Jd 生化速成 3 edition rd

依 94 級李政家學長初版，做了一些增修，希望大家考試順利。By 陽明大學 95 級曾健華 2006.6 / 黃湘瑞 2006.7 / 吳東翰 2006.12

大家要記得配合圖表唸，最好是有綜合的大圖，如：USMLE、made ridiculously simple 生化，內容可以整理在表格內。
I. 蛋白質的結構與功能
A. 20 種胺基酸的分類 ( 平均分子量 108.7)
分類 名稱 縮寫 R= 極性
唯一對稱胺基酸 甘胺酸 Glycine Gly G -H (構造最簡單 ) P/N
含飽和碳氫基團 丙胺酸
--給你吃飽
Alanine Ala A -CH3 N
纈胺酸* Valine Val V -C(C)-C N*
(G)AV-LI 白胺酸* Leucine Leu L -C-C(C)-C N*
異白胺酸* Isoleucine Ile I -C(C)-C-C N*
含芳香基團 苯丙胺酸* F
芳香 five
Phenylalanine Phe -C-[C6H5] N*
-- 酪胺酸 Tyrosine Tyr Y -C-[C6H4]-OH P
FYW 色胺酸* Tryptophan Trp W -C-[indole] N*
含額外酸基 天冬胺酸 D
--講話酸沒 EQ
Aspartic acid Asp -C-COOH P
天冬醯胺酸 [Asparagine] Asn N -C-CONH2 P
DN-EQ 麩胺酸 Glutamic acid Glu E -C-C-COOH P
麩醯胺酸 [Glutamine] Gln Q -C-C-CONH2 P
含額外鹼基 組胺酸*
檢查有 LAH
Histidine His H -C-[imidazole] P*
-- 離胺酸* Lysine Lys K -C-C-C-C-NH2 P*
精胺酸* Arginine Arg R -C-C-C-[guanidine] P*
含有醇基(OH) 絲胺酸
--STY 用水療
Serine Ser S -C-OH P
酥胺酸* Threonine Thr T -C(OH)-C P*
含有硫 甲硫胺酸*
--MC 流出來
Methionine Met M -C-C-S-C N*
胱胺酸 Cysteine Cys C -C-SH P
環狀的亞胺酸 脯胺酸 Proline Pro P (imino acid) N
打有 * 者是必需胺基酸，須由外界攝取

◎ 記憶法如上，記得中文、英文，兩個縮寫通通要背，特別的細節也要注意。整理如下：
1. 極性與電荷：8 種非極性—R 鏈，苯環 芳香基 ，S 基
7 無電極性—OH，SH，H，C=O(Asn, Gln)
( ) (Met)

3 正電(+1)—LAH (鹼性 Lys, Arg, His) *於 pH 約 7 的環境

2 負電(-1)—DE (純酸 Asp, Glu)
2. 特殊基團：Trp (indole，屬芳香基團)、Arg (guanidine)、His (imidazole)
3. 特殊性質：
˙Alanine(+H N-CH(CH )-COO-)為中心發展其他各類；
˙HFWY—High Frequency Wave Y，會吸收 240nm 以上的 UV，尤其是 Try；
3 3

˙pKa 接近 7 者，酸鹼緩衝能力最佳—His，pKa=6，RBC 最多；

˙具多個胺基者 LAH (KRH)、Asn、Gln、Trp。
˙Cysteine=Cys+Cys (雙硫鍵)，Hydroxy-Proline 由 Proline 經後修飾而來，兩者都是蛋白質立體結構
重要成分。
B. 必需胺基酸：((FT VW MILK，開小福斯(fetal VW)買牛奶是一定要的))
Phe(F), Thr(T), Val(V), Trp(W), Met(M), Ile(I), Leu(L), Lys(K)
C. 半合成胺基酸：(LAH 後兩個)：Arg, His (買牛奶是一定要的啊(ArgH))
D. Glutathione = Glu + Cys +Gly [Gluta-thi-one, Gluta 就是 Glu, Thi 就是提供 S 的 Cys, One 可想成第一個最簡單的
aa=Gly]
E. Cysteine 由 Methionine、Serine 而來
F. Creatinine 由 Gly、Arg、Met 而來
G. 糖化作用： N-glycosidic link：Asp O-glycosidic link：Serine、Threonine
H. 分離 peptide 的方法：
1. Fully cleavage：6N HCL 胜肽腱全破壞，剩下一個個胺基酸 (除了 Val-Val、Val-Ile、Ile-Ile 之
外)
2. Partial cleavage：切成兩段胜肽，考試可能會用一個字母出題，最右欄最重要!!
 Trypsin 切 Arg, Lys(C) KR(C)
Chymotrypsin 切 Tyr, Phe, Tyr (C) FYW(C)
Pepsin 切 Tyr, Phe, Tyr (N) FYW(N)
CNBr 切 Met(C) M(C)
Carboxylpeptidase 自胜肽的 C 端開始切
Aminopeptidase 自胜肽的 N 端開始切

3. SDS-PAGE: 使蛋白質帶負電而分離
4. 還原劑可將雙硫鍵打斷
5. DIPF(Di-isopropylfluophosphate) 切 Chymotrypsin 的 Ser-OH

I. Bohr effect：H+↑, T↑, CO2↑, 2,3 DPG↑曲線右移

1. 記法：細胞較缺氧處 (H+↑, T↑, CO2↑) 須 Hb 和 O2 的親和力較低 (曲線右移)

J. 胺基酸的代謝：
1. Glycogenic aa 14 種，轉換成 TCA cycle 中間產物。
2. Ketogenic aa Leu、Lys —黃皮書；WK-L—生化課本 P.727，形成
acetyl-CoA/acetoacetate
3. Mixed aa FYW+IK—黃皮書；IF-Y—生化課本 P.727。

☆相關考題
1. 在 pH7.0 條件下，pentapeptideAla-Asp-Leu-Glu-Lys 的靜電荷(netdischarge)為何？
a.-1 b.0 c.-2 d.1 (94 高 1，92 高 1 也考過類似題，so…)
2. 植物荷爾蒙 Indole-3-aceticacid 是由下列哪個胺基酸代謝而來？
a.Arginie b.Histine c.Tryptophan d.Phenylalanine (95 高 1)

