Libro EIM 02

Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo
2 edicin
M. Ruiz Pons F. Snchez-Valverde Visus J. Dalmau Serra L. Gmez Lpez
2007, del contenido, M. Ruiz, F. Snchez-Valverde, J. Dalmau, L. Gmez y Nutricia S. R. L. 2007, de esta edicin, DRUG FARMA, S. L. Antonio Lpez, 249 - 1 28041 MADRID Reservados todos los derechos. Ninguna parte de esta publicacin puede ser reproducida sin el permiso escrito del titular del Copyright. ISBN: 978-84-96724-34-1 D.L.:
AUTORES
Mnica Ruiz Pons Unidad de Nutricin Peditrica y Metabolismo. Departamento de Pediatra. Hospital Nuestra Seora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife. Felix Snchez-Valverde Visus Seccin de Gastroenterologa y Nutricin Peditrica. Departamento de Pediatra. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Jaime Dalmau Serra Unidad de Nutricin y Metabolopatas. Hospital Infantil la Fe. Valencia. Lilian Gmez Lpez Unidad para el Seguimiento de la PKU y otros Errores del Metabolismo. Hospital San Juan de Dios. Barcelona.
COAUTORES
Elena Aznal Sainz Seccin de Gastroenterologa y Nutricin Peditrica. Departamento de Pediatra. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Olga Esparza Fernndez Seccin de Nutricin Clnica y Diettica. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Perfecta Gonzlez Daz Unidad de Nutricin y Metabolopatas. Hospital Infantil La Fe. Valencia. Soledad Ortega Serrano Unidad de Nutricin y Metabolopatas. Hospital Infantil La Fe. Valencia. Berta Ortigosa Pezonaga Seccin de Nutricin Clnica y Diettica. Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Arantza Ruiz de las Heras de la Hera Seccin de Nutricin Clnica y Diettica. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Eva Ruperez Garca Seccin de Gastroenterologa y Nutricin Peditrica. Departamento de Pediatra. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Olga Vies Irujo Seccin de Nutricin Clnica y Diettica. Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
NDICE
Prlogo a la primera edicin Prlogo a la segunda edicin Introduccin a la primera edicin Introduccin a la segunda edicin Aspectos generales Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos 1. Glucogenosis 2. EIM del metabolismo de la galactosa 3. EIM del metabolismo de la fructosa Errores innatos del metabolismo de las grasas 1. Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos 2. Sndrome de Smith-Lemli-Opitz Errores innatos del metabolismo de los aminocidos y de las protenas 1. Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria 2. Tirosinemias 3. Homocistinuria 4. Acidemias orgnicas 5. Otras acidemias orgnicas 6. Acidemia orgnica glutrica tipo I (AGI) Errores innatos del metabolismo de los ciclos especficos 1. Enfermedades del ciclo de la urea (ECU) Conclusin Bibliografa general recomendada Apndices ndice alfabtico
7 9 11 13 15 39 39 56 70 87 87 104 111 116 140 156 175 194 231 315 315 345 347 349 377
PRLOGO A LA PRIMERA EDICIN
Es para m motivo de orgullo y satisfaccin prologar el libro Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo, de los doctores Mnica Ruiz Pons, Flix Snchez-Valverde y Jaime Dalmau Serra. El binomio nutricin y enfermedades metablicas puede abordarse conceptualmente de diversas maneras: partiendo de la nutricin (modificaciones de los distintos principios inmediatos para adecuarlos a determinadas situaciones generadas por un trastorno metablico), efectuando comparaciones entre la nutricin del nio normal y la de los nios afectos de errores innatos del metabolismo, o partiendo de los principales grupos de enfermedades metablicas y de su fisiopatologa, a fin de establecer el tratamiento nutricional ms oportuno. Este ltimo camino, sin duda el ms prolijo y complejo, resulta tambin el de mayor utilidad para los pediatras generales y es el elegido por los autores. Nadie mejor que ellos para hacerlo, puesto que son expertos en las dos facetas del binomio: su excelente formacin en nutricin unida a su amplia experiencia en el manejo de las enfermedades metablicas les capacita especialmente para este cometido. Despus de la introduccin, el libro aporta un captulo de generalidades que prepara al lector para una mejor comprensin de los temas de nutricin y de los errores innatos propiamente dichos, subdivididos segn afecten a las vas metablicas de cada uno de los tres principios inmediatos (carbohidratos, grasa y protenas/aminocidos) o a los ciclos especficos. Para finalizar, el libro ofrece un apndice con tablas de indudable utilidad. Tanto los expertos en enfermedades metablicas como los pediatras generales estamos de enhorabuena al contar con una herramienta ms para el manejo de esta compleja patologa. Expreso en nombre de todos un profundo agradecimiento a los autores. Pablo Sanjurjo Crespo Catedrtico de Pediatra
PRLOGO A LA SEGUNDA EDICIN
El xito de un libro, y especialmente de un tratado mdico, se mide por el nmero y la frecuencia de sus ediciones. En esta segunda edicin de la obra Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo, la doctora L. Gmez se une a los tres editores anteriores, los doctores M. Ruiz, F. Snchez-Valverde y J. Dalmau, y, a causa del protagonismo que ha adquirido la problemtica nutricional inherente a las enfermedades congnitas del metabolismo, esta obra ve la luz de nuevo tres aos despus de que lo hiciera la primera edicin, como consecuencia de la demanda que el tratado ha generado entre todos los interesados en el cuidado de los nios afectos de esta patologa, y del metdico y excelente trabajo de los autores. Fruto de este esfuerzo, la nueva edicin ha aumentado notablemente su contenido y ha mejorado si cabe la calidad de sus textos, ya que, adems de mantener la acertada estructura general de la anterior, ha introducido importantes novedades. Aparte de aumentar el nmero de las enfermedades revisadas, se han aadido los respectivos protocolos de seguimiento, que resultan de gran utilidad por contener instrucciones y formularios muy detallados para el control clnico y analtico de los pacientes, as como una relacin de frmacos y productos dietticos que pueden utilizarse en su tratamiento, junto con todos los datos tiles para su adquisicin y manejo. Merece destacarse el esfuerzo que se ha realizado para incluir ejemplos de mens diarios para nios con estas enfermedades. Todo ello ha sido posible porque los autores, pioneros en este campo de la Medicina, han aportado, junto con su gran experiencia clnica en el terreno de los errores congnitos del metabolismo, una slida formacin en el campo de la nutricin humana. Gracias a ello, han proporcionado a la comunidad cientfica una herramienta de extraordinaria importancia para el adecuado manejo nutricional de las enfermedades metablicas, que todava sigue siendo la principal opcin teraputica de estos enfermos en un gran nmero de casos. Piensa en metablico son las palabras con las que se iniciaba la primera edicin de la obra y que resumen acertadamente la vocacin docente de los autores. En un momen-
to en que la prevalencia de las enfermedades metablicas, y por tanto la demanda asistencial para esta patologa, aumenta de un modo exponencial en la poblacin general, los autores pueden estar seguros de que su libro ha contribuido poderosamente, y lo seguir haciendo en el futuro, a que los responsables de la atencin sanitaria incluyan las enfermedades metablicas en el diagnstico diferencial de cualquier cuadro clnico compatible con su existencia y, adems, a que todos los pacientes afectos de una de ellas reciban el mejor tratamiento posible desde el inicio de los sntomas. Jaime Dalmau, Flix Snchez-Valverde, Mnica Ruiz y Lilian Gmez deben estar satisfechos, puesto que han realizado una obra bien hecha, objetivo ideal de cualquier empresa. Los que tenemos el honor de compartir su amistad estamos orgullosos de ellos y procuraremos seguir su ejemplo. Antonio Baldellou Hospital Miguel Servet. Zaragoza
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INTRODUCCIN A LA PRIMERA EDICIN
Piense en metablico: cuando un nio presenta un cuadro clnico que no termina de encajar, piense en metablico. sta es una realidad cada vez ms frecuente en la prctica peditrica. Este pequeo libro, que ponemos a disposicin de los pediatras, trata de dar respuesta a los problemas metablicos desde el punto de vista del manejo nutricional bsico de los errores innatos del metabolismo (EIM). Durante los ltimos aos, se estn describiendo cada vez ms EIM o enfermedades congnitas del metabolismo. Diversas enfermedades que antes slo ramos capaces de diagnosticar por sus caractersticas sindrmicas o histopatolgicas se van a diagnosticar ahora de forma bioqumica, mediante la deteccin de los errores enzimticos implicados y, en muchas ocasiones, por los metabolitos txicos que se producen o por la falta de metabolitos posteriores al defecto enzimtico, que pueden ser necesarios para el correcto funcionamiento del organismo humano. Por otra parte, cada vez somos ms capaces de obtener un diagnstico gentico de muchos de estos EIM, dado que en muchos casos se trata de alteraciones monognicas. Muchas de estas enfermedades estn relacionadas con el metabolismo de los principios inmediatos o de sus productos derivados. El organismo del nio, que est en fase de crecimiento, es extremadamente sensible a estas alteraciones de la disponibilidad de principios inmediatos; adems, algunos de los productos finales indeseables de la alteracin metablica van a afectar, con mucha frecuencia, a uno o varios rganos vitales (cerebro, hgado, rin, corazn, etc.). Por todas estas razones, la teraputica nutricional de este tipo de enfermedades es fundamental y sus objetivos van a ser preservar el adecuado crecimiento del nio y evitar los desajustes metablicos propios de su enfermedad. En toda enfermedad existen una coordinacin y una conjuncin de varios profesionales; en este caso de los profesionales de la Pediatra. Este proceso de diagnstico y de tratamiento es muy importante en los EIM y conlleva una constante retroalimentacin. Es necesario que exista un planteamiento de sospecha diagnstica, que se dar en el primer nivel (Atencin Primaria, Urgencias de Pediatra, Neonatologa), y posteriormente un
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largo proceso de diagnstico, tratamiento y seguimiento, que se efectuar en las Unidades de Metabolismo; es aqu donde el seguimiento nutricional y diettico resulta vital para estos pacientes, que deben ser controlados en las Unidades de Nutricin de los hospitales. Por ltimo, el crculo se cierra y es necesario que estos pacientes y su situacin sean conocidos en el primer nivel, de donde partieron, ya que son pacientes con descompensaciones constantes y estn necesitados de un seguimiento especfico y muy cercano por parte de todos los profesionales relacionados con su salud. Este manual est centrado en aquellos EIM en los cuales la intervencin y el soporte nutricional pueden ser ms efectivos y, en este sentido, slo se exponen los EIM ms frecuentes desde dicho punto de vista. De forma prctica y para centrar las enfermedades, se realiza una introduccin esquemtica de los aspectos bioqumicos y clnicos, y por otra parte, se comentan algunos otros tratamientos propios de cada enfermedad, junto con la terapia nutricional. Para un conocimiento ms completo de los EIM remitimos al lector a otros libros de la literatura nacional e internacional que tratan de forma mucho ms extensa estas enfermedades bajo el prisma de su conocimiento actual, los cuales se referencian al final. El objetivo de este manual es acercar el mundo de los EIM a todos los pediatras, sobre todo desde el punto de vista nutricional. Es nuestra intencin, adems, que este acercamiento a lo metablico sea un aterrizaje suave y sosegado, teniendo en cuenta las dificultades propias del terreno. Todos sabemos que existe un principio elemental y es que, para diagnosticar una enfermedad, hay que pensar en ella. Ese pensamiento se debe acompaar, en el momento actual, de la idea de que tambin es posible su tratamiento nutricional. Los avances de la tecnologa en el diseo de frmulas infantiles han hecho posible que, hoy en da, los nutricionistas dispongamos de un arsenal de productos dietticos especiales que permiten la nutricin de muchos de estos pacientes. No podemos terminar sin hacer una mencin especial a los laboratorios SHS, por su ayuda en la realizacin de este manual y por su constante apoyo en el manejo nutricional de estos pacientes, que son, en ltimo trmino, por, desde y para quin hemos llevado a cabo esta humilde colaboracin a su salud.
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INTRODUCCIN A LA SEGUNDA EDICIN
Tres aos despus de la primera edicin de Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo, en la que se haca hincapi en la necesidad de pensar en lo metablico ante los retos diagnsticos en Medicina, seguimos pensando en metablico. Esta segunda edicin del libro est dirigida, sobre todo, a facilitar las decisiones clnicas y teraputicas del da a da de aquellos profesionales sanitarios que tienen a su cargo pacientes metablicos, pues pretende ser una herramienta til en el quehacer diario de estos pacientes. Cuando presentamos la primera edicin, ya intuamos la necesidad de realizar una reedicin donde se pasara de la teora a la prctica y en la que se pudieran plasmar los aspectos concretos de las dietas en las diversas situaciones clnicas descritas. Por ello, en esta segunda edicin, adems de revisar los aspectos clnicos de las enfermedades metablicas ms importantes y aadir alguna otra enfermedad metablica susceptible de tratamiento nutricional, se han propuesto, como aspectos novedosos, ejemplos prcticos de dietas, observando la opcin de nio lactante, de alrededor de un ao de edad, y despus la dieta en nios mayores, cuyo diseo, por otra parte, se puede asemejar a la del adulto. Asimismo, se realiza una propuesta esquemtica de los controles que se deben efectuar a estos pacientes y se presenta un vademcum de productos metablicos para cada una de las enfermedades. Para esta segunda edicin hemos contado con la colaboracin de la Dra. L. Gmez del Hospital San Joan de Dios (Barcelona), de las dietistas del Hospital Virgen del Camino (Pamplona) y de las enfermeras-dietistas del Hospital La Fe (Valencia). Lo que pretenda ser, en su proyecto inicial, un manual prctico, est empezando a parecerse a un libro al estilo clsico, pretensin que, como ya se explic, no es la realidad de este proyecto. No nos gustara que, a causa de haber aumentado su volumen, este libro se alejase de lo que pretendi ser al principio: una herramienta til en la prctica clnica diaria.
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Es una satisfaccin saber que, al menos mnimamente, estamos colaborando al acercamiento de los profesionales de la salud al mundo del metabolismo de una forma racional, y con esta edicin esperamos facilitar a los clnicos y a los dietistas la toma de decisiones en este campo.
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ASPECTOS GENERALES
CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGA
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un conjunto de enfermedades causadas por una mutacin gentica que tiene como efecto la produccin de una protena anmala, que conlleva la alteracin del funcionamiento fisiolgico de la clula. Dependiendo de cul sea la funcin alterada, puede producirse un acmulo del sustrato no metabolizado, la aparicin de sustancias producidas al metabolizarse dicho sustrato por vas alternativas, o bien fenmenos derivados de la menor formacin del producto final o de su ausencia. Los efectos fisiopatolgicos del acmulo de sustancias no metabolizadas dependen del grado de acumulacin y de su posible toxicidad; la utilizacin de vas metablicas inusuales o alternativas puede producir nuevas sustancias potencialmente txicas; y las consecuencias derivadas de la deficiencia de determinados compuestos dependen del grado de su esencialidad. Las manifestaciones clnicas de estas protenas alteradas van a ser muy variadas, y aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida, aunque tambin pueden manifestarse en pocas ms tardas (1, 2). A estas enfermedades se las conoce tambin como enfermedades metablicas hereditarias o errores congnitos del metabolismo. El concepto de error innato del metabolismo lo estableci Garrod a principios del siglo XX, al describir la cistinuria, la alcaptonuria, la pentosuria y el albinismo (3). Posteriormente, el conocimiento de este tipo de enfermedades ha ido aumentando progresivamente y, as como en el primer libro de Garrod se describieron cuatro trastornos, en 1983 Stanbury et al. describan 200 y Scriver et al., en 1995, hablan de 459 patologas. Actualmente existen ms de 700 trastornos definidos (3-5). Este avance tan rpido en el nmero de EIM que se van identificando se debe a la posibilidad actual del diagnstico gentico. Todos los seres humanos son portadores de algn gen defectuoso, pero esto no se halla ligado obligatoriamente a la aparicin de una sintomatologa o enfermedad, ya que el individuo posee dos copias de cada gen, una de origen materno y otra paterno, y por lo general la otra copia del gen alterado es sana, pues la mayora de los EIM son monognicos, es decir, afectan a un nico gen. A travs del estudio de los casos familiares es posible detectar la mutacin gentica que presentan todos los miembros de una familia
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afectos de un EIM y localizar el gen alterado. Las mutaciones que afectan a un solo gen son mltiples y suelen estar ligadas al tipo y a la intensidad de las manifestaciones clnicas del EIM (6). Esta mutacin gentica se traduce en la produccin de una protena anmala (enzima o coenzima) y, por tanto, en una alteracin de su funcin. En resumen, si la fisiologa es el control minucioso del funcionamiento de la clula y del organismo, una enfermedad metablica representa el caos fisiolgico (Figura 1).
Figura 1. Mecanismo etiolgico de los EIM (modificado de Sanjurjo P. y cols.).
Por otra parte, los avances recientes en Biologa Molecular permiten el diagnstico gentico de muchos EIM que antes slo podan identificarse por la clnica y por su cortejo de sntomas y signos. A pesar de que cada uno de los EIM tiene una incidencia muy baja, la incidencia acumulada para el conjunto de todos ellos es de 1/500 recin nacidos vivos. Por otra parte, el pronstico de estas enfermedades est mejorando claramente en los ltimos aos, debido a la posibilidad de diagnosticarlas ms precozmente y a que, actualmente, se dispone de productos dietticos muy especficos para cada enfermedad.
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ASPECTOS GENERALES
El ser humano tiene que utilizar la energa qumica almacenada en las molculas de glucosa, en las grasas y en las protenas de los alimentos, para poder realizar cualquier tipo de trabajo. La cadena de reacciones qumicas que se produce a nivel celular cuando los principios inmediatos contenidos en los alimentos son ofrecidos a la clula se denomina metabolismo intermediario. Adems, en la edad peditrica parte de esta energa es anabolizada para el crecimiento. Las clulas no utilizan directamente la energa de la glucosa, de las grasas y de las protenas, sino que lo hacen a travs de diversos metabolitos intermediarios, el ms importante de los cuales es el ATP (adenosintrifosfato) (5). La energa potencial acumulada en este compuesto se utiliza luego en todas las formas de trabajo del organismo: contraccin muscular, construccin y reparacin de tejidos, digestin, circulacin, transmisin nerviosa, secrecin glandular, etc. (Figura 2). Figura 2. El ATP es la moneda energtica de En la Figura 3 se puede observar una vi- todas las formas de trabajo biolgico. sin conjunta y resumida de las diversas vas metablicas de las protenas, de los carbohidratos y de las grasas, as como su incorporacin al ciclo de Krebs para la produccin de ATP. Dichas reacciones del metabolismo intermediario tienen lugar en la mitocondria (Figura 4). Dentro de las posibilidades teraputicas actuales para los EIM, y en espera de un posible enfoque etiolgico (terapia gnica), el tratamiento diettico constituye el pilar ms importante en el manejo global de estos trastornos (7-9). Tal como se ha dicho, en los EIM se produce un aumento de la concentracin del sustrato no metabolizado, una disminucin de la formacin del metabolito final, y/o una activacin de las vas metablicas alternativas, que puede dar lugar a metabolitos txicos (5, 9). Por ello, cuando se aborda el tratamiento de estas enfermedades, existen las siguientes posibilidades: El exceso de sustrato o la derivacin del mismo a metabolitos txicos obliga a limitar o suprimir un nutriente, en funcin de si ste es esencial o no. En otras ocasiones, la disminucin de la formacin del metabolito final supone que es necesario administrar dicho producto en cantidad suficiente para mantener su funcin fisiolgica. Cuando la alteracin de la funcin de una reaccin enzimtica se debe a la deficiencia de una coenzima, la actitud teraputica es suministrarla, si ello es posible.
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Figura 3. Visin conjunta de todas las vas metablicas y de la incorporacin de protenas, carbohidratos y grasas al ciclo de Krebs. En general, la dieta va a sufrir tres tipos de modificaciones: a) Modificaciones cuantitativas; es decir, se alterar la proporcin de los tres principios inmediatos que contribuyen a la racin energtica diaria. b) Modificaciones cualitativas, al restringir ciertos nutrientes especficos que el sujeto no puede metabolizar. c) Suplementar mediante coenzimas especficas (vitaminas del grupo B, vitamina C, coenzima Q, etc.) u otras sustancias cuyo aporte puede resultar beneficioso, puesto que, aunque su sntesis primaria no se encuentre especficamente afectada, es necesario aportarlas a causa de su alto consumo por una utilizacin acelerada. Adems, en muchas de estas enfermedades es fundamental cuantificar la ingesta de protenas y/o aminocidos.
CLASIFICACIN
Los EIM se pueden clasificar considerando diversos aspectos, tales como la edad de debut (10), el cuadro general de presentacin (5), el sistema orgnico ms afectado, o bien a travs de los llamados sntomas gua (2, 11). Estas clasificaciones tienen en cuen-
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ASPECTOS GENERALES
Figura 4. Visin de conjunto del catabolismo de los glcidos, los lpidos y los prtidos
a nivel mitocondrial.
ta sobre todo aspectos clnicos, para orientar y facilitar el diagnstico de los EIM. En opinin de los autores, y dada la dificultad que presenta la organizacin asequible de ms de 700 enfermedades, la clasificacin ms sencilla y grfica de los EIM es la que los agrupa segn los principios inmediatos y los sistemas enzimticos o la va metablica afectados. La clasificacin presentada en la Tabla I no pretende ser exhaustiva, pero en ella estn representadas las principales enfermedades y grupos de enfermedades incluidos en los EIM. Este tipo de clasificacin ayuda a entender la sintomatologa de las enfermedades desde un punto de vista fisiopatolgico y permite un enfoque global tanto de la clnica como del tratamiento nutricional.
FISIOPATOLOGA Y CLNICA GENERAL DE LOS EIM

En general, los sntomas y los signos que van a presentar las diversas entidades clnicas de los EIM estn ntimamente relacionados con los mecanismos fisiopatolgicos de la enfermedad en cuestin. Dependiendo del tipo de EIM y de los rganos afectados, se presentar una clnica determinada.
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Tabla I. Clasificacin de los EIM Grupo de enfermedad

EIM de los hidratos de carbono
Enfermedades especficas
Glucogenosis Acidemias lcticas EIM de la galactosa EIM de la fructosa Alteraciones de la -oxidacin y del sistema carnitina Sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) Hiperfenilalaninemia o fenilcetonuria Tirosinemia Hiperglicinemia no cetsica Homocistinuria Enfermedad de la orina de jarabe de arce Acidemia metilmalnica y propinica Acidemia glutrica tipo I Acidemia isovalrica Enfermedades del ciclo de la urea Trastornos del metabolismo de las purinas Porfirias Defectos en la biosntesis del colesterol Defectos en la biosntesis de los cidos biliares Enfermedades mitocondriales o defectos OXPHOS Mucopolisacaridosis Oligosacaridosis y mucolipidosis Enfermedad de Krabbe Leucodistrofia metacromtica Gaucher Defectos congnitos de la glucosilacin Sndrome de Fanconi Lisinuria con intolerancia a las protenas Fibrosis qustica de pncreas Malabsorcin congnita de los carbohidratos Hemocromatosis Dficit de alfa-1 antitripsina Enfermedades hereditarias de los neurotransmisores Drepanocitosis Osteognesis imperfecta
EIM de las grasas EIM de los aminocidos y de las protenas
EIM de los ciclos especficos
EIM de las molculas complejas (enfermedades lisosomales y peroxisomales)
Defectos de transporte
Otras enfermedades metablicas hereditarias
Desde el punto de vista fisiopatolgico y segn la funcin afectada, los EIM se pueden clasificar, de una manera prctica, en tres grupos principales (Tabla II) (11).
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ASPECTOS GENERALES
Grupo I
Incluye enfermedades en las que se altera la sntesis o el catabolismo de molculas complejas. Los sntomas son permanentes, progresivos, independientes de procesos intercurrentes y no estn relacionados con la ingesta de alimentos. Clsicamente, estas enfermedades han sido definidas como enfermedades de depsito o tesaurismosis. Tienen un desarrollo insidioso y pueden afectar a cualquier rgano o funcin del nio, aunque suelen implicar al hgado y al bazo, produciendo hepatoesplenomegalia progresiva por el acmulo de sustancias; al sistema nervioso central, ocasionando retraso mental, convulsiones, etc.; al msculo tanto esqueltico como cardiaco, produciendo hipotona y/o miocardiopata; y por ltimo al rin, en el que producen un fallo renal o una tubulopata. No existen formas agudas neonatales, aunque en ocasiones la alteracin metablica hace que, en el momento del nacimiento, los pacientes presenten estigmas propios de la enfermedad a travs de un sndrome polimalformativo, como es el caso del sndrome de Smith-Lemli-Opitz. La mayora de estas enfermedades no van a tener tratamiento diettico, aunque en algunas ya se ha comenzado la dietoterapia, como por ejemplo en las enfermedades peroxisomales (sndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia), en las que se est aplicando tratamiento con cido docosohexanoico (DHA) (12), o en el Sndrome de Smith-LemliOpitz, en el que se administra colesterol a grandes dosis (13).
Grupo II
En este grupo se integran los trastornos que provocan una intoxicacin aguda y progresiva. Presentan tres formas, segn la edad de debut: una precoz o neonatal, una intermedia o del lactante, y por ltimo, una forma tarda que puede aparecer en el nio mayor e incluso en la edad adulta. En este grupo predomina la afectacin neurolgica, seguida de la del hgado y la del msculo. Tanto la intensidad del cuadro clnico como la edad de debut van a depender de la mutacin gentica y del porcentaje de actividad enzimtica residual.
Grupo III
Este grupo comprende los EIM con sntomas debidos en gran parte a una deficiencia de la produccin o de la utilizacin de la energa. La clnica es compatible con un fallo multiorgnico general, con afectacin del hgado, hipotona, fallo de medro y miopata. Clnicamente, suelen aparecer cuando confluyen una serie de factores desencadenantes: vmitos, fiebre, ayuno prolongado, baja ingesta, etc., que generan en el paciente una necesidad de utilizar las vas metablicas alternativas, las cuales no estn optimizadas. Es caracterstico que los nios presenten varias crisis que acompaan a dichos factores desencadenantes.
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Tabla II. Grupos fisiopatolgicos Clnica

Permanente Progresiva No No (algunas enfermedades peroxisomales se tratan con cido graso docosohexanoico) SLO con colesterol Lisosomales Peroxisomales Enfermedades de transporte y procesamiento intracelular Aminoacidopatas: Fenilcetonuria Orina de jarabe de arce Homocistinuria Tirosinemia Aciduras: Propinica Metilmalnica Ciclo de la urea Intolerancia a los azcares: Galactosemia Fructosemia Glucogenosis Defectos de la gluconeognesis Acidemias lcticas congnitas Trastornos de la -oxidacin Enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial
Mecanismo
Analtica especfica
Tratamiento diettico
Enfermedades
GRUPO I
Alteracin de la sntesis de molculas complejas Depsito de las clulas complejas
GRUPO II
Intoxicacin aguda y progresiva
Afectacin neurolgica Fallo heptico Fallo de crecimiento Cardiomiopata
S S Acidosis Cetosis Amonio Hipoglucemia
GRUPO III Deficiencia en la produccin o en la utilizacin de energa
Hipotona Miopata Fallo de medro Fallo heptico Sndrome de muerte sbita del lactante
S S Hipoglucemia cido lctico Amonio Alteracin del perfil heptico
ASPECTOS GENERALES
Desde el punto de vista diettico, las enfermedades de los grupos II y III son susceptibles de intervencin diettica y nutricional, como se observar posteriormente.
SISTEMTICA DIAGNSTICA DE LOS EIM

Los EIM estn infradiagnosticados y es importante que el pediatra tenga una sospecha inicial para comenzar con todo el proceso diagnstico (14). Es necesario que el clnico piense que un nio puede tener una enfermedad metablica y que lo enve a una unidad especfica para iniciar los estudios pertinentes. Ante la sospecha de un EIM, existen una serie de anlisis bsicos, expresados en la Tabla III, que proporcionan una orientacin inicial sobre qu tipo genrico de EIM es ms probable.
Tabla III. Protocolo bioqumico inicial

Orina Olor Color Cuerpos cetnicos (Combur test) pH (Combur test) Sustancias reductoras (Clinitest) Cetocidos (DNPH) Sulfitos (Sulfitest Merck) Reaccin de Brandt Hemograma Electrolitos, anin GAP Gasometra Glucosa, calcio cido rico Pruebas hepticas (transaminasas, fosfatasas alcalinas, bilirrubina, albmina) Pruebas de coagulacin Amonio cidos lctico y pirvico 3-hidroxibutirato, acetoacetato
Sangre
Dada la inespecificidad de los sntomas descritos en los EIM, comunes a los de otras enfermedades, si stos persisten, se debe realizar un estudio bioqumico basal, que se puede llevar a cabo en cualquier hospital y que debe efectuarse tambin en las formas neonatales. Dicho estudio consiste en una gasometra y en la determinacin del pH, de la glucemia, del amonio, del cido lctico y de los cuerpos cetnicos. La combinacin de sntomas y las alteraciones analticas ms destacadas orientan hacia la sospecha de un EIM. As por ejemplo, la existencia de un coma metablico, con hiperamoniemia y glucemia normal, sugiere un trastorno del ciclo de la urea; un cuadro clnico de afectacin
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multisistmica con hipotona y acidosis metablica, sin acetonemia, con cido lctico elevado y con glucemia muy baja, indica una alteracin de la -oxidacin de los cidos grasos. Existen distintos algoritmos que pueden ayudar al diagnstico, uno de los cuales se presenta en la Figura 5. Hay que recordar que los algoritmos tienen sus limitaciones, por lo que su seguimiento debe realizarse con cautela. En cualquier caso, permiten confirmar la sospecha inicial de EIM, tras la cual debe remitirse al paciente a un centro de referencia para completar el estudio y para el inicio del tratamiento.
Figura 5. Diagnstico diferencial de los comas metablicos. B: bajo; N: normal; CC: cuerpos cetnicos; PC: piruvato carboxilasa; PDH: piruvato deshidrogenasa; -OAG: alteracin de la -oxidacin de los cidos grasos; MSUD: enfermedad de la orina de jarabe de arce.
Los estudios especficos que permiten un diagnstico concreto y ms exacto de los diversos EIM estn expresados en la Tabla IV. Si el paciente est grave, se tomarn muestras de los lquidos biolgicos, que se almacenarn a -20 C. El manejo de estas muestras debe realizarlo un bioqumico experto. El estudio completo incluye: a) Sangre: hemograma, electrolitos, anin GAP, glucosa, pH y gasometra, factores de coagulacin, transaminasas y amonio; cidos lctico, pirvico, -hidroxibutrico y acetoactico, como representantes del estado de oxi-reduccin citoplasmtico y mitocondrial, respectivamente. Segn el resultado de estos anlisis, se proseguir el estudio de la muestra de sangre conservada para la determinacin de aminocidos (AA), carnitina, acilcarnitinas, succinilacetona (sospecha de tirosinemia), cidos orgnicos (sospecha de acidemias), cidos grasos libres (sospecha de alteracin de la -oxidacin de los cidos grasos), etc.
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ASPECTOS GENERALES
Tabla IV. Diagnstico bioqumico especfico

Orina Aminocidos Carnitina, acilcarnitinas Acido ortico (sospecha de alteracin del ciclo de la urea) Monodisacridos (sospecha de galactosemia o intolerancia hereditaria a la fructosa) Oligosacridos (sospecha de glucogenosis/enfermedad lisosomal) cidos orgnicos Succinilacetona (sospecha de tirosinemia tipo I) Aminocidos Carnitina total y libre, acilcarnitinas Disialotransferrina (sospecha de sndrome de glucoprotenas deficientes en carbohidratos) cidos orgnicos Aminocidos Lctico, pirvico (L/P) Glucosa NT Pruebas de sobrecarga Pruebas de esfuerzo Test de ayuno Biopsia de piel (fibroblastos) Biopsia muscular y heptica
Plasma
LCR
Otros
b) Orina: caractersticas generales (olor, color), cuerpos cetnicos, pH, sustancias reductoras (Clinitest), cetocidos, test de Brand para AA sulfurados y electrolitos. Posteriormente, se podrn estudiar el cido ortico (sospecha de trastorno del ciclo de la urea), los cidos orgnicos (sospecha de acidemias/acidemias orgnicas), los oligosacridos (sospecha de enfermedad lisosomal), etc. c) Lquido cefalorraqudeo: glucosa, AA, amonio, cidos lctico y pirvico, neurotransmisores, etc. d) Dependiendo de los sntomas iniciales y de la urgencia del caso, se deben realizar un ECG, una ecografa cardiaca, un EEG, una resonancia magntica o tomografas, etc. En cualquier caso, hay que insistir en la importancia de disponer de orina congelada a -20 C, de plasma en un tubo heparinizado y conservado a -20 C, de sangre en papel de filtro y, si es posible, de 10-15 mL de sangre total para los estudios moleculares y de 1 mL de lquido cefalorraqudeo, as como de poder realizar una biopsia de piel para el cultivo de fibroblastos. Todas estas pruebas permitirn el diagnstico especfico de cada EIM, que no se puede efectuar durante los primeros momentos, en los cuales la prioridad es tratar al paciente.
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Actualmente, gracias a la espectrometra de tndem de masas se pueden analizar en pocas horas las acilcarnitinas y los aminocidos en plasma en muestras de sangre seca, lo cual permite diagnosticar de manera rpida los defectos de la oxidacin de los cidos grasos, las alteraciones del metabolismo de los aminocidos y de los cidos orgnicos, y algunos errores del ciclo de la urea. Los dos ltimos grupos de enfermedades tambin pueden reconocerse por el perfil tpico de aminocidos en el plasma. El anlisis de cidos orgnicos en la orina puede identificar los metabolitos anormales, que son diagnsticos de las acidopatas orgnicas y de los defectos de la -oxidacin. Los cidos grasos libres y los cuerpos cetnicos (acetoacetato, 3-hidroxibutirato) son especialmente importantes si no se dispone del perfil de acilcarnitinas por espectrometra de tndem de masas. Para evitar retrasos, estas investigaciones deben solicitarse en paralelo y los resultados deben estar disponibles en 24 horas. Posteriormente, se realizarn otros estudios, como la insulinemia, la homocistena, etc., en funcin del cuadro clnico y de los resultados de las investigaciones bsicas. Por ltimo, las alteraciones enzimticas se pueden detectar mediante estudios bioqumicos especficos; y a travs de la Biologa Molecular se practican los estudios genticos que detectan las mutaciones genticas que terminarn de identificar la enfermedad metablica hereditaria que afecta al paciente (15). El diagnstico definitivo de un EIM es complejo, y en algunas ocasiones existe un tiempo de demora importante durante el cual el clnico y el dietista deben, por una parte, valorar la situacin del paciente y establecer una serie de pautas dietticas de seguridad para prevenir al mximo los posibles efectos nocivos de la falta de algn nutriente o de la toxicidad de algn producto metablico anmalo y, por otra parte, aportar la energa suficiente para evitar situaciones desencadenantes de crisis metablicas y seguir asegurando el crecimiento adecuado del nio. Cuando se tiene la sospecha de que un nio ha muerto por un EIM, es crucial conseguir muestras adecuadas para su anlisis post mortem: orina, plasma y muestras de sangre en papel para las investigaciones anteriormente mencionadas; LCR para las investigaciones neurometablicas; sangre completa con EDTA para el anlisis del ADN; fibroblastos para el estudio enzimtico, y biopsia de tejidos (msculo, hgado y rin).
TRATAMIENTO GENERAL DE URGENCIA (18) Aportes altos de glucosa

Inmediatamente despus de extraer las muestras para los estudios metablicos, y una vez suspendida la ingesta de cualquier compuesto potencialmente txico (protenas, grasas, galactosa, fructosa), se debe iniciar una infusin de glucosa al 10% por va perifrica a un ritmo de 150 mL/kg/da (10 mg de glucosa/kg/minuto, equivalente a 60 kcal/kg/minuto) junto con electrolitos. Este tratamiento puede ser suficiente en aquellas enfermedades
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ASPECTOS GENERALES
con una tolerancia reducida al ayuno, ya que, en general, un aporte de glucosa al ritmo de la produccin heptica revierte la fisiopatologa de estos trastornos. En cambio, en las enfermedades con intoxicacin endgena, existe una mayor demanda energtica para propiciar el anabolismo y, adems, con frecuencia se requieren tambin medidas de detoxificacin especficas. La infusin de glucosa puede constituir una medida peligrosa para las alteraciones del metabolismo energtico, en concreto para la deficiencia del complejo de la piruvato deshidrogenasa, ya que un aporte elevado de glucosa puede empeorar la acidosis lctica. Pero como sta es una enfermedad muy rara, con un pronstico malo, queda justificado empezar con un aporte elevado de glucosa, si bien se deben vigilar regularmente el equilibrio cido-base y el lactato.
Tratamiento adaptado a los resultados de los anlisis iniciales urgentes (inespecficos)

Si los hallazgos clnicos y de laboratorio indican que se trata de una enfermedad por intoxicacin endgena, se debe intensificar el tratamiento con las siguientes medidas: a) Induccin del anabolismo: se requiere un mayor aporte de glucosa y, por tanto, disponer de una va central e incluso emplear insulina. No se deben administrar grasas hasta que se haya descartado un defecto de los cidos grasos. b) Iniciar las medidas de detoxificacin: sobre todo en la hiperamoniemia (amonio >200 mol/L), ya que el dao neurolgico se halla relacionado con la duracin y la severidad de sta. Dado que la L-arginina se convierte en un aminocido esencial en los defectos del ciclo de la urea (excepto en la deficiencia de arginasa), se debe administrar junto con el benzoato sdico y/o el fenilacetato sdico como vas alternativas en la excrecin de nitrgeno (Tabla V), que se conjugan con la glicina y la glutamina, respectivamente. El fenilbutirato sdico por va enteral se emplea como fuente de fenilacetato. Cuando los niveles de amonio exceden los 400 mol/L, o si stos no disminuyen con el tratamiento conservador, puede ser necesaria la detoxificacin extracorprea, sobre todo si existe un fallo multiorgnico, ya que las vas alternativas para la formacin y la excrecin de conjugados requieren unas funciones heptica y renal intactas. El mtodo de eleccin depender de la disponibilidad y de la experiencia del equipo mdico. La correccin de la acidosis metablica con bicarbonato sdico se debe realizar con precaucin, debido al riesgo de disociacin del amonio y a su toxicidad. La carnitina se administra para compensar la deficiencia secundaria de sta, debido a la excrecin urinaria de cidos orgnicos unidos a la carnitina. Su administracin en bolo, cuando existe un defecto de la oxidacin de los cidos orgnicos de cadena larga, pue-
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de dar lugar a una acumulacin rpida de acilcarnitinas de cadena larga txicas, y a un riesgo de arritmia cardiaca fatal. Tabla V. Vas alternativas de tratamiento en la hiperamoniemia Frmaco Infusin inicial (90 minutos) Infusin de mantenimiento (24 horas) Nombre comercial
Administrarlas con glucosa al 10% (30 mL/kg) Se administran adems de los requerimientos de lquidos y de caloras diarios L-arginina 1-2 mmoL/kg (3-6 mmoL/kg en AS, AL)* o bien 100-150 mg/kg/da (CPS, OTC) hasta 700 mg/kg/da (AS, Al) 250-500 mg/kg 1-2 mmoL/kg (3-6 mmoL/kg en AS, AL)* L-arginina SHS (vo) Clorhidrato de arginina (ampollas iv, Pharma Internacional) ND** ND** Ammonaps (Orphan Europe)
Benzoato sdico
250 mg/kg 250 mg/kg
Fenilacetato 250 mg/kg sdico Fenilbutirato 600-700 mg/kg/da vo sdico
*AS: deficiencia de arginosuccnico sintetasa (citrulinemia); AL: deficiencia de arginosuccinato liasa. **ND: no disponible en Espaa.
Monitorizacin del tratamiento

Consiste en las siguientes actuaciones: a) Controlar la glucemia (mantener entre 100 y 120 mg/dL), el lactato y el equilibrio cido-base cada 1-2 horas. b) Mantener concentraciones de sodio mayores de 135 mmol/L, para evitar complicaciones tales como el edema cerebral. c) Mantener concentraciones de potasio por encima de 3,5 mmol/L, pues los niveles pueden disminuir tras la administracin de benzoato o fenilbutirato/fenilacetato. d) Los niveles de amonio deben caer por debajo de 200 mol/L en 12-24 horas.
Tratamiento de soporte
El apoyo ventilatorio y/o circulatorio puede ser necesario, as como el anticomicial para las convulsiones, si bien se debe evitar el valproato sdico. El tratamiento antibitico se
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ASPECTOS GENERALES
recomienda en todos los pacientes, ya que la sepsis no slo puede constituir un diagnstico diferencial, sino que puede estar presente y provocar un catabolismo an mayor.
Tratamiento adaptado a los resultados de las pruebas metablicas especficas

Aparte del tratamiento especfico para cada enfermedad, existen algunos aspectos comunes para todas ellas, los cuales se describen a continuacin.
Energa
Hay que mantener la administracin de glucosa e insulina en aquellos trastornos que requieren anabolismo (grupo II). En este grupo de enfermedades, se deben aadir grasas (1-3 g/kg/da) para aumentar el aporte calrico, ya que se ha comprobado que el gasto energtico basal durante una descompensacin metablica aumenta al menos un 30%-40%. Si existe un fallo multiorgnico y acidosis metablica, a veces es difcil conseguir un estado anablico, debido a una menor tolerancia a la glucosa y a una resistencia perifrica a la insulina. En estos casos, y concretamente en una variedad de acidopatas orgnicas, se ha observado que la hormona del crecimiento humana es til para propiciar anabolismo a dosis de 0,05 mg/kg/da, pero se precisan ms estudios para generalizar este tratamiento en el caso de cualquier descompensacin metablica. Ante la alta ingesta energtica, es necesario balancear cuidadosamente la ingesta de lquidos. Durante los primeros das, el peso del paciente servir para controlar el ingreso de lquidos, y despus para comprobar que se ha conseguido un estado anablico. Tan pronto como sea posible, se debe iniciar una nutricin enteral continua por sonda nasogstrica, de manera lenta y progresiva. Si existen vmitos continuos, se puede ensayar con ondansetrn iv (Zofrn) a dosis de 0,15 mg/kg durante 15 minutos, hasta tres veces al da; o con granisetrn (Kytril) a dosis de 40 g/kg cada 24 horas. En los trastornos con una tolerancia reducida al ayuno (grupo III), es suficiente con la administracin de glucosa al ritmo de la produccin heptica (7-8 mg/kg/minuto en los recin nacidos), salvo en aquellos casos de hiperinsulinismo congnito, en los que las necesidades de glucosa pueden ser mucho mayores y deben ajustarse individualmente. En los defectos de la oxidacin de los cidos grasos de cadena larga, los triglicridos de cadena media se pueden utilizar como fuente energtica alternativa, sobre todo para el corazn. En las enfermedades del metabolismo energtico, el deterioro de la acidosis lctica requiere, en ocasiones, limitar el aporte de glucosa a 3-5 mg/kg/minuto, y puede ser beneficioso aadir grasas precozmente (2-6 g/kg/da).
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Restriccin proteica en los trastornos del catabolismo proteico

Las protenas se deben aadir a tiempo para permitir el anabolismo, ya que la malnutricin proteica prolonga el catabolismo. En los lactantes en coma por hiperamoniemia, enfermedad de la orina de jarabe de arce o acidosis orgnicas, la ingesta de protenas naturales (o de aminocidos especficos) ha de suspenderse durante 24-48 horas. Por otra parte, es indispensable efectuar una cuidadosa evaluacin diaria de las concentraciones plasmticas de aminocidos. Las protenas naturales se iniciarn como leche materna o de frmula y, si existen problemas gastrointestinales, como solucin iv de aminocidos. En las enfermedades del ciclo de la urea se utiliza una mezcla de aminocidos esenciales sintticos que ayuda a reducir la carga de nitrgeno, comenzando con 0,5-0,8 g/kg/da de equivalente proteico. El primer objetivo es alcanzar los requerimientos proteicos diarios y probar la tolerancia proteica individual. Las necesidades proteicas iniciales pueden exceder las recomendaciones dietticas diarias, a causa de la rpida sntesis proteica y de la recuperacin del crecimiento. Unos niveles bajos de aminocidos esenciales indican la necesidad de un mayor aporte proteico. La utilizacin de una mezcla libre de aminocidos ramificados resulta teraputica en el manejo de la crisis aguda de la enfermedad de la orina de jarabe de arce, ya que su uso para la sntesis de protenas corporales reduce los niveles plasmticos de leucina, isoleucina y valina. En cambio, en otras acidopatas orgnicas (propinica, metilmalnica, glutrica...), los metabolitos txicos no se reciclan en sntesis proteica, por lo que la mezcla libre de precursores de aminocidos no ayuda en la crisis metablica, e incluso puede agravar la hiperamoniemia por la sobrecarga adicional de nitrgeno. Por ello, slo se deben emplear cuando se haya revertido el catabolismo.
Detoxificacin/administracin de frmacos especficos

En las enfermedades por intoxicacin endgena se deben mantener las siguientes medidas de detoxificacin: En los trastornos del ciclo de la urea, se debe continuar con la L-arginina, el benzoato sdico y el fenilacetato/fenilbutirato sdico. Durante el periodo neonatal sera recomendable medir los niveles de benzoato sdico en el plasma, sobre todo en el recin nacido con ictericia, pero la mayora de los centros no disponen de este anlisis. El riesgo de toxicidad del benzoato sdico y del fenilacetato/fenilbutirato se considera bajo a las dosis expuestas en la Tabla V pero, cuando no existe una buena respuesta al tratamiento, pueden ser necesarias dosis mayores. Junto con el amonio, tambin se emplea la medicin de aminocidos plasmticos para la monitorizacin del proceso de detoxificacin, con el objeto de conseguir una concentracin de glutamina inferior a 800-1.000 mol/L. Los niveles de arginina se deben mantener por encima de 80 mol/L. En la deficiencia
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ASPECTOS GENERALES
de arginosuccinico liasa, el empleo slo de altas dosis de L-arginina (6 mmol/kg/da) puede ser suficiente para la detoxificacin; tambin se puede aadir citrato para compensar la prdida de ste, secundaria a la formacin de compuestos intermediarios del ciclo de Krebs. La citrulinemia tambin puede requerir altas dosis de L-arginina. En las deficiencias de ornitincarbamiltransferasa y carbamilfosfato sintetasa puede ser ventajosa la citrulina por va oral en vez de la L-arginina. En la deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa, el tratamiento de eleccin es el N-acetilglutamato. La administracin de carnitina puede suspenderse, salvo que exista una deficiencia secundaria. En las acidopatas orgnicas, el tratamiento con carnitina se mantiene a 100-300 mg/kg/da, lo que restablece el CoA libre en la mitocondria y promueve la excrecin urinaria de acilcarnitinas de cadena corta. Los niveles sricos de carnitina libre deben hallarse en el lmite alto de la normalidad. El bicarbonato sdico puede ser necesario si existe una acidosis metablica severa, pero se debe administrar con precaucin en la hiperamoniemia. Cuando existe una hiperamoniemia severa, como en el caso de la aciduria propinica, se puede administrar arginina para estimular la actividad del ciclo de la urea por medio de la activacin de la N-acetilglutamato sintetasa aunque, segn los niveles de amonio, ser necesario tambin administrar el benzoato y el fenilbutirato/fenilacetato sdico. El N-carbamilglutamato se ha mostrado efectivo para reducir la hiperamoniemia en los pacientes con acidurias metilmalnica y propinica, y podra constituir el frmaco de eleccin. Existen algunas acidopatas orgnicas en las que se debe intentar el tratamiento con el cofactor: la hidroxicobalamina se debe ensayar en todos los casos de acidemia metilmalnica; la biotina es el tratamiento de eleccin en las deficiencias de holocarboxilasa sintetasa y biotinidasa; y la riboflavina se debe intentar en las acidurias glutricas tipos I y II; finalmente, en cualquier descompensacin metablica severa acompaada de una ingesta insuficiente de alimentos y de acidosis lctica severa, se debe ensayar con tiamina. En la acidemia metilmalnica, forzar la diuresis y alcalinizar la orina con bicarbonato sdico ayuda a eliminar el cido metilmalnico. En las acidemias propinica y metilmalnica, el metronidazol suprime la produccin bacteriana intestinal de propionato. En la acidemia isovalrica y en la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa, se puede utilizar glicina, en combinacin con la carnitina, para promover la excrecin de conjugados de glicina, lo cual resulta muy til en el tratamiento a largo plazo. Como tratamiento de urgencia se utiliza la carnitina sola, que es esencial para compensar su propia deficiencia secundaria. En la enfermedad de la orina de jarabe de arce, puede ser necesaria la detoxificacin extracorprea (hemodilisis continua venovenosa o arteriovenosa, hemofiltracin o hemodiafiltracin), si los niveles de leucina exceden los 1.500 mol/L (20 mg/dL) y existe clnica neurolgica. Adems, hay que ensayar siempre la respuesta a la tiamina. En la tirosinemia tipo I, el NTBC es el tratamiento de eleccin para prevenir la produccin de metabolitos txicos. Los trastornos acompaados de hiperhomocistinemia, como la homocistinuria y las enfermedades de la transferencia de grupos metilo (incluida la deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa), pueden requerir el tratamiento con hidroxicobalamina, cido flico, piridoxina, betana o metionina, segn el defecto enzimtico subyacente.
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En las enfermedades de la oxidacin de los cidos grasos de cadena larga, se debe tener cuidado con la administracin de carnitina debido al riesgo de formacin de acilcarnitinas txicas, aunque la deficiencia secundaria severa de carnitina debe tratarse con precaucin con carnitina oral. Otras enfermedades de la oxidacin de los cidos grasos, como el defecto del trasportador de la carnitina y la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), se pueden beneficiar de la suplementacin precoz de la carnitina para compensar la deficiencia primaria o secundaria, y para promover la excrecin de steres de acilcarnitinas. El tratamiento inicial del hiperinsulinismo puede requerir, junto con las altas concentraciones de glucosa, el uso de frmacos como el glucagn y/o el diazxido. En las acidemias lcticas congnitas existen pocas estrategias que se hayan probado eficaces. Se debe ensayar la tiamina (cofactor del complejo de la piruvato deshidrogenasa), la riboflavina (cofactor del complejo I) y la biotina (cofactor de la piruvato carboxilasa). La deficiencia secundaria de carnitina se trata con L-carnitina, y la acidosis metablica con bicarbonato sdico y, si los niveles de sodio exceden los 160 mmol/L, con trometamol. Algunos autores utilizan el dicloroacetato para reducir los niveles de lactato. En la encefalopata epilptica neonatal se debe realizar un ensayo con piridoxina y cido flico. Si se sospecha un error del metabolismo, se deben restringir algunos frmacos slo para las emergencias agudas, en las que no se disponga de otros frmacos efectivos, ya que pueden inhibir la funcin mitocondrial; se incluyen el valproato sdico, el hidrato de cloral, el cloranfenicol, las tetraciclinas y los salicilatos (Tabla VI).
Precauciones antes de dar de alta al paciente del hospital

Una vez que el paciente ha sido dado de alta del hospital, debe informarse a los padres de las causas y de los signos tempranos de una descompensacin metablica, y educarlos en cmo y cundo deben iniciar los primeros pasos del tratamiento de emergencia en el domicilio. A cada paciente/familia se le debe proporcionar por escrito un tratamiento de emergencia en el que se describa el procedimiento individual que se debe seguir en el domicilio y en el centro de salud o en Urgencias, donde seguramente no existe ningn especialista en enfermedades metablicas. Este escrito con las pautas de actuacin tambin debe ser conocido por el pediatra. La gastrostoma o la alimentacin por sonda nasogstrica constituye una va segura para la alimentacin o la administracin de frmacos cuando el paciente rehsa comer, y la colocacin de un sistema port-a-cath puede ser muy til y constituye una va central inmediata para el tratamiento de urgencia.
SEGUIMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM

Los EIM constituyen un reto apasionante para las Unidades de Nutricin y Metabolismo peditricas. En estas enfermedades, la dieta puede evitar totalmente los sntomas y, en muchas ocasiones, es lo nico que mejora el pronstico definitivo. Por este motivo, la elaboracin de dietas especiales para cada uno de los EIM exige un constante segui-
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ASPECTOS GENERALES
Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas

Frmaco Vitamina B1 (tiamina) Vitamina B2 (riboflavina) Vitamina B6 (piridoxina) Vitamina B12 (hidroxicianocobalamina) Biotina Dosis 100-300 mg/da im/po 100-300 mg/da po repartidos en 1-3 dosis al da 100-300 mg/da im/iv, en ocasiones hasta 600 mg/da 1-10 mg/da im Nombre comercial Benerva 100 mg ampollas Vitamina B2 Benadon 300 mg ampollas Megamilbedoce 10 mg ampollas Medebiotin forte 5 mg ampollas Medebiotin 1 mg amp. Medebiotin forte 5 mg comprimidos Acfol 5 mg comp. Lederfolin 15 mg comprimidos Folidan 50 mg vial Decorenone 50 mg comprimidos Carnicor 1 g viales Carnicor 1g viales bebibles Carnicor 300 mg Laboratorio Roche Farma Acofarma Sigma Roche Farma Obsevacin
Andromaco
5-20 mg/da im/po
Medea
cido flico cido folnico
50 mg/da 5-15 mg/da
Italfarmaco Wyeth Farma Prasfarma Italfarmaco Sigma Tau
Coenzima Q (ubidecorenona) Carnitina
Arginina
5 mg/kg/da (50-100 mg/da) po IV: dosis de carga de 50 mg/kg seguida de 50mg/kg cada 3-4 horas, posteriormente 50-400 mg/kg/da (dosis mxima: 3 g/da) PO: 50 mg/kg/da repartidos entre las comidas, incrementos de dosis segn las necesidades Dosis habitual de 50-100 mg/kg/da (dosis mxima: 3 g/da) Preparar las soluciones para infusin en dextrosa al 5%-10% y en frasco de vidrio Dosis de carga de 200-600 mg/kg iv, seguida de una dosis de mantenimiento de 200-600 mg/kg/da Nios mayores: dosis de 4-12 g/m2
Arginine Veyron 10% ampollas Sorbenor (aspartato de arginina) ampollas bebibles
Veyron Casen Fleet
Medicamento extranjero
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Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas (continuacin)

Dosis Preparar las soluciones para infusin en SSF, al 5%-10% y en frasco de vidrio Citrulina 170 mg/kg/da po Isoleucina 100-250 mg/kg/da Glicina 250 mg/kg/da po Benzoato Fase aguda: dosis sdico de carga: 250 mg/kg iv a pasar en 90 minutos, seguidos de una perfusin de 250 mg/kg/da Nios mayores: dosis de 5,5 g/m2/da Fase estable: 200-600 mg/kg/da Nios mayores: dosis de 9,9-13 g/m2/da Preparar las soluciones para infusin en dextrosa al 10% y en frascos de vidrio protegidos de la luz Fenilbutirato Fase aguda: 250 mg/kg/da po Nios mayores: dosis de 5,5 g/m2/da Fase estable: 200-600 mg/kg/da Nios mayores: dosis de 9,9-13 g/m2/da Fenilbutirato/ Fase aguda: benzoato sdico <20 kg: 2,5 mL/kg iv >20 kg: 55 mL/m2 iv Fase estable: <20 kg: 2,5 mL/kg iv >20 kg: 55 mL/m2 iv cido Dosis inicial: carglmico 100-250 mg/kg/da durante 3-5 das Dosis habitual: 10-100 mg/kg/da. Administrar en cuatro dosis con las comidas Dicloroacetato 50 mg/kg/da iv (en dos dosis) Frmaco Nombre comercial Laboratorio Obsevacin
L-Citrulina SHS L-Isoleucina SHS Glicina SHS Benzoato sdico
SHS SHS SHS Acofarma
Ammonaps 500 mg comprimidos Ammonaps 250 g grnulos
Swedish Orphan Directo
Ammonul vial de 50 mL
Swedish Orphan Medicamento extranjero
Carbaglu 200 mg comprimidos dispersables
Orphan Europe
Ceresine
Cypros Pharmaceutical Corporation
Uso compasivo
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ASPECTOS GENERALES
Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas (continuacin)

Frmaco Dicloropropionato NTBC (nitisinona) L-dopa + carbidopa Dosis 50 mg/kg/da (iv en dos dosis) 1 mg/kg/da Nombre comercial Laboratorio Obsevacin
L-dopa: 2-10 mg/kg/da Carbidopa: 1-2 mg/kg/da 8-10 mg/kg/da
5-OH-Triptfano (oxitriptan) BH4
NTBC 2 mg cpsulas NTBC 5 mg cpsulas NTBC 10 mg cpsulas Sinemet 100/25 mg comprimidos Sinemet 250/25 mg comprimidos Cincofarm 100 mg cpsulas BH4
Swedish Orphan Uso compasivo Bristol Myers Squibb Farma Lepori Uso compasivo
Hidrocortisona Diazxido
Octretido
5-20 mg/kg/da repartidos en 1-6 dosis 5 mg/kg/da repartidos en cuatro dosis 10-20 mg/kg/da repartidos en cuatro dosis 10-20 /kg/8 h sc
Schircks (Suiza)
Uso compasivo
Creatina Dextrometorfan cido lipoico (tictico) Cisteamina
350 mg/kg/da (2-5 g/da) 5-35 mg/kg/da genrico 100 mg/da 1,3 g/m2/da repartidos en cuatro dosis con las comidas 3 mg/kg/da iv
Actocortina 100 mg vial Proglicem 100 mg cap. Proglicem 25 mg cap. Proglicem susp. Sandostatin 100 g ampollas Sandostatin 500 g ampollas Creatina Dextrometorfan Thioctacid 100 mg comprimidos Cystagon 50 mg cap. Cystagon 150 mg cap.
Altana Pharma Schering-Plough Uso compasivo Novartis Farmacutica Acofarma Uso compasivo Astra Mdica Orphan Europe Uso compasivo Uso compasivo
Arginato de hemina
Normosang
Orphan Europe
miento nutricional de cada paciente para asegurar una nutricin y un desarrollo adecuados. No se debe olvidar que muchos de los EIM exigen una dieta baja en protenas y el objetivo siempre ser conseguir el mximo nivel proteico que tolere el paciente para asegurar su crecimiento sin desencadenar la alteracin metablica. Dado que se trata de dietas especiales, es necesario realizar controles clnicos, analticos y dietticos peridicos y frecuentes (Tabla VII).
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Tabla VII. Seguimiento nutricional de los EIM

Clnica Peso, talla, permetro ceflico, pliegues subcutneos Aspectos clnicos especficos Desarrollo psicomotor Metabolitos especficos del EIM (AA, cidos orgnicos, etc.) Funcin hematolgica, heptica y renal Carnitina Anlisis bioqumicos especficos (succinilacetona, etc.) Ingesta nutricional Elaboracin de dietas individuales AA plasmticos (en dietas con restriccin proteica) cidos grasos esenciales (en dietas con restriccin de grasas) Hemoglobina, hematocrito y ferritina Oligoelementos (zinc y selenio) Vitaminas liposolubles
Bioqumica
Nutricin y diettica
Controles clnicos
En este apartado es muy importante el control peridico de los parmetros antropomtricos del nio, como son el peso, la talla, el permetro ceflico, el ndice de masa corporal, el peso para la talla, el permetro braquial y los pliegues subcutneos. Por otra parte, se debe valorar la aparicin de sntomas relacionados con el EIM que presenta el nio: neurolgicos (retraso mental, convulsiones, prdida de adquisiciones psicomotoras, etc.), digestivos y hepticos (apetito, vmitos, coluria, acolia, ictericia), cardiolgicos, renales y de la piel y las faneras.
Controles analticos
Se realizarn controles peridicos de diversos parmetros analticos. En todos los EIM se debe realizar una analtica bsica con hemograma, pruebas de coagulacin, bioqumica general, y perfil heptico y de la funcin renal. Los controles peridicos de aminocidos, carnitina y cidos orgnicos en sangre y en orina constituyen la base del seguimiento de muchas aminoacidopatas. Por otra parte, se realizarn mediciones peridicas de los diversos metabolitos txicos que causan los sntomas de los EIM y cuyo control va a ser, en muchas ocasiones, uno de los objetivos del tratamiento diettico. As por ejemplo, en la tirosinemia los niveles de succinilacetona y en las acidemias orgnicas la determinacin de propionato, metilmalonato, etc. Por otra parte, en las dietas de restriccin proteica, es necesario controlar peridicamente el compartimiento proteico mediante la determinacin de protenas de semivida corta, como la prealbmina o la protena fijadora de retinol. Adems, este tipo de dietas restrictivas exige realizar controles peridicos de vitaminas y de diversos micronutrientes
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ASPECTOS GENERALES
cuyos niveles se pueden ver afectados, como son el hierro, el zinc, el selenio y la vitamina B12. En las dietas que conllevan una restriccin de grasas, y cuando existe una afectacin heptica con o sin colestasis, tambin es necesario determinar los niveles de vitaminas liposolubles y de cidos grasos de cadena larga.
Controles dietticos
Los pacientes con EIM necesitan realizar un seguimiento diettico minucioso y exhaustivo ya que, como se ha comentado previamente, en muchos casos va a constituir la parte ms importante del tratamiento y, en ocasiones, la nica. Para la realizacin de dietas se dispone actualmente de diversos alimentos especiales y de mdulos especficos de principios inmediatos que se muestran en el Apndice 1, junto con los preparados comerciales de cada uno de ellos. La dieta debe ser individualizada para cada uno de los pacientes y ha de tener en cuenta las necesidades bsicas del nio, las peculiaridades y las restricciones nutricionales propias del EIM que presenta y, por ltimo, debe basarse en los gustos del paciente. Cuando se disea la dieta, hay que tener en cuenta las normas generales que se especifican para cada EIM y, luego, ajustarla a las caractersticas de cada nio. En el tratamiento diettico de los EIM se deben valorar siempre dos marcadores importantes de los efectos de la dieta: el desarrollo pondoestatural del nio y los anlisis bioqumicos especficos del EIM que presenta el paciente.
BIBLIOGRAFA
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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS
2.1. GLUCOGENOSIS Aspectos clnicos

La glucosa es el nico monosacrido que puede emplearse para la obtencin de ATP en el metabolismo celular del ser humano, por lo que todos los tejidos corporales utilizan glucosa para la produccin de energa a travs de la gluclisis y del ciclo de Krebs. La glucosa pura raras veces es fuente de carbohidratos en la dieta habitual; suelen serlo la fructosa, la galactosa, la lactosa, la sacarosa y el almidn, los cuales deben incorporarse a la va glucoltica, en el hgado, para poder ser metabolizados. Si el defecto gentico afecta a uno de estos procesos de conversin, se acumulan los productos intermediarios, algunos de los cuales pueden ser txicos para el organismo. Adems, la incapacidad para convertir otras fuentes de hidratos de carbono en glucosa implica la prdida de una posible fuente de energa para el cuerpo; este hecho es especialmente relevante y grave cuando es el hidrato de carbono endgeno (glucgeno) el que no puede liberar glucosa (1). El msculo y el hgado son los tejidos donde se almacena la mayora del glucgeno del organismo. En el msculo, como en otros tejidos, el glucgeno se utiliza como combustible glucoltico para la propia clula. En el hgado, en cambio, la glucosa producida en la glucogenlisis y liberada al lquido extracelular ayuda a mantener la glucemia, principalmente durante el ayuno temprano, para ser utilizada por todos los tejidos. En la Figura 1 se puede observar el esquema metablico de las principales alteraciones que se presentan en las glucogenosis. Las glucogenosis susceptibles de tratamiento diettico constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por un aumento del glucgeno intracelular (en los hepatocitos y en la fibra muscular, fundamentalmente) debido a deficiencias enzimticas en su degradacin a
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lo largo de la va glucogenoltica o glucoltica, que van a impedir la liberacin de glucosa a la sangre. Se refieren las siguientes entidades clnicas, que tambin aparecen en la Figura 1: a) Glucogenosis tipo I: deficiencia de glucosa-6-fosfatasa. b) Glucogenosis tipo III: deficiencia de la amilo-1-6-glucosidasa o enzima ramificante. c) Glucogenosis tipo VI: deficiencia de fosforilasa heptica. d) Glucogenosis tipo IX: deficiencia de la fosforilasa b-quinasa.
Figura 1. Tipos de glucogenosis con las vas glucogenolticas, glucolticas y gluconeognicas abreviadas. I: deficiencia de glucosa-6-fosfatasa; III: deficiencia de la enzima desramificante; IV: deficiencia de la enzima ramificante; VI: deficiencia del complejo de la fosforilasa heptica; IX: deficiencia de la fosforilasa b-quinasa; G-6-P: glucosa-6-fosfato; G-1-P: glucosa-1-fosfato. En este grupo de enfermedades, el tratamiento fundamental consiste en mantener unos niveles ptimos de glucemia simulando las demandas endgenas de produccin de glucosa que, en las personas sanas, son el resultado de la glucogenlisis y la gluconeognesis; dichos niveles deben ajustarse lo ms posible tanto durante el da como durante la noche para prevenir la hipoglucemia (Tabla I), responsable de las manifestaciones clnicas y bioqumicas en estos trastornos y de sus complicaciones (3). Para ello es necesario disponer de una fuente exgena constante de glucosa diurna y nocturna (2).
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EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Tabla I. EIM de los carbohidratos. Glucogenosis Glucogenosis (diversos dficits enzimticos)

Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Clnica Tipo III 1/25.000 Lactancia Infancia precoz Hipoglucemia Hepatomegalia Abdomen prominente Baja estatura Cara de mueca Alteraciones musculares (hipotona) Afectacin cardiaca y renal Evitar la hipoglucemia Biotina Trasplante heptico Tumores hepticos Osteoporosis Fallo renal
Tratamiento
Pronstico y complicaciones
Glucogenosis tipo l (Tabla II)

Lactantes
Requieren unos aportes de glucosa de 8-9 mg/kg/minuto (se deben monitorizar los niveles de glucemia para ajustar las necesidades de cada paciente) (4). No es necesario suspender la lactancia materna por una frmula exenta de lactosa, siempre que se hayan alcanzado los objetivos bioqumicos (Tabla III). En estos casos, hay que aceptar una excrecin ms alta de lactato en la orina. Durante el da se aplicarn tomas cada 2-3 horas. Durante la noche puede continuarse la administracin cada 2-3 horas sin descanso, o bien introducir alimentacin nasogstrica a dbito continuo (NEDC). Esta ltima debe iniciarse dos horas despus de la ltima comida. Al inicio y al final de la alimentacin nocturna hay que aportar una toma o un bolo con suficiente glucosa para que dure 30 minutos. Algunos autores recomiendan utilizar una frmula exenta de lactosa y sacarosa, ya que stas exacerban la hiperlactacidemia, pero otros autores no estn de acuerdo y no existe consenso sobre hasta qu punto se debe evitar la produccin de lactato a partir de la galactosa, la fructosa y la sacarosa. Si el aporte de carbohidratos de la frmula no consigue mantener unos niveles adecuados de glucemia, se puede enriquecer sta con polmeros de glucosa (Maxijul, Fantomalt, Polycose o Resource Dex-
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Tabla II. Recomendaciones para el tratamiento diettico de la glucogenosis tipo I Edad

0-12 meses
Da
Pecho/frmula (sin lactosa + maltodextrinas) a intervalos de 2-3 horas Tres comidas con APC y dos snack (preferiblemente APC)
Noche
NEDC si es posible durante 12 horas (50%-35% energa); o tomas frecuentes NEDC durante 12 horas (35% energa); o AC (intervalos de 4 h; 1.0-1.5 g/kg) NEDC durante 10 horas (30% energa); o AC (intervalos de 4-6 h; 1,0-2,0 g/kg)
Requerimientos de glucosa
7-9 mg/kg/minuto
1-3 aos
6-8 mg/kg/minuto
3-6 aos
NEDC durante 8-10 horas 3-4 mg/kg/minuto (25%-30% energa); o AC (intervalos de 6-8 horas; 2,0 g/kg) NEDC y AC durante la noche alternando fines de semana/vacaciones NEDC: nutricin enteral a dbito continuo; APC: almidn precocinado; AC: almidn crudo (Maizena)
Tres comidas con APC y dos snack (preferiblemente APC) AC (intervalos de 4-6 horas; 1,0-1,5 g/kg) 6-12 aos Tres comidas con APC y dos snack (preferiblemente APC) AC (intervalos de 6 horas; 1,0-1,5 g/kg) Adolescentes Tres comidas con APC y dos snack (preferiblemente APC) AC (intervalos de 6 horas; 1,0-1,5 g/kg) Adultos Tres comidas con APC y dos snack (preferiblemente APC) AC (intervalos de 6 horas; 1,0-1,5 g/kg)
6-7 mg/kg/minuto
NEDC durante 10 horas 5-6 mg/kg/minuto (30% energa); o AC (intervalos de 6 horas; 1,0-2,0 g/kg) NEDC durante 10 horas 5 mg/kg/minuto (30% energa); o AC (intervalos de 6 horas; 1,0-2,0 g/kg)
trine Maltose), segn los requerimientos del paciente. A partir de los cuatro meses, se iniciar la alimentacin complementaria con almidones precocinados (arroz y maz), que se debe aumentar gradualmente, hasta un 6% de la concentracin de la frmula, con el objeto de prolongar el vaciamiento gstrico. La diversificacin de la dieta a lo largo del primer ao seguir la misma secuencia cronolgica, en general, que en un lactante normal. La frecuencia de alimentacin puede realizarse a intervalos de tres horas durante el da y de cuatro horas durante la noche a la edad de 6-12 meses, si el paciente lo tolera.
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Tabla III. Objetivos bioqumicos en la glucogenosis tipo I

1. Glucosa plasmtica preprandial >65-75 mg/dL (3,5-4,0 mmol/L). 2. Cociente lactato/creatinina en orina <0,06 mmol/mmol. 3. Concentraciones sricas de cido rico en el rango normal alto segn la edad y el laboratorio. 4. Excesos de bases en sangre venosa >-5 mmol/L; bicarbonato en sangre venosa >20 mmol/L. 5. Concentraciones sricas de triglicridos <545 mg/dL (6,0 mmol/L). 6. ndice de masa corporal entre 0,0 y +2,0 DS.
Preescolares y nios mayores

