Agenesia

Renal

Código CIE-9-MC: 753.0

Vínculos a catálogo McKusick: 191830

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La agenesia renal es una enfermedad congénita rara, caracterizada por la

ausencia de uno o ambos riñones desde el nacimiento, que puede ser
unilateral o bilateral.

La agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal

bilateral, es una enfermedad rara, incompatible con la vida, que se da en 1 de
cada 4.000 nacimientos. Suele asociarse a oligohidramnios (escasez en la
producción del líquido amniótico) y a otras malformaciones del aparato urinario,
así como a la presencia de pabellones auriculares grandes y de implantación
baja, retrognatismo (deformidad de la mandíbula que vista de perfil parece
dirigida hacia atrás) e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del
maxilar inferior, conjunto de rasgos faciales conocidos como "facies de Potter".

La agenesia renal unilateral ocurre en 1 de cada 1800 recién nacidos vivos. En

general no suelen presentar sintomatología clínica si bien es posible la
ausencia de vagina, presencia de útero bicorne (útero de forma anormal, que
adopta forma de dos cuernos) o hipoplásico (hipoplasia es el desarrollo
incompleto o defectuoso) en niñas, así como quistes de las vesículas
seminales y ausencia de los conductos deferentes (partes del aparato genital
masculino) en niños. En ambos sexos hay mayor susceptibilidad para las
infecciones urinarias y la nefrolitiasis (cálculos renales).

Se diagnostica mediante ecografía o TAC abdominal.

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
 FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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