K. Amino acid 的重要化學反應 (必背！)

Tyrosine DOPA、dopamine、Epi、NE 代謝產物為 VMA

Tryptophan 5-HT、Niacin (缺乏會有 3D 症狀) 代謝產物為 5-HIAA
Methionine (1) SAM
(2) Homocysteine、Cysteine (加 Serine)
(3) Creatinine (加 Gly、Arg)
(4) 所有 polypeptide 合成之首 (AUG)
Histidine Histamine
Glutamine GABA
Prophyrin Gly + Succinyl-CoA
ALA
Porphobilinogen (2 ALA 脫水)
Uroporphyrinogen (4 份 Porphobilinogen)
Uroporphyrin、Coproporphyrin
Protoporphyrinogen
Protoporphyrin
Heme
Glycine (1) Glycine conjugates
(2) Creatinine (Gly、Arg、Met)
(3) Glutathione (Gly、Cys、Glu)
(4) Heme (Succinyl-CoA、Gly)
(5) Purine (Gly、Asn、Gln、CO2、-FH4)
II. 含氮化合物的代謝
◎從其他組織到
A. 常見之轉換 肝：Glutamine
1. 血中 NH4+之傳遞者：肌肉→肝臟靠 Alanine，其它組織→肝臟靠 Glutamine 腦：Valine
2. α-KG + NH4+→ Glutamate，Glutamate + NH4+→ Glutamine 腎：Serine
+
3. Pyruvate + NH4 → (GPT = ALT) → Alanine
腎、肌肉、腸：Alanine
4. Oxaloacetate + NH4+→ (GOP = AST) → Aspartate，Aspartate + NH4+→ Asparagine
B. Urea 之形成
1. 總反應 CO2 + NH4+ + Asp + 2H2O + 3ATP → CO(NH2)2 + Fumarate
a. TCA cycle : OAA + NH4+ + Asp → Arginino-succinate
b. Urea cycle: 必背三步驟及其意義
1. Arginino-succinate (Arginino-succinatelyse)→Arginine + Fumarate [連接
TCA/urea cycle]
2. Arginine (Arginase)→Urea + Ornithine [ 形成 urea
的步驟]
3. Ornithine (Ornithine transcarbamylase)→Citrulline [ 在粒線體中進行
的步驟]
2. Urea cycle 共有 6 種 aa、5 種酵素、消耗 4 個高能磷酸鍵、3 個 ATP
3. 6 個 aa 為 Glutamate、Ornithine、Citrulline、Aspartate、Arginine、Arginosuccinate

C. 清除胺基酸中的『N』 ，方式有： ☆ Carbamonyl phosphate synthase (CPS) 的比較：

1. Transamination： CPS1 CPS2

(1) 把α-胺基酸轉成α-KG 位置 粒線體 細胞質

(2) 如 AST、ALT 參與途徑 Urea cycle Thymidine De novo

(3) 需要 Pyridoxal phosphate

『N』來源 NH 3 Glutamine的 amide 基
Biotin (＋) (－)
2. Oxidative deamination：
(1) D-amino acid oxidase (2) Glutamate dehydrogenation
(輔酶：FAD) (輔酶：NAD+、NADP+)
III. 酶動力學
A. Michaelis- Menten 方程式
1. Vmax/V = Km/[s] +1, Km = K-1+K2/K1
2. 一定要背的是 V = 1/2Vmax 時，Km = [s]
B. Lineweaver-Burk 描圖座標系---Michaelis- Menten 方程式倒數作圖
C. KTV (K/V 記憶法，請配合表格)
1.競爭型：K 歌之王，Km↑，m = (Km/Vmax)↑
2.非競爭：不是對手，效率較差，Vmax↓，m↑
3.未競爭：V、K 皆 under，結果 m 不變
Vmax Km m

競爭性抑制 X ↑ ↑
非競爭抑制 (non-) ↓ X ↑
未競爭抑制 (un-) ↓ ↓ X
X = 不變 m = 圖形斜率 (Km/Vmax)
(方便記憶，三 X 連線上方↑、下方↓)
IV. 維生素
A. Thiamine, Vit B1→Thiamin pyrophosphate(TPP)=去羧
去羧,
去羧 轉酮
1. 參與反應：去羧基 (Decarboxylation)，轉酮酶 (Transketolase)
a. α-KG → Succinyl-CoA α-KG dehydrogenase complex
b. Pyruvate → Acetyl-CoA pyruvate dehydrogenase complex (5 種輔酶：B1、B2、B3、B5、
lipoid acid)
c. Pentose Phosphate Pathway Transketplase
2. 缺乏的話：
a. 乾性腳氣病：神經系統疾病，如週圍神經炎；溼性腳氣病：心血管症狀，如水
腫。
b. Wernicke’s encephalopathy (急) / Korsakoff 精神病 (慢，新的記憶不能形成)。

→FMN, FAD+H2→
B. Riboflavin, Vit B2→ →FADH2 FAD
1. 參與反應：氧化還原反應 NAD 都含有 ribose
2. 缺乏會有口角炎、如炎、脂漏性皮膚炎 CoA

→NADP, NAD++H-→
C. Niacin & Nicotinamide, Vit B3→ →NADH (60mg 的 Trp 產生 1mg
的 Niacin)
1. 參與反應：氧化還原反應
2. 缺乏的話：癩皮病 Pellagra: 3D (dermatitis, dementia, diarrhea)

D. Panthothenic acid, VitB5 →CoA 醯基轉移

1. 參與反應：醯基之活化與轉移(Acetylation)，如 TCA cycle、β-oxidation

→Pridoxal phosphate 胺基轉移

E. Pyridoxine, Vit B6→
1. 參與反應：胺基酸活化、轉胺、脫胺反應；肝醣分解中 glycogen phosphorylation 之
輔酶
2. 缺乏的話：神經症狀，所以 TB 用藥 INH 要補 Vit B6

：參與 Homocysteine (Methionine synthase) → Methionine

F. Cobalamine, Vit B12：

：參與 Histidine, Phe→

G. Folic acid： →Tyr 之反應
 ：加羧基
H. Biotin：
1. 參與 Carboxylation(羧化作用)
2. [記憶: 脫羧基 B1, 加羧基 Biotin]
3. Biotin 作用在以下的反應：
Gluconeogenesis Pyruvate → OAA (Pyruvate carboxylase)
Urea cycle ATP、CO2、NH3 → Carbomyl phosphate (CPS-1)
Fatty acid 合成 Acetyl-CoA → Malonyl-CoA (Acetyl-CoA carboxylase)
Propionyl-CoA → Methylmalonyl-CoA → Succinyl-CoA
奇數碳 F.A.氧化
biotin Vit. B12

I. Retinol, Vit A
1. 和夜視有關，視紫質存在於視網膜的桿狀細胞，負責夜視
2. 視紫質再生不良導致夜盲
3. all-trans retinoid 可抗癌---APL
4. 過少：夜盲、表皮細胞角質化 (乾皮病)、乾眼症
5. 過多：肝毒、畸胎