Los requerimientos de glucosa disminuyen con la edad, por lo que la cantidad de glucosa que se administra debe reducirse gradualmente a 5-7 mg/kg/minuto durante el da y a 5 mg/kg/minuto durante la noche, pues las necesidades de glucosa por la noche son menores. Hay que ajustar bien los aportes de glucosa, pues un exceso en su administracin puede causar bailes de la glucosa plasmtica, aumentar la vulnerabilidad del paciente a la hipoglucemia e inducir un aumento de los depsitos grasos. Por otro lado, una administracin insuficiente puede provocar una hiperlactacidemia intensa y un retraso del crecimiento. Se permite un aumento de la concentracin de lactato de hasta 5-6 mmol/L, ya que ste se utiliza como sustrato alternativo, especialmente por el cerebro, cuando las concentraciones de glucosa son bajas. La dieta debe presentar una distribucin energtica de un 60%-70% de carbohidratos, un 10%-15% de protenas, y el resto, un 20%-30%, de grasas (sobre todo aceites vegetales con un alto contenido de cido linoleico). Se recomienda el uso de comidas ricas en carbohidratos complejos de absorcin lenta o semilenta, como el arroz, la avena, las pastas, las legumbres, etc., y limitar la sacarosa, la fructosa (excepto frutas y verduras) y la lactosa (el consumo de leche no debe exceder los 0,5 L al da). Puesto que la dieta limita las fuentes de calcio, de cido ascrbico y de otros micronutrientes, es necesario emplear suplementos de vitaminas y minerales para alcanzar un crecimiento y un desarrollo adecuados. El almidn crudo (Maizena) se introducir con seguridad a partir de los dos aos, pues antes los nios no lo digieren bien. Aunque tericamente la actividad de la amilasa pancretica es insuficiente en los nios menores de un ao, su uso se puede ensayar a partir de los seis meses, con pequeas cantidades, a partir de una dosis de 0,25 g/kg que se va incrementando lentamente, controlando los efectos secundarios (distensin abdominal, flatulencia y deposiciones sueltas), que suelen ser transitorios. Su uso se basa en la gran cantidad de cadenas de glucosa ramificada que posee el almidn de maz no cocinado, que se hidrolizan y se liberan lentamente, de manera que permiten mantener cifras de normoglucemia durante 6-8 horas, lo cual resulta ms efectivo que una toma equivalente de glucosa cada tres horas. Se puede utilizar como suplemento de las tomas orales durante el da
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junto con una nutricin enteral nocturna, o se puede dar cada 4-6 horas, a lo largo de las 24 horas del da, sin nutricin nocturna, siempre que se consiga mantener un buen control metablico y del crecimiento. La dosis oscila entre 1,5 g/kg y 2,5 g/kg de Maizena (4-7) cada 4-6 horas durante las comidas o despus de ellas. Se prepara en una suspensin de agua fra con una relacin peso/volumen de 1/2. Tambin se puede utilizar leche sin calentar, natillas, yogur o pur de frutas, y no se debe mezclar con azcares de absorcin rpida (azcar). El uso de otros almidones como el de arroz, tapioca o trigo no obtiene tan buenos resultados, y tampoco el gofio (harina integral obtenida a partir de cereales tostados). La nutricin enteral nocturna se administra normalmente durante 12 horas para mantener un crecimiento adecuado y prevenir la hipoglucemia nocturna. Una vez finalizada la infusin, el desayuno debe comenzar antes de que transcurran 15 minutos tras su suspensin, por la rpida cada de la glucemia que se produce. Se debe proporcionar aproximadamente un 30%-35% de la ingesta energtica total mediante frmula o, en el nio mayor, una solucin de polmeros de glucosa disueltos en agua, para evitar una ingesta energtica elevada.
Adolescentes y adultos
Requieren un ritmo de perfusin de glucosa durante la noche menor de 3-4 mg/kg/minuto, que se puede conseguir con una comida rica en almidn a la hora de acostarse (Maizena 1,5-2 g/kg), la cual puede sustituir la alimentacin nasogstrica una vez que se ha finalizado el crecimiento puberal. Algunos autores recomiendan restringir la grasa saturada y aumentar la poliinsaturada, para controlar la hiperlipidemia (6).
Prevencin de las complicaciones

La gota y la formacin de clculos renales se pueden prevenir con la administracin de alopurinol (10-15 mg/kg/da). El tratamiento se iniciar cuando exista una hiperuricemia persistente (por encima de 7 mg/dL o de 400 moL). Cuando el exceso de bases venoso est por debajo de -5 mmol/L o el bicarbonato venoso es inferior a 20 mmol/L, se recomienda corregir la hiperlactacidemia con bicarbonato sdico 1-2 mmoL/kg (85-170 mg/kg) en cuatro dosis; incluso es mejor emplear citrato, que puede ser ms efectivo para prevenir o disminuir la nefrocalcinosis y la nefrolitiasis. Se empieza con una dosis de citrato potsico de 5-10 mEq vo cada 12 horas en los nios, y de 10 mEq cada ocho horas en los adultos. Hay que vigilar las concentraciones sricas de potasio. Para disminuir el riesgo de colelitiasis y de pancreatitits, se deber iniciar un tratamiento con cido nicotnico o con fibratos, pero slo si las concentraciones sricas de triglicridos permanecen por encima de 900 mg/dL (10 mmol/L) pese a un tratamiento diettico ptimo. La hipercolesterolemia de estos pacientes no est asociada con el desarrollo de
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arteriosclerosis precoz, por lo que, salvo que exista una insuficiencia renal progresiva que deteriore la hiperlipidemia, el tratamiento con estatinas no est indicado. Los adenomas del hgado se producen fundamentalmente en los pacientes que no se han tratado adecuadamente. En algunos casos se ha referido una disminucin del tamao del adenoma despus de un tratamiento diettico intenso.
Glucogenosis tipo III

En este tipo de glucogenosis, aunque la glucogenlisis est reducida, la gluconeognesis es normal o incluso est aumentada. Las restricciones de lactosa y de sacarosa no resultan necesarias, puesto que la galactosa y la fructosa se pueden convertir normalmente en glucosa. El tratamiento diettico de estos pacientes es controvertido. Algunos autores proponen un tratamiento similar al de la glucogenosis tipo I, pero como la tendencia a la hipoglucemia es menos marcada, normalmente el tratamiento es menos demandante (tomas frecuentes durante el da ricas en hidratos de carbono de absorcin lenta, junto con una administracin enteral nocturna o suplementos de almidn crudo de maz). La composicin de la dieta para el paciente joven debe consistir en un 50%-55% de hidratos de carbono, un 25% de protenas y un 20%-25% de grasas de aporte energtico diario. La cantidad de protenas no se debe restringir, ya que los aminocidos sirven de sustrato para la gluconeognesis. Se ha dicho que las protenas desempean un papel importante en el tratamiento de la forma mioptica de la glucogenosis tipo III. Otros autores (7), en cambio, proponen una dieta baja en carbohidratos (45%) y con un alto contenido proteico (25%), que constituira el sustrato gluconeognico para tratar la hipoglucemia, impedir el cmulo de glucgeno en el hgado y el msculo, mejorar la sntesis proteica muscular y disminuir la hipertrigliceridemia. La dieta se compondra de tomas frecuentes ricas en protenas y bajas en hidratos de carbono durante el da y, en los casos severos, se introducira una nutricin enteral nocturna tambin rica en protenas.
Glucogenosis tipo IV
El nico tratamiento efectivo es el trasplante heptico pero, durante la espera, es necesario tratar la hipoglucemia con nutricin enteral continua y almidn de maz, como en el tipo I.
Glucogenosis tipos VI y IX
Las caractersticas clnicas son similares a las de los tipos I y III, pero poseen unas anormalidades metablicas ligeras. La hipoglucemia es generalmente leve y no requiere ningn tratamiento, excepto la prevencin de periodos de ayuno prolongados y tomas nocturnas adicionales en los episodios infecciosos.
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Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON GLUCOGENOSIS TIPO I
Datos de identificacin
Edad: un ao. Sexo: varn. Peso: 10,15 kg. Talla: 75 cm. Diagnstico: glucogenosis tipo I.
a) Pauta nutricional: Kcal/kg/da: 102 kcal. Kcal/da: 1.035 kcal. Aporte de 0,5 g/10,15 kg/hora: 5 g/hora. Tomas cada 3-4 horas: toma con 15 g de hidratos de carbono. Alimentacin nocturna: 0,5 g/10,15 kg/12 horas= 60 g/12 horas. b) Distribucin de tomas en la dieta: Tres tomas de leche sin lactosa con cereales sin gluten. Una toma de pur de patata o arroz con verduras y carne, pescado o yema de huevo. Una toma de lcteos. Alimentacin enteral nocturna a dbito continuo con 300 mL de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y Maxijul hasta conseguir un 30% del valor calrico total (VCT). Aadir 30 mL de agua con Maxijul al finalizar la alimentacin enteral.
d) Cuadro resumen de los aportes nutricionales: Kcal

Dieta glucogenosis tipo I Porcentaje 1.105
Protenas (g)
29 10%
Carbohidratos (g)
167 61%
Lpidos totales (g)

35 29%
Comentarios a la dieta
Fraccionar la dieta cada 3-4 horas con el fin de evitar hipoglucemias. Usar leche exenta de lactosa.
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Asegurar la ingesta calrica. En caso de que no se cubran los requerimientos energticos, se pueden aadir suplementos calricos, teniendo siempre en cuenta su composicin nutricional. Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe gran variabilidad en el contenido proteico. El ejemplo est realizado con los cereales que se detallan, por tener stos un menor contenido de sacarosa. En el caso de que no se consiga mantener una glucemia adecuada, se deben enriquecer las tomas con mdulos hidrocarbonados, o bien introducir tomas de soluciones de Maxijul o de otro producto similar (Fantomalt, Polycose, Resource Dextrin Maltose). Iniciar la alimentacin nocturna alrededor de una hora despus de la ltima toma diurna. El desayuno se debe tomar unos 15-20 minutos despus de haber finalizado la alimentacin enteral nocturna a dbito continuo, debido a la rpida aparicin de hipoglucemia que se produce. Elegir las verduras, hortalizas y frutas con menor contenido de glucosa y fructosa. Mantener un horario regular de tomas y una cantidad constante de hidratos de carbono de absorcin lenta en cada ingesta (15 g).
Men
a) Desayuno (09:45 horas): Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y 13 g de cereales sin gluten Nestl (10%). b) Media maana (12:30 horas): Papilla con 125 mL de agua; 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y 13 g de cereales sin gluten Nestl (10%). c) Comida (15:15 horas): Pur con 100 g de patata cocida, 50 g de acelgas, 10 g de calabacn, 40 g de pollo y 5 g de aceite de oliva. d) Merienda (18:00 horas): Un yogur natural no azucarado (125 g), con 10 g de Maxijul. e) Cena (20:45 horas): Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y 13 g de cereales sin gluten Nestl (10%).
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f) Alimentacin enteral nocturna (21:30-9:30 horas): 300 mL de agua con 39 g de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y 38 g de Maxijul en solucin continua durante 12 horas. Aadir 30 mL de agua con 15 g de Maxijul para administrar en forma de bolo al finalizar la alimentacin enteral nocturna. MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON GLUCOGENOSIS TIPO I (Tabla IV)
Edad: diez aos. Sexo: mujer. Peso: 32,5 kg. Talla: 136 cm. Diagnstico: glucogenosis tipo I.
a) Pauta nutricional: Kcal/da: 2.300 kcal. Aporte de 5 mg/kg/minuto: 0,3 g/kg/hora. 0,3 x 32,5/hora= 10 g/hora. Nutricin enteral nocturna (30% del VCT): 690 kcal. b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales: (Alimentacin nocturna mediante dos tomas de Maizena cruda). Kcal
Dieta glucogenosis (medias) Porcentaje
Protenas ) (g)
112 19%
Carbohidratos (g)
326 56%
Lpidos (g)
62 24%
2.312
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Se puede descargar una de las tomas de almuerzo o merienda e incluir una toma despus de la cena. Asegurar la ingesta calrica. En las dietas se han usado especficamente ciertos alimentos y marcas comerciales. Los datos aportados no pueden extrapolarse a otros alimentos. Se deben usar productos especiales calricos o mdulos de polmeros de glucosa (Maxijul, Fantomalt, Polycose, Resource Dextrin Maltose).
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Tomas nocturnas con posibilidad de dos sistemas de administracin de hidratos de carbono: - Nutricin enteral a dbito continuo, reservando un bolo para cuando finalice la perfusin. - Los nios mayores aguantan ms horas de ayuno, por lo que se pueden incluir dos tomas de hidratos de carbono (Maizena cruda) nocturnas en lugar de la infusin continua. En el ejemplo se ha usado este ltimo sistema. Tomas de Maizena cruda: 1-2 g/kg cada seis horas. Usar prioritariamente productos desnatados o de soja. Controlar el consumo de sacarosa, fructosa y galactosa. Elegir las verduras, las hortalizas y las frutas con menor contenido de glucosa y fructosa. Valorar la inclusin de suplementacin polivitamnica y mineral. Mantener un horario regular de tomas, sin saltarse ninguna, y mantener constante la cantidad de hidratos de carbono de absorcin lenta en cada ingesta (30 g de hidratos de carbono en cada ingesta, con tomas cada tres horas).
Men semanal
a) Lunes: Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de cereales de desayuno sin azcar. Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de fiambre de pavo (55 g de pan blanco y 50 g de fiambre de pavo). Comida (14:00 horas): espinacas con patata (75 g de espinacas, 150 g de patata cocida y 5 g de aceite de oliva); 100 g de pollo asado en su jugo; 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2. Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; tostada de jamn serrano (40 g de pan tostado y 20 g de jamn serrano). Cena (20:00 horas): sopa de smola desgrasada (20 g de smola de trigo); tortilla con patatas fritas (80 g de huevo, 100 g de patatas fritas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2. Alimentacin nocturna (02:00 y 6:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena cruda en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado. Ficha nutricional del men del lunes: Kcal
Dieta Porcentaje 2.313
Protenas (g)
108 19%
Carbohidratos (g)
333 58%
Lpidos (g)
61 24%
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b)
Martes: Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas Mara (siete unidades). Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de quesito desnatado (55 g de pan blanco y 16 g de quesito [una porcin]). Comida (14:00 horas): tallarines salteados (40 g de pasta, 5 g de ajo y 3 g de aceite de oliva); sepia a la plancha (100 g de sepia y 2 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2. Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; bocaditos de atn en escabeche (55 g de pan blanco y 25 g de atn). Cena (20:00 horas): ensalada campera (130 g de patata, 75 g de lechuga, 75 g de tomate y 10 g de esprragos enlatados); jamn a la plancha (130 g de jamn cocido y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2. Alimentacin nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena cruda en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado. Ficha nutricional del men del martes: Kcal Protenas (g)
116 20%
Carbohidratos (g)
321 54%
Lpidos (g)
69 26%
Dieta Porcentaje
2.367
c) Mircoles: Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de pan tostado. Almuerzo (11:00 horas): pan tumaca (50 g de pan blanco, 15 g de tomate, 5 g de ajo y 5 g de aceite de oliva). Comida (14:00 horas): lentejas con arroz (40 g de lentejas, 10 g de arroz, 5 g de cebolla y 5 g de aceite de oliva); pavo en vinagreta (100 g de pavo y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2. Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de tortas de arroz. Cena (20:00 horas): pur de patata al telfono (175 g de patata, 16 g de queso desnatado en porciones [una porcin] y 5 g de aceite de oliva); sardinas a la brasa (120 g de sardinas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2. Alimentacin nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena cruda en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado. Ficha nutricional del men del mircoles: Kcal
Dieta Porcentaje 2.301
Protenas (g)
118 21%
Carbohidratos (g)
326 57%
Lpidos (g)
58 23%
50
c)
Jueves: Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de cereales de desayuno sin azcar. Almuerzo (11:00 horas): 200 mL de batido de soja; paninni de jamn ibrico (50 g de pan blanco y 40 g de jamn ibrico). Comida (14:00 horas): arroz tres delicias (40 g de arroz, 10 g de remolacha, 5 g de maz, 10 g de pimiento verde y 5 g de aceite de oliva); solomillo de ternera (100 g de solomillo de ternera y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2. Merienda (17:00 horas): pincho de anchoas con pimiento (55 g de pan blanco, 30 g de anchoas y 30 g de pimiento verde). Cena (20:00 horas): caldo vegetal; bocadillo de tortilla de patata (40 g de pan blanco, 80 g de huevo, 40 g de patatas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2. Alimentacin nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena cruda en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado. Ficha nutricional del men del jueves: Kcal Protenas (g)
105 18%
Carbohidratos (g)
329 57%
Lpidos (g)
62 24%
Dieta Porcentaje
2.294
e)
Viernes: Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de tortas de arroz. Almuerzo (11:00 horas): tapa de remolacha rebozada (35 g de pan tostado, 40 g de remolacha, 2 g de huevo, 3 g de harina de trigo y 3 g de aceite de oliva). Comida (14:00 horas): cintas de pasta con tomate (40 g de pasta, 30 g de tomate triturado y 5 g de aceite de oliva); rot de pavo en papillote (120 g de pavo y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2. Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas Mara (siete unidades). Cena (20:00 horas): ensalada marinera con endibias (120 g de endibias, 30 g de chaca y 20 g de yogur desnatado); gallo con patata al vapor (120 g de gallo, 100 g de patatas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2. Alimentacin nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena cruda en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado. Ficha nutricional del men del viernes: Kcal Protenas (g)
123 21%
Carbohidratos (g)
323 56%
Lpidos (g)
58 23%
Dieta Porcentaje
2.303
51
f)
Sbado: Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de copos de avena. Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de jamn cocido (55 g de pan blanco y 30 g de jamn cocido). Comida (14:00 horas): pochas estofadas (40 g de judas, 30 g de patata y 5 g de aceite de oliva); rape al estilo Orio (120 g de rape y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2). Merienda (17:00 horas): pan con alioli (55 g de pan blanco tostado, 5 g de ajo, 5 g de perejil y 5 g de aceite de oliva). Cena (20:00 horas): sopa de tapioca (10 g de tapioca y 3 g de aceite de oliva); pizza casera (35 g de pan blanco, 10 g de queso parmesano, 20 g de tomate, 30 g de anchoas, 10 g de maz, 40 g de atn, 10 g de pimiento verde, 20 g de chaca y 7 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2. Alimentacin nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena cruda en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado. Ficha nutricional del men del sbado: Kcal Protenas (g)
109 19%
Carbohidratos (g)
323 56%
Lpidos (g)
62 24%
Dieta Porcentaje
2.287
g)
Domingo: Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas Mara (siete unidades). Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de lomo embuchado (55 g de pan blanco y 30 g de lomo embuchado). Comida (14:00 horas): ensalada de endibias (60 g de endibias y 5 g de aceite de oliva); paella mixta (40 g de arroz, 30 g de congrio, 50 g de conejo, 50 g de pollo y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2. Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 30 g de tortas de maz. Cena (20:00 horas): sopa de estrellas (15 g de pasta y 5 g de aceite de oliva); sndwich gratinado de salmn y pepinillos (55 g de pan molde, 50 g de salmn ahumado, 20 g de huevo duro, 10 g de pepinillos y 30 g de brotes de soja); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2. Alimentacin nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena cruda en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado. Ficha nutricional del men del domingo: Kcal Protenas (g)
107 18%
Carbohidratos (g)
329 57%
Lpidos (g)
64 25%
Dieta Porcentaje
2.320
52
Tabla IV. Men para nios de diez aos con glucogenosis tipo I Mircoles
200 mL de batido de soja 40 g de pan tostado 200 mL de batido de soja 40 g de tortas de arroz 200 mL de batido de soja 40 g de copos de avena
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
200 mL de batido de soja Siete galletas Mara
200 mL de batido de soja Siete galletas Mara
Desayuno 200 mL de batido de soja 40 g de cereales de desayuno sin azcar Almuerzo Bocadillo de fiambre de pavo Pan tumaca Tapa de remolacha rebozada Bocadillo de jamn cocido
Bocadillo de quesito desnatado
Bocadillo de lomo embuchado
Comida
Espinacas con patata Pollo asado en su jugo
Tallarines salteados Sepia a la plancha
Lentejas con arroz Pavo en vinagreta
200 mL de batido de soja 40 g de cereales de desayuno sin azcar 200 mL de batido de soja Pannini de jamn ibrico Arroz tres delicias Solomillo de ternera a la parrilla Cintas de pasta con tomate Rot de pavo en papillote Pochas estofadas Rape al estilo Orio
Ensalada de endibias Paella mixta
Toma complementaria
50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2
53
54
Tabla IV. Men para nios de diez aos con glucogenosis tipo I (continuacin) Mircoles
200 mL de batido de soja Tortas de arroz Pur de patata al telfono Sardinas a la brasa Caldo vegetal Bocadillo de tortilla de patata Ensalada marinera con endibias Gallo con patatas al vapor Sopa de tapioca Pizza casera Pincho de anchoas con pimientos 200 mL de batido de soja Siete galletas Mara Pan con alioli
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
200 mL de batido de soja 30 g de tortas de maz Sopa de estrellas Sndwich gratinado de salmn ahumado y pepinillos
Merienda 200 mL de batido de soja Tostada de jamn serrano
200 mL de batido de soja Bocaditos de atn en escabeche
Cena
Sopa de smola Tortilla francesa con patatas fritas
Ensalada campera Jamn cocido a la plancha
50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2
Toma complementaria Toma nocturna Toma nocturna
65 g de Maizena cruda en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado
65 g de Maizena cruda en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado
Pautas de seguimiento de las glucogenosis

Las formas menos graves (glucogenosis VI y IX) precisan controles menos estrictos y no suelen presentar complicaciones, excepto hipoglucemia, que se produce si el tratamiento diettico no es el adecuado.El seguimiento depende del tipo de glucogenosis, por lo que se ha de seleccionar el adecuado en cada caso:
Debut
Acogida del paciente y de la familia. Diseo de la dieta (rica en hidratos de carbono de absorcin lenta, fraccionada, con Maizena, alimentacin enteral nocturna, etc.). Formar a la familia para la determinacin de la glucemia en el domicilio (bolgrafo/tira de glucosa). Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
Controles bioqumicos
Sangre: Hb, transaminasas, Ca++/P, cido rico, lactato, EAB, triglicridos, colesterol y fracciones, lipasa, amilasa y albmina. Orina: estudio de la funcin renal.
Estudios de imagen
Ecografa heptica: descartar adenomas. Ecografa ovrica: ovario poliqustico. Densitometra.
Controles ambulatorios
a) Durante los primeros 12 meses: Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 1-3 meses. Control neurolgico cada tres meses, si existen secuelas debidas a las hipoglucemias. b) Del primer al tercer ao: Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada cuatro meses. Control neurolgico cada seis meses. Control psicolgico cada 6-12 meses. Control por el Servicio de Cardiologa cada 12 meses.
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c) A partir de los tres aos: Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada seis meses. Control neurolgico cada 6-12 meses. Control psicolgico cada 6-12 meses. Valorar el coeficiente de inteligencia. Control endocrinolgico: retraso de crecimiento y ovario poliqustico. Control por el Servicio de Cardiologa cada 12 meses. Vigilar la aparicin de osteoporosis: densitometra a partir de los 8-10 aos.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como la que se muestra a continuacin:
Fecha Edad Talla PC (<3 aos) Maizena (g) Toma enteral nocturna Kcal/kg Neurologa Cardiologa Psicologa Endocrinologa Densitometra
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y se realiza mediante mdulos nutricionales (financiados por el Sistema Nacional de Salud). stos se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria.
2.2. EIM DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA

La galactosa es un monosacrido que se halla presente en la alimentacin humana, principalmente en la leche, pero que tambin se halla en las legumbres, las frutas y los cereales. Se metaboliza fundamentalmente en el hgado (Figura 2).
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Figura 2. La galactosa se metaboliza principalmente en el hgado. Inicialmente es fosforilada mediante la galactoquinasa (GALK) a galactosa-1-fosfato (galactosa-1-P), que interacciona con una molcula de UDP-glucosa mediante la galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT), mecanismo por el cual se libera glucosa-1-fosfato (glucosa-1-P) y se produce UPD-galactosa, por accin de la UPD.
Aspectos clnicos
Las deficiencias enzimticas ms frecuentes son las de GALK (1/60.000 recin nacidos) y las de GALT (1/50.000 recin nacidos). La primera presenta como nica manifestacin la aparicin de cataratas bilaterales, y la segunda produce la galactosemia clsica, cuya patogenia no se conoce bien, aunque es probable que los responsables de las cataratas y del dao hepatorrenal sean los aumentos de galactitiol y de galactosa-1-fosfato. Los sntomas iniciales suelen desarrollarse a partir de las primeras semanas de vida, y se caracterizan por vmitos, desmedro, letargia e ictericia progresiva; adems, en las pruebas analticas aparecen disfuncin heptica (hipertransaminasemia, hiperbilirrubinemia), y renal (tubulopata proximal: acidosis hiperclormica, glucosuria, albuminuria y aminoaciduria), as como galactosuria (presencia de cuerpos reductores en la orina: Clinitest positivo). El diagnstico de certeza se obtiene mediante la determinacin del dficit enzimtico en los hemates; si el paciente ha sido transfundido se pueden utilizar otras clulas (fibroblastos). Si es posible, la mutacin debe determinarse en el paciente y en los familiares de primer grado (Tabla V). El tratamiento que se preconiza en estos trastornos es la supresin total de la lactosa en la dieta para toda la vida y sin concesiones; la leche de los mamferos y los derivados lc-
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Tabla V. EIM de los carbohidratos. Galactosemia Galactosemia (dficit de galactosa uridil transferasa)
Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Clnica Tipo II 1/50.000 Neonatal Primera infancia Progresiva Sndrome txico general (vmitos, letargia, rechazo de tomas, fallo de medro) Cataratas Fallo heptico Tubulopata proximal Tratamiento Pronstico y complicaciones Evitar la galactosa y la lactosa en la dieta Calcio Retraso mental Ataxia Disfuncin gonadal Retraso puberal en las nias
teos son la principal fuente de lactosa, pero tambin hay que tener en cuenta que puede estar presente en las medicaciones, en los productos manufacturados y en una gran variedad de productos comerciales (5, 8). En el recin nacido, se debe emplear una frmula exenta por completo de lactosa, la ideal es la leche de soja (9), pues las frmulas con hidrolizados de protenas vacunas pueden contener lactosa en las fracciones de casena y seroalbmina. Con la introduccin de la alimentacin complementaria empiezan los problemas para conseguir una dieta libre de galactosa, a causa de las dificultades existentes para conocer el contenido real de galactosa libre o ligada de los alimentos, y del desconocimiento acerca de la capacidad de utilizacin, por parte del organismo, de la galactosa ligada en los enlaces alfa o beta. La galactosa ligada mediante enlaces alfa est presente en las vsceras de los animales (cerebro, rin, hgado, pncreas o bazo), en los polisacridos de origen vegetal (rafinosa, estaquiosa, verbascosa, etc.), muy abundantes en algunos cereales y leguminosas, y en algunas molculas complejas (galactopinitoles, etc.) presentes en las legumbres secas. Ligada mediante enlaces beta, se encuentra como integrante de molculas complejas (arabinogalactanos I y II, galactanos, galactolpidos, etc.), constituyentes esenciales de las paredes celulares de muchas frutas y legumbres. De cualquier manera, y desde un punto de vista prctico, estos alimentos no lcteos son en todos los casos una fuente insignificante de galactosa comparados con la produccin endgena de la misma, por lo que, en este momento, no existe evidencia cientfica que apoye su exclusin.
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La presencia de lactosa en los medicamentos se conoce bastante bien, ya que el etiquetado suele ser detallado en ese sentido, y en caso de duda es relativamente fcil obtener la informacin del laboratorio productor. Tambin se sabe que algunos productos, como el lactobionato de calcio, son fuente de galactosa en el intestino y no se pueden usar como suplemento de calcio en la dieta de los pacientes. En cambio, resulta prcticamente imposible conocer la cantidad de galactosa libre o ligada de la mayora de los productos comestibles manufacturados de un modo artesanal, y debe desconfiarse de cualquier receta no preparada en casa. Los productos manufacturados de un modo industrial tampoco son fiables, debido a que las normas legales que regulan el etiquetado permiten que puedan pasar desapercibidas cantidades indeterminadas de galactosa, especialmente en forma de saborizantes o edulcorantes artificiales (Tabla VI). Se ha comprobado que, por encima de los tres aos de edad, una dieta para los nios galactosmicos que no sea suplementada expresamente no asegura la ingesta de los aportes de calcio adecuados; por ello, a partir de esa edad es preciso utilizar un suplemento de Ca ++ por va oral; la dosis depende de la ingesta diettica de cada caso y se usar preferiblemente carbonato clcico (Caosina : 1 g proporciona 400 mg de calcio elemental) o pidolato clcico (Ibercal ), por su menor efecto quelante (5 mL de jarabe o un sobre de Ibercal contienen 500 mg de pidolato de Ca ++). Pese a una estricta dieta exenta de galactosa, estos pacientes presentan complicaciones a largo plazo, como retraso psicomotor ligero, alteraciones en el habla e hipogonadismo hipergonadotropo. Algunos autores sugieren que la causa principal de estas complicaciones es la produccin endgena de galactosa, que puede llegar a ser de un gramo al da en los adultos. Por ello, no parece necesaria una dieta que restrinja la fruta y la verdura, las cuales contienen trazas de galactosa; de hecho, se ha comprobado que su inclusin en la dieta no modifica los parmetros bioqumicos ni clnicos del paciente (10). En el dficit de GALK, la leche debe eliminarse de la dieta; pero parece que otras fuentes menores de galactosa se toleran bien, como los derivados de la leche, las legumbres, etc. De cualquier manera, y dado el peligro de produccin de cataratas, la dieta sin leche debe mantenerse de por vida. En el dficit de epimerasa, las formas perifricas no precisan tratamiento, pero se deben controlar cuidadosamente. Las formas graves se deben tratar con dieta restrictiva en cuanto a la galactosa de por vida; pero puesto que estos pacientes son galactosadependientes para sintetizar UDP-galactosa, es difcil conseguir el equilibrio adecuado entre aporte y necesidades (4).
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Tabla VI. Gua de alimentos para la galactosemia Alimentos de libre utilizacin

Leche y derivados: Frmulas de soja.
Alimentos para usar bajo control de Gal-1-P*

Frmulas de soja con harina de soja.
Alimentos no recomendados**
Leche y derivados: flanes, cremas, yogur, quesos, etc. Bebidas con leche. Todos los alimentos manufacturados con leche.
Cereales: Trigo, cebada, avena, Harina de soja. centeno, maz, avena, arroz. Todas las pastas manufacturadas sin leche: fideos, macarrones, espagueti, tortitas, palomitas de maz sin mantequilla, etc. Repostera: Cabello de ngel, gelatina. Todos los manufacturados con productos sin leche. Huevos: Todos. Grasas: Beicon, tocino. Manteca de cerdo, sebo. Margarina sin leche. Aceites vegetales.
Todos los manufacturados con elementos prohibidos.
Recetas con leche. Mantequilla, nata. Margarina con leche. Productos con caseinato. Mantequilla de cacahuete con leche.
Verduras: Alcachofa, esprragos, Calabaza, Guisantes. calabacn, remolacha, coliflor, coles de Bruselas, apio, cardo, col rizada, lechuga, pimientos, puerro, tomate. champin, perejil, rbano, berenjena, zanahoria, cebolla, brcoli, repollo, pepino, nabo, patatas, espinacas, judas verdes. Azcares/edulcorantes: Azcar de caa. Jarabe de maz. Miel. Mermeladas de frutas permitidas. Jarabe de arce. Sacarina. Mermeladas de frutas (se deben controlar). Cacao. Levadura. Jarabe y melaza de manzana. Edulcorantes con lactosa. Mermeladas de frutas prohibidas. Caramelos toffee.
60
Tabla VI. Gua de alimentos para la galactosemia (continuacin) Alimentos de libre utilizacin
Carnes/pescados/aves: Buey, pollo, ternera, cordero, cerdo, jamn, pescado, marisco.
Alimentos para usar bajo control de Gal-1-P*
Alimentos no recomendados**
Conservas y cocinados con leche. Vigilar los embutidos, el jamn cocido, etc. Vsceras: sesos, riones, hgado, pncreas, bazo.
Legumbres/semillas: Cacahuetes, nueces. Olivas. Frutas/zumos: Todos los zumos sin lactosa, o de frutas no prohibidas. Albaricoque, aguacate, cereza, meln, mosto, limn, pava, manzana, mango, pltano, pera, melocotn, fresa, pomelo, uva.
Pipas de girasol.
Garbanzos, lentejas, alubias, guisantes. Avellanas. Todas las conservas con lactosa. Dtiles, higos secos, ciruelas pasas, papaya, caqui, pasas.
Ciruela, sanda, kiwi.
*La galactosa-1-P (Gal-1-P) se utiliza como parmetro bioqumico para el control diettico (VN 4 mg/dL). **No existe acuerdo unnime acerca de la utilizacin de las legumbres. Probablemente, la mayora de los pacientes pueden tolerar cantidades moderadas de estos alimentos, pero es mejor no abusar de ellos en la dieta diaria.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON GALACTOSEMIA
a) Lunes: Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel. Media maana: 12 g de galletas tipo Mara (dos galletas). Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de pollo, 50 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva; una mandarina de 25 g. Merienda: 240 mL de leche de soja; un pltano de 100 g. Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de merluza, 50 g de espinacas y 15 mL de aceite; una naranja de 50 g. b) Martes: Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel. Media maana: 20 g de rosquilletas.
61
Comida: triturado con 40 g de arroz, 30 g de ternera, 50 g de berenjena y 15 mL de aceite de oliva. Merienda: 210 mL de leche de soja; una pera de 100 g. Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de lenguado, 20 g de cebolla, 20 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva. c) Mircoles: Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel. Media maana: 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva. Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de pollo, 50 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva. Merienda: 210 mL de leche de soja; 100 g de manzana. Cena: triturado con 125 g de patata, 40 g de huevo, 50 g de berenjena, y 15 mL de aceite de oliva. d) Jueves: Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel. Media maana: 12 g de galletas tipo Mara. Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de pollo, 50 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana. Merienda: 210 mL de leche de soja; 100 g de pltano. Cena: triturado con 40 g de pasta, 30 g de mero, 20 g de cebolla, 30 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva. e) Viernes: Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel. Media maana: 20 g de rosquilletas. Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de cordero, 50 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva. Merienda: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel. Cena: triturado con 40 g de arroz, 50 g de huevo, 50 g de berenjena, 15 mL de aceite de oliva. f) Sbado: Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel. Media maana: 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva. Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de pollo, 50 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; una mandarina de 25 g.
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Merienda: 240 mL de leche de soja; 100 g de manzana. Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de merluza, 50 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva. g) Domingo: Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel. Media maana: 12 g de galletas tipo Mara. Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de ternera, 50 g de berenjena y 15 mL de aceite de oliva; 20 g de uvas. Merienda: 240 mL de leche de soja; 30 g de galletas tipo Mara. Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de lenguado, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva.
Resumen de los aportes nutricionales

Kcal
Dieta galactosemia Porcentaje 1.212
Protena bruta (g)

33,6 11%
Carbohidratos (g)
150,4 50%
Lpidos totales (g)

52,8 39%
Comentarios al men
Las cantidades se refieren a los alimentos en crudo. Se debe evitar el consumo de vsceras y legumbres (lentejas, garbanzos, judas, guisantes, etc.). Verduras de consumo poco frecuente: calabaza, coles de Bruselas, pimiento, puerro y tomate. Si se utiliza tomate, se recomiendan cantidades muy pequeas (para guisar). Frutas de consumo poco frecuente: kiwi, ciruela, sanda, dtil, papaya y caqui. Lcteos: la leche y sus derivados estn prohibidos, as como las bebidas con leche y todos los productos manufacturados con elementos prohibidos. El fiambre (jamn cocido, pavo, etc.) debe ser sin lactosa. La leche de soja se recomienda en lactantes y nios pequeos (Velactin o Nutrisoja), segn criterio mdico.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON GALACTOSEMIA

a) Lunes: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de cereales. Media maana: 60 g de pan; 30 g de jamn serrano; 5 mL de aceite de oliva.
63
Comida: arroz caldoso (50 g de arroz, 60 g de pollo, 30 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de meln. Merienda: 200 mL de batido de soja; 100 g de pltano. Cena: hervido de patata y calabacn (200 g de patata y 50 g de calabacn); 90 g de lenguado a la plancha; 15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 75 g de uvas. b) Martes: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo Mara. Media maana: 60 g de pan; 30 g de jamn cocido. Comida: pasta con verduras (50 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de berenjena y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de cordero a la plancha; 50 g de ensalada de lechuga; 20 g de pan; una mandarina de 100 g. Merienda: 200 mL de batido de soja; 20 g de cereales. Cena: sopa (30 g de fideos); 90 g de merluza a la plancha; 75 g de patatas asadas; 15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 100 g de pltano. c) Mircoles: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de cereales. Media maana: 60 g de pan; 30 g de pavo; 5 mL de aceite. Comida: guiso de ternera (150 g de patata, 30 g de zanahoria, 30 g de judas verdes, 50 g de ternera y 15 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga, 15 g de atn y 20 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de pera. Merienda: 200 mL de batido de soja; 25 g de galletas tipo Mara. Cena: sopa (30 g de estrellitas de pasta); 90 g de cordero a la plancha; 50 g de calabacn a la plancha; 15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 100 g de naranja. d) Jueves: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo Mara. Media maana: 60 g de pan; 20 g de atn; 20 g de aceitunas. Comida: paella de pescado (50 g de arroz, 20 g de gambas, 30 g de calamares y 15 mL de aceite de oliva); 20 g de jamn serrano; 20 g de pan; 100 g de pltano. Merienda: 200 mL de batido de soja; 30 g de pan; 10 mL de aceite de oliva. Cena: patatas con huevo frito (200 g de patatas, 50 g de huevo y 15 mL de aceite de oliva); 20 g de jamn cocido; 20 g de pan; una mandarina de 100 g. e) Viernes: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de cereales. Media maana: 60 g de pan; 30 g de jamn serrano; 5 mL de aceite de oliva.
64
Comida: pasta con verduras (50 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva); 50 g de esprragos con 5 g de mayonesa; 20 g de pan; 100 g de manzana. Merienda: 200 mL de batido de soja; 30 g de rosquilletas. Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva); 90 g de lomo a la plancha; 20 g de pan; 100 g de naranja. f) Sbado: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 5 g de azcar. Media maana: 60 g de pan; 30 g de jamn cocido. Comida: arroz con acelgas (50 g de arroz y 50 g de acelgas); 50 g de chuleta de cerdo; 15 mL de aceite; 20 g de pan; 100 g de pltano. Merienda: 200 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo Mara. Cena: tortilla de patata (150 g de patata, 50 g de huevo y 15 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 20 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de manzana. g) Domingo: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo Mara. Media maana: 100 g de pltano. Comida: guiso de patata (150 g de patata, 15 g de cebolla, 100 g de pollo y 15 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de naranja. Merienda: 200 mL de batido de soja; 20 g de cereales. Cena: bocadillo de atn (80 g de pan, 30 g de atn y 50 g de aceitunas); 100 g de pera.

Kcal
Protena bruta (g)

61,6 14%
Carbohidratos (g)
207,5 48%
Lpidos totales (g)

71,9 38%
Comentarios al men
Las cantidades se refieren a los alimentos en crudo. Se debe evitar el consumo de vsceras y legumbres (lentejas, garbanzos, judas, guisantes, etc.). Verduras de consumo poco frecuente: calabaza, coles de Bruselas, pimiento, puerro y tomate.
65
Si se utiliza tomate, se recomiendan cantidades muy pequeas (para guisar). Frutas de consumo poco frecuente: kiwi, ciruela, sanda, dtil, papaya y caqui. Lcteos: la leche y sus derivados estn prohibidos, as como las bebidas con leche y todos los productos manufacturados con elementos prohibidos. El fiambre (jamn cocido, pavo, etc.) no debe contener lactosa. La leche de soja o el batido de soja deben estar suplementados con calcio.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON GALACTOSEMIA

a) Lunes: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de cereales. Media maana: 80 g de pan; 30 g de jamn serrano; 10 mL de aceite de oliva. Comida: arroz caldoso (80 g de arroz, 60 g de pollo, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 200 g de meln. Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo Mara. Cena: hervido de patata y calabacn (200 g de patata y 100 g de calabacn); 90 g de lenguado a la plancha; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de pltano. b) Martes: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo Mara. Media maana: 80 g de pan; 30 g de jamn cocido; 5 mL de aceite de oliva. Comida: pasta con verdura (70 g de pasta, 75 g de calabacn, 75 g de berenjena y 20 mL de aceite de oliva); 40 g de chuleta de cerdo a la plancha; 100 g de ensalada de lechuga; 30 g de pan; una mandarina de 150 g. Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de cereales. Cena: sopa (40 g de fideos); 90 g de merluza a la plancha; 100 g de patatas asadas; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de pltano. c) Mircoles: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de cereales. Media maana: 80 g de pan; 30 g de pavo; 5 mL de aceite de oliva. Comida: guiso de ternera (200 g de patatas, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 50 g de ternera y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (100 g de lechuga, 20 g de atn y 30 g de aceitunas); 30 g de pan; 150 g de pera. Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo Mara. Cena: sopa (30 g de estrellas de pasta); cordero a la plancha (90 g de cordero); 100 g de calabacn a la plancha; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 150 g de naranja.
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d) Jueves: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo Mara. Media maana: 80 g de pan; 30 g de atn; 30 g de aceitunas. Comida: paella de pescado (70 g de arroz, 30 g de gambas, 40 g de calamares y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de jamn serrano; 30 g de pan; 100 g de pltano. Merienda: 250 mL de batido de soja; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva. Cena: patatas con huevo frito (200 g de patatas, 50 g de huevo y 20 mL de aceite de oliva); 30 g de jamn cocido; 30 g de pan; 150 g de mandarina. e) Viernes: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de cereales. Media maana: 80 g de pan; 40 g de jamn serrano; 5 mL de aceite de oliva. Comida: pasta con verduras (60 g de pasta, 100 g de champin, 50 g de calabacn y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de esprragos con 5 g de mayonesa; 30 g de pan; 150 g de manzana. Merienda: 250 mL de batido de soja; 40 g de rosquilletas. Cena: hervido de patatas y judas (200 g de patatas, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); 90 g de lomo a la plancha; 30 g de pan; 150 g de naranja. f) Sbado: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 5 g de azcar. Media maana: 50 g de rosquilletas. Comida: arroz con acelgas (80 g de arroz, 75 g de acelgas); 60 g de chuleta de cerdo; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de pltano. Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo Mara. Cena: tortilla de patata (200 g de patatas, 50 g de huevo y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (100 g de lechuga y 50 g de aceitunas); 30 g de pan; 100 g de manzana. g) Domingo: Desayuno: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo Mara. Media maana: 100 g de pltano. Comida: guiso de patata (200 g de patatas, 30 g de cebolla, 120 g de pollo y 20 mL de aceite de oliva); 30 g de pan; 150 g de naranja. Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de cereales. Cena: bocadillo de atn (100 g de pan, 50 g de atn y 50 g de aceitunas); 150 g de pera.
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Kcal
Protena bruta (g)

73,2 13%
Carbohidratos (g)
274,6 50%
Lpidos totales (g)

90,3 37%
Comentarios al men
Las cantidades se refieren a los alimentos en crudo. Se debe evitar el consumo de vsceras y legumbres (lentejas, garbanzos, judas, guisantes, etc.). Verduras de consumo poco frecuente: calabaza, coles de Bruselas, pimiento, puerro y tomate. Si se utiliza tomate se recomiendan cantidades muy pequeas (para guisar). Frutas de consumo poco frecuente: kiwi, ciruela, sanda, dtil, papaya y caqui. Lcteos: la leche y sus derivados estn prohibidos, as como las bebidas con leche y todos los productos manufacturados con elementos prohibidos. El fiambre (jamn cocido, pavo, etc.) no debe contener lactosa. La leche de soja o el batido de soja deben estar suplementados con calcio. Se aconseja el consumo moderado de frutas verdes (manzana, kiwi, etc.). No se aconseja consumir verduras de hoja (acelgas, espinacas, etc.).
Pautas de seguimiento de la galactosemia

Debut
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro. Se deben estabilizar las constantes, tratar las complicaciones que surjan, tales como coagulopata o hepatopata, establecer una dieta exenta de lactosa (galactosa) y facilitar a la familia el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
a) Durante los primeros 12 meses: Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 2-3 meses. Control de las funciones heptica y renal. Control especial en el momento de la introduccin de nuevos alimentos. Control neurolgico cada tres meses.
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b) Del primer al tercer ao: Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada cuatro meses. Control de las funciones heptica y renal. Control neurolgico cada seis meses. Control psicolgico cada 6-12 meses. Valorar el coeficiente de desarrollo. Control oftalmolgico para la deteccin de cataratas cada 12 meses. Vigilar la aparicin de osteoporosis: iniciar suplementacin con calcio a partir de los tres aos. Control endocrinolgico de la funcin gonadal: iniciar antes de los tres aos. c) A partir de los tres aos: Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada seis meses. Control de las funciones heptica y renal. Control neurolgico cada 6-12 meses. Control psicolgico cada 6-12 meses. Control oftalmolgico para la deteccin de cataratas cada 12 meses. Vigilar la aparicin de osteoporosis (densitometra). Control endocrinolgico de la funcin gonadal: valorar la extraccin de ovocitos para su congelacin.
Hoja de control
La hoja de control que debe manejar el especialista para un mejor seguimiento de su paciente es la que se muestra a continuacin:
Fecha Edad Talla PC (3 aos) Tipo de frmula libre de galactosa Cantidad Kcal/kg Neurologa Oftalmologa Psicologa (CD/CI) Endocrinologa Densitometra Galactosa-1-P
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Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en una frmula especial exenta de galactosa, que proporcionar el pediatra de cabecera previo informe mdico, o bien en mdulos nutricionales que se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria. Ambos tipos de dispensacin estn financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Frmulas especiales (100 g)

Frmula
Galactomin 19 Frmula (SHS)
AA
14,6
Kcal
534
Indicacin
Todas las edades
2.3. EIM DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

Se conocen dos defectos genticos del metabolismo de la fructosa: la fructosuria esencial o benigna por dficit de fructoquinasa, y la intolerancia hereditaria a la fructosa por dficit de aldolasa B (Figura 3). El primer caso se trata de un trastorno asintomtico y benigno que no requiere ningn tratamiento, mientras que la intolerancia hereditaria a la fructosa requiere eliminar de la dieta todas las fuentes de sacarosa, fructosa y sorbitol (Tabla VII).
Aspectos clnicos
Los sntomas de la intolerancia hereditaria a la fructosa se inician con la introduccin de la alimentacin complementaria en el lactante, cuando se incorporan a su dieta la fructosa (frutas) y/o la sacarosa que pueden estar presentes en los cereales comerciales. Las consecuencias del dficit de fructosa-1-fosfato-aldolasa se manifiestan a travs de un dao heptico y renal muy similar al que se observa en la galactosemia. Desde el punto de vista clnico, el lactante puede presentar vmitos e ictericia; asimismo, segn la cantidad de fructosa o de sacarosa ingerida, el cuadro puede evolucionar a hemorragias, ascitis y distensin abdominal, y provocar un fallo heptico agudo. Otras veces el cuadro clnico se acompaa de vmitos, letargia y fallo de medro, y experimenta una evolucin ms subaguda (11). Desde el punto de vista analtico, los pacientes presentan hipoglucemia, hipertransaminasemia, hipoalbuminemia, hiperuricemia, cifras bajas de colesterol y alteraciones de las pruebas de coagulacin vitamina K-dependientes. Tambin existe un cuadro analtico compatible con una tubulopata tipo Fanconi. El diagnstico definitivo se realiza mediante la determinacin de los niveles enzimticos de la enzima en una biopsia del hgado del paciente sospechoso y, ms recientemente, con el estudio de las mutaciones ms frecuentes (A149P, A179, A4EA, N334K).
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Figura 3. Metabolismo de la fructosa en el hgado. DHA: dihidroxiacetona; GAH: gliceraldehdo; P: fosfato; (1): fructoquinasa; (2): aldolasa B; (3): fuctosa-1-6-bifosfatasa.
Tabla VII. EIM de los carbohidratos. Intolerancia hereditaria a la fructosa Intolerancia hereditaria a la fructosa (dficit de aldolasa B)
Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Clnica Tipo II 1/20.000 Lactancia (con el inicio de la ingesta de fructosa) Sntomas agudos (vmitos, letargia, deshidratacin, coma, fallo heptico agudo, disfuncin tubular renal) Sntomas crnicos (vmitos aislados, dificultad para la alimentacin, hepatomegalia, fallo de medro) Eliminar de la dieta la fructosa, la sacarosa y el sorbitol Vitamina C cido flico Buen pronstico con dieta estricta
Tratamiento
El tratamiento diettico de la fructosemia consiste en una dieta exenta de fructosa, sacarosa y sorbitol (4). La dieta debe ser estricta y mantenerse durante toda la vida y sin concesiones, pues incluso pequeas cantidades de fructosa pueden ser dainas y oca-
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sionar dolor abdominal y vmitos, e incluso retraso del crecimiento (11). La ingestin diaria procedente de todas las fuentes debe ser de 1-2 g de fructosa al da (10). La fructosa de la dieta deriva de la fructosa libre, de la sacarosa y del sorbitol. La fructosa se encuentra en estado natural en la miel (20%-40%), en las frutas, en los zumos de fruta (20%-40%), en las verduras (1%-2%) y en otros alimentos vegetales. El contenido de fructosa/sacarosa de la fruta y la verdura vara segn las condiciones de crecimiento de la planta. El almacenamiento despus de la recogida tambin afecta al contenido de azcar. Las patatas nuevas tienen un mayor contenido de fructosa que las viejas (0,6 g/100 g frente a 0,25 g/100 g). La fructosa se emplea con frecuencia como agente edulcorante en alimentos y medicaciones. Los jarabes de maz ricos en fructosa se utilizan cada vez ms en la industria alimentaria como agentes edulcorantes. La fructosa cristalina se recomienda como edulcorante alternativo a la sacarosa, puesto que es ms dulce que el azcar de mesa y, por ello, menos calrica. Muchos productos para diabticos se endulzan con fructosa o sorbitol. La sacarosa se encuentra en la dieta como azcar (azcar blanco, azcar moreno, azcar de caa, de remolacha o azcar glas), jarabes (incluidos los que se utilizan para medicinas), caramelos, postres, refrescos, y como ingrediente natural en la fruta (1%-12%), en los zumos de frutas y en muchas verduras y plantas (1%-6%). Incluso se encuentra en algunas pastas de dientes (8). El azcar es un ingrediente mayoritario en bizcochos, galletas, postres y refrescos, pero adems existen muchos otros alimentos comerciales, como carnes enlatadas, salsas, sopas, galletas de aperitivo, alimentos para nios y cereales de desayuno, que tambin contienen azcar, pero que son fuentes mucho menos evidentes. En realidad, existen muy pocos alimentos manufacturados que se puedan incluir en la dieta de estos pacientes. Los saborizantes pueden constituir otra fuente potencial de trazas de fructosa y sacarosa, puesto que a veces se utilizan como vehculos de los primeros. El azcar invertido se obtiene a partir de la hidrlisis cida de la sacarosa. El sorbitol constituye otra fuente de fructosa, y se encuentra en la fruta, en la verdura y como agente edulcorante en alimentos dietticos. La rafinosa y la estaquiosa son carbohidratos complejos que contienen fructosa. Se encuentran en las legumbres y, en pequeas cantidades, tambin en granos, frutos secos, semillas y vegetales. Debido a la ausencia de -galactosidasa en el intestino humano, no parece que se absorban cantidades apreciables de fructosa a partir de estos compuestos. Los polmeros de fructosa, como la inulina, estn ampliamente distribuidos en varios vegetales, por ejemplo en la alcachofa, pero tampoco son absorbidos y sufren una fermentacin bacteriana en el colon. Solamente los vegetales que contienen predominantemente almidn, as como las verduras de hoja verde, se pueden incluir en la dieta. El cocinado provoca una prdida de azcares libres y, por ello, las verduras cocinadas tienen un menor contenido de fructosa y son ms recomendables que las crudas (12-14).
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Las fuentes de carbohidratos alternativas en la dieta de estos pacientes son la glucosa, la lactosa de la leche y de los derivados lcteos, y los almidones permitidos. La glucosa se puede utilizar como edulcorante alternativo al azcar y puede constituir tambin una fuente til de energa. Es necesario suplementar la dieta con un complejo vitamnico que contenga vitamina C, pues todas las fuentes de esta vitamina estn excluidas de la misma. Tambin es recomendable incluir cido flico, pues parece que aumenta la actividad de las enzimas glucolticas, incluida la fructosa 1-fosfato aldolasa. Tanto la sacarosa como la fructosa y el sorbitol se usan frecuentemente como excipientes, para el recubrimiento de tabletas y como componentes de los jarabes y suspensiones, para conseguir formas agradables al paladar de los lactantes y de los nios. Por ello, es necesario revisar los contenidos de todas las medicaciones y preguntar al farmacutico sobre su composicin detallada. En Espaa, los excipientes de declaracin obligatoria incluyen la fructosa, la sacarosa (cuando la cantidad de la dosis mxima diaria excede los 5 g) y el sorbitol (cuando la cantidad de la dosis mxima diaria excede los 2 g). No existe un acuerdo unnime sobre la composicin de una dieta ptima (Tabla VIII), especialmente con respecto a los alimentos permitidos, la cantidad de fructosa ingerida que se considera segura y la liberalizacin de la dieta en el nio mayor y en el adolescente. Algunos autores proponen que a partir de la adolescencia, cuando se ha finalizado el crecimiento, se puede consumir un mayor nmero de verduras, pero el intento de ampliar el rango de alimentos debe realizarse bajo vigilancia y controlando los sntomas clnicos. No obstante, la aversin de estos pacientes hacia los alimentos dainos para ellos impide, en general, ampliar la gama de productos ingeribles. En situaciones de ayuno, la mayor fuente de glucosa procede del glucgeno heptico. A medida que aumenta el periodo de ayuno, las reservas de glucgeno se agotan y la glucosa se sintetiza a travs de la gluconeognesis, va que utiliza sustratos diferentes a los carbohidratos para obtener glucosa; stos son los aminocidos (alanina), el lactato, el piruvato y el glicerol. En la deficiencia de fructosa 1-6 bifosfatasa (Figura 3) se produce un bloqueo de la gluconeognesis a partir de todos los sustratos, incluida la fructosa, y los pacientes presentan hipoglucemia durante el ayuno y una marcada acidosis lctica, acompaada de cetosis. En estos casos existe una dependencia exclusiva de la ingesta de glucosa (y galactosa) y de la degradacin del glucgeno heptico para poder mantener unos niveles de normoglucemia en la sangre (12). Por ello, los objetivos del manejo diettico de esta deficiencia son: prevenir la hipoglucemia, reducir la necesidad de la gluconeognesis y proveer al paciente de buenas reservas de glucgeno. Para ello hay que evitar los ayunos prolongados y realizar ingestas frecuentes ricas en carbohidratos de absorcin lenta, como el almidn, que deben constituir el 70% del aporte calrico total; las grasas quedan restringidas al 15%-20% del aporte calrico, y el aporte proteico ha de ser del 10%. Se limitar la ingesta de fructosa, sacarosa y sorbitol, sobre todo en el nio pequeo y en cualquier paciente en situacin de estrs metablico.
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Tabla VIII. Gua de alimentos para la intolerancia hereditaria a la fructosa Alimentos

Leche y derivados
Permitidos
Leche entera, semi y desnatada. Leche evaporada no azucarada. Leche en polvo. Leches fermentadas sin azcar aadido. Mantequilla, margarina. Yogur natural. Quesos, requesn. Disolventes instantneos para caf, t. Ternera, pollo, cordero, cerdo, conejo, pavo, caballo. Vsceras. Pescados y mariscos. Jamn serrano, beicon, panceta. Todos. Aguacate. Zumo de lima. Limn o zumo de limn.
No recomendados
Leche condensada. Batidos de leche. Helados. Yogures de fruta, vainilla y saborizados. Leche de soja lquida. Frmulas infantiles: Portagen, Isomil, Soylac, Alimentum. Algunos quesos de untar o quesos con ingredientes aadidos (por ejemplo frutos secos). Carnes procesadas con azcar, fructosa o miel aadidas: pastas de carne, salchichas Frankfurt, embutidos crudos curados (salami, morcillas), pastas de hgado, foie-gras, jamn cocido. Ninguno. El resto de las frutas y productos de frutas. Remolacha, coles de Bruselas, zanahoria, cebolla, cebolleta, batata, tomate, maz dulce, chiriva, judas verdes, verduras en lata con azcar aadido, mayonesa o aderezos de ensalada. Guisantes, soja, judas con tomate.
Carnes y pescados
Huevos Frutas
Verduras y legumbres Grupo 1 (cocidas, desechar (<0,5 g fructosa/100 g): el agua de coccin) brcoli, apio, alcachofas, championes, patata vieja, espinacas, berros, acelgas, escarola, endibias, lentejas, tirabeques. Grupo 2 (0,5-1 g fructosa/100 g): esprragos, col, coliflor, calabacn o bubango, pepino, puerro, patata nueva, calabaza, rbanos, nabos, judas blancas, judas rojas, judas negras, garbanzos.
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Tabla VIII. Gua de alimentos para la intolerancia hereditaria a la fructosa (continuacin) Alimentos
Pan y cereales
Permitidos
No recomendados
Arroz, trigo, centeno, avena, Salvado, germen de trigo. tapioca, smola (variedades Todos los panes, cereales no integrales). y galletas que contengan azcar, Harina de maz, trigo, arroz. germen de trigo o salvado Pasta (preferiblemente blanca): (variedades integrales). espagueti, macarrones, fideos. Bizcochos, postres, bollera. Pan blanco no azucarado. Pasta con salsa de tomate. Crackers de crema, Harina de soja. crackers matzo, galletas de agua Ryvita. Aceites vegetales. Manteca, sebo. Glucosa, polmeros de glucosa, jarabes de glucosa, tabletas de glucosa, dextrosa. Lactosa. Almidn, maltosa, maltodextrinas, extracto de malta. Sacarina, aspartamo, ciclamato. Aderezos de ensalada comerciales. Mayonesa. Azcar (de caa o remolacha): blanco, moreno, glas. Azcar de fruta. Fructosa, levulosa, sorbitol. Licasina, isomalta, jarabe de glucosa hidrogenado. Miel, mermelada, gelatina, salsas para postres. Jarabe de caramelo, de arce y de maz, melazas. Caramelos, chocolates, toffee, chicles, pastillas de goma. Ts instantneos. Chocolate para beber, bebidas de leche malteadas. Zumos de frutas y/o verduras. Refrescos. Bebidas para diabticos que contengan sorbitol o fructosa. Saborizante de vainilla. Ketchup, salsas comerciales, sopas de sobre. El resto de los frutos secos (avellanas, almendras, castaas, cacahuetes), mantequillas de cacahuete.
Grasas y aceites
Azcares y edulcorantes
Bebidas
T, caf, cacao. Glucozade (no los de sabores de frutas), agua de soda, agua mineral. Refrescos edulcorados slo con sacarina o aspartamo (sin azcar o saborizantes de frutas). Hierbas y especias. Vinagre, Bovril. Sal, pimienta. Semillas de ssamo. Semillas de girasol y de calabaza (mximo 10 g/da).
Otros
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Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA
Edad: un ao. Sexo: mujer. Peso: 10,15 kg. Talla: 75 cm. Diagnstico: intolerancia a la fructosa.
a) Pauta nutricional: 102 kcal/kg/da: 102 x 10,15= 1.035 kcal. Cantidad mxima de fructosa/da: 1-2 g/da. b) Distribucin de las tomas: Dos tomas de leche de continuacin con cereales en papilla o bibern. Una toma de pur de verduras con carne, pescado o huevo. Una toma de lcteos. Una toma de huevo. c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales: Kcal
Dieta fructosemia Porcentaje 1.032
Protenas (g)
36 14%
Carbohidratos (g)
140 54%
Lpidos (g)
37 32%
Fructosa (mg)
855
Seguimiento de una dieta equilibrada. Reparto en cinco tomas. Dieta variada que incluye todos los grupos de alimentos a excepcin de la fruta. Control de los alimentos de origen vegetal.
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Exclusin de los endulzantes naturales: fructosa, sacarosa, sorbitol y xilitol, y de los alimentos comerciales que los contienen.
Men semanal
a) Desayuno: Bibern de 330 mL de agua con 47 g de leche de continuacin Adapta 2 y 40 g de cereales sin gluten Nutribn. b) Almuerzo: 20 g de pan blanco. c) Comida: Pur (30 g de judas verdes, 150 g de patata, 10 g de zanahoria, 30 g de carne magra y 10 mL de aceite de oliva aadido en crudo); una porcin de quesito; 20 g de pan. Para posibles combinaciones de la receta consultar las tablas de intercambios. d) Merienda: Dos yogures naturales. e) Cena: Tortilla francesa de un huevo; bibern de 330 mL de agua con 47 g de leche de continuacin Adapta 2 y 40 g de cereales sin gluten.
Muy importante
Los pesos y volmenes de la dieta deben ser respetados. Todos los pesos se refieren al producto en crudo y sin desperdicio. Cualquier modificacin de la dieta ha de ser consultada con el dietista.
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA (Tabla IX)
Edad: diez aos. Sexo: mujer.
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Peso: 32,5 kg. Talla: 136 cm. Diagnstico: intolerancia a la fructosa.
a) Pauta nutricional: Kcal/da: 2.300 kcal. Cantidad de fructosa permitida al da: 1-2 g/da. b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales: Kcal
Protenas (g)
103,6 18%
Carbohidratos (g)
268,6 47%
Lpidos (g)
88,5 35%
Fructosa (mg)
751 + trazas
Empleo de una dieta equilibrada. Reparto en cinco tomas. Dieta variada que incluye todos los grupos de alimentos a excepcin de la fruta. Control de los alimentos de origen vegetal. Exclusin de los endulzantes naturales: fructosa, sacarosa, sorbitol y xilitol, y de los alimentos comerciales que los contienen. En caso necesario se puede emplear un mdulo de dextrinomaltosas. La pauta diettica no ser cerrada en ningn caso y ha de ajustarse en funcin de la tolerancia individual y del desarrollo del nio. Es importante ajustarse a los pesos sealados en la dieta, ya que hacen referencia a los alimentos que pueden contener fructosa.
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 10 g de mantequilla. Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; 25 g de chorizo. Comida: arroz blanco con 25 g de salsa de tomate natural; un filete de bacalao fresco al horno; un yogur desnatado natural; 50 g de pan blanco de barra.
78
Merienda: 50 g de pan blanco de barra con 30 g de jamn serrano; un Actimel natural. Cena: 50 g de ensalada de lechuga; solomillo de cerdo a la plancha con 150 g de pur de patata natural; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan de barra. Ficha nutricional del men del lunes: Kcal
Protenas (g)
101,3 18%
Carbohidratos (g)
89 36%
Lpidos (g)
255,9 46%
Fructosa (mg)
918 + trazas
b) Martes: Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de cereales sin azcar (tipo copos de maz). Almuerzo: 50 g de pan blanco de barra; dos quesitos. Comida: 100 g de espinacas gratinadas con bechamel y queso parmesano; un filete de mero al horno con 100 g de patata panadera; un batido de yogur natural con 40 g de fresas; 50 g de pan blanco de barra. Merienda: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 20 g de foie gras. Cena: ensalada de arroz (30 g de arroz, 10 g de maz y 10 g de guisantes); sndwich de jamn y queso; 200 mL de leche semidesnatada. Ficha nutricional del men del martes: Kcal
Protenas (g)
102,1 18%
Carbohidratos (g)
80,8 32%
Lpidos (g)
277,6 49%
Fructosa (mg)
666 + trazas
c) Mircoles: Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra con 10 g de mantequilla. Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; pechuga de pavo. Comida: ensalada de pasta (75 g de lazos, atn en aceite, 10 g de maz, 30 g de aguacate, 10 g de rbanos y 20 g de endibias); un solomillo de ternera a la plancha; un Actimel natural; 50 g de pan blanco de barra. Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de queso tipo bola. Cena: sopa de cocido con 20 g de fideos; tortilla con 100 g de patata; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan de barra. Ficha nutricional del men del mircoles:
79
Kcal
Protenas (g)
100,6 18%
Carbohidratos (g)
84,8 34%
Lpidos (g)
267,7 48%
Fructosa (mg)
426 + trazas
d) Jueves: Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 40 g de pan blanco de barra; 15 g de aceite de oliva. Almuerzo: 32 g de tortas de arroz. Comida: 200 g de patatas guisadas con almejas, gambas, rape y 10 g de cebolla; un filete de pechuga de pollo a la plancha; un Petit-Suisse natural; 50 g de pan blanco de barra. Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de jamn serrano. Cena: 50 g de espagueti salteados con aceite; pescado empanado con 15 g de mayonesa; un Actimel; 50 g de pan blanco de barra. Ficha nutricional del men del jueves: Kcal
Protenas (g)
95 17%
Carbohidratos (g)
95,1 38%
Lpidos (g)
254,6 45%
Fructosa (mg)
550 + trazas
e) Viernes: Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de cereales sin azcar (tipo copos de maz). Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; jamn serrano. Comida: ensalada de arroz (60 g de arroz, 40 g de espinacas, 20 g de maz dulce, 20 g de aguacate y 10 g de queso roquefort); ternera en salsa (25 g de zanahoria, 20 g de harina, caldo de carne y 30 g de champin); un yogur tipo bio natural; 50 g de pan blanco de barra. Merienda: un yogur lquido natural; 35 g de pan; un quesito; 10 g de jamn cocido. Cena: crema de guisantes (100 g de patata y 100 g de guisantes); gallo frito; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra. Ficha nutricional del men del viernes: Kcal
Protenas (g)
109,2 19%
Carbohidratos (g)
84,6 33%
Lpidos (g)
284 49%
Fructosa (mg)
746 + trazas
80
f) Sbado: Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de cereales sin azcar (tipo copos de maz). Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; atn en aceite. Comida: 100 g de acelgas con 150 g de patata; pechuga de pavo a la plancha con 50 g de patatas fritas; una cuajada; 50 g de pan blanco de barra. Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de beicon frito. Cena: un plato de sopa de estrellas (20 g de pasta); tortilla de jamn serrano; 100 g de endibias; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra. Ficha nutricional del men del sbado: Kcal
Protenas (g)
106 19%
Carbohidratos (g)
92,8 39%
Lpidos (g)
237,2 43%
Fructosa (mg)
810 + trazas
g) Domingo: Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 15 g de aceite de oliva. Comida: 60 g de alubias blancas con 50 g de patata; anillas de calamar; un Actimel natural; 50 g de pan blanco de barra. Merienda: 40 g de pan blanco de barra; 30 g de lomo embuchado. Cena: pur de espinacas (100 g de patata y 150 g de espinacas); lasaa de carne (70 g de placas de pasta, 75 g de picadillo de cerdo y pavo, 20 g de salsa de tomate y 75 g de salsa bechamel); 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra. Ficha nutricional del men del domingo: Kcal
Protenas (g)
124,9 20%
Carbohidratos (g)
94,4 34%
Lpidos (g)
290,9 46%
Fructosa (mg)
828 + trazas
81
82
Tabla IX. Men para nios de diez aos con intolerancia hereditaria a la fructosa Mircoles
Leche semidesnatada Pan con mantequilla Leche semidesnatada Copos de maz Leche semidesnatada Copos de maz Leche semidesnatada Pan con aceite de oliva
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
Desayuno Leche semidesnatada Pan con mantequilla
Leche semidesnatada Copos de maz
Almuerzo Pan con chorizo Comida Arroz con tomate Bacalao al horno Yogur natural desnatado Pan
Pan con jamn serrano Ensalada de arroz al roquefort Ternera en salsa y champin Yogur tipo bio Pan
Pan con atn en aceite Acelgas con patatas Pechuga de pavo a la plancha con patatas fritas Cuajada Pan
Alubias blancas con patatas Anillas de calamar Actimel Pan
Merienda
Bocadillo de beicon frito Sopa de estrellas Tortilla de jamn serrano y endibias Leche semidesnatada Pan
Bocadillo de lomo embuchado Pur de espinacas Lasaa de carne Leche semidesnatada Pan
Cena
Bocadillo de jamn serrano Actimel Pur de patata natural Solomillo a la plancha con ensalada Leche semidesnatada
Leche semidesnatada Tostadas con aceite de oliva Pan Pan con pechuga Tortas con quesitos de pavo de arroz Espinacas Ensalada Patatas gratinadas de pasta guisadas con bechamel Solomillo con rape y queso a la plancha Pechuga Mero con lechuga de pollo en papillote Actimel a la plancha con patatas Pan Petit-Suisse panaderas natural Batido de yogur Pan y fresas Pan Leche Bocadillo Bocadillo semidesnatada de queso de jamn Bocadillo serrano de foie gras Ensalada Sopa de cocido Espagueti de arroz Tortilla salteadas Sndwich de patata Pescado de jamn Leche empanado y queso semidesnatada con mayonesa Leche Pan Actimel semidesnatada Pan Pan con jamn cocido y quesito Yogur lquido Crema de guisantes Gallo frito Leche semidesnatada Pan
Pautas de seguimiento de la intolerancia hereditaria a la fructosa

Debut
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro; se deben estabilizar las constantes del nio, tratar las complicaciones que pueden surgir (coagulopata, hepatopata, etc) e instaurar una dieta exenta de sacarosa, de fructosa y de sorbitol.
Controles bioqumicos
Sangre: Hb, albmina, transaminasas, Mg, P, K, cido rico, lactato, EAB, triglicridos y cuerpos cetnicos. Se debe vigilar la posible aparicin de anemia, trombocitopenia y acantocitosis. Orina: estudio de la funcin renal (descartar tubulopata).
a) Durante los primeros 12 meses: Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 2-3 meses. Se debe controlar especialmente el momento de la introduccin de nuevos alimentos. Se debe realizar un control neurolgico slo si existen secuelas. b) Del primer al tercer ao: Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada cuatro meses. c) A partir de los tres aos: Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada seis meses.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se debe cumplimentar una hoja de control del tipo de la siguiente:
83
Fecha Edad Talla PC (<3 aos) Vitamina C (Redoxon gotas 200 mg/mL; 1 mL= 20 gotas) cido flico (Acfol) 5 mg/da Kcal/kg
BIBLIOGRAFA
1. Chin-To Fong. Principios de los errores congnitos del metabolismo: un ejercicio. Pediatr Rev 1996; 17: 11-6. 2. Benlloch T, Manzanares J, Daz MC, Moreno JM. Protocolo para el diagnstico y seguimiento de pacientes con glucogenosis de afectacin heptica fundamentalmente. Presentado en el 4 Congreso Nacional de Errores Congnitos del Metabolismo. Santa Cruz de Tenerife, Abril 2001. 3. Ruiz M, Santana C, Trujillo R, Snchez-Valverde F. Aproximacin al tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo (I). Acta Pediatr Esp 2001; 59: 424-35. 4. Rake JP, Visser G, Labrune P, Leonard JV, Ullrich K, Smit GA. Glycogen storage disease: Recommendations for treatment. Eur J Pediatr 2002: 161: S112-S119. 5. Shaw V, Lawson M. Disorders of carbohydrate metabolism. En: Shaw V, Lawson M (eds.). Clinical Paediatric Dietetics, 2nd ed. Oxford: Blackwell Scientific Publications 2001: 295-302. 6. Wolfsdorf JI, Rudlin CR, Crigler JF. Physical growth and development of children with type I glycogen storage disease: Nine years of management with cornstarch. Eur J Pediatr 1993; 152 (Suppl. 1): 556-9. 7. Goldberg T, Slonim AE. Nutrition therapy for hepatic glycogen storage disease. J Am Diet Assoc 1993; 93: 1423-30. 8. Baldellou A, Baraibar R, Briones P, Ruiz M. Protocolo para el diagnstico y el tratamiento de los errores congnitos del metabolismo de la galactosa. An Esp Pediatr 2000; 53 (Suppl.): 1-9. 9. Francis D. Galactosaemia, fructosaemia and favism: Dietary management. En: Francis D (ed.). Diets for Sick Children, 4th ed. Oxford: Blackwell Scientific Publications 1987: 335-47. 10. Bosch AM, Bakker HD, Wenniger-Prick B et al. High tolerance for oral galactose in classical galactosemia: Dietary implications. Arch Dis Child 2004; 89: 1034-6.
84
11. Mock D, Perman J, Thaler M. Chronic fructose intoxication after infancy in children with hereditary fructose intolerance. A cause of growth retardation. N Engl J Med 1983; 309: 764-70. 12. Bell L, Sherwood WG. Current practices and improved recommendations for treating hereditary fructose intolerance. J Am Diet Assoc 1987; 87: 721-8. 13. Hack S. Hereditary Fructose Intolerance. En: Walberg Ekvall S (ed.). Pediatric Nutrition in Chronic Diseases and Development Disorders, 1st ed. New York: Oxford University Press 1993: 353-8. 14. Martn Pea G. Contenido de azcares. En: Martn Pea G (ed.). Tabla de composicin de alimentos, 1 ed. Madrid: Nutricia 1997: 95-108.
85
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LAS GRASAS
3.1. ALTERACIONES DE LA -OXIDACIN DE LOS CIDOS GRASOS

