendncia: a) de descendentes albinos. b) de ser menino x de ser calvo = dos filhos. c) de ser menina x de ter lbulo preso = das filhas d) de ser menino x de ser albino x de ter lbulo preso = 1/16 dos filhos parte 5 - CorrelaCioNaNDo CoNCeitos 1a. Os alelos esto localizados nos cromossomos, dentro do ncleo da clula. 1b. Os alelos so constitudos por DNA. 1c. Informao gentica, ou seja, a seqncia de bases do segmento de DNA que compem um alelo define a ordem dos aminocidos na protena que ele codifica. 1d. Alelos diferem na seqncia de bases. 2. 3. 4. Durante o processo de formao dos gametas o nmero de cromossomos reduzido a metade. A fertilizao restabelece o nmero original de cromossomos da espcie. O processo responsvel pela reduo do nmero de cromossomos nos gametas a diviso meitica. Cada clula somtica de um ser humano possui duas cpias allicas, mas seus gametas possuem apenas uma. O DNA da clula est contido em seu ncleo. A informao qumica do material gentico est contida na seqncia de nucleotdeos do DNA. Os genes esto localizados nos cromossomos das clulas. As clulas somticas humanas e os zigotos possuem 46 molculas de DNA enquanto os gametas apenas 23.

5.

6. 7. 8. 9.

10. O pedao de DNA que falta pode conter parte de um gene, um gene inteiro ou vrios genes. Assim sendo, o produto desse(s) gene(s) no estar(o) presente(s) na clula. Se o produto codificado pelo gene for essencial, a clula portadora da deficincia morrer. A falta do produto gnico poder tambm ocasionar a alterao de uma caracterstica fenotpica. Alm disso, a deficincia pode envolver segmentos de DNA no codificantes, mas que so importantes para a manuteno da integridade do cromossomo (como a regio telomrica), ou para a ligao do cromossomo s fibras do fuso (como a regio centromrica). 11. A replicao do DNA semiconservativa, ou seja, cada fita serve de molde para a sntese da fita complementar.
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