J. Vit C, Ascorbic acid, Ascorbate

1. 參與 collagen 之合成，將 proline 羥化 (hydroxylation)，可預防壞血病
2. 可被氧化為 dehydroascorbic acid，作為抗氧化劑

→活化態為 1, 25-Dihydroxycholecalciferol ((1, 25-(OH)2-D3))

K. Vit D→
1. 缺乏的話：rickets and osteomalcia (請記清楚 rickets 是小孩、osteomalacia 是成人！)

：抗氧化作用
L. Vit E, Topopherol：抗氧化作用，
作用，移除 free radical

M. 考題：
考題：
1. 下列哪種輔酶不含核糖(ribose)? (94-高 1)
a.CoA b.NAD c.FAD d.thiamine pyrophosphate

V. 細胞代謝的原理
A. NADH 無法通過粒腺體的膜，靠
1. G3P shuttle (肌肉,腦)
2ATP (FAD → FADH2)
2. Malate shuttle(心肝腎)
3ATP (NAD → NADH)

Succinate
Choline
粒腺體內膜進行 (-)malonate

Carboxin 、TTFA FAD

Pyruvate
Lipoate
Fp
NAD
FMN
Q
Cyt b
Cyt C1
CytC
Cyt aa3
O2
H2O

α-KG
Rotenone Antimycin A CO,CN- 中毒
Piericidine A Dimercaprol H2S
Amobarbital

藍：complex 1 紅：complex 2 綠：complex 3 紫：complex 4 (含 Cu)

FMN-FeS FAD-FeS Cyt b-Cyt C1-FeS Cyt aa3-Cu
 B. 每一 mole 之 H+進入呼吸鏈可得 3 mole 的 ATP，分別是 ⅠⅢⅣ
1. FMN-FeS 的 NADH DeH； (☆輔酶為 FMN)
2. Cyt b-Cyt C1 的 Cyt DeH；
3. Cyt aa3 的 Cyt oxidase

C. 阻斷劑： ☆ 粒線體可以進行氧化作用，
粒線體可以進行氧化作用，但沒有磷酸化作用
抑制氧化作用 上圖框框，很難背，但會考，尤其是 H2S，CO，CN-
使氧化、磷酸化作用分離 Dinitrophenol (DNP, Uncoupling agent) [phen=分]
抑制磷酸化 Oligomycin (阻斷 H+進入膜內，阻斷磷酸化)

D. 能量產生：Ex. Glucose → 6CO2

1*Glucose (6C) 產生能量物 產生能量
2*Pyruvate (3C) 2ATP, 2NADH 8 ATP
2*Acetyl-CoA (2C) +2*CO2 (1C) 2*1 NADH 2*3 or 2*2 ATP
4*CO2 (1C) +2*CO2 (1C) 2*3 NADH、1FADH2、1GTP 2*12ATP
All 38 or 36ATP

VI. 碳水化合物
A. 各糖類支鏈：
1. 雙糖：
麥芽糖 Maltose α(1, 4)；蔗糖 Sucrose α(1, 2)；乳糖 Lactose β(1, 4)；Cellulose β(1, 4)
Glu + Glu Glu + Fru Glu + Gal
2. 多糖：直鏈澱粉 α(1, 4)；支鏈澱粉 α(1, 4) α(1, 6)；Glycogen α(1, 4) α(1, 6) 分支更
多；Inulin：β(1, 2)果糖聚合物；Chitin：N-acetyl-D-glycosamine 以 β(1, 4)連結

B. Glycolysis(Glc→Pyruvate)
1. 總反應：細胞質中反應，淨產值：2ATP+2NADH→若有氧，有 2+2*3=8ATP

ATP ATP Aldolase A (PGAL=G3P)

G(HK/GK)→ 控制酶 →F1,6BP→PGAL /DHAP→2 個 PGAL (以下產物
→G6P→F6P(PFK-I,控制酶
控制酶)→
*2)
→3PG→2PG→PEP(PK,可逆
PGAL→1,3BPG(PGK)→ 可逆)→
可逆 →Pyruvate
NADH ATP ATP
Ps. Dihydroacetone
phosphate(DHAP),Glyceraldehyde-3-P(PGAL),1,3bisphosphoglycerate(1,3BPG),3-phosphoglycerate(3PG),Phosphoenopyruvte(PEP)

2. 總反應背不起來沒關係，起碼知道以下四個被 kinase 作用的步驟：

4 個磷酸酶各得失多少 ATP，其中 3 個磷酸酶催化的不可逆反應受誰調控?
反應 4 個 Kinase 酵素功能 抑制 促進+
G→G6P (HK/GK) 加 ATP 於產物→耗 1ATP G6P-HK
F6P→F1,6BP (PFK-I,控制酶) 加 ATP 於產物→耗 1ATP ATP;；Citrate AMP；F2,6BP
1,3BPG→3PG (PGK,可逆) 水解一磷酸鍵→得 2ATP 可逆的沒有調節
PEP→Pyruvate (PK) 水解一磷酸鍵→得 2ATP ATP；Ala F1,6BP
 反應 特殊酵素 酵素功能
F1,6BP→PGAL /DHAP (Aldolase) 屬裂解酵素產生醛縮反應
PGAL→1,3BPG (GAPDeH) 氧化 G3P→得 2NADH
a. Hexokinase vs Glucokinase
1. HK：分布多，被 G6P 抑制
2. GK：只有肝，高 Km (表示酵素和受質親和力差，需較多受質，但是反正
肝有很多 Glucose)，高 Capacity(Vmax↑)
b. Glycerol (Glycerol kinase)→Glyerol-3-P + ATP→DHAP+ADP+Pi 而進入糖解作用

Hexokinase Glucokinase
分布 多數組織 、β-cell
Liver
Km 低 (高親和力) 高
Vm 低 高
調控 G-6-P - 高醣飲食↑、insulin↑
C. Pyruvate oxidative decarboxylase：Pyruvate (PDeH)→acetyl-CoA
1. 總反應：在粒線體中產生反應，不可逆反應，淨產值：1NADH=3ATP
Pyruvate + CoA + NAD+→(PDeH)→Acetyl-CoA + CO2 + NADH + H+
2. Pyruvate Dehydrogenase (PDeH) 由三個酵素組成=E1：Pyruvate decarboxylase →
E2：Dihydrolipoyl transacetylase → E3：Dihydrolipoyl dehydrogenase
能量足夠→ a. 抑制：ATP (磷酸化 E1 的 Ser-OH 使之活性↓), Acetly-CoA, NADH, Glucogan
缺乏能量→ b. 活化：(運動) NAD+,ADP, CA++
3. 需五個 Coenzyme: TPP (B1 幫助 E1 脫羧), FAD(B2), NAD(B3), CoA(B5), Lipoid acid
a. 所以 B1↓→Pyruvate 堆積→Neurologic defect→腳氣病→吃生酮飲食