Durante los periodos de ayuno prolongado o en situaciones de gran demanda energtica (ejercicio intenso, infecciones), la oxidacin de los cidos grasos va a constituir el principal combustible metablico, ya que stos son una fuente directa de energa tanto para el msculo esqueltico como para el cardiaco; adems, en el hgado van a dar lugar a la produccin de cuerpos cetnicos, que son una fuente energtica auxiliar para casi todos los tejidos, incluido el cerebro; por ltimo, van a proporcionar la energa suficiente para la gluconeognesis y la ureagnesis heptica, necesarias para mantener una homeostasis adecuada durante el ayuno (1) (Figura 1). La obtencin de energa procedente de la -oxidacin de los cidos grasos (OAG) se consigue mediante la fragmentacin sucesiva de la molcula de cido graso en pequeas molculas de dos carbonos que, al ser activadas por el CoA, forman el acetil-CoA, que entra en el ciclo de Krebs para continuar su metabolizacin (2).
Aspectos clnicos
Cuando se interrumpe la -oxidacin, se bloquea la obtencin de energa durante los episodios de ayuno prolongado, lo que genera una descompensacin metablica que se caracteriza por aparicin de hipoglucemia hipocetsica (fallo en la gluconeognesis y formacin de cuerpos cetnicos) y de hiperamoniemia (fallo en la ureagnesis), junto con una disfuncin de los tejidos dependientes del metabolismo lipdico que explica la cardiomiopata y la miopata que acompaan con mucha frecuencia a estos trastornos, debidos seguramente a la toxicidad potencial de los metabolitos acumulados (3). La sintomatologa es amplsima, y se debe sospechar una alteracin de la OAG cuando existe una hipoglucemia hipocetsica (en los defectos de OAG de cadena corta puede existir cetonuria, pero stos son infrecuentes), que suele ser el signo gua. El espectro clnico
87
PLASMA
CITOSOL
Ciclo de la carnitina cidos grasos de cadena larga Acetil-CoA Acetil-CoA -oxidacin MCT Acetil-CoA
C. cetnico
Ciclo ATC
MITOCONDRIA
Figura 1. Oxidacin de los cido grasos. Los cidos grasos de menos de diez tomos de carbono entran libremente en la mitocondria a travs de sus membranas, mientras que los cidos grasos de cadena ms larga necesitan un sistema de trasporte denominado ciclo de la carnitina, que abarca tres enzimas y la carnitina. Previamente, han sido activados a steres de CoA por medio de una acil-CoA ligasa de citosol. MCT: cidos grasos de cadena media; Ciclo ATC: ciclo de los cidos tricarboxlicos, o ciclo de Krebs. abarca el fallo heptico, el sndrome de Reye-like, la miopata esqueltica (hipotona, dolor muscular y rabdomilisis), la miocardiopata dilatada, las arritmias, los vmitos cclicos, e incluso la muerte sbita. Esta diversidad se debe a que la deficiencia de cada una de las enzimas que actan en los diferentes ciclos y cadenas metablicas puede expresarse con mayor intensidad en un determinado rgano o sistema y, en funcin del grado de deficiencia, puede aparecer a cualquier edad o en cualquier situacin (esfuerzo, ayuno, embarazo, etc.). El diagnstico se realiza a partir de la sintomatologa descrita, junto con la hipoglucemia; tambin pueden existir acidosis, aumentos de amonio, cido lctico, transaminasas y/o enzimas musculares (CPK). Se confirma con la determinacin de: a) Sangre: carnitina disminuida (en los OAG de cadena corta est en rango normal), aumento de los cidos grasos libres y aumento de los steres de carnitina (acilcarnitinas), los cuales estn alterados tanto en las fases de descompensacin como en los periodos de intercrisis. b) Orina: acilglicinas y cidos dicarboxlicos. Dado el patrn diferente en alguna de las enfermedades, el diagnstico de certeza se debe realizar mediante la determinacin enzimtica en los fibroblastos, y se complementa con el estudio gentico.
88
EIM DE LAS GRASAS
En las Tablas I y II se expone un resumen de las caractersticas clnicas de estos cuadros. Tabla I. EIM de las grasas. Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos de cadenas larga y muy larga Alteraciones de la -oxidacin (deficiencia de acil-CoA de los cidos grasos de cadenas larga y muy larga)
Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Clnica Tipo III 1/50.000 Lactancia Tarda Hipoglucemia Sndrome de Reye-like Afectacin muscular Afectacin cardiaca Dieta: prevenir periodos de ayuno MCT DHA si niveles bajos. Aceite de nuez Trasplante heptico Carnitina Creatina: 130 mg/kg/da Regular, con recadas frecuentes en procesos intercurrentes (virasis, etc.) 25% con dao residual neurolgico
Tratamiento
Tabla II. EIM de las grasas. Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos de cadena media Alteraciones de la -oxidacin (deficiencia de acil-CoA de los cidos grasos de cadena media)
Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Clnica Tipo III 1/10.000 Lactante mayor de dos aos Formas tardas Coma hipoglucmico Hepatopata (sndrome Reye-like) SMSL Enfermedad neurolgica Posibilidad de formas tardas y monosintomticas Dieta similar a la de las alteraciones de los cidos grasos de cadena larga No dar MCT Similares a los de las alteraciones de los cidos grasos de cadena larga
Tratamiento
89
El tratamiento de estas alteraciones se basa en minimizar la dependencia de esta va metablica, lo que se consigue mediante una doble estrategia: a) Evitando el ayuno. b) Controlando la liplisis mediante una dieta rica en carbohidratos de absorcin lenta. Las caractersticas de la dieta son las que se exponen a continuacin (4): Comidas frecuentes que contengan almidn y/o carbohidratos de absorcin lenta, para conseguir una liberacin lenta de glucosa y mantener los niveles de normoglucemia. En el lactante menor de seis meses es necesario aplicar tomas nocturnas, pues se deben evitar los ayunos superiores a cuatro horas, periodo que se ir incrementando gradualmente segn la tolerancia individual y bajo monitorizacin de los niveles de glucemia (seis horas aproximadamente entre los seis y los 24 meses, ocho horas para nios de 2-6 aos, y menos de 12 horas para los mayores de seis aos). Puesto que la oxidacin de los cidos grasos aumenta a medida que se prolonga el periodo de ayuno, es esencial ingerir algo a medianoche y no omitir el desayuno. El aporte energtico se distribuir con una proporcin de carbohidratos del 60%-65%, un aporte de grasas del 30%-35% y un 10%-20% de protenas. A partir de los 8-10 meses de edad (o de los dos aos, segn otros autores) se puede introducir el almidn de maz crudo (Maizena), a dosis de 1-2 g/kg/da. Las situaciones de estrs con mala tolerancia oral y riesgo de hipoglucemia, como infecciones y fiebre, o los periodos de ejercicio fsico prolongado deben tratarse con un rgimen de emergencia (5), caracterizado por la ingesta frecuente durante el da y por la noche de bebidas ricas en azcar o polmeros de glucosa (Fantomalt, Maxijul, Polycose) a concentraciones altas, segn la edad. En los trastornos de los cidos grasos de cadena media (MCAD) hay que evitar los alimentos ricos en cidos grasos de cadena media (MCT), como el coco y, sobre todo, el aceite de coco, as como ciertas frmulas infantiles ricas en MCT. En cambio, en los trastornos de los cidos grasos de cadena larga (LCHAD), al limitar stos el aporte de cidos grasos de cadena larga a un 40%-60% (6) del aporte total de grasas, es necesario incorporar aceite MCT en una proporcin de un 40%-60% del aporte total de grasas (1-1,5 g/kg) (7). El aceite MCT se puede utilizar para cocinar en lugar de los aceites o las grasas ordinarios; adems, proporciona energa extra y mejora la palatabilidad de la dieta. Siempre se debe introducir lentamente. Tiene un punto de humeo bajo, comparado con otros aceites, por lo cual hay que tener cuidado de que no se queme, pues si se sobrecalienta adquiere un sabor amargo y un olor desagradable. Los pacientes con dficit de LCHAD corren el riesgo de padecer una deficiencia de cidos grasos esenciales (EFA), por lo que resulta necesario monitorizar sus niveles, as como mantener una relacin linoleico/linolnico adecuada (5/1-10/1). Pese a proporcionar un 1%-2% del aporte total de grasa en forma de EFA, los niveles de cido docosahexaenoico (DHA) pueden hallarse bajos, por lo cual en algunos casos es necesario aadir un suplemento.
90
EIM DE LAS GRASAS
Suplementacin oral con L-carnitina (8): en la mayora de los trastornos de la -oxidacin, los niveles plasmticos de carnitina libre estn bajos a causa de la acumulacin de acilcarnitinas. En los pacientes con dficit de MCAD y SCAD, los niveles de carnitina total pueden estar muy bajos por las prdidas urinarias. La administracin de L-carnitina a la dosis de 50-100 mg/kg/da es beneficiosa para compensar estas prdidas urinarias; en los pacientes con deficiencia de LCHAD slo se debe administrar si los niveles plasmticos de carnitina estn bajos, ya que podra ser daina al aumentar los niveles de acilcarnitinas txicas de cadena larga. Tambin se ha propuesto el tratamiento con creatina a 150 mg/kg/da (9).
Dietas tipo
MEN PARA LACTANTES CON ALTERACIN DE LA -OXIDACIN DE LOS CIDOS GRASOS
Edad: un ao. Sexo: varn. Peso: 10,15 kg. Talla: 75,01 cm. Diagnstico: alteracin de la -oxidacin de los cidos grasos de cadena larga.
a) Pauta nutricional: 102 kcal/kg/da: 1.035 kcal. Lpidos totales: 20% del valor calrico total (24,06 g/da). LCT: 9% del valor calrico total (10,35 g/da). MCT: 11% del valor calrico total (13,71 g/da). cido linoleico: mnimo 1%-2% del valor calrico total de los lpidos totales (0,230,46 g/da).
b) Distribucin de las tomas: Dos tomas de lcteos con cereales (en el desayuno y en la cena). Pur de verduras (en la comida). Una toma de frutas (en la merienda). Un vaso de agua con polmeros de glucosa (a medianoche).
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
91
Kcal
Dieta -oxidacin
Protenas Lpidos Carbohidratos (g) (g) (g)

21,1 24,13 185,1
LCT (g)
10,42
MCT cido (g) linoleico

13,71 0,783
1.032,37
Reparto en tomas para evitar ayunos de ms de seis horas, es importante mantener unos horarios de comidas regulares. Se debe ser muy estricto con los pesos y volmenes sealados en el plan diettico. Los pesos hacen referencia al producto en crudo y sin desperdicio (Tabla III). Se utilizarn mdulos de hidratos de carbono complejos. Se ha de llevar un control de los alimentos grasos, y realizar un pesaje estricto de los mismos. Se utilizarn los siguientes aceites: - MCT crudo y/o cocinado (sin que llegue al punto de humeo); se puede aadir a cualquier tipo de alimentos (sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados). - Los aceites de oliva, de girasol, de maz y/o de soja se emplearn segn las cantidades indicadas. Es importante respetar las marcas y tipos de leche y cereales que se utilizan, ya que existe una gran variacin del aporte lipdico de una marca a otra. No se debe utilizar ningn alimento que no aparezca detallado en el plan diettico.
Men
a) Desayuno: Bibern: 270 mL de agua, 42 g de leche Adapta 2 y 30 g de ocho cereales con miel de Novartis. b) Almuerzo: 15 g de pan blanco de barra. c) Comida: Pur de verdura (150 g de judas verdes,125 g de patata, 25 g de zanahoria, 7 g de aceite de oliva y 9,6 mL de aceite MCT).
92
EIM DE LAS GRASAS
Tabla III. Equivalencias entre alimentos para el plan diettico

120 g de patata (0,12 g de grasa) 100 g de judas verdes (0,2 g de grasa) 7 g de arroz blanco 10 g de pasta 100 g de calabacn o calabaza 33 g de acelgas 67 g de zanahoria 50 g de puerro
Las frutas (pera, manzana, naranja, melocotn, mandarina, albaricoque, pltano) tienen un valor lipdico similar: 0,3 g de grasa/100 g, por lo que son intercambiables entre ellas
d) Merienda: Batido de frutas (100 g de manzana, 100 g de pera, 100 g de zumo naranja y 20 g de ocho cereales con miel de Novartis). e) Cena: Bibern: 260 mL de agua, 45 g de leche Monogen en polvo y 15 g de ocho cereales con miel de Novartis. f) Recena: Bibern: un vaso de agua con 20 g de Maxijul.
MEN PARA NIOS MAYORES CON ALTERACIN DE LA -OXIDACIN DE LOS CIDOS GRASOS (Tabla IV)
Edad: diez aos. Sexo: varn. Peso: 31,8 kg. Talla: 136,5 cm. Diagnstico: trastorno de la -oxidacin de los cidos grasos de cadena larga.
a) Pauta nutricional: 102 kcal/kg/da: 2.450 kcal. Lpidos totales: 20% del valor calrico total (57 g/da).
93
LCT: 9% del valor calrico total (24,5 g/da). MCT: 11% del valor calrico total (32,46 g/da). cido linoleico: mnimo 1%-2% del valor calrico total de los lpidos totales (0,541,08 g/da). b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales: Kcal Protenas Lpidos (g) (g)
Dieta -oxidacin 2.488 Porcentaje 115,17 18,5% 57,30 19,87%
Carbohidratos (g)
376,04 60,5%
LCT (g)
24,80 8,97%
MCT (g)
32,50 10,9%
cido linoleico
7,23 2,62%
Reparto en seis tomas, para evitar los ayunos de ms de 12 horas. Se debe ser muy estricto con los pesos y volmenes sealados en el plan diettico. Los pesos hacen referencia al producto en crudo y sin desperdicio. Se debe llevar un control de los alimentos grasos, con un pesaje estricto. Utilizacin de aceites: - MCT en crudo y/o cocinado (sin llegar al punto de humeo), que se puede aadir a cualquier tipo de alimentos (por ejemplo, sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados). - Girasol, maz y/o soja, segn las cantidades indicadas. Estn incluidos todos los grupos de alimentos. No se debe utilizar ningn alimento ni receta que no aparezca detallado en el plan diettico.
Men semanal
a) Lunes*: Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 50 g de pan de barra; 30 g de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural. Almuerzo: un yogur con fruta desnatado. Comida: primer plato: acelgas con patatas (100 g de acelgas y 100 g de patata); segundo plato: pollo con patatas fritas (150 g de pechuga de pollo y 50 g de patatas fritas); 50 g de pan de barra; un yogur desnatado con azcar. Merienda: una pieza de fruta; cuatro galletas Cutara; 25 g de mermelada. Cena: primer plato: ensalada mixta (50 g de lechuga, 50 g de tomate, 25 g de zanahoria rallada y 50 g de patata cocida); segundo plato: gallo frito (150 g de ga-
94
EIM DE LAS GRASAS
llo y 10 g de harina); 100 g de patata asada; 50 g de pan de barra; una pieza de fruta. Recena: 200 g de leche desnatada con calcio Puleva; 75 g de cereales Special-K. Ficha nutricional del men del lunes: Kcal
Dieta -oxidacin 2.471,21 Porcentaje

118 19% 57,54 20% 375,8 60,82%
LCT (g)
25,14
MCT (g)
32,5
cido linoleico
7,6 2,77%
9,15% 10,91%
*Se utilizarn 5 mL de aceite de girasol y 17,5 mL de Aceite MCT SHS en la comida, y las mismas cantidades en la cena (vlido para todos los das de la semana).
b) Martes: Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 50 g de pan de barra; 30 g de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural. Almuerzo: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g). Comida: pasta con verduras (40 g de pasta, 25 g de calabacn, 25 g de cebolla, 25 g de zanahoria y 50 g de salsa de tomate natural); 150 g de merluza a la plancha con limn; 50 g de pan de barra; una pieza de fruta. Merienda: bocadillo de queso (30 g de pan y 50 g de queso blanco desnatado). Cena: borrajas con patatas (100 g de borrajas y 100 g de patata); pechuga de pavo a la plancha con patatas (150 g de pechuga y 50 g de patata cocida); 50 g de pan de barra; un yogur con fruta desnatado. Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 75 g de cereales Special-K. Ficha nutricional del men del martes: Kcal

123,4 20,36% 57,36 20,36% 359,1 59,27%
LCT (g)
24,86
MCT (g)
32,5
cido linoleico
7,3 2,71%
9,23% 11,13%
c) Mircoles: Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 50 g de pan de barra; 30 g de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural. Almuerzo: 175 mL de zumo melocotn y uva; un yogur con fruta desnatado. Comida: lentejas guisadas (50 g de lentejas, 25 g de zanahoria, 25 g de cebolla y 50 g de patata); 150 g de solomillo de ternera a la plancha; 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.
95
96
Tabla IV. Men para nios mayores con trastornos de la -oxidacin de los cidos grasos Mircoles
Leche desnatada con calcio Pan con mermelada Zumo de naranja Zumo Yogur con fruta desnatado Lentejas guisadas con patata y zanahoria Solomillo de ternera a la plancha Fruta Pan Fruta Tortas de arroz Batido de yogur desnatado y frutas Arroz con verduras Hgado de cordero encebollado Yogur desnatado de frutas Pan Judas verdes con patata Bacalao con salsa de tomate natural y pimientos Yogur natural con azcar Pan Bocadillo de queso desnatado y jamn Fruta Tortas de arroz Galletas** Bocadillo con mermelada de queso Fruta Sveltesse Garbanzos con verduras Calamares en su tinta Yogur desnatado de frutas Pan Leche desnatada con calcio Pan con mermelada Zumo de naranja Leche desnatada con calcio Pan con mermelada Zumo de naranja Leche desnatada con calcio Pan con mermelada Zumo de naranja
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
Leche desnatada con calcio Pan con mermelada Zumo de naranja Batido de leche con fresas Esprragos a la vinagreta Lasaa vegetal Actimel Pan
Desayuno
Leche desnatada con calcio* Pan con mermelada Zumo de naranja
Leche desnatada con calcio Pan con mermelada Zumo de naranja
Almuerzo
Yogur con fruta desnatado
Fruta Tortas de arroz
Comida
Acelgas con patata Pollo con patatas fritas Yogur desnatado con azcar Pan
Pasta con verduras Merluza a la plancha con limn Fruta Pan
Merienda
Fruta Bocadillo Galletas de queso con mermelada desnatado
Leche desnatada Galletas con mermelada
Bocadillo de pat vegetal Coca-cola Kiwi
Tabla IV. Men para los nios mayores con trastornos de la -oxidacin de los cidos grasos (continuacin) Mircoles
Sopa de smola con verduritas Tortilla de atn Queso desnatado Pan Ensalada mixta con clara de huevo Lenguado al horno con patatas y pimientos Fruta Pan Leche desnatada con cereales Leche desnatada con cereales Leche desnatada con cereales Arroz con tomate Revuelto de claras de huevo, espinacas, gambas y jamn Fruta Pan Pur de calabacn Hamburguesa de pollo con salsa de tomate Fruta Pan
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
Ensalada de endibias con clara de huevo Langostinos a la plancha con limn Pia en almbar Pan Leche desnatada con cereales
Cena
Ensalada mixta Gallo frito con patata asada Fruta Pan
Borrajas con patatas Pechuga de pavo a la plancha con patata cocida Yogur desnatado de frutas Pan
Recena
Leche Leche desnatada desnatada con cereales*** con cereales
Leche desnatada con cereales
*Siempre que se habla de leche desnatada, se est haciendo referencia a la leche desnatada con calcio Puleva. **Las galletas sern siempre de la marca Cutara. ***Los cereales sern siempre Special-K. EIM DE LAS GRASAS
97
Merienda: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g). Cena: sopa de smola con verduritas (40 g de smola, 15 g de zanahoria, 30 g de cebolla y 15 g de puerro); tortilla de atn (75 g de claras de huevo y 30 g de atn natural); 60 g de queso blanco desnatado; 50 g de pan de barra. Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 75 g de cereales Special-K. Ficha nutricional del men del mircoles: Kcal

118,2 19,38% 56, 94 20% 369,4 60,55%
LCT (g)
24,44 9%
MCT (g)
32,5 11%
cido linoleico
7,1 2,62%
d) Jueves: Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 50 g de pan de barra; 30 g de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural. Almuerzo: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g). Comida: arroz con verduras (40 g de arroz, 25 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 25 g de judas verdes y 30 g de championes y otras setas); hgado de cordero encebollado (125 g de hgado de cordero y 50 g de cebolla); 50 g de pan de barra; yogur de frutas desnatado. Merienda: batido de yogur desnatado con frutas naturales (un yogur desnatado y una pieza de fruta batidos con 5 g de azcar). Cena: ensalada mixta con clara de huevo (100 g de lechuga, 25 g de cebolla, 50 g de tomate y 40 g de clara de huevo cocida); lenguado al horno con patatas y pimientos (150 g de lenguado, 50 g de cebolla, 50 g de patata y 50 g de pimiento verde al horno); 50 g de pan de barra; una pieza de fruta. Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 75 g de cereales Special-K. Ficha nutricional del men del jueves: Kcal

116,4 19% 56,17 20% 373,1 61%
LCT (g)
23,67 9%
MCT (g)
32,5 11,05%
cido linoleico
7 2,58%
e) Viernes: Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 50 g de pan de barra; 30 g de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural. Almuerzo: cuatro galletas Cutara; 25 g de mermelada; una pieza de fruta.
98
EIM DE LAS GRASAS
Comida: judas verdes con patatas (100 g de judas verdes, 150 g de patatas cocidas y 25 g de zanahorias); bacalao con salsa de tomate y pimientos (150 g de bacalao fresco, 10 g de harina, 25 g de cebolla, 30 g de pimiento y 50 g de tomate natural); 50 g de pan de barra; un yogur natural desnatado con azcar. Merienda: bocadillo de queso y jamn (30 g de pan, 50 g de queso blanco desnatado y 10 g de jamn cocido). Cena: arroz con tomate (40 g de arroz y 50 g de salsa de tomate natural); revuelto de claras de huevo con espinacas, gambas y jamn (75 g de clara de huevo, 60 g de espinacas congeladas, 25 g de gambas y 10 g de jamn); 50 g de pan de barra; una pieza de fruta. Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 75 g de cereales Special-K. Ficha nutricional del men del viernes: Kcal

110,1 17,8% 55,77 20% 384 62%
LCT (g)
25,27 9,2%
MCT (g)
32,5 11%
cido linoleico
7,3 2,65%
f) Sbado: Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 50 g de pan de barra; 30 g de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural. Almuerzo: bocadillo de queso Sveltesse (30 g de pan y 50 g de queso Sveltesse). Comida: garbanzos con verduras (50 g de garbanzos, 25 g de zanahoria y 25 g de cebolla); calamares en su tinta (100 g de calamares, 25 g de cebolla y 50 g de salsa de tomate natural); 50 g de pan de barra; un yogur con frutas desnatado. Merienda: 100 mL de leche desnatada con calcio Puleva; cuatro galletas Cutara; 25 g de mermelada. Cena: pur de calabacn (100 g de calabacn, 150 g de patata cocida y 50 g de zanahoria); hamburguesa de pollo con salsa de tomate (100 g de picadillo de pechuga de pollo, 25 g de cebolla, 25 mL de leche desnatada, 50 g de salsa de tomate natural); 50 g de pan de barra; una pieza de fruta. Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 75 g de cereales Special-K. Ficha nutricional del men del sbado: Kcal

117,2 19% 58,43 20,47% 374,3 60,62%
LCT (g)
25,93 9,47%
MCT (g)
32,5 11%
cido linoleico
7,1 2,6%
99
g) Domingo: Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 50 g de pan de barra; 30 g de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural. Almuerzo: batido de leche y fresas (100 mL de leche desnatada con calcio Puleva, 100 g de fresas y 10 g de azcar). Comida: esprragos a la vinagreta (100 g de esprragos de lata); lasaa vegetal (50 g de pasta, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla, 50 g de espinacas, 50 g de calabacn y bechamel 20 g de harina y 100 mL de leche desnatada con calcio Puleva); 50 g de pan de barra; un Actimel. Merienda: bocadillo de pat vegetal (30 g de pan y 20 g de pat vegetal); una CocaCola; un kiwi. Cena: ensalada de endivias con clara de huevo (100 g de endivias y 20 g de clara de huevo cocida y troceada); langostinos a la plancha con limn (150 g de langostinos); 50 g de pan de barra; pia en almbar. Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 75 g de cereales Special-K. Ficha nutricional del men del domingo: Kcal

102,9 16,55% 56,77 19,63% 396,6 64%
LCT (g)
24,27
MCT (g)
32,5
cido linoleico
7,2 2,61%
8,78% 10,85%
Dieta astringente*
a) Desayuno: Un yogur desnatado natural con 10 g de azcar; zumo de limn natural (un limn exprimido con 10 g de azcar); 50 g de pan de barra; 60 g de dulce de membrillo. b) Almuerzo: Un yogur desnatado con 10 g de azcar. c) Comida: Pur de patata y zanahoria (200 g de patata y 100 g de zanahoria); merluza a la plancha con limn (150 g de merluza); 50 g de pan de barra; batido de frutas astringente (100 g de pltano y 100 g de manzana).
100
EIM DE LAS GRASAS
d) Merienda: 30 g de pan de barra; 30 g de dulce de membrillo; zumo de limn natural (un limn exprimido con 10 g de azcar). e) Cena: Arroz guisado con zanahoria (40 g de arroz blanco y 25 g de zanahoria); pollo asado (150 g de pollo); 50 g de pan de barra; compota de manzana (200 g). f) Recena: Un yogur desnatado natural con azcar; un pltano. g) Ficha nutricional de la dieta astringente: Kcal
Dieta -oxidacin Porcentaje

99 16,7% 47,36 17% 395,2 66,34%
LCT (g)
14,87 5,6%
MCT (g)
32,5 11,3%
cido linoleico
7,7 3%
2.375,5
*Se utilizarn 5 mL de aceite de girasol y 17,5 mL de aceite MCT en la comida, y las mismas cantidades en la cena.
Pautas de seguimiento de los trastornos de la -oxidacin de los cidos grasos

Debut
Acogida del paciente y de la familia. Evitar los ayunos prolongados. Formar a la familia: - Instruir en la determinacin de la glucemia en el domicilio (bolgrafo/tira de glucosa). Diseo de la dieta: - Rica en hidratos de carbono de absorcin lenta, fraccionada y adecuada en cuanto al tipo de grasas que se precisan. Inicio de la medicacin: - Carnitina, vitaminas liposolubles
101
a) Durante los primeros 12 meses: Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 2-3 meses. Se debe controlar especialmente el momento de la introduccin de nuevos alimentos. Control neurolgico cada tres meses. Control por Cardiologa cada 12 meses. Control por Oftalmologa cada tres meses (en LCHAD). Los padres han de controlar la glucemia espordicamente, tras periodos de ayuno prolongado (noche, enfermedad, clnica de hipoglucemia). b) Del primer al tercer ao: Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada cuatro meses. Control neurolgico cada seis meses. Control psicolgico cada 12 meses. Valorar el coeficiente de desarrollo. Control por Cardiologa cada 12 meses. Control por Oftalmologa cada tres meses (en LCHAD). c) A partir de los tres aos: Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada seis meses. Control neurolgico cada seis meses. Control psicolgico cada 12 meses. Control por Cardiologa cada 12 meses. Control por Oftalmologa cada tres meses (en LCHAD).
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, el especialista puede cumplimentar una hoja de control como la que se muestra a continuacin:
Fecha Edad Talla PC (<3 aos) Carnitina total y libre DHA en sangre 3:6
102
EIM DE LAS GRASAS
Vitaminas A, E, D y K Aceite MCT SHS (mL) Carnitina (50-100 mg/kg) Carnicor (solucin 40 mL; 1 mL= 300 mg) Secabiol (gotas 40 mL; 1 mL= 300 mg) Maizena (g) Aceite de soja (mL) Riboflavina (vitamina B2) 50-200 mg/da (en MAD)
Los parmetros bioqumicos que se deben monitorizar son: AA/AG, carnitina y, si es posible, DHA y 3/6.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y se puede realizar de diversas maneras: Mediante mdulos nutricionales. Mediante el aceite MCT (Aceite MCT SHS). Con Docosagen plus (500 mg DHA= 8 g). Con Portagen. Todos estos tipos de dispensacin se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria, y estn financiados por el Sistema Nacional de Salud.

Frmula
Monogen (SHS)
% MCT/LCT
90/10 98/2 0/100 8 g= 500 mg DHA 89/5 87/13
Indicacin
Todas las edades Nios mayores de tres aos Nios mayores de tres aos Todas las edades Todas las edades Todas las edades
Liquigen (SHS)*
Supracal (SHS)* Docosagen plus (SHS) Mezcla libre de grasa (SHS) Portagen (Mead-Johnson) *100 mL.
103
3.2. SNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ

El sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es el ms frecuente de los errores congnitos del metabolismo del colesterol.
Aspectos clnicos
En la clnica de este sndrome destacan la sindactilia entre el segundo y el tercer dedos del pie, la microcefalia, el retraso mental, la micrognatia y la fisura palatina. Asimismo, aparecen con mucha frecuencia alteraciones genitales, retraso del crecimiento y malformaciones en otros rganos (rin, pulmn, hgado, etc.) (Tabla V). Desde que en 1994 se descubri la relacin del SLO con el metabolismo del colesterol (10), su tratamiento se basa en la suplementacin de la dieta con colesterol exgeno. Esto se puede conseguir a travs de productos naturales ricos en colesterol (huevos, vsceras, nata y carnes) en dosis de 50-300 mg/kg/da, o bien a travs de colesterol puro, mediante frmulas magistrales farmacuticas que se aaden a la dieta del nio (11). Recientemente, ha aparecido en el mercado un producto farmacutico llamado Cholesterol Module SHS, que permite una dosificacin exacta de la dosis de colesterol que se debe administrar. Asimismo, el tratamiento se puede complementar con cidos biliares (cido ursodesoxiclico); con este tratamiento se han descrito mejoras en el grado de crecimiento y una disminucin de la irritabilidad en los pacientes con SLO. Las alteraciones metablicas de la -oxidacin de los cidos grasos se han relacionado con la muerte sbita (13) y con otras entidades. En un futuro tenemos que saber qu sucede con estos pacientes metablicos sometidos a dietas especiales en relacin con su grado de adhesin a la dieta y la aceptacin de su enfermedad (14-16).
104
EIM DE LAS GRASAS
Tabla V. EIM de las grasas. Sndrome de Smith-Lemli-Opitz Sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) (deficiencia de 7-dihidrocolesterol reductasa)
Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Clnica Tipo I 1/20.000-40.000 Neonatal Sndrome polimalformativo: Retraso mental grave Microcefalia Paladar ojival, fisura palatina Fallo de medro Cardiopata Ptosis palpebral Cataratas Anomalas genitales Sindactilia en el segundo y tercer dedos del pie Dieta rica en grasas saturadas Colesterol: 1.200 mg/da Cholesterol Module SHS cido ursodesoxiclico Ligeras mejoras en el desarrollo psicomotor y falta de progresin del cuadro con el tratamiento con colesterol Mal pronstico
Tratamiento
105
106
SHS Monogen
Bajo contenido lipdico Bote de 400 g Lactantes, nios y adultos con alteraciones linfticas y del metabolismo lipdico 17,5% P/V 18% P/V Lactantes y nios con trastornos del metabolismo lipdico Nios 3 aos y adultos Bote de 500 g Botella de 250 mL Bajo contenido lipdico Triglicridos de cadena media (MCT)
VADEMCUM
Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos

SHS Mezcla libre de grasa Liquigen Aceite MCT
Triglicridos de cadena media (MCT) Botella de 500 mL Lactantes, nios y adultos
SHS
SHS
Indicaciones
Dosis
Aumentos progresivos: lactantes: 1-2 cc, nios: 5-6 cc y adultos: 7-10 cc Por 100 mL de producto 1.850 (450) Por 100 mL de producto 3.515 855
Por 100 g de producto 1.786 (424) 11,4 68 6,7 11,8 10,3 0,35 0,6 10 90 4,6:1 1 0,21 83 8,3 0,8 0,54 0,2 0,02 89,1 4,6 3,5:1 8,7 1.589 (374)
Por 100 g de producto
Energa kJ (kcal)
Equivalente proteico g
Hidratos de carbono g
Azcares g
Lpidos g
50 50
95 95
Saturados g
Monoinsaturados g
Poliinsaturados g
% LCT
% MCT
97
99
Relacin 6:3
% de energa del cido linoleico
% de energa del cido -linolnico
Aminocidos g 0,52 0,4
L-alanina
SHS Monogen
Por 100 g de producto 0,3 1,1 0,32 0,52 0,2 0,7 0,29 0,8 1,3 1,14 0,31 0,6 0,45 0,51 0,94 0,24 0,73 2 0,01 0,03 200 (8,7) 360 (9,2) 214 (6) 257 200 35 4,2 0,34 3,3 0,33 40,6 21,4 90 (3,9) 315 (8,1) 218 (6,2) 244 173 26 5,3 0,34 3,75 0,33 40 11,4 0,024 15 (0,65) 0,009 1,55 0,55 0,18 0,7 0,38 0,34 0,43 0,23 0,78 0,9 0,5 0,17 0,61 0,14 0,4 0,23 0,86 0,23 Por 100 g de producto Por 100 mL de producto Por 100 mL de producto
SHS
SHS
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina
L-fenilalanina
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
EIM DE LAS GRASAS
Molibdeno g
107
108
SHS Monogen
Por 100 g de producto 10,8 10 325 6,6 2,75 35 21 0,35 0,52 3,9 (7,4) 0,4 47 0,86 22,3 1,46 56 85,7 g por 100 g de cidos grasos 2,5 49 36 2,5 0,4 0,8 0,6 3,1 4,2 0,9 17,5% P/V: 280 mOsm/kg 18% P/V: 270 mOsm/kg 30 mOsm/kg g por 100 g de cidos grasos 75 g por 100 g de cidos grasos 0,97 80,37 14,52 0,92 0,03 1,59 1,52 g por 100 g de cidos grasos 1,7 58 38 1,7 0,6 37,5 2 19,5 0,94 28,5 0,39 3,4 (6,4) 0,45 0,29 15,8 45 2,3 6,4 396 8 8,2 Por 100 g de producto Por 100 mL de producto Por 100 mL de producto
SHS
SHS
Selenio g
Cromo g
Vitaminas
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg a-TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
cidos grasos
Caproico (C6)
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
-Linolnico (C18:3 [n-1])
Osmolalidad
SHS Monogen
Protena de suero de leche de vaca. Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Jarabe de glucosa deshidratado Lactosa Aceites vegetales (coco y nuez) Grasa residual procedente de la protena de suero de leche de vaca No contiene protenas, gluten, lactosa, sacarosa ni fructosa Aceites vegetales (fruto de palma y coco) Aceites vegetales (fruto de palma y coco) No contiene lactosa ni glucosa Protena de suero de leche de vaca. Aminocidos libres de sntesis
SHS
SHS
Fuente
Protenas
Hidratos de carbono
Lpidos
Otros
No contiene gluten ni sacarosa
Sndrome de Smith-Lemli-Optiz
SHS Cholesterol Module
Frmula rica en colesterol Bote de 450 g/neutro Lactanes, nios y adultos Por 100 g de producto 1.727 (407) 97 Azcares g Lpidos g Colesterol mg Minerales Sodio mg (mmol) Fuente Hidratos de carbono Lpidos Jarabe de glucosa deshidratado Colesterol <20 (<0,9) 10%: 180 mOsm/kg 33 2,15 2.129
Indicaciones
Energa kJ (kcal)
EIM DE LAS GRASAS
Osmolalidad
109
BIBLIOGRAFA
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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
ASPECTOS GENERALES DE LAS AMINOACIDOPATAS

Entre los 20 aminocidos que se requieren para la sntesis proteica, existen algunos cuyas cadenas carbonadas no se pueden sintetizar en el cuerpo (aminocidos esenciales, o indispensables) y otros cuyos esqueletos carbonados se pueden sintetizar a partir de intermediarios comunes del metabolismo (aminocidos no esenciales, o dispensables). Los requerimientos nutricionales de protenas se refieren a las necesidades de aminocidos esenciales, as como a la necesidad de una fuente de nitrgeno para la sntesis de los no esenciales. La mayora del nitrgeno necesario para la sntesis de estos ltimos debe provenir de los grupos amino de los aminocidos, ya que el cuerpo tiene una habilidad limitada para incorporar nitrgeno inorgnico (amonio, NH3 y NH4+) a los aminocidos. Los aminocidos esenciales para los humanos son la leucina, la isoleucina, la valina, la lisina, la treonina, el triptfano, la fenilalanina, la metionina y la histidina. La tirosina y la cistena se denominan semiesenciales porque slo pueden ser sintetizados a partir de sus aminocidos esenciales precursores (fenilalanina y metionina, respectivamente). En la prctica, las protenas de la dieta aportan los 20 aminocidos, pero el organismo puede ajustar las proporciones transfiriendo nitrgeno a los esqueletos carbonados no esenciales y catabolizando el exceso de aminocidos. El pool de aminocidos libres (Figura 1) es un trmino que se utiliza para designar los aminocidos que existen en el organismo de forma libre en cualquier momento, y para diferenciarlos de los que forman parte de pptidos, polipptidos y protenas. El tamao de este pool en el ser humano es de 150 g aproximadamente, y el flujo de aminocidos diario a travs del mismo es de 400-500 g al da. Las fuentes ms importantes de aminocidos son: a) La digestin de las protenas endgenas y los pptidos secretados en el tracto gastrointestinal y su absorcin posterior al tracto circulatorio (alrededor de 70 g al da).
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Figura 1. Visin general del metabolismo de las protenas y de los aminocidos. La mayora de los aminocidos que se mueven a travs del pool de aminocidos tienen como destino la sntesis proteica o el catabolismo, con la utilizacin de los esqueletos carbonados (C) como fuente energtica. El nitrgeno (N) se elimina principalmente como urea y amonio. b) Las protenas de la dieta, tras su digestin y absorcin (unos 100 g al da, dependiendo de la dieta). c) El recambio de protenas intracelulares o su degradacin (unos 230 g al da). Por otra parte, los destinos metablicos ms importantes de los aminocidos incluyen su utilizacin para la sntesis proteica, su catabolismo con excrecin del nitrgeno y utilizacin de las cadenas carbonadas como sustratos energticos, y su empleo como precursores de la sntesis de un gran nmero de compuestos nitrogenados no proteicos (bases pricas y pirimidnicas, neurotransmisores y hormonas no peptdicas). La snetsis proteica y el catabolismo mueven la mayora de los aminocidos a travs del pool. Cada aminocido posee una o ms vas individuales de metabolizacin, pero existe una ruta comn en el catabolismo de los aminocidos: la transaminacin, que consiste en transferir el grupo amino de un aminocido a un cetocido para formar otro aminocido, y est catalizada por las aminotransferasas. El -cetoglutarato se utiliza ampliamente como aceptor de grupos amino en las reacciones de transaminacin.
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EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Existe un nmero limitado de reacciones en el organismo capaces de liberar el grupo amino en forma de amonio, y formar un cetocido mediante el proceso denominado desaminacin. La reaccin ms importante est catalizada por la glutamato deshidrogenasa, que cataliza la interconversin de glutamato en -cetoglutarato y en amonio. El destino del amonio liberado es especfico de cada tejido: en el hgado se incorpora a la urea, en el rin se excreta como amonio urinario, y en el cerebro se incorpora a la glutamina. El esqueleto carbonado de la mayora de los cetocidos se metaboliza a intermediarios del ciclo del cido ctrico o de la va glucoltica, que pueden ser usados para la gluconeognesis. Una vez que han entrado en las vas principales del metabolismo energtico, pueden ser oxidados para obtener energa, o emplearse para la sntesis de otros compuestos, como los aminocidos no esenciales, la glucosa y el glucgeno, el colesterol, los triglicridos y pequeas cantidades de cuerpos cetnicos (1).
Enfermedades del metabolismo de los aminocidos

En general, las enfermedades del metabolismo de los aminocidos que se expresan patolgicamente son las que proceden de su catabolismo, y suelen dar lugar a la acumulacin de sustancias txicas que afectan sobre todo al cerebro, al hgado y al rin. Las caractersticas clnicas de un defecto enzimtico concreto derivan de la toxicidad especfica de los metabolitos acumulados, de la deficiencia del producto, de la severidad del dficit enzimtico y, en especial, de la ingesta proteica o de la liberacin de aminocidos endgenos del catabolismo proteico. Por ello, el tratamiento diettico tendr como objetivo (2, 3) limitar la ingesta del aminocido, o de los aminocidos, cuya va metablica est afectada, hasta un requerimiento mnimo que proporcione un crecimiento y un desarrollo adecuados. Se debe jugar con cantidades de aminocidos muy ajustadas, ya que una baja ingesta, sobre todo cuando se trata de aminocidos esenciales, puede ser tan perjudicial como un exceso de consumo, al tratarse de precursores de metabolitos txicos. En otras ocasiones, ser necesario suplementar la dieta con diferentes aminocidos, a causa de fallos en la sntesis de alguno de ellos, o bien por un consumo excesivo o por prdidas urinarias o intestinales de stos. Los requerimientos individuales de aminocidos son difciles de determinar, pues se pueden conseguir un crecimiento y un desarrollo ptimos bajo una amplia gama de ingestas. Una dieta baja en protenas debe proveer, por lo menos, de la cantidad mnima de protenas, nitrgeno y aminocidos esenciales para conseguir un crecimiento adecuado. Las recomendaciones proteicas usadas ms ampliamente son las de la FAO/OMS, y estn basadas en una ingesta de alimentos con protenas de alto valor biolgico (leche o huevos) y con una digestibilidad del 100%, para asegurar un aporte suficiente de aminocidos esenciales; estn calculadas para cubrir las necesidades de ms del 97% de la poblacin general, y por ello pueden suponer, en ocasiones, un consumo mayor del necesario, incluso en pacientes afectos de EIM. En una revisin posterior (4, 5), basada en observaciones sobre ingestas
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en relacin con el crecimiento y en estudios de balance nitrogenado, se ha observado que los requerimientos de protenas en el lactante y en el nio son un 27%-35% y un 17%-20%, respectivamente, menores que las estimaciones de la FAO/OMS (Tabla I). Tambin se debe tener en cuenta que el mnimo proteico indispensable para la vida puede ser mucho menor que el necesario para alcanzar el potencial gentico de crecimiento mximo. Tabla I. Requerimientos de protenas segn la edad, expresados en g/kg/da Edad Nivel seguro FAO/WHO/ONU 1985 Niveles seguros FNB revisados (Food and (Dewey et al. 1996) Nutricional Board 2003)
2,69 2,04 1,53 1,37 1,25 1,19 1,09 1,02 1 0,94 0,92 0,9 0,88 0,86 0,86 0,86 0,86 0,86 0,87 0,86 0,85 0,84 0,81 0,81 0,78 0,77 0,86 0,86 0,88 0,86 0,86 0,84 0,83 0,81 1,52 1,52 1,52 1,52 1,52 1,52 1,5 1,5 1,1 1,1 1,1 1,1 0,95 0,95 0,95 0,95 0,95 0,95 0,95 0,95 0,95 0,95 0,85 0,85 0,85 0,85 0,95 0,95 0,95 0,95 0,85 0,85 0,85 0,85
Meses 0-1 1-2 2-3 3-4 4-5 5-6 6-9 9-12 Aos 1-1,5 1,5-2 2-3 3-4 4-5 5-6 6-7 7-8 8-9 9-10 Aos (nias) 10-11 11-12 12-13 13-14 14-15 15-16 16-17 17-18 Aos (nios) 10-11 11-12 12-13 13-14 14-15 15-16 16-17 17-18 1,26 1,17 1,13 1,09 1,06 1,02 1,01 1,01 1,01 0,99 1 0,98 0,96 0,94 0,9 0,87 0,83 0,8 0,99 0,98 1 0,97 0,96 0,92 0,9 0,86 1,86 1,86 1,86 1,65 1,8
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El manejo diettico debe limitar cuantitativamente el aporte proteico de forma individualizada, en funcin de la edad, la velocidad de crecimiento y la actividad de la enzima residual. En las formas severas, los enfermos pueden no llegar a tolerar ms de 0,75 g/kg de protenas naturales. Siempre se ha de buscar el techo de tolerancia individual de acuerdo con los niveles plasmticos y de eliminacin del cido orgnico correspondiente, con el equilibrio cido-base, con los niveles de amonio y con los cuerpos cetnicos. La tolerancia proteica va a depender de la actividad de la enzima residual para el desorden especfico, el grado de crecimiento, la edad y el sexo. La limitacin de la ingesta proteica obliga a tomar las siguientes medidas: Aumentar la ingesta calrica para conseguir un ahorro proteico mximo y evitar que las protenas se empleen como fuente energtica. Por ello, tambin resulta importante evitar los ayunos largos. Las dietas bajas en protenas pueden ser deficitarias en energa debido a la restriccin diettica a la que estn sometidas. Esto debe evitarse, ya que una ingesta energtica inadecuada ocasiona un crecimiento pobre y un mal control metablico, con aumento del catabolismo proteico endgeno, lo que implica un aumento de la produccin de metabolitos txicos. Las necesidades energticas se cubrirn con alimentos naturales de bajo o nulo contenido proteico, con alimentos manufacturados de bajo contenido proteico (por ejemplo, pasta, pan o galletas especiales) y con los suplementos energticos del tipo de los polmeros de glucosa y/o las emulsiones de grasa. Aumentar la proporcin de las protenas de alto valor biolgico, hasta un 70% del total proteico si fuera posible. En una dieta baja en protenas, la fuente terica de stas debe ser principalmente de alto valor biolgico, pero muchas veces esto no es posible, pues se puede proporcionar una mayor cantidad de alimentos, y de mayor contenido calrico por gramo de protena, si se utilizan alimentos con protenas de bajo valor biolgico. Por ello, es importante asegurarse de que la dieta sea lo ms variada posible (patatas, legumbres, cereales, pasta, arroz...), para que exista un aporte adecuado de todos los aminocidos esenciales, y la sntesis proteica no se vea limitada. Si la tolerancia proteica es suficientemente generosa, se pueden aportar protenas de alto valor biolgico para mejorar la calidad de la dieta, aunque stas tienen un contenido energtico relativamente bajo, lo cual hay que tener en cuenta. Vigilar los posibles efectos secundarios ligados a una ingesta proteica permanentemente limitada, sobre todo el dficit de determinadas vitaminas (B12, niacina y cido flico), de oligoelementos (calcio, zinc, hierro y selenio) y de cidos grasos poliinsaturados de cadena larga, pues puede ser necesario suplementarlos (6). Los suplementos de vitaminas y minerales suelen ser esenciales a medida que la ingesta proteica se ve severamente afectada. El hierro, el cobre, el zinc, el calcio y la vitamina B son los elementos que se afectan fundamentalmente. Se puede conseguir una ingesta adecuada de vitamina A y C proveniente de frutas y verduras. Tanto la dieta como los suplementos deben proprocionar las RDA para las vitaminas y los minerales. Pediatric Seravit constituye un buen suplemento; se puede aadir al bibern de frmula a la dosis re-
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querida, y para nios mayores se puede dar como una pasta en una cuchara. Para enmascarar el mal sabor de la pasta, se puede saborizar con miel, mermelada o pur de fruta; despus de su ingesta es necesario ingerir lquidos para diluir la mezcla hiperosmolar. Es importante realizar una valoracin peridica de los niveles plasmticos de vitaminas, minerales y elementos traza. Tambin se deben proporcionar suplementos de flor, pues la mayora de las dietas presentan un alto contenido de azcar. Realizar controles peridicos de los parmetros de carencia: niveles de protenas de semivida corta (prealbmina y protena transportadora de retinol), balances nitrogenados y sintomatologa tpica (velocidad de crecimiento, fenmenos en piel y mucosas, etc.). Esto debe llevarse a cabo bajo examen clnico (pelo y piel, con especial atencin a los signos especficos de dficit proteico como los eczemas), examen antropomtrico, valoracin bioqumica (cuantificacin de aminocidos, electrolitos y albmina) y valoracin diettica regular. Complementar, cuando sea necesario, el aporte proteico con preparados especiales para cada enfermedad, que contienen todos los aminocidos esenciales excepto aqul o aqullos cuya la va metablica est afectada. Estos productos dietticos industriales estn diseados para coadyuvar en el manejo teraputico de estos trastornos y evitar el cmulo de productos txicos. Al carecer de determinados aminocidos esenciales, no pueden propiciar anabolismo por ellos solos, por lo que siempre se tienen que utilizar en combinacin con otros productos o alimentos naturales que contengan los aminocidos esenciales de los que carecen. Por esta misma razn, tampoco deben utilizarse como nica fuente proteica en determinadas situaciones de descompensacin aguda que cursan con hiperamoniemia, puesto que se convierten en una fuente nitrogenada txica. Son de utilidad sobre todo durante el periodo de lactancia precoz, cuando los requerimientos de protenas por kg de peso son mximos, y una dieta restringida en protenas naturales puede no llegar a cubrir las necesidades de nitrgeno. Sin embargo, cada vez son ms numerosos los casos en los que se consigue aportar los mnimos proteicos con lactancia materna o leche de frmula, a la que se aade slo un suplemento calrico. En los nios de 1-3 aos, muchas veces no es necesario su uso.
4.1. HIPERFENILALANINEMIAS. FENILCETONURIA

La fenilalanina (Phe) es un aminocido (AA) esencial que se metaboliza a tirosina por accin de la fenilalanina hidroxilasa (PAH); esta reaccin requiere como cofactor la tetrahidrobiopterina (BH4), que se convierte en dihidrobiopterina (BH2) en la citada reaccin. La BH4 se regenera por accin de la enzima dihidrobiopterina reductasa (DHPR), y en su sntesis a partir de la guanosin trifosfato intervienen varias enzimas (Figura 2). La deficiencia de PAH o de las enzimas que intervienen en la sntesis de la BH4 y en su regeneracin ocasiona hiperfenilalaninemia, la cual se define por concentraciones sanguneas superiores a 150 mol/L (2,5 mg/dL) de forma persistente.
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Figura 2. Metabolismo de la fenilalanina. PHA: fenilalanina hidroxilasa; DHPR: tetrahidrobiopterin-reductasa; BH4: tetrahidrobiopterina; BH2: dihidrobiopterina.
Aspectos clnicos
Desde el punto de vista clnico, las hiperfenilalaninemias se clasifican arbitrariamente en funcin de las concentraciones de Phe en el momento del diagnstico, y segn su tolerancia clnica, es decir, segn la cantidad de Phe diettica que mantiene las concentraciones sanguneas dentro de los lmites aceptables (Tabla II). Se distinguen tres formas de hiperfenilalaninemia: a) Fenilcetonuria clsica (PKU): en el mometo del diagnstico, las concentraciones plasmticas son superiores a 1.200 mol/L (ms de 20 mg/dL) y la tolerancia es inferior a 350-400 mg/da. La actividad residual de PAH es inferior al 5%. b) Hiperfenilalaninemia moderada: las concentraciones iniciales de Phe oscilan entre los 360 y los 1.200 mol/L (6-20 mg/dL), y la tolerancia es de 350-600 mg/da. La actividad residual de PAH es del 10%. c) Hiperfenilalaninemia benigna: se detectan concentraciones iniciales de Phe inferiores a 360 mol/L (menos de 6 mg/dL), que no requieren restriccin diettica de Phe. La actividad residual de PAH oscila entre el 10% y el 35%. Esta clasificacin es til conceptualmente, aunque en la prctica se acepta que todo paciente que precisa dieta sufre PKU, y que quienes no la precisan padecen hiperfenilalaninemia benigna. Actualmente, gracias a la determinacin de las mutaciones, cada paciente queda perfectamente clasificado en un tipo de hiperfenilalaninemia.
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Tabla II. EIM de los aminocidos y de las protenas. Fenilcetonuria Hiperfenilalaninemias (fenilcetonuria) (dficit de fenilalanina hidroxilasa)
Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Clnica Tipo II 1/15.000-20.000 Screening neonatal: diagnstico presintomtico Clnica espontnea: 6-8 meses Retraso mental grave Microcefalia Epilepsia Eczema Hiperactividad Rasgos psicticos Dieta baja en fenilalanina Suplemento de tirosina Fetopata en madres embarazadas con fenilcetonuria Importancia de que el screening neonatal sea universal
Tratamiento Pronstico y complicaciones
La PKU es una enfermedad autosmica recesiva con una incidencia de 1/15.000 recin nacidos. La incidencia de la hiperfenilalaninemia es algo superior en el rea mediterrnea (1/12.000 recin nacidos). Esta enfermedad posee todas las caractersticas necesarias para ser incluida dentro de los programas de cribado neonatal y, de hecho, en Espaa se realiza dicho cribado a toda la poblacin desde hace 25 aos. La clnica de la forma clsica no diagnosticada es la de un recin nacido normal que evoluciona favorablemente hasta los 6-8 meses de edad, momento en que inicia un cuadro de retraso psicomotor que se intensifica y evoluciona a convulsiones (sndrome de West), hiperactividad y conducta psictica con agresividad, tendencias destructivas y automutilaciones. Si una vez diagnosticados y tratados abandonan la dieta, a partir de los 4-6 aos la clnica no es tan grave, aunque conlleva alteraciones del comportamiento, de la psicomotricidad y del sueo, y un cociente intelectual inferior al de los hermanos, con alteraciones en el EEG y en la resonancia magntica. Los pacientes con hiperfenilalaninemia benigna son asintomticos, aunque actualmente se est describiendo que pueden presentar una incidencia ms elevada de problemas de sueo y de atencin, y un cociente intelectual algo inferior con respecto a la poblacin general. Adems, las mujeres hiperfenilalaninmicas podran tener hijos con disfuncin cerebral mnima, dado que el gradiente de Phe en la placenta es el doble en el lado fetal, y unas concentraciones fetales de 12-14 mg/dL podran ser la causa. El diagnstico se efecta mediante la determinacin de AA en sangre despus de tres das de dieta libre: junto con el aumento de Phe, se halla una disminucin de la concentracin de tirosina y normalidad del resto de los AA. Asimismo, se encuentran en la orina concentraciones elevadas de Phe y de sus cidos orgnicos derivados: fenilpirvico,
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fenilactico, etc. Los defectos del cofactor BH4 se diagnostican mediante la determinacin de DHPR (sangre total en papel de filtro) y, en la orina, con la determinacin de las concentraciones de biopterina y de neopterinas, as como por su cociente; estos defectos constituyen entre el 1% y el 3% del total de las hiperfenilalaninemias PKU. Dado que la PAH slo puede determinarse mediante una biopsia heptica, esta prueba no se realiza y se pasa directamente al estudio de las mutaciones. Los niveles elevados de fenilalanina son neurotxicos y dan lugar a retraso mental y motor. El diagnstico temprano y la puesta en marcha de un tratamiento precoz son necesarios para asegurar un porvenir adecuado y evitar el retraso mental. En Espaa, los programas de deteccin precoz se iniciaron a partir del ao 1968, y actualmente existe una cobertura nacional que abarca el 99% de la poblacin de recin nacidos (8). Todo recin nacido que, con una ingesta proteica de 2-3 g/kg/da, tenga unos niveles plasmticos de Phe capaces de producir lesiones en el sistema nervioso central debe ser sometido a tratamiento diettico lo antes posible (los valores normales se hallan entre 40 y 100 mol/L 0,6-1,6 mg/dL). Sin embargo, no existe un acuerdo unnime sobre a partir de qu niveles es necesario iniciar un tratamiento diettico, ni tampoco sobre los niveles ptimos de Phe que es deseable mantener en las diferentes edades (9). En la Tabla III se recogen las recomendaciones publicadas por los diferentes grupos de trabajo (10-13).
Tabla III. Recomendaciones para el tratamiento de la fenilcetonuria. Unidades en mol/L (mg/dL) Recomendaciones
Inicio del tratamiento* Niveles de Phe deseados Preescolares (0-5 aos) Escolares (5-10 aos) Adolescentes Adultos Embarazadas Frecuencia de monitorizacin de los niveles de Phe
Grupo ingls (1993)

Phe >400 (>6,6) 120-360 (2-6) 120-480 (2-8) 120-700 (2-11,6) 120-900 (2-15) 60-250 (1-4) 0-4 aos: semanalmente 4-10 aos: cada dos semanas Diez aos: mensualmente
Grupo alemn (1999)

Phe 600 (10) 40-240 (0,7-4) 40-240 (0,7-4) 40-900 (0,7-15) 1.200 (20) 60-250 (1-4) 0-1 ao: cada 1-2 semanas 1-9 aos: cada 2-4 semanas 10-15 aos: mensualmente >15 aos: cada 2-3 meses
Grupo americano (2001)

Phe 420-600 (7-10) 120-360 (2-6) 120-360 (2-6) 120-600 (2-10) 120-900 (2-15) 120-360 (2-6) 0-1 ao: semanalmente 1-12 aos: cada dos semanas >12 aos: mensualmente
*El tratamiento se debe iniciar lo antes posible (durante los primeros 7-20 das de vida).
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Los lactantes con unos niveles de Phe menores a los requeridos para iniciar un tratamiento diettico deben ser revisados para asegurar que sus niveles de Phe no aumentan significativamente a medida que se incremeta el contenido proteico de la dieta, sobre todo al iniciar la alimentacin complementaria: Niveles de Phe <100 mol/L (1,6 mg/dL): alta mdica. Niveles de Phe >100 mol/L (1,6 mg/dL): repetir los niveles cuando inicie el beikost (alimentacin complementaria): - Ms de 150 mol/L (2,5 mg/dL): debe continuar revisndose regularmente. - Ms de 360 mol/L (6 mg/dL): probablemente ser necesario iniciar tratamiento diettico. Tambin es necesario realizar un seguimiento de las mujeres con hiperfenilalaninemia benigna, debido al riesgo existente durante el embarazo de unos niveles elevados de Phe sobre el feto.
Manejo
El objetivo es disminuir los niveles de Phe a un rango seguro (120-360 mol/L; 2-6 mg/dL) lo ms rpidamente posible. Se debe elaborar un plan diettico en funcin de los niveles de Phe, para reducirlos a un rango seguro. Normalmente, ello requiere permanecer unos das sin aportes de Phe (Tabla IV), utilizando para ello una frmula exenta de fenilalanina (XP Analog, XP Analog LCP, o Phenyl-free) y estimando unas cantidades iniciales de 150 mL/kg/da. Puesto que la Phe es un aminocido esencial, requerido para un crecimiento y un desarrollo normales, despus de los das necesarios con una frmula exenta de ella es necesario aadir a la dieta una determinada cantidad de Phe para mantener unos niveles plasmticos dentro de un rango seguro. Las fuentes de Phe se obtendrn de la leche materna o de una leche de frmula. Tabla IV. Plan diettico para reducir los niveles iniciales de fenilalanina Niveles iniciales de Phe, mol/L (mg/dL)
>2.500 (41,6) 2.000-2.500 (33,3-41,6) 1.500-2.000 (25-33,3) 1.000-1.500 (16,6-25) 500-1.000 (8,3-16,6) 360-500 (6-8,3)
Nmero de das sin Phe

5 4 3 2 1 0
Volumen de frmula exenta de Phe

60 mL x 5 60 mL x 5 45 x 5 45 x 5 30 x 5 30 x 5
Los niveles plasmticos de Phe disminuyen a un ritmo de 400 mol/L/da (5-10 mg/da), aproximadamente.
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Manejo inicial
a) Lactante alimentado con lactancia materna: se deben realizar cinco tomas diarias, en las que se ha de medir la cantidad de frmula exenta de fenilalanina (Tabla III) y despus proporcionar la lactancia materna a demanda. El nmero de puestas al pecho debe ser a demanda y sin lmite. b) Nios alimentados con leche de frmula: inicialmente se reintroducen 200 mg de Phe (60-70 mg/kg/da), a partir de una frmula para lactantes tipo I (la mayora contienen 20 mg de Phe por cacito), que se ir ajustando segn la tolerancia individual. Si el nio pesa ms de 3 kg, se empezar con 50 mg/kg/da. Normalmente, la cantidad total se divide en cinco tomas que se realizan de la siguiente manera: la cantidad medida de leche de frmula, seguida de una frmula exenta de Phe a demanda. El motivo de realizar cinco tomas es asegurar que el lactante ingiere la cantidad necesaria de Phe. Cualquier toma adicional se realizar nicamente con la frmula exenta de Phe.
Manejo posterior
Se debe llevar a cabo un control de los niveles plasmticos de Phe, con el fin de mantener los niveles plasmticos en lmites seguros (Tabla III), para prevenir el retraso mental debido a la toxicidad de la fenilalanina y, a su vez, evitar el retraso del crecimiento debido a un aporte deficiente de fenilalanina. a) Pacientes diagnosticados recientemente: Alimentados con pecho: - Phe <120 mol/L (<2 mg/dL): 75 mL/da. Frmula exenta de Phe (15 mL en cinco tomas). - Phe de 120-360 mol/L (2-6 mg/dL): no introducir cambios. - Phe >360 mol/L (>6 mg/dL): 75 mL/da. Frmula exenta de Phe (15 mL en cinco tomas). - Un aumento de la ingesta de frmula exenta de Phe reducir la ingesta de leche materna y, por tanto, de fenilalanina, mientras que su reduccin conlleva un aumento de la ingesta de leche materna y, por tanto, de fenilalanina. Alimentados con frmula: Phe <60 mol/L (<1 mg/dL): 50-100 mg Phe/da. Phe 60-120 mol/L (1-2 mg/dL): 50 mg Phe/da. Phe 120-360 mol/L (2-6 mg/dL): no introducir cambios. Phe 360-600 mol/L (6-10 mg/dL): 50 mg Phe/da. Phe >600 mol/L (>10 mg/dL): 50-100 mg Phe/da.
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- Una vez establecido el control de la Phe, no es necesario alterar la dieta por unos niveles aislados altos o bajos de Phe, sino que se deben repetir los niveles una semana despus y, si permanecen fuera de un rango aceptable, entonces se llevarn a cabo los cambios dietticos oportunos. b) Pacientes con PKU ya establecida: en estos casos, los niveles de Phe se deben interpretar en funcin de situaciones como la presencia de alguna enfermedad intercurrente, el peso (particularmente la prdida o la ganancia del mismo) y la ingesta de energa y de suplemento proteico libre de aminocidos. Mientras los lactantes estn alimentados al pecho o con frmula exclusivamente, se realizarn los cambios en la dieta segn lo expuesto anteriormente, pero una vez que estn adquiriendo fenilalanina procedente de alimentos slidos se tendr en cuenta lo siguiente: Phe <60 mol/L (<1mg/dL): 50-100 mg Phe/da. Phe 60-120 mol/L (1-2 mg/dL): 50 mg Phe/da. Phe en niveles aceptables: no realizar cambios. Phe superior al rango aceptable para la edad: 25-50 mg Phe/da.
c) Introduccin de alimentos slidos: se recomienda iniciar la alimentacin complementaria entre los cuatro y los seis meses de edad. Se deben seguir los mismos principios bsicos que para la introduccin de alimentos slidos en la dieta de un lactante normal, con una progresin gradual a la dieta del adulto. Tanto la distribucin calrica de los macronutrientes como las necesidades de vitaminas y minerales se mantienen como las de un nio no afecto de PKU. Puesto que la mayora de los alimentos contienen protenas en diversa cantidad y calidad, y por tanto fenilalanina, la dieta de estos pacientes requiere una restriccin de protenas naturales, aunque debe contener la cantidad de fenilalanina necesaria para un crecimiento y un desarrollo correctos. La cantidad de Phe que se administra en la dieta se calcula mediante cantidades especficas de alimentos con un contenido proteico moderado, como los cereales, las patatas y las verduras. Estas cantidades se calculan por medio de un sistema de intercambios, de manera que un alimento se puede intercambiar por otro que contenga la misma cantidad de fenilalanina. Algunos pases utilizan intercambios de 50 mg de Phe (Reino Unido) y otros de 15 mg, y calculan el contenido de Phe de la mayora de los alimentos de la dieta. Otra alternativa es calcular cada mg de Phe que se administra en la dieta. Cada sistema tiene sus propias limitaciones y no existen estudios que comparen la efectividad de los diferentes regmenes dietticos (14, 15). Un sistema prctico para describir la dieta sera el sistema de luces del semforo, donde el rojo representa los alimentos que no se pueden ingerir, el mbar los alimentos que se pueden tomar en cantidades controladas (por ejemplo, la cantidad del alimento o de su intercambio que contiene 50 mg de fenilalanina), y el verde los alimentos que se pue-
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den ingerir en cantidades normales, si bien se debe evitar el abuso de los mismos. En la Tabla V se detallan los tres grupos mencionados. Para iniciar la alimentacin complementaria, primero se deben introducir los slidos con bajo contenido en Phe, que se administrarn despus de la frmula exenta de Phe y del pecho. Una vez estn tomando los slidos con bajo contenido en Phe, pueden empezar a sustituirse las tomas de pecho o de frmula normal por slidos que contengan Phe. Dada la limitacin de la ingesta de protenas de alta calidad biolgica, es necesario utilizar frmulas comerciales compuestas por mezclas de aminocidos pero exentas de fenilalanina. Existen diferentes preparados disponibles en el mercado, que varan su contenido de aminocidos por 100 g de producto, as como el contenido de vitaminas y minerales, para adecuarlos a las necesidades segn la edad y la situacin de cada paciente. Estos sustitutos de protenas son un componente fundamental para el xito del tratamiento de la PKU, pues suministran cerca del 75%-85% de los requerimientos proteicos, excepto la Phe (16, 17). Existen diferentes tipos segn su composicin (14): a) Hidrolizados de protenas en polvo. b) Aminocidos en polvo: con o sin carbohidratos, y sin vitaminas ni minerales. c) Aminocidos en polvo: con carbohidratos aadidos, con o sin grasas, vitaminas y minerales. d) Cpsulas y tabletas de aminocidos: sin carbohidratos, vitaminas ni minerales aadidos. e) Barras de aminocidos: sin vitaminas ni minerales. Es importante ofrecer al paciente diferentes posibilidades, pero no se ha definido un criterio para determinar la composicin ideal y existen pocos datos que comparen las diferentes presentaciones y evalen sus efectos sobre las concentraciones plasmticas de Phe, el crecimiento, la bioqumica, el apetito, la ingesta de nutrientes y la aceptabilidad general. Los sustitutos de protenas con carbohidratos aadidos y con o sin grasas, vitaminas y minerales suelen ser los de eleccin, pues son fciles de preparar y aseguran una ingesta de vitaminas y minerales adecuada. Sin embargo, son voluminosos, muy calricos y se necesita una gran cantidad para alcanzar los requerimientos de aminocidos. En cuanto a los sustitutos modulares de aminocidos menos calricos y ms fciles de tomar, algunos de ellos (18) presentan el inconveniente de no estar enriquecidos con vitaminas y minerales, que resulta necesario suministrar. Es esencial asegurar una ingesta proteica adecuada (suplementos proteicos libres de Phe y protenas naturales de los alimentos). Los requerimientos de protenas son mayores que los recomendados para la poblacin normal (aunque algunos autores consideran que los nios con PKU tienen los mismos requerimientos protei-
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Tabla V. Gua de alimentos para la fenilcetonuria

Alimentos no permitidos (alto contenido de fenilalanina) Alimentos que contienen fenilalanina moderadamente (tomar con precaucin y en cantidades controladas y pesadas) Lcteos: leche, crema de leche, nata. Verduras, tubrculos y legumbres: patatas, batata, brcoli, coles de Bruselas, espinacas, esprragos, guisantes, maz (en mazorca o dulce en lata). Cereales y arroz Alimentos que contienen pequeas cantidades de fenilalanina (tomar en cantidades normales, nunca en exceso)
Carne: de todo tipo (ternera, cordero, cerdo, jamn, beicon, pollo, pato, faisn, ganso, conejo, vsceras, salchichas, carne enlatada, carne picada y cualquier producto que contenga carne). Pescados: de todo tipo (frescos, congelados o enlatados), incluidos los mariscos. Huevos: de todo tipo.
Frutas: la mayora (fresca, en lata, cruda o en almbar): manzanas, peras, naranjas, mandarinas, nectarinas, kiwis, pia, uvas, melocotones (no secos), albaricoques frescos o secos, fresas, frambuesas, cerezas, arndanos, higos (frescos, no secos), ciruelas, guayaba, meln, sanda, papaya, mango, lichis, pasas, limones, lima. Verduras: acelgas, achicoria, alcachofas, apio, ajo, calabacn, berenjena, berros, cebolla, col, coliflor, endibias, judas verdes, lechuga, pepino, puerros, pimiento, rbano, tomate, perejil y hierbas aromticas. Cereales: maizena, tapioca, polvos de natillas (no los instantneos). Grasas: mantequilla, margarina (no las que contengan leche), sebo, manteca, grasas vegetales y aceites. Bebidas: agua, agua mineral, soda, refrescos de limn, de frutas, de t, Coca-Cola, caf negro y zumos de frutas. Muchas variedades light de refrescos contienen aspartamo. Miscelnea: azcar (blanco, moreno, glas), glucosa, mermelada, miel, sirope, sirope de arce, esencias y colorantes (vainilla, menta, almendra, cochinilla). Sal, pimienta, vinagre, mostaza, salsa de menta, crema trtara, curry en polvo, hierbas y especias, bicarbonato, levadura en polvo, algodn de azcar, caramelos de cristal.
Frutas: aguacate, pltano, Quesos: maracuy todos, incluidos los de untar. (fruta de la pasin). Frutos secos Pan, harinas, bizcochos y galletas normales Soja: todos los productos hechos con soja. Aspartamo: edulcorante artificial que contiene fenilalanina (en la composicin de los alimentos y bebidas que lo contienen aparece: edulcorante artificial, aspartamo o edulcorante artificial E951).
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cos que los nios sanos) (19); ello se debe al carcter sinttico de los suplementos proteicos, que disminuyen la biodisponibilidad e intentan evitar el catabolismo proteico. Se ha comprobado que, tras la ingesta de estos sustitutos proteicos, se produce un aumento mayor y ms rpido de las concentraciones plasmticas de aminocidos, seguido de una disminucin ms rpida. Esto conlleva a una mayor prdida de aminocidos, por lo que se recomienda que los suplementos proteicos se dividan, como mnimo, en tres tomas a lo largo del da, combinados con la ingesta de protenas naturales. Tambin existen en el mercado una serie de preparados alimentarios bajos en protenas (pan, pastas, harinas, galletas, sustitutos de huevo, etc.) que se pueden tomar con libertad y que proporcionan variedad y fuente de energa a la dieta, aunque no estn financiados por el Sistema Nacional de Salud ni por los Sistemas Autonmicos.
Manejo durante la enfermedad intercurrente

