Incontinencia

Pigmentaria

Sinónimos:

Melanoblastosis Cutánea Linear

Incontinencia Pigmenti
Bloch Siemens Sulzberger, Síndrome de
Dermatosis Pigmentaria de tipo Siemens Bloch
Incontinentia Pigmenti de Bloch Siemens
Bloch Sulzberger, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 757.33

Vínculos a catálogo McKusick: 308300 308310

Prestaciones y aspectos sociales

Más información sobre esta enfermedad

Descripción en lenguaje coloquial:

La incontinentia pigmentaria es una enfermedad rara de la piel de causa

congénita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa,
verrugosa, pigmentada y atrófica (atrofia es la disminución de volumen y peso
de un órgano), aunque esta última puede no darse. De duración variable, las
diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del
nacimiento; se afectan también el pelo, las uñas y los dientes.

Cursa con importantes lesiones oculares: retinitis (inflamación de la retina)

displásica (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos)
característica de esta enfermedad, que comienza en la infancia, suele ser de
evolución progresiva, se debe a una remodelación y crecimiento anormal de los
capilares sanguíneos, y en ocasiones puede producir un desprendimiento, por
tracción, de la retina; también pueden presentar: estrabismo (desviación de uno
de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden
dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), cataratas (opacidad del
cristalino), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce
movimientos oculares rápidos e involuntarios), atrofia (disminución de volumen
y peso de un órgano) del nervio óptico, desprendimiento de retina y fibrosis
(proliferación del tejido conectivo fibroso) retrolental; anomalías óseas: paladar
ojival (paladar en forma de bóveda), espina bífida (fisura congénita de los arcos
vertebrales) y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso
mental y psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren
la coordinación de la actividad muscular y mental), tetraplejia (parálisis de las
cuatro extremidades) espástica (contracción involuntaria y persistente de un
músculo o grupo muscular) y epilepsia.
Las manifestaciones dermatológicas comienzan con una etapa inicial o
vesiculosa, que dura unos seis meses y se caracteriza por manchas
congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan
pequeñas vesículas o ampollas cuando confluyen varias vesículas. Son más
frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompañan de una eosinofilia
(aumento del número de eosinófilos en sangre) importante, que persiste
durante toda la evolución de la enfermedad. Conforme ceden las vesículas,
aparece la fase verrugosa con pequeñas pápulas (elevaciones pequeñas de la
piel) y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribución
más o menos lineal y serpenteante en las caras de extensión y laterales de las
extremidades y dorso de los dedos.

Progresivamente se va instalando la tercera etapa o pigmentada, con la

aparición de manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de
color gris pizarra, que se van haciendo cada vez más evidentes y se estabilizan
alrededor del segundo año de la vida. Estas lesiones que son las más típicas
de la enfermedad se conocen como “dermatosis en salpicadura”. Estas
manchas pueden evolucionar de diversas formas, bien estabilizándose y
permaneciendo de por vida, o desapareciendo totalmente al cabo de 20 ó 30
años, o dando paso a la última fase con lesiones atróficas en placas induradas
en las zonas donde previamente estaban las manchas.

Es frecuente una típica alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello
corporal) en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la
distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) de las uñas. En más de
la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso
de la dentición, anodoncia parcial y dientes cónicos.

El diagnóstico es clínico, y se confirma mediante biopsia cutánea, presentando

la piel lesiones características diferentes en cada fase.

Se hereda fundamentalmente como un rasgo autosómico recesivo ligado al

cromosoma X, con este patrón de herencia la enfermedad afecta casi
exclusivamente a las mujeres, y sólo en casos excepcionales a los varones en
los que la enfermedad es sistemáticamente mortal; pueden existir mutaciones
de novo, y en este caso se produce, también en el hombre, un cuadro clínico
menos grave.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:

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Información médica. (Idioma inglés)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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