D. TCA cycle：
1. 總反應：
☆Citrate 的功能：
(1) TCA cycle 的中間產物
(2) Acetyl-CoA 的來源，
供細胞質合成脂肪酸
(3) 抑制 Glycolysis 的 keyenzyme

(4) 活化脂肪酸合成的 keyenzyme

PFK-1

Acetyl-CoACarboxylase

☆ TCA cycle 的 keyenzyme：

(1) Citrate synthase
(2) Isocitrate dehydrogenase
(3) α-KG dehydrogenase complex
 2. 產能之處：
a. 口訣 I K SSM(我 我 K 小流氓)，
流氓
1. SS=硫=1 個是 GTP，1 個是 FADH，其他產 NADH
2. K 此動詞前後動作產生 CO2 (OAA 來的，需 Biotin 幫忙)：
Isocitrate (6C)
α-KG (5C) 及α-KG
Succinyl-CoA (4C)
b. 細節：
Isocitrate DeH Mg++,Mn+++ NADH (3ATP)
α-KG DeH NADH (3ATP)
Succinyl 犧牲 CoA 高能鍵給 GDP GTP
thiokinase
Succinate DeH 位粒線體內膜，具 FeS; OAA, Melonate- FAD (2ATP)
Malate DeH NADH (3ATP)
(不可逆部分)Citrate→Isocitrate (IDeH)→α-KG (α-KGDeH)→Succinyl-CoA (STK)
(可逆部分)→Succinate (SDeH)→Fumarate→Malate (MDeH)→OAA
c. 以上，從 glucose 到完全消耗成為 CO2 及 H2O, 一共可生成 38 個 ATP[8+2*(3+12)]

轉換成其他物質： ☆ 各項重要化合物的能量：
d. Citrate→Fatty acid, Ketone body, Cholesterol 1. Acetyl-CoA 12 ATP
e. OAA→PEP→Glucose OAA→Aspartate 2. Pyruvate 15 ATP
f. Succinyl-CoA + Gly→Porphyrins→Heme 3. Glucose 38 ATP
4. Palmitate 129ATP
g. α-KG→Glutamate
◎ Mg++、Mn++可以催化以下反應：
a. Enolase 2-phosphoglycerate → phosphenolpyruvate
b. Pyruvate kinase PEP → pyruvate
c. Isocitrate dehydrogenase Isocitrate →α-KG

E. 肝糖 (Glycogen) 之分解 & 合成

肝糖分解 肝糖合成
Glc→G6P→G1P (耗 1ATP→ADP)；
Glycogen (Phosphorylase)→G1P→G6P→Glc/Pyr G1P+UTP→UDP-Glc+Pi (耗 1ADP→AMP)；
UDP-Glc (Glycogen synthase)→(Glycogen)n+1
不耗能 耗 2ATP，僅合成α1-4 直鏈
產物 G1P 原料 UDP-Glucose
磷酸化(共價鍵修飾)、cAMP 促進 Phosphorylase 磷酸化、cAMP(激素調控) 抑制 Synthase
Epinephrine 促進 cAMP→促進肝糖分解 Insulin 抑制 cAMP→促進肝糖合成
◎比較：

合成單位 媒介物 Muscle 不能進行 Gluconeogenesis 因為沒有 G-6-Pase

Glycogen UDP-Glucose UDP Adipose 不能合成 Glycerol-3-P 因為沒有 glycerol kinase
Fatty acid Malonyl-CoA ACP (要由 DHAP 而來，而非 Glycerol)
 F. 糖質新生(Gluconeogenesis)
1. 前驅物：Lactate、Pyruvate、Glycerol、α-keto acid (☆ Acetyl-CoA 不行！)
2. 作用處：90% 在 liver、10% 在 kidney (☆ muscle 沒有！，因為沒有 G6Pase)
3. 和 Glycolysis 皆在細胞質內發生，4 個反應來取代 Glycolysis 的 3 個不可逆反應，
有各自的酵素。(背！)

Glycolysis Gluconeogenesis
G→G6P Hexokinase (HK) G6Pase
F6P→F1,6BP (控制酶) Phosphofructose-1 (PFK-1) F1,6BPase
PEPCK (Cytosol 內)
PEP→Pyruvate Pyruvate kinase (PK) Ps.
Pyr carboxylase (Mito 內)
Phospoenolpyru
vate carboxykinase(PEPCK), Glucose/Fructose-6-phosphatase(G6Pase/ F6Pase)
4. 能量：糖質新生 (2Pyruvate→Glucose) 耗 6ATP
5. G3P 以上，Glycolysis 耗 1*2ATP，Gluconeogenesis 僅水解磷酸鍵
6. G3P 以下，Glycolysis 得 2*2ATP，Gluconeogenesis 耗 2*3ATP
7. 粒線體內：
粒線體內：Pyr→ →OAA→ Malate 過 mitochondria → OAA→ →PEP： ：細胞質
8. 總反應：2 Pyruvate + 4 ATP + 2 GTP + 2 NADH → Glucose + 4 ADP + 2 GDP + 2
NAD+ + 6 Pi

G. 戊糖磷酸途徑 (Pentose phosphate pathway, PPP)

1. 在細胞質內發生，產生 NADPH 供給合成物質所需的氫、細胞的還原劑；提供 ribose
2. 反應：
a. 氧化：G6P + 2 NADP (G6P DeH)→Ribose-5-P + CO2 + 2 NADPH
b. 異構：Ribose-5-P → F6P + G3P
c. 酮醛互變：轉酮酶(Transketolase)以 C2 為 unit，轉醛酶(Transaldolase)以 C3 為
unit
3. 不產 ATP，但產 NADPH (使用 G6P dehydrogenase)
4. NADPH 的來源:
a. 60% G6P DeH(PPP)，30% Malic enzyme，10% Isocitrate DeH
H. Pyruvate 的命運 & Cori cycle