En situaciones en las que se reduce la ingesta o existe un aumento de los requerimientos energticos por diferentes motivos (enfermedad aguda, intervencin quirrgica, apetito escaso, etc.), se puede producir un aumento de los niveles de Phe procedentes del catabolismo endgeno. Durante estos periodos es necesario realizar una dieta rica en energa y baja en Phe, para ayudar a prevenir un aumento excesivo de la Phe en sangre. Las medidas que se deben adoptar en estos casos son las siguientes: a) Disminuir la ingesta de protenas naturales: en el lactante, se disminuye el nmero de cacitos de la frmula para lactantes que est tomando y se sustituyen por cacitos de la frmula exenta de Phe; en el nio mayor, puede ser necesario reducir el nmero normal de intercambios de Phe, que se irn aumentando, posteriormente, a medida que ste mejore y vaya recuperando el apetito. b) Continuar con el suplemento libre de protenas para promover la sntesis proteica, pero sin forzar las tomas, ya que se podra provocar un rechazo del preparado, incluso cuando el paciente ya se encuentra bien. c) Aumentar la ingesta de energa mediante la adicin de polmeros de glucosa a los lquidos, incluida la frmula libre de fenilalanina. As por ejemplo, durante un episodio de gastroenteritis puede ser necesario el uso de rehidratacin oral durante 12-24 horas; en estos casos se pueden aadir polmeros de glucosa: en los nios menores de un ao se aaden 10 g (dos cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL de solucin de rehidratacin oral (solucin de carbohidratos al 10%), y en los mayores de un ao 20 g (cuatro cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL de solucin de rehidratacin oral (solucin de carbohidratos al 15%). d) Procurar que el paciente ingiera lquidos en abundancia. e) Ofrecer alimentos a demanda y no forzar la alimentacin.
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Fenilcetonuria materna
Es necesario realizar un control estricto de los niveles de Phe tanto en el periodo preconcepcional como durante el embarazo, para prevenir el riesgo de dao fetal o de embriopata por fenilcetonuria materna (retraso de crecimiento intrauterino, microcefalia, retraso psicomotor o cardiopatas congnitas), a causa del efecto teratognico de la fenilalanina. Esto se debe a que existe un gradiente positivo transplacentario materno-fetal de aminocidos, por cuya causa el feto est expuesto a unas concentraciones mayores de fenilalanina que la madre. Las mujeres afectas de PKU deben conocer los riesgos del embarazo y la necesidad de planear ste (20, 21, 22) con un control estricto desde una edad temprana. Se recomienda monitorizar los niveles de fenilalanina 1-2 veces a la semana para mantener unos niveles de Phe entre 60 y 240 mol/L (1-4 mg/dL), como mnimo durante tres meses antes de la concepcin, y posteriormente durante todo el embarazo. El Comit de Gentica de la Academia Americana de Pediatra ha elaborado recientemente unas recomendaciones sobre la fenilcetonuria materna, que se recogen en la Tabla VI (23). Tabla VI. Recomendaciones de la AAP sobre la PKU materna
1. Todas las mujeres en edad frtil que tengan unos niveles elevados de fenilalanina, incluidas las que padecen PKU y formas ligeras de hiperfenilalaninemia, deben ser identificadas e informadas de los riesgos que presenta la fenilcetonuria materna sobre el feto cuando los niveles de fenilalanina no estn controlados durante el embarazo. 2. Las mujeres con hiperfenilalaninemia que son incapaces o no desean mantener unos niveles de Phe en un rango ptimo (1-4 mg/dL) para el embarazo deben ser informadas sobre mtodos seguros de anticoncepcin, entre ellos la ligadura de trompas, si la demandan. 3. Las mujeres con hiperfenilalaninemia que conciben con unos niveles sanguneos de Phe mayores de 4-6 mg/dL deben ser informadas sobre los riesgos para el feto; asimismo, se les debe realizar una ecografa selectiva para detectar anormalidades fetales (CIR, microcefalia, cardiopata). Se debe considerar la interrupcin del embarazo en aquellas mujeres que conciban con unos niveles que se consideran asociados a un alto riesgo fetal (>15 mg/dL; >900 mol/L). 4. Las mujeres que dan a luz nios con caractersticas de fetopata por fenilcetonuria materna sin una causa conocida deben someterse a las pruebas necesarias para descartar una hiperfenilalaninemia.
Dependiendo de la tolerancia previa, se inicia una dieta con 250-500 mg de fenilalanina (6 mg/kg/da) que se ir ajustando segn los niveles de la misma. Durante la segunda mitad del embarazo, la tolerancia a la fenilalanina aumenta debido a que el feto crece rpidamente y metaboliza la fenilalanina, y por un aumento de la sntesis proteica. Ello va a permitir aumentar la ingesta de Phe y disminuir la cantidad de suplemento proteico requerido. Idealmente, el suplemento de protena libre de fenilalanina que se debe utilizar ha de contener todo el rango de vitaminas y minerales necesarios para no tener que emplear suplementos adicionales. En ocasiones, se debe aumentar la cantidad una vez que
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la mujer se ha quedado embarazada, para alcanzar una ingesta proteica (protenas naturales ms suplemento proteico libre de Phe) de aproximadamente 70 g diarios. En las etapas tempranas del embarazo, pueden existir dificultades que afectan el apetito, como nuseas. Los suplementos de energa pueden ser necesarios para mantener una ingesta de energa adecuada y prevenir la prdida de peso. Los niveles de tirosina pueden caer por debajo del rango normal (<40 mol/L) durante el embarazo; si esto ocurre, ser necesario proporcionar suplementos de L-tirosina, empezando con 3 g diarios aadidos al suplemento de protenas libres de fenilalanina.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON FENILCETONURIA (Tabla VII)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g) Lpidos totales (g) Carbohidratos (g) Energa (kcal)
Cantidad
15,5 58,4 155,0 1.207
Porcentaje
5% 43% 51%
Protena total Equivalente proteico Protena natural: Almirn-1 Fruta-verdura Clculo proteico Fenilalanina
15,5 g 8,45 g 7,05 g 2,56 g 4,59 g 1,5 g/kg 253,1 mg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog, 8 g de Almirn-1, 10 g de Maizena y 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patatas, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog. Merienda: 15 g de XP Analog; 5 g de azcar; 15 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahorias, y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de XP Analog.
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Tabla VII. Men para nios de un ao con fenilcetonuria Mircoles
Lunes
XP Analog Almirn-1 Maizena Azcar Pur (pasta, salsa de tomate, aceite) Uvas XP Analog Almirn-1 XP Analog Azcar Cereales Pur (patata, verdura, aceite) Mandarina XP Analog Almirn-1 Pur (patata, verdura, aceite) Pera XP Analog Almirn-1 XP Analog Azcar Galletas XP Analog Azcar Galletas Pur (pasta, verdura, aceite) Pltano XP Analog Almirn-1 Pur (tapioca, verdura, aceite) Manzana XP Analog Almirn-1 Pur (patata, verdura, pasta, aceite), melocotn en almbar XP Analog Almirn-1 Pur (pasta, salsa de tomate, aceite) Mandarina XP Analog Almirn-1 XP Analog Mermelada Pan Aceite Pur (patata, verdura, aceite) Meln XP Analog Almirn-1
Martes
XP Analog Almirn-1 Galletas Azcar
Jueves
XP Analog Almirn-1 Maizena Azcar
Viernes
Sbado
Domingo
XP Analog Almirn-1 Maizena Azcar Pur (patata, verdura, aceite) Pltano XP Analog Almirn-1 XP Analog Azcar Galletas Pur (pasta, verdura, aceite) Naranja XP Analog Almirn-1
Desayuno
XP Analog Almirn-1 Maizena Azcar
Comida
Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Mandarina XP Analog Almirn-1
Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Melocotn XP Analog Almirn-1
Merienda
XP Analog Azcar Galletas
XP Analog Azcar Pan Aceite
Cena
Pur (pasta, verdura, aceite) Melocotn en almbar XP Analog Almirn-1
Pur (pasta, verdura, aceite) Pltano XP Analog Almirn-1
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de XP Analog (SHS) y de Almirn-1 diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al da.
b) Martes: Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog, 8 g de Almirn-1, 15 g de galletas y 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patatas, 50 g de zanahorias, 50 g de judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog. Merienda: 15 g de XP Analog; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 g de aceite de oliva. Cena: triturado con 40 g de de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahorias y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog. c) Mircoles: Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog, 8 g de Almirn-1, 10 g de Maizena y 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog. Merienda: 15 g de XP Analog; 5 g de azcar; 20 g de cereales. Cena: triturado con 50 g de patatas, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog. d) Jueves: Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog, 8 g de Almirn-1, 20 g de galletas y 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog. Merienda: 15 g de XP Analog; 5 g de azcar y 20 g de galletas. Cena: triturado con 50 g de patatas, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog. e) Viernes: Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog, 8 g de Almirn-1, 10 g de Maizena y 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patatas, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog. Merienda: 15 g de XP Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champin y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog.
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f) Sbado: Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog, 8 g de Almirn-1, 20 g de galletas y 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog. Merienda: 15 g de XP Analog; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite de oliva. Cena: triturado con 50 g de patatas, 100 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva; 75 g de meln; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog. g) Domingo: Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog, 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena y 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patatas, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog. Merienda: 15 g de XP Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de XP Analog . Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON FENILCETONURIA (Tabla VIII)

Media semanal
Componente
Cantidad
24,9 60,4 271,8 1.730
Porcentaje
6% 31% 63%
Protena total Equivalente proteico Protena natural Clculo proteico Fenilalanina
24,9 g 17,5 g 7,8 g 1 g/kg 246,5 mg
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Tabla VIII. Men para nios de 6-7 aos con fenilcetonuria Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Lunes
Martes
Desayuno
XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid Galletas Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Pan Aceite Azcar Arroz con acelgas Pan Uvas XP Maxamaid Macarrones con calabacn Ensalada Pan, uvas XP Maxamaid Ensalada de pasta Pan, melocotn en almbar XP Maxamaid Menestra de verduras Pan Pltano XP Maxamaid Pan Margarina Azcar Pan Membrillo Pan Aceite Azcar Pltano
Almuerzo
Pan Aceite Mermelada
Pan Membrillo
Comida
Espagueti con champin Pan Pltano XP Maxamaid
Lasaa vegetal Pan Mandarina XP Maxamaid
Paella de verduras Ensalada, Pan Melocotn XP Maxamaid XP Maxamaid Azcar Pan Margarina
Merienda
XP Maxamaid Sucedneo de leche Galletas Azcar Tortilla de patata (con Sustituto de huevo Loprofin) Ensalada Pan, naranja XP Maxamaid
XP Maxamaid XP Maxamaid Galletas Galletas Melocotn en almbar
XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid Sucedneo Galletas Galletas de leche Pera Pltano
Cena
Hervido valenciano Ensalada Pan Pera XP Maxamaid
Sopa de pasta y verdura Pan Meln XP Maxamaid
Pizza de verduras Pan Naranja XP Maxamaid
Hamburguesa vegetal Ensalada Pan Manzana XP Maxamaid
Sopa de arroz y verdura Ensalada Pan Melocotn en almbar XP Maxamaid
Bocadillo de verduras rebozadas Pan Mandarina XP Maxamaid
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de XP Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
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Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de XP Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada. Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de XP Maxamaid. Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: hervido valenciano (75 g de patatas, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XP Maxamaid. b) Martes: Desayuno: 20 g de XP Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo. Comida: lasaa vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacn, 15 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de mandarina; 15 g de XP Maxamaid. Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de galletas. Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patatas, 20 g de judas verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de XP Maxamaid. c) Mircoles: Desayuno: 20 g de XP Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XP Maxamaid. Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 20 g de galletas. Cena: tortilla de patata (100 g de patatas, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin [SHS] y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de naranja; 20 g de XP Maxamaid. d) Jueves: Desayuno: 20 g de XP Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azcar.
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Comida: macarrones con calabacn (60 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XP Maxamaid. Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de pltano. Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XP Maxamaid. e) Viernes: Desayuno: 20 g de XP Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo. Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahorias, 50 g de tomate, 30 g de maz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de XP Maxamaid. Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 20 g de galletas. Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patatas, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de acelgas, 15 g de champin, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XP Maxamaid. f) Sbado: Desayuno: 20 g de XP Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: menestra (75 g de patatas, 20 g de alcachofas, 50 g de judas verdes, 20 g de cebollas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de XP Maxamaid. Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 15 g de galletas; 100 g de pera. Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacn, 15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XP Maxamaid. g) Domingo: Desayuno: 20 g de XP Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 100 g de pltano. Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de judas verdes, 25 g de zanahorias, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotn; 15 g de XP Maxamaid. Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina.
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Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin, 20 mL de aceite de oliva); 100 g de mandarina; 20 g de XP Maxamaid.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON FENILCETONURIA (Tabla IX)

Media semanal
Componente
Cantidad
41,5 74,5 346 2.221
Porcentaje
7% 30% 62%
Protena total Equivalente proteico Protena natural Clculo proteico Fenilalanina
41,5 g 31,9 g 10,7 g 1 g/kg 344,7 mg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de XP Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 15 g de mermelada; 15 mL de aceite de oliva. Comida: espagueti con champin (100 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de calabacn y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de naranja; 20 g de XP Maxamum. Merienda: 20 g de XP Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 50 g de pan; 20 g de mermelada; 20 g de margarina. Cena: hervido valenciano (100 g de patatas, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XP Maxamum. b) Martes: Desayuno: 20 g de XP Maxamum; 25 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo. Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn, 25 g de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de XP Maxamum.
134
Tabla IX. Men para nios de 10-12 aos con fenilcetonuria Mircoles
Lunes
XP Maxamum Sucedneo de leche Galletas Azcar Pan Aceite Azcar Arroz con acelgas Ensalada, pan Melocotn XP Maxamum XP Maxamum Pan Tomate Aceite Zumo Tortilla de patata (con Sustituto de huevo Loprofin) Ensalada Pan, ciruela XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum Pan Cereales Aceite Azcar Mermelada Macarrones con verdura Ensalada Pan, uvas XP Maxamum Ensalada de pasta Pan Albaricoque XP Maxamum Pan Margarina Mermelada Pan Aceite, tomate Zumo Pan Membrillo Menestra de verduras Pan Pltano XP Maxamum XP Maxamum Pan Mermelada Margarina Hamburguesa vegetal Ensalada Pan, manzana XP Maxamum Sopa de arroz y verdura Ensalada Pan, chirimoya XP Maxamum Pltano
Martes
XP Maxamum Cereales Azcar
Jueves
XP Maxamum Galletas Azcar
Viernes
Sbado
XP Maxamum Pan Aceite Azcar
Domingo
Desayuno
XP Maxamum Galletas Azcar
Almuerzo
Pan Membrillo
Comida
Espagueti con champin Ensalada, pan Naranja XP Maxamum
Lasaa vegetal Pan Pltano XP Maxamum
Paella de verduras Ensalada Pan, fresas XP Maxamum XP Maxamum Pan Aceite Sal Bocadillo de verduras rebozadas Pan Cerezas XP Maxamum
Merienda
XP Maxamum Sucedneo de leche, pan Mermelada Margarina
XP Maxamum Pan Aceite Azcar
Cena
Hervido valenciano Ensalada Pan Pera XP Maxamum
Sopa de pasta y verdura Ensalada Pan Melocotn en almbar XP Maxamum
Pizza de verduras Ensalada Pan, naranja XP Maxamum
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan, y harina. Total de XP Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
135
Merienda: 20 g de XP Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patatas, 30 g de judas verdes, 30 g de zanahorias y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XP Maxamum. c) Mircoles: Desayuno: 20 g de XP Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas. Media maana: 80 g de pan, 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de melocotn; 20 g de XP Maxamum. Merienda: 20 g de XP Maxamum; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de oliva; 200 mL de zumo. Cena: tortilla de patata (100 g de patatas, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XP Maxamum. d) Jueves: Desayuno: 20 g de XP Maxamum; 25 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada. Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacn, 75 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas; 20 g de XP Maxamum. Merienda: 20 g de XP Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada. Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champin, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XP Maxamum. e) Viernes: Desayuno: 20 g de XP Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de zumo. Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albaricoque; 20 g de XP Maxamum. Merienda: 20 g de XP Maxamum; 30 g de cereales; 10 g de azcar.
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Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patatas, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de acelgas, 15 g de champin, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XP Maxamum. f) Sbado: Desayuno: 20 g de XP Maxamum; 25 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo. Comida: menestra (75 g de patatas, 20 g de alcachofas, 50 g de judas verdes, 20 g de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de XP Maxamum. Merienda: 20 g de XP Maxamum; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada. Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacn, 30 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XP Maxamum. g) Domingo: Desayuno: 20 g de XP Maxamum; 60 g de pan; 15 mL de aceitede oliva; 10 g de azcar. Media maana: 100 g de pltano. Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofas, 50 g de judas verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 100 g de fresas; 20 g de XP Maxamum. Merienda: 20 g de XP Maxamum; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal. Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de cerezas; 20 g de XP Maxamum. El total de XP Maxamum ser de 80 g al da repartidos en 3-4 tomas.
Pautas de seguimiento de los pacientes con fenilcetonuria

Debut
Ingreso
Acogida del paciente y de la familia. Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
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Mantener al paciente con una frmula exenta de Phe durante un nmero variable de das, segn los niveles de Phe en el momento del ingreso y los controles diarios. Valoracin por Nutricin, Neurologa y Psicologa (esta ltima especialmente si se trata de un hallazgo no neonatal). Valorar la respuesta a la tetrabiopterina (BH4) (ver pauta). Si se trata de un paciente que ya sigue tratamiento diettico, existen diferentes pautas que se pueden aplicar. Extraccin del ADN del paciente y de los padres para la tipificacin de las mutaciones. Controles: Phe/Tyr diarios (en sangre seca).
Se deben controlar los niveles de Phe, especialmente cuando se realizan cambios de dieta; asimismo, se debe efectuar una analtica general al ao. a) Durante los dos primeros meses: Control de la Phe cada siete das. Control nutricional mensual. b) Desde el segundo mes hasta el ao: Control de la Phe cada 15-30 das. Control nutricional cada 1-2 meses, en funcin de la introduccin de alimentos. Control neurolgico cada 6-12 meses. A los 12 meses: - Valorar el nivel de tolerancia a la Phe (mg de Phe tolerados). - Valoracin psicolgica. c) Del primer al segundo ao: Control de la Phe cada 15-30 das. Control nutricional cada 3-6 meses. Control neurolgico cada seis meses o un ao. Control psicolgico cada seis meses o un ao.
d) A partir de los dos aos: Control de la Phe cada 1-2 meses. Control nutricional cada seis meses. Control neurolgico cada ao. Control psicolgico cada ao hasta los siete aos.
e) Otros controles sugeridos: A los ocho y a los 15 aos: estudio neuropsicolgico.
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A los diez aos: estudio de la mineralizacin sea. A los 12 y a los 18 aos: control psicolgico.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se debe cumplimentar una hoja de control como la que se muestra a continuacin:
Fecha Edad Talla PC(<3 aos) Concentraciones de Phe Concentraciones de Tyr Tipo de frmula libre de Phe Cantidad (mL/g/cazos) Protenas sintticas (g/kg) Protenas naturales g/kg Protenas totales g/kg Kcal/kg
Parmetros bioqumicos
Se deben realizar controles de los niveles de Phe y de Tyr, cuyos valores recomendados son 120-360 mol/L (2-6 mg/dL) y 40-80 mol/L, respectivamente. Dichos controles se pueden realizar en sangre seca.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en diversos productos: Frmula especial exenta de Phe: puede conseguirse a travs del pediatra de cabecera o bien presentando un informe mdico, y est financiada por el Sistema Nacional de Salud. Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria; tambin estn financiados por el Sistema Nacional de Salud. Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de diettica o en grandes superficies, pero no reciben ningn tipo de financiancin.
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Pauta de sobrecarga con tetrabiopterina (BH4) en el momento del nacimiento

La tetrabiopterina es comercializada por el laboratorio suizo SCHIRCKS LABORATORIES y por el americano BIOMARIN PHARMACEUTICAL INC.
Preparacin
Seis horas de ayuno (recomendable slo en nios mayores). En recin nacidos son suficientes 2-3 horas.
Protocolo de recogida de muestras

08:00 horas (antes de la sobrecarga de BH4): recogida de orina basal y extraccin basal de sangre seca para determinar los niveles de fenilalanina y tirosina (HPLC). Anlisis de pteridinas (HPLC). Administrar la sobrecarga de BH4 (20 mg BH4/kg) disuelta en 20 mL de leche o agua (segn la edad) y protegida de la luz, 30 minutos antes de la toma (bibern o desayuno). Extracciones sanguneas (sangre seca) a las cuatro (12:00), ocho (16:00), 12 (20:00) y 24 (08:00 del da siguiente) horas postsobrecarga. Recogida de orina a las 4-8 horas postsobrecarga (colocar la bolsa de orina a las 12:00 y protegerla de la luz). Anlisis de pteridinas (HPLC). Durante la prueba, el paciente debe tomar su dieta habitual. Los nios PKU iniciarn el tratamiento con dieta restringida en fenilalanina despus de la prueba (a las 08:00 horas del da siguiente).
4.2. TIROSINEMIAS
En el ser humano, la tirosina (Tyr) se considera un aminocido semiesencial, pues su sntesis depende de la presencia de su aminocido precursor, la fenilalanina. El catabolismo de la fenilalanina y de la tirosina se produce en el hgado y el primer paso de la degradacin de la fenilalanina es su conversin en tirosina, lo que a su vez permite a la fenilalanina servir de precursor diettico de la tirosina. Esta ltima, adems, es un precursor para la sntesis de catecolaminas, melanina y hormonas tiroideas (1). La tirosinemia es un EIM causado por la deficiencia de fumaril acetoacetato hidrolasa, que produce un acmulo de los metabolitos previos (maleil- y fumarilacetoactico), que son hepatotxicos, y de la succinilacetona, que tiene efectos sistmicos (Figura 3). Se trata de una enfermedad autosmica recesiva, con una incidencia de 1/100.000 recin nacidos (Tabla X).
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Figura 3. Metabolismo de la tirosina. FAH: fumaril-acetoacetato hidrolasa; NTBC: 2-nitro-4-trifluorometil-benzoil-1-3-ciclohexanedin.
Aspectos clnicos
Existen dos formas de presentacin de la enfermedad, que pueden manifestarse a diferentes edades durante el transcurso del primer ao de vida. a) Tirosinemia tipo Ia (francocanadiense), de comienzo agudo, con fallo hepatorrenal y rpido deterioro. b) Tirosinemia tipo Ib (escandinavo), de inicio crnico con disfuncin renal, cirrosis y carcinoma hepatocelular.
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Tabla X. EIM de los aminocidos y de las protenas. Tirosinemia Tirosinemia (dficit de fumaril acetoacetatohidroxilasa)
Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Clnica Tipo II 1/100.000 Aguda: lactancia Crnica: >6 meses Aguda: fallo de medro, letargia, hepatomegalia, ictericia, ascitis, hemorragias, nefromegalia, disfuncin tubular renal Crnica: disfuncin renal, cirrosis, carcinoma hepatocelular Dieta baja en tirosina y fenilalanina NTBC: (2-nitro-4-trifluorometilbenzoil-1-3ciclohexanediona) Trasplante heptico El tratamiento con NTBC ha mejorado mucho el pronstico Complicaciones: carcinoma heptico y fallo renal
Tratamiento
Los sntomas clsicos son los siguientes: Fallo heptico: se presenta con hepatomegalia, alteracin de la coagulacin con sangrado gastrointestinal, hipertransaminasemia y aumento de la -fetoprotena; la forma crnica se presenta con la aparicin de cirrosis e implica un riesgo muy elevado de carcinoma hepatocelular. Disfuncin renal: abarca desde la disfuncin leve hasta el fallo renal; lo ms frecuente es una tubulopata que produce raquitismo hipofosfatmico. Sntomas neurolgicos: son los menos frecuentes aunque pueden ser muy graves; habitualmente se trata de neuropatas perifricas agudas. Pueden existir sntomas semejantes a los de la porfiria. El diagnstico se realiza con la demostracin de una hipertirosinemia importante, aunque en las primeras fases de la enfermedad sta puede ser discreta a pesar de una sintomatologa sugestiva grave. Suele existir hiperfenilalaninemia. La presencia de succinilacetona y de los metabolitos OH-fenilactico y OH-fenil-lctico en el plasma y en la orina es caracterstica. El tratamiento incluye (24-27): Dieta: el tratamiento diettico requiere una dieta baja en fenilalanina y tirosina, con el objeto de mantener unos niveles plasmticos de tirosina de 200-400 mol/L (rango normal: 30-120 mol/L) y unas cifras de fenilalanina de 30-70 mol/L, para minimizar la for-
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macin de metabolitos txicos. Para ello, es necesaria una restriccin de las protenas de la dieta, con un aporte de protenas naturales que oscila entre 0,5 y 1 g/kg/da, determinado por los niveles plasmticos de tirosina y por el crecimiento (24-27). El resto del aporte proteico hasta completar las necesidades diarias segn la edad se realizar en forma de suplementos proteicos exentos de fenilalanina y tirosina, que se administrarn a lo largo del da y con las mismas consideraciones que en la fenilcetonuria. Para conseguir una ingesta energtica adecuada y variedad en la dieta tambin se utilizan los mismos productos manufacturados bajos en protenas que en la fenilcetonuria. El tratamiento diettico estricto puede prevenir y mejorar el dao tubular renal y el crecimiento, pero no previene la progresin de la enfermedad heptica y el desarrollo del carcinoma hepatocelular (28). NTBC (2-[2-nitro-4-trifluorometibenzoil]-1-3-ciclohexanodiona): es una tricetona con actividad herbicida que acta como un potente inhibidor de la actividad enzimtica de la 4-hidroxifenilpirvato dioxigenasa, y frena por ello la degradacin de la tirosina y la formacin de metabolitos hepato- y nefrotxicos (29-30). La dosis inicial es 1 mg/kg/da repartido en dos dosis, que se modificar segn la respuesta individual de cada paciente. Se debe mantener una dieta baja en fenilalanina y tirosina pues la concentracin de tirosina plasmtica aumentar (no debe exceder los 500 mol/L), aunque se ha descrito una mayor tolerancia a las protenas naturales (28). Trasplante heptico: fue el tratamiento de eleccin antes del inicio del NTBC, pues normaliza las alteraciones metablicas y la funcin heptica, con un aporte proteico normal. Sin embargo, actualmente se reserva para pacientes crticamente enfermos que no mejoran con NTBC, o para quienes presentan un carcinoma hepatocelular. Otros: de manera transitoria, durante los estadios iniciales del tratamiento puede ser necesario el uso de un suplemento de vitaminas liposolubles, calcio, fsforo y 1,25 dihidroxicolecalciferol.
Tirosinemia tipo II (sndrome de Richner-Hanhart)

Se trata de una enfermedad poco frecuente, autosmica recesiva, debida a un dficit de tirosina aminotransferasa citoslica que provoca la formacin de cristales intracelulares de tirosina y fenmenos de inflamacin. Los sntomas clnicos principales son queratitis con lceras corneales herpetiformes y erosiones e hiperqueratosis palmoplantar. A veces se produce retraso mental moderado con comportamiento automutilante. Las funciones heptica y renal son normales. El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y tirosina segn los mismos principios que en la tirosinemia tipo I, pero en este caso se toleran mayores cantidades de
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tirosina y fenilalanina. Con la instauracin precoz de la dieta se resuelven rpidamente los sntomas clnicos y se previene, adems, el retraso mental.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON TIROSINEMIA
Edad: un ao. Sexo: varn. Peso: 10,15 kg. Talla: 75,01 cm. Diagnstico: tirosinemia tipo I.
a) Pauta nutricional: 102 kcal/kg/da: 102 X 10,15: 1.035 kcal. Aminocidos limitantes: fenilalanina y tirosina. Cantidad de fenilalanina + tirosina (125 mg/kg/da): 1.269 mg/da. b) Distribucin de las tomas: Dos tomas de lcteos con cereales. Una toma de pur. Dos tomas de frutas. Una toma de cereales.
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales: Kcal

Dieta tirosinemia Porcentaje 1.071
Protena (g)
23 9%
Carbohidratos (g)
161 60%
Lpidos (g)
37 31%
Phe + Tyr (mg)

1.224,8
Se trata de una dieta equilibrada que asegura un aporte calrico suficiente y adecuado para favorecer un empleo correcto de las protenas (funcin esructural).
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Combinacin de una frmula lctea especial libre de ambos aminocidos al 50%, con otra frmula lctea de continuacin. Reparto en cinco tomas. Dieta variada. Control de los alimentos, con un pesaje estricto. El manejo correcto de las tablas de equivalencia por parte de la familia depende de la labor educacional del dietista.
Men
a) Desayuno: Bibern: 300 mL de agua, 25 g de XPTM Analog (11%), 20 g de leche de continuacin (5%) y 15 g de cereales con gluten (6%). b) Almuerzo: 10 g de pan blanco. c) Comida: Pur (100 g de judas verdes, 100 g de patata, 20 g de cebolla, 20 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva aadido en crudo); 100 g de pera. d) Merienda: Batido de frutas: 100 g de pltano, 100 g de manzana o pera y 50 g de zumo de naranja natural. e) Cena: Bibern: 300 mL de agua, 25 g de XPTM Analog (8%), 20 g de leche de continuacin (7%) y 15 g de cereales con gluten (5%).
Muy importante
Los pesos y volmenes de la dieta deben ser respetados. Todos los pesos se refieren al producto en crudo y sin desperdicio. No se introducir ningun alimento que no aparezca detallado en la dieta. Para posibles combinaciones de las recetas, se deben consultar las tablas de equivalencias:
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Una racin proteica

Carne y derivados 12 g de ternera 10 g de pollo sin piel 11 g de conejo deshuesado 17 g de pavo sin piel 14 g de caballo 20 gramos de lenguado 15 g de lubina 11 g de bacalao fresco 10 g de huevo
Pescado y derivados
Huevo
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON TIROSINEMIA (Tabla XI)

Edad: diez aos. Sexo: varn. Peso: 31,8 kg. Talla: 136,5 cm. Diagnstico: tirosinemia tipo I.
a) Pauta nutricional: Kcal/da: 2.450 kcal. Aminocidos limitantes: fenilalanina y tirosina. Cantidad de fenilalanina + tirosina/da (22 mg/kg/da): 704 mg/da. b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales: Kcal
Protena bruta (g)

60 10%
Carbohidratos (g)
330 54%
Lpidos totales (g)

100 36%
Phe + Tyr (mg)

696
Reparto en cinco tomas. Dieta equilibrada en principios inmediatos que asegura las necesidades calricas, proteicas y de todos los micronutrientes.
146
Exclusin de alimentos naturales ricos en protenas, tales como los lcteos, los pescados, las carnes, los huevos, las leguminosas y los cereales. Sustitucin de los mismos por productos dietticos especiales bajos en protenas. Suplementacin de la dieta con un producto proteico exento de ambos aminocidos para asegurar que las necesidades nutricionales quedan cubiertas. Trabajo de adiestramiento por parte de dietista especializado integrante del equipo multidisciplinar que atiende al nio.
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 200 mL de leche Harifen (Sanav); 10 g de azcar; galletas de vainilla Harifen. Almuerzo: bocadillo (30 g de Pan Loprofin (SHS), 10 g de mermelada y 10 g de mantequilla). Comida: judas verdes con patata y zanahoria (100 g de judas verdes, 100 g de patata, 20 g de zanahoria, 10 g de cebolla y 15 mL de aceite de oliva); ensalada hortelana con arroz (100 g de lechuga, 40 g de arroz Harifen, 10 g de remolacha y 20 g de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; 100 g de pera; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Merienda: bocadillo (30 g de Pan Loprofin, 20 g de dulce de membrillo y 100 g de pltano en lminas). Cena: pasta salteada con verduras pochadas (40 g de pasta Harifen, 20 g de pimiento verde, 20 g de cebolla tierna y 35 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; 150 g de naranja; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Ficha nutricional del men del lunes: Kcal
Protena bruta (g)

59 10%
Carbohidratos (g)
348 57%
Lpidos totales (g)

92 34%
Phe + Tyr (mg)

685
b) Martes: Desayuno: 200 mL de leche Harifen; 5 g de azcar; 40 g de Pan Loprofin tostado; 10 g de mantequilla; 10 g de miel. Almuerzo: 220 g de manzana; galletas de vainilla Harifen. Comida: tomates rellenos sobre cama de patata (250 g de tomates, 10 g de cebolla, 30 g de championes, 25 g de nata, 75 g de patata y 20 mL de aceite de oliva); so-
147
pa de arroz (250 mL de caldo de judas verdes, 30 g de arroz Harifen y 20 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; 100 g de uvas; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Merienda: 200 mL de leche Harifen; 5 g de azcar; 30 g de Pan Loprofin; 10 g de mermelada. Cena: pisto de berenjena (100 g de berenjena, 30 g de tomate, 20 g de cebolla, 20 g de zanahoria, 20 g de pimiento verde y 30 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; 100 g de pltano; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Ficha nutricional del men del martes: Kcal Protena bruta (g)
60 10%
Carbohidratos (g)
324 52%
Lpidos totales (g)

105 38%
Phe + Tyr (mg)

697
Dieta tirosinemia Porcentaje
2.450
c) Mircoles: Desayuno: 200 mL de leche Harifen; 10 g de azcar; 40 g de galletas de vainilla Harifen. Almuerzo: bocadillo (30 g de Pan Loprofin y 20 g de dulce de membrillo). Comida: alcachofas salteadas (150 g de alcachofas, 10 g de beicon que se retirar antes de comer, 5 g de ajo y 10 mL de aceite de oliva); patatas fritas con pimientos verdes (50 g de patata, 50 g de pimientos verdes y 25 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; 80 g de kiwi; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Merienda: 200 mL de leche Harifen; tostadas de mantequilla; 5 g de azcar. Cena: risotto con setas y verduras (40 g de arroz Harifen, 40 g de champin, 40 g de zanahoria, 50 g de tomate, 40 g de alubias verdes, 10 g de cebolla y 35 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; manzana asada (150 g de manzana, 5 g de margarina y 10 g de azcar); suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Ficha nutricional del men del mircoles: Kcal
Protena bruta (g)

61,2 10%
Carbohidratos (g)
312 51%
Lpidos totales (g)

108,4 39%
Phe + Tyr (mg)

697
148
d) Jueves: Desayuno: 200 mL de leche Harifen; 40 g de Pan Loprofin; 25 g de mermelada; 10 g de mantequilla. Almuerzo: 200 mL de zumo comercial de manzana. Comida: coliflor con uvas pasas (200 g de coliflor, 20 g de cebolla, 5 g de uvas pasas y 25 mL de aceite de oliva); patatas asadas (50 g de patatas y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; brocheta de frutas tropicales (50 g de pia, 40 g de mango, 25 g de pltano, 20 g de fresas, 20 g de kiwi y 30 g de azcar); suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Merienda: bocadillo (40 g de Pan Loprofin y 30 g de chocolate Nestl Fondant). Cena: ensalada (80 g de tomate, 50 g de aguacate y 15 mL de aceite de oliva); esprragos con bechamel (100 g de esprragos y salsa bechamel: 30 g de Maizena, 200 mL de leche Harifen y 20 g de aceite); 40 g de Pan Loprofin; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Ficha nutricional del men del jueves: Kcal
Protena bruta (g)

65 11%
Carbohidratos (g)
300 50%
Lpidos totales (g)

109,6 39%
Phe + Tyr (mg)

687
e) Viernes: Desayuno: 200 mL de leche Harifen; 5 g de cacao en polvo; 5 g de azcar; 40 g de bizcochos de caramelo Harifen. Almuerzo: 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Comida: pasta con espinacas y bechamel gratinada (75 g de pasta Harifen, 30 g de espinacas y salsa bechamel: 200 mL leche Harifen, 30 g de harina y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (100 g de lechuga, 20 g de cebolla y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; 75 g de pera. Merienda: bocadillo (50 g de Pan Loprofin, 50 g de tomate natural, 10 g de jamn cocido extra y 10 mL de aceite de oliva). Cena: pur de calabaza (100 g de calabaza, 75 g de patata y 50 g de zanahoria); tortilla de 15 g de cebolla y 4 g de Sustituto de huevo Loprofin; 40 g de Pan Loprofin; 50 g de cerezas; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Ficha nutricional men del viernes:
149
Kcal
Protena bruta (g)

60,2 10%
Carbohidratos (g)
331 54%
Lpidos totales (g)

98 36%
Phe + Tyr (mg)

702
f) Sbado: Desayuno: 200 mL de leche Harifen; 40 g de tostadas Harifen; 30 g de miel; 100 mL de zumo de naranja natural; 10 g de azcar. Comida: verduras rebozadas (50 g de calabacn, 50 g de patata, 50 g de coliflor, 50 g de berenjena, 30 g de harina Harifen, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin y 30 mL de aceite de oliva); arroz blanco con tomate (40 g de arroz Harifen, 30 g de salsa de tomate y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; melocotn en almbar con nata (80 g de melocotn en almbar y 20 g de nata); suplemento de 30 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Merienda: 200 mL de leche Harifen; 30 g de bizcochos de caramelo Harifen. Cena: tallarines con championes y verduras en juliana (30 g de pasta Harifen, 25 g de puerros, 25 g de champin, 25 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada verde (100 g de lechuga y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; 120 g de pera; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Ficha nutricional del men del sbado: Kcal
Protena bruta (g)

59 10%
Carbohidratos (g)
342 56%
Lpidos totales (g)

94,3 35%
Phe + Tyr (mg)

698
g) Domingo: Desayuno: 200 mL de leche Harifen; 10 g de azcar; 50 g de cookies de cacao Harifen; 100 mL de zumo natural de naranja. Almuerzo: patatas bravas (50 g de patatas y 10 g de salsa de tomate); un refresco de cola (no puede ser light). Comida: paella de verduras (75 g de arroz Harifen, 20 g de judas verdes, 20 g de alcachofas, 10 g de garbanzos, 10 g de coliflor, 15 g de guisantes y 35 mL de aceite de oliva); 30 g de Pan Loprofin; 100 g de fresas en almbar con 20 g de azcar. Merienda: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5).
150
Tabla XI. Men para nios de diez aos con tirosemia Mircoles
Leche1 con azcar Galletas de vainilla7 Leche1 Tostadas3 con mantequilla y mermelada Leche1 con cacao y azcar Bizcocho de caramelo7 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6 Pasta4 con espinacas y bechamel2 gratinada Ensalada verde Pera Pan3 Verduras rebozadas2 Arroz5 blanco con tomate Melocotn en almbar con nata Pan3 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6 Coliflor con uvas pasas Patas asadas Brocheta de frutas Pan3 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6 Leche1 con azcar Tostadas3 con miel Zumo natural de naranja
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
Leche1 con azcar Cookies de cacao7 Zumo natural de naranja
Desayuno Leche1 con azcar Galletas de vainilla7
Leche1 con azcar Tostadas3 con mantequilla y miel Bocadillo3 de dulce de membrillo Alcachofas salteadas Patatas fritas con pimientos Kiwi Pan3 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6 Zumo comercial de manzana
Almuerzo Bocadillo3 de mermelada y mantequilla
Una manzana Galletas de vainilla7
Comida
Judas verdes con patatas Ensalada hortelana de arroz5 Pera Pan3 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6
Tomates rellenos Sopa de arroz5 Uvas Pan3 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6
Patatas bravas Refresco de cola Paella5 de verduras Fresas en almbar con azcar Pan3 XPHEN, TYR Maxamum (60 g)
151
152
Tabla XI. Men para nios de diez aos con tirosemia (continuacin) Mircoles
1
Lunes
1
Martes
Bocadillo de chocolate
3 3 1
Jueves
Leche con azcar Bizcocho de caramelo7
Viernes
Sbado
Domingo
XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6
Merienda Bocadillo de dulce de membrillo y pltano Ensalada de tomate y aguacate Esprragos con bechamel2 Pan3 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6
Leche con azcar Pan3 con mermelada
Cena
Pasta4 salteada con pimiento verde y cebolla Naranja Pan3 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6
Pisto de berenjena Pltano Pan3 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6
Leche Tostadas3 con mantequilla y azcar Risotto5 con setas y verduras Manzana asada Pan3 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6
Bocadillo con aceite, tomate natural y jamn cocido Pur de calabaza Tortilla de cebolla Cerezas Pan3 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6
Bocadillo3 de tortilla de patata Ensalada de tomate Manzana XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6
Recena
Pasta salteada con verduras y championes Ensalada verde Pera Pan3 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6 XPHEN, TYR Maxamum (1:5)6
1. Sucedneo de leche Harifen (Sanav); 2. Sucedneo de harina; 3. Pan Loprofin (SHS); 4. Pasta Harifen (Sanav); 5. Arroz Harifen (Sanav); 6. XPHEN, TYR Maxamum (SHS): suplemento exento de fenilalanina y tirosina; 7. Repostera para desayunos Harifen (Sanav); 8. Sustituto de huevo Loprofin (SHS).
Cena: bocadillo de tortilla de patata (100 g de Pan Loprofin, 8 g de Sustituto de huevo Loprofin, 50 g de patata y 20 mL de aceite de oliva); ensalada de tomate (130 g de tomate y 10 mL de aceite de oliva); 200 g de manzana; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5). Ficha nutricional del men del domingo: Kcal
Protena bruta (g)

62 10%
Carbohidratos (g)
380 60%
Lpidos totales (g)

84 30%
Phe + Tyr (mg)

701
Pautas de seguimiento de la tirosinemia

Debut
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro. Ingreso hospitalario. Si es una tirosinemia tipo Ia: - Estabilizar las constantes. - Aplicar soluciones glucosadas y lipdicas iv y/u orales. - Tratar las complicaciones: coagulopata, etc. En todos los casos: - Eliminar las protenas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento de su reintroduccin en funcin de los niveles de Tyr). - Iniciar frmula especial exenta de Tyr. - Iniciar NTBC a 1 mg/kg/da en dos dosis. - Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad. - Realizar controles de Tyr diarios (pueden realizarse en sangre seca).
Los niveles de Tyr se deben controlar especialmente en los cambios de dieta, y se debe realizar una analtica general al ao. a) Durante los dos primeros meses: Control de la Tyr cada 15 das. Control mensual por el Servicio de Nutricin.
153
b) Del segundo mes al ao: Control de la Tyr cada 30 das. Control por el Servicio de Nutricin cada 1-2 meses, en funcin de la introduccin de alimentos. c) Del primer al segundo ao: Control de la Tyr cada 1-2 meses. Control nutricional cada 3-6 meses. d) A partir de los dos aos: Control de la Tyr cada 3-4 meses. Control nutricional cada 6-12 meses. e) Otros controles sugeridos: Control por el Servicio de Neurologa, si existen secuelas tras el debut. Control de las funciones heptica (especialmente durante los primeros meses tras el diagnstico y hasta la normalizacin analtica) y renal. Control de la osteoporosis. Control oftalmolgico, si existe clnica de lesiones corneales (picor, escozor, etc.). Control psicolgico.
Hoja de control
Fecha Edad Talla PC (<3 aos) Concentraciones de Tyr Tipo de frmula libre de Tyr y Phe Cantidad (mL/g/cazos) Protenas sintticas (g/kg) Protenas naturales (g/kg)
154
Protenas totales (g/kg) Kcal/kg NTBC (1 mg/kg/da en dos dosis) Dosis
Se deben realizar controles peridicos de Phe y Tyr. Los valores correctos de Tyr en la tirosinemia en tratamiento son de 200-400 mol/L (3,6-7,2 mg/dL), mientras que los valores normales son de 30-120 mol/L (0,5-2,1 mg/dL). Por su parte, los valores normales de Phe son de 30-70 mol/L (0,5-1,2 mg/dL). Dichos controles pueden realizarse en sangre seca.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en diversos productos: Frmula especial exenta de Phe y Tyr: puede conseguirse a travs del pediatra de cabecera o bien presentando un informe mdico, y est financiada por el Sistema Nacional de Salud. Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria; tambin estn financiados por el Sistema Nacional de Salud. Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de diettica o en grandes superficies, pero no reciben ningn tipo de financiacin. NTBC: puede obtenerse a travs de farmacia hospitalaria, o adquiriendo medicamentos extranjeros. Tampoco est financiado por el Sistema Nacional de Salud.

Frmula
XPHEN, TYR Analog (SHS) XPHEN, TYR Maxamaid (SHS)
AA
15,5 30 47 93 15,5
Kcal
475 309 297 326 475
Indicacin
Nios menores de un ao Nios de 1-8 aos Nios mayores de ocho aos Todas las edades Nios menores de un ao
XPHEN, TYR Maxamum (SHS)
XPHEN, TYR Tyrosidon (SHS) XPTM Analog (SHS) (sin metionina)
155
XPTM Maxamaid (SHS) (sin metionina) XPTM Tyrosidon
30 93 16,7 22
309 326 500 410
Nios de 1-8 aos Todas las edades Nios menores de un ao Nios mayores de un ao
(SHS) (sin metionina)
Tyros 1 (Mead-Johnson) Tyros 2 (Mead-Johnson)
4.3. HOMOCISTINURIA
Este trmino engloba los errores congnitos del metabolismo caracterizados por concentraciones elevadas de homocistena total en plasma o en suero. La homocistena total (tHcy) engloba la homocistena y el conjunto de derivados disulfuro que se encuentran en el plasma. Los niveles normales de tHcy en plasma son inferiores a 15 mol/L. Las causas congnitas de hiperhomocistinemia (Figura 4), todas ellas autosmicas recesivas, son: la deficiencia de cistationina -sintasa (CBS) en la va de la transulfuracin y, en la va de la remetilacin, la deficiencia de la 5,10-metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR), o los defectos en el metabolismo de la cobalamina, que interfieren en la remetilacin de homocistena a metionina, por defecto de la sntesis de la coenzima (metilcobalamina) o de la enzima metionina sintetasa (MS) (31-32).
Homocistinuria clsica
Se debe al dficit de CBS y constituye la causa ms frecuente de homocistinuria, as como la segunda aminoacidopata ms tratada, despus de la fenilcetonuria. En algunos pases, su deteccin est incluida en el programa de cribado neonatal, aunque los niveles plasmticos de metionina pueden no estar significativamente aumentados en el recin nacido afecto de homocistinuria, de manera que una proporcin de pacientes slo se va a diagnosticar tras el inicio de los sntomas clnicos. Los sntomas ms importantes asociados a esta enfermedad son: hbito marfanoide, ectopia del cristalino, fenmenos tromboemblicos (preferentemente venosos), osteoporosis y retraso mental. Estas complicaciones estn directamente relacionadas con el aumento de los niveles plasmticos de homocistena y sus derivados disulfuro, y por ello el tratamiento debe estar encaminado principalmente a disminuir el cmulo de estos metabolitos (Tabla XII).
Estrategias (33)
Aumentar la actividad enzimtica residual con piridoxina
La actividad de la enzima CBS es dependiente del fosfato de piridoxal (Figura 4), que se forma a partir de la piridoxina o la vitamina B6. Existe un nmero significativo de pacientes que son sensibles a las dosis farmacolgicas de piridoxina, con las que
156
Figura 4. Metabolismo de la metionina. Existen dos rutas principales: 1) va de la transulfuracin; conversin de la metionina en cistena y sus derivados sulfurados. La enzima cistationina -sintasa (1) dependiente del cofactor fosfato de piridoxal es la nica reaccin que saca homocistena del ciclo de la metionina. El carcter irreversible de esta reaccin explica el flujo unidireccional desde la metionina a la cistena y que las clulas animales no puedan sintetizar homocistena a partir de la cistena. 2) va de la transmetilacin: la homocistena formada es remetilada a metionina mediante dos reacciones: en una la enzima betana-homocistena metiltransferasa (2) utiliza la betana como donante del grupo metilo, y en la otra el 5-metiltetrahidrofolato, que se ha formado a partir de la 5,10-metilen-tetrahidrofolato mediante la enzima 5,10-metilen-tetrahidrofolato reductasa (3), dona su grupo metilo y se convierte en tetrahidrofolato mediante la enzima metionina sintetasa (4), que utiliza como cofactor la metilcobalamina.
muestran una mejora tanto clnica como bioqumica; incluso, los niveles plasmticos de homocistena y metionina pueden llegar a normalizarse, aunque otros pacientes slo presentan una respuesta parcial. Se ha observado que la mutacin G307S (mutacin celta) provoca la aparicin del fenotipo de mayor gravedad, que es insensible a la piridoxina, mientras que la mutacin 1278T parece conferir sensibilidad a la misma. En cualquier caso, los sujetos a los que se les diagnostica una homocistinuria clsica deben iniciar tratamiento con clorhidrato de piridoxal. La dosis ptima sera la menor dosis que consiga mantener la concentracin de homocistena en el nivel ms bajo. Estas dosis varan en funcin de la edad, y en general se emplean las siguientes:
157
Tabla XII. EIM de los aminocidos y protenas. Homocistinuria Homocistinuria (dficit de cistationina--sintetasa)
Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Clnica Tipo II 1/335.000 >2 aos Progresiva Ectopia lentis, miopa con progresin rpida Retraso mental, convulsiones Hbito marfanoide, aracnodactilia Osteoporosis, escoliosis Oclusiones vasculares Dieta baja en metionina Vitamina B6 cido flico Betana Tromboembolismo Osteoporosis
Tratamiento
Recin nacidos: 150 mg/da, cada ocho horas. Nios: 300-500 mg/da, cada ocho horas. Adultos: desde 500 hasta 1.200 mg/da, cada ocho horas (dosis superiores o iguales a 1.000 mg/da pueden provocar neuropata sensorial). La dosis debe mantenerse durante varias semanas para poder valorar la respuesta al tratamiento (33-37). Se debe administrar conjuntamente con cido flico (a dosis de 5 mg/da) a causa del mayor requerimiento de ste al aumentar el flujo a travs del ciclo de la remetilacin e impedir as una respuesta subptima a la piridoxina, si las necesidades de folato no fuesen cubiertas. Es necesario tambin vigilar los niveles de vitamina B12, cofactor en el metabolismo del folato. En los sujetos respondedores a la piridoxina se previene el deterioro de los sntomas, excepto en el caso de la enfermedad ocular avanzada. En los pacientes no respondedores es necesario mantener el tratamiento.
Disminuir la oferta de sustrato en la va afectada y suplementar los productos deficientes mediante una dieta baja en metionina y suplementos de aminocidos
En los pacientes que no responden a piridoxina, los objetivos del tratamiento diettico son (Tabla XIII): reducir los niveles plasmticos de homocistena y metionina y aumentar los de cistena (sta se convierte en un aminocido esencial en el dficit de CBS al estar bloqueada su sntesis endgena).
158
Tabla XIII. Objetivos bioqumicos del tratamiento de la homocistinuria clsica

Metionina plasmtica Cistena plasmtica Homocistena Homocistena libre en plasma total en plasma
Respondedores a B6 No respondedores a B6 en tratamiento diettico
Rango normal Rango normal
Rango normal Rango normal*
<10 mol/L <10 mol/L <10 mol/L
<50 mol/L <50 mol/L <50 mol/L
Alto Rango normal* No respondedores a B6 en tratamiento con betana (hasta 1.000 mol/L)
*Los sujetos tratados con una dieta baja en protenas y un suplemento proteico exento de metionina presentan en ocasiones niveles bajos de cistena, pese a que el suplemento est enriquecido con sta. Ello puede deberse a la baja solubilidad de la cistena, que se puede quedar adherida al vaso empleado. En ocasiones, es necesario aportar un suplemento de L-Cistina SHS a dosis de 100-200 mg/kg/da. El objetivo de la concentracin de homocistena libre en plasma vara de unos autores a otros (5-20 mol/L) (33-35).
Para reducir la ingesta de metionina se limita el aporte de protenas naturales (Tabla XIV), para lo cual se puede utilizar un sistema de intercambios similar al de la fenilcetonuria (un intercambio equivale a 20-25 mg de metionina, que equivalen a su vez a 1 g de protena natural). La cantidad diaria de metionina tolerada, para conseguir un buen control metablico, vara entre los diferentes pacientes (150-900 mg/da, con una media de 200 mg/da), pero es relativamente constante a lo largo de la vida. Es necesario completar las necesidades proteicas diarias con un suplemento de aminocidos esenciales exento de metionina y un complemento con cistena, vitaminas, minerales y elementos traza. Se debe repartir en las comidas principales, junto con el aporte de protenas naturales. Un adecuado aporte energtico resulta importante para evitar el catabolismo proteico y conseguir un crecimiento y un desarrollo normales. Para ello, tambin se emplean productos manufacturados especiales bajos en protenas, junto con los alimentos naturales.
Uso de vas alternativas: betana oral

La betana acta como un donante de grupos metilo induciendo la remetilacin de la homocistena a metionina a travs de la enzima betana: homocistena metiltransferasa (Figura 4). Esto conlleva un aumento de los niveles de metionina, que pueden alcanzar los 1.000 mol/L, y una disminucin de los niveles de homocistena. No est claro si el aumento de los niveles plasmticos de metionina se puede utilizar como un parmetro de cumplimiento del tratamiento, puesto que este aumento no se produce en todos los pacientes. No se han descrito efectos perjudiciales debidos al aumento de los niveles plasmticos de metionina, pero la mayora de los clnicos disminuyen la dosis de betana cuando stos superan los 1.000 mol/L. La dosis que se emplea es 6-9 g/da de betana anhidra oral dividida en dos o tres dosis, o citrato de betana (medicamento extranjero), 12-18 g/da. Es un frmaco de utilidad en los pacientes no sensibles a la
159
Tabla XIV. Gua de alimentos para la homocistinuria

Alimentos no permitidos (alto contenido de metionina) Alimentos que contienen metionina moderadamente (tomar con precaucin y en cantidades controladas y pesadas) Lcteos: leche, crema de leche, nata, yogur. Alimentos que contienen pequeas cantidades de metionina (tomar en cantidades normales, nunca en exceso)
Carne: de todo tipo (ternera, cordero, cerdo, jamn, beicon, pollo, pato, faisn, ganso, conejo, vsceras, salchichas, carne enlatada, carne picada y cualquier producto que contenga carne).
Verduras, tubrculos y legumbres: patatas, batata, brcoli, coliflor, remolacha, espinacas, coles de Bruselas, championes, guisantes, judas rojas, maz (mazorca Verduras: acelgas, achicoria, alcachofas, Pescados: de todo tipo o dulce en lata). apio, ajo, calabacn, berenjena, berros, (frescos, congelados cebolla, col, endibias, esprragos, Cereales y arroz o enlatados) incluidos judas verdes, lechuga, pepino, puerros, Frutas: aguacate, pltano, pimiento, rbano, tomate, zanahoria, los mariscos. melocotn, nectarina, perejil y hierbas aromticas. Huevos: de todo tipo. pasas, sultanas, higos Cereales: Maizena, tapioca. Quesos: todos, secos, dtiles secos, incluidos los de untar. albaricoques secos Grasas: mantequilla, margarina (orejones). (no las que contengan leche), sebo, Frutos secos manteca, grasas vegetales y aceites. Pan, harinas, Bebidas: agua, agua mineral, soda, bizcochos y galletas refrescos de limn, de frutas, de t, normales Coca-Cola, caf negro y zumos de frutas. Legumbres: lentejas, Miscelnea: azcar (blanco, moreno, judas blancas, soja glas), glucosa, mermelada, miel, sirope, y derivados. sirope de arce, esencias y colorantes Otros: gelatina, (vainilla, menta, almendra, cochinilla). caramelos, chocolate, Sal, pimienta, vinagre, mostaza, salsa regaliz, cacao. de menta, crema trtara, curry en polvo, hierbas y especias, bicarbonato, levadura en polvo, caramelos de cristal, algodn de azcar.
Frutas: la mayora (fresca, en lata, cruda o en almbar): manzanas, peras, naranjas, mandarinas, kiwis, pia, uva, albaricoques (no secos), fresas, frambuesas, cerezas, arndanos, higos (frescos, no secos), ciruelas, guayaba, meln, sanda, papaya, mango, lichis, limones, lima, maracuy (fruta de la pasin).
vitamina B6 con un mal seguimiento diettico (adolescentes, adultos o pacientes de diagnstico tardo), y/o como tratamiento adicional a la dieta, aunque es difcil conseguir que se tome con regularidad (33). Algunos autores han ensayado el uso de colina, que se convierte en betana en el hgado, pero la experiencia es limitada y no parece que presente ventajas frente a la betana.
160
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON HOMOCISTINURIA (Tabla XV)
Media semanal
Componente
Cantidad
15,5 58,4 152,2 1.208
Porcentaje
5% 43% 51%
Protena total Equivalente proteico Protena natural: Almirn-1 Fruta-verdura Clculo proteico Metionina
15,5 g 8,45 g 7,05 g 2,56 g 4,49 g 1,5 g/kg 51,3 mg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de XMET Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog. Merienda: 15 g de XMET Analog; 5 g de azcar; 15 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog. b) Martes: Desayuno: 20 g de XMET Analog ; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog. Merienda: 15 g de XMET Analog; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva. Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog.
161
162
Tabla XV. Men para nios de un ao con homocistinuria Mircoles
Lunes
XMET Analog Almirn-1 Maizena Azcar

Martes
XMET Analog Almirn-1 Galletas Azcar Pur (tapioca, verdura, aceite) Manzana XMET Analog Almirn-1 Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Melocotn en almbar XMET Analog Almirn-1 Pur (pasta, salsa de tomate, aceite) Mandarina XMET Analog Almirn-1 XMET Analog Almirn-1 Maizena Azcar XMET Analog Almirn-1 Galletas Azcar
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
XMET Analog Almirn-1 Maizena Azcar Pur (patata, verdura, aceite) Pltano XMET Analog Almirn-1
Desayuno
XMET Analog Almirn-1 Maizena Azcar Pur (pasta, salsa de tomate, aceite) Uvas XMET Analog Almirn-1
XMET Analog Almirn-1 Galletas Azcar
Comida
Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Mandarina XMET Analog Almirn-1
Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Melocotn XMET Analog Almirn-1
Merienda
XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Galletas Pan Cereales Galletas Galletas Aceite Pur (patata, verdura, aceite) Mandarina XMET Analog Almirn-1 Pur (patata, verdura, aceite) Pera XMET Analog Almirn-1 Pur (pasta, verdura, aceite) Pltano XMET Analog Almirn-1
XMET Analog XMET Analog Mermelada Azcar Pan Galletas Aceite Pur (patata, verdura, aceite) Meln XMET Analog Almirn-1 Pur (pasta, verdura, aceite) Naranja XMET Analog Almirn-1
Cena
Pur (pasta, verdura, aceite) Melocotn en almbar XMET Analog Almirn-1
Pur (pasta, verdura, aceite) Pltano XMET Analog Almirn-1
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de XMET Analog (SHS) y de Almiron-1: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al da.
b) Mircoles: Desayuno: 20 g de XMET Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog. Merienda: 15 g de XMET Analog; 5 g de azcar; 20 g de cereales. Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog. d) Jueves: Desayuno: 20 g de XMET Analog; 8 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog. Merienda: 15 g de XMET Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog. e) Viernes: Desayuno: 20 g de XMET Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog. Merienda: 15 g de XMET Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champin y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog. f) Sbado: Desayuno: 20 g de XMET Analog; 8 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog. Merienda: 15 g de XMET Analog; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite de oliva. Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva; 75 g de meln; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog.
163
g) Domingo: Desayuno: 20 g de XMET Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de XMET Analog . Merienda: 15 g de XMET Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de XMET Analog . Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON HOMOCISTINURA (Tabla XVI)

Media semanal
Componente
Cantidad
26,1 60,6 270,7 1.731
Porcentaje
6% 31% 63%
Protena total Equivalente proteico Protena natural Clculo proteico Metionina
26,5 g 17,5 g 9g 1 g/kg 77,80 mg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada. Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de XMET Maxamaid. Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas.
164
Tabla XVI. Men para nios de 6-7 aos con homocistinuria Mircoles
XMET Maxamaid Cereales Azcar Pan Aceite Azcar Arroz con acelgas Pan Uvas XMET Maxamaid XMET Maxamaid Galletas XMET Maxamaid Sucedneo de leche Pltano XMET Maxamaid Galletas Macarrones con verdura Ensalada, pan Uvas XMET Maxamaid Ensalada de pasta Pan, melocotn en almbar XMET Maxamaid Menestra de verduras Pan Pltano XMET Maxamaid XMET Maxamaid Galletas Pera Pan Margarina Azcar Pan Membrillo Pan Aceite Azcar Pltano XMET Maxamaid Galletas Azcar XMET Maxamaid Cereales Azcar XMET Maxamaid Galletas Azcar XMET Maxamaid Cereales Azcar
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
Desayuno
XMET Maxamaid Galletas Azcar
XMET Maxamaid Galletas Azcar
Almuerzo
Pan Membrillo
Comida
Espagueti con champin Pan Pltano XMET Maxamaid
Lasaa vegetal Pan Mandarina XMET Maxamaid
Paella de verduras Ensalada, Pan Melocotn XMET Maxamaid XMET Maxamaid Azcar Pan Margarina
Merienda
XMET Maxamaid Sucedneo de leche Galletas Azcar Tortilla de patata (con sucedneo de huevo) Ensalada, pan Naranja XMET Maxamaid
XMET Maxamaid Galletas Melocotn en almbar
Cena
Hervido valenciano Ensalada Pan Pera XMET Maxamaid
Sopa de pasta y verdura Ensalada Pan Meln XMET Maxamaid
Pizza de verduras Naranja XMET Maxamaid
Hamburguesa vegetal Ensalada Pan Manzana XMET Maxamaid
Sopa de arroz y verdura Ensalada Pan Melocotn en almbar XMET Maxamaid
Bocadillo de verduras rebozadas Pan Mandarina XMET Maxamaid
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de XMET Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
165
Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XMET Maxamaid. b) Martes: Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo. Comida: lasaa vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacn, 15 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de mandarina; 15 g de XMET Maxamaid. Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de galletas. Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judas verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de XMET Maxamaid . c) Mircoles: Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XMET Maxamaid. Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 20 g de galletas. Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de naranja; 20 g de XMET Maxamaid. d) Jueves: Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azcar. Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XMET Maxamaid. Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de pltano. Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XMET Maxamaid.
166
e) Viernes: Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo. Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g de maz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de XMET Maxamaid. Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 20 g de galletas. Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de acelgas, 15 g de champin, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XMET Maxamaid. f) Sbado: Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofas, 50 g de judas verdes, 20 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de XMET Maxamaid. Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 15 g de galletas; 100 g de pera. Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacn, 15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XMET Maxamaid . g) Domingo: Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 100 g de pltano. Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de judas verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 25 g de lechuga; 100 g de melocotn; 15 g de XMET Maxamaid. Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina. Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de mandarina; 20 g de XMET Maxamaid.
167
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON HOMOCISTINURIA

(Tabla XVII)
Media semanal
Componente
Cantidad
41,5 82 345,1 2.288
Porcentaje
7% 32% 60%
Protena total Equivalente proteico Protena natural Clculo proteico Metionina
41,5 g 31,2 g 11 g 1 g/kg 99,5 mg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de XMET Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 15 g de mermelada; 15 mL de aceite de oliva. Comida: espagueti con champin (100 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de calabacn y 30 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de naranja; 20 g de XMET Maxamum. Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 50 g de pan; 20 g de mermelada; 20 g de margarina. Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XMET Maxamum. b) Martes: Desayuno: 20 g de XMET Maxamum; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo. Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn, 25 g de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 30 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de XMET Maxamum. Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
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Tabla XVII. Men para nios de 10-12 aos con homocistinuria Martes
XMET Maxamum Cereales Azcar Pan Membrillo Lasaa vegetal Pan Pltano XMET Maxamum XMET Maxamum Pan Aceite Azcar Sopa de pasta y verdura Ensalada Pan Melocotn en almbar XMET Maxamum Tortilla de patata (con sucedneo de huevo) Ensalada, pan Ciruela XMET Maxamum XMET Maxamum Pan Tomate Aceite Zumo XMET Maxamum Pan Aceite Mermelada XMET Maxamum Cereales Azcar Arroz con acelgas Ensalada, pan Melocotn XMET Maxamum Macarrones con verdura Ensalada, pan Uvas XMET Maxamum Ensalada de pasta Pan Albaricoque XMET Maxamum Menestra de verduras Pan Pltano XMET Maxamum XMET Maxamum Pan Margarina Mermelada Hamburguesa vegetal Ensalada Pan Manzana XMET Maxamum Sopa de arroz y verdura Ensalada Pan Chirimoya XMET Maxamum Pan Aceite Azcar Pan Margarina Mermelada Pan Aceite, tomate Zumo Pan Membrillo Pltano XMET Maxamum Galletas Azcar XMET Maxamum Cereales Azcar XMET Maxamum Galletas Azcar XMET Maxamum Cereales Azcar XMET Maxamum Pan, aceite Azcar
Lunes
Mircoles
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
Desayuno
XMET Maxamum Galletas Azcar
Almuerzo
Comida
Espagueti con champin Ensalada, pan Naranja XMET Maxamum
Paella de verduras Ensalada, pan Fresas XMET Maxamum XMET Maxamum Azcar Pan Aceite Sal Bocadillo de verduras rebozadas Cerezas XMET Maxamum
Merienda
XMET Maxamum Sucedneo de leche, pan Mermelada Margarina
Cena
Hervido valenciano Ensalada Pan Pera XMET Maxamum
Pizza de verduras Ensalada Pan Naranja XMET Maxamum
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de XMET Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas. En la tablas de composicin de alimentos no consta la metionina que contienen algunos de ellos.
169
Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judas verdes, 30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XMET Maxamum. c) Mircoles: Desayuno: 20 g de XMET Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas. Media maana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de tomate y 30 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de melocotn; 20 g de XMET Maxamum. Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de oliva; 200 mL de zumo. Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceitede oliva ); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XMET Maxamum. d) Jueves: Desayuno: 20 g de XMET Maxamum; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada. Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacn, 75 g de salsa de tomate y 30 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas; 20 g de XMET Maxamum. Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada. Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champin, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XMET Maxamum. e) Viernes: Desayuno: 20 g de XMET Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de zumo. Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g de maz, 25 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albaricoque; 20 g de XMET Maxamum. Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de acelgas, 15 g de champin, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite
170
de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XMET Maxamum. g) Sbado: Desayuno: 20 g de XMET Maxamum; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo. Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 30 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de XMET Maxamum. Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada. Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacn, 30 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XMET Maxamum. g) Domingo: Desayuno: 20 g de XMET Maxamum; 40 g de pan; 15 g de aceite de oliva; 10 g de azcar. Media maana: 100 g de pltano. Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 50 g de salsa tomate y 30 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de XMET Maxamum. Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal. Cena: bocadillo de verdura rebozada (80 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de cerezas; 20 g de XMET Maxamum. Total de XMET Maxamum del men: 80 g/da repartidos en 3-4 tomas.
Pautas de seguimiento de la homocistinuria

Debut
Acogida del paciente y de la familia. Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad. Realizar un ensayo teraputico con clorhidrato de piridoxal; si el paciente responde no se ha de realizar ningn otro tratamiento. Realizar un ensayo teraputico con cido flico (Acfol: 5-10 mg/da) y vitamina B12 oral (cianocobalamina: 600-900 mg/da).
171
Si no responde: Mantener el tratamiento con cido flico y vitamina B12. Iniciar el tratamiento con betana. Iniciar una frmula baja en metionina. Realizar una dieta baja en protenas. Iniciar tratamiento con cistina (L-Cistina SHS).
Valoracin por los Servicios de Nutricin, Neurologa, Oftalmologa y Psicologa. Controles: metionina, cistena en sangre y homocistena total en sangre y orina.
a) Durante los primeros dos meses: Determinacin de los niveles de Met, Cys y Hcy en sangre, y de homocistinuria, cada 15 das o un mes. Control nutricional mensual. b) Desde el segundo mes hasta el ao: Control nutricional cada 2-3 meses, en funcin de la introduccin de alimentos. Control neurolgico cada 3-6 meses en funcin de las secuelas. c) Del primer al segundo ao: Control nutricional y bioqumico cada 3-6 meses. Control por Neurologa cada seis meses. d) A partir de los dos aos: Control nutricional y bioqumico cada 3-6 meses, en funcin de la estabilidad clnica. Control por Neurologa cada 6-12 meses. Control oftalmolgico anual (vigilar miopa, glaucoma y ectopia lentis). Vigilar la aparicin de osteoporosis (prevencin, control y tratamiento). e) Otros controles recomendados (en caso de necesidad): Rehabilitacin. Estimulacin precoz. Control psicolgico, si fuera necesario.
Hoja de control
172
Fecha Edad Talla PC (<3 aos) Metionina en sangre Cistena Homocistinemia Homocistinuria Vitamina B12 Folato Tipo de frmula Cantidad (mL/g/cazos) Protenas sintticas (g/kg) Protenas naturales (g/kg) Protenas totales (g/kg) Kcal/kg Cianocobalamina 600-900 mg/da cido flico (+/-) Acfol (5-10 mg/da)
Parmetros de control
Se deben solicitar controles de los aminocidos en sangre y orina, de la homocisteina total en sangre y orina, y de la vitamina B12 y el folato.
Los niveles normales de metionina en sangre son de 13-33 mol/L, pero en la homocistinemia deben ser inferiores a 12 mol/L para hallarse dentro de la normalidad; la cistina es normal con niveles entre 30 y 60 mol/L; finalmente, los niveles normales en la homocistinuria son inferiores a 20 mol/L, si bien en la homocistinuria clsica estos valores son muy difciles de alcanzar, por lo que se considera muy buen control unos niveles inferiores a 35 mol/L, y un control aceptable si estos niveles no llegan a los 50 mol/L.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en diversos productos:
173
Frmula especial: puede conseguirse a travs del pediatra de cabecera o bien presentando un informe mdico. Recibe financiacin del Sistema Nacional de Salud. Betana citrato: puede obtenerse con una receta normal, o en farmacia hospitalaria. No est financiada por el Sistema Nacional de Salud. Betana anhidra: se consigue bien en farmacia hospitalaria, bien adquiriendo medicamentos extranjeros, y tampoco recibe financiacin. L-cistina (L-Cistina SHS): se obtiene en forma de nutricin enteral domiciliaria, y est financiada por el Sistema Nacional de Salud. Mdulos nutricionales: se pueden obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria; tambin estn financiados por el Sistema Nacional de Salud. Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de diettica o en las grandes superficies. No estn financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Frmulas especiales
Posologa de la betana
Producto
Betana anhidra
Nombre
Cystadane (Orphan)
Dosis
Hasta los tres aos: inicio 100 mg/kg/da hasta 250 mg/kg/da segn respuesta Mximo 9-18 g/da en dos tomas Hasta los tres aos: inicio 100 mg/kg/da hasta 250 mg/kg/da segn respuesta Mximo 9-18 g/da en dos tomas
Envase
Frasco de 180 g (polvo granulado) Diluir en agua, zumo o refresco
Betana citrato
Citrate de betane monohydrate Betaina Manzoni Beafour
Ampollas bebibles 2 g= 5 mL, caja de 30 ampollas GRAT 130 g al 10%, 26 bust 5 g Ampollas bebibles 2 g= 5 mL, caja de 30 ampollas
Frmulas exentas de metionina (100 g)

