Hanhart,

Síndrome
de

Sinónimos:

Hipoglosia Hipodactilia, Síndrome de

Aglosia Adactilia, Síndrome de
Peromelia con Micrognatia

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 103300

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Hanhart es un síndrome polimalformativo congénito (que está

presente desde el nacimiento), extremadamente raro, de etiología (estudio de
las causas de las enfermedades) desconocida, caracterizado por hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) de la lengua y peromelia (brazos y/o
piernas malformados).

Se estima una incidencia de 1/20.000 recién nacidos, afectando por igual a

hombres y mujeres.

Fue descrito por primera vez en 1950 por Ernst Hanhart.

Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del

síndrome de Hanhart.

Clínicamente se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías oro

faciales: microstomía (orificio bucal pequeño), hipoglosia (retraso anómalo del
desarrollo de la lengua) o aglosia (falta de la lengua), micrognatia (mandíbula
anormalmente pequeña) retrognatia (deformidad de la mandíbula, que vista de
perfil, parece desplazada hacia atrás), ausencia parcial de la mandíbula, e
hipoplasia dental. Anomalías de las extremidades: ausencia de los pies,
hipoplasia de los dedos, ectrodactilia (falta congénita total o parcial de uno o
más dedos), hipoplasia de las uñas y oligodactilia (ausencia total o parcial de
dedos de manos o pies).

Puede acompañarse de: asimetría facial, telecantus (anomalía del párpado que
consiste en una deformidad que aumenta la distancia del ángulo interno del ojo
a la nariz), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), raíz nasal estrecha,
anodoncia (ausencia de los dientes) u oligodoncia (defecto congénito
caracterizado por un número de dientes inferior al normal), diabetes materna y
parálisis de varios pares craneales, resultando afectados sobre todo el 6º y 7º y
con menor frecuencia los pares craneales 3º, 5º y 12º. La afectación de éstos
agrava las alteraciones de la lengua, boca y mandíbula.

Excepcionalmente presenta retraso mental moderado a severo y anomalías del

aparato digestivo tales como estenosis (estrechez patológica de un conducto)
anal y ano imperforado.

El síndrome de Hanhart se caracteriza por una gran variabilidad clínica;

habitualmente los niños con esta enfermedad tienen algunos de los síntomas,
pero no todos.

El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico, se deben efectuar

técnicas de diagnóstico por imagen especialmente estudio radiográfico
esquelético, para valorar las anomalías asociadas y radiografías de la boca que
permiten visualizar además, las alteraciones de la mandíbula y de los dientes.

No existe un tratamiento curativo especifico de la enfermedad. El tratamiento

suele ser sintomático y de soporte, siendo necesaria la participación de un
equipo interdisciplinario con pediatras, cirujanos plásticos y demás
especialistas implicados.

Se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, aunque

existen casos esporádicos, de causa desconocida, debidos a mutaciones de
novo, también se ha asociado a consanguinidad paterna.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Diciembre-2003

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
 FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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