Cori Cycle
Liver Blood Muscle

Glucose Glucose
2 NAD+ 2 NAD+
2 NADH 2 NADH
6 ~P 2 ~P

2 Pyruvate 2 Pyruvate
2 NADH 2 NADH
2 NAD+ 2 NAD+
2 Lactate 2 Lactate

I. 粒線體的功用：
1. Urea cycle 的 Carbomoyl phosphate 合成  與 Ornithine 結合，以 Citrulline 離開
2. TCA cycle  Pyruvate 直接進入
3. Fatty acid 的β-oxidation  (1) 與 Carnitine 結合，交換進入(Acyl-CoA)
(2) 由 Acetyl-CoA + OAA，以 citrate 離開
4. NADH 進出  (1) Malate shuttle：NADH (3ATP，心肝腎)
(2) G-3-P shuttle：FADH2 (2ATP，腦肌肉)
J. 相關考題
1. Citric acid cycle 的代謝物中，何者作為 porphyrin 生合成的前體？(95 高 2)
a.oxaloacetate b.alpha-ketoglutarate c.citrate d.succinyl-CoA
2. 下列何者同時在 cytosol 和 mitochondria matrix 發生？ (94 高 1)
a.pentose phosphate pathway b.fatty acid synthesis
c.gluconeogenesis d.citric acid cycle
VII. 脂質
A. 必需脂肪酸：亞麻油酸, Lenoleic acid, 18:2(9,12)；
次亞麻油酸, Lenolenic acid, 18:3(9,12.15)
B. 脂肪酸的合成(還原)：
1. 原料：
a. 粒線體中 Acetyl-CoA 來自：Pyruvate, β-oxidation, Ketogenic aa (Leu, Lys)
→ Acetyl-CoA + OAA → Citrate 才可出去粒線體
b. 細胞質中 Acetyl-CoA 來自：由粒線體出來的 Citrate(Citrate lyase,-1ATP)→
Acetyl-CoA
c. 還原力：2 個 NADPH 來自 PPP
2. 總反應：全在 Cytosol 內合成
a. 羧化：耗 1ATP，為脂肪酸合成的速率限制步驟，Biotin 當輔酶幫忙 Carboxylation
1. Acetyl CoA + CO2 (Acetyl-CoA carboxylase, ACC)→ Malonyl-CoA
2. Acetyl-CoA carboxylase 要去磷酸才成為活化態，可被以下物質增進或抑制：
↑：citrate、insulin
↓：palmitoyl-CoA、malonyl-CoA、glucagon、epinephrine
b. 攜帶：Acyl carrier protein (ACP)
1. Malonyl-CoA + ACP → Malonyl-ACP + CoA
c. 似 b oxidation 逆反應(還原)：
1. Malonyl-CoA + Acetyl-CoA + 2 NADPH → 7 次循環 → 16:0 (Palmitic
acid)