AA
XMET Analog (SHS) XMET Maxamaid (SHS) XMET Maxamum (SHS) XMET Homidon (SHS)
Kcal
475 309 297 326
Indicacin
Nios menores de un ao Nios de 1-8 aos Nios mayores de ocho aos Todas las edades
15,5 30 47 93
174
4.4. ACIDEMIAS ORGNICAS

La leucina, la isoleucina y la valina son aminocidos de cadena ramificada (branched chain aminoacids [BCAA]) y constituyen cerca del 40% de los aminocidos esenciales del ser humano. En contraste con otros aminocidos, los BCAA prcticamente no se metabolizan en el intestino ni en el hgado, sino que lo hacen en los tejidos perifricos, como el msculo esqueltico, el corazn, el tejido adiposo y el rin. Por ello, su concentracin en plasma aumenta de manera considerable despus de comer. Su principal ruta metablica es su incorporacin a las protenas corporales, la cual constituye cerca del 80%; el 20% restante se degrada irreversiblemente por la ruta catablica (Figura 5) (1, 38).
Figura 5. Vas metablicas de los aminocidos ramificados. 1: complejo multienzimtico deshidrogenasa. Enfermedad de la orina de jarabe de arce; 2: isovaleril-CoA deshidrogenasa. Acidemia isovalrica; 3: propionil-CoA carboxilasa. Acidemia propinica; 4: metilmalonil-CoA mutasa. Acidemia metilmalnica.
La acidemias orgnicas constituyen un grupo de enfermedades debidas a defectos enzimticos congnitos que afectan al catabolismo de los aminocidos ramificados. Las ms frecuentes son la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), la acidemia isovalrica (AIV), la 3-metilcrotonilglicinuria (3-MCG), la acidemia propinica (AP) y la acidemia metilmalnica (AMM) (Figura 5). Se caracterizan por una acumulacin de cidos carboxlicos que se detectan en la orina por cromatografa de gases y/o espectroscopia de masas, mientras que el trmino aminoacidemia incluye grupos amino que requieren mtodos analticos diferentes para su deteccin (reaccin de la ninhidrina). El cmulo mito-
175
condrial de metabolitos CoA es una caracterstica patognica importante de muchas acidemias orgnicas, las cuales poseen algunas caractersticas clnicas y bioqumicas comunes. La presentacin clnica puede consistir en una forma severa neonatal, tipo intoxicacin, o en una forma crnica, intermitente, de comienzo tardo, o lentamente progresiva, con hipotona, fallo de medro y retraso psicomotor.
Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD: maple syrup urine disease)

La MSUD es una aminoacidopata producida por una deficiencia del complejo multienzimtico deshidrogenasa de los cetocidos de cadena ramificada (branched chain keto acid dehydrogenase [BCKAD]), con el resultado de un cmulo de dichos cetocidos y de sus precursores, los amincidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina (paso 1 de la Figura 5). Su incidencia es de 1/250.000 recin nacidos y se hereda con carcter autosmico recesivo.
Aspectos clnicos
La presentacin clnica de la MSUD vara desde formas neonatales severas a variantes ms leves, que se clasifican por parmetros indirectos, como el inicio de los sntomas, la tolerancia a la leucina y la actividad residual, en las clulas, de la enzima deficitaria (BCKAD). Existen cinco fenotipos clnicos y bioqumicos diferentes: clsica, intermedia, intermitente, forma sensible a la tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (componente E3 del complejo multienzimtico BCKAD) (39-41). Esquemticamente, se reconocen tres formas clnicas de presentacin: de comienzo neonatal grave, de comienzo tardo y sintomatologa intermitente, y una forma crnica progresiva. Actualmente, los avances en las tcnicas diagnsticas han permitido identificar formas ms raras de la enfermedad. La forma de comienzo neonatal, o clsica, se caracteriza por un periodo asintomtico tras el nacimiento, que puede durar una o dos semanas, segn el grado de deficiencia enzimtica y no necesariamente de la cantidad de protenas ingeridas; tras ste se inicia un cuadro clnico caracterizado por succin dbil, rechazo de la alimentacin y letargia, que va intensificndose progresivamente; aparecen un caracterstico olor dulzn en la orina, bradicarda y bradipnea; puede existir hipotona troncular, con hipertona de las extremidades, movimientos de boxeo o pedaleo y postura en opisttonos. El cuadro clnico progresa a coma y muerte si el tratamiento no se inicia precozmente; la deshidratacin es infrecuente. Estos sntomas neurolgicos, junto con la cetosis (raramente con acidosis), con cido lctico y amonio normales, constituyen la forma ms frecuente de presentacin. La actividad enzimtica residual es del 0%-2% con respecto a la normal.
176
La forma crnica progresiva puede iniciarse en un periodo de tiempo que abarca desde los 5-6 meses hasta los 6-7 aos de edad, con sntomas neurolgicos progresivos: retraso psicomotor, convulsiones y ataxia; la actividad enzimtica residual es del 3%-30%. La forma intermitente puede aparecer a cualquier edad, y se caracteriza por sntomas neurolgicos tipo intoxicacin semejantes a la forma clsica, desencadenados por situaciones en las que existe catabolismo (infecciones, quemaduras, intervenciones quirrgicas...); la actividad residual enzimtica oscila entre el 5% y el 20%. Se han descrito formas sensibles a dosis farmacolgicas de tiamina, aunque no existe un criterio uniforme para el diagnstico de esta rara forma de presentacin. Existen, asimismo, formas muy infrecuentes por deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3), que forma parte del complejo multienzimtico deshidrogenasa de los cetocidos ramificados. El diagnstico se realiza mediante la determinacin de los aminocidos ramificados. En la forma clsica, la leucina puede ser superior a 2.000 mol/L (normal 80-200 mol/L), y es caracterstica la presencia de aloisoleucina, compuesto resultante de la racemizacin no enzimtica de la isoleucina. El diagnstico se confirma con la determinacin de la deficiencia en la descarboxilucin de los AA ramificados en los fibroblastos o en los linfoblastos. El objetivo del tratamiento en la fase aguda es la rpida normalizacin de los niveles de BCAA, en especial de la leucina, que es el ms neurotxico, y posteriormente un tratamiento diettico de mantenimiento que consiga un adecuado crecimiento y desarrollo del paciente, al mismo tiempo que evite un aumento significativo del los niveles de BCAA (41-44) (Tabla XVIII).
Fase aguda
El tratamiento debe ser inmediato, a causa del peligro de dao neurolgico irreversible e incluso de muerte. Existen dos alternativas para reducir las altas concentraciones de BCAA lo ms rpidamente posible: Tcnicas extracorpreas: debido al bajo aclaramiento renal de los BCAA, incluso cuando estos alcanzan concentraciones muy elevada en plasma, es necesario utilizar tcnicas extracorpreas para su eliminacin: dilisis peritoneal, hemodilisis, hemofiltracin y exanguinotransfusin. Las tcnicas de hemodilisis/hemofiltracin consiguen unos descensos significativos, rpidos y mantenidos de los BCAA, pero requieren una infraestructura compleja y el acceso vascular es difcil en los neonatos y lactantes, de manera que la eleccin de la tcnica que se va a emplear depender de la experiencia y de la disponibilidades de cada hospital. Induccin al anabolismo y a la sntesis proteica mediante un tratamiento nutricional agresivo con alimentacin parenteral y/o nutricin enteral continua. La nutricin parenteral debe realizarse con una mezcla de aminocidos exenta de BCAA (que a veces no est dis-
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Tabla XVIII. Acidemias orgnicas. Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) (dficit del complejo deshidrogenasa de cetocidos ramificados)
Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Tipo II 1/257.000 Neonatal Lactante Tarda Neonatal: sndrome txico, hipotona, coma y cetoacidosis Intermedia: desmedro, retraso psicomotor, ataxia y convulsiones Adulto: no clnica habitual: crisis de ataxia, convulsiones y cetoacidosis con infeciones intercurrentes Forma aguda: dilisis peritoneal, hemodilisis o hemofiltracin; nutricin parenteral Dieta baja en leucina, isoleucina y valina Tiamina Trasplante heptico Buen pronstico si el tratamiento es precoz y la dieta estricta
Clnica
Tratamiento
ponible en el hospital) y con un alto contenido energtico, con glucosa e insulina si fuera necesario, as como con lpidos. Otra alternativa eficaz es iniciar una nutricin enteral a dbito continuo con una frmula exenta de BCAA, para intentar conseguir un aporte proteico de 2-3 g/kg/da (segn la edad) y al menos los requerimientos energticos normales (tambin segn la edad) (45). A veces, esto es difcil de lograr durante los primeros das, por lo que es necesario empezar con una frmula diluida y suplementada con polmeros de glucosa hasta alcanzar una concentracin final de un 10% de carbohidratos, o bien combinar la nutricin enteral con glucosa intravenosa junto con insulina (si fuera necesaria), para conseguir un aporte energtico alto y evitar el catabolismo. Si las concentraciones plasmticas de valina e isoleucina descienden por debajo de 100 mol/L, es necesario iniciar un suplemento (100-200 mg/da) para mantener los niveles plasmticos entre 100-400 mol/L. La leucina se comenzar a introducir cuando los niveles desciendan por debajo de 800 mol/L, a ritmo de 50-100 mg/da, y se ir incrementando segn los niveles plasmticos (hay que mantenerlos entre 200 y 700 mol/L) (40, 45). La combinacin de ambas tcnicas (tcnicas extracorpreas junto con soporte nutricional) disminuye ms rpidamente los niveles plasmticos de leucina en un plazo de 11-24 horas.
178
Fase de mantenimiento
El objetivo es mantener las concentraciones de BCAA un poco por encima del rango de referencia normal, para conseguir una adecuada sntesis proteica y prevenir, a su vez, la deficiencia de protenas (Tabla XIX). Si es posible, las concentraciones de leucina deben mantenerse cerca del nivel ms bajo recomendado. Tabla XIX. Recomendaciones para los niveles plasmticos de BCAA en la MSUD Objetivo, mol/L (mg/dL)
Leucina Isoleucina Valina 200-500 (2,6-6,5) 100-400 (1,3-5,2) 100-400 (1,1-4,4)
Rango de referencia normal

65-220 (0,8-2,8) 26-100 (0,3-1,3) 90-300 (1-3,3)
Como la leucina es el aminocido ms neurotxico y generalmente est mucho ms elevado que la isoleucina y la valina, la dieta se basa en la ingesta de leucina. La cantidad que se debe administrar se ajustar a los niveles plasmticos de leucina. Los requerimientos de BCAA no se conocen con exactitud y disminuyen con la edad; adems, existe una gran variacin interindividual, por lo que los aportes deben ajustarse individualmente y basarse en las concentraciones plasmticas de BCAA. Las necesidades de leucina oscilan entre 100 y 110 mg/kg/da durante los 2-3 primeros meses de vida, y disminuyen a lo largo del primer ao hasta 40-50 mg/kg/da. La mayora de los nios afectos de MSUD realizan una ingesta de leucina de 400-600 mg/da. En el diseo de la dieta se excluyen los alimentos con protenas de alto valor biolgico (carnes, pescados, huevos, leche y derivados), debido a su alto contenido de leucina. sta ser suministrada por alimentos con protenas de menor valor biolgico, como patatas, cereales y arroz, as como verduras, hortalizas y frutas. La oferta de alimentos se ve an ms limitada a causa de los escasos anlisis que existen sobre el contenido de leucina de los alimentos, sobre todo de los manufacturados. Tampoco es posible utilizar el contenido proteico del alimento como un indicador del contenido de leucina, pues es muy variable y poco fiable. En la Tabla XX se detallan las verduras y frutas con menor contenido de leucina. Puesto que el contenido de isoleucina y valina de los alimentos siempre es menor que el de leucina, y sus requerimientos dietticos tambin son menores, normalmente la dieta limitada en leucina suele contener suficiente cantidad de isoleucina y de valina. No obstante, si durante la monitorizacin bioqumica se observa un descenso importante, es necesario iniciar una suplementacin para evitar que estos aminocidos limiten la sntesis proteica: normalmente, se inicia una dosis de 50-100 mg/da, que se diluye en agua y se divide en 2-3 tomas a lo largo del da; dicha dosis se ir aumentando segn los niveles plasmticos.
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Tabla XX. Verduras y frutas con menor contenido de leucina

Verduras con menos de 50 mg de leucina/100 g* Frutas con menos de 30 mg de leucina/100 g** Berenjenas, remolacha, zanahorias, apio, achicoria, calabacines, pepino, cebolla, pimientos, rbanos, batata, tomate, calabaza y col Manzana, zumo de manzana, albaricoques, cerezas, naranjas, zumo de naranja, pomelo, mandarina, limones, uvas, guayabas, melocotn, nectarina, pera, pia, ciruelas, fresas, maracuy, meln, frambuesas y arndanos
*El contenido proteico oscila entre 0,5 y 1 g/100 g. Las variedades nuevas, en general, contienen menos leucina que las viejas. **El contenido proteico oscila entre 0,3 y 1 g/100 g.
La severa restriccin de protenas naturales de la dieta obliga al empleo de suplementos proteicos libres de BCAA para completar el aporte proteico necesario para un crecimiento y un desarrollo adecuados. La mayora de estos preparados contienen vitaminas y minerales que cubren las necesidades del paciente en funcin de su edad. Se recomienda un suplemento de tiamina de 5 mg/kg/da para todas las formas de la enfermedad, puesto que en algunos pacientes pueden mejorar la tolerancia a los BCAA (46). Las formas sensibles a la tiamina requieren entre 10 y 1.000 mg/da.
Crisis de descompensacin metablica

Durante las infecciones intercurrentes o los procesos de mayores demandas, se produce un rpido aumento de los BCAA, sobre todo de la leucina. Por ello, es necesario suprimir la ingesta de alimentos proteicos e iniciar un rgimen de emergencia con polmeros de glucosa junto con el preparado proteico exento de BCAA, para promover la sntesis proteica y proporcionar un aporte calrico adecuado.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ENFERMEDAD DE LA ORINA DE JARABE DE ARCE (Tabla XXI)
Media semanal
Componente
Cantidad
15,5 58,4 155 1.207
Porcentaje
5% 43% 51%
180
Protena total Equivalente proteico Protena natural: Almirn-1 Fruta-verdura Clculo proteico Leucina Isoleucina Valina
15,5 g 8,45 g 7,05 g 2,56 g 4,49 g 1,5 g/kg 492,8 mg 311,6 mg 368,5 mg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de MSUD Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog. Merienda: 15 g de MSUD Analog; 5 g de azcar; 15 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva); 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog. b) Martes: Desayuno: 20 g de MSUD Analog; 8 g de Almirn-1; 15 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog. Merienda: 15 g de MSUD Analog; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva. Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog. c) Mircoles: Desayuno: 20 g de MSUD Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog. Merienda: 15 g de MSUD Analog; 5 g de azcar; 20 g de cereales. Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog.
181
182
Tabla XXI. Men para nios de un ao con enfermedad de la orina de jarabe de arce Mircoles
Lunes
MSUD Analog Almirn-1 Maizena Azcar

Martes
MSUD Analog Almirn-1 Galletas Azcar Pur (tapioca, verdura, aceite) Manzana MSUD Analog Almirn-1 Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Melocotn en almbar MSUD Analog Almirn-1 Pur (pasta, salsa de tomate, aceite) Mandarina MSUD Analog Almirn-1 MSUD Analog Almirn-1 Maizena Azcar MSUD Analog Almirn-1 Galletas Azcar
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
MSUD Analog Almirn-1 Maizena Azcar Pur (patata, verdura, aceite) Pltano MSUD Analog Almirn-1
Desayuno
MSUD Analog Almirn-1 Maizena Azcar Pur (pasta, salsa de tomate, aceite) Uvas MSUD Analog Almirn-1
MSUD Analog Almirn-1 Galletas Azcar
Comida
Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Pera MSUD Analog Almirn-1
Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Melocotn MSUD Analog Almirn-1
Merienda
MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Galletas Pan Cereales Galletas Galletas Aceite Pur (patata, verdura, aceite) Mandarina MSUD Analog Almirn-1 Pur (patata, verdura, aceite) Pera MSUD Analog Almirn-1 Pur (pasta, verdura, aceite) Pltano MSUD Analog Almirn-1
MSUD Analog MSUD Analog Mermelada Azcar Pan Galletas Aceite Pur (patata, verdura, aceite) Meln MSUD Analog Almirn-1 Pur (pasta, verdura, aceite) Naranja MSUD Analog Almirn-1
Cena
Pur (pasta, verdura, aceite) Melocotn en almbar MSUD Analog Almirn-1
Pur (pasta, verdura, aceite) Pltano MSUD Analog Almirn-1
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de MSUD Analog (SHS) y de Almirn-1 diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al da.
d) Jueves: Desayuno: 20 g de MSUD Analog; 8 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog. Merienda: 15 g de MSUD Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog. e) Viernes: Desayuno: 20 g de MSUD Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog. Merienda: 15 g de MSUD Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champin y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog. f) Sbado: Desayuno: 20 g de MSUD Analog; 8 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog. Merienda: 15 g de MSUD Analog; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite de oliva. Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacn y 15 g de aceite; 75 g de meln; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog. g) Domingo: Desayuno: 20 g de MSUD Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog. Merienda: 15 g de MSUD Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de MSUD Analog .
183
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan, harina (vlido para todos los das de la semana).
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON ENFERMEDAD DE LA ORINA DE JARABE DE ARCE (Tabla XXII)
Media semanal
Componente
Cantidad
25 60,9 272,2 1.736
Porcentaje
6% 31% 63%
Protena total Equivalente proteico Protena natural Clculo proteico Leucina Isoleucina Valina
25 g 17,5 g 7,8 g 1 g/kg 389,1 mg 276,7 mg 337,8 mg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada. Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de MSUD Maxamaid. Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de MSUD Maxamaid. b) Martes: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo. Comida: lasaa vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacn, 15 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de mandarina; 15 g de MSUD Maxamaid.
184
Tabla XXII. Men para nios de 6-7 aos con enfermedad de la orina de jarabe de arce Mircoles
MSUD Maxamaid Cereales Azcar Pan Aceite Azcar Arroz con acelgas Pan Uvas MSUD Maxamaid MSUD Maxamaid Galletas MSUD Maxamaid Sucedneo de leche Pltano MSUD Maxamaid Galletas Macarrones con verdura Ensalada, pan Uvas MSUD Maxamaid Ensalada de pasta Pan, melocotn en almbar MSUD Maxamaid Menestra de verduras Pan Pltano MSUD Maxamaid MSUD Maxamaid Galletas Pera Pan Margarina Azcar Pan Membrillo Pan Aceite Azcar Pltano MSUD Maxamaid Galletas Azcar MSUD Maxamaid Cereales Azcar MSUD Maxamaid Galletas Azcar MSUD Maxamaid Cereales Azcar
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
Desayuno
MSUD Maxamaid Galletas Azcar
MSUD Maxamaid Galletas Azcar
Almuerzo
Pan Membrillo
Comida
Espagueti con champin Pan Pltano MSUD Maxamaid
Lasaa vegetal Pan Mandarina MSUD Maxamaid
Paella de verduras Ensalada, pan Melocotn MSUD Maxamaid MSUD Maxamaid Azcar Pan Margarina
Merienda
MSUD Maxamaid Sucedneo de leche Galletas Azcar Tortilla de patata (con sucedneo de huevo) Ensalada Pan Naranja MSUD Maxamaid
MSUD Maxamaid Galletas Melocotn en almbar
Cena
Hervido valenciano Ensalada Pan Pera MSUD Maxamaid
Sopa de pasta y verdura Pan Meln MSUD Maxamaid
Pizza de verduras Pan Naranja MSUD Maxamaid
Hamburguesa vegetal Ensalada Pan Manzana MSUD Maxamaid
Sopa de arroz y verdura Ensalada Pan Melocotn en almbar MSUD Maxamaid
Bocadillo de verduras rebozadas Mandarina MSUD Maxamaid
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de MSUD Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
185
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de galletas. Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judas verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de MSUD Maxamaid. c) Mircoles: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de MSUD Maxamaid. Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 20 g de galletas. Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de naranja; 20 g de MSUD Maxamaid. d) Jueves: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azcar. Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de MSUD Maxamaid. Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de pltano. Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de MSUD Maxamaid. e) Viernes: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo. Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g de maz y 20 g de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de MSUD Maxamaid. Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 20 g de galletas. Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de acelgas, 15 g de champin, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de MSUD Maxamaid.
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f) Sbado: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de MSUD Maxamaid. Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 15 g de galletas; 100 g de pera. Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacn, 15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g MSUD Maxamaid. g) Domingo: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 100 g de pltano. Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de judas verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 25 g de lechuga; 100 g de melocotn; 15 g de MSUD Maxamaid. Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina. Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de mandarina; 20 g de MSUD Maxamaid.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON ENFERMEDAD DE LA ORINA DE JARABE DE ARCE (Tabla XXIII)
Media semanal
Componente
Cantidad
41,5 73,1 346 2.208
Porcentaje
8% 30% 63%
Protena total Equivalente proteico Protena natural Clculo proteico Leucina Isoleucina Valina
41,5 g 31,2 g 10,7 g 1 g/kg 528,7 mg 374,1 mg 445,8 mg
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188
Tabla XXIII. Men para nios de 10-12 aos con enfermedad de la orina de jarabe de arce Martes
MSUD Maxamum Cereales Azcar Pan Membrillo Lasaa vegetal Pan Pltano MSUD Maxamum MSUD Maxamum Pan Aceite Azcar Sopa de pasta y verdura Ensalada Pan Melocotn en almbar MSUD Maxamum Tortilla de patata (con sucedneo de huevo) Ensalada Pan Ciruela MSUD Maxamum MSUD Maxamum Pan Tomate Aceite Zumo MSUD Maxamum Pan Aceite Mermelada MSUD Maxamum Cereales Azcar Arroz con acelgas Ensalada, pan Melocotn MSUD Maxamum Macarrones con verdura Ensalada, pan Uvas MSUD Maxamum Ensalada de pasta Pan Albaricoque MSUD Maxamum Menestra de verduras Pan Pltano MSUD Maxamum MSUD Maxamum Pan Margarina Mermelada Hamburguesa vegetal Ensalada Pan Manzana MSUD Maxamum Sopa de arroz y verdura Ensalada Pan Chirimoya MSUD Maxamum Pan Aceite Azcar Pan Margarina Mermelada Pan, aceite Tomate Zumo Pan Membrillo Pltano MSUD Maxamum Sucedneo de leche Galletas, azcar MSUD Maxamum Cereales Azcar MSUD Maxamum Galletas Azcar MSUD Maxamum Galletas o cereales Azcar MSUD Maxamum Pan Aceite Azcar
Lunes
Mircoles
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
Desayuno
MSUD Maxamum Galletas Azcar
Almuerzo
Pan Aceite Azcar
Comida
Espagueti con champin Ensalada, pan Naranja MSUD Maxamum
Paella de verduras Pan Fresas MSUD Maxamum MSUD Maxamum Pan Aceite Sal Bocadillo de verduras rebozadas Cerezas MSUD Maxamum
Merienda
MSUD Maxamum Sucedneo de leche, pan Mermelada Margarina
Cena
Hervido valenciano Ensalada Pan Pera MSUD Maxamum
Pizza de verduras Ensalada Pan Naranja MSUD Maxamum
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de MSUD Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: espagueti con champin (100 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de calabacn y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de naranja; 20 g de MSUD Maxamum. Merienda: 20 g de MSUD Maxamum, 200 mL de sucedneo de leche; 50 g de pan; 20 g de mermelada; 20 g de margarina. Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de MSUD Maxamum. b) Martes: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 25 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo. Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn, 25 g de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de MSUD Maxamum. Merienda: 20 g de MSUD Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judas verdes, 30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de MSUD Maxamum . c) Mircoles: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas. Media maana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de melocotn; 20 g de MSUD Maxamum. Merienda: 20 g de MSUD Maxamum; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de oliva; 200 mL de zumo. Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de MSUD Maxamum.
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e) Jueves: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 25 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada. Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacn, 75 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas; 20 g de MSUD Maxamum. Merienda: 20 g de MSUD Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada. Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champin, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de MSUD Maxamum. e) Viernes: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de zumo. Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 de pan; 100 g de albaricoque; 20 g de MSUD Maxamum. Merienda: 20 g de MSUD Maxamum; 30 g de cereales; 10 g de azcar. Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de acelgas, 15 g de champin, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de MSUD Maxamum. f) Sbado: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 20 g de galletas o 25 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo. Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de MSUD Maxamum. Merienda: 20 g de MSUD Maxamum, 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada. Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacn, 30 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de MSUD Maxamum. g) Domingo: Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
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Media maana: 100 g de pltano. Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de MSUD Maxamum. Merienda: 20 g de MSUD Maxamum ; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal. Cena: bocadillo de verduras rebozadas (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de cerezas; 20 g de MSUD Maxamum. Total de MSUD Maxamum: 80 g/da repartidos en 3-4 tomas.
Pauta de seguimiento de los ECM de los aminocidos ramificados. MSUD

Debut
Normalmente, el debut se produce durante los primeros das de vida, y su presentacin es aguda y grave. El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro: - Se deben estabilizar las constantes. - Depuracin exgena de la leucina: dilisis peritoneal, hemodilisis, hemofiltracin o exanguinotransfusin. - Realizar un aporte calrico adecuado: soluciones glucosadas y lipdicas iv y/o por va enteral.
En todos los casos

Eliminar las protenas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento de su reintroduccin segn los niveles de leucina). Introducir una frmula libre de aminocidos ramificados a las 24 horas si se puede utilizar la va enteral. Introducir protenas naturales (leucina) cuando sta desciende por debajo de 500 mol/L (6,5 mg/dL). Introducir valina e isoleucina (100-200 mg/da) cuando los niveles descienden por debajo de 2,3 y 2,6 mg/dL, respectivamente. Ensayo teraputico con tiamina a 5mg/kg/da, en una sola dosis. Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad. Controles: leucina, isoleucina y valina (en sangre seca).
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Se deben controlar los niveles de aminocidos ramificados (BCAA), especialmente en el momento de la introduccin de alimentos nuevos. Asimismo, se ha de realizar un control analtico general una vez al ao. a) Durante el primer mes: Controlar leucina, isoleucina y valina diariamente (en sangre seca) hasta la estabilizacin, y posteriormente en das alternos hasta ajustar completamente el tratamiento. b) Del primer al segundo mes: Controlar leucina, isoleucina y valina cada siete das (en sangre seca). Control por el Servicio de Nutricin cada 7-15 das. c) Del segundo mes al ao: Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 das (en sangre seca), y en cada cambio de dieta. Control por Nutricin cada 1-2 meses, en funcin de la introduccin de alimentos. Control por Neurologa cada seis meses. d) Del primer al segundo ao: Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 das (en sangre seca). Control nutricional cada 3-6 meses. Control por Neurologa cada seis meses. e) A partir de los dos aos: Controlar leucina, isoleucina y valina cada 30 das (en sangre seca). Control nutricional cada 6-12 meses. Control por Neurologa cada 6-12 meses. f) En el momento en que la leucina supere los 600 mol/L (8 mg/dL), se debe iniciar una pauta de descompensacin y realizar controles ms frecuentes.
Hoja de control
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Fecha Edad Talla PC (<3 aos) Concentraciones de Leu Concentraciones de Iso Concentraciones de Val Tipo de frmula Cantidad (mL/g/cazos) Protenas sintticas (g/kg) Protenas naturales (g/kg) Protenas totales (g/kg) kcal/kg Valina L-Valina SHS Isoleucina L-Isoleucina SHS
Los valores recomendados para la leucina oscilan entre los 150 y los 500 mol/L (2-6,5 mg/dL), y la alerta de descompensacin se producir en el momento en que stos superen los 600 mol/L (8 mg/dL). En cuanto a la isoleucina y a la valina, los niveles recomendados son de 100-400 mol/L (1,3-5,2 mg/dL) y de 200-400 mol/L (2,3-4,7 mg/dL), respectivamente. Los controles se pueden realizar en sangre seca.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en diversos productos: Frmula especial exenta de BCAA: puede obtenerse a travs del pediatra de cabecera o con un informe mdico. Est financiada por el Sistema Nacional de Salud. L-Valina SHS (bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria. Est igualmente financiada por el Sistema Nacional de Salud. L-Isoleucina SHS (bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria. Est igualmente financiada por el Sistema Nacional de Salud.
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Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria. Al igual que en los casos anteriores, tambin estn financiados por el Sistema Nacional de Salud. Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de diettica o en las grandes superficies. Estos productos especiales no reciben ningn tipo de financiacin.
Preparacin
Isoleucina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de isoleucina. Valina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de valina.

Frmula
MSUD Analog (SHS) MSUD Maxamaid (SHS)
AA
15,5 30 47 93
Kcal
475 309 297 326
Indicacin
MSUD Maxamum (SHS) MSUD AID III (SHS)
4.5. OTRAS ACIDEMIAS ORGNICAS Aspectos clnicos

Las deficiencias enzimticas en distintos pasos del metabolismo de los AA ramificados (Figura 5) dan lugar a las acidemias orgnicas, de las cuales las ms frecuentes son: La acidemia isovalrica (AIV): causada por la deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa (paso 2 de la Figura 5). La acidemia propinica (AP): causada por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa, enzima mitocondrial biotinodependiente necesaria para la metabolizacin de la propionil-CoA (paso 3 de la Figura 5). La acidemia metilmalnica (AMM): causada por la deficiencia de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa, que tiene como cofactor la adenosil-cobalamina, y que cataliza el paso de metil-malonil-CoA a succinil-CoA (paso 4 de la Figura 5). Existen otras acidemias causadas bien por deficiencias enzimticas en el metabolismo de la leucina (metilcrotoglicinuria, acidemia metilglutacnica tipos I a IV, acidemia mevalnica, etc.) o de la valina (deficiencia de isobutiril-CoA-DH, de 3-OH-isobutiril-CoA de-
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sacilasa, etc.), bien por una deficiencia mltiple de carboxilasas. Las tres acidemias ms frecuentes, AIV, AP y AMM, se heredan con carcter autosmico recesivo y presentan como caractersticas comunes la acidosis intensa (pH <7,25 y bicarbonato <15 mEq/L), la cetonemia, la cetonuria y la hiperamoniemia de diferente intensidad, con una glucemia y un lactato normales o altos; asimismo, suelen producirse un aumento del anin GAP y pancitopenia. La forma de presentacin ms frecuente es la neonatal grave, en la que, tras un periodo libre de sntomas, se inicia un cuadro neurolgico de tipo intoxicacin con rechazo de la alimentacin, vmitos, rpida deshidratacin, hipotona, convulsiones, crisis de apnea, coma y exitus. En la AIV existe un caracterstico olor a pies sudados. Existen otras formas de presentacin menos frecuentes y de inicio tardo (incluso en la edad adulta) caracterizadas por sntomas agudos recurrentes en los que puede existir un factor precipitante (ayuno, enfermedades intercurrentes), y formas crnicas progresivas en las que los sntomas suelen ser una anorexia intensa, desmedro y vmitos junto con signos neurolgicos (piramidales y extrapiramidales, retraso psicomotor). Pueden existir complicaciones clnicas tales como pancreatitis, miocardiopata, lesiones cutneas, disfuncin renal progresiva, etc. El diagnstico se realiza mediante la deteccin de cidos orgnicos en los fluidos biolgicos por cromatografa de gases y/o espectrometra de masas, y se pueden demostrar en cada tipo de acidemia los metabolitos diagnsticos. En los fibroblastos se puede determinar la deficiencia enzimtica correspondiente. En las Tablas XXIV y XXV se puede observar un resumen de estas entidades clnicas. Se presentan, por un lado, la AIV (44, 47, 48), y despus, en una tabla conjunta, la AP y AMM (44, 48, 49), pues su clnica es muy similar. El tratamiento de las acidemias orgnicas, AIV, AP y AMM, tiene muchos elementos comunes, y por este motivo se expone en conjunto (44, 50).
Manejo
Fase inicial aguda
Generalmente se trata de recin nacidos con un cuadro agudo y un tipo grave de intoxicacin, por lo que las prioridades de tratamiento sern las siguientes (48, 49, 51, 52): a) El mantenimiento de las constantes vitales y la eliminacin rpida del sustrato txico: Ingreso y monitorizacin en la UVI. Corregir la acidosis severa.
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Tabla XXIV. EIM de los aminocidos y de las protenas. Acidemias orgnicas. Acidemia isovalrica Acidemia isovalrica (AIV) (dficit de isovaleril-CoA-deshidrogenasa)
Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Clnica Tipo II Desconocida por no existir programas de cribado neonatal y estar infradiagnosticada Neonatal Infantil tarda Neonatal: sndrome txico general Infantil tarda: retraso de desarrollo y mental, acidosis durante las descompensaciones, pancitopenia Dieta baja en protenas y en leucina Suplementos de L-glicina y de carnitina Buen pronstico con diagnstico precoz y tratamiento Mal pronstico con diagnstico tardo en las formas neonatales
Tratamiento Pronstico y complicaciones
Mantener una buena hidratacin y forzar la diuresis con soluciones endovenosas durante las primeras 24 horas, con diurticos o sin ellos. sta es una de las medidas ms tiles en la AMM, a causa del alto aclaramiento renal del cido metilmalnico. Tcnicas de depuracin extrarrenal, como la exanguinotransfusin, la hemodilisis o la dilisis peritoneal. Son tiles sobre todo en la AP, debido a la escasa excrecin urinaria de cido propinico y por no disponer de vas alternativas efectivas de desintoxicacin. Detoxificadores fisiolgicos: carnitina a dosis farmacolgica (200-400 mg/kg/da). En la AIV la administracin de L-glicina a dosis de 250-600 mg/da, junto con la de carnitina, constituye una medida especfica y efectiva para la eliminacin de la isovaleril-CoA en forma de dos compuestos no txicos y de alto aclaramiento renal: la isovalerilglicina y la isovalerilcarnitina. b) Evitar la nueva produccin de sustrato y el catabolismo: Promover el anabolismo mediante un aporte nutricional exento de protenas e hipercalrico (polmeros de glucosa con grasas o sin ellas, y electrolitos) durante un mximo de 48 horas y, preferiblemente, con alimentacin enteral continua (en su defecto, con alimentacin parenteral). Las protenas se reintroducirn de manera progresiva, una vez que los niveles de amonio alcancen valores de 100 mol/L, comenzando por dosis de 0,25-0,5 g/kg/da. Limitar la produccin de propionato por las bacterias intestinales mediante el empleo de antibiticos como el metronidazol, que inhibe la flora colnica, a dosis de 20 mg/kg/da durante 15 das, y posteriormente de 10 mg/kg/da, durante periodos largos de tiempo.
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Tabla XXV. EIM de los aminocidos y de las protenas. Acidemias orgnicas. Acidemias metilmalnica y propinica Acidemias metilmalnica (AMM) y propinica (APP) (dficit de metilmalonil-CoA-mutasa y de propionil-CoA-carboxilasa, respectivamente)
Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Tipo II 1/50.000 (a. metilmalnica) Neonatal Lactante Tarda Acidosis metablica Hiperamoniemia Neutropenia Fallo de crecimiento Anorexia, vmitos Tendencia a la deshidratacin Corea y demencia (en el adulto) Disfuncin renal Miocardiopata Forma aguda: dilisis peritoneal o hemodilisis, correccin de la deshidratacin y de la acidosis, nutricin parenteral Quelantes de amonio Carnitina, vitamina B12, biotina a dosis farmacolgicas Dieta baja en metionina, valina, treonina e isoleucina Metronidazol Disminucin de la fibra soluble Aporte calrico suficiente Buen pronstico si el tratamiento es precoz y la dieta estricta Anorexia Retraso mental Osteoporosis Fallo renal
Clnica
Tratamiento
Fase de diagnstico especfico

Los objetivos del tratamiento en esta fase son conseguir una nutricin y un crecimiento normales, al mismo tiempo que evitar la produccin de metabolitos txicos. Tambin es importante prevenir la propensin de estos pacientes a las descompensaciones metablicas ante determinadas situaciones. Para acometer estos objetivos es necesario:
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Limitar el aporte proteico: es la medida fundamental. Se debe buscar el techo de tolerancia individual, es decir, la mxima cantidad de protenas que no altera la gasometra o el amonio, y comprobar que alcance los requerimientos mnimos proteicos que garanticen un crecimiento y un desarrollo adecuados. Algunos autores utilizan como gua la ingesta de valina en la AP y en la AMM, por ser uno de los precursores ms directos de la propionil-CoA. Se debe comenzar con una cantidad de 25-50 mg de valina al da, que se ir aumentando segn la tolerancia individual. En general, el nio ingiere cantidades que oscilan entre 300 y 500 mg/da, lo que representa una ingesta de 5,5-7,5 g de protenas naturales al da. En el caso de la AIV, la cantidad de protenas naturales se puede ajustar a los requerimientos de leucina. Durante el primer ao de vida, las cantidades de leucina se van aumentando progresivamente hasta 800 mg/da, lo que representa una cantidad de protenas naturales de 8 g/da. La mayora de los nios llegan a tolerar entre 20 y 30 g de protenas al da. Empleo de suplementos especiales de aminocidos: cuando la limitacin proteica se halla en los mnimos proteicos imprescindibles o por debajo de ellos, es necesario el empleo de un suplemento proteico exento de los aminocidos precursores: valina, isoleucina, treonina y metionina en el caso de la AP y de la AMM, y leucina en el caso de la AIV. Se deben proporcionar junto con la alimentacin natural, para que propicien el anabolismo y completen las recomendaciones proteicas establecidas segn la edad. Sin embargo, su empleo es discutido por algunos autores, sobre todo en los nios con una alta tolerancia proteica, ya que se pueden conseguir un buen control metablico y una nutricin y un crecimiento adecuados sin ellos. Adems, debido a su sabor y textura son difciles de administrar en los nios con un apetito escaso. Estos compuestos no se deben aplicar aisladamente en situaciones de descompensacin, ya que en la fase catablica se pueden convertir en una fuente de produccin de amonio. Los pacientes con AP y AMM presentan casi siempre problemas importantes de anorexia y de alimentacin, por lo que resulta necesario el empleo de alimentacin nasogstrica o de gastrostoma para conseguir una ingesta adecuada y prevenir las descompensaciones metablicas. Con la gastroclisis nocturna no slo se consigue una nutricin ptima, sino que se reduce el catabolismo asociado al ayuno y, por tanto, la liberacin de cidos grasos de cadena impar de los depsitos grasos, que constituyen otra fuente de propionato. Debe existir un aporte calrico adecuado para evitar el catabolismo y la movilizacin endgena de protenas. Algunos autores proponen ingestas hipercalricas, mientras que otros han observado que los nios con acidemias orgnicas requieren una ingesta de energa relativamente baja para conseguir un crecimiento normal (53). Las necesidades hdricas de estos pacientes pueden hallarse aumentadas, a causa de cierto grado de poliuria originado por una excrecin urinaria de cidos orgnicos aumentada. Si la dieta restrictiva se compone slo de alimentos naturales, puede ser necesario un suplemento de vitaminas, minerales y oligoelementos, pues los suplementos especiales de aminocidos suelen ser las fuentes principales de stos.
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Empleo de cofactores y detoxificadores: se pueden usar dosis farmacolgicas de biotina (10-20 mg/kg/da vo) para la AP y de hidroxi-B12 (1-5 mg im a la semana) para la AMM, pues son muy eficaces en las formas vitaminosensibles de estas acidemias orgnicas (suelen ser formas de aparicin tarda); sin embargo, no resultan tiles en las formas ms habituales, puesto que stas no son vitaminosensibles. En la AIV se debe continuar con el tratamiento con L-glicina a dosis de mantenimiento (150-250 mg/kg/da). A causa del dficit secundario que se produce, se debe aportar tambin carnitina, aunque a dosis menores (30-50 mg/kg/da). Otros tratamientos (54): metronidazol a dosis de 10 mg/kg/da, para reducir la produccin intestinal de propionato; bicarbonato sdico, sobre todo para la AMM, debido al defecto de acidificacin por la afectacin renal; benzoato sdico, para reducir los niveles plasmticos de amonio; y glicina. Tambin se han utilizado la hormona del crecimiento y la alanina, pero con resultados poco claros. El trasplante heptico, aunque mejora la calidad de vida en las formas severas, no cura a los pacientes, en los que persiste el riesgo de complicaciones.
Descompensaciones agudas
Se debe iniciar el tratamiento lo ms precozmente posible. Descompensaciones leves-moderadas (bicarbonato <14 mEq/L y amonio <150 mol/L): suprimir el aporte proteico natural durante 24 horas y el aporte proteico especial durante 72 horas. Mantener una hidratacin adecuada, para forzar despus la diuresis, y un aporte calrico con el rgimen de emergencia, a ser posible por va enteral. En la AIV se deben aumentar los aportes de carnitina (100-200 mg/kg/da) y de glicina. Descompensaciones graves (bicarbonato >14 mEq/L y amonio >150 mol/L): ingreso hospitalario y protocolo de actuacin como el de la fase inicial aguda.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ACIDEMIA ISOVALRICA
(Tabla XXVI)
Media semanal
Componente
Cantidad
15,4 58,4 155,4 1.209
Porcentaje
5% 43% 51%
199
Protena total Equivalente proteico Protena natural: Almirn-1 Fruta-verdura Clculo proteico Leucina
15,5 g 8,45 g 7,05 g 2,56 g 4,49 g 1,5 g/kg 491 mg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de XLEU Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog. Merienda: 15 g de XLEU Analog; 5 g de azcar; 15 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog. b) Martes: Desayuno: 20 g de XLEU Analog ; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog. Merienda: 15 g de XLEU Analog; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva. Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog. c) Mircoles: Desayuno: 20 g de XLEU Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog. Merienda: 15 g de XLEU Analog; 5 g de azcar; 20 g de cereales. Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog.
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Tabla XXVI. Men para nios de un ao con acidemia isovalrica Mircoles

XLEU Analog Almirn-1 Maizena Azcar Pur (pasta, salsa de tomate, aceite) Uvas XLEU Analog Almirn-1 Pur (tapioca, verdura, aceite) Manzana XLEU Analog Almirn-1 Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Melocotn en almbar XLEU Analog Almirn-1 Pur (pasta, salsa de tomate, aceite) Mandarina XLEU Analog Almirn-1 XLEU Analog Almirn-1 Galletas Azcar XLEU Analog Almirn-1 Maizena Azcar XLEU Analog Almirn-1 Galletas Azcar
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
XLEU Analog Almirn-1 Maizena Azcar Pur (patata, verdura, aceite) Pltano XLEU Analog Almirn-1
Desayuno
XLEU Analog Almirn-1 Maizena Azcar
XLEU Analog Almirn-1 Galletas Azcar
Comida
Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Pera XLEU Analog Almirn-1
Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Melocotn XLEU Analog Almirn-1
Merienda
XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Galletas Pan Cereales Galletas Galletas Aceite Pur (patata, verdura, aceite) Mandarina XLEU Analog Almirn-1 Pur (patata, verdura, aceite) Pera XLEU Analog Almirn-1 Pur (pasta, verdura, aceite) Pltano XLEU Analog Almirn-1
XLEU Analog XLEU Analog Mermelada Azcar Pan Galletas Aceite Pur (patata, verdura, aceite) Meln XLEU Analog Almirn-1 Pur (pasta, verdura, aceite) Naranja XLEU Analog Almirn-1
Cena
Pur (pasta, verdura, aceite) Melocotn en almbar XLEU Analog Almirn-1
Pur (pasta, verdura, aceite) Pltano XLEU Analog Almirn-1
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de XLEU Analog (SHS) y de Almirn-1 diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al da.
201
d) Jueves: Desayuno: 20 g de XLEU Analog ; 8 g de Almirn-1 ; 20 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog. Merienda: 15 g de XLEU Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog. e) Viernes: Desayuno: 20 g de XLEU Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog. Merienda: 15 g de XLEU Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champin y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog. f) Sbado: Desayuno: 20 g de XLEU Analog; 8 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog. Merienda: 15 g de XLEU Analog; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite de oliva. Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva; 75 g de meln; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog. g) Domingo: Desayuno: 20 g de XLEU Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog. Merienda: 15 g de XLEU Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog. Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
202
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON ACIDEMIA ISOVALRICA

(Tabla XXVII)
Media semanal
Componente
Cantidad
25 60,1 272,1 1.729
Porcentaje
6% 31% 63%
Protena total Equivalente proteico Protena natural Clculo proteico Leucina
25 g 17,5 g 7,8 g 1 g/kg 389,1 mg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 g de aceite; 20 g de mermelada. Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de XLEU Maxamaid. Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XLEU Maxamaid. b) Martes: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo. Comida: lasaa vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacn, 15 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de mandarina; 15 g de XLEU Maxamaid. Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de galletas. Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judas verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de XLEU Maxamaid.
203
204
Tabla XXVII. Men para nios de 6-7 aos con acidemia isovalrica Mircoles
XLEU Maxamaid Cereales Azcar Pan Aceite Azcar Arroz con acelgas Pan Uvas XLEU Maxamaid XLEU Maxamaid Galletas XLEU Maxamaid Sucedneo de leche Pltano XLEU Maxamaid Galletas Macarrones con verdura Ensalada, pan Uvas XLEU Maxamaid Ensalada de pasta Pan, melocotn en almbar XLEU Maxamaid Menestra de verduras Pan Pltano XLEU Maxamaid XLEU Maxamaid Galletas Pera Pan Margarina Azcar Pan Membrillo Pan Aceite Azcar Pltano XLEU Maxamaid Galletas Azcar XLEU Maxamaid Cereales Azcar XLEU Maxamaid Galletas Azcar XLEU Maxamaid Cereales Azcar
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
Desayuno
XLEU Maxamaid Galletas Azcar
XLEU Maxamaid Galletas Azcar
Almuerzo
Pan Membrillo
Comida
Espagueti con champin Pan Pltano XLEU Maxamaid
Lasaa vegetal Pan Mandarina XLEU Maxamaid
Paella de verduras Ensalada, pan Melocotn XLEU Maxamaid XLEU Maxamaid Azcar Pan Margarina
Merienda
XLEU Maxamaid Sucedneo de leche Galletas Azcar Tortilla de patata (con sucedneo de huevo) Ensalada, pan Naranja XLEU Maxamaid
XLEU Maxamaid Galletas Melocotn en almbar
Cena
Hervido valenciano Ensalada Pan Pera XLEU Maxamaid
Sopa de pasta y verdura Pan Meln XLEU Maxamaid
Pizza de verduras Naranja XLEU Maxamaid
Hamburguesa vegetal Ensalada Pan Manzana XLEU Maxamaid
Sopa de arroz y verdura Ensalada Pan Melocotn en almbar XLEU Maxamaid
Bocadillo de verduras rebozadas Mandarina XLEU Maxamaid
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de XLEU Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
c) Mircoles: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XLEU Maxamaid. Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 20 g de galletas. Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamaid. d) Jueves: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azcar. Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XLEU Maxamaid. Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de pltano. Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamaid. e) Viernes: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo. Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g de maz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de XLEU Maxamaid. Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 20 g de galletas. Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de acelgas, 15 g de champin, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XLEU Maxamaid. f) Sbado: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de XLEU Maxamaid.
205
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 15 g de galletas, 100 g de pera. Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacn, 15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XLEU Maxamaid. g) Domingo: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 100 g de pltano. Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de judas verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotn; 15 g de XLEU Maxamaid. Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina. Cena: bocadillo de verduras rebozadas (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de mandarina; 20 g de XLEU Maxamaid.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON ACIDEMIA ISOVALRICA

(Tabla XXVIII)
Media semanal
Componente
Cantidad
41 74,5 346,1 2.219
Porcentaje
7% 30% 62%
Protena total Equivalente proteico Protena natural Clculo proteico Leucina
41,9 g 31,2 g 10,7 g 1 g/kg 526,5 mg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: espagueti con champin (100 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de calabacn y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamum.
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Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 50 g de pan; 20 g de mermelada; 20 g de margarina. Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XLEU Maxamum. b) Martes: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum; 25 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo. Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn, 25 g de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de XLEU Maxamum. Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judas verdes, 30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XLEU Maxamum. c) Mircoles: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas. Media maana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de melocotn; 20 g de XLEU Maxamum. Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de oliva; 200 mL de zumo. Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XLEU Maxamum. d) Jueves: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum; 25 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada. Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacn, 75 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas; 20 g de XLEU Maxamum. Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
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Tabla XXVIII. Men para nios de 10-12 aos con acidemia isovalrica Mircoles
XLEU Maxamum Sucedneo de leche Galletas, azcar Pan Aceite Azcar Arroz con acelgas Ensalada, pan Melocotn XLEU Maxamum XLEU Maxamum Pan Tomate Aceite Zumo Tortilla de patata (con sucedneo de huevo) Ensalada, pan Ciruela XLEU Maxamum XLEU Maxamum Pan Aceite Mermelada XLEU Maxamum Cereales Azcar Macarrones con verdura Ensalada, pan Uvas XLEU Maxamum Ensalada de pasta Pan Albaricoque XLEU Maxamum Menestra de verduras Pan Pltano XLEU Maxamum XLEU Maxamum Pan Mermelada Margarina Hamburguesa vegetal Ensalada Manzana XLEU Maxamum Sopa de arroz y verdura Ensalada Pan Chirimoya XLEU Maxamum Pan Margarina Mermelada Pan, aceite Tomate Zumo Pan Membrillo Pltano XLEU Maxamum Cereales Azcar XLEU Maxamum Galletas Azcar XLEU Maxamum Cereales Azcar XLEU Maxamum Pan Aceite Azcar
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
Desayuno
XLEU Maxamum Galletas Azcar
XLEU Maxamum Cereales Azcar
Almuerzo
Pan Aceite Azcar
Pan Membrillo
Comida
Espagueti con champin Ensalada, pan Naranja XLEU Maxamum
Lasaa vegetal Pan Pltano XLEU Maxamum
Paella de verduras Ensalada, pan Fresas XLEU Maxamum XLEU Maxamum Pan Aceite Sal Bocadillo de verduras rebozadas Cerezas XLEU Maxamum
Merienda
XLEU Maxamum Sucedneo de leche Pan, mermelada Margarina
XLEU Maxamum Galletas Pan Aceite Azcar
Cena
Hervido valenciano Ensalada Pan Pera XLEU Maxamum
Sopa de pasta y verdura Ensalada, pan Melocotn en almbar XLEU Maxamum
Pizza de verduras Ensalada Naranja XLEU Maxamum
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de XLEU Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas
Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champin, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamum. e) Viernes: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de zumo. Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albaricoque; 20 g de XLEU Maxamum. Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 30 g de cereales; 10 g de azcar. Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de acelgas, 15 g de champin, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XLEU Maxamum. f) Sbado: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum; 25 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo. Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de XLEU Maxamum. Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada. Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacn, 30 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XLEU Maxamum. g) Domingo: Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum; 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Media maana: 100 g de pltano. Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 50 g de salsa de tomate y 25 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 100 g de fresas; 20 g de XLEU Maxamum. Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal. Cena: bocadillo de verduras rebozadas (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de cerezas; 20 g de XLEU Maxamum.
209
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ACIDEMIA PROPINICA. DIETA CON PROTENAS DE ALTO VALOR BIOLGICO
Edad: un ao. Sexo: varn. Peso: 10,15 kg. Talla: 75 cm. Diagnstico: acidemia propinica.
a) Pauta nutricional: Kcal/kg/da: 102 kcal. Kcal/da: 1.035 kcal. Aminocido limitante: valina. Cantidad diaria de valina: 30-60 mg/kg/da: 45 x 10,15= 457 mg/da.
b) Distribucin de tomas: Dos tomas de lcteos con cereales. Una toma de pur de verdura con carne o pescado. Una toma de frutas. Una toma de cereales.
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales: Kcal

Dieta acidemia propinica Porcentaje
Protenas (g)
22,2 9%
Carbohidratos (g)
151,6 59%
Lpidos (g)
36,7 32%
Valina (mg)
455,8
1.027
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Repartir el contenido de valina a lo largo de toda la jornada. Usar productos especiales bajos en protenas o exentos de ellas (XMTVI Analog). Asegurar la ingesta calrica con el fin de evitar que las protenas se utilicen como fuente energtica.
210
Usar prioritariamente fuentes proteicas de alta calidad. Evitar aadir legumbres, frutos secos, etc. No sobrepasar el limite de valina pautado pero tampoco quedarse muy por debajo, ya que es un aminocido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y el desarrollo. En caso de que no se cubran los requerimientos energticos, aadir suplementos calricos, pero siempre teniendo en cuenta su composicin nutricional. Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe una gran variabilidad en el contenido proteico. El ejemplo est realizado con los cereales que se detallan. No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone un gran problema a la hora de dotar de variacin a la dieta, ya que slo se pueden usar alimentos analizados con este fin, y no son demasiados. Se aaden tablas de equivalencias de alimentos proteicos (Tabla XXIX).
Tabla XXIX. Intercambios de valina para un nio de 12 meses

Pescados Bacalao fresco: (8,5 g) 9 g Lenguado: 10 g Lubina: (7,9 g) 8 g Conejo: (7,8 g) 8 g Pavo sin piel: (5,1 g) 5 g Pollo sin piel: 6 g Carne magra de ternera: (4,4 g) 4 g Jamn cocido: (8,7 g) 9 g Tortilla francesa: 12 g Huevo cocido: (8,6 g) 9 g
Carnes y derivados
Huevo
Contenido de valina de cada intercambio: 80 mg aproximadamente.
Men
a) Desayuno: Papilla: 250 mL de agua, 42 g de XMTVI Analog (17%) y 20 g de ocho cereales y miel con galletas Mara (8%). b) Media maana: 10 g de pan blanco.
211
c) Comida: Pur: 100 g de patata cocida, 35 g de alubias verdes, 80 g de zanahoria, 5 g de cebolla y 15 g de aceite de oliva, ms 6 g de pollo. d) Merienda: Pur: 100 g de manzana, 75 g de pera y 50 mL de zumo de naranja, ms 10 g de azcar. e) Cena: Papilla: 250 mL de agua, 42 g de XMTVI Analog (17%) y 20 g de ocho cereales y miel con galletas Mara (8%).
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ACIDEMIA PROPINICA. DIETA VEGETARIANA

Edad: un ao. Sexo: varn. Peso: 10,15 kg. Talla: 75 cm. Diagnstico: acidemia propinica.
a) Pauta nutricional: Kcal/kg/da: 102 kcal. Kcal/da: 1.035 kcal. Aminocido limitante: valina. Cantidad diaria de valina: 30-60 mg/kg/da: 45 x 10,15= 457 mg/da.
b) Distribucin de tomas: Dos tomas de cereales con leche. Una toma de pur de verduras. Una toma de fruta. Una toma de cereales.
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
212
Kcal
Protenas (g)
22,2 9%
Carbohidratos (g)
155,7 60%
Lpidos (g)
36,6 32%
Valina (mg)
446
1.041
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Repartir el contenido de valina a lo largo de toda la jornada. Usar productos especiales bajos en protenas o exentos de ellas (XMTVI Analog ). Asegurar la ingesta calrica con el fin de evitar que las protenas se utilicen como fuente energtica. No sobrepasar el lmite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy por debajo ya que es un aminocido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y el desarrollo del nio. En caso de que no se cubran los requerimientos energticos, aadir suplementos calricos, teniendo siempre en cuenta su composicin nutricional. Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe gran variabilidad en cuanto a su contenido proteico. El ejemplo est realizado con los cereales que se detallan. No se deben incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone un gran problema a la hora de dar variacin, ya que slo se pueden usar alimentos analizados con este fin, y no son demasiados.
Men
a) Desayuno: Papilla: 250 mL agua, 42 g de XMTVI Analog (17%) y 20 g de ocho cereales y miel con galletas Mara (8%). b) Almuerzo: 15 g de pan blanco. c) Comida: Pur: 100 g de patata cocida, 80 g de judas verdes, 60 g de zanahoria, 5 g de cebolla y 15 g de aceite de oliva.
213
d) Merienda: Pur: 100 g de manzana, 75 g de pera, 50 mL de zumo de naranja y 10 g de azcar. e) Cena: Papilla: 250 mL de agua, 42 g de XMTVI Analog (17%) y 20 g de ocho cereales y miel con galletas Mara (8%).
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON ACIDEMIA PROPINICA. MEN CON PROTENAS DE ALTO VALOR BIOLGICO (Tabla XXX)
Edad: diez aos. Sexo: mujer. Peso: 32,5 kg. Talla: 136 cm. Diagnstico: acidemia propinica.
a) Pauta nutricional: Kcal/da: 2.300 kcal. Aminocido limitante: valina. Cantidad diaria de valina: 815-1225 mg/da: 1.020 mg/da. b) Resumen de los aportes nutricionales: Kcal
Protenas (g)
72,2 12,3%
Carbohidratos (g)
334,1 58%
Lpidos (g)
74 29%
Valina (mg)
1.007
2.291
Dieta fraccionada en 5-6 tomas con posibilidad de recena, pues se puede reducir una de las tomas del almuerzo o de la merienda e incluir una toma despus de la cena.
214
Tabla XXX. Men con protenas de alto valor biolgico para nios de diez aos con acidemia propinica Mircoles
XMTVI Maxamum1 Cacao, pan2 Mantequilla
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
Desayuno
XMTVI Maxamum1 Cacao, pan2 Aceite de oliva
Almuerzo
Bocadillo2 de mermelada
XMTVI Maxamum1 Cacao, pan2 Margarina Mermelada Bocadillo2 de chocolate sin leche XMTVI Maxamum1 Cacao Bizcochos8 Ensalada Arroz6 tropical con tomate Salchichas natural Frankfurt Berenjena con patatas rellena fritas de verduras Pia en almbar y gratinada Pan2 Albaricoques Pan2 Espinacas con bechamel5,9 Costillas de cordero con patatas fritas Naranja Pan2 Bocadillo2 de chocolate sin leche Sopa de tapioca Pencas de acelgas rebozadas4 Kiwi, pan2
XMTVI Maxamum1 Cacao, pan2 Tomate Aceite de oliva Pan2 Dulce de membrillo
Comida
XMTVI XMTVI Maxamum1 Maxamum1 Cacao, pan2 Cacao, galletas7 Mantequilla Zumo de Mermelada naranja natural XMTVI XMTVI Maxamum1 Maxamum1 Cacao Cacao Mandarinas Patatas guisadas Esprragos con ternera gratinados5,9 Pastel de setas9 Fideu3 Pia en almbar de marisco Pan2 Fresas con nata Pan2
Merienda
Cena
XMTVI Maxamum1 Cacao, pan2 Margarina Mermelada XMTVI Maxamum1 Cacao Mandarinas Macarrones3 con tomate natural Brocheta de pollo con hortalizas a la plancha Gelatina de mora Pan2 Bocadillo2 de tomate natural con aceite Ensalada mixta Porrusalda Fresas Pan2 XMTVI Maxamum1 Cacao Galletas7 Sopa de cocido3 espesa Revuelto4 de calabacn Pltano, pan2 Bocadillo2 de tomate natural con aceite Acelgas con patatas Cctel de frutas con sepia Gelatina de frutas del bosque, pan2 XMTVI Maxamum1 Cacao Manzana asada Espirales3 verdes Hamburguesa vegetal4 con salsa de tomate Cerezas, pan2
Judas verdes con patatas Delicias de lenguado rebozado4,5 con tomate al horno Melocotn en almbar Pan2 XMTVI Maxamum1 Cacao Uvas Arroz6 tres delicias4 Champin salteado en su jugo Pera, pan2
Chocolate a la taza con rebanadas de pan2 Mejillones rellenos4,9,10,11 Tortilla de patata4 Manzana asada con guinda, pan2
1. XMTVI Maxamum (SHS) (1:5); 2. Pan Loprofin (SHS); 3. Pasta Harifen (Sanav); 4. Sustituto de huevo Loprofin (SHS); 5. Preparado panificable Loprofin (SHS); 6. Sustituto de arroz Harifen (Sanav); 7. Galletas de vanilla Harifen (Sanav); 8. Bizcochos de caramelo Harifen (Sanav); 9. Leche Loprofin (SHS); 10. Harina Rebobina (Riera-Mars); 11. Preparado panificable Harifen (Sanav).
215
Reparto del contenido de valina a lo largo de toda la jornada. Asegurar la ingesta calrica, con el fin de evitar que las protenas se utilicen como fuente energtica. Uso prioritario de fuentes proteicas de alta calidad. Evitar las legumbres, los frutos secos, etc. Es importante no sobrepasar el lmite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy por debajo, ya que es un aminocido esencial y, como tal, resulta fundamental para el crecimiento y el desarrollo. Gran control de los productos proteicos: carne, pescado, huevos y lcteos. Aportan protenas de alta calidad pero restringen mucho la variedad de la dieta. No se deben incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone un gran problema a la hora de dotar de variacin a las dietas, ya que slo se pueden usar alimentos analizados con este fin, y stos no son demasiados. Es habitual el uso de platos nicos, ya que las cantidades de alimentos proteicos que se permiten son muy bajas y resultaran ridculas como plato principal. En las dietas se han usado especficamente ciertos alimentos y marcas comerciales cuyo contenido de valina se conoce, por lo que los datos no se pueden extrapolar a otros alimentos. Uso de productos especiales bajos en protenas o exentos de ellas.
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina. Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades). Comida: macarrones con tomate (50 g de pasta Harifen [Sanav], 75 g de tomate triturado en conserva y 10 mL de aceite de oliva); brocheta de pollo y hortalizas (25 g de pollo, 50 g de pimiento rojo, 50 g de pimiento verde, 30 g de cebolla y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de gelatina de mora. Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin [SHS], 30 g de tomate natural y 10 mL de aceite de oliva). Cena: ensalada mixta (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 10 g de zanahoria, 75 g de esprragos, 50 g de aguacate y 10 mL de aceite de oliva); porrusalda (150 g de patata, 30 g de puerros, 20 g de zanahoria y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de fresas. Ficha nutricional del men del lunes:
216
Kcal
Protenas (g)
70,1 12%
Carbohidratos (g)
355,9 62%
Lpidos (g)
64,1 25%
Valina (mg)
1.012,9
2.281
b) Martes: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 mL de aceite de oliva. Almuerzo: 40 g de Pan Loprofin (SHS); 20 g de mermelada. Comida: judas verdes con patatas (175 g de judas verdes, 100 g de patata, 15 g de cebolla y 10 mL de aceite de oliva); delicias de lenguado rebozadas con tomate al horno (40 g de lenguado, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 5 g de Maizena, 10 mL de aceite de oliva y 125 g de tomate al horno); 150 g de melocotn en almbar; 40 g de Pan Loprofin (SHS). Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 150 g de uvas. Cena: arroz tres delicias, (50 g de sustituto de arroz Harifen [Sanav], 10 g de zanahoria, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 15 g de maz dulce en conserva y 10 mL de aceite de oliva); championes salteados en su jugo (150 g de championes y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de pera. Ficha nutricional del men del martes: Kcal
Protenas (g)
70,4 12%
Carbohidratos (g)
337,6 59%
Lpidos (g)
71,2 28%
Valina (mg)
1.007,7
2.272
c) Mircoles: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina. Almuerzo: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin [SHS] y 20 g de chocolate Nestl Fondant). Comida: ensalada tropical (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 20 g de zanahoria, 75 g de esprragos, 50 g de aguacate y 5 mL de aceite de oliva); salchichas Frankfurt con patatas fritas (100 g de salchichas Frankfurt, 75 g de patatas fritas y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de pia en almbar.
217
Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 40 g de galletas de vainilla Harifen (Sanav). Cena: sopa de pasta espesa (30 g de pasta Harifen [Sanav] y 5 mL de aceite de oliva); revuelto de calabacn (8 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 100 g de calabacn y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 100 g de pltano. Ficha nutricional del men del mircoles: Kcal
Protenas (g)
80,4 13%
Carbohidratos (g)
330 55%
Lpidos (g)
82,8 31%
Valina (mg)
997,1
2.387
d) Jueves: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 12 g de mantequilla. Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 30 g de bizcochos de caramelo Harifen (Sanav). Comida: arroz con tomate (50 g de sustituto de arroz Harifen [Sanav], 75 g de tomate triturado en conserva y 5 mL de aceite de oliva); berenjena rellena de verduras y gratinada (120 g de berenjena, 30 g de calabacn, 20 g de cebolla, 40 g de setas, 60 mL de Leche Loprofin [SHS], 15 g de Preparado Panificable Loprofin [SHS], 5 g de queso Cammembert y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de albaricoque. Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin [SHS], 20 g de tomate natural y 10 mL de aceite de oliva). Cena: acelgas con patatas (150 g de acelgas, 75 g de patata, 10 g de beicon y 10 mL de aceite de oliva); cctel de frutas con sepia (45 g de sepia, 20 g de pltano, 30 g de fresas, 30 g de kiwi, 30 g de melocotn y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de gelatina de frutas del bosque. Ficha nutricional del men del jueves: Kcal
Protenas (g)
72,4 12%
Carbohidratos (g)
364,1 62%
Lpidos (g)
66,5 26%
Valina (mg)
962,6
2.344
218
e) Viernes: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 30 g de tomate natural; 20 mL de aceite de oliva. Almuerzo: bocadillo de dulce de membrillo (40 g de Pan Loprofin [SHS] y 30 g de dulce de membrillo). Comida: espinacas con bechamel (225 g de espinacas, 60 mL de Leche Loprofin [SHS], 10 g de Preparado Panificable Loprofin [SHS], 5 g de mantequilla y 5 mL de aceite de oliva); costillas de cordero con patatas fritas (25 g de costillas de cordero, 75 g de patatas fritas y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de naranja. Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 120 g de manzana asada. Cena: espirales verdes (50 g de pasta Harifen [Sanav], 5 g de mantequilla y 3 g de perejil); hamburguesa vegetal con salsa de tomate (40 g de patata, 10 g de pimientos, 20 g de calabacn, 10 g de cebolla, 40 g de tomate triturado, 1 g de Sustituto de huevo Loprofin [SHS] y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 120 g de cerezas. Ficha nutricional del men del viernes: Kcal
Protenas (g)
68,5 12%
Carbohidratos (g)
306,7 55%
Lpidos (g)
79,4 32%
Valina (mg)
1.027,2
2.216
f) Sbado: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de mantequilla. Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades). Comida: patatas guisada con ternera (150 g de patata, 25 g de chuleta de ternera y 15 mL de aceite de oliva); pastel de setas (60 g de setas, 10 g de beicon, 15 g de cebolla, 15 g de Maizena, 100 g de Leche Loprofin [SHS], 5 g de mantequilla y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de pia en almbar. Merienda: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin [SHS] y 20 g de chocolate Nestl Fondant). Cena: sopa de tapioca (35 g de tapioca y 5 mL de aceite de oliva); pencas de acelgas rebozadas (130 g de acelgas, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 15 g de Maizena y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 80 g de kiwi (una unidad). Ficha nutricional del men del sbado:
219
Kcal
Protenas (g)
69,1 12%
Carbohidratos (g)
314,3 56%
Lpidos (g)
77 31%
Valina (mg)
1.017,7
2.226
g) Domingo: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 50 g de galletas de vanilla Harifen (Sanav); 200 mL de zumo de naranja natural. Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao. Comida: esprragos gratinados (80 g de esprragos, 10 g de jamn cocido, 60 mL de Leche Loprofin [SHS], 15 g de Preparado panificable Loprofin [SHS], 5 g de queso Cammembert y 5 mL de aceite de oliva); fideu de marisco (50 g de pasta Harifen [Sanav], 30 g de calamares, 30 g de langostinos y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de fresas con nata. Merienda: chocolate a la taza con pan (60 g de chocolate Nestl Fondant y 30 g de Pan Loprofin [SHS]). Cena: mejillones rellenos (60 g de Leche Loprofin [SHS], 3 g de mantequilla, 3 g de mejillones, 11 g de Preparado panificable Loprofin [SHS], 2 g de cebolla, 2 g de harina Rebobina [Riera-Mars], 4 g de preparado panificable Harifen [Sanav], 2 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS) y 10 mL de aceite de oliva); tortilla de patata (4 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 30 g de patata, 3 g de cebolla y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 120 g de manzana asada con una guinda. Ficha nutricional del men del domingo: Kcal
Protenas (g)
74,6 13%
Carbohidratos (g)
330,1 57%
Lpidos (g)
76,8 30%
Valina (mg)
1.023,9
2.309
MEN ASTRINGENTE PARA NIOS DE DIEZ AOS CON ACIDEMIA PROPINICA. MEN CON PROTENAS DE ALTO VALOR BIOLGICO (Tabla XXXI)
a) Desayuno: 250 mL de agua con 35 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:7; 10 g de azcar; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 50 g de dulce de membrillo.
220
b) Almuerzo: Zumo de limn con 10 g de azcar. c) Comida: Arroz guisado con pescado (50 g de arroz Harifen [Sanav], 55 g de merluza, 25 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 120 g de compota de manzana con 10 g de azcar. d) Merienda: 250 mL de agua con 35 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:7; 10 g de azcar; bocadillo de tortilla francesa (40 g de Pan Loprofin [SHS], 2 g de Sustituto de huevo Loprofin [SHS] y 5 mL de aceite de oliva). d) Cena: Sopa de pasta espesa (40 g de pasta Harifen [Sanav] y 10 mL de aceite de oliva); patata con zanahoria en papillote (200 g de patata, 50 g de zanahoria y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 100 g de pltano. e) Recena: 250 mL de agua con 35 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:7; 10 g de azcar. Tabla XXXI. Men astringente con protenas de alto valor biolgico para nios de diez aos con acidemia propinica Men astringente
Desayuno Almuerzo Comida XMTVI Maxamum1 con azcar Pan2 con dulce de membrillo Zumo de limn con azcar Arroz3 guisado con pescado Compota de manzana con azcar Pan2 XMTVI Maxamum1 con azcar Bocadillo3 de tortilla4 francesa Sopa de pasta5 espesa Patata con zanahoria en papillote Pltano Pan2 XMTVI Maxamum1 con azcar
Merienda Cena
Recena
1. XMTVI Maxamum (SHS) (1:7); 2. Pan Loprofin (SHS); 3. Sustituto de arroz Harifen (Sanav); 4. Sustituto de huevo Loprofin (SHS); 5. Pasta Harifen (Sanav).
221
f) Ficha nutricional del men astringente: Kcal

Dieta astringente acidemia propinica Porcentaje
Protenas (g)
66,9 12%
Carbohidratos (g)
381 68%
Lpidos (g)
48,9 20%
Valina (mg)
1.009,2
2.231
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON ACIDEMIA PROPINICA. DIETA VEGETARIANA (Tabla XXXII)
Edad: diez aos. Sexo: mujer. Peso: 32,5 kg. Talla: 136 cm. Diagnstico: acidemia propinica.
a) Pauta nutricional: Kcal/da: 2.300 kcal. Aminocido limitante: valina. Cantidad diaria de valina (815-1.225 mg/da): 1.020 mg/da. b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales: Kcal
Protenas (g)
64,9 11,4%
Carbohidratos (g)
356,7 62,4%
Lpidos (g)
66,9 26,6%
Valina (mg)
718,6
2.282,3
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Se puede descargar una de las tomas del almuerzo o de la merienda e incluir una toma despus de la cena. Repartir el contenido de valina a lo largo de toda la jornada.
222
Asegurar la ingesta calrica con el fin de evitar que las protenas se utilicen como fuente energtica. No sobrepasar el lmite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy por debajo ya que es un aminocido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y el desarrollo del nio. No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone un gran problema a la hora de variar el men, ya que slo se pueden usar alimentos analizados con este fin, y no son demasiados. En las dietas se han usado especficamente ciertos alimentos y marcas comerciales cuyo contenido de valina se conoce. No se pueden extrapolar los datos a otros alimentos. Usar productos especiales bajos en protenas o exentos de ellas.
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina. Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades). Comida: macarrones con tomate (50 g de pasta Harifen [Sanav], 75 g de tomate triturado en conserva y 10 g de aceite de oliva); brocheta de hortalizas (60 g de zanahoria, 50 g de pimiento rojo, 50 g de pimiento verde, 40 g de cebolla y 5 g de aceite de oliva); 150 g de gelatina de mora; 40 g de Pan Loprofin (SHS). Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin [SHS], 30 g de tomate natural y 10 g de aceite de oliva). Cena: ensalada mixta (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 10 g de zanahoria, 75 g de esprragos, 50 g de aguacate y 5 g de aceite de oliva); patatas a la importancia (175 g de patata, 3 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 8 g de Maizena y 10 g de aceite de oliva); 150 g de fresas; 40 g de Pan Loprofin (SHS). Ficha nutricional del men del lunes: Kcal
Protenas (g)
66,5 11%
Carbohidratos (g)
372 64%
Lpidos (g)
63,4 25%
Valina (mg)
715,2
2.324
b) Martes: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de aceite de oliva. Almuerzo: 40 g de Pan Loprofin (SHS); 20 g de mermelada.
223
224
Tabla XXXII. Men vegetariano para nios de diez aos con acidemia propinica Mircoles
XMTVI Maxamum (1:5)1 Cacao Pan2 Margarina Mermelada Bocadillo2 de chocolate sin leche XMTVI Maxamum (1:5)1 Cacao Bizcocho7 Arroz5 con tomate natural Berenjena rellena de verduras y gratinada8,9 Albaricoques Pan2 Bocadillo2 de tomate natural con aceite Espinacas con bechamel8,9 Taquitos de champin sobre lecho de patata panadera Naranja Pan2 Pan2 con dulce de membrillo XMTVI Maxamum (1:5)1 Cacao Mandarinas Porrusalda Pastel de setas8 Pia en almbar Pan2 XMTVI Maxamum (1:5)1 Cacao Pan2 Mantequilla XMTVI Maxamum (1:5)1 Cacao Pan2 Tomate Aceite de oliva XMTVI Maxamum (1:5)1 Cacao Pan2 Mantequilla Mermelada XMTVI Maxamum (1:5)1 Cacao Galletas6 Zumo de naranja natural XMTVI Maxamum (1:5)1 Cacao Esprragos gratinados8,9 Fideu3 viuda Fresas con zumo de naranja natural y azcar Pan2 XMTVI Bocadillo2 Maxamum de chocolate (1:5)1 sin leche Cacao Manzana asada Chocolate a la taza con rebanadas de pan2
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
Desayuno
XMTVI Maxamum (1:5)1 Cacao Pan2 Margarina Mermelada
XMTVI Maxamum (1:5)1 Cacao Pan2 Aceite de oliva
Almuerzo
XMTVI Maxamum (1:5)1 Cacao Mandarinas Ensalada tropical Aros de cebolla4 con patatas fritas y pimientos Pia en almbar Pan2
Bocadillo2 de mermelada
Comida
Macarrones3 con tomate natural Brocheta de hortalizas a la plancha Gelatina de mora Pan2
Judas verdes con patata Tortilla4 vegetal con tomate al horno Melocotn en almbar Pan2
Merienda
Bocadillo2 de tomate natural XMTVI Maxamum (1:5)1 Cacao Galletas6
con aceite
XMTVI Maxamum (1:5)1 Cacao Uvas
Tabla XXXII. Men vegetariano para nios de diez aos con acidemia propinica (continuacin) Mircoles
Sopa3 de pasta espesa Revuelto4 de calabacn Pltano Pan2 Acelgas con patatas Cctel de pltano frito con frutas frescas y secas Gelatina de frutas del bosque Pan2 Espirales3 verdes Hamburguesa vegetal4 con salsa de tomate Cerezas Pan2
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Sopa de tapioca Pencas de acelgas rebozadas4 Kiwi Pan2
Domingo
Mejillones rellenos4,8,9,10,11 Tortilla4 de patata Manzana asada con una guinda Pan2
Cena
Ensalada mixta Patatas a la importancia4 Fresas Pan2
Arroz5 tres delicias4 Championes salteados en su jugo Pera Pan2
1. XMTVI Maxamum (SHS); 2. Pan Loprofin (SHS); 3. Pasta Harifen (Sanav); 4. Sustituto de huevo Loprofin (SHS); 5. Arroz Harifen (Sanav); 6. Galletas de vainilla Harifen (Sanav); 7. Bizcochos de caramelo Harifen (Sanav); 8. Leche Loprofin (SHS); 9. Preparado panificable Loprofin (SHS); 10. Harina Rebobina (Riera-Mars); 11. Preparado panificable Harifen (Sanav).
225
Comida: judas verdes con patata (175 g de judas verdes, 100 g de patata, 15 g de cebolla y 10 g de aceite de oliva); tortilla vegetal con tomate al horno (4 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 40 g de patata, 60 g de espinacas, 20 g de cebolla, 10 g de aceite de oliva y 150 g de tomate al horno); 150 g de melocotn en almbar; 40 g de Pan Loprofin (SHS). Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao; 150 g de uvas. Cena: arroz tres delicias (50 g de arroz Harifen [Sanav], 10 g de zanahoria, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 15 g de maz dulce en conserva y 10 g de aceite de oliva); championes salteados en su jugo (150 g de championes y 10 g de aceite de oliva); 150 g de pera; 40 g de Pan Loprofin (SHS). Ficha nutricional del men del martes: Kcal
Protenas (g)
66,7 12%
Carbohidratos (g)
348,6 61%
Lpidos (g)
71,1 28%
Valina (mg)
839,3
2.302
c) Mircoles: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina. Almuerzo: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin [SHS]; 20 g de chocolate Nestl Fondant). Comida: ensalada tropical (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 20 g de zanahoria, 75 g de esprragos, 50 g de aguacate y 5 g de aceite de oliva); aritos de cebolla con patatas fritas y pimientos (80 g de cebolla, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 5 g de Maizena, 100 g de patatas fritas, 50 g de pimientos rojos y 15 g de aceite de oliva); 150 g de pia en almbar; 40 g de Pan Loprofin (SHS). Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao; 40 g de galletas de vainilla Harifen (Sanav). Cena: sopa de pasta espesa (30 g de pasta Harifen [Sanav] y 5 g de aceite de oliva); revuelto de calabacn (8 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 100 g de calabacn y 5 g de aceite de oliva); 100 g de pltano; 40 g de Pan Loprofin (SHS). Ficha nutricional del men del mircoles: Kcal
Protenas (g)
63,3 11%
Carbohidratos (g)
350,5 62%
Lpidos (g)
67,4 27%
Valina (mg)
997,1
2.261
226
d) Jueves: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 12 g de mantequilla. Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao; 30 g de bizcocho de caramelo Harifen (Sanav). Comida: arroz con tomate (50 g de arroz Harifen [Sanav], 75 g de tomate triturado en conserva y 5 g de aceite de oliva); berenjena rellena de verduras y gratinada (120 g de berenjena, 30 g de calabacn, 20 g de cebolla, 40 g de setas, 60 mL de Leche Loprofin [SHS], 15 g de Preparado panificable Loprofin [SHS] y 10 g de aceite de oliva); 150 g de albaricoques; 40 g de Pan Loprofin (SHS). Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin [SHS], 20 g de tomate natural y 10 g de aceite de oliva). Cena: acelgas con patatas (150 g de acelgas, 75 g de patata y 10 g de aceite de oliva); cctel de pltano frito con frutas (100 g de pltano, 40 g de fresas, 60 g de kiwi, 30 g de melocotn, 10 g de dtil seco, 10 g de uvas pasas y 5 g de aceite de oliva); 150 g de gelatina de frutas del bosque; 40 g de Pan Loprofin (SHS). Ficha nutricional del men del jueves: Kcal
Protenas (g)
64,9 11%
Carbohidratos (g)
397,8 67%
Lpidos (g)
58,6 22%
Valina (mg)
623,8
2.378
e) Viernes: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 30 g de tomate natural; 20 g de aceite de oliva. Almuerzo: bocadillo de dulce de membrillo (40 g de Pan Loprofin [SHS] y 30 g de dulce de membrillo). Comida: espinacas con bechamel (225 g de espinacas, 60 mL de Leche Loprofin [SHS], 10 g de Preparado panificable Loprofin [SHS], 5 g de mantequilla y 10 g de aceite de oliva); taquitos de champin en lecho de patata (100 g de championes, 100 g de patatas panaderas y 10 g de aceite de oliva); 150 g de naranja; 40 g de Pan Loprofin (SHS). Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao; 120 g de manzana asada. Cena: espirales verdes (50 g de pasta Harifen [Sanav], 5 g de mantequilla y 3 g de perejil); hamburguesa vegetal con salsa de tomate (40 g de patata, 10 g de pimientos, 20 g de calabacn, 10 g de cebolla, 40 g de tomate triturado, 1 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS) y 10 g de aceite de oliva); 150 g de cerezas; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
227
Ficha nutricional del men del viernes: Kcal

Protenas (g)
67,3 12%
Carbohidratos (g)
334,2 58%
Lpidos (g)
75,7 30%
Valina (mg)
806,6
2.248
f) Sbado: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de mantequilla. Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades). Comida: porrusalda (175 g de patata, 40 g de puerros, 40 g de zanahoria y 10 g de aceite de oliva); pastel de setas (60 g de setas, 15 g de cebolla, 15 g de Maizena, 100 g de Leche Loprofin [SHS], 5 g de mantequilla y 10 g de aceite de oliva); 150 g de pia en almbar; 40 g de Pan Loprofin (SHS). Merienda: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin [SHS] y 20 g de chocolate Nestl Fondant): Cena: sopa de tapioca (35 g de tapioca y 5 g de aceite de oliva); pencas de acelga rebozadas (130 g de acelgas, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 15 g de Maizena y 15 g de aceite de oliva); 80 g de kiwi (una unidad); 40 g de Pan Loprofin (SHS). Ficha nutricional del men del sbado: Kcal
Protenas (g)
65,3 12%
Carbohidratos (g)
334,3 61%
Lpidos (g)
67,9 28%
Valina (mg)
623,1
2.209
g) Domingo: Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao; 50 g de galletas de vanilla Harifen (Sanav), 200 mL de zumo de naranja natural. Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5); 10 g de cacao. Comida: esprragos gratinados (100 g de esprragos, 60 mL de Loprofn Leche [SHS], 15 g de Preparado panificable Loprofin [SHS] y 5 g de aceite de oliva); fideu viuda (60 g de pasta Harifen [Sanav], 20 g de cebolla y 10 g de aceite de oliva); fresas con
228
zumo (150 g de fresas, 60 mL de zumo naranja natural y 10 g de azcar); 40 g de Pan Loprofin (SHS). Merienda: chocolate a la taza con pan (60 g de chocolate Nestl Fondant y 30 g de Pan Loprofin (SHS). Cena: mejillones rellenos (60 g de Leche Loprofin [SHS], 3 g de mantequilla, 11 g de Preparado panificable Loprofin [SHS], 2 g de cebolla, 2 g de Harina Rebobina [RieraMars], 4 g de Preparado panificable Harifen [Sanav], 2 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS) y 10 g de aceite de oliva); tortilla de patatas (4 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 30 g de patata, 3 g de cebolla y 5 g de aceite de oliva); 150 g de manzana asada con una guinda; 40 g de Pan Loprofin (SHS). Ficha nutricional del men del domingo: Kcal
Protenas (g)
60,3 11%
Carbohidratos (g)
359,4 64%
Lpidos (g)
63,9 26%
Valina (mg)
425,4
2.254
Pautas de seguimiento de las acidemias propinica (AP), isovalrica (AIV) y metilmalnica (MM)
Hoja de control
Fecha Edad Talla PC (<3 aos) pH/Co3HIsoleucina Amonio/glutamina Metionina Treonina Valina Tipo de frmula Cantidad (mL/g/cazos) Protenas sintticas (g/kg) Protenas naturales (g/kg) Protenas totales (g/kg)
229
Kcal/kg Isoleucina (AP) L-Isoleucina SHS Glicina (AIV) Glicina SHS Carnitina 50-100 mg/kg Carnicor solucin 40 mL (1 mL= 300 mg) Secabiol gotas 40 mL (1 mL= 300 mg) Polivitamnico Tipo Cantidad Benzoato Na+ 250 mg/kg/da
Equilibrio cido-base. Amonio. cido lctico/pirvico. Carnitina. Aminocidos en sangre.
AA/AG
EAB Amonio Isoleucina Metionina Treonina Valina
Valores recomendados (mol/L)

Normal <1 mes: <80 >1 mes: <60 15-25 >13 35-45 35-45
Dispensacin
230
L-Isoleucina SHS, bote de 100 g: se puede obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin entral domiciliaria. Este producto est financiado por el Sistema Nacional de Salud. Glicina SHS, bote de 100 g: se puede adquirir en las mismas condiciones que el anterior; tambin est financiada. Mdulos nutricionales: tambin se obtienen en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria y estn igualmente financiados por el Sistema Nacional de Salud. Frmula especial: puede ser dispensada por el pediatra de cabecera con informe mdico. Tambin est financiada por el Sistema Nacional de Salud. Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de diettica o en las grandes superficies. No reciben ningn tipo de financiacin. Benzoato Na+: el benzoato de sodio se obtiene con receta verde como frmula magistral, a travs de la farmacia hospitalaria o encapsulado a cargo de la familia. La financiacin se realiza mediante la peticin del facultativo al inspector mdico.
Preparacin
Isoleucina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de isoleucina. Benzoato Na+ 250 mg/mL: 31,25 g + 100 mL H2O. Tiempo de estabilidad: 14 das (debe conservarse en la nevera).

Frmula
XMTVI Analog (SHS) XMTVI Maxamaid (SHS) XMTVI Maxamum (SHS) XMTVI Asadon (SHS)
AA
15,5 30 47 93
Kcal
475 309 297 326
Edad
4.6. ACIDEMIA ORGNICA GLUTRICA TIPO I (AGI)

Es una enfermedad autosmica recesiva (McKusick 231670) debida a una deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (Figura 6).
Aspectos clnicos
El cuadro clnico tpico aparece entre los seis y los 18 meses de edad, cuando tras una enfermedad no especfica, como una infeccin respiratoria o gastrointestinal, o tras
231
Figura 6. Va catablica del cido glutrico. La glutaril-CoA deshidrogenasa es una enzima mitocondrial que cataliza la deshidrogenacin y la decarboxilacin de glutaril-CoA a crotonil-CoA. En los pacientes afectos de acidemia glutrica tipo I ambos pasos estn bloqueados, lo que da lugar a una acumulacin de cido glutrico, cido 3-hidroxiglutrico y cido glutacnico, as como de glutarilcarnitina.
una vacunacin, se produce una crisis encefaloptica aguda que, si no se trata precozmente, provoca una destruccin y una necrosis aguda de los ganglios basales (caudado y putamen). La consecuencia es un desorden distnico-discintico similar a la parlisis cerebral, y que oscila desde una hipotona extrema a una coreoatetosis y rigidez con espasticidad.
232
El objetivo principal del tratamiento es la prevencin de las crisis encefalopticas y del deterioro neurolgico; en el 90% de los nios tratados prospectivamente no se produce dao cerebral, mientras que si no se tratan ms del 90% desarrollar un dao neurolgico severo (55-58). El diagnstico y el tratamiento tempranos del nio asintomtico son esenciales, puesto que en el nio afectado neurolgicamente ste ltimo tiene un efecto escaso (57), aunque para algunos autores puede prevenir un mayor dao cerebral. Algunos pacientes permanecen asintomticos con poco o ningn tratamiento (Tabla XXXIII). Tabla XXXIII. EIM de los aminocidos y de las protenas. Acidemia glutrica tipo I Acidemia glutrica tipo I (AG) (dficit de glutaril-CoA deshidrogenasa)
Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Clnica Tipo II 1/30.000 Infancia 6-8 meses Crisis encefaloptica: sndrome de Reye-like, hipoglucemia y acidosis metablica Crisis metablica aguda Progresiva subclnica: deterioro neurolgico que progresa a parlisis Dieta baja en protenas y en lisina y triptfano Carnitina: 30-100 mg/kg/da Riboflavina Baclofen Buen pronstico con diagnstico precoz y tratamiento Mal pronstico con diagnstico tardo
Tratamiento
Manejo (59)
Suplemento con carnitina
Todos los pacientes con AGI deben recibir carnitina para prevenir la deficiencia de carnitina y asegurar la homeostasis mitocondrial (la deplecin de carnitina observada en la mayora de los pacientes se debe a las prdidas urinarias de glutaril-carnitinas que exceden la capacidad de sntesis endgena). La dosis es de 30-100 mg/kg/da y se debe ajustar para mantener unos niveles plasmticos de carnitina libre en el rango alto de la normalidad. Ninguno de los pacientes que han muerto por una crisis encefaloptica haba recibido un suplemento con carnitina.
En la acidemia orgnica glutrica tipo I no se ha demostrado el efecto beneficioso de una dieta baja en protenas y en lisina y triptfano que s se ha observado en el trata-
233
miento de otras acidemias orgnicas; tampoco existe ningn marcador bioqumico til para valorar la respuesta a dicha dieta y, adems, el tratamiento diettico por si slo no es suficiente para prevenir una descompensacin metablica. Pese a ello, no se puede excluir un efecto beneficioso a largo plazo en el desarrollo psicomotor, de manera que muchos centros recomiendan que los nios con AGI mantengan una dieta baja en lisina y triptfano durante los primeros aos de vida, normalmente por debajo de los seis aos. La restriccin de protenas naturales se completa con un preparado proteico sinttico con un bajo contenido de lisina, hidroxilisina y triptfano (60). Deben evitarse las mezclas de AA sin triptfano, ya que la deficiencia de ste ha contribuido a la muerte de un paciente. En los nios mayores, los alimentos ricos en protenas (pescados, carnes, pollo, frutos secos) deben restringirse, y la ingesta proteica no debe exceder de 1,5 g/kg/da. Hay que tener cuidado de proveer de suficiente energa, as como de vitaminas y minerales. Otros autores, en cambio, realizan una reduccin proteica moderada, que se consigue con unas recomendaciones dietticas sencillas y sin requerir suplementos de aminocidos especiales (61). El mantenimiento de un buen estado nutricional en los pacientes afectados severamente es de gran importancia y tiene un impacto en la morbimortalidad a largo plazo. Normalmente, estos pacientes estn malnutridos a causa de las dificultades para masticar y tragar, mientras que mantienen un alto gasto energtico a causa del alto tono muscular, de los movimientos distnicos y de las alteraciones del control de la temperatura. A veces, la ingesta calrica adecuada slo se consigue mediante una gastrostoma, y muchos nios nicamente consiguen ganar peso despus de una gastroclisis nocturna. Al parecer, cuando el estado nutricional mejora, se produce una ligera mejora de la distona.
Riboflavina
Al ser un cofactor de la glutaril-CoA deshidrogenasa, se utiliza para intentar aumentar la actividad enzimtica de sta. Se realiza un ensayo inicial a dosis de 100 mg/da. La respuesta debe valorarse mediante el anlisis cuantitativo del cido glutarico en orina en varias muestras antes y despus del tratamiento. Si no se produce ninguna mejora debe suspenderse.
Frmacos
Se han empleado diferentes frmacos, en un intento de aminorar los problemas neurolgicos de estos pacientes, pero ninguno ha sido recomendado universalmente: Baclofen: 1-2 mg/kg/da (en algunos pacientes puede causar una hipotona truncal severa y empeorar los sntomas neurolgicos). Benzodiacepinas: diacepam a dosis de 0,1-1 mg/kg/da.
234
Otros: vigabatrina, etosuximida, L-dopa + carbidopa, cido valproico (puede competir con el cido glutrico para su esterificacin, por lo que debe ser evitado).
Manejo en caso de una enfermedad intercurrente

Es muy importante mantener un equilibrio metablico en las enfermedades intercurrentes, las vacunaciones y otras situaciones que puedan provocar un estado catablico, sobre todo en la edad preescolar. Esto incluye fiebre, diarrea, vmitos, dolor, trauma, ingesta escasa y mal estado en general. Tan pronto como aparezcan los primeros sntomas de enfermedad hay que tomar las siguientes medidas: Suspender la ingesta de protenas naturales. Proporcionar una ingesta calrica de 1,5 de los requerimientos basales, por lo menos, (>60 kcal/kg diarias en los lactantes y preescolares) con bebidas ricas en hidratos de carbono (ver rgimen de emergencia). La ingesta de lquidos debe exceder en 1,5 los requerimientos basales. En el caso de una gastroenteritis, la solucin de rehidratacin oral debe enriquecerse con polmeros de glucosa. Doblar la dosis de carnitina (200 mg/kg/da). Reintroducir las protenas gradualmente no mas all de las siguientes 24 horas. Si no mejora en 24 horas, es necesario su ingreso hospitalario (los signos tempranos de una crisis encefaloptica incluyen irritabilidad, letargia e hipotona, que pueden progresar a estupor e hipotona en cuestin de horas.
Manejo de emergencia en la descompensacin metablica

Es esencial corregir la descompensacin metablica tan pronto como sea posible, para evitar el dao cerebral irreversible. La disfuncin cerebral severa puede preceder a las alteraciones bioqumicas, y algunas veces producirse sin ellas. Las determinaciones de laboratorio iniciales incluyen: EAB, electrolitos, glucemia, funciones heptica y renal y amonio. Normalmente la acidosis metablica, la hipoglucemia y la hiperamoniemia estn ausentes hasta las etapas tardas de la enfermedad. Es necesario emplear una perfusin iv con una concentracin alta de glucosa, as como lpidos iv y correccin de la acidemia. Las medicaciones deben incluir carnitina iv (100-200 mg/kg en cuatro dosis) y sedacin con diacepam (0,25 mg/kg, cada seis horas). El empleo de dextrometorfan puede ser beneficioso para la neuroproteccin, aunque su valor no ha sido probado. La riboflavina (100 mg/kg) se puede emplear si se cree oportuno. La hiperpirexia es un problema corriente en nios con GAI y dao cerebral postencefaloptico. El clormetiazol se ha encontrado til en los casos severos. Durante la ltima dcada, el tratamiento diettico y de emergencia de las crisis y el empleo de carnitina han prevenido la aparicin de crisis encefalopticas agudas en los nios con diagnstico precoz (62). Sin embargo, recientemente se ha publicado un caso de encefalopata aguda en
235
un paciente con una alta excrecin de cido glutrico y 3-hidroxiglutrico, pese a un tratamiento correcto (63). Los autores concluyen que la alta excrecin de estos dos cidos provoca un dao neuronal y hace ms susceptibles de sufrir un dao cerebral a estos pacientes que a los que excretan bajas cantidades de cido glutrico y 3-hidroxiglutrico, pese a un tratamiento adecuado.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ACIDEMIA GLUTRICA TIPO I
(Tabla XXXIV)
Media semanal
Componente
Cantidad
15,5 58,2 155,3 1.207
Porcentaje
5% 43% 51%
Protena total Equivalente proteico Protena natural: Almirn-1 Fruta-verdura Clculo proteico Lisina
15,5 g 8,45 g 7,05 g 2,56 g 4,59 g 1,5 g/kg 199,6 mg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog. Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog; 5 g de azcar; 15 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1, 15 g de XLYS, LOW TRY Analog. b) Martes: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog; 8 g de Almirn-1; 15 g de galletas; 5 g de azcar.
236
Tabla XXXIV. Men para nios de un ao con acidemia glutrica Mircoles

XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 Maizena Azcar Pur (pasta, salsa de tomate, aceite) Uvas XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 XLYS, LOW TRY Analog Azcar Cereales Pur (patata, verdura, aceite) Mandarina XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 Pur (patata, verdura, aceite) Pera XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 XLYS, LOW TRY Analog Azcar Galletas XLYS, LOW TRY Analog Azcar Galletas Pur (pasta, verdura, aceite) Pltano XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 Pur (tapioca, verdura, aceite) Manzana XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 Pur (patata, verdura, pasta, aceite). Melocotn en almbar XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 Pur (pasta, salsa de tomate, aceite) Mandarina XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 XLYS, LOW TRY Analog Mermelada Pan Aceite Pur (patata, verdura, aceite) Meln XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 Galletas Azcar XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 Maizena Azcar XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 Galletas Azcar
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 Maizena Azcar Pur (patata, verdura, aceite) Pltano XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 XLYS, LOW TRY Analog Azcar Galletas Pur (pasta, verdura, aceite) Naranja XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1
Desayuno
XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 Maizena Azcar
XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1 Galletas Azcar
Comida
Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Pera XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1
Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Melocotn XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1
Merienda
XLYS, LOW TRY Analog Azcar Galletas
XLYS, LOW TRY Analog Azcar Pan Aceite
Cena
Pur (pasta, verdura, aceite) Melocotn en almbar XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1
Pur (pasta, verdura, aceite) Pltano XLYS, LOW TRY Analog Almirn-1
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XLYS, LOW TRY Analog (SHS) y de Almirn-1 al da: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas.
237
Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog. Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva. Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog. c) Mircoles: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog. Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog; 5 g de azcar; 20 g de cereales. Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog. d) Jueves: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog; 8 g de Almirn-1; 15 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog. Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog. e) Viernes: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog. Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champin y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog.
238
f) Sbado: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog; 8 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog . Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite de oliva. Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva; 75 g de meln; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog. g) Domingo: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog. Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog. Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON ACIDEMIA GLUTRICA

(Tabla XXXV)
Media semanal
Componente
Cantidad
25 60,6 270,6 1.727
Porcentaje
6% 32% 63%
Protena total Equivalente proteico Protena natural Clculo proteico Lisina
25 g 17,5 g 7,8 g 1 g/kg 291,5 mg
239
240
Tabla XXXV. Men para nios de 6-7 aos con acidemia glutrica Mircoles
XLYS, LOW TRY Maxamaid Cereales Azcar Pan Aceite Azcar Arroz con acelgas Pan Uvas XLYS, LOW TRY Maxamaid XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY Maxamaid Maxamaid Sucedneo Galletas de leche Pltano Macarrones con verdura Ensalada, pan Uvas XLYS, LOW TRY Maxamaid Ensalada de pasta Pan Melocotn en almbar XLYS, LOW TRY Maxamaid Pan Margarina Azcar Pan Membrillo Pan Aceite Azcar Menestra de verdura Pan Pltano XLYS, LOW TRY Maxamaid XLYS, LOW TRY Maxamaid Galletas Pera Pltano XLYS, LOW TRY Maxamaid Galletas Azcar XLYS, LOW TRY Maxamaid Cereales Azcar XLYS, LOW TRY Maxamaid Galletas Azcar
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
XLYS, LOW TRY Maxamaid Cereales Azcar
Desayuno
XLYS, LOW TRY Maxamaid Galletas Azcar
XLYS, LOW TRY Maxamaid Galletas Azcar
Almuerzo
Pan Membrillo
Comida
Espagueti con champin Pan Pltano XLYS, LOW TRY Maxamaid
Lasaa vegetal Pan Mandarina XLYS, LOW TRY Maxamaid
Paella de verdura Ensalada Pan Melocotn XLYS, LOW TRY Maxamaid XLYS, LOW TRY Maxamaid Azcar Pan Margarina
Merienda
XLYS, LOW TRY Maxamaid Sucedneo de leche Galletas Azcar Tortilla de patata (con sucedneo de huevo) Ensalada, pan Naranja XLYS, LOW TRY Maxamaid
XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY Maxamaid Maxamaid Galletas Galletas Melocotn en almbar
Cena
Hervido valenciano Ensalada Pan Pera XLYS, LOW TRY Maxamaid
Sopa de pasta y verdura Ensalada Pan Meln XLYS, LOW TRY Maxamaid
Pizza de verdura Naranja XLYS, LOW TRY Maxamaid
Hamburguesa vegetal Ensalada Pan Manzana XLYS, LOW TRY Maxamaid
Sopa de arroz y verdura Ensalada, pan Melocotn en almbar XLYS, LOW TRY Maxamaid
Bocadillo de verdura rebozada Mandarina XLYS, LOW TRY Maxamaid
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de XLYS, LOW TRY Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada. Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid. Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid. b) Martes: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo. Comida: lasaa vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacn, 15 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de mandarina; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid. Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de galletas. Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judas verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid. c) Mircoles: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid. Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 20 g de galletas. Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid. d) Jueves: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
241
Media maana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azcar. Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid. Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de pltano. Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid. e) Viernes: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo. Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g de maz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid. Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 20 g de galletas. Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de acelgas, 15 g de champin, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid. f) Sbado: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid. Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 15 g de galletas; 100 g de pera. Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacn, 15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid. g) Domingo: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 100 g de pltano. Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de judas verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva);
242
ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotn; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid. Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina. Cena: bocadillo de verduras rebozadas (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de mandarina; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON ACIDEMIA GLUTRICA

(Tabla XXXVI)
Media semanal
Componente
Cantidad
41,9 74,9 334,5 2.180
Porcentaje
8% 31% 61%
Protena total Equivalente proteico Protena natural Clculo proteico Lisina
41,9 g 31,9 g 10,7 g 1 g/kg 413,5 mg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 15 g de mermelada; 15 mL de aceite de oliva. Comida: espagueti con champin (100 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de calabacn y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum. Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 50 g de pan; 20 g de mermelada; 20 g de margarina. Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum. b) Martes: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
243
244
Tabla XXXVI. Men para nios de 10-12 aos con acidemia glutrica Mircoles
XLYS, LOW TRY Maxamum Galletas Azcar Pan Aceite Azcar Arroz con acelgas Ensalada Pan Melocotn XLYS, LOW TRY Maxamum XLYS, LOW TRY Maxamum Pan Tomate Aceite Zumo Tortilla de patata (con sucedneo de huevo) Ensalada Pan Ciruelas XLYS, LOW TRY Maxamum XLYS, LOW TRY Maxamum Pan Aceite Mermelada XLYS, LOW TRY Maxamum Cereales Azcar Macarrones con verdura Ensalada, pan Uvas XLYS, LOW TRY Maxamum Ensalada de pasta Pan Albaricoques XLYS, LOW TRY Maxamum Menestra de verdura Pan Pltano XLYS, LOW TRY Maxamum XLYS, LOW TRY Maxamum Pan Margarina Mermelada Hamburguesa vegetal Ensalada Pan Manzana XLYS, LOW TRY Maxamum Sopa de arroz y verdura Ensalada Pan Chirimoya XLYS, LOW TRY Maxamum Pan Margarina Mermelada Pan, aceite Tomate Zumo Pan Membrillo Pltano XLYS, LOW TRY Maxamum Cereales Azcar XLYS, LOW TRY Maxamum Galletas Azcar XLYS, LOW TRY Maxamum Galletas Azcar
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
XLYS, LOW TRY Maxamum Pan, aceite Azcar
Desayuno
XLYS, LOW TRY Maxamum Galletas Azcar
XLYS, LOW TRY Maxamum Cereales Azcar
Almuerzo
Pan Membrillo
Comida
Espagueti con champin Ensalada, pan Naranja XLYS, LOW TRY Maxamum
Lasaa vegetal Pan Pltano XLYS, LOW TRY Maxamum
Paella de verdura Pan Fresas XLYS, LOW TRY Maxamum XLYS, LOW TRY Maxamum Azcar Pan Aceite Sal Bocadillo de verdura rebozada Cerezas XLYS, LOW TRY Maxamum
Merienda
XLYS, LOW TRY Maxamum Sucedneo de leche Pan, mermelada Margarina
XLYS, LOW TRY Maxamum Pan Aceite Azcar
Cena
Hervido valenciano Ensalada Pan Pera XLYS, LOW TRY Maxamum
Sopa de pasta y verdura Ensalada Pan Melocotn en almbar XLYS, LOW TRY Maxamum
Pizza de verdura Ensalada Pan Naranja XLYS, LOW TRY Maxamum
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total: XLYS, LOW TRY Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn; 25 g de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum. Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judas verdes, 30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum. c) Mircoles: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas. Media maana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de melocotn; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum. Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de oliva; 200 mL de zumo. Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruelas; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum. d) Jueves: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada. Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacn, 75 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum. Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada. Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champin, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum. e) Viernes: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
245
Media maana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de zumo. Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albaricoques; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum. Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 30 g de cereales; 10 g de azcar. Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de acelgas, 15 g de champin, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum. f) Sbado: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo. Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum . Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada. Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacn, 30 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum. g) Domingo: Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Media maana: 100 g de pltano. Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (25 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum. Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal. Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin, 50 g de tomate y 20 mL de aceite); 100 g de cerezas; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum. Total de XLYS, LOW TRY Maxamum al da: 80 g repartidos en 3-4 tomas.
246
Pautas de seguimiento de la acidemia glutrica tipo I

Al debut, o durante cualquier crisis
Normalmente, el debut se produce durante el primer ao de vida (6-12 meses), en forma de encefalopata aguda o de cuadro de hipoglucemia y acidosis metablica que puede progresar a un sndrome de Reye-like, o bien en forma de deterioro neurolgico progresivo y lento. El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro: Estabilizar las constantes. Tratamiento de la causa desencadenante (antibiticos, antipirticos). Tratamiento de los sntomas. Tratamiento con carnitina, a dosis de 200 mg/kg/da. Retirar las protenas durante 24 horas como mximo. Aporte calrico adecuado: soluciones glucosadas y lipdicas ev y/o por va enteral.
En todos los casos

La restriccin proteica es controvertida y an no existe evidencia cientfica de su utilidad. Se recomienda una dieta controlada en cuanto a las protenas. Valorar la suplementacin con una frmula exenta de lisina, hidroxilisina y triptfano (segn RDA), si el aporte proteico es insuficiente. Mantener un correcto estado nutricional (suplementacin, gastrostoma...). Ensayo teraputico con riboflavina a 100 mg/da. Retirar si no existe evidencia de efecto metablico. Tratamiento con carnitina a dosis de 30-100 mg/kg/da. Tratar precozmente: procesos intercurrentes, fiebre. Evitar el estrs quirrgico en la medida en que sea posible. Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
a) Nios menores de seis aos: Control nutricional cada 3-6 meses. Control bioqumico cada 3-6 meses. Control por el Servicio de Neurologa cada 3-6 meses. b) Nios mayores de seis aos: Control nutricional cada seis meses. Control bioqumico cada seis meses. Control por Neurologa cada seis meses.
247
c) Adolescentes y adultos: Control nutricional cada 12 meses. Control bioqumico cada 12 meses. Control neurolgico cada 12 meses.
Control bioqumico
Sangre: aminograma, hemograma, transaminasas, albmina, protenas, Fe++, ferritina, folato, vitamina B12 y carnitina. Orina: cidos orgnicos.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del paciente, se puede cumplimentar una hoja de control como la que se muestra a continuacin:
Fecha Edad Peso Talla PC (<3 aos) Tipo de frmula Cantidad (mL/g/cazos) Protenas sintticas (g/kg) Protenas naturales (g/kg) Protenas totales (g/kg) Kcal/kg Carnitina: 30-100 mg/kg Riboflavina: 100 mg/da
Los valores recomendados para el cido 3--hidroxiglutrico son de 2-15 mol/mol de creatinina; y para el cido glutrico son de 2-6 mol/mol de creatinina.
Dispensacin
248
Frmula especial: puede conseguirse a travs del pediatra de cabecera. Est financiado por el Sistema Nacional de Salud. Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia con receta, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria. Estos mdulos estn financiados por el Sistema Nacional de Salud. Productos especiales bajos en protenas: pueden adquirirse en farmacias, tiendas de diettica o en las grandes superficies; sin embargo, no reciben ningn tipo de financiacin.

Frmula AA
Kcal
Indicacin
15,5 30 47 95 475 309 297 332 Nios menores de un ao Nios de 1-8 aos Nios mayores de ocho aos Todas la edades
XLYS, LOW TRY Analog (SHS) XLYS, LOW TRY Maxamaid (SHS) XLYS, LOW TRY Maxamum (SHS) XLYS, TRY Glutaridon (SHS)
249
250
CASEN Fleet Fleet PKU 1
Con cidos grasos de cadena larga Crema Frmula infantil exenta de fenilalanina
VADEMCUM Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria

CASEN Fleet Fleet PKU 2 Fleet PKU 3 Fleet PKU gel XP Analog CASEN Fleet CASEN Fleet SHS SHS XP Analog LCP
Frmula infantil exenta de fenilalanina con cidos grasos poliinsaturados de cadena larga Bote de 400 g Lactantes 20 g/kg/da al 15% Por 100 g de producto 1.990 (475) 13 54 4,9 27,7 14,1 8,6 5 <0,5 23 7 10,6 4,2 95 4,5 10:1 Por 100 g de producto 1.990 (475) 13 54 4,9 23 6,6 10,5 4,8 98,7 1,3 6,8:1
Bote de 500 g Lactantes Diluir hasta 120 cc (luego hasta 100 cc) Por 100 g de producto 2.120 (506) 10,4 54 30,5 44,5 43 83 41 42 1.411 (337) 1.454 (347) 1.428 (342) Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Diluir hasta 120 cc (luego hasta 100 cc) Se puede mezclar con alimentos Nios >1 ao Nios >8 aos y adultos Nios >6 meses y adultos Lactantes 20 g/kg/da al 15%
Bote de 500 g
Bote de 500 g
Caja de 30 sobres de 20 g
Bote de 400 g
Indicaciones
Dosis
Energa kJ (kcal)
Lactosa g
Azcares g
Lpidos g
Saturados g
Monoinsaturados g
Poliinsaturados g
% LCT
% MCT
Relacin 6:3
7,3
% de energa del cido -linolnico 5 0,5 1 3,63 4,15 9,71 1,78 2,03 4,75 1,8 2,91 4,61
0,7 15,5 0,61 1,08 1,01
1 15,5 0,61 1,08 1,01
Aminocidos g
L-alanina
L-arginina
cido L-asprtico

Por 100 g de producto 0,29 0,32 1,8 0,39 0,74 1,25 0,85 0,25 1,1 0,68 1,05 0,6 0,28 0,82 6,38 0,01 0,041 260 530 370 490 260 70 6 0,35 5,3 0,4 45 25 9 25 122 13 14,3 1,7 15,8 1,8 113,8 104,3 68,5 64,1 720 740 1 20 40 0,24 0,24 0,088 0,088 0,045 0,09 380 (16,3) 936 (24,3) 582 (16,3) 1.085 827 167 10,5 0,7 10,5 1,7 120 50 30 70 3,12 3,57 7,12 3,46 3,64 2,07 1,01 0,99 6,16 3,01 3,19 8,7 4,26 4,63 3,91 1,91 2,05 7,07 3,71 3,28 1,16 0,71 1,44 0,8 0,32 1,04 0,11 0,01 0,03 120 (5,22) 420 (10,77) 290 (8,17) 325 230 34 7 0,45 5 0,6 47 35 15 15 1,78 0,87 0,87 0,26 7,18 3,51 3,26 1,11 9,72 4,76 4,94 1,63 6,55 3,21 3,14 0,95 3,35 1,64 1,8 0,62 1,23 10,08 5,13 4,59 0,95 0,95 1,23 0,62 0,95 1,63 1,11 0,26 1,16 0,71 1,44 0,8 0,32 1,04 0,11 0,01 0,03 120 (5,22) 420 (10,77) 290 (8,17) 325 230 34 7 0,45 5 0,6 47 35 15 15 2,07 1,01 1,17 0,4 0,4 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
CASEN Fleet Fleet PKU 2 Fleet PKU 3 Fleet PKU gel XP Analog XP Analog LCP
CASEN Fleet
CASEN Fleet
SHS
SHS
L-cistina
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
Flor g
251
252
Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
CASEN Fleet Fleet PKU 2 Fleet PKU 3 Fleet PKU gel XP Analog XP Analog LCP
CASEN Fleet
CASEN Fleet
SHS
SHS
Vitaminas 510 7 4,1 42 22 0,41 0,46 5,4 0,46 45 1,1 27 3,6 80 45 g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos 3,8 138,4 25 7,1 2 372,6 130 2,6 1,1 19,1 13,5 1,4 1 1,6 0,8 0,39 0,6 4,5 (9,8) 0,52 38 1,25 26 2,65 50 100 g por 100 g de cidos grasos 0,15 2,1 2,4 14,46 4,8 7,33 1,1 0,83 47,37 17,53 1,73 2,5 1,3 9,5 3,8 10,7 0,6 3,6 45,6 16,9 64,7 25 21 86,4 45 40 9,3 9 3,3 12,3 12 8,5 762 600 528 528 8,5 3,3 40 21 0,39 0,6 4,5 (9,8) 0,52 38 1,25 26 2,65 50 100 g por 100 g de cidos grasos
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
cidos grasos
Caproico (C6)
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Palmitoleico (C16:1)
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)

g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos
CASEN Fleet Fleet PKU 2 Fleet PKU 3 Fleet PKU gel XP Analog
CASEN Fleet
CASEN Fleet
SHS
SHS XP Analog LCP

g por 100 g de cidos grasos <1 <1 <1 0,7 0,06 0,3
Eicosatrienoico (C20:3 [n-6])
Eicosatetraenoico (C20:4 [n-3])
Araquidnico (C20:4 [n-6])
Eicosapentaenoico (C20:5)
Docosahexaenoico (C22:6) al 15%: 353 mOsm/kg Aminocidos Azcar, almidn y almidn modificado Lecitina de soja Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado Aceites vegetales (crtamo, coco y soja)
Osmolalidad
al 15%: 353 mOsm/kg Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado Aceites vegetales (oliva, coco, nuez, soja), fosfolpidos de huevo, aceite vegetal rico en cido araquidmico, aceite de atn No contiene gluten, lactosa ni fructosa No contiene gluten, lactosa ni fructosa
Fuente
Protenas
Hidratos de carbono
Lpidos
Otros
253
254
SHS XP Maxamaid
Preparado nutricional exento de fenilalanina Preparado nutricional exento de fenilalanina con cidos grasos esenciales linoleico y -linolnico Sobres de 29 g neutro, pia-vainilla, frutas del bosque o chocolate Nios de 1-10 aos Un sobre de 29 g en 100 cc agua Por 100 g de producto Neutro: 1.639 (390) Sabor: 1.571 (374) 29 5,3 51 Naranja: 42,5 Neutro: 4,6 <0,5 1,5 8,4 2,8 95 5 3,9:1 5,3 1,4 30 1,1 2,3 35 1,25 2,36 47 1,7 3,2 3,6:1 4,2 1,2 0,12 8 0,32 0,6 0,93 1,6 0,27 13,5 Neutro: 3,8 Pia-vainilla-frutas: 3,3 Chocolate: 3,5 Neutro: 38; sabor: 34 34 Naranja: 31,7 Neutro: 3,1 <0,5 5,1 Frutas del bosque: 4,7 Tropical: 3,6 Naranja: 3,9 2 0,3 1,2 0,4 100 7 Naranja/limn: 6 Frutas del bosque: 5,9 39 1.260 (297) Por 100 g de producto Inicialmente dilucin 1:7, luego 1:5 Listo para tomar Nios >8 aos, adultos y embarazadas Nios >8 aos, adultos y embarazadas Bote de 500 g y caja de 30 sobres de 50 g neutro o naranja Caja con 18 briks de 250 mL frutas del bosque, tropical o naranja Preparado nutricional exento de fenilalanina Preparado nutricional lquido exento de fenilalanina Preparado nutricional lquido exento de fenilalanina
SHS Anamix XP Maxamum Easiphen Lophlex LQ
SHS
SHS
SHS
Bote de 500 g neutro o naranja
Caja con 30 bolsas de 125 mL limn, naranja o frutas del bosque Nios >8 aos, adultos y embarazadas Listo para tomar
Indicaciones Inicialmente dilucin 1:7, luego 1:5 Por 100 g de producto 1.311 (309)
Nios de 1-8 aos
Dosis
Por 100 mL de producto 275 (65)
Por 100 mL de producto 391 (92)
Energa kJ (kcal)
Equivalente proteico g 25
6,7
16
Nitrgeno g
Azcares g
Lpidos g
Saturados g
Monoinsaturados g
Poliinsaturados g
% LCT
% MCT
Relacin 6:3
Fibra
Aminocidos g
L-alanina
L-arginina
SHS XP Maxamaid
Por 100 g de producto 2 0,7 1,9 2,5 1,3 1,8 3,1 2,3 0,5 2,2 1,3 2,7 1,5 0,6 1,9 0,33 0,02 0,1 580 (25,2) 840 (21,5) 450 (12,7) 810 810 200 12 1,8 13 1,6 100 100 40 40 14 1,05 10 0,8 100 43 56 28 165 480 580 525 (15) 980 (25) 680 (30) 0,132 0,15 560 (24,3) 700 (17,9) 560 (15,8) 670 670 285 23,5 1,4 13,6 2,1 107 107 50 50 0,0175 0,02 3,82 5,2 4,7 0,0355 95 (4,1) 120 (3,1) 95 (2,7) 160 115 48,5 4 230 2,3 0,35 18,2 18,2 8,5 8,5 0,01 0,077 <20 (<5) <20 (<5) <20 (<5) 285 221 85,6 4,2 0,422 3,1 0,42 46,7 20 21,4 8,5 2,28 3,1 0,7 0,9 1,74 2,3 3,14 4,2 1,56 2,1 0,4 0,45 0,81 0,18 0,59 2,52 3,4 0,65 0,57 0,8 0,15 2,72 3,7 0,7 3,56 4,8 0,91 2,08 2,8 0,53 1,33 1,8 0,34 0,63 0,99 1,7 1,3 0,27 1,6 0,87 1,5 0,83 0,33 1,1 2,2 3 0,57 1,5 0,87 1,2 0,22 0,41 2,19 3 0,56 1,4 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 mL de producto Por 100 mL de producto
SHS
SHS
SHS
cido L-asprtico
L-cistina
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
255
256
SHS XP Maxamaid
Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 mL de producto Por 100 mL de producto
SHS
SHS
SHS
Vitaminas 525 12 4,35 135 30 1,08 1,2 12 (22) 1,4 240 3,9 120 3,7 110 55,5 g por 100 g de cidos grasos 2,85 2,11 <1 0,1 4,51 1,47 65,1 17,2 4,46 <1 <1 <1 <1 4,7 10,6 63,3 15,8 4,4 <0,5 <1 g por 100 g de cidos grasos 35 85,7 g por 100 g de cidos grasos 80 321 3,85 5 35 140 1,3 3,6 100 500 1,28 2,1 15 (26,7) 13,6 (29,3) 0,35 85 0,65 24 0,85 54 14,6 g por 100 g de cidos grasos 1,07 1,4 0,23 2,3 (5,3) 0,93 1,4 0,23 25 70 11,9 55 90 15 6,04 5,2 0,88 14 7,8 1,3 570 710 121 228 2,9 2,5 14,2 19,9 0,34 0,4 5,7 (11,2) 0,46 199 1,4 42,7 1,4 0,12 0,032 g por 100 g de cidos grasos
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
cidos grasos
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
Araqudico (C20)
Eicosaenoico (C20:1)
Ercico (C22:1)
Lignocrico (C24)
SHS XP Maxamaid
Neutro: dilucin 1:7= 490 mOsm/kg (1:5= 690 mOsm/kg) Naranja: dilucin 1:7= 650 mOsm/kg (1:5= 930 mOsm/kg) Neutro= 1.012 mOsm kg Pia/vainilla= 1.205 mOsm kg Frutasdel bosque= 1.210 mOsm/kg Chocolate= 1.205 mOsm/kg Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa Aceites vegetales (crtamo, canola) No contiene gluten ni lactosa No contiene gluten, lactosa ni fructosa No contiene gluten ni lactosa Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa Aminocidos libres de sntesis Neutro: dilucin 1:7= 690 mOsm/kg 1:5=1.000 mOsm/kg Naranja: dilucin 1:7= 800 mOsm/kg 1:5= 1.150 mOsm/kg 1.130 mOsm/kg
SHS Anamix XP Maxamum Easiphen
SHS
SHS
SHS Lophlex LQ
Osmolalidad
Fuente Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Azcar Aceites vegetales (girasol alto oleico, canola, nuez) No contiene gluten, lactosa ni fructosa No contiene gluten ni lactosa Aminocidos libres de sntesis Azcar
Protenas
Hidratos de carbono
Lpidos
Otros
257
258
SHS Phlexy-10 Drink Mix
Preparado nutricional exento de fenilalanina Caja con 30 sobres de 20 g grosella-manzana, tropical o limn Nios >3 aos, adultos y embarazadas Diluir en 100 cc de agua Por 100 g de producto 1.456 (343) 41,65 44 40,6 8,9 2 5,2 1,3 100 57:1 3,7 0,06 4,1 50 2,05 3,6 3,4 1,35 3,2 1,71 1,62 0,64 <0,003 1,52 0,64 0,64 2,1 14,6 0,98 23,8 1,6 10 0,41 0,72 0,68 0,27 3 10 0,41 0,72 0,68 0,27 5,8 82 3,4 3 7,3 1,7 44,8 48,8 0,65 0,05 0,2 0,19 19,8 8,33 8,33 1.562 (371) 142 (33) 160 (38) Por 100 g de producto Por 20 cpsulas Por 10 comprimidos Por 100 g de producto 14 (3) 0,3 0,5 0,5 Por 100 g de producto 1.161 (273) 68,3 Nios >3 aos, adultos y embarazadas Nios >3 aos, adultos y embarazadas Nios >3 aos, adultos y embarazadas Nios >11 aos y adultos Caja con 20 barras de 42 g con sabor a frutas Bote con 200 cpsulas de 500 mg Bote con 75 comprimidos de 1,4 g Caja con 30 sobres de 7 g Bote de 500 g Preparado nutricional exento de fenilalanina Preparado nutricional exento de fenilalanina Preparado nutricional exento de fenilalanina Mdulo nutricional de vitaminas, minerales y oligoelementos Preparado nutricional exento de fenilalanina
SHS Phlexy-10 Barra Phlexy-10 Cpsulas Phlexy-10 Tabletas Phlexy-Vits P-AM 1
SHS
SHS
SHS
SHS
Indicaciones
Nios de 6 meses a 2 aos
Dosis
Energa kJ (kcal)
Azcares g
Lpidos g
Saturados g
Monoinsaturados
Poliinsaturados
% LCT
Relacin 6:3
Fibra g
Aminocidos g
L-alanina
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina
L-fenilalanina
Glicina
cido L-glutmico

Por 100 g de producto 2,05 3,2 5,45 3,7 0,85 3,85 2,35 4,85 2,7 1,1 3,5 2,5 0,04 0,07 <5 35 tropical y limn 178 0,01 0,033 0,014 0,014 125 (5,4) <20 (<0,5) <5 (<0,1) 14.286 11.072 3,5 4.286 215 21,5 158 21,5 2.143 1.000 1.072 429 145 818 11.430 2.700 0,017 0,007 0,007 1,19 0,5 0,5 0,05 0,4 1.030 (45) 3.042 (78) 2.069 (73) 2.572 1.387 348 41 3,6 29 3,5 353 233 1,67 0,7 0,7 0,52 0,22 0,22 1,28 0,54 0,54 2,31 0,97 0,97 1,12 0,47 0,47 1,83 0,77 0,77 0,4 0,17 0,17 1,76 0,74 0,74 2,6 1,09 1,09 1,52 0,64 0,64 0,98 0,41 0,41 2 4,7 8,4 5,5 1,3 7,6 3,7 5,7 3,7 1,7 5,2 Por 100 g de producto Por 20 cpsulas Por 10 comprimidos Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
SHS
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
Flor g
Vitaminas
Vitamina A g RE
259
260
Por 100 g de producto 143 192,3 715 1.000 17,1 20 286 22,9 10.000 71,5 2.143 71,5 g por 100 g de cidos grasos 0,28 17,3 3,9 60,6 14,9 0,26 0,56 0,69 Grosella-manzana= 1.172 mOsm/kg Limn= 1.180 mOsm/kg Tropical= 1.140 mOsm/kg Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis Dilucin 1:7= 733 mOsm/kg Dilucin 1:5= 164 mOsm/kg 50 50 g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos 55 29 200 67 2,7 4 24 2,7 200 7 100 20 g por 100 g de cidos grasos Por 100 g de producto Por 20 cpsulas Por 10 comprimidos Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
SHS
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
cidos grasos
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
Araqudico (C20)
Osmolalidad
Fuente Aminocidos libres de sntesis
Protenas

Sacarosa. Jarabe de glucosa deshidratado Aceites vegetales (soda, palma, cacahuete) No contiene gluten ni lactosa No contiene gluten ni lactosa cido palmtico, cido esterico, glicerol Sacarosa. Glucosa Almidn de maiz, celulosa, goma acacia
SHS Phlexy-10 Barra Phlexy-10 Cpsulas Phlexy-10 Tabletas
SHS
SHS
SHS Phlexy-Vits
SHS P-AM 1
Hidratos de carbono
Lpidos
Otros
No contiene gluten, lactosa, sacarosa ni fructosa
No contiene, gluten, lactosa,sacarosa ni fructosa
261
262
SHS P-AM 2
Preparado nutricional exento de fenilalanina Bote de 500 g Nios >13 aos y adultos Por 100 g de producto 1.317 (310) 77,5 7,7 5,9 4,5 93 4,8 4,5 10,5 1,3 4,2 16,6 2 4,6 7,1 5,5 1,7 7,6 5,1 6,3 4 1,3 5,9 4 1,2 5,6 4,1 7,1 100 5,8 1,7 5,4 6,9 4,6 1,8 16,5 0,53 0,93 1,46 0,96 0,26 0,97 0,6 1,37 0,93 0,29 1,07 1,8 3,14 4,93 3,26 0,87 3,28 2,05 4,63 3,19 0,99 3,64 4,4 1,3 12,7 1,36 0,35 1,35 5,1 0,86 4,8 0,53 93 100 18,2 <0,1 <0,5 50 1,8 2,91 4,61 1,17 4,59 <0,5 10,4:1 72 2,56 4,14 6,56 1,67 6,53 2,6 2,55 4,47 7,02 4,64 1,24 4,67 2,91 6,59 4,54 1,4 5,17 1,07 970 1,2 0,2 0,5 2,6 0,4 1,1 2,1 1,3 0,3 1,2 0,6 1,6 0,7 0,2 1,2 26 10,4:1 43 15 51 48,1 11,5 42 818 (192) 297 (71) 1.428 (342) 1.260 (302) 60 Por 100 g de producto Por 100 mL de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Lactantes, nios y adultos Nios >8 aos y adultos Nios entre 12 meses y diez aos Nios >8 aos y adultos Bote de 100 g Caja de 30 envases de 125 mL Caja de 30 sobres de 20 g Caja de 30 sobres de 25 g Mdulo de tirosina Sustituto proteico exento de fenilalanina Sustituto proteico exento de fenilalanina Sustituto proteico exento de fenilalanina Sustituto proteico exento de fenilalanina Envase de 450 g Lactantes y nios Por 100 g de producto 2.092 (500) 16,2
SHS P-AM 3 L-Tirosina PKU Express Cooler PKU Gel PKU Express Phenyl-free 1
SHS
Vitaflo
Vitaflo
Vitaflo
Mead-Johnson
Preparado nutricional exento de fenilalanina Bote de 500 g Nios de 2-12 aos Por 100 g de producto 1.317 (310) 77,5
Indicaciones
Energa kJ (kcal)
Nitrgeno g
Azcares g
Lpidos g
Relacin 6:3
Aminocidos g
L-alanina
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
SHS P-AM 2
Por 100 g de producto 5,1 0,0012 0,0025 109 (4,7) 1.347 (35) 168 (4,7) 1.308 934 187 25 3 21 4 309 522 824 1.400 9 18 60 2,2 2,5 24 2,5 300 5 300 13 8 300 13 400 3,2 32 3,2 2,5 18 11 1.200 194 2,5 2,2 20,8 19,4 0,4 0,4 4,9 0,5 77 1,8 36 1,5 600 12 9 45 25 0,8 1 13,5 1,1 130 2 25 3,8 1.008 13 11,5 108 101 2 2,3 2,52 2,9 400 9,4 187 7,9 460 9,5 6,7 60 40 1 1 10 1 100 2 38 3,8 16,5 16,5 515 27,7 380 32 6 0,6 26 4,2 10,5 1,7 120 50 30 70 3 0,5 0,7 30 4,2 10,5 356 80 167 830 212 827 1.170 215 1.085 582 (16,3) 874 (24,5) 1.116 1.105 415 21,6 2,2 21,6 3,2 166 144 86 86 14,1 1.347 (35) 201 (5,2) 936 (24,3) 1.045 (27,2) 380 (16,3) 568 (24,4) 90 129,6 45,88 65,1 0,05 0,03 240 560 430 660 440 66 9,6 860 8,6 0,38 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 mL de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
Vitaflo
Vitaflo
Vitaflo
Mead-Johnson
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
Flor g
Vitaminas
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
263
264
SHS P-AM 2
Por 100 g de producto 60 86 g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos 0,1 1,6 1,2 9,3 4,1 22 4 38 17,3 0,38 0,23 Dilucin 1:15= 457 mOsm/kg Dilucin 1:15= 437 mOsm/kg 1.900 mOsm/kg Gel: un sobre de 20 g Un sobre de 25 g en 30 mL de agua= en 80 mL de agua= 2.500 mOsm/kg 2.000 mOsm/kg Bebida: un sobre de 20 g en 80 mL de agua= 1.500 mOsm/kg Aminocidos Aminocidos Aminocidos Dilucin al 13,5%= 370 mOsm/kg Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 mL de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
Vitaflo
Vitaflo
Vitaflo
Mead-Johnson
Colina mg
Inositol mg
g por 100 g de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6)
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
Docosahexaenoico (C22:6)
Osmolalidad
Fuente Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis Aminocidos esenciales, excepto fenilalanina Azcar, Azcar, almidn Jarabe de glucosa 45% polmeros almidn modificado y almidn modificado deshidratado de glucosa y jarabe de glucosa y almidn modificado 25% sacarosa deshidratado 24% almidn de maz 4% maltodextrinas y 2% citratos Lecitina de soja No contiene gluten, No contiene gluten, lactosa, sacarosa lactosa, sacarosa ni fructosa ni fructosa No contiene sodio Lecitina de soja Lecitina de soja Aceites 100% vegetales
Protenas
Hidratos de carbono
Lpidos
Otros
No contiene gluten, lactosa, sacarosa ni fructosa
No contiene sodio
Mead-Johnson Phenyl-free 2
Exento de fenilalanina Envase de 450 g Nios y adultos Por 100 g de producto 1.715 (410) 22 60 34,9 27,6 0,94 2,1 3,63 7,5:1 12,1 1,4 1,3 1,7 0,3 0,7 3,5 0,5 1,5 2,9 1,7 0,4 1,7 0,8 2,2 1,01 1,15 0,64 0,92 0,58 0,28 0,83 1,22 0,73 0,3 1,9 0,3 1,4 11,9 1,4 3,4 5,7 4 1,4 5,4 3 3,4 2,7 0,28 1,4 1 5,7 0,46 2 0,51 2,4 60 7,6:1 10,4 32,4 1,2 1 3 0,7 0,7 6,3 0,7 1,8 3 2,2 0,7 2,8 1,6 1,8 1,4 72 2,8 2,4 6,8 1,6 1,6 14,4 1,6 4 6,8 4,9 1,6 6,4 3,6 4 3,2 84 3,4 2,8 8 1,9 1,9 16,8 1,9 4,8 7,9 5,6 1,9 7,6 4,2 4,7 3,8 4,8 3,4 10,7 7,3 12,3 7,8 18,9 56,3 22,5 42,5 10,1 50 27 60 10 2.150 (514) 1.233 (290) 1.881 (448) 1.189 (280) Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Lactantes hasta el ao Lactantes hasta el ao Nios >1 ao Nios >1 ao Bote de 1.000 g Bote de 500 g Bote de 400 g Bote de 500 g Bote de 500 g Nios >9 aos Por 100 g de producto 1.306 (307) 70 6,8 Preparado nutricional exento de fenilalanina Preparado nutricional exento de fenilalanina Preparado nutricional exento de fenilalanina Preparado nutricional exento de fenilalanina Preparado nutricional exento de fenilalanina
Milupa PKU 1 Mix PKU 1 PKU 2 Mix PKU 2 Prima PKU 2 Secunda
Milupa
Milupa
Milupa
Milupa
Indicaciones
Energa kJ (kcal)
Lactosa g
Lpidos g
Saturados g
Monoinsaturados
Poliinsaturados
Relacin 6:3
Aminocidos g
L-alanina
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
265
266
Por 100 g de producto 0,4 1.690 49 49 610 1.100 860 730 730 163 12,2 0,001 12,2 1,31 49 37 29 37 0,15 0,5 20 75 11,5 74,5 35 100 45 260 0,35 1,8 4,1 18 13 1,6 154 43 23 54 0,8 0,35 1,65 0,9 6,8 29 2,1 30 3,6 340 95 50 120 1,8 1,4 20 2,8 230 90 60 42 1,4 60 190 135 250 1.130 620 480 1.900 1.035 340 (9,6) 1.400 405 900 2.300 1.380 300 10,9 (500) 2.230 540 1.200 250 (10,9) 700 240 540 0,049 <3 1.400 <1 1.680 990 350 0,009 67,5 150 0,77 4 2,1 4,9 0,21 1 0,6 1,3 1,4 5,6 150 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
Milupa
Milupa
Milupa
Milupa
L-triptfano
L-valina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
Flor g
Vitaminas 430 7,3 1,34 49 41 1,22 0,98 22 0,98 350 0,3 0,4 4 (7,5) 0,4 31 21 42 4 7 450 1.750 22,5 10 150 25 2 1,8 21 1,5 275 5,7 1,2 130 12,6 2,7 288 13,1 2,5 294 0,54 8 11 81 25,7 1,2 18 21 180 57 1,1 11 14,5 105 51
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Por 100 g de producto 2,4 49 4,9 98 49 g por 100 g de cidos grasos 0,10 1-2 1-2 0,12 10,2 22-25 4,4 24 51,56 6,87 1,4-2 0,15-0,25 800 mOsm/kg 340-350 mOsm/kg H2O Aminocidos esenciales Lactosa (de leche) y dextrinomantosa Almidn Lpidos de huevo, grasas y aceites Aminocidos 530 mOsm/kg H2O Aminocidos Aminocidos Aminocidos 14-16 35-40 4,5 0,66 7,24 3,1 0,3 0,5-0,6 5,56 3,5-4,5 0,47 8-10 0,89 0,09 0,13 g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos 10 300 119 265 100 450 351 780 3 11,5 5,1 11,4 17 42 30 90 70 8,2 630 315 g por 100 g de cidos grasos 1 4 1,6 3,6 3,5 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
Milupa
Milupa
Milupa
Milupa
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
cidos grasos
Caproico (C6)
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
Docosahexaenoico (C22:6)
Osmolalidad
Fuente Aminocidos esenciales excepto fenilalanina 53% sacarosa 38% polmeros de glucosa 7% almidn de maz y 2% citratos Aceites 100% vegetales
Protenas
Hidratos de carbono
Maltodextrinas
Maltodextrinas
Maltodextrinas
Maltodextrinas
Lpidos
Aceites vegetales
267
268
Milupa PKU-2 batido de fresa-vainilla
vegetales (de palma y de canola) Preparado nutricional de bajo contenido en fenilalanina* Envase de 600 g (20 sobres de 30 g) Nios >9 aos Por 100 g de producto 1.591 (375) 23,3 64,8 28 1,1 0,9 2,7 0,6 10 0,6 5,6 0,6 1,6 2,6 1,9 0,6 2,5 1,4 1,6 1,3 0,5 1,4 1,6 1,3 0,5 2,5 0,6 1,9 2,6 1,6 0,6 5,6 16 1,8 4,5 7,6 5,4 1,8 7,1 4 4,5 3,6 1,4 0,6 1,8 30 1,8 16 1,8 4,5 7,6 5,4 1,8 7,1 4 6 3,6 1,4 1,9 16,6 1,9 4,7 7,8 5,5 1,9 7,5 4,1 5,6 3,7 1,4 1,2 10,6 1,2 3 5 3,5 1,2 4,8 2,6 3,6 2,4 0,9 0,6 1,8 2,7 7,6 0,9 2,7 1,1 3,1 28 80,1 81,6 3,1 2,7 7,6 1,8 55,8 8,2 3,9 23,3 66,8 68 1.771 (420) 1.275 (300) 1.222 (288) Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Nios >9 aos Nios >1 ao Nios >15 aos Por 100 g de producto 1.270 (299) 70 4,7 84 3,4 2,7 7,8 1,9 Envase de 600 g (20 sobres de 30 g) Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 500 g Nios >15 aos Preparado nutricional de bajo contenido en fenilalanina* Preparado nutricional exento de fenilalanina Preparado nutricional exento de fenilalanina Preparado nutricional exento de fenilalanina Preparado nutricional exento de fenilalanina 1.800 comprimidos por caja Nios >15 aos Por 100 g de producto 923 (217) 44,8 9,5 53,8 2,2 1,7 5 1,2
Milupa PKU-2 batido de chocolatecaramelo PKU 2 PKU 3 PKU 3 Advanta PKU 3 Tablets
Milupa
Milupa
Milupa
Milupa
Indicaciones
Energa kJ (kcal)
Aminocidos g
L-alanina
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina
L-fenilalanina*
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano

Por 100 g de producto 1,9 47 8 470 14 560 330 120 15 460 6,4 0,9 77 30 20 14 360 4 5 35 17 17 35 5 18 80 35 1,6 2 4,4 0,8 98 1,2 23 0,8 98 1,2 23 4,4 23 (46,3) 1,8 350 3 300 4 5,5 360 1.100 14 40 20 40 1.300 12 12,5 100 105 1,8 1,8 18,2 (41,5) 3,6 650 5 180 15,1 1,3 215 3 52 9,7 0,8 137 1,9 33 39 250 77 220 0,9 3,1 4,8 290 476 6,4 9,1 23,8 460 2 3,6 21 510 15,5 45 0,4 25 25 9 575 6 9,5 65 62 325 9,9 0,8 147 20 29 14 368 3,8 6,1 42 40 120 155 535 330 1.015 1.015 560 1.310 1.310 1.375 685 355 13 985 985 <1 470 1.330 1.330 1.275 14 640 640 <3 47 140 1,9 5,4 5,4 5,5 3,5 90 <3 815 <1 880 438 227 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
Milupa PKU-2 batido de chocolatecaramelo PKU 2 PKU 3 PKU 3 Advanta PKU 3 Tablets
Milupa
Milupa
Milupa
Milupa
L-valina
L-carnitina
Minerales
Sodio mg
Potasio mg
Cloro mg
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
Vitaminas
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Roboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
269
270
Por 100 g de producto 2,7 210 105 Maltodextrinas y sacarosa Aminocidos Aminocidos Aminocidos Maltodextrinas, fructosa y sacarosa Maltodextrinas 300 260 12 9 260 300 Maltodextrinas Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
Milupa PKU-2 batido de chocolatecaramelo PKU 2 PKU 3
Milupa
Milupa
Milupa PKU 3 Advanta

Por 100 g de producto 5,3 630 310 Maltodextrinas
Milupa PKU 3 Tablets

Por 100 g de producto 3,4 405 199 Maltodextrinas, celulosa, almidn (de arroz, de maz)
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
Fuente
Hidratos de carbono
Protenas
Aminocidos
Aminocidos
Aminocidos
Tirosinemia
SHS XPHEN, TYR Analog
Frmula infantil exenta de fenilalanina y tirosina Bote de 400 g neutro Lactantes Nios de 1-8 aos Por 100 g de producto 1.311 (309) 25 51 4,6 <0,5 Trazas Trazas Trazas <0,5 3,1 0,4 34 4,5 39 77 1.260 (297) 1.386 (326) Por 100 g de producto Por 100 g de producto Nios >8 aos, adultos y embarazadas Lactantes, nios y adultos Lactantes Bote de 500 g neutro Bote de 500 g neutro Bote de 500 g neutro Bote de 400 g neutro Preparado nutricional exento de fenilalanina y tirosina Preparado nutricional exento de fenilalanina y tirosina Concentrado de aminocidos exento de fenilalanina y tirosina Frmula infantil exenta de fenilalanina, tirosina y metionina
SHS XPHEN, TYR Maxamaid XPHEN, TYR Maxamum XPHEN, TYR Tyrosidon XPTM Analog XPTM Maxamaid
SHS
SHS
SHS
SHS
Preparado nutricional exento de fenilalanina, tirosina y metionina Bote de 500 g neutro Nios de 1-8 aos Por 100 g de producto
Indicaciones
Por 100 g de producto 1.990 (475) 13 54 4,9 23 7 10,6 4,2 95 4,5 10:1
Por 100 g de producto 1.990 (475) 13 54 4,9 23 7 10,6 4,2 95 4,5 10:1
Energa kJ (kcal)
1.311 (309) 25 51 4,6 <0,5
Azcares g
Lpidos g
Saturados g
Monoinsaturados g
Poliinsaturados g
% LCT
% MCT
Relacin 6:3
% de energa del cido linoleico 7,3
7,3
% de energa del cido -linolnico 0,7 15,5 0,69 1,2 1,01 30 1,32 2,31 1,93
0,7 47 1,9 3,5 3,3 93 4,1 7,16 5,98 15,5 0,69 1,2 1,01 30 1,34 2,35 1,93
Aminocidos g
L-alanina
L-arginina
cido L-asprtico
271
272
Por 100 g de producto 0,45 1,08 1,35 0,69 1,08 1,85 1,25 0,29 1,31 0,81 0,9 0,36 1,18 0,11 0,01 0,03 120 (5,22) 420 (10,77) 290 (8,17) 325 230 34 7 0,45 5 0,6 47 35 15 1,8 13 1,6 100 100 40 12 200 810 810 450 (12,7) 560 (15,8) 670 670 285 23,5 1,4 13,6 2,1 107 107 50 126 65 840 (21,5) 700 (17,9) 580 (25,2) 560 (24,3) 0,1 0,15 0,02 0,02 0,33 0,4 0,69 0,06 0,12 <5 (0,2) 2,25 3,4 6,99 0,69 1 2,15 1,73 2,6 5,38 1,54 2,3 4,79 2,5 3,7 7,77 0,56 0,85 1,75 1,31 0,81 0,9 0,36 1,18 0,11 0,01 0,03 120 (5,22) 420 (10,77) 290 (8,17) 325 230 34 7 0,45 5 0,6 47 35 15 2,55 1,57 1,77 0,7 2,29 0,33 0,02 0,1 580 (25,2) 840 (21,5) 450 (12,7) 810 810 200 12 1,8 13 1,6 100 100 40 2,4 4 7,46 1,25 3,53 5,3 10,97 1,85 2,06 3,1 6,4 1,08 1,32 2 4,09 0,69 2,59 5,3 8,04 1,35 2,06 3,3 6,4 1,08 0,86 1,3 2,66 0,45 0,87 2,1 2,63 1,34 2,1 3,6 2,44 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
SHS
L-cistina
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g