C. 脂肪酸的分解(氧化)
1. 總反應：在 Mitochondria 內分解 每增加 個 ： 2 的脫羧
C malonyl-CoA

a. 活化：耗 1ATP 的兩個高能鍵，在 ER 內發生 每循環有兩次還原： 的氧化

NADPH
1. Fatty acid + CoA → Acyl-CoA
b. 攜帶：長鏈 FA 需 Carnitine 攜帶，為脂肪酸分解的速率限制步驟，
1. Carnitine + Acyl-CoA (Carnitine palmitoly transerase, CPT-1)→ Carnitine-
-Acyl-CoA
2. 被 malonyl CoA 抑制
c. β-oxidation (脫氫 → 加水 → 脫氫 → 斷裂)
1. Acyl-CoA (Acyl-CoA DeH)→Enacyl-CoA+FADH2
→→Hydroxyenacyl CoA (HECoA DeH)→(n-2) Acyl-CoA + Acetly CoA+
NADH
2. 若是單數碳，最後產生 Acetly CoA + Propionyl CoA
Propionyl CoA +CO2→→→Succinyl CoA，此過程需 VitB12 當輔酶
2. 2n 個碳的飽和脂肪酸經(N-1)次 b oxidation，產生 N 個 Acetyl-CoA
a. 每次β-oxidation 產生 1 NADH，1 FADH2，進入電子傳遞練產生 5ATP→；
每個 Acetyl-CoA 進入 TCA cycle 產生 12 ATP
b. 不飽和脂肪酸的β-oxidation 不產生 FADH2，所以其β-oxidation 只產生 3ATP
3. 例題：Palmitate(棕櫚酸) 可以產生的能量？
a. 16 個 C 總共可以切 8 個 Acetyl-CoA，其要切 7 次(β-oxidation)
b. 產物為 7 個 NADPH，7 個 FADH，8 個 Acetyl-CoA，共有 7*3 + 7*2 + 8*12 - 2=129
c. 最後要減 2 的原因是從 FFA 到 acyl-CoA 要 2 個 P，總結果為 palmitate 此 16C
之脂肪酸可產生 129 個 ATP
 D. 脂肪酸的分解 (飢餓時) = 酮體生成 & 分解
1. 意義：
a. DM 病人、飢餓時，升糖作用消耗 OAA，使得 Acetyl-CoA 無法進入 TCA cycle，
而還原成另外一種形式 (ketone body) 儲存 Acetyl-CoA 擁有的高能量。
b. 然而 ketone body 可穿過 BBB，等到達心、腦後，其擁有 CoA transferase，將酮
體分解以取得能量，所以是心、腦重要的能量來源。
c. 但若酸性酮體的產生超過代謝，卻會造成酸中毒，最糟糕的是會使 Hgb 與 O2
結合曲線右移 (親和力下降)，造成 Kussmaul breathing ( ！ 順便幫大家複習一下生理
囉 ^_^)
2. 產生：肝、腎 Mitochondria 中合成！ (Ketone body: 3-hydroxybutyrate, acetoacetate, acetate)
a. 3Acetyl-CoA (Thiolase, HMG-CoA synthase)→HMG-CoA
b. Hydroxy-methly-glutaryl-CoA (HMG-CoA lyase)→Acetly CoA + Acetoacetate
c. Acetoacetate + NADH→D-3-hydroxybutyrate + NAD+
d. Acetoacetate / D-3-hydroxybutyrate→ Acetone + CO2
3. 代謝：心、腦 Mitochondria 中分解
☆HMG-CoA 的比較： a. Acetoacetate + Succinyl-CoA (CoA transferase)→Acetoacetate-CoA + Succinate
粒線體：做 Acetone b. Acetoacetate-CoA (Thiolase)→2 Acetyl-CoA
細胞質：做 cholesterol c. 分解時會先耗掉一個 ATP，這是產生酮體繞一圈的代價。
E. 膽固醇的合成：
1. 總反應：在肝臟 Cytosol 內合成
a. 3 Acetyl-CoA→HMG-CoA
b. HMG-CoA + 2NAPDH(HMG-CoA reductase)→Mevalonate + 2NADP+
c. Mevalonate + 3ATP→Isopentenyl pyrophosphate(IPP)+CO2
d. IPP→Geranyl pyrophosphate(10C)→Farnesyl pyrophosphate(15C)→Squalene(30C)
→Cholesterol
2. HMG-CoA reductase 此關鍵酶受到 Insulin 刺激；Glucogan, Starvation 抑制
F. 三酸甘油脂的合成 ( 由 Glycerol-3-phosphate 和 Fatty acyl-CoA 而來)
1. Glycerol-3-phosphate (G-3-P) 的合成
脂肪：Glycerol phosphate dehydrogenase => DHAP + NADH+ + H+ → L-G-3-P + NAD+
Liver：Glycerol kinase => Glycerol + ATP → L-G-3-P + NAD+
2. G-3-P 到 PA (Phosphatic acid = Diacylglycerol-3-phosphate)
Glycerol-3-P + Fatty Acyl-S-CoA → Monoacylglycerol-3-P + CoA-SH
Monoacylglycerol-3-P + Fatty Acyl-S-CoA → Diacylglycerol-3-P + CoA-SH
3. 反應圖示：
G. 其他細節：
1. 落花生酸 EICOSANOIDS 皆 20C 雙鍵
a. 亞麻仁油酸 1 系列 PGE1, PGF1, TXA1 (孤單一人)=Linoleic acid 3
b. 花生烯酸 2 系列 PGE2, PGF2, TXA2 =Arachidoic acid 4
c. 亞麻脂油酸 3 系列 PGE3, PGF3, TXA3 =Eisocapentanoic 5
2. 脂肪酸的 elongation、desaturation 都在 C 端進行，不會影響ω值
3. 除 insulin 會增加 lipogenesis 外，其他的 hormone 都是降低 lipogenesis
4. Lipid 的運輸：
a. 小腸：Chylmicron (1) Chylomicron 放出外生性 TG → Remanant，VLDL 自肝放出內生性 TG → IDL
b. 肝出來：VLDL (2) 週邊將 VLDL 變成 IDL
一半肝回收，一半放出更多 TG 轉成 LDL
c. 送回肝：HDL (3) HDL：由肝、小腸分泌，將膽固醇帶回肝，內含 LCAT 將多餘的游離膽固醇脂化
d. TG 最多：Chylmicron、VLDL
e. Cholesterol ester、free cholesterol 最多：LDL
f. 脂肪儲存 form：TG
5. 脂蛋白整理：
Apoprotein Lipoprotein 特性 Apoprotein 特性
A-I HDL, + LCAT C-I + LCAT
Chylomicron
B-100 (E) IDL, LDL, VLDL 肝製造，可接到 LDL C-II + LPL(Liproprotein
receptor lipase)
B-48 Chylomicron 腸製造，只在 Chylomicron C-III - LPL(Liproprotein
中 lipase)
6. ACAT：cholesterol + fatty Acyl-CoA → cholesterol ester
LCAT：在 HDL 上，將 cholesterol 脂化，抓過來送回 liver
7. Lipase 的種類與位置：
a. 一般的 lipase：GI tract
b. Lipoprotein lipase：在脂肪、心肌、骨骼肌的血管壁上，insulin 會增進，使 TG↓
降 TG 藥物 Fibrate 與抗凝血藥物 heparin 的作用處
c. Hormone sensitive lipase：在脂肪組織內，由 cAMP dependent protein kinase 活化，
insulin 會抑制，使儲存的 TG↓
H. 相關考題
1. acetyl CoA carboxylase 所催化反應，為脂肪酸合成途徑的關鍵步驟 (committed
step)，下列何者為酵素之變構活化物 (allosteric activator)？
a. palmitoyl CoA b. AMP c. NADPH d. citrate (95 第 2 次高
考)
2. Fructose 1,6-biphosphatase 的活性受到異位調控(allosteric control)，下列敘述何者正
確？
a. citrate 可增加活性 b. F-2,6-BP 可增加活性
c. AMP 可增加活性 d. acetyl CoA 可抑制活性 (94 第 1 次高考)
VIII. 核甘酸
五碳糖 C1-N9 氮鹼基) + 3 磷酸
A. 核苷酸 Nucleotide = 核苷 Nucleoside(五碳糖
1. 五碳糖合成：PPP→Ribose-5-P (PRPP synthase, -1ATP) → PRPP
(5phosphoribosyl-1pyrophosphate)
2. 氮鹼基合成：有新合成(De novo)及回收利用(salvage)兩種途徑
a. de novo 是由胺基酸重新合成含氮鹽基, 再加上五碳糖 PRPP→核甘酸
b. salvage 是由核甘酸分解後的殘餘氮鹼基,重新加上五碳糖 PRPP→核甘酸
B. 嘌呤核苷酸之合成、分解
1. 嘌呤新合成(De
嘌呤新合成 novo) 途徑：
途徑：PRPP synthase 為 key enzyme
a. Ribose-5-P (PRPP synthase) → PRPP (5phosphoribosyl-1pyrophosphate)
b. PRPP+ AA… →IMP
1. Gly+Asp+Gln+CO2+Methenyl-FH4+Formyl-FH4+6Pi→IMP
c. IMP→GMP, AMP
1. IMP(氧化, IMP DeH)→XMP+Gln→GMP;
2. IMP+Asp(胺化, Adenylsuccinate
synthase)→AMPS(Adenylsuccinase)→AMP
d. GMP, AMP→GTP, ATP→RNA
e. GDP, ADP (Ribonucleotide reductase)→dGDP, dADP→DNA
f. 生化重點為：
1. PRPP 的濃度是調節 de novo pathway 最重要的因子，PRPP synthase 受
AMP, GMP, IMP 的回饋抑制
2. AMP,GMP,6MP 抑制 IMP→AMP, GMP。而 ATP,GTP 促進 IMP→AMP, GMP
2. 嘌呤分解：
嘌呤分解：
a. AMP, IMP 先去掉磷酸鍵水解成→Inosine
1. AMP (水解,－Pi,) → Adenosine (脫胺 Adenosine deaminase) → Inosine
2. GMP (水解,－Pi) → Guanosine
b. Inosine, Guanosine 去掉五碳糖→剩下氮鹼基 Hypoxanthine, Guanine
1. 酵素：Purine nucleoside phosphorylase
c. Hypoxanthine, Guanine
1. 可繼續分解→Xanthine (Xanthine oxidase)→Uric acid
2. 可重新合成嘌呤核苷酸
d. 臨床重點為：
1. SCID (Severe combined immunodeficiency)：雖有部份是 RAG 基因突變，
也有些是 ADA 基因突變，導致 Adenosine deaminase defiency
i. Adenosine 堆積→使 immature T-cell, B-cell apoptosis. (Harrison p 1942)
2. Allopurinol 的機制就是抑制 Xanthine oxidase，減少尿酸生成。
3. 嘌呤回收利用(salvage)
嘌呤回收利用 途徑：
途徑：HGPRT 為 key enzyme
a. Hypoxanthine/Guanine + PRPP(HGPRT)→IMP/GMP (PRT=phoribosyltransferast)
b. Adenine+PRPP(APRT)→AMP
c. 臨床重點為：
1. Lesch-Nyhan syndrome：HGPRT 缺損→Hypoxanthine, Guanine 的堆積
(3.a.)，以及後續過多尿酸合成(2.c.1.)。X-linked，心智發育遲緩，自殘行
為。
C. 嘧啶核苷酸之合成
1. 嘧啶新合成(De novo) 途徑：
a. Asp + Carbamoxyl phosphate (Gln+CO2)→Ototic acid
b. Ototic acid+ PRPP→UMP
RNA DNA
→UTP
UMP→ →dTMP
UDP(1)→dUDP→dUMP(2)→
UTP+Gln(CTP CDP(1)→dCDP
synthase)→CTP
1. dATP, dGTP, dCDP 皆經此酵素還原來：Ribonucleotide reductase
2. dTMP 經此酵素還原來：Thymidylate synthase
i. Folate 作 conenzyme，即需 Methylene THF→H2 folate，可由 MTX 阻
斷
ii. 5FU→FdUMP 當做假的受質，抑制此反應。
HGPRT APRT TK
2. 嘧啶回收利用 (salvage) 途徑：
a. Thymidine + PRPP(TK)→TMP
D. 小整理
1. Salvage：Guanine、Hypoxanthine→GMP、IMP；Adenine→AMP；Thymidine→TMP
2. De novo：RNA 類核苷酸以 MP 為主 (CTP 例外)；DNA 類以 DP 為主 (dTMP 例外)
Purine Pyrimidine
RNA 類 AMP, GMP, IMP UMP, CTP
DNA 類 dADP, dGDP (dCDP), dTMP
E. 相關考題
1. 下列關於嘌呤類 salvage pathway 敘述何者為非？ (95 高 2)
a. 嘌呤可以再利用的過程 它比 de nono pathway 消耗更多的能量
b.它比
c. adenosine kinase 是屬於嘌呤類 salvage pathway 的重要酵素
d. 嘌呤類 salvage pathway 中的 Inosine 5’monophosphate 是由 hypoxanthine 所產生
 IX. DNA, RNA
A. DNA→DNA (DNA 複製)
1. 原核：
a. Leading strand: 自 5`→3`連續複製；
b. Lagging strand: 自 5`→3`片段複製 (okazaki fragment)，合成連接需要以下酵素：
(1) Helicase ( Helicase + Primase = Primosome)
(2) RNA polymerase
(3) DNA polymerase III
(4) Single strand binding (SSB) protein
(5) DNA polymerase I (補 gap)
(6) DNA ligase (補 nick)

c. DNA polymerase I : 自 5`→3`合成及 5`→ →3`外切酶

外切酶
d. DNA polymerase II : 功能未知
e. DNA polymerase III : 自 5`→3`合成(主要)
f. Helicase : 解開
g. Primase : 合成 primer (RNA)
h. Ligase : 連結 okazaki fragment
i. Topoisomerase I and II : 組成 superhelix (formation of the replication fork)

DNA polymerase I DNA polymerase III

5’-3’ polymerase 補 Lagging strand 的 gap 做 leading strand
5’-3’ exonuclease 去掉 RNA primer (─)
3’-5’ exonuclease Editing、proof-reading Proof-reading

2. 真核：
a. 有 Telemerase, DNA Polymeraseαβγδε, Histone, Cell cycle 之分
b. α(primer), β(leading), γ(lagging), δ(mitochondria), ε(DNA repair)。
B. DNA→RNA (Transcription 轉錄)
原核 真核
RNA polymerase RNA polymerase 還細分：記:RooMaTe(r 量多,m 類多,t類多 最小生命最短)
最小生命最短
 RNA polymerase I (Nucleolus)：合成 rRNA 自 5`
3`連續複製
 RNA polymerase II (Nucleo plasma)：合成 mRNA、snRNA
 RNA polymerase III(Cytoplasma)：合成 tRNA、5S rRNA、snRNA
m RNA 之合成過程為：5’Capping
Clipping 剪
3’poly-A tail
splicing 接
note：capping
7-methyl-guanosine triphosphate
Pribnow box(-25-30) TATA box(-10,TATAAT), CAAT box (-75)；多了 enhancer 可調節速率
Stem and loop, ρ- CTD 被磷酸化始 elongation
factor 可終止轉錄 Amatin 可抑制 RNA polymerase II(低濃度
低濃度), 高濃度)
低濃度 III(高濃度
高濃度
☆ RNA polymerase：
(1) Core enzyme：有 4 個次單位ααββ’，負責 5’-3’ RNA polymerase 活性，無法辨識 DNA promotor
(2) Holoenzyme：σ-factor + core enzyme，σ-factor 可使 RNA polymerase 辨識 DNA promotor
1. 原核：
a. 操控基因組(Operon): Regulatory gene(I) + Contol site(P,O) + Structural gene
1. 促進子(Promotor)：Polymerase II, 可用 foot printing 定出其位置
 2. 操縱子(Operator)：
i. Repressor(由 Regulatory gene 轉錄出)可結合此處抑制轉錄。
ii. Inducer(環境中的物質 Ex. Allolactate, IPTG)可接上 Repressor 去除
Repressor 的抑制。
3. 例子：
髮夾終極結構=Attenuator
髮夾終極結構
i. Trp operon (具髮夾終極結構 減弱子來抑制轉錄
減弱子 轉錄)
轉錄