Por 100 g de producto 15 528 8,5 3,3 40 21 0,39 0,6 4,5 (10,5) 0,52 38 1,25 26 2,65 50 100 g por 100 g de cidos grasos 0,15 2,1 2,4 14,16 4,8 7,33 1,1 0,83 47,37 17,53 1,73 g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos 55,5 85,7 g por 100 g de cidos grasos 110 321 3,7 5 120 140 3,9 3,6 240 500 1,4 2,1 12 (23,5) 13,6 (30,3) 1,2 1,4 1,08 1,4 0,39 0,6 4,5 (10,5) 0,52 38 1,25 26 2,65 50 100 g por 100 g de cidos grasos 0,15 2,1 2,4 14,46 4,8 7,33 1,1 0,83 47,37 17,53 1,73 2,5 30 70 21 135 90 40 4,35 5,2 3,3 12 7,8 8,5 525 710 528 40 50 15 40 525 12 4,35 135 30 1,08 1,2 12 (23,7) 1,4 240 3,9 120 3,7 110 55,5 g por 100 g de cidos grasos Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
SHS
Cromo g
Vitaminas
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
cidos grasos
Caproico (C6)
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
-linolnico (C18:3)
-linolnico (C18:3)
273
274
15%= 353 mOsm/kg Dilucin 1:7= 490 mOsm/kg dilucin 1:5= 690 mOsm/kg Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa Jarabe de glucosa deshidratado Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado Dilucin 1:7= 690 mOsm/kg dilucin 1:5= 1.000 mOsm/kg 5%= 370 mOsm/kg
SHS XPHEN, TYR Maxamaid XPHEN, TYR Maxamum XPHEN, TYR Tyrosidon
SHS
SHS
SHS XPTM Analog

15%= 353 mOsm/kg
SHS XPTM Maxamaid

Dilucin 1:7= 490 mOsm/kg dilucin 1:5= 690 mOsm/kg
Osmolalidad
Fuente Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado Aceites vegetales (crtamo, coco y soja) No contiene gluten, lactosa ni fructosa No contiene gluten, lactosa ni fructosa No contiene gluten, lactosa ni fructosa No contiene gluten, lactosa ni fructosa Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado Aceites vegetales (crtamo, coco y soja) No contiene gluten, lactosa ni fructosa No contiene gluten ni lactosa Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado
Protenas
Hidratos de carbono
Lpidos
Otros
SHS XPTM Tyrosidon

Concentrado de aminocidos exento de fenilalanina, tirosina y metionina Bote de 500 g neutro Lactantes nios y adultos Por 100 g de producto 1.386 (326) 77 8,5 4,5 0,4 11,06 9,9 4,88 10,3 0,76 10,4:1 7,5:1 1,26 2,02 5,21 1,26 51 60 22,4 0,9 12,7 0,5 53,1 16,7 22 50 903 (212) 2.092 (500) 1.715 (410) 1.231 (290) Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Lactantes nios y adultos Lactantes Nios y adultos Lactantes Bote de 100 g Bote de 450 g Bote de 450 g Bote de 500 g Bote de 500 g Nios >1 ao Por 100 g de producto 1.287 (303) 63 Mdulo de fenilalanina Exento de fenilalanina y tirosina Exento de fenilalanina y tirosina Preparado nutricional exento de fenilalanina y tirosina Preparado nutricional exento de fenilalanina y tirosina
SHS L-Fenilalanina TYROS 1 TYROS 2 TYR 1 TYR 2
Mead-Johnson
Mead-Johnson
Milupa
Milupa
Indicaciones
Energa kJ (kcal)
Nitrgeno
Azcares g
Lpidos g
Saturados g
Monoinsaturados g
Poliinsaturados g
% LCT
% MCT
Relacin 6:3
4,6
% de energa del cido -linolnico 93 4,2 7,3 6,09 2,7 100 6,5 8,17 100
0,38 1,2 1,1 1,4 0,2 0,6 2,9
0,61 60 1,5 1,4 1,9 0,3 0,8 3,8 2,6 2,1 6 1,5 1,5 12,6 75,6 3,1 2,7 7,6 1,8 1,8 16
Aminocidos g
L-alanina
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina
L-fenilalanina
Glicina
cido L-glutmico
275
276
SHS XPTM Tyrosidon
Por 100 g de producto 4,17 6,5 11,22 7,58 0,3 7,94 4,89 5,46 2,19 7,13 0,69 0,06 0,12 <5 (<0,2) 610 430 126 65 440 66 660 240 610 1.100 850 730 730 163 0,03 0,4 0,05 0,4 0,075 0,25 700 (30,4) 2.230 (57) 1.400 (39,5) 1.900 (47,4) 1.130 (36,5) 190 (7,8) 9,6 860 8,6 0,38 76 14,1 12,2 1.220 12,2 1,3 49 28 37 29 1,65 18 1,8 260 100 74,5 75 40 640 (27,8) 1.330 (34) 985 (27,8) 1.310 (32,7) 1.015 (32,8) 155 (6,4) 15 2 9,1 3,1 220 250 1,2 1,7 0,3 0,4 0,7 1,03 2,9 1,1 4,2 0,7 0,9 3,2 1,4 1,9 0,4 1,5 1,3 1,8 4,2 2,2 2,9 6 1,2 1,5 3,6 0,4 0,5 1,5 1,8 4,5 7,6 5,4 1,8 7,1 4 3,6 1,4 5,4 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
Mead-Johnson
Mead-Johnson
Milupa
Milupa
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg (mmol)
Fsforo mg (mmol)
Magnesio mg (mmol)
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
SHS XPTM Tyrosidon

Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
Mead-Johnson
Mead-Johnson
Milupa
Milupa
Vitaminas 460 9,5 6,7 60 40 1 1 10 1 100 2 38 3,8 60 86 g por 100 g de cidos grasos 0,1 1,6 1,2 9,3 4,1 22 4 38 17,3 1,46 0,23 5% P/V= 370 mOsm/kg 330 mOsm/L* 770 mOsm/L* 0,12 0,1 10,2 4,4 24 54,1 7,18 g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos 4,9 98 49 g por 100 g de cidos grasos 49 2,4 350 0,98 22 0,98 1,8 21 (38,5) 1,5 275 4 42 11,5 450 300 g por 100 g de cidos grasos 1,22 2 41 25 49 150 6,6 10 7 22,5 430 1.750 1.100 5,5 18 80 35 1,6 2 22,5 (46,3) 1,8 350 3 300 12 260 300 g por 100 g de cidos grasos
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
cidos grasos
Caproico (C6)
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
Araqudico (C20)
Osmolalidad
* Osmolaridad.
277
278
SHS XPTM Tyrosidon
Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis Todos los aminocidos esenciales excepto fenilalanina y tirosina 49% polmeros de glucosa, 25% sacarosa, 24% almidn de maz y 2% citratos Aceites 100% vegetales No contiene gluten, lactosa ni fructosa No contiene gluten, lactosa, fructosa ni sacarosa 58% polmeros de glucosa, 33% sacarosa, 7% almidn de maz y 2% citratos Aceites 100% vegetales No contiene gluten, lactosa ni fructosa No contiene gluten, lactosa ni fructosa Todos los aminocidos esenciales excepto fenilalanina y tirosina
SHS L-Fenilalanina TYROS 1 TYROS 2
Mead-Johnson
Mead-Johnson
Milupa TYR 1
Aminocidos
Milupa TYR 2
Aminocidos
Fuente
Protenas
Hidratos de carbono
Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa
Maltodextrinas
Maltodextrinas
Lpidos
Otros
Homocistinuria
SHS XMET Analog
Frmula infantil exenta de metionina Bote de 400 g neutro Lactantes Nios de 1-8 aos Nios >8 aos, adultos y embarazadas Dilucin 1:7, despus 1:5 Por 100 g de producto 1.260 (297) 39 77 1.386 (326) Por 100 g de producto Por 100 g de producto 1.243 (292) 73,1 11,7 54 4,9 23 7 10,6 4,2 95 4,5 10:1 <0,5 <0,5 4,6 3,1 51 34 4,5 0,4 Por 100 g de producto 1.000 (235) 58,8 9,4 Lactantes, nios y adultos Lactantes, nios y adultos Bote de 500 g neutro Bote de 500 g neutro Bote de 200 g neutro Bote de 100 g Preparado nutricional exento de metionina Preparado nutricional exento de metionina Concentrado de aminocidos exento de metionina Mdulo de cistina
SHS XMET Maxamaid XMET Maxamum XMET Homidon L-Cistina L-Metionina

Mdulo de metionina Bote de 100 g Lactantes, nios y adultos
SHS
SHS
SHS
SHS
Indicaciones
Dosis Por 100 g de producto 1.990 (475) 13 25 1.311 (309) Por 100 g de producto
15% P/V
Dilucin 1:7, despus 1:5
Energa kJ (kcal)
Nitrgeno g
Azcares g
Lpidos g
Saturados g
Monoinsaturados g
Poliinsaturados g
% LCT
% MCT
Relacin 6:3
% de energa del cido -linolnico 0,7 15,5 0,62 1,09 30 1,22 2,13
Aminocidos g
47 1,9 3,3
93 3,78 6,6
100
100
L-alanina
L-arginina
279
280
SHS XMET Analog
Por 100 g de producto 0,91 0,41 0,74 0,98 1,22 0,62 0,98 1,67 1,14 1,18 0,73 0,74 0,82 0,33 1,07 0,11 0,01 0,03 120 (5,22) 420 (10,77) 290 (8,17) 325 230 34 7 0,45 5 810 200 12 1,8 13 810 450 (12,7) 840 (21,5) 580 (25,2) 560 (24,3) 700 (17,9) 560 (15,8) 670 670 285 23,5 1,4 13,6 110 60 0,1 0,15 0,02 0,02 0,33 0,37 2,08 3,3 0,64 1 1,6 2,5 1,43 2,3 4,47 4,96 1,96 6,45 0,69 0,06 0,12 1,43 2,2 4,42 2,31 3,6 7,17 2,21 3,5 6,88 100 3,26 5,1 10,13 1,9 3 5,91 1,22 1,9 3,77 2,38 3,7 7,41 1,9 2,9 5,91 1,43 2,3 4,47 0,79 1,2 2,46 100 1,78 2,8 5,51 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
SHS
cido L-asprtico
L-cistina
L-fenilalanina
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
SHS XMET Analog

Por 100 g de producto 0,6 47 35 15 15 528 8,5 3,3 40 21 0,39 0,6 4,5 (10) 0,52 38 1,25 26 2,65 50 100 g por 100 g de cidos grasos 0,15 2,1 2,4 14,46 4,8 7,33 1,1 g por 100 g de cidos grasos 55,5 110 321 85,7 g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos 3,7 5 120 140 3,9 3,6 240 500 1,4 2,1 12 (22,7) 13,6 (30,3) 1,2 1,4 1,08 1,4 30 70 135 90 4,35 5,2 12 7,8 525 710 40 50 40 50 100 107 100 107 1,6 2,1 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
SHS
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
Vitaminas
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
cidos grasos
Caproico (C6)
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
281
282
SHS XMET Analog
g por 100 g de cidos grasos 0,83 47,37 17,53 15%= 353 mOsm/kg Dilucin 1:7= 490 mOsm/kg dilucin 1:5= 690 mOsm/kg Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa Jarabe de glucosa deshidratado Aminocidos libres de sntesis Dilucin 1:7= 690 mOsm/kg dilucin 1:5= 1.000 mOsm/kg 5%= 350 mOsm/kg g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos
SHS XMET Maxamaid XMET Maxamum XMET Homidon L-Cistina

SHS
SHS
SHS
SHS L-Metionina
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Osmolalidad
Fuente Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado Aceites vegetales (crtamo, coco y soja) No contiene gluten, lactosa ni fructosa Indicado tambin para la hipermetioninemia Indicado tambin para la hipermetioninemia No contiene gluten ni lactosa No contiene gluten ni lactosa Indicado tambin para la hipermetioninemia No contiene gluten ni lactosa Indicado tambin para la hipermetioninemia No contiene gluten, lactosa, fructosa ni sacarosa No contiene gluten, lactosa, fructosa ni sacarosa Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis
Protenas
Hidratos de carbono
Lpidos
Otros
Vitaflo L-Cistina
Mdulo de L-cistina en polvo Caja de 30 sobres de 4 g cada uno Uso conjunto con un sustituto proteico Por 100 g de producto 1.540 (368) 42 71,3 28 <0,5 <0,5 27,6 43 15 56,3 60 10,1 50 22,5 0,9 1.428 (342) 1.260 (302) 2.150 (514) 1.233 (290) Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Nios entre 12 meses y diez aos Nios >8 aos y adultos Nios hasta el primer ao Nios hasta el primer ao Caja de 30 sobres de 20 g Caja de 30 sobres de 25 g Bote de 1.000 g Bote de 500 g Bote de 500 g Nios >1 ao Sustituto proteico en gel o bebida exento de metionina Sustituto proteico en forma de bebida exento de metionina Exento de metionina Exento de metionina Exento de metionina
Vitaflo HCU Gel HCU Express HOM 1-Mix HOM 1 HOM 2
Vitaflo
Milupa
Milupa
Milupa
Indicaciones
Por 100 g de producto 1.268 (298) 68,8 5,8
Energa kJ (kcal)
Azcares g
Lpidos g
% de energa del cido -linolnico 25 2,05 3,41 4,56 25 2,48 3 1,37 7,69 1,92 3,48 4,2 4,08 3,21 50 72
0,5 12,1 0,51 0,39 1,1 0,49 0,47 0,3 2,3 2,14 3,21 5,57 3,59 3,13 2,4 2,46 2,7 4,5 7,8 5,03 4,43 3,72 3,48 0,3 0,66 1,11 0,78 1,15 0,64 60 2,4 2 5,6 2,4 2,4 1,4 11,6 1,4 3,3 5,6 3,9 5,3 2,9 2,8 82,5 3,1 2,7 7,6 3,4 3,2 1,8 16 1,8 4,5 7,6 5,4 7,1 4 3,9
Aminocidos g
L-alanina
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina
L-fenilalanina
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
283
284
Vitaflo L-Cistina
Por 100 g de producto 2,44 1,07 3,53 4,02 0,005 0,009 380 (16,3) 936 (24,3) 582 (16,3) 1.085 827 167 415 60 1.105 250 1.116 480 874 (24,5) 340 1.045 (27,2) 500 568 (24,4) 250 700 (30,4) 2.230 (57) 1.400 (39,5) 1.900 (47,4) 1.130 (36,5) 190 (7,8) 29 350 4,1 0,35 45 144 86 86 1.008 13 11,5 45 25 0,8 1 108 101 2 2,3 35 11,5 20 0,45 7 4 42 21 1,5 18 1,8 260 100 74,5 75 1.750 22,5 10 150 25 2 1,8 40 1.100 5,5 18 80 35 1,6 2 0,0023 49 0,075 640 (27,8) 1.330 (34) 985 (27,8) 1.310 1.015 155 0,0015 9 0,25 5,7 4,98 0,78 3,9 1,5 0,21 1 1,4 5,4 3,42 0,53 2,6 3,6 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
Vitaflo HCU Gel HCU Express HOM 1-Mix HOM 1 HOM 2
Vitaflo
Milupa
Milupa
Milupa
L-treonina
L-triptfano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg (mmol)
Fsforo mg (mmol)
Magnesio mg (mmol) 10,5 0,7 10,5 1,7 120 50 30 70 600 12 9 166 3,2 21,6 2,2 21,6
Oligoelementos 15 2 9,1 3,1 220 250
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
Vitaminas
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Vitaflo L-Cistina
Por 100 g de producto 13,5 1,1 130 2 25 3,8 100 10 Un sobre de 4 g en 100 mL de agua= 46 mOsm/kg Gel: un sobre de 20 g en 30 mL de agua= 2.500 mOsm/kg Bebida: un sobre de 20 g en 80 mL de agua= 1.500 mOsm/kg Aminocidos Azcar, almidn y almidn modificado Lecitina de soja Aminocidos Jarabe de glucosa deshidratado y almidn modificado Lecitina de soja Un sobre de 25 g en 80 mL de agua= 2.000 mOsm/kg 340-350 mOsm/kg 7,9 3 187 17 9,4 1 400 31 4 42 11,5 450 300 10% 2,9 0,4 1,5 275 25,2 4 2,1 (36,8) Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
Vitaflo HCU Gel HCU Express HOM 1-Mix HOM 1
Vitaflo
Milupa
Milupa
Milupa HOM 2
Por 100 g de producto 23 (46,3) 1,8 350 3 300 12 260 300 10%
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
Osmolalidad
Fuente Aminocidos Lactosa, maltodextrinas y almidn Lpidos de huevo, grasas vegetales y animales Aminocidos Maltodextrinas Aminocidos Maltodextrinas
Protenas
Hidratos de carbono
Lpidos
285
286
SHS MSUD Analog
Frmula infantil exenta de isoleucina, leucina y valina Bote de 400 g neutro Lactantes Nios de 1-8 aos Dilucin 1:7, luego 1:5 Por 100 g de producto 1.311 (309) 25 51 4,6 <0,5 38 3,8 13,5 1,5 8,4 2,8 95 5 3,9:1 5,3 1,4 30 1,56 2,73 35 1,82 3,19 47 2,4 4,3 93 4,83 8,47 29 1.639 (390) Por 100 g de producto Un sobre en 100-150 cc de agua Dilucin 1:7, luego 1:5 Por 100 g de producto 1.260 (297) 39 34 31,7 (neutro 3,1) <0,5 Nios de 1-10 aos Nios de ocho aos, adultos y embarazadas Bote de 500 g neutro Caja de 30 sobres de 29 g neutro Bote de 500 g neutro y naranja Preparado nutricional exento de isoleucina, leucina y valina Preparado nutricional exento de isoleucina, leucina y valina con cidos grasos esenciales linoleico y -linolnico Preparado nutricional exento de isoleucina, leucina y valina
Enfermedad de la orina de jarabe de arce

SHS MSUD Maxamaid Mapleflex MSUD Maxamum MSUD AID III
Concentrado de aminocidos exento de isoleucina, leucina y valina Bote de 500 g neutro Lactantes, nios y adultos 5%
SHS
SHS
SHS
Indicaciones
Dosis
15% P/V
Por 100 g de producto 1.990 (475) 13 54 4,9 23 7 10,6 4,2 95 4,5 10:1 7,3 0,7 15,5 0,8 1,39
Por 100 g de producto 1.386 (326) 77 4,5 0,4
Energa kJ (kcal)
Azcares g
Lpidos g
Saturados g
Monoinsaturados g
Poliinsaturados g
% LCT
% MCT
Relacin 6:3
Aminocidos g
L-alanina
L-arginina
SHS MSUD Analog

Por 100 g de producto 1,16 0,52 0,94 1,25 1,57 0,8 1,45 0,34 1,52 0,93 0,94 1,05 0,42 0,11 0,01 0,03 120 (5,22) 420 (10,77) 290 (8,17) 325 230 34 7 0,45 5 0,6 47 35 810 200 12 1,8 13 1,6 100 100 810 450 (12,7) 840 (21,5) 580 (25,2) 680 (30) 980 (25) 525 (15) 945 480 165 14 1,05 10 0,8 100 43 0,1 0,216 0,02 0,029 3,4 3,92 0,82 0,95 2,06 2,4 1,85 2,16 1,85 2,16 2,96 3,45 4,6 2,9 2,9 3,2 1,3 5,2 0,02 0,15 560 (24,3) 700 (17,9) 560 (15,8) 670 670 285 23,5 1,4 13,6 2,1 107 107 145 75 0,67 0,78 1 2,84 3,3 4,4 1,56 1,82 2,4 2,44 2,84 3,8 1,85 2,16 2,9 1,02 1,19 1,6 2,28 2,66 3,6 7,07 3,16 5,75 7,59 9,51 4,84 8,83 2,07 9,2 5,69 5,75 6,38 2,53 0,69 0,06 0,12 Trazas Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
cido L-asprtico
L-cistina
L-fenilalanina
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
287
288
SHS MSUD Analog
Por 100 g de producto 15 15 528 8,5 3,3 40 21 0,39 0,6 4,5 (11,5) 0,52 38 1,25 26 2,65 50 100 g por 100 g de cidos grasos 0,15 2,1 2,4 14,46 4,8 7,33 1,1 0,83 47,37 17, 53 1,73 1,47 65,1 17,2 4,46 4,51 2,85 2,11 <1 g por 100 g de cidos grasos 55,5 110 3,7 3,85 80 35 g por 100 g de cidos grasos 120 35 3,9 1,3 240 100 1,4 1,28 12 (25,7) 15 (30,8) 1,2 1,07 1,08 0,93 1,4 1,4 13,6 (35,3) 2,1 500 3,6 140 5 321 85,7 g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos 30 25 70 135 55 90 4,35 6,04 5,24 12 14 7,8 525 570 710 40 28 50 40 56 50 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
Selenio g
Cromo g
Vitaminas
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
cidos grasos
Caproico (C6)
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
SHS MSUD Analog

g por 100 g de cidos grasos <1 <1 <1 <1 15%= 353 mOsm/kg Dilucin 1:7= 490 mOsm/kg dilucin 1:5= 690 mOsm/kg 29%= 1.130 mOsm/kg Dilucin 1:7= naranja: 800 mOsm/kg neutro: 690 mOsm/kg Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos
SHS MSUD Maxamaid Mapleflex MSUD Maxamum
SHS
SHS
SHS MSUD AID III

Araqudico (C20)
Ercico (C22:1)
Lignocrico (C24)
Osmolalidad
5%= 330 mOsm/kg
Fuente Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa Aceites vegetales (crtamo, coco y soja) No contiene gluten, lactosa, sacarosa ni fructosa No contiene gluten ni lactosa Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa Aceites vegetales (canola, girasol alto oleico, coco fraccionado) No contiene gluten, lactosa ni fructosa No contiene gluten ni lactosa No contiene gluten, lactosa, sacarosa ni fructosa Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa
Protenas
Hidratos de carbono
Lpidos
Otros
289
290
SHS L-Isoleucina
Mdulo de isoleucina Bote de 100 g Lactantes, nios y adultos Por 100 g de producto 1.137 (268) 66,9 10,7 96 10,7 12 43 28 <0,5 100 100 100 50 5,1 4,85 6,13 1,45 2,73 4,06 1,74 100 100 3,65 1,05 4,29 2,9 2,9 2,61 1,45 100 5,51 1,2 1.250 96 66,9 75 42 1.137 (268) 1.275 (300) 1.603 (383) 1.428 (342) Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Lactantes, nios y adultos Lactantes, nios y adultos Nios entre 12 meses y diez aos Bote de 100 g Bote de 100 g Caja de 30 sobres de 4 g Caja de 30 sobres de 20 g Mdulo de leucina Mdulo de valina L-isoleucina en una base de carbohidratos Sustituto proteico en gel exento de isoleucina, leucina y valina L-valina en una base de carbohidratos Caja de 30 sobres de 4 g Uso conjunto con un sustituto proteico Por 100 g de producto 1.603 (383)
SHS L-Leucina L-Valina L-Isoleucina MSUD Gel L-Valina
SHS
Vitaflo
Vitaflo
Vitaflo
Indicaciones
Energa kJ (kcal)
Nitrgeno
Azcares g
Lpidos g
Aminocidos g
L-alanina
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina
L-fenilalanina
Glicina
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
L-glutamina
SHS L-Isoleucina
Por 100 g de producto 50 90 380 (16,3) 936 (24,3) 582 (16,3) 1.085 827 137 10,5 0,7 10,5 1,7 120 50 30 70 600 12 9 45 25 0,8 1 13,5 1,1 130 2 25 3,8 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS L-Leucina L-Valina L-Isoleucina MSUD Gel L-Valina
SHS
Vitaflo
Vitaflo
Vitaflo
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
Vitaminas
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg
VitaminaB6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
291
292
SHS L-Isoleucina
g por 100 g de cidos grasos Un sobre de 4 g en 100 mL de agua= 46 mOsm/kg g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos
SHS L-Leucina L-Valina L-Isoleucina
SHS
Vitaflo
Vitaflo MSUD Gel

g por 100 g de cidos grasos Gel: un sobre de 20 g en 30 mL de agua= 2.500 mOsm/kg Bebida: un sobre de 20 g en 80 mL de agua= 1.500 mOsm/kg Aminocidos
Vitaflo L-Valina
g por 100 g de cidos grasos Un sobre de 4 g en 100 mL de agua= 46 mOsm/kg
Osmolalidad
Fuente Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis Azcar, almidn y almidn modificado
Protenas
Hidratos de carbono
47% polmeros de glucosa, 27% sacarosa, 24% almidn de maz y 2% citratos Lecitina de soja
Lpidos
Mead Johnson BCAD 1

Exento de isoleucina, leucina y valina Bote de 450 g Lactantes 10% P/V Por 100 g de producto 500 410 1.229 (283) 50 22,3 0,9 26 11,06 9,9 4,88 10,3 0,76 10,4:1 7,5:1 1,26 4,98 2,02 1,2 8,5 Por 100 g de producto Por 100 g de producto 10% P/V Por 100 g de producto 1.346 (317) 54,3 24,9 0,9 Nios >1 ao Bote de 450 g Bote de 500 g Bote de 500 g Exento de isoleucina leucina y valina Preparado nutricional exento de isoleucina, leucina y valina Preparado nutricional exento de isoleucina, leucina y valina
Mead Johnson BCAD 2 MSUD 1 MSUD 2
Milupa
Milupa
Indicaciones
Dosis
Energa kJ (kcal) 16,2 51 57 24
Azcares g
Lpidos g
Saturados g
Monoinsaturados g % LCT % MCT
Poliinsaturados g
Relacin 6:3
% de energa del cido linoleico 4,5 4,6
% de energa del cido -linolnico 0,38 1,2 1,1 1,5 0,3 1 0,7 3 0,6 1,9
4,98 60 1.870 1.730 2.300 550 1.490 1.030 4.500 890 2.900 3 2,5 7 1,7 3 1,7 14,7 1,7 4,9 65,2 3,1 2,7 7,6 1,8 3,2 1,8 16 1,8 5,4
Aminocidos g
L-alanina
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina Glicina
L-fenilalanina
cido L-glutmico L-lisina
L-histidina
293
294
Mead Johnson BCAD 1
Por 100 g de producto 0,5 1,5 0,7 1 0,8 0,4 49 57 240 600 500 730 440 66 173 730 1.020 1.220 2.670 (57) 1.680 (39,5) 2.280 (47,4) 1.355 (34,5) 230 (7,8) 29 1.220 12,2 1,3 57 37 14,1 28 37 460 9,5 6,7 60 520 8,8 7,6 57 1,65 18 1,8 260 100 74,5 75 1.750 22,5 10 150 40 1.100 5,5 18 80 610 840 (30,4) 0,25 515 (22,4) 1.075 (17,5) 800 (22,6) 1.065 (26,6) 820 (26,5) 155 (6,4) 14 1,6 7,4 2,5 180 200 0,075 650 1,2 1.220 3,3 1.490 3,6 1.130 3,7 2.300 6,6 7,1 4 3,9 3,6 1,4 770 1,7 1,8 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
Milupa
Milupa
L-metionina L-serina
L-prolina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano Taurina
L-carnitina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg (mmol)
Fsforo mg (mmol)
Magnesio mg (mmol) 9,6 860 8,6 0,38 76 12,2
Oligoelementos
Hierro mg Zinc mg Yodo g
Cobre mg
Manganeso mg
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
Vitaminas
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Mead Johnson BCAD 1

Por 100 g de producto 40 1 1 10 1 100 2 38 3,8 60 86 g por 100 g de cidos grasos 0,1 1,6 1,2 9,3 4,1 22 4 38 17,3 1,46 0,23 310 mOsm/L Aminocidos esenciales excepto leucina, isoleucina y valina 790 mOsm/L Aminocidos esenciales excepto leucina, isoleucina y valina 310-330 mOsm/L Aminocidos Aminocidos 0,1 10,2 4,4 24 54,1 7,17 0,12 g por 100 g de cidos grasos 57 98 5,7 11,5 450 300 g por 100 g de cidos grasos 57 42 2,8 4 410 275 1,14 1,5 26 21 (41) 1,14 1,18 1,42 2 1,6 2 22,5 (46,3) 1,8 350 3 300 12 211 243 g por 100 g de cidos grasos 37 25 35 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
Milupa
Milupa
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
cidos grasos
Caproico (C6)
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
Araqudico (C20)
Osmolaridad
Fuente
Protenas
295
296
Mead Johnson BCAD 1
g por 100 g de cidos grasos 59% polmeros de glucosa 35% sacarosa, 3,5% almidn de maz 2,5% citratos Aceites 100% vegetales 6/3: 10,4/1 Aceites 100% vegetales No contiene lactosa, sacarosa, gluten ni fructosa No contiene lactosa, sacarosa gluten ni fructosa g por 100 g de cidos grasos
Mead Johnson BCAD 2 MSUD 1
Milupa
Milupa MSUD 2
Hidratos de carbono
Maltodextrinas
Maltodextrinas
Lpidos
Otros
Acidemia isovalrica
SHS XLEU Analog
Preparado nutricional Preparado nutricional exento de leucina exento de leucina Bote de 500 g Nios de 1-8 aos Nios >8 aos, adultos y embarazadas 20% P/V Por 100 g de producto 1.260 (297) 39 18,7 54 4,9 23 7 10,6 4,2 95 4,5 10:1 7,3 <0,5 <0,5 4,6 3,1 0,4 51 34 4,5 19,1 0,7 13,2 0,5 77 116,9 1.386 (326) 1.987 (468) Por 100 g de producto Por 100 g de producto 5% P/V 10% P/V Por 100 g de producto 1.175 (276) 50 Por 100 g de producto 1.288 (303) 62,6 Lactantes, nios y adultos Lactantes, nios y adultos Lactantes Bote de 500 g Bote de 200 g Bote de 100 g Bote de 500 g Concentrado de aminocidos exento de leucina Mdulo de glicina Preparado nutricional exento de leucina
SHS XLEU Maxamaid XLEU Maxamum XLEU Faladon Glicina LEU 1 LEU 2
SHS
SHS
SHS
Milupa
Milupa
Frmula infantil exenta de leucina
Preparado nutricional exento de leucina Bote de 500 g Nios >1 ao
Bote de 400 g Lactantes
Indicaciones
Dosis Por 100 g de producto 1.990 (475) 13 25 1.311 (309) Por 100 g de producto
15% P/V
20% P/V
Energa kJ (kcal)
Nitrgeno
Azcares g
Lpidos g
Saturados g
Monoinsaturados g
Poliinsaturados g
% LCT
% MCT
Relacin 6:3
% de energa del cido -linolnico 0,7 15,5 0,74 1,22 1,02 1,97 2,34 1,43 30
Aminocidos g
47 2,2 3,7 3
93 4,46 7,32 6,11
100
60 2,6 2,1 6,1
75,1 3,1 2,7 7,6
L-alanina
L-arginina
cido L-asprtico
297
298
SHS XLEU Analog
Por 100 g de producto 0,44 0,82 2,19 1,36 0,7 0,42 1,06 0,3 2,2 0,68 0,8 0,72 0,27 0,48 0,11 0,01 0,03 120 (5,22) 420 (10,77) 290 (8,17) 325 230 34 200 810 810 670 670 285 450 (12,7) 560 (15,8) 126 65 840 (21,5) 700 (17,9) 580 (25,2) 560 (24,3) 0,1 0,15 0,12 840 (36,5) 2.670 (68,3) 1.680 (47,4) 2.280 (56,9) 1.355 (43,7) 230 (9,5) 23,5 1,8 13 1,4 13,6 35 1,98 21,6 640 (27,8) 1.330 (34) 985 (27,8) 2.020 (32,7) 1.015 (32,8) 155 (6,4) 15 2 9,1 0,02 0,02 0,06 0,33 0,33 0,69 0,92 1,5 2,87 0,53 0,83 1,66 1,39 2,2 4,33 1,53 2,4 4,77 1,31 2 4,07 4,23 6,6 13,1 0,57 0,9 1,78 2,05 3,2 6,36 0,82 1,3 2,55 3,6 4,3 1,5 5,8 3,2 3,1 2,9 1,1 4,3 1,35 2,1 4,18 1,5 2,52 4,1 8,14 12,8 4,2 6,6 13,05 100 1,5 1,58 2,5 4,9 2,6 0,86 1,4 2,68 1,5 1,8 3,2 1,8 16 1,8 4,5 5,4 1,8 7,1 4 3,9 3,6 1,4 5,4 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
Milupa
Milupa
L-cistina
L-fenilalanina
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg (mmol)
Fsforo mg (mmol)
Magnesio mg (mmol) 7 0,45 5 12
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
SHS XLEU Analog

Por 100 g de producto 0,6 47 35 15 15 528 8,5 3,3 40 21 0,39 0,6 4,5 (9) 0,52 38 1,25 26 2,65 50 100 g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos 55,5 85,7 g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos 110 321 3,7 5 120 140 3,9 3,6 240 500 1,4 2,1 12 (20,8) 13,6 (27,4) 1,2 1,4 1,08 1,4 30 70 135 90 4,35 5,2 12 7,8 27 12 180 30 2,4 2,1 25 (42,7) 1,8 327 4,8 50 13,8 540 360 g por 100 g de cidos grasos 525 710 2.100 40 50 90 40 50 98 40 1.100 5,5 18 80 35 1,6 2 23 (46) 1,8 350 3 300 12 220 300 g por 100 g de cidos grasos 100 107 120 100 107 310 1,6 2,1 2,1 3,1 220 2,5 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
Milupa
Milupa
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
Vitaminas
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
g por 100 g de cidos grasos 0,15 2,1 2,4 14,46 4,8 7,33 1,1 0,83
cidos grasos
Caproico (C6)
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
299
300
SHS XLEU Analog
g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos
SHS XLEU Maxamaid XLEU Maxamum XLEU Faladon Glicina LEU 1
SHS
SHS
SHS
Milupa
Milupa LEU 2
g por 100 g de cidos grasos 47,37 17,53 1,73 15%= 353 mOsm/kg Dilucin 1:7= 490 mOsm/kg dilucin 1:5= 690 mOsm/kg Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado Dilucin 1:7= 690 mOsm/kg dilucin 1:5= 1.000 mOsm/kg Dilucin 1:5= 357 mOsm/kg
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
Osmolalidad
Fuente Aminocidos libres de sntesis Aminocidos Maltodextrinas Aminocidos Maltodextrinas
Protenas
Aminocidos libres de sntesis
Hidratos de carbono
Jarabe de glucosa deshidratado
Lpidos
Aceites vegetales (crtamo, coco y soja) No contiene gluten, lactosa ni sacarosa No contiene gluten ni lactosa No contiene gluten ni lactosa No contiene gluten ni lactosa No contiene gluten, lactosa, fructosa ni sacarosa No contiene gluten, lactosa, fructosa ni sacarosa
Otros
Acidemias metilmalnica y propinica

SHS XMTVI Analog
Preparado nutricional exento de metionina, treonina y valina, y escaso de isoleucina* Bote de 400 g Nios de 1-8 aos Dilucin 1:7, luego hasta 1:5 Por 100 g de producto 1.311 (309) 25 39 77 98,1 15,7 54 4,9 23 7 10,6 4,2 95 4,5 10:1 <0,5 <0,5 4,6 3,1 0,4 51 34 4,5 19,1 0,7 22,1 0,9 1.260 (297) 1.386 (326) 1.668 (392) Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Dilucin 1:7, luego hasta 1:5 5% P/V Nios >8 aos y adultos Lactantes nios y adultos Lactantes nios y adultos Bote de 500 g Bote de 200 g Bote de 100 g Bote de 500 g Lactantes 10% P/V Por 100 g de producto 1.174 (276) 50 Preparado nutricional exento de metionina, treonina y valina, y escaso de isoleucina* Concentrado de aminocidos exento de metionina, treonina y valina, y escaso de isoleucina* Mdulo de alanina Preparado nutricional exento de valina, isoleucina, metionina y treonina
SHS XMTVI Maxamaid XMTVI Maxamum XMTVI Asadon L-Alanina OS 1 OS 2
SHS
SHS
SHS
Milupa
Milupa
Frmula infantil exenta de metionina, treonina y valina, y escasa de isoleucina* Bote de 400 g Lactantes 15% P/V Por 100 g de producto 1.990 (475) 13
Preparado nutricional exento de valina, isoleucina, metionina y treonina Bote de 500 g Nios >1 ao 10% P/V Por 100 g de producto 1.331 (313) 56,2
Indicaciones
Dosis
Energa kJ (kcal)
Nitrgeno g
Azcares g
Lpidos g
Saturados g
Monoinsaturados g
Poliinsaturados g
% LCT
% MCT
Relacin 6:3
% de energa del cido -linolnico 0,7 15,5 1,56 30 3,05
Aminocidos g
47 4,8
93 9,47
100 100
60 2,9
67,4 3,1
L-alanina
301
302
SHS XMTVI Analog
Por 100 g de producto 1,39 1,23 0,51 0,93 0,62 1,54 0,94 <0,045 2,1 1,43 5,65 0,62 0,88 0,93 2,51 0,41 0,11 0,01 0,03 120 (5,22) 420 (10,77) 290 (8,17) 325 230 34 200 810 810 450 (12,7) 840 (21,5) 700 (17,9) 560 (15,8) 670 670 285 145 75 580 (25,2) 560 (24,3) 0,1 0,15 0,02 0,02 0,33 0,48 0,12 0,06 0,69 0,09 0,3 840 (36,5) 2.670 (65,3) 1.680 (47,4) 2.280 (59,9) 1.355 (43,7) 230 (9,5) 12 23,5 35 555 (24,1) 1.155 (29,5) 860 (24,3) 1.140 (28,4) 880 (28,4) 155 (6,4) 15 0,81 1,3 5,65 1,2 1,4 1,81 2,8 1,71 2,7 5,27 1,22 1,9 3,79 6,4 3,8 3,5 7,1 4 3,9 2,8 4,4 4,11 6,4 8,7 <0,075 <0,14 12,79 6,8 4,8 7,6 5,4 1,83 2,9 <0,28 3,02 4,7 5,7 1,22 1,9 3,79 1,7 14,2 1,7 1,81 2,8 9,37 2,9 1 1,6 3,11 1,7 2,41 3,8 7,49 6,8 2,71 4,2 8,42 2,4 2,7 7,6 1,8 3,2 1,8 16 1,8 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
Milupa
Milupa
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina
L-fenilalanina
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina*
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
Cloro mg (mmol)
Calcio mg (mmol)
Fsforo mg (mmol)
Magnesio mg (mmol) 7
Oligoelementos
Hierro mg
SHS XMTVI Analog

Por 100 g de producto 0,45 5 0,6 47 35 15 15 40 50 90 40 50 98 40 100 107 120 100 107 310 1,6 2,1 2,4 13 13,6 21,6 1,8 1,4 1,98 1,7 7,9 2,7 190 220 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
Milupa
Milupa
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
Vitaminas 528 8,5 3,3 40 21 0,39 0,6 4,5 (11,3) 0,52 38 1,25 26 2,65 50 100 g por 100 g de cidos grasos 55,5 110 321 85,7 g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos graso 3,7 5 120 140 3,9 3,6 240 500 1,4 2,1 12 (25,5) 13,6 (35,3) 1,2 1,4 1,08 1,4 30 70 135 90 4,35 5,2 12 7,8 525 710 2.100 27 12 180 30 2,4 2,1 25 (45,2) 1,8 130 4,8 50 13,8 540 360 g por 100 g de cidos grasos 1.100 5,5 18 80 35 1,6 2 22,5 (46,3) 1,8 350 3 300 12 225 260 g por 100 g de cidos grasos
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
g por 100 g de cidos grasos 0,15 2,1 2,4 14,46 4,8
cidos grasos
Caproico (C6)
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
303
304
SHS XMTVI Analog
g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos graso
SHS XMTVI Maxamaid XMTVI Maxamum XMTVI Asadon L-Alanina OS 1

SHS
SHS
SHS
Milupa
Milupa OS 2
g por 100 g de cidos grasos 7,33 1,1 0,83 47,37 17, 53 1,73 15%= 353 mOsm/kg Dilucin 1:7= 490 mOsm/kg dilucin 1:5= 690 mOsm/kg Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado Dilucin 1:7= 690 mOsm/kg dilucin 1:5= 1.000 mOsm/kg 5%= 320 mOsm/kg
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
Osmolalidad
Fuente Aminocidos libres de sntesis Aminocidos Maltodextrinas Aminocidos Maltodextrinas
Protenas
Hidratos de carbono
Jarabe de glucosa deshidratado
Lpidos
Aceites vegetales (crtamo, coco y soja) No contiene gluten, lactosa ni fructosa No contiene gluten ni lactosa No contiene gluten ni lactosa No contiene gluten, lactosa ni sacarosa No contiene gluten, lactosa ni sacarosa No contiene gluten, lactosa fructosa ni sacarosa No contiene gluten, lactosa fructosa ni sacarosa
Otros
Acidemia glutrica tipo I

SHS XLYS, LOW XLYS, LOW TRY Maxamaid TRY Maxamum
Preparado nutricional exento de lisina y bajo en triptfano Bote de 500 g Nios >1 ao Nios >8 aos, adultos y embarazadas Por 100 g de producto 1.260 (297) 39 13,7 51 4,6 <0,5 Trazas Trazas Trazas <0,5 3,1 0,4 34 4 24,1 13,6 13,5 79 85,6 48,3 1.411 (332) 1.455 (342) 1.231 (290) Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Lactantes, nios y adultos Lactantes, nios y adultos Nios <1 ao Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 100 g Nios >1 ao Nios >1 ao Preparado nutricional exento de lisina y bajo en triptfano Concentrado de aminocidos exento de lisina y de triptfano Mdulo de triptfano
SHS XLYS, TRY Glutaridn L-Triptfano GA 1 GA 2 GA 2 PRIMA
SHS
SHS
SHS
Milupa
Milupa
Milupa
XLYS, LOW TRY Analog
Frmula infantil exenta de lisina y baja en triptfano
Bote de 400 g
Indicaciones
Lactantes
Por 100 g de producto 1.990 (475) 13 2,2 54 4,9 23 7 10,6 4,2 95 4,5 10:1 25 1.311 (309)
Por 100 g de producto 1.312 (309) 63,6
Por 100 g de producto 1.249 (294) 60
Energa kJ (kcal)
Nitrgeno g
Azcares
Lpidos
Saturados g
Monoinsaturados g
Poliinsaturados g
% LCT
% MCT
Relacin 6:3
% de energa del cido -linolnico 0,7 15,5 0,69 1,19 0,99 0,45 0,81 1,58 0,87 1,98 2,34 1,33 30 47 2,1 3,6 3 1,3 2,4
Aminocidos g
95 4,17 7,29 6,09 2,71 4,94
100
58 2,4 2,3 5,7 1,4 2,4
76,3 3,1 2,7 7,6 1,8 3,2
72 2,9 2,6 7,2 1,7 3
L-alanina
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina
L-fenilalanina
305
306
Por 100 g de producto 2,1 2,62 1,33 2,1 3,58 0,56 2,53 1,57 1,58 1,76 0,16 2,29 0,33 0,02 0,1 580 (25,2) 840 (21,5) 450 (12,7) 810 810 200 12 1,8 13 1,6 100 100 40 40 525 2,1 107 107 50 50 710 40 2,5 40 1,1 13,6 1,4 23,5 3,3 26 2,4 230 107 2 9,1 3,1 220 250 1,8 25,4 3,1 300 85 45 105 1,2 285 670 65 670 126 560 (15,8) 700 (17,9) 560 (24,3) 0,14 0,12 1.067 2.332 1.647 2.400 1.860 334 640 1.330 985 1.310 1.015 155 475 1.055 790 2.020 1.215 300 0,02 0,06 0,32 0,069 150 3,5 7,12 0,25 100 0,3 4 2,7 5,48 2,7 2,4 4,94 2,9 2,4 4,88 3 3,9 7,91 5,4 0,86 1,74 1,4 5,5 11,18 5,7 7,6 1,8 7,1 4 3,9 3,6 0,3 5,4 3,2 6,55 3,4 4,5 2,1 4,17 1,4 1,8 4 8,81 12,2 16 3,2 6,55 1,4 1,8 1,7 15,2 1,7 4,3 7,1 1,7 6,7 3,8 3,7 3,4 0,3 5,1 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
Milupa
Milupa
Milupa
Por 100 g de producto 1,07 1,34 0,69 1,07 1,83 0,29 1,3 0,81 0,81 0,9 0,09 1,17 0,11 0,01 0,03 120 (5,22)
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Minerales
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol) 325 230 34 7 0,45 5 0,6 47 35 15 15 528
420 (10,77)
Cloro mg (mmol)
290 (8,17)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre mg
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
Vitaminas
Vitamina A g RE

Por 100 g de producto 12 4,35 135 30 1,08 1,2 12 (4,7) 1,4 240 3,9 120 3,7 110 55,5 g por 100 g g por 100 g de cidos grasos de cidos grasos 85,7 g por 100 g de cidos grasos 321 5 140 80 15 434 500 g por 100 g de cidos grasos 3,6 7,9 500 160 2,1 2,7 13,6 (17,8) 15 1,4 22,5 1,8 350 3 300 12 260 300 12,6 2,7 290 3,6 76 11,3 685 235 g por 100 g g por 100 g de cidos grasos de cidos grasos 1,4 70 33,8 35 90 200 80 5,2 34 18 7,8 26,5 5,5 18 21 180 57 Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto
SHS
SHS
SHS
Milupa
Milupa
Milupa
Por 100 g de producto 8,5 3,3 40 21 0,39 0,6 4,5 (6) 0,52 38 1,25 26 2,65 50 100
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
g por 100 g g por 100 g de cidos grasos de cidos grasos 0,15 2,1 2,4 14,46 4,8 7,33 1,1 0,83 47,37 17,53 1,73 Dilucin 1:7= 490 mOsm/kg Dilucin 1:5= 690 mOsm/kg Dilucin 1:7= 690 mOsm/kg Dilucin 1:5= 1.000 mOsm/kg 5%= 360 mOsm/kg
cidos grasos
Caproico (C6)
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
Osmolalidad
15% P/V= 353 mOsm/kg
307
308
g por 100 g g por 100 g de cidos grasos de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos
SHS XLYS, TRY Glutaridn L-Triptfano GA 1

SHS
SHS
SHS
Milupa
Milupa GA 2
Milupa GA 2 PRIMA
g por 100 g g por 100 g de cidos grasos de cidos grasos
Fuente Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa deshidratado. deshidratado Sacarosa Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis Aminocidos Dextrinomaltosa Aminocidos Dextrinomaltosa Aminocidos Dextrinomaltosa
Protenas
Hidratos de carbono
Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa deshidratado deshidratado. Sacarosa
Lpidos
Aceites vegetales (crtamo, coco y soja) No contiene gluten ni lactosa No contiene gluten ni lactosa No contiene gluten, lactosa ni sacarosa No contiene gluten, lactosa, fructosa ni sacarosa
Otros
No contiene gluten, lactosa ni fructosa
Aporte adicional de aminocidos en trastornos metablicos

SHS L-Lisina
Mdulo de lisina Mdulo de ornitina a base de clorhidrato de ornitina Bote de 100 g Tratamiento diettico del sndrome HHH y otros EIM que requieran un aporte adicional Por 100 g de producto 1.768 (416) 104 16,6 78,4 78,4 100 100 100 No contiene gluten, lactosa, fructosa ni sacarosa No contiene gluten, lactosa, fructosa ni sacarosa No contiene gluten, lactosa, fructosa ni sacarosa No contiene gluten, lactosa, fructosa ni sacarosa No contiene gluten, lactosa, fructosa ni sacarosa 12,2 100 76,3 1.297 (305) Por 100 g de producto Tratamiento diettico de la atrofia girata y otros EIM que requieran un aporte adicional Bote de 100 g Bote de 100 g Trastornos del metabolismo de la serina y otros EIM que requieran un aporte adicional Por 100 g de producto 1.413 (332) 83,1 13,3 100 Mdulo de prolina Mdulo de serina
SHS L-Ornitina L-Prolina L-Serina
SHS
SHS
SHS Taurina
Mdulo de taurina
Bote de 100 g Trastornos metablicos que requieran un aporte adicional Por 100 g de producto 1.630 (384) 95,9 15,34 100 100
Bote de 100 g Trastornos metablicos que requieran un aporte adicional Por 100 g de producto 1.190 (280) 70 11,2 100
Indicaciones
Energa kJ (kcal)
Nitrgeno g
Aminocidos g
L-lisina
L-ornitina
L-prolina
Taurina
L-serina
Otros
309
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313
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS CICLOS ESPECFICOS
5.1. ENFERMEDADES DEL CICLO DE LA UREA (ECU)

Los tomos de nitrgeno contenidos en los alimentos slo se utilizan con fines biosintticos, para el crecimiento o la reparacin de los tejidos. El exceso de nitrgeno de la dieta debe ser eliminado, puesto que no existe ninguna forma de almacenamiento de ste y, adems, constituye un sustrato potencialmente txico para el ser humano. Para evitar este problema, los mamferos (animales ureotlicos) han desarrollado una va de excrecin del nitrgeno sobrante mediante la formacin de urea (1) (Figura 1). La formacin de urea, o ciclo de la urea completo, tiene lugar en el hgado y constituye una va bioqumica esencial para eliminar el nitrgeno de desecho. Comprende un sistema cclico de seis reacciones metablicas, en el que se eliminan dos moles de amonio txicas en forma de una molcula de urea (hidrosoluble y no txica) en cada vuelta del ciclo (Figura 2). La urea constituye el vehculo ms importante para la excrecin del nitrgeno, y su produccin aumenta a medida que lo hace la ingesta de protenas. El amonio tambin es atrapado por determinados compuestos como el glutamato, el piruvato y el aspartato, y tambin se utiliza para la sntesis de compuestos que contienen nitrgeno (glicina y pirimidinas, incluido el cido ortico). Se puede producir un bloqueo de este ciclo, ya sea por una deficiencia enzimtica (carbomilfosfato sintetasa [CPS], ornitintranscarbamilasa [OTC], N-acetil glutamato sintetasa [NAGS], arginosuccnico sintetasa [AS], arginosuccinato liasa [AL] o arginasa [A]), o por deplecin de un aminocido (AA) esencial para el normal funcionamiento del ciclo, debido a un defecto del transportador, como ocurre en el sndrome HHH o en la lisinuria con intolerancia a las protenas (2). Cuando se produce un bloqueo de la ureagnesis, van a ocurrir dos hechos: una sntesis inadecuada de urea y, lo que es ms importante, una acumulacin de amonio en todas las clulas del organismo, que es un compuesto txico, fundamentalmente para el cerebro. Tambin se van a acumular compuestos que amortiguan y transportan el exceso de nitrgeno, sobre todo glutamina y alanina. Puesto que no existe un sistema de eliminacin secundario del amonio que sea efectivo, se produce una rpida acumulacin de ste y de otros metabolitos precursores que dan
315
Figura 1. Relaciones entre las protenas de la dieta, las protenas corporales y la sntesis de urea. El nitrgeno de la dieta que no se utiliza para el crecimiento o la reparacin tisular debe ser excretado, pues no existe ninguna forma fisiolgica de almacenamiento. Los mamferos lo eliminan mediante la sntesis y la excrecin de urea. Solamente los tomos de nitrgeno contenidos en el amonio (que deriva de diferentes aminocidos) y en el aspartato (proveniente de la transaminacin del oxalacetato y del glutamato) estn destinados a la produccin de urea, y por ello se denominan tomos de nitrgeno de desecho. Cualquier agente farmacolgico que secuestre aminocidos del pool libre disminuir los requerimientos de sntesis de urea.
lugar a un edema cerebral agudo con un grave compromiso neurolgico que puede llegar a ser letal. En general, cuanto ms prximo sea el defecto enzimtico, ms severa y resistente al tratamiento es la hiperamoniemia (las deficiencias de CPS y OTC son las ms severas), aunque existe una gran variedad, que depende tambin del grado de deficiencia enzimtica. El hgado es el nico rgano donde el ciclo es completo. Como grupo, los trastornos del ciclo de la urea (TCU) son frecuentes, y se estima una incidencia de 1/25.000 recin nacidos, aunque, dado que se sospecha que existen bastantes casos no diagnosticados, su incidencia real debe de hallarse alrededor de 1/15.000 recin nacidos. Estos trastornos se heredan con carcter autosmico recesivo, salvo la deficiencia de OTC, que tiene una herencia ligada al cromosoma X (sin embargo, actualmente se estn diagnosticando muchos casos en mujeres, que podran corresponder a mutaciones de novo). Su patogenia no es bien conocida y parece deberse al aumento del amonio y de la glutamina, la glicina y la alanina, que originan cambios osmolares (edema cerebral) y que desencadenaran la encefalopata aguda o crnica, as como la alteracin de los neurotransmisores.
Aspectos clnicos
a) Comienzo agudo neonatal (forma clsica): tras un periodo libre de sntomas, a las 24-48 horas del inicio de la alimentacin aparece un cuadro neurolgico tipo intoxi-
316
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Glutamina Glicina Otros AA
Fenilbutirato Orina Benzoato Orina
Acetil-CoA Amonio
NAGS
CPS OTC
cido ortico (orina)
Carbamil-P
Citrulina
Ornitina Urea (orina)
AS
A AL Arginina Arginosuccinato
Figura 2. Ciclo de la urea. CPS: carbamil-fosfato sintetasa; OTC: ornitina-transcarbamilasa; AS: arginosuccnico sintetasa; AL: arginosuccinato liasa; A: arginasa; NAGS: N-acetilglutamato sintetasa.
cacin que evoluciona rpidamente a convulsiones generalizadas. Si el amonio supera los 250 mol/L, sobreviene el coma y el enfermo puede evolucionar hacia el exitus. b) Forma crnica de presentacin tarda: desencadenado por factores ambientales (infecciones, alta ingesta proteica, etc.), aparece un cuadro insidioso y potencialmente grave que va desde los vmitos y la somnolencia a las convulsiones y el coma, del que se mejora con el ayuno. A menudo se halla una hipertransaminasemia no explicable.
317
En nios mayores, adolescentes y adultos existe una sintomatologa neurolgica diferente (migraa, disartria, ataxia), o bien una sintomatologa psiquitrica (alucinaciones, trastornos del comportamiento). Esta variabilidad clnica y la existencia de formas paucisintomticas hace que los TCU probablemente sean infradiagnosticados. Ante una clnica sugestiva, incluidas las crisis neurolgicas repetitivas sin diagnstico, debe sospecharse un TCU, que se diagnostica por la presencia de hiperamoniemia (por encima de los 150 mol/L durante el periodo neonatal y posteriormente superior a 80 mol/L), con glucemia normal, cetonuria negativa y cido lctico normal; suele existir alcalosis respiratoria o mixta y una moderada afectacin heptica en las fases agudas o de descompensacin. El diagnstico se realiza mediante la determinacin de AA. Los defectos ms frecuentes son los de la parte alta del ciclo, las deficiencias de OTC y CPS, que cursan con citrulina baja y se diferencian entre s por la eliminacin urinaria de cido ortico en la deficiencia de OTC (que se debe confirmar con una prueba de sobrecarga con alopurinol). Las deficiencias de enzimas citoplasmticas se caracterizan por un aumento de la citrulina, la cual sta mucho ms elevada (por encima de 250 mol/L) en las deficiencias de AS (citrulinemia) que en las de AL (aciduria arginosuccnica) (100-250 mol/L); la deficiencia de argininemia (A) cursa con citrulina y arginina muy elevadas, e hiperamonemia discreta. La deficiencia de NAGS es el trastorno menos frecuente. El diagnstico definitivo se realiza mediante el estudio gentico (Tabla I). Tabla I. EIM de los aminocidos y de las protenas. Enfermedades del ciclo de la urea (3-6) Enfermedades del ciclo de la urea (diversos dficits enzimticos)
Grupo fisiopatolgico Incidencia (casos/RN) Edad de debut Clnica Tipo II 1/15.000 (dficit de OTC) Neonatal (24-72 horas de vida) Formas tardas Clnica neurolgica tipo intoxicacin: succin dbil, hipotona, vmitos, somnolencia, coma, EEG alterado Formas paucisintomticas Dieta hipoproteica suplementada con arginina y citrulina con o sin quelantes de amonio (benzoato sdico, fenilbutirato sdico) Fase aguda: quelantes de amonio, hemodilisis, hemofiltracin o dilisis peritoneal Trasplante heptico Buen pronstico con diagnstico precoz y tratamiento diettico Mal pronstico con diagnstico tardo
Tratamiento
318
Manejo
Estrategias para el abordaje teraputico de estos pacientes
Restringir la ingesta de protenas
El objetivo de esta restriccin es disminuir las necesidades de excretar nitrgeno. La tolerancia proteica depender del grado de dficit enzimtico y de la edad del nio. Como siempre, se debe buscar el techo de tolerancia proteica de cada paciente (aquel que permita un adecuado crecimiento sin desestabilizacin metablica). Tras el nacimiento, el objetivo es estabilizar al nio en una ingesta de protenas de 1,5 g/kg/da (3), empezando con cantidades de 0,5-0,7 g/kg/da, que se irn aumentando gradualmente (incrementos progresivos no mayores del 10% cada vez). Los requerimientos proteicos de los recin nacidos cambian durante los primeros meses, con un periodo inicial de luna de miel en que toleran una alta ingesta de protenas; a partir de los seis meses, los requerimientos por peso corporal disminuyen. Para confirmar que la ingesta proteica es adecuada, adems de los parmetros clnicos (crecimiento, signos de desnutricin, etc.), se utilizan parmetros bioqumicos que incluyen las determinaciones plasmticas de amonio, aminocidos esenciales, glutamina, hemoglobina, hematocrito, albmina, prealbmina, transferrina, ferritina y protenas totales. En la Tabla II se exponen los objetivos bioqumicos para un adecuado control (7). Tabla II. Objetivos bioqumicos para un control ptimo de las ECU
Amonio plasmtico Glutamina plasmtica Niveles plasmticos de alanina, glicina, lisina y arginina Concentraciones de aminocidos Excrecin de orotato urinario Concentracin de protenas plasmticas (albmina, prealbmina, transferrina y protenas totales) <40 mol/L (otros autores: <80 mol/L) <1.000 mol/L Normales, salvo en la deficiencia de arginasa En el lmite bajo de la normalidad Normal (<3 mol/mmol de creatinina) Normal
Estos objetivos a veces no son alcanzables y el tratamiento debe ser siempre individualizado. De todas estas investigaciones de laboratorio, el amonio plasmtico y la cuantificacin de aminocidos resultan muy tiles, aunque los niveles de amonio estn sujetos a numerosos factores (ingesta de protenas, hora de la ltima comida, etc.), as como a los artefactos de recogida de la muestra; por ello, puede no ser un buen ndice de control a largo plazo, y se utiliza la glutamina plasmtica como una gua ms fiable. Unos niveles elevados de glutamina y amonio pueden reflejar que el amonio corporal est elevado por una elevada ingesta proteica, pero tambin se debe considerar la posibilidad de una ingesta de protenas y caloras insuficiente. La excrecin urinaria de orotato resulta til en el dficit de OTC.
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Aunque es necesario alcanzar el mnimo proteico recomendado, en las formas ms severas de dficit enzimtico la gran restriccin proteica puede no cubrir el mnimo proteico indispensable. En otros casos, los pacientes no ingieren sus necesidades proteicas, pues sufren aversin a las protenas. En ambos grupos, una determinada cantidad de protenas (entre un 25% y un 50%) puede ser reemplazada por una mezcla comercial de aminocidos esenciales que se aaden a la frmula o, en el caso de los nios mayores, se ingieren como bebida o pasta. Se empieza con una cantidad de 0,2-0,5 g/kg/da de protenas, hasta alcanzar un mximo de 0,7 g/kg/da dividido en 2-3 comidas. De esta manera, las necesidades de aminocidos esenciales pueden alcanzarse, con la ventaja de la menor densidad de nitrgeno que stos poseen; adems, al limitar la ingesta de los aminocidos no esenciales, el nitrgeno sobrante se utiliza para sintetizar stos, gracias a lo cual se consigue el objetivo de reducir el flujo de nitrgeno a travs del ciclo de la urea. Cuando los pacientes estn clnicamente estables, incluso aquellos con formas severas, existe cierta flexibilidad para proporcionar protenas adicionales sin provocar un aumento de los niveles de amonio y de glutamina. Esto no es posible en aquellos con un mal control, pues su estatus metablico se deteriorara rpidamente. Aunque una importante restriccin proteica puede dar lugar a un dficit de aminocidos esenciales, probablemente existe un mayor riesgo de deficiencia de micronutrientes, en especial de hierro y zinc. Por ello es necesario utilizar suplementos de vitaminas y minerales. Tambin es importante asegurar un aporte calrico adecuado, para evitar la movilizacin endgena de protenas y conseguir un ahorro nitrogenado mximo. Ello se consigue con alimentos de muy bajo contenido proteico. La limitada cantidad de protenas que se pueden aportar nunca debe ser considerada como fuente calrica, sino exclusivamente anablica. Proporcionar ms energa de la necesaria no va a reducir an ms el catabolismo proteico, y lo nico que se conseguir es un sobrepeso.
Emplear frmacos que utilicen vas alternativas para la excrecin de nitrgeno

Se trata de compuestos que se conjugan con los aminocidos y se excretan rpidamente. El motivo de su uso es que el nitrgeno se elimina como compuestos diferentes a la urea, con lo que disminuye la cantidad de los que entran en el ciclo de la urea. Se utilizan el benzoato sdico (250 mg/kg/da cada 6-8 horas), que se conjuga con la glicina formando hipurato, el cual se excreta rpidamente. Por cada mol de benzoato se excreta un mol de nitrgeno. Los principales efectos secundarios son nuseas, vmitos e irritabilidad. El fenilbutirato sdico (Ammonaps) se oxida en el hgado a fenilacetato, y ste se conjuga con la glutamina formando fenilacetilglutamina; por cada mol de fenilbutirato se excretan dos moles de nitrgeno. La dosis es de 200-600 mg/kg/da, en funcin de si se utiliza en combinacin con el benzoato o solo. La excrecin de hipurato y fenilacetilglu-
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tamina aumenta la prdida urinaria de potasio, lo que puede originar hipopotasemia y alcalosis metablica. Una sobredosificacin de estos compuestos puede dar lugar a sntomas que imitan una crisis hiperamonimica, tales como agitacin, confusin, e hiperventilacin (8).
Reemplazar los nutrientes deficitarios

La arginina es un aminocido no esencial, pues se sintetiza en el ciclo de la urea. En todos los pacientes con trastornos del ciclo de la urea, excepto en el caso del dficit de arginasa, la arginina se convierte en semiesencial o esencial a causa del bloqueo metablico, por lo que es necesario suplementarlo. Las dosis empleadas oscilan entre los 100 y los 170 mg/kg/da, aunque los pacientes con citrulinemia y aciduria arginosuccnica tienen unos requerimientos mayores (400-700 mg/kg/da) a causa de la importante prdida de ornitina a travs de la orina, que debe ser restablecida. Los niveles plasmticos de arginina deben mantenerse entre 50 y 200 mol/L. Los preparados comerciales habituales son en forma de clorhidrato (orales o ev) y hay que vigilar la tendencia a la acidosis hiperclormica. Puede aumentar los niveles de citrulina y cido arginosuccnico que, al eliminarse por la orina, arrastran nitrgeno con ellos. En ocasiones, en variantes muy graves de deficiencia de CPS y OTC puede sustituirse la arginina por citrulina a dosis de 170 mg/kg/da, con la cual se consigue adems la eliminacin suplementaria de un nitrgeno procedente del aspartato.
Restauracin del ciclo de la urea

En la deficiencia de NAGS se produce una alteracin de la sntesis de N-acetilglutamato, que acta como cofactor de la enzima carbamilfosfato sintasa I (CPS I). El cido carglmico (Carbaglu) activa la CPS I en ausencia de su cofactor endgeno (9) y restituye el ciclo. El tratamiento permite una mayor tolerancia proteica.
Otros tratamientos
Citrato: reduce la elevacin postprandial de amonio y podra desempear un papel importante en el control de la aciduria arginosuccnica al corregir el dficit de aspartato, pero su efecto a largo plazo es desconocido. Carnitina: durante las crisis de descompensacin hiperamonimicas se produce una deplecin de carnitina por consumo, por lo que se recomienda su empleo a 100 mg/kg/da. En las fases de estabilidad clnica tambin es til la administracin de carnitina a dosis de 30-50 mg/kg/da, en funcin del dficit plasmtico. En la Tabla III se resume el tratamiento de las ECU.
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Tabla III. Tratamiento crnico de las ECU Fenilbutirato sdico (g/kg/da)

0,4-0,6 en <20 kg 9,9-13 g/m2/da en >20 kg 0,4-0,6 en <20 kg 9,9-13 g/m2/da en >20 kg Puede no ser necesaria 0,4-0,6 en <20 kg 9,9-13 g/m2/da en >20 kg 0,4-0,6 en <20 kg 9,9-13 g/m2/da en >20 kg 0,17 (3,8) 0,4-0,7 (8,8-15,4) 0,4-0,7 (8,8-15,4) 0,17 (3,8) 0,17 (3,8)
Enfermedad Protenas Aminocidos (g/kg/da) esenciales (g/kg/da)

0,7 0,7
Arginina (g/kg/da) (g/m2/da)
Citrulina (g/kg/da) (g/m2/da)
cido carglmico (Carbagl) (g/kg/da)

Inicial: 100-25 A largo plazo: 10-100
Deficiencia de OTC o CPS
0,7
Deficiencia de AS
1,5-2
Deficiencia de AL
1,5-2
Deficiencia de arginasa
0,7
Deficiencia de NAGS
1,5-2
Tratamiento de urgencia del coma hiperamonimico inicial y de las descompensaciones agudas

El coma hiperamonimico es una emergencia mdica, por lo que se debe instaurar un tratamiento inmediato y agresivo en un intento de prevenir o minimizar el dao cerebral (10, 11). Unos niveles plasmticos de amonio de 100-200 mol/L ya se pueden asociar con sntomas clnicos de letargia, confusin y vmitos, y niveles mayores desembocan en coma. En los dficits de OTC (la ms frecuente de las ECU), ms de la mitad de los pacientes que sobreviven presentan un dao neurolgico severo, y los niveles de amonio plasmtico al diagnstico constituyen el nico factor de pronstico neurolgico (12, 13).
Fases del tratamiento (4-16)

Establecer va area: ventilacin asistida (hiperventilacin), pues estos pacientes presentan inicialmente una alcalosis respiratoria. Perfusin intravenosa: conseguir una buena hidratacin del paciente (vigilar el posible edema cerebral) y aportar caloras no proteicas con soluciones glucosadas (8-10 mg/kg/minuto) y emulsiones lipdicas (Intralipid o Lipofundina a 1-2 g/kg) para alcanzar aportes calricos superiores a 80 kcal/kg/da, y minimizar as la protelisis endgena. Supresin total del aporte proteico durante 24-48 horas. Si el paciente presenta buena tolerancia enteral, se iniciar alimentacin por sonda nasogstrica o transpilrica con mdulos de carbohidratos y lpidos. El aporte ser complementario al endovenoso. Eliminacin del amonio acumulado: el mtodo ms rpido es la dilisis y, dentro de sta, los sistemas ms rpidos son la oxigenacin con membrana extracorprea conectada a una mquina de hemodilisis (ECMO/HD), y la hemofiltracin (14). La exanguinotransfusin no es efectiva. La dilisis debe suspenderse cuando los niveles de amonio caigan por debajo de 200 mol/L. En segunda lnea de tratamiento estn los frmacos que utilizan las vas alternativas de eliminacin del amonio. En la Tabla IV se detallan las dosis de ataque y de mantenimiento durante la fase previa al diagnstico definitivo, segn el defecto enzimtico del que se trate (14). La dosis de arginina se ha aumentado respecto a los protocolos previos (250-500 mg/kg), debido a que parece que su infusin rpida ejerce un impacto positivo en la deficiencia de AS y AL, y es relativamente segura en los pacientes con dficit de OTC, CPS y NAGS. Los frmacos quelantes de amonio se diluyen en soluciones glucosadas, ya que 1 g de benzoato sdico contiene 160 mg de sodio, y un gramo de fenilbutirato sdico incluye 147 mg de sodio, por lo que no es necesario sodio adicional. Sin embargo, se debe incorporar potasio por la deplecin secundaria que se produce con el empleo de estos frmacos. Las dosis de mantenimiento ev se mantendrn hasta que se pase a la va oral, una vez que el paciente se haya estabilizado (niveles de amonio de 100-200 mol/L) y haya reiniciado la alimentacin. Estos frmacos se pueden emplear como de primera lnea, si los niveles de amonio no son muy elevados o
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Tabla IV. Dosis recomendada de frmacos en la hiperamoniemia severa Dosis Arginina HCL Componentes de la solucin de infusin BS/FS Arginina HCL Dextrosa Benzoato Fenilbuperfusin perfusin perfusin sdico tirato al 10% al 10% al 10% sdico
6 mL/kg 6 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 600 mg/kg 600 mg/kg
Edad
Deficiencia
Tratamiento prospectivo Dosis de ataque 2,5 mL/kg pendiente del diagnstico Dosis 2,5 mL/kg definitivo de mantenimiento del tipo de ECU 2,5 mL/kg 2 mL/kg 6 mL/kg 6 mL/kg 2 mL/kg 2 mL/kg 6 mL/kg 6 mL/kg ~25 mL/kg ~25 mL/kg ~25 mL/kg ~25 mL/kg ~25 mL/kg ~25 mL/kg ~25 mL/kg 2 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 5,5 g/m2 5,5 g/m2 5,5 g/m2 5,5 g/m2
Recin nacidos, lactantes, y nios Deficiencia pequeos de OTC o CPS
Dosis de ataque
250 mg/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 5,5 g/m2 5,5 g/m2 5,5 g/m2 5,5 g/m2
200 mg/kg 200 mg/kg 600 mg/kg 600 mg/kg 200 mg/kg 200 mg/kg 600 mg/kg 600 mg/kg
Dosis 2,5 mL/kg de mantenimiento 2,5 mL/kg
Dosis de ataque
Deficiencia de As o AL 55 mL/m2
Dosis 2,5 mL/kg de mantenimiento
Dosis de ataque
Nios mayores y adultos 55 mL/m2
Deficiencia de OTC o CPS
Dosis 55 mL/m2 de mantenimiento
Deficiencia de As o AL
Dosis de ataque
Dosis 55 mL/m2 de mantenimiento
BS: benzoato sdico. FS: fenilbutirato sdico.
no se dispone de mtodos dialticos inmediatos. Tambin se pueden utilizar combinados con la dilisis, pues los efectos se suman. En ocasiones se utiliza la citrulina por va enteral (150-200 mg/kg/da), para los RN con deficiencias de OTC y CPS, pues, al combinarse con el aspartato, aumenta el aclaramiento del nitrgeno. No debe administrarse en los defectos de AS y AL, ya que contienen cantidades excesivas de sta, si bien la citrulina no es txica. Reintroduccin de las protenas una vez se han estabilizado las concentraciones de amonio plasmtico (por debajo de 100 mol/L), empezando por dosis de 0,25-0,5 g/kg/da. Recordar que no se debe emplear el cido valproico para el tratamiento de las convulsiones, puesto que disminuye la actividad del ciclo de la urea, lo que agrava la hiperamoniemia.
Tratamiento de la hiperamoniemia intercurrente