C. 其他
3. 突變：點狀突變
a. Transition 指 AG 之間或是 TC 之間互換 (ex.A
G，T
C...)。
b. Transversion 指嘌呤與嘧啶間互換
4. 致突變劑的作用：
a. Rifampicin、Streptovaricin：抑制 RNA polymerase 的β次單位，阻止轉錄 initiation
b. Actinomycin D：嵌入 DNA double helix 中 DNA 的 Guanine 結合
c. Tetracycline：抑制 Aminoacyl-tRNA 接上 ribosome，阻止轉譯作用
d. α-Amantin：抑制真核生物的 RNA polymerase II (低濃度 II、高濃度 III)
e. Puromycin：結構類似 Aminoacyl-tRNA，阻止蛋白質合成作用的 elongation
f. Nitrous acid：使 adenine→Hypoxanthine、Cytosine→Uracil、Guanine→Xanthine
5. Thymidine dimer 的修復機制：
a. Direct repair：DNA photolyase
b. NER (Nucleotide excision repair)：用 excinuclease 或 UvrABC complex
c. BER (Base excision repair)：用 DNA-N-glycosylase 及 AP endonuclease
6. 核酸從 5’
3’合成；蛋白質從 N
C。
7. 密碼 (codon) 和反密碼 (anti-codon)
tRNA 3’—UAC—5’
anti-codon = CAU!!
mRNA…5’—AUG—3’
codon = AUG
8. 蛋白質的合成
a. 起始 codon：AUG (真核—Met；原核—f-Met) (記:八月 August 開始上班)
b. 終止 codon：UAA, UAG, UGA
9. mRNA 上第 3 個 codon 可(tRNA)wobble。
10. 核糖體 60S E(empty)–P(peptyl)-A(amino)site
mRNA 5’AUG------------------------------------UAA 3’
核糖體 40S
11. 墨點法
a. 南方墨點法 DNA (記:南帝北丐)
b. 北方墨點法 RNA (記:北榮當 R)
c. 西方墨點法 Protein (記:CPR)
d. PCR：denaturation95 ºC -annealing55 ºC -extension72 ºC ，所需物質為 DNA
template, primer, Tag DNA polymerase(可於 72 º C 下作用), nucleotides
B. 相關考題
1. 在核糖體進行胜鍵合成反應時，A site 的 aminoacyl-tRNA 的 amino group 可以攻擊
P site 的 peptidyl-tRNA 何部位？
a.carbonyl oxygen b.amide oxygen c.amide nitrogen d.carboynyl carbon (94
高 1)
 2. 寡核苷酸 5’—TGATCAAGC—3’可與下列何者形成雙股鍵結？
a. 5’—TCCGACTGC—3’ b. 5’—ACTAGTTCG—3’
c. 5’—GTTGATCAC—3’ d. 5’—ACATTCGCC—3’ (94 高 1)

X. 代謝物質相關疾病(幾乎每年考一題，自行決定是否投資時間)
大原則，屬於哪一類疾病一定要記起來，只要前面有一定熟悉度，通常可以藉此去推論！！
A. GSD (glycogen storage disease)
1. Type I ：von Gierke’s dz (肝腎)，缺 G6-Phosphatase，G6P
glucose (X)
Type II ：Pompe’s dz (心脾骨骼肌)，缺 lysosomalα-glucosidase，肝醣
glucose (X)
Type III ：Cori’s dz (肝心骨骼肌)，缺 debranching enzyme，肝醣
葡/G1P (X)
Type IV ：Anderson’s dz，缺 branching enzyme，amylose (or 短鏈肝醣)
長鏈肝醣
(X)
Type V ：McArdle’s dz (骨骼肌 肌)，缺 muscle phosphorylase。
Type VI ：Her’s dz，缺 liver phosphorylase。
Type VII：缺 phosphofrutokinase(PFK)。
Type VIII：缺 liver phosphorylase kinase。
2. 記法：1-2-7 型都是小分子的轉換，3-4 型是分枝相關，5-6-8 型是磷酸化問題。
B. LSD (lysosomal storage disease)
1. 脂質堆積：
a. 分類：
Gaucher’s disease：缺βglucosyl ceramidase，glucosyl cerebroside(腦苷) 堆積腦、
肝、脾
Niemann-Pick disease：缺神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)，phosphoro-choline 堆
積大腦
Tay-Sachs disease：缺 hexosaminidiase A，神經節苷脂 (ganglioside) 堆積大腦
Fabry’s disease：缺 lysosomal α galactosidase A，X-linked，通常在年輕人
Karbb’s disease：
b. 記法：Gau (顧) -NP-TS (太傷神) -Fa (掉頭髮)

2. 黏多醣堆積：type I Hurler’s dz(DS/HS)、II Hunter’s dz(DS/HS)、III Sanfilippo

dz(HS)、IV Morquio(KS)、VI Maroteaux-Lamy(DS)、VII Sly(DS/HS)。DS=dermatin
sulfate、HS=heparin sulfate、KS=keratin sulfate。

3. 肝醣堆積：Pompe’s disease
C. 胺基酸代謝
1. 芳香族 (FWY)：PKU 苯酮尿症 缺 pheylalanine hydroylase
Alkaptonuria 黑尿病 缺 homogenisate oxidase
Albinism 白化症 缺 tyrosinase
2. 分支鏈(VLI)：maple syrup urine syndrome 楓糖尿症，缺α-keto acid dehydrogenase，
抑制 VLI 分解，減少 VLI 攝取。
3. 含硫(MC)：homocysteinuria，X
cystathionine，缺 cystathionine synthase，vit B6 治療。
homocysteinuria variant，X
Met，大多因 vit B12 或 folate 缺乏。
D. Purine and pyrimidine metabolism
1. purine：Lesch-Nyhan syndrom 以及 ADA deficiency 等，見前。
2. pyrimidine：
a. Xeroderma pigmentosum 色素斑乾皮病：DNA 內切酶缺損，光照早期皮膚癌。
b. Ataxia telangiectasia 微血管擴張性運動失調 & Faconi’s anemia 也與內切酶有
關。
E. 血脂相關：(小麻州有)

Disorder Comments
CAD risk↑ Defective LDL receptor，
Familial hypercholesterolemia(FH)
type IIa，自體共顯性
Familial combinded hyperlipidemia
多因性，肥胖，DM；type IIb
(FCH)
Familial dysbetaplipoproteinemia Apo E2, AR，type III
No risk of Familial hyperchylomicronemia LDL 缺乏；type I；胰臟炎
CAD
Familial hypertriglyceridemia VLDL 過度製造，type IV
Type V hyperlipidemia 多因性

F. 尿素循環缺陷：最常見缺 ornithine transcarbamoylase，X-linked。

G. Vitamin 缺乏的檢驗 (補充，有興趣再看)：
1. 缺 vit B6
Trp 無法形成 niacin
尿中 Xanthurenate(黃尿酸)增加；
2. 缺 vit B12
尿中 methylmalonate 增加；
3. 缺 folate
尿中 FIGlu (formiminoglutamate)增加。
H. 相關考題
1. Tay-Sachs 病是溶酶素體貯積病 (lysosomal storage disease)，由於缺乏哪個酵素？
a.beta-N-acetylhexosaminidiase b.HMG-CoA reductase
c.alpha-1,4-glucosidase d.amylo-1,6-glucosidase (95 高 2)