Cualquier situacin de estrs, como un proceso infeccioso, el ayuno prolongado, una ciruga, etc., puede precipitar una crisis de hiperamoniemia. Es importante que los padres estn informados e instruidos sobre lo que deben hacer en estos casos de riesgo, o ante la sospecha de descompensacin. Ser necesario disminuir el aporte proteico a la mitad (a veces suspenderlo), se iniciar un rgimen de emergencia (con polmeros de glucosa y/o soluciones azucaradas), y se mantendr el tratamiento farmacolgico. Si el paciente no tolera los lquidos orales o su estado general empeora, se recomienda el ingreso hospitalario.
Otros tratamientos
Trasplante heptico
Se debe considerar en cualquier paciente que no pueda cumplir las restricciones dietticas necesarias, o que sufra episodios recurrentes de hiperamoniemia pese a seguir un adecuado tratamiento mdico. En el subgrupo de pacientes con formas severas de deficiencia de OTC y CPS est indicada una evaluacin temprana para iniciar un programa de trasplante, ya que la historia natural de estas enfermedades se caracteriza por un difcil control. En cambio, a medida que el nio crece, los afectados de citrulinemia y deficiencia de arginosuccinato liasa tienen una mayor tolerancia a las protenas y presentan una disminucin de la frecuencia de las crisis de hiperamoniemia. Tras el trasplante heptico, los niveles de amonio se controlan con rapidez, y ya no es necesaria la restriccin proteica o el uso de medicaciones. Dado que no se corrigen los defectos enzimticos del ciclo de la urea en el resto del cuerpo (intestino, rin), la deficiencia de la biosntesis de arginina persiste, por lo que puede ser necesaria la suplementacin (15).
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Terapia gnica
Actualmente, an se halla en estudio con vectores adenovirales.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ECU (OTC) (Tabla V)
Media semanal
Componente
Cantidad
16,5 47 158 1.121
Porcentaje
6% 38% 56%
Protena total Equivalente proteico Protena natural: Almirn-1 Fruta-verdura Clculo proteico
16,5 g 9,25 g 7,25 g 1,92 g 5,33 g 1,5 g/kg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 10 g de Dialamine; 5 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 100 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 15 g de pasta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 4 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. Merienda: 9 g de Dialamine; 4 g de Almirn-1; 5 g de azcar; 15 g de galletas. Cena: triturado con 50 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. b) Martes: Desayuno: 10 g de Dialamine; 5 g de Almirn-1; 15 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 100 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 4 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. Merienda: 9 g de Dialamine; 4 g de Almirn-1; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.
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Tabla V. Men para nios de un ao con ECU (OTC) Mircoles
Lunes
Dialamine Almirn-1 Maizena Azcar Pur (pasta, salsa de tomate, aceite) Uvas Dialamine Almirn-1 Pur (tapioca, verdura, aceite) Manzana Dialamine Almirn-1 Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Melocotn en almbar Dialamine Almirn-1 Dialamine Almirn-1 Azcar Galletas Pur (pasta, verdura, aceite) Pltano Dialamine Almirn-1 Dialamine Almirn-1 Pan, azcar Aceite Pur (patata, verdura, aceite) Meln Dialamine Almirn-1 Pur (pasta, salsa de tomate, aceite) Mandarina Dialamine Almirn-1
Martes
Dialamine Almirn-1 Galletas Azcar
Jueves
Dialamine Almirn-1 Maizena Azcar
Viernes
Sbado
Domingo
Desayuno
Comida
Pur (patata, verdura, pasta, aceite) Mandarina Dialamine Almirn-1 Dialamine Almirn-1 Azcar Cereales Pur (patata, verdura, aceite) Mandarina Dialamine Almirn-1 Pur (patata, verdura, aceite) Pera Dialamine Almirn-1 Dialamine Almirn-1 Azcar Galletas
Pur (patata, verdura, aceite) Melocotn Dialamine Almirn-1
Pur (patata, verdura, pasta aceite) Pltano Dialamine Almirn-1
Merienda
Dialamine Almirn-1 Azcar Galletas
Dialamine Almirn-1 Azcar, pan Aceite
Dialamine Almirn-1 Azcar Galletas Pur (pasta, verdura, aceite) Naranja Dialamine Almirn-1
Cena
Pur (pasta,verdura, aceite) Melocotn en almbar Dialamine Almirn-1
Pur (pasta, verdura, aceite) Pltano Dialamine Almirn-1
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de Dialamine (SHS) y de Almirn-1 al da: 37 g y 18 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas.
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Cena: triturado con 50 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. c) Mircoles: Desayuno: 10 g de Dialamine; 5 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de uvas; 4 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. Merienda: 9 g de Dialamine; 4 g de Almirn-1; 5 g de azcar; 20 g de cereales. Cena: triturado con 100 g de patata, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. d) Jueves: Desayuno: 10 g de Dialamine; 4 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 4 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. Merienda: 9 g de Dialamine; 4 g de Almirn-1; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 100 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. e) Viernes: Desayuno: 10 g de Dialamine; 5 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 20 g de pasta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 4 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. Merienda: 9 g de Dialamine; 4 g de Almirn-1; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 50 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champin y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. f) Sbado: Desayuno: 10 g de Dialamine; 5 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de azcar. Comida: triturado con 50 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 4 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. Merienda: 9 g de Dialamine; 4 g de Almirn-1; 20 g de pan; 5 g de azcar; 5 mL de aceite de oliva.
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Cena: triturado con 100 g de patata, 100 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva; 75 g de meln; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. g) Domingo: Desayuno: 10 g de Dialamine; 5 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar. Comida: triturado con 100 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 4 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. Merienda: 9 g de Dialamine; 4 g de Almirn-1; 5 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: triturado con 50 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine. Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON ECU (OTC) (Tabla VI)
Media semanal
Componente
Cantidad
25,4 60,5 282,6 1.777
Porcentaje
6% 31% 64%
Protena total Equivalente proteico Protena natural Clculo proteico
25,4 g 17, 5 g 7, 9 g 1 g/kg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 20 g de Dialamine; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada. Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de Dialamine. Merienda: 15 g de Dialamine; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas. Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de Dialamine.
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Tabla VI. Men para nios de 6-7 aos con ECU (OTC) Mircoles
Lunes
Dialamine Cereales Azcar Pan Aceite Azcar Arroz con acelgas Pan Uvas Dialamine Dialamine Galletas Dialamine Sucedneo de leche Pltano Dialamine Galletas Macarrones con verdura Ensalada, pan Pia en almbar Dialamine Ensalada de pasta Pan Melocotn en almbar Dialamine Menestra de verdura Pan Pltano Dialamine Dialamine Galletas Pera Pan Margarina Azcar Pan Aceite Membrillo Pan Aceite Azcar
Martes
Dialamine Galletas Azcar
Jueves
Dialamine Cereales Azcar
Viernes
Sbado
Domingo
Dialamine Cereales Azcar Pltano
Desayuno
Almuerzo
Pan Membrillo
Comida
Espagueti con champin Pan Pltano Dialamine
Lasaa vegetal Pan Mandarina Dialamine
Paella de verdura Ensalada Pan Melocotn Dialamine Dialamine Pan Azcar Margarina
Merienda
Dialamine Sucedneo de leche Galletas Azcar Tortilla de patata (con sucedneo de huevo) Ensalada, pan Naranja Dialamine
Dialamine Galletas Melocotn en almbar
Cena
Hervido valenciano Ensalada Pan Pera Dialamine
Sopa de pasta y verdura Ensalada Pan Meln Dialamine
Pizza de verdura Pan Naranja Dialamine
Hamburguesa vegetal Ensalada Pan Manzana Dialamine
Sopa de arroz y verdura Ensalada, pan Melocotn en almbar Dialamine
Bocadillo de verdura rebozada Mandarina Dialamine
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de Dialamine (SHS): 70 g al da repartidos en 3-4 tomas.
b) Martes: Desayuno: 20 g de Dialamine; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo. Comida: lasaa vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacn, 15 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de mandarina; 15 g de Dialamine. Merienda: 15 g de Dialamine ; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de galletas. Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judas verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de Dialamine . c) Mircoles: Desayuno: 20 g de Dialamine; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de Dialamine. Merienda: 15 g de Dialamine; 20 g de galletas. Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de sucedneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de naranja; 20 g de Dialamine. d) Jueves: Desayuno: 20 g de Dialamine; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azcar. Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de pia en almbar; 15 g de Dialamine. Merienda: 15 g de Dialamine; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de pltano. Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de Dialamine. e) Viernes: Desayuno: 20 g de Dialamine; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 g de aceite; 30 g de membrillo.
331
Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate; 30 g de maz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de Dialamine. Merienda: 15 g de Dialamine; 20 g de galletas. Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de acelgas, 15 g de champin, 10 g de sucedneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de Dialamine. f) Sbado: Desayuno: 20 g de Dialamine; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de Dialamine. Merienda: 15 g de Dialamine; 15 g de galletas; 100 g de pera. Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacn, 15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de Dialamine. g) Domingo: Desayuno: 20 g de Dialamine; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 100 g de pltano. Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de judas verdes, 25 g de zanahoria, 15 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotn; 15 g de Dialamine. Merienda: 15 g de Dialamine; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina. Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de sucedneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de mandarina; 20 g de Dialamine.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON ECU (OTC) (Tabla VII)
Media semanal
Componente
Cantidad
42 80,5 370,3 2.373
Porcentaje
7% 31% 62%
332
Protena total Equivalente proteico Protena natural Clculo proteico
42,0 g 31,5 g 10,5 g 1 g/kg
Men semanal
a) Lunes: Desayuno: 35 g de Dialamine; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: espagueti con champin (100 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de calabacn y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de naranja; 28 g de Dialamine. Merienda: 28 g de Dialamine; 200 mL de sucedneo de leche; 40 g de pan; 20 g de mermelada; 20 g de margarina. Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de pera; 35 g de Dialamine. b) Martes: Desayuno: 35 g de Dialamine; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 60 g de pan; 40 g de membrillo. Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn, 25 g de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 28 g de Dialamine. Merienda: 25 g de Dialamine; 40 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judas verdes, 30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de melocotn almbar; 35 g de Dialamine. c) Mircoles: Desayuno: 35 g de Dialamine; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas. Media maana: 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotn; 28 g de Dialamine. Merienda: 28 g de Dialamine; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 g de aceite; 200 mL de zumo.
333
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 20 g de sucedneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de ciruela; 35 g de Dialamine. d) Jueves: Desayuno: 35 g de Dialamine; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Media maana: 60 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada. Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacn, 75 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas; 28 g de Dialamine. Merienda: 28 g de Dialamine; 40 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada. Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champin, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 35 g de Dialamine. e) Viernes: Desayuno: 35 g de Dialamine; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 60 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de zumo. Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de albaricoque; 28 g de Dialamine. Merienda: 28 g de Dialamine; 20 g de cereales; 10 g de azcar. Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de acelgas, 15 g de champin, 20 g de sucedneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 35 g de Dialamine. f) Sbado: Desayuno: 35 g de Dialamine; 20 g de galletas; 10 g de azcar. Media maana: 60 g de pan; 40 g de membrillo. Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 28 g de Dialamine. Merienda: 28 g de Dialamine; 40 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada. Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacn, 30 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g de maz); 15 g de pan; 100 g de chirimoya; 35 g de Dialamine.
334
Tabla VII. Men para nios de 10-12 aos con ECU (OTC) Mircoles
Dialamine Sucedaneo de leche Azcar Galletas Pan Aceite de oliva Azcar Arroz con acelgas Ensalada Pan Melocotn Dialamine Dialamine Pan Tomate Aceite de oliva Zumo Tortilla de patata (con sucedneo de huevo) Ensalada Pan Ciruela Dialamine Dialamine Pan Aceite de oliva Mermelada Dialamine Cereales Azcar Macarrones con verdura Ensalada Pan Uvas Dialamine Ensalada de pasta Pan Albaricoques Dialamine Menestra de verdura Pan Pltano Dialamine Dialamine Pan Margarina Mermelada Pan Margarina Mermelada Pan Aceite de oliva Tomate Zumo Pan Membrillo Pltano Dialamine Cereales Azcar Dialamine Galletas Azcar Dialamine Galletas Azcar Dialamine Pan Aceite de oliva Azcar
Lunes
Martes
Jueves
Viernes
Sbado
Domingo
Desayuno
Dialamine Cereales Azcar
Almuerzo
Pan Aceite de oliva Azcar
Pan Membrillo
Comida
Espagueti con champin Ensalada Pan Naranja Dialamine
Lasaa vegetal Pan Pltano Dialamine
Paella de verdura Ensalada Pan Fresas Dialamine Dialamine Pan Aceite de oliva Sal
Merienda
Dialamine Sucedneo de leche Pan Mermelada Margarina
Dialamine Pan Aceite de oliva Azcar
Cena
Hervido valenciano Ensalada Pan Pera Dialamine
Sopa de pasta y verdura Ensalada Pan Melocotn en almbar Dialamine
Pizza de verdura Ensalada Naranja Dialamine
Hamburguesa vegetal Ensalada Pan Manzana Dialamine
Sopa de arroz y verdura Ensalada Pan Chirimoya Dialamine
Bocadillo de verdura rebozada Cerezas Dialamine
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina. Total de Dialamine (SHS): 80 g al da repartidos en 3-4 tomas.
335
g) Domingo: Desayuno: 35 g de Dialamine; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar. Media maana: 100 g de pltano. Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 15 g de salsa tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (25 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 28 g de Dialamine. Merienda: 28 g de Dialamine; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal. Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de sucedneo de huevo, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de cerezas; 35 g de Dialamine. Total de Dialamine al da: 80 g repartidos en 3-4 tomas.
Pautas de seguimiento de las enfermedades del ciclo de la urea

Debut
Normalmente, el debut se produce durante los primeros das de vida, y su presentacin es aguda y grave. El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro: - Se deben estabilizar las constantes. - Se utilizarn depuradores de amonio: fenilbutirato, benzoato sdico, dilisis peritoneal o hemofiltracin. - Se ha de asegurar un aporte calrico adecuado, mediante soluciones glucosadas y lipdicas ev y/u orales.
En todos los casos

Eliminar las protenas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento de su reintroduccin segn los niveles de amonio). Iniciar arginina a 100-200 mg/kg (excepto en la acidemia argininsuccnica). Iniciar tratamiento con cido carglmico (Carbaglu) en la deficiencia de NAGS. Dosis inicial: 100-250 mg/da. A largo plazo: 10-100 mg/da. Se debe ajustar la dosis segn el paciente. Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad. Controles: amonio, carnitina, aminocidos (del ciclo de la urea y un aminocido esencial), y parmetros nutricionales (vitamina B12).
336
La determinacin de amonio slo puede realizarse en sangre total. Cada control supone una venopuncin. a) Durante los dos primeros meses: Controlar el amonio y los aminocidos cada 7-15 das. Control por el Servicio de Nutricin cada 7-15 das. b) De los dos a los seis meses: Controlar el amonio y los aminocidos cada 30 das. Control por Nutricin cada 30 das. c) De los seis a los doce meses: Controlar el amonio y los aminocidos cada tres meses. Control por Nutricin cada tres meses, con especial vigilancia en el momento de la introduccin de alimentos. d) Del primer al segundo ao: Controlar el amonio y los aminocidos cada tres meses. Control por Nutricin cada tres meses. e) A partir de los dos aos: Controlar el amonio y los aminocidos cada 4-6 meses. Control por Nutricin cada 4-6 meses.
Otros controles sugeridos

Control por Neurologa, si se producen secuelas tras el debut. Control de las funciones heptica y renal. Control de la osteoporosis: densitometra a los diez aos. Control psicolgico.
Hoja de control
337
Fecha Edad Talla PC (<3 aos) Arginina Citrulina Amonio/glutamina Carnitina: Total Libre E Vitamina B12 Tipo de frmula Cantidad (mL/g/cazos) Protenas sintticas (g/kg) Protenas naturales (g/kg) Protenas totales (g/kg) Kcal/kg Valina L-Valina SHS Isoleucina L-Isoleucina SHS Arginina L-Arginina SHS Citrulina L-Citrulina SHS Polivitamnico: Tipo Cantidad Carnitina: 50-100 mg/kg Carnicol solucin 40 mL (1 mL= 300 mg) Secabiol gotas 40 mL (1 mL= 300 mg) Benzoato Na+ 250 mg/kg/da Fenilbutirato Na+ Ammonaps 200-600 mg/kg/da cido carglmico Carbagl 10-100 mg/kg
338
Se deben solicitar controles de aminocidos en sangre, de amonio y de carnitina.
Para hallarse dentro de la normalidad, los valores de amonio deben ser inferiores a 80 mol/L durante el primer mes, e inferiores a 60 mol/L a partir de entonces. Los niveles de glutamina deben ser inferiores a 800-1.000 mol/L, los de arginina deben hallarse por encima de los 100 mol/L y, finalmente, los de citrulina deben oscilar entre 13 y 33 mol/L.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en diversos productos: L-Arginina SHS/L-Citrulina SHS, bote de 100 g: se puede obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria. Este producto est financiado por el Sistema Nacional de Salud. Essential Amino Acid Mix y Dialamine: se obtienen en forma de nutricin enteral domiciliaria, en farmacia hospitalaria o en oficinas de farmacia, y tambin reciben financiacin del Sistema Nacional de Salud. Mdulos nutricionales: se pueden obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria; tambin estn financiados. Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de diettica o en las grandes superficies, pero no reciben ningn tipo de financiacin. Benzoato Na+: el benzoato de sodio se obtiene con receta verde como frmula magistral, a travs de la farmacia hospitalaria y encapsulado a cargo de la familia. La financiacin se realiza mediante la peticin del facultativo al inspector mdico. Fenilbutirato: se obtiene mediante dispensacin hospitalaria, con receta blanca o en farmacia hospitalaria, y no recibe financiacin del Sistema Nacional de Salud.
Posologa del fenilbutirato y de la arginina

Nombre
Fenilbutirato: Ammonaps L-Arginina SHS: Arginina clorhidrato Arginine Veyron Arginina aspartato: Potenciator
Dosis
200-600 mg/kg
Envase
Polvo: 266 g Comprimidos: 500 g Bote de 100 g, oral Ampollas de 1 g/5 mL ev Ampollas bebibles de 1 y 5 g vo
200-600 mg/kg 200-600 mg/kg 200-600 mg/kg
1 g de arginina clorhidrato= 1,66 g de arginina aspartato
339
Preparacin
Arginina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de arginina. Citrulina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de citrulina. Benzoato Na+ (250 mg/mL): 100 mL H2O + 31,25 g de benzoato. Tiempo de permanencia en la nevera: 14 das.

Frmula
Essential Amino Acid Mix (SHS) Dialamine (SHS)
AA
94,5 30
Kcal
316 360
Edad
Nios menores de un ao Nios mayores de tres aos
340
VADEMCUM
Enfermedades del ciclo de la urea. Hiperamoniemia

SHS Essential Amino Acid Mix
Bote de 200 g sabor neutro Lactantes, nios y adultos Tambin en insuficiencia renal crnica 5% P/V Por 100 g de producto 1.343 (316) 79 32,2 65 59 30 100 1,2 1,8 1,2 3,3 16,17 13,25 3,78 9,46 11,35 2,36 14,56 4,2 1,2 3 3,6 10,4 3,78 5,67 3,78 100 3,1 5,3 3,1 7,6 12,8 9 3,1 6,5 6 2,2 9 7,1 2,8 10,7 14,1 3,6 8,9 15 10,7 7,1 0,2 0,67 0,44 0,99 2 1,24 0,25 0,8 0,85 0,39 0,99 0,25 0,84 0,55 1,25 2,5 1,57 0,31 1,01 1,07 0,49 1,25 94,5 100 100 6,5 0,3 24 1,1 0,04 26 10,2 60 71 201,3 150 56,4 3.442 (805) 2.550 (600) 1.069 (252) Por 100 g de producto Por 100 g de producto Por 100 g de producto 10% P/V 10% P/V Por 100 g de producto 1.153 (271) 66,7 Lactantes, nios y adultos Lactantes, nios y adultos Lactantes Nios >1 ao Bote de 100 g Bote de 100 g Bote de 450 g Bote de 450 g Envase de 450 g Lactantes y nios
SHS L-Arginina WND 1 L-Citrulina UCD 1 UCD 2
SHS
SHS
Milupa
Milupa
Mead-Johnson Mead-Johnson WND 2

Envase de 450 g Nios y adultos
Dialamine
Bote de 200 g sabor naranja
Indicaciones
A partir de los tres aos y adultos Tambin en insuficiencia renal crnica
Dosis
20% P/V
13,5% P/V Por 100 g de producto 2.092 (500) 6,5
20,8% P/V Por 100 g de producto 1.715 (410) 8,2
Energa kJ (kcal) 25
1.530 (360)
Nitrgeno
Azcares g
Lpidos g
Aminocidos g
L-arginina
L-cistina
L-fenilalanina
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
5,13
L-lisina
L-metionina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
0,75
L-valina
4,62
341
342
1.260 (54,8) 2.572 (70,4) 1.943 (54,8) 2.832 2.195 360 51 3,9 31 2,8 270 130 2,6 30 2,6 380 160 135 14,1 460 3.100 30 41 125 250 42 3 4,8 19 (55,7) 3,4 200 8 100 19 438 590 1.600 20 20 166 63 2,7 3,3 14 (60,7) 4 250 4 230 12,6 250 292 520 9,5 6,7 60 40 1 1 10 1 100 2 38 3,8 60 86 8,5 8,2 57 41 1,4 1,14 26 1,14 410 2,9 57 5,7 114 57 33 35 330 1.780 2.410 660 440 66 9,6 860 8,6 0,38 76 1.000 860 860 200 14,3 1.430 14,3 1,43 57 1.340 560 600 240 710 1.260
SHS L-Arginina WND 1 WND 2 L-Citrulina UCD 1 UCD 2
SHS
SHS
Milupa
Milupa
Mead-Johnson Mead-Johnson
Dialamine
Minerales
Sodio mg (mmol)
<10 (<0,04)
Potasio mg (mmol)
<10 (<0,27)
Cloro mg (mmol) <5 <5 <5
<20 (<0,57)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Oligoelementos
Hierro mg
Cobre g
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Cromo g
Selenio g
Vitaminas
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg

g por 100 g g por 100 g de cidos grasos de cidos grasos 0,1 1,6 1,2 9,3 4,1 22 4 38 17,5 1,68 0,23 5%= 360 mOsm/kg* Aminocidos libres Aminocidos libres de sntesis de sntesis Aminocidos Aminocidos 13,5% 250 mOsm/L 5% g por 100 g de cidos grasos g por 100 g de cidos grasos
SHS L-Arginina WND 1 L-Citrulina UCD 1 UCD 2
SHS
SHS
Milupa
Milupa
Mead-Johnson Mead-Johnson WND 2
Dialamine
cidos grasos
Caproico (C6)
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
0,01 0,01 1,04 0,45 2,4 5,5 0,71 20,8% 570 mOsm/L 8%
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
Araqudico (C20)
Osmolaridad
Dilucin 1:7= 590 mOsm/L
Fuente
Protenas
Aminocidos libres Aminocidos libres de sntesis de sntesis
Hidratos de carbono
Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten, lactosa, sacarosa lactosa, sacarosa lactosa, sacarosa ni fructosa ni fructosa ni fructosa
Maltodextrinas
Maltodextrinas
48% 47% Exento de aminocidos esenciales
69% 23% Exento de aminocidos esenciales
Lpidos
Otros
* Osmolalidad.
343
BIBLIOGRAFA
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344
CONCLUSIN
Individualmente, los EIM son poco frecuentes, pero en conjunto son muy numerosos. Esta aseveracin es posiblemente el gran reto de los EIM. Sin ningn gnero de duda, se trata de un grupo de enfermedades que se estn empezando a comprender y que se diagnostican cada vez con mayor frecuencia. Probablemente, durante los prximos aos se ir comprobando cmo diversos cuadros clnicos que hasta el momento no se haban clasificado se explican en sus aspectos etiolgicos y clnicos a raz del descubrimiento de sus fundamentos metablicos. A la espera de la terapia gnica que se aplicar en el futuro, en muchos casos el tratamiento de estas enfermedades se ha de basar en la dieta. En el momento actual, la formacin de equipos de pediatras y dietistas especializados en el metabolismo, con la colaboracin de otros profesionales en ciertas ocasiones, constituye la mejor alternativa para el diagnstico y el seguimiento de estos pacientes. Este libro, como todo proyecto interdisciplinario, ha supuesto un reto apasionante para los autores, que han tenido que responder a la necesidad de alimentar a los pacientes metablicos, teniendo en cuenta adems, en muchas ocasiones, que esta dieta era teraputica. La presente obra acumula muchas horas de trabajo de pediatras, dietistas y otros profesionales que han tenido a su cargo a este tipo de pacientes. Al mostrar esta experiencia, se pretende facilitar la toma de decisiones clnicas y nutricionales a aquellos compaeros que, en cualquier parte del mundo, se van a enfrentar a situaciones similares.
345
BIBLIOGRAFA GENERAL RECOMENDADA
Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseases, 2nd ed. Hodder Arnold Publication 2005. Hoffmann GF, Nyhan WL, Zschoke J, Khaler SG, Mayatepek E. Inherited metabolic diseases. Philadelphia: E. Lippincot Williams&Wilkins 2002. Saudubray JM, Ogier de Baulny H, Charpentier C. Clinical approach to inherited metabolic diseases. In: Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G (eds.). Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment, 4th ed. Springer Medicine Verlag 2006. Pampols T. Cromosomas, genes y mutaciones: bases bioqumicas y moleculares de las enfermedades genticas En: Pampols T (coord.). Del cromosoma al gen. Las anomalas cromosmicas y las enfermedades metablicas hereditarias, dos modelos paradigmticos de enfermedad gentica. Barcelona: Instituto de Ediciones de la Diputacin 1995: 39-74. Sanjurjo P, Baldellou A (eds). Diagnstico y tratamiento de las enfermedades metablicas hereditarias, 2 ed. Madrid: Ergon SA 2006. Sanjurjo P, Baldellou A, Aladamiz L. Enfermedades congnitas del metabolismo: bases diagnsticas para el pediatra. Madrid: Ergon 2003. Schaw V, Lawson M (eds.). Clinical Paediatric Dietetics, 2nd ed. Oxford: Blackwell Scientific Publishing 2002. Blau N, Hoffmann GF, Leonard J, Clarke JTR (eds.). Physicians Guide to the Treatment and Follow-Up of Metabolic Diseases, 1st ed. Springer 2005. Scriver CR, Blau N, Durn M, Blaskovics ME, Gibson KM. Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2nd ed. Springer 2004. Clarke JTR. A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases, 3rd ed. Cambridge University Press 2006. Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter J. Springer Medicine Verlag 2006.
347
APNDICES
1. Tablas resumen de los tratamientos nutricionales y de los productos que se deben emplear para el tratamiento de los EIM de los carbohidratos y de las grasas, y de algunas aminoacidopatas 2. Rgimen diettico de emergencia 3. Esquema de todas las enfermedades descritas 4. Otros EIM de los carbohidratos 5. Otros EIM de las grasas 6. Otros EIM de los aminocidos y de las protenas 7. Dosis de los frmacos ms utilizados 8. Contenido de cido fitnico de algunos alimentos 9. Mdulos nutricionales
351 354 356 361 365 366 371 374 375
APNDICE 1 Tablas resumen de los tratamientos nutricionales y de los productos que se deben emplear para el tratamiento de los EIM de los carbohidratos y de las grasas, y de algunas aminoacidopatas
Enfermedad
Galactosemia Intolerancia hereditaria a la fructosa
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS Tratamiento nutricional

Supresin de la galactosa (lactosa) Suplemento de calcio Restriccin de fructosa (1-2 g/da en lactantes) Suplementos de vitamina C y de cido flico Carbohidratos de absorcin lenta (50%-60%) Grasas (20%-30%) y colesterol Protenas (5%-10%) Limitar la ingesta de lactosa, fructosa y sacarosa Suplemento vitamnico-mineral Similar al del tipo I o rico en protenas (20%-25% de protenas, 45%-50% de carbohidratos, 20%-30% de grasas) 25% de protenas y 35%-40% de grasas y carbohidratos
Productos
Frmulas y leches de soja Alimentos exentos de fructosa, sacarosa y sorbitol Almidn de maz (Maizena) Polmeros de glucosa: Fantomalt, Maxijul y Poliycose
Glucogenosis tipo I
Glucogenosis tipo III
Glucogenosis musculares
Enfermedad
Dficit de Acil-CoA de cadena larga y muy larga
EIM DE LAS GRASAS Tratamiento nutricional

Carbohidratos de absorcin lenta Grasas Evitar el ayuno Suplementos de MCT, carnitina y DHA (slo si los niveles estn bajos) Grasas No MCT Evitar el ayuno Suplemento de carnitina Dieta rica en grasas saturadas Colesterol: 1.200 mg/da
Productos
Monogen Mezcla libre de grasa Maizena Polmeros de glucosa Docosagen Plus
Deficit de Acil-CoA de cadena media
Sndrome de Smitz-Lemli-Opitz
Cholesterol Module SHS
351
Enfermedad
Fenilcetonuria
EIM DE LOS AMINOCIDOS Tratamiento nutricional

Fenilalanina
Productos
XP Analog , XP Analog LCP XP Maxamaid XP Maxamum Anamix Easiphen Lophlex LQ Gama PHLEXY-10 PHLEXY-VITS Gama P-AM Phenyl-free 1, Phenyl-free 2 HP PKU 1, PKU 1 Mix con Milupan PKU 2, PKU 3 XPHEN, TYR Analog XPHEN, TYR Maxamaid XPHEN, TYR Maxamum XPHEN, TYR Tyrosidon XPTM Analog XPTM Maxamaid XPTM Tyrosidon TYR 1, TYR 1 mix con Milupan, TYR 2 Producto 3200 AB XMET Analog XMET Maxamaid XMET Maxamum XMET Homidon HOM 1, HOM 1 Mix con Milupan, HOM 2 MSUD Analog MSUD Maxamaid MSUD Maxamum Mapleflex MSUD AID III MSUD 1 Mix con Milupan MSUD 1, MSUD 2 MSUD Producto 80056
Tirosinemia
Tirosina y fenilalanina NTBC
Homocistinuria
Metionina y homocistena Cistina Suplementos de vitamina B6, cido flico y betana
Orina de jarabe de arce
Valina, leucina e isoleucina Suplemento de tiamina
352
APNDICES
Enfermedad
Acidemia glutrica I
EIM DE LOS AMINOCIDOS (continuacin) Tratamiento nutricional Productos

Restriccin de protenas Lisina y triptfano Suplementos de carnitina y riboflavina (si el paciente es sensible) Grasas Protenas Suplementos de carnitina y riboflavina Restriccin de protenas Leucina Suplementos de L-glicina y carnitina XLEU Analog XLEU Maxamaid XLEU Maxamum XLEU Faladon LEU 1, LEU 2 Producto 80056 XMTVI Analog XMTVI Maxamaid XMTVI Maxamum XMTVI Asadon OS 1, OS 2 Producto 80056 XMTVI Analog XMTVI Maxamaid XMTVI Maxamum XMTVI Asadon OS 1 y OS 2 Producto 80056 XLYS, LOW TRY Analog XLYS, LOW TRY Maxamaid XLYS, LOW TRY Maxamum XLYS, TRY Glutaridon GA 1, GA 2
Acidemia glutrica II
Acidemia isovalrica
Acidemia metilmalnica
Metionina, valina, treonina e isoleucina Suplementos de hidroxi-B12 y carnitina
Acidemia propinica
Metionina, valina, treonina e isoleucina Suplementos de biotina y carnitina
Enfermedad
Trastornos del ciclo de la urea
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS Tratamiento nutricional Productos

Proteica Suplementacin con AA esenciales Suplementos de arginina, citrulina, benzoato sdico, fenilacetato y fenilbutirato Dialamine Esential Amino Acid Mix UCD 1 y UCD 2
353
APNDICE 2 Rgimen diettico de emergencia

Durante los periodos de ayuno prolongado, tales como los que se producen durante las enfermedades intercurrentes, los traumatismos, los periodos pre- y postquirrgicos, etc., el organismo entra en una situacin de estrs metablico, cuya adaptacin provoca un aumento del catabolismo proteico y la movilizacin de substratos energticos alternativos, como son los cidos grasos y los cuerpos cetnicos. En los pacientes afectos de errores congnitos del metabolismo intermediario, estos periodos de descompensacin metablica dan lugar a la acumulacin de sustancias potencialmente txicas, que pueden poner en peligro la vida del sujeto. Por ello, es imprescindible disponer de un plan diettico de emergencia que reemplace total o parcialmente la dieta usual del nio durante un corto periodo de tiempo (24-48 horas), con el fin de reducir el catabolismo proteico y la liplisis. El rgimen de emergencia estndar es, en esencia, el mismo para todas las enfermedades y se combina con una terapia especfica segn el tipo de desorden. Se utiliza una solucin de polmeros de glucosa como fuente principal de energa, pues es sencilla, agradable de tomar y bien tolerada. Las grasas disminuyen el vaciamiento gstrico, pueden inducir el vmito y, adems, estn contraindicadas en algunas enfermedades, como las alteraciones de la oxidacin de los cidos grasos. Las tomas se iniciarn por va oral en el domicilio del paciente, ante los primeros signos de enfermedad. Las concentraciones y los volmenes de solucin que se deben administrar se expresan en la tabla que aparece a continuacin. Si existe peligro de deshidratacin, es aconsejable proporcionar una solucin de rehidratacin oral suplementada con polmeros de glucosa, pues dichas soluciones no contienen suficiente cantidad de glucosa por s solas. La solucin se debe administrar a sorbos pequeos y frecuentes, incluso de 10 mL cada diez minutos si el paciente ha empezado a sufrir vmitos ocasionales. Durante la noche es importante no prolongar el ayuno ms de cuatro horas. Es importante instruir a los padres en el uso de una sonda nasogstrica cuando el nio no quiere beber. Si el nio contina vomitando y no mejora, ser necesario el ingreso hospitalario para iniciar una perfusin iv con glucosa al 10%. Una vez que el nio ha empezado a recuperarse, debe reintroducirse su dieta normal gradualmente; mientras tanto, se debe continuar administrando lquidos ricos en carbohidratos hasta que alcance una alimentacin normal. En los pacientes con una dieta baja en protenas, stas se iniciarn a 14 de la ingesta habitual y se irn aumentando a 12, 34, etc., hasta alcanzar la ingesta habitual.
354
APNDICES
Rgimen de emergencia. Cantidad y concentracin de polmeros de glucosa requeridas segn la edad

Edad Concentracin de polmeros de glucosa*
10% 10% 10% 15% 15% 20% 20% 20% 20% 25%
Cacitos de producto* por toma

1,5 (60 mL) 1 y 3/4 (75 mL) 2 (90 mL) 3 (90 mL) 4 (120 mL) 5 (140 mL) 6 (140 mL) 7 (170 mL) 8 (200 mL) 10 (200 mL)
Volumen diario
150-200 mL/kg 150-200 mL/kg 120-150 mL/kg 100 mL/kg 100 mL/kg 1.200-1.400 mL 1.400-1.500 mL 1.500-1.700 mL 1.700-2.000 mL 2.000 mL
Frecuencia de alimentacin
0-3 meses 3-6 meses 6-12 meses 12-18 meses 18-24 meses 2-4 aos 4-6 aos 6-8 aos 8-10 aos >10 aos
Durante el da: cada dos horas
Durante la noche: cada tres horas
*Preparados comerciales de polmeros de glucosa en polvo: Maxijul (SHS), Fantomalt (Nutricia) y Polycose (Abott). Usar un cacito de 5 g.
Soluciones de rehidratacin oral (Sueroral casen, Sueroral hiposdico, Miltina electrolit, Isotonar, etc.)
Solucin de carbohidratos al 10%: 10 g (dos cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL de solucin de rehidratacin oral. Solucin de carbohidratos al 15%: 20 g (cuatro cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL de solucin de rehidratacin oral. Solucin de carbohidratos al 20%: 30 g (seis cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL de solucin de rehidratacin oral. Solucin de carbohidratos al 25%: 40 g (ocho cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL de solucin de rehidratacin oral.
Recomendaciones para el tratamiento hospitalario

Si el paciente se encuentra hipoglucmico y sintomtico, se debe administrar un bolo de glucosa iv en cantidad de 200 mg/kg (2 mL/kg de glucosa al 10%), seguido de una perfusin continua de 5-10 mg/kg/minuto (3-6 mL/kg/hora) de glucosa al 10%. Es necesario ajustar el ritmo de infusin para mantener unos niveles de glucosa de 4-8 mmol/L (70-140 mg/dL) y continuar la perfusin hasta que los niveles de glucemia se mantengan estables y el enfermo tolere las tomas orales. Si en el momento en que el paciente acude al hospital est asintomtico y/o normoglucmico, pero no tolera las tomas orales, se ha de administrar una perfusin iv de glucosa tal como se se ha indicado anteriormente, pero sin el bolo inicial.
355
356
APNDICE 3
Esquema de todas las enfermedades descritas

Clnica Tratamiento Pronstico y complicaciones
EIM Grupo Incidencia Edad de los carbohidratos (casos/RN) de debut

Lactancia Infancia precoz
Glucogenosis (diversos dficits enzimticos)
Tipo III 1/200.000
Hipoglucemia Evitar la hipoglucemia Tumores hepticos Hepatomegalia Biotina Osteoporosis Abdomen prominente Trasplante heptico Fallo renal Baja estatura Cara de mueca Alteraciones musculares (hipotona) Afectacin cardiaca y renal Progresiva Evitar la galactosa Sndrome txico general y la lactosa en la dieta (vmitos, letargia, rechazo Calcio de tomas, fallo de medro) Cataratas Fallo heptico Tubulopata proximal Sntomas agudos: vmitos, letargia, deshidratacin, coma y fallo heptico agudo Sntomas crnicos: vmitos aislados, dificultad para la alimentacin, hepatomegalia y fallo de medro Retraso mental Ataxia Disfuncin gonadal Retraso puberal en las nias
EIM de la galactosa (dficit de galactosa uridiltransferasa)
Tipo II
1/50.000
Neonatal Primera infancia
Fructosemia (dficit de aldolasa B)
Tipo II
1/20.000
Lactancia (con el inicio de la ingesta de fructosa)
Eliminar la fructosa, Buen pronstico la sacarosa con dieta estricta y el sorbitol de la dieta Vitamina C
EIM de las grasas

Lactancia Tarda Hipoglucemia Sndrome de Reye-like Afectacin muscular Afectacin cardiaca Prevenir los periodos de ayuno MCT DHA si niveles bajos Trasplante heptico Carnitina
Grupo Incidencia Edad (casos/RN) de debut
Clnica
Tratamiento
Regular, con recadas frecuentes en procesos intercurrentes (virasis, etc.) 25% con dao neurolgico residual Similar a los de cadena larga
Alteraciones de la -oxidacin (dficit de acil-CoA de los cidos grasos de cadena larga y muy larga)
Tipo III 1/50.000
Alteraciones de la -oxidacin (dficit de acil-CoA de los cidos grasos de cadena media) 1/60.000 Neonatal Sndrome polimalformativo: retraso mental grave, microcefalia, paladar ojival, fisura palatina, fallo de medro, cardiopata, ptosis palpebral, cataratas, anomalas genitales y sindactilia del segundo y tercer dedos del pie
Tipo III 1/10.000
Lactantes >2 aos Formas tardas
Coma hipoglucmico Dieta similar al anterior Hepatopata (Reye-like) SMSL No dar MCT Enfermedad neurolgica Posibilidad de formas tardas y monosintomticas Dieta rica en grasas saturadas Colesterol: 1.200 mg/da cido ursodesoxiclico
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz (dficit de 7-dihidrocolesterol reductasa)
Tipo I
Ligeras mejoras y no progresin del cuadro con el tratamiento con colesterol en el desarrollo psicomotor APNDICES
357
358
EIM de los aminocidos y de las protenas

1/21.740 (Catalua)

Screeening neonatal Clnica espontnea: 6-8 meses
Retraso mental grave Microcefalia Epilepsia Eczema Hiperactividad Rasgos psicticos Aguda: fallo de medro, letargia, hepatomegalia, ictericia, ascitis, letargia, hemorragias, nefromegalia y raquitismo Crnica: disfuncin renal, cirrosis y carcinoma hepatocelular Progresiva: ectopia lentis, retraso mental, convulsiones, osteoporosis, escoliosis, aracnodactilia y convulsiones vasculares Neonatal: sndrome txico, hipotona, coma y cetoacidosis Intermedia: desmedro, retraso psicomotor, ataxia y convulsiones Adulto: no clnica habitual, crisis de ataxia, convulsiones y cetoacidosis con infecciones Dieta baja en metionina Vitamina B6 Acido flico Betana Forma aguda: dilisis peritoneal o hemodilisis y nutricin parenteral Dieta baja en leucina Tiamina Trasplante heptico Dieta baja en tirosina y fenilalanina NTBC (2-nitro-4trifluorometil-benzoil1-3-ciclohexanediona) Trasplante heptico Dieta baja en fenilalanina Suplementos de tirosina y carnitina Aguda: lactancia Crnica: >6 meses Fetopata en embarazadas con fenilcetonuria
Clnica
Tratamiento
Hiperfenilalaninemias (fenilcetonuria) (dficit de fenilalanina hidroxilasa)
Tipo II
Tirosinemia (dficit de fumaril acetoacetatohidroxilasa)
Tipo II
1/100.000
El tratamiento con NTBC ha mejorado mucho el pronstico Complicaciones: carcinoma heptico y fallo renal Tromboembolismo Osteoporosis
Homocistinuria (dficit de cistationina--sintetasa)
Tipo II
1/335.000
>2 aos
Orina de jarabe de arce Tipo II (dficit del complejo deshidrogenasa de -cetocidos ramificados)
1/257.000
Neonatal Lactante Tarda
Buen pronstico si el tratamiento es precoz y la dieta estricta
EIM de los aminocidos y de las protenas

1/30.000 Infancia Crisis encefaloptica: sndrome de Reye-like, hipoglucemia y acidosis metablica Crisis metablica aguda progresiva subclnica: deterioro neurolgico que progresa a parlisis Neonatal: sndrome txico general Infantil y tarda: retraso de desarrollo y mental, acidosis, pancitopenia Acidosis metablica Hiperamoniemia Neutropenia Fallo de crecimiento Anorexia y vmitos Tendencia a la deshidratacin Corea y demencia (en el adulto) Disfuncin renal Miocardiopata Dieta baja en protenas y en leucina Suplementos de L-glicina y carnitina Forma aguda: dilisis peritoneal o hemodilisis y nutricin parenteral Quelantes de amonio, carnitina, B12 o biotina Dieta baja en metionina, valina, treonina e isoleucina Metronidazol Disminucin de la fibra soluble Aporte calrico suficiente Dieta baja en protenas en lisina y en triptfano Riboflavina Baclofen? cido valproico? Vigabarina? Buen pronstico con diagnstico precoz y tratamiento Mal pronstico con diagnstico tardo
Clnica
Tratamiento
Acidemia glutrica tipo I (dficit de glutaril-CoA deshidrogenasa)
Tipo II
Acidemia isovalrica (dficit de isovaleril-CoA deshidrogenasa)
Tipo II
Desconocida: Neonatal no screening Infantil neonatal, Tarda infradiagnosticada 1/50.000 (metilmalnica) Neonatal Lactante Tarda
Buen pronstico con diagnstico precoz y tratamiento Mal pronstico con diagnstico tardo Buen pronstico con tratamiento precoz y dieta estricta Anorexia Retraso mental Osteoporosis Fallo renal
Acidemia metilmalnica (dficit de metilmalonilCoA mutasa) y acidemia propinica (dficit de propionil-CoA carboxilasa)
Tipo II
APNDICES
359
360
EIM de los ciclos especficos

1/15.000 (dficit de OTC) Neonatal Clnica neurolgica: (24-72 horas succin dbil, hipotona de vida) vmitos, somnolencia, coma y EEG alterado Formas tardas Formas paucisintomticas Dieta hipoproteica: aminocidos esenciales, arginina y citrulina Fase aguda: quelantes de amonio (benzoato, fenilbutirato, fenilacetato), apoyo UCI, hemodilisis, hemodiafiltracin o dilisis peritoneal Trasplante heptico
Clnica
Tratamiento
Buen pronstico con diagnstico precoz y tratamiento Mal pronstico con diagnstico tardo
Enfermedades del ciclo de la urea (varias alteraciones enzimticas)
Tipo II
APNDICES
APNDICE 4 Otros EIM de los carbohidratos

Hiperglicinemia no cetsica. Vademcum
SHS XGLY Analog
Frmula infantil exenta de glicina Bote de 400 g neutro Indicaciones Dosis Lactantes 15% Por 100 g de producto Energa kJ (kcal) Equivalente proteico g Nitrgeno g Hidratos de carbono g Azcares g Lpidos g Saturados g Monoinsaturados g Poliinsaturados g % LCT % MCT Relacin 6:3 % de energa del cido linoleico % de energa del cido -linolnico Aminocidos g L-alanina L-arginina cido L-asprtico L-cistina L-fenilalanina cido L-glutmico L-histidina L-isoleucina L-leucina L-lisina L-metionina L-prolina L-serina L-tirosina L-treonina L-triptfano L-valina L-glutamina L-carnitina Taurina Minerales Sodio mg (mmol) 120 (5,22) 580 (25,2) 1.990 (475)
SHS XGLY, SER Maxamaid

Preparado nutricional exento de glicina y serina Bote de 500 g neutro Nios de 1-8 aos Dilucin 1:7, despus 1:5 Por 100 g de producto 1.311 (309) 52,44 (12,36) 25
13 2,2 54 4,9 23 7 10,6 4,2 95 4,5 10:01 7,3 0,7 15,5 0,65 1,15 1,07 0,42 0,77 1,31 0,66 1,04 1,73 1,18 0,28 1,23 0,75 0,77 0,85 0,34 1,1 0,12 0,010 0,030
51 5 <0,5 <0,5 <0,5 <0,5
30 1,21 2,61 2,18 0,84 1,52 2,87 1,5 2 3,4 2,6 0,56 2,4 1,52 1,67 0,67 2,18 0,33 0,02 0,095
361
SHS XGLY Analog

Por 100 g de producto Potasio mg (mmol) Cloro mg (mmol) Calcio mg Fsforo mg Magnesio mg Oligoelementos Hierro mg Cobre mg Zinc mg Manganeso mg Yodo g Molibdeno g Selenio g Cromo g Vitaminas Vitamina A g RE Vitamina D3 g Vitamina E mg -TE Vitamina C mg Vitamina K1 g Tiamina mg Riboflavina mg Niacina mg (mg NE) Vitamina B6 mg cido flico g Vitamina B12 g Biotina g cido pantotnico mg Colina mg Inositol mg 528 8,5 3,3 40 21 0,39 0,6 4,5 (10,2) 0,52 38 1,25 26 2,65 50 100 g por 100 g de cidos grasos cidos grasos Caproico (C6) Caprlico (C8) Cprico (C10) Lurico (C12) Mirstico (C14) Palmtico (C16) Palmitoleico (C16:1) Esterico (C18) Oleico (C18:1) Linoleico (C18:2) Linolnico (C18:3) Osmolalidad Fuente Protenas Hidratos de carbono Lpidos Otros Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado Aceites vegetales (crtamo, coco y soja) No contiene gluten, lactosa ni fructosa 0,15 2,1 2,4 14,46 4,8 7,33 1,1 0,83 47,37 17,53 1,73 Al 15%: 353 mOsm/kg 7 0,45 5 0,6 47 35 15 15 420 (10,77) 290 (8,17) 325 230 34
SHS XGLY, SER Maxamaid

Por 100 g de producto 840 (21,5) 450 (12,7) 810 810 200 12 1,8 13 1,6 100 100 40 40 525 12 5,9 135 30 1,08 1,2 12 1,4 240 3,9 120 3,7 110 55,5 g por 100 g de cidos grasos
Dilucin 1:7=490 mOsm/kg, dilucin 1:5=690 mOsm/kg Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa
No contiene glucosa ni fructosa
362
APNDICES
Dficit de disacaridasas. Vademcum

Mead Johnson 3232 A
Exento de monoy disacridos Bote de 454 g Indicaciones
SHS Galactomin 19 Frmula

Fructosa como fuente exclusiva de hidratos de carbono Bote de 400 g nica fuente nutricional: lactantes y nios Nutricin suplementaria: lactantes, nios y adultos
Por 100 g de producto Energa kJ Equivalente proteico Hidratos de carbono g Fructosa g Lpidos g Saturados g Monoinsaturados g poliinsaturados g % LCT % MCT Relacin 6:3 % de energa del cido linoleico % de energa del cido -linolnico Aminocidos g L-alanina L-arginina cido L-asprtico L-cistina L-fenilalanina Glicina cido L-glutmico L-histidina L-isoleucina L-leucina L-lisina L-metionina L-prolina L-serina L-tirosina L-treonina L-triptfano L-valina L-carnitina L-taurina Minerales Sodio mg Potasio mg Cloro mg Calcio mg Fsforo mg Magnesio mg 340 860 680 740 500 86 790 880 1.760 350 1.060 530 5.100 660 1.320 2.200 1.890 680 2.400 1.360 620 1.080 350 1.650 2,7 0,02 29,21 1,35 2,72 0,78 28,23 500 22 13,4
Por 100 g de producto 2.233 14,6 49,7 49,2 30,8 10,8 14,8 3,8 97,5 2,4 5,4:1 5,2 0,98 0,5 0,6 1,14 0,04 0,8 0,3 3,65 0,5 0,8 1,5 1,5 0,5 1,5 1 0,9 0,7 0,2 1 0,007 0,03 158 467 316 426 250 47,5
363
Mead Johnson 3232 A

Por 100 g de producto Oligoelementos Hierro mg Cobre mg Zinc mg Manganeso mg Yodo g Molibdeno g Selenio g Cromo g Vitaminas Vitamina A g RE Vitamina D3 g Vitamina E mg -TE Vitamina C mg Vitamina K1 g Tiamina mg Riboflavina mg Niacina mg (mg NE) Vitamina B6 mg cido flico g Vitamina B12 g Biotina g cido pantotnico mg Colina mg Inositol mg 1.650 14,75 30 92 148 610 740 9.800 500 123 2,4 61 3.700 105 37 g por 100 de cidos grasos cidos grasos Caproico (C6) Caprlico (C8) Cprico (C10) Lurico (C12) Mirstico (C14) Palmtico (C16) Palmitoleico (C16:1) Esterico (C18) Oleico (C18:1) Linoleico (C18:2) Linolnico (C18:3) Araqudico (C20) Eicosaenoico (C20:1) Behnico (C22) Ercico (C22:1) Lignocrico (C24) Osmolalidad Fuente Protenas Hidratos de carbono Lpidos Otros Hidrolizado de vaca Almidn de tapioca de estabilizante MCT y aceite vegetal Depende de los HC aadidos 0,47 4,1 8,1 0,06 1 60 24 0,42 0,19 1,88 14,8 740 5 240 55
SHS Galactomin 19 Frmula

Por 100 g de producto 3,9 380 3,2 0,44 55 18,7 9,2 8,1 575 9,5 7,6 63 41 0,32 0,8 4,5 (7,8) 0,32 79 1,6 11,8 2,4 55 26 g por 100 de cidos grasos 0,1 1,3 1,1 8,3 3,7 18 0,15 3,5 49,4 10,7 1,96 0,4 0,4 0,4 0,08 0,14 al 12,9%=407 mOsm/kg Protena de leche Fructosa Aceites vegetales de palma, girasol, canola y coco No contiene gluten ni sacarosa
364
APNDICE 5
Otros EIM de las grasas
Adrenoleucodistrofia. Vademcum
SHS Aceite de Lorenzo Mdulo de aceite GTO
Aceite gliceroltrioleato (GTO) exento de cido hexacosanoico (C26) y rico en cido oleico (C18:1) Botella de 500 mL Adrenoleucodistrofia Por 100 mL de producto 3.365 (819) 91 3,8 83,4 3,8 20:01 g por 100 g de cidos grasos 1 3 91 4 0,16 0,48 19,1 0,3 No contiene protena de la leche, gluten, lactosa, fructosa, sacarosa. No contiene fenilalanina 0,36 1,8 No contiene protena de la leche de vaca, gluten, lactosa, fructosa, sacarosa. No contiene fenilalanina No contiene protena de la leche de vaca, gluten, lactosa, fructosa, sacarosa ni fenilalanina 0,2 0,4 0,8 90-96,8 0,4 0,2 g por 100 g de cidos grasos Mezcla de aceite glicerol trioleato (GTO) y aceite glicerol trierucicato (GTE) en relacin 4:1 Botella de 500 mL Adrenoleucodistrofia y adrenomieloneuropata Por 100 mL de producto 3.320 (807) 89,7 Saturados g Monoinsaturados g Poliinsaturados g Relacin 6:3 g por 100 g de cidos grasos Palmtico (C16) Esterico (C18) Oleico (C18:1) Linoleico (C18:2) Linolnico (C18:3) Eicosaenoico (C20:1) Ercico (C22:1) Tetracosaenoico (C24:1) Nervnico (C24:1) 73 3,25 2,4 0,8 20:3 3,1 83,5 3,2
SHS
SHS Mdulo de aceite GTE

Aceite glicerol trierucicato (GTE) rico en cido ercico (C22:1) Botella de 1.000 mL Adrenoleucodistrofia No en nios <1 ao Por 100 mL de producto 3.293 (801) 89 0,7 79,1-84,9 0,17
Indicaciones
Energa kJ (kcal)
Lpidos g
cidos grasos
APNDICES
Otros
365
APNDICE 6 Otros EIM de los aminocidos y de las protenas

Deficiencia de sulfito oxidasa. Vademcum
SHS XMET, CYS Analog
Frmula infantil exenta de metionina y cistina Bote de 400 g/neutro Indicaciones Dosis Lactantes 15% Por 100 g de producto Energa kJ (kcal) Equivalente proteico g Hidratos de carbono g Azcares g Lpidos g Saturados g Monoinsaturados g Poliinsaturados g % LCT % MCT Relacin 6:3 % de energa del cido linoleico % de energa del cido -linolnico Aminocidos g L-alanina L-arginina cido L-asprtico L-fenilalanina Glicina cido L-glutmico L-histidina L-isoleucina L-leucina L-lisina L-prolina L-serina L-tirosina L-treonina L-triptfano L-valina L-glutamina L-carnitina Taurina Minerales Sodio mg (mmol) Potasio mg (mmol) Cloro mg (mmol) 120 (5,22) 420 (10,77) 290 (8,17) 580 (25,2) 840 (21,5) 450 (12,7) 1.990 (475) 13 54 4,9 23 7 10,6 4,2 95 4,5 10:01 7,3 0,7 15,5 0,64 1,13 1,06 0,76 0,99 1,29 0,65 0,99 1,7 1,16 1,21 0,74 0,76 0,84 0,33 1,09 0,12 0,01 0,03 30 1,12 2,41 2,01 1,41 1,93 2,63 1,38 1,86 3,18 2,45 2,24 1,39 1,41 1,57 0,63 2,03 0,33 0,02 0,1
SHS XMET, CYS Maxamaid

Preparado nutricional exento de metionina y cistina Bote de 500 g/neutro Nios de1-8 aos Dilucin 1:7, despus 1:5 Por 100 g de producto 1.311 (309) 25 51 4,6 <0,50
366
APNDICES
SHS XMET, CYS Analog

Por 100 g de producto Calcio mg Fsforo mg Magnesio mg Oligoelementos Hierro mg Cobre mg Zinc mg Manganeso mg Yodo g Molibdeno g Selenio g Cromo g Vitaminas Vitamina A g RE Vitamina D3 g Vitamina E mg -TE Vitamina C mg Vitamina K1 g Tiamina mg Riboflavina mg Niacina mg (mg NE) Vitamina B6 mg cido flico g Vitamina B12 g Biotina g cido pantotnico mg Colina mg Inositol mg 528 8,5 3,3 40 21 0,39 0,6 4,5 (10) 0,52 38 1,25 26 2,65 50 100 g por 100 g de cidos grasos cidos grasos Caproico (C6) Caprlico (C8) Cprico (C10) Lurico (C12) Mirstico (C14) Palmtico (C16) Palmitoleico (C16:1) Esterico (C18) Oleico (C18:1) Linoleico (C18:2) Linolnico (C18:3) Osmolalidad Fuente Protenas Hidratos de carbono Lpidos Otros Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado Aceites vegetales (crtamo, coco y soja) No contiene lactosa ni fructosa 0,15 2,1 2,4 14,46 4,8 7,33 1,1 0,83 47,37 17,53 1,73 353 mOsm/kg 7 0,45 5 0,6 47 35 15 15 325 230 34
SHS XMET, CYS Maxamaid

Por 100 g de producto 810 810 200 12 1,8 13 1,6 100 100 40 40 525 12 4,35 135 30 1,08 1,2 12 (22,5) 1,4 240 3,9 120 3,7 110 55,5 g por 100 g de cidos grasos
Dilucin 1:7= 490 mOsm/kg, dilucin 1:5= 690 mOsm/kg Aminocidos libres de sntesis Jarabe de glucosa deshidratado. Sacarosa
No contiene lactosa ni fructosa
367
Hiperlisinemia. Vademcum
SHS XLYS Analog
Frmula infantil exenta de lisina Bote de 400 g/neutro Indicaciones Dosis Lactantes 15% Por 100 g de producto Energa kJ (kcal) Equivalente proteico g Hidratos de carbono g Azcares g Lpidos g Saturados g Monoinsaturados g Poliinsaturados g % LCT % MCT Relacin 6:3 % de energa del cido linoleico % de energa del cido -linolnico Aminocidos g L-alanina L-arginina cido L-asprtico L-cistina L-fenilalanina Glicina cido L-glutmico L-histidina L-isoleucina L-leucina L-metionina L-prolina L-serina L-tirosina L-treonina L-triptfano L-valina L-glutamina L-carnitina Taurina Minerales Sodio mg (mmol) Potasio mg (mmol) Cloro mg (mmol) Calcio mg Fsforo mg Magnesio mg 120 (5,22) 420 (10,77) 290 (8,17) 325 230 34 580 (25,20) 840 (21,50) 450 (12,7) 810 810 200 1.990 (475) 13 54 4,9 23 7 10,6 4,2 95 4,5 10:01 7,3 0,7 15,5 0,67 1,18 0,99 0,44 0,8 1,06 1,32 0,68 1,06 1,8 0,29 1,28 0,79 0,8 0,88 0,35 1,15 0,11 0,01 0,03 30 1,32 2,31 1,93 0,86 1,55 2,06 2,59 1,32 2,06 3,53 0,56 2,5 1,54 1,55 1,73 0,69 2,25 0,33 0,02 0,1
SHS XLYS Maxamaid

Preparado nutricional exento de lisina Bote de 500 g/neutro Nios de 1-8 aos Dilucin 1:7, despus 1:5 Por 100 g de producto 1.311 (309) 25 51 4,6 <0,5 Trazas Trazas Trazas
368
APNDICES
SHS XLYS Analog

Por 100 g de producto Oligoelementos Hierro mg Cobre mg Zinc mg Manganeso mg Yodo g Molibdeno g Selenio g Cromo g Vitaminas Vitamina A g RE Vitamina D3 g Vitamina E mg -TE Vitamina C mg Vitamina K1 g Tiamina mg Riboflavina mg Niacina mg (mg NE) Vitamina B6 mg cido flico g Vitamina B12 g Biotina g cido pantotnico mg Colina mg Inositol mg 528 8,5 3,3 40 21 0,39 0,6 4,5 (10,3) 0,52 38 1,25 26 2,65 50 100 g por 100 g de cidos grasos cidos grasos Caproico (C6) Caprlico (C8) Cprico (C10) Lurico (C12) Mirstico (C14) Palmtico (C16) Palmitoleico (C16:1) Esterico (C18) Oleico (C18:1) Linoleico (C18:2) Linolnico (C18:3) Osmolalidad 0,15 2,1 2,4 14,46 4,8 7,33 1,1 0,83 47,37 17,53 1,73 15%= 353 mOsm/kg 7 0,45 5 0,6 47 35 15 15
SHS XLYS Maxamaid

Por 100 g de producto 12 1,8 13 1,6 100 100 40 40 525 12 4,35 135 30 1,08 1,2 12 (23,5) 1,4 240 3,9 120 3,7 110 55,5 g por 100 g de cidos grasos
Dilucin 1:7= 490 mOsm/kg, dilucin 1:5= 690 mOsm/kg 33% 66% No contiene gluten lactosa ni fructosa
Fuente Protenas Hidratos de carbono Lpidos Otros 11% 45% 44% No contiene gluten lactosa ni fructosa
369
Histidinemia. Vademcum
SHS Histidon
Preparado nutricional exento de histidina Bote 500 g/neutro Indicaciones Dosis Energa kJ (kcal) Equivalente proteico g Aminocidos g L-alanina L-arginina cido L-asprtico L-cistina L-fenilalanina Glicina cido L-glutmico L-isoleucina L-leucina L-lisina L-metionina L-prolina L-serina L-tirosina L-treonina L-triptfano L-valina Osmolalidad Fuente Otros Protenas Lactantes, nios y adultos 5% Por 100 g de producto 1.394 (328) 82 98 3,7 7,92 6,53 2,48 4,55 6,46 8,86 6,11 10,44 8,8 1,67 7,48 4,6 3,47 5,12 2,67 6,96 5%= 360 mOsm/kg Aminocidos libres de sntesis No contiene microelementos, gluten, sacarosa, fructosa ni lactosa
370
APNDICE 7
Dosis de los frmacos ms utilizados

Observaciones
Ampollas de 100 mg Comprimidos de 300 mg Formular en cpsulas o solucin oral Ampollas de 300 mg Comprimidos de 200 mg Ampollas de 10 mg Ampollas de 1 y 5 mg Comprimidos de 5 mg Comprimidos de 5 mg Cpsulas de 10 mg Comprimidos de 10 mg Vial de 50 mg Comprimidos de 50 mg Medicamento extranjero Uso compasivo Frmula magistral Cpsulas de 50 y 200 mg Medicamento Jarabe de 100 mg/mL extranjero (jarabe) Administracin EV directa en 2-3 minutos o diluido a 0,5-8 mg/mL en SF Administracin oral junto con las comidas Vial de 1 g Solucin de 300 mg/mL APNDICES Frmula magistral
Frmaco
Dosis y va de administracin
F. orientativas
Disponibilidad
Vitamina B1 (tiamina)
100-300 mg/da IM/OR
Vitamina B2 (riboflavina)
100-300 mg/da OR repartidos en 1-3 tomas al da
Vitamina B6 (piridoxina) 1-10 mg/da IM 5-20 mg/da IM/OR 50 mg/da 5-15 mg/da
100-300 mg/da OR/EV
Vitamina B12 (hidroxocobalamina)
Biotina
cido flico
cido folnico
Coenzima Q10 (ubidecorenone)
5 mg/kg/da (50-100 mg/da) OR en 2-3 tomas
Piridoxal fosfato
10-50 mg/kg/da EV/OR en cuatro tomas
Vitamina E (tocoferol)
100-300 mg/kg/da OR
Carnitina
EV: dosis inicial de 50 mg/kg seguida de 50 mg/kg cada 3-4 horas y posteriormente 50-300 mg/kg/da OR: 50-100 mg/kg/da en tres tomas (mximo 3 g/da)
371
372
Frmaco
Preparar la solucin para infusin en SG al 5%, SG al 10% o SF Administrar preferentemente por va central Muy irritante Concentracin mxima: 100 mg/mL Ampollas de 1g/5 mL Polvo Ampollas bebibles de 1 y 5 g (aspartato) EV: medicamento extranjero
Observaciones
F. orientativas
Disponibilidad
Arginina
EV: dosis inicial de 200-600 mg/kg en 90-120 minutos, seguida de una dosis de mantenimiento de 200-600 mg/kg/da
Citrulina
Isoleucina
Glicina Ornitina Serina Valina
170 mg/kg/da OR cada 8-12 horas 100-250 mg/kg/da OR cada 8-12 horas 250 mg/kg/da OR
200-250 mg/kg/da OR 200-250 mg/kg/da OR
Benzoato sdico
EV: 0-20 kg: dosis de carga de 250 mg/kg en 90 minuos, seguida de 250 mg/kg/da >20 kg: dosis de carga de 5,5 g/m2 en 90 minutos, seguida de 5,5 g/m2/da
Fenilbutirato sdico
0-20 kg: 450-600 mg/kg/da >20 kg: 9,9-13 g/m2/da en 4-6 tomas Mximo: 20 g/da
Fenilacetato sdico EV: 0-20 kg: dosis de carga de 250 mg/kg y benzoato sdico en 90-120 minutos, seguida de 250 mg/kg/da. >20 kg: dosis de carga de 5,5 g/m2 en 90-120 minutos seguida de 5,5 g/m2/da
Polvo o preparar solucin oral de 50 mg/mL Polvo o preparar solucin oral de 20 mg/mL Polvo Polvo Polvo Polvo o preparar solucin oral de 20 mg/mL Preparar la solucin para Polvo Frmula magistral infusin en SG al 10% o preparar vial al 25% Si no se dispone para va EV de la presentacin EV, se administra la misma dosis por va oral o por sonda nasogstrica Mezclar con comida Grnulos (slida o lquida) Comprimido de 500 mg No mezclar con bebidas cidas Preparar la solucin Vial 10%/10% Medicamento para infusin extranjero en SG al 10% a 25 mL/kg Administrar por va central
Frmaco
Administrar antes de las comidas Los comprimidos se pueden dispersar en 5-10 mL de agua Comprimidos dispersables de 200 mg Uso compasivo para acidurias orgnicas
Observaciones
F. orientativas
Disponibilidad
cido carglmico
100-250 mg/kg/da OR cada 6-8 horas
50 mg/kg/da EV 50 mg/kg/da EV 1 mg/kg/da OR Cpsulas de 2, 3 y 5 mg
Dicloroacetato sdico Dicloropropionato sdico NTBC (nitisinona)
Uso compasivo/ frmula magistral Uso compasivo/ frmula magistral Medicamento extranjero
L-dopa y carbidopa
L-dopa: 2-10 mg/kg/da
Carbidopa: 1-2 mg/kg/dia OR 8-10 mg/kg/da OR 5-20 mg/kg/da OR
Comprimidos de 100/25 mg Comprimidos de 250/25 mg Cpsulas de 100 mg Comprimidos de 50 mg Viales de 100 y 500 mg Cpsulas de 25 y 50 mg Ampollas de 100 y 500 g Polvo granulado Ampollas de 2 g (citrato) Polvo Uso compasivo Uso compasivo APNDICES Uso compasivo
5-OH-triptfano (oxitriptn) Tetrahidrobiopterina (BH4) Hidrocortisona Diazxido
Medicamento extranjero
Octretido Betana
Creatina Dextrometorfano cido lipoico (tictico) Cisteamina
5 mg/kg/da en cuatro tomas 10-20 mg/kg/da OR en cuatro tomas 2-40 g/kg/da SC cada ocho horas <3 aos: 100-250 mg/kg/da >3 aos y adultos: 6-18 g/da OR, en dos tomas 350 mg/kg/da OR 5-35 mg/kg/da OR 100 mg/da OR 1,3 g/m2/da OR en cuatro tomas
Arginato de hemina
3 mg/kg/da EV
Administrar Cpsulas de 50 y 100 mg con las comidas, no mezclar con bebidas cidas Ampollas de 250 mg
373
APNDICE 8 Contenido de cido fitnico de algunos alimentos

Alimento
Grasas Carnes Margarina Aceite de soja Cordero Ternera Pato Jamn cocido Cerdo Conejo Pollo Atn en aceite Sardinas con tomate Bacalao Cangrejo Huevo Mantequilla Queso Requesn Lcteos desnatados Cereales de desayuno Pan Pasta Arroz Habas Patatas Setas Zanahoria Todas
Mg/100 g
14,04 14 49 24 7,88 5,66 3,81 2,17 2,05 57 14,40 4,20 4,20 0,03 5-500 50 1,80 Libres 1,80 1,60 1,20 1,10 2,90 0,70 0,40 0,30 0,50
Pescados
Huevos Lcteos
Cereales
Verduras y hortalizas
Frutas
Datos obtenidos de: Scriver, Beaudet, Valle and Cols. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease.
374
APNDICES
APNDICE 9 Mdulos nutricionales

Nutriente
Hidratos de carbono (1 g= 4 kcal)
Mdulo
Maxijul

Composicin
Polmeros de glucosa Polmeros de glucosa Polmeros de glucosa
Fantomalt
Polycose Dextrimaltosa Resource Aceite MCT SHS MCT Wander Liquigen

Polmeros de glucosa MCT MCT MCT LCT
Lpidos (1 mL= 9 kcal)
Supracal Hidratos de carbono y lpidos Duocal /Duocal MCT (1 g= 4,9 kcal) Duocal lquido (1 mL= 1,6 kcal) Energivit (1 g= 4,9 kcal) PDF-1 (1 g= 5,3 kcal) PDF-2 (1 g= 4 kcal)

Polmeros de glucosa y LCT/MCT Polmeros de glucosa y LCT/MCT Polmeros de glucosa y LCT/MCT Polmeros de glucosa y LCT/MCT
375
NDICE ALFABTICO
NDICE ALFABTICO
Acidemia isovalrica Dietas tipo
194 199 194
Acidemia metilmalnica Acidemia propinica Dietas tipo Acidemias orgnicas Dietas tipo
194 210 175 199 231
Acidemia orgnica glutrica tipo I Dietas tipo cidos grasos 236
24, 26, 27, 29, 32, 37, 87, 88, 90, 91, 93, 103, 104, 115, 198, 354 90 87
cidos grasos de cadena media (MCT)
Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos Dietas tipo 91
Aminocidos y de las protenas, errores innatos del metabolismo de los Aspectos generales de las aminoacidopatas 111
111
Amonio 23, 24, 25, 27, 28, 30, 31, 98, 111, 113, 115, 176, 196, 198, 199, 230, 235, 315, 316, 317, 319, 320, 321, 323, 325, 336, 337, 339 Carbohidratos, errores innatos del metabolismo de los 39
Carnitina 24, 27, 31, 32, 36, 88, 91, 101, 103, 196, 199, 230, 233, 235, 247, 248, 321, 336, 339 Ciclo de la urea, enfermedades del Dietas tipo 326 315
377
Ciclos especficos, errores innatos del metabolismo de los Errores innatos del metabolismo (EIM). Aspectos generales Concepto y epidemiologa Clasificacin 18 19 15
315 15
Fisiopatologa y clnica general Sistemtica diagnstica 23
Tratamiento general de urgencia Seguimiento nutricional Fenilalanina 146 Fenilcetonuria 32
26
111, 116, 119, 120, 121, 122, 123, 125, 126, 127, 140, 142, 143, 144, 116 127
Dietas tipo Fructosemia 70
Dietas tipo Galactosemia 56
76
Dietas tipo Glucogenosis 39
61
Dietas tipo
46
Glucosa 17, 24, 25, 26, 27, 29,32, 39, 40, 41, 43, 44, 45, 47, 48, 49, 55, 73, 90, 91, 101, 113, 115, 125, 178, 180, 196, 235, 325, 354, 355 Grasas, errores innatos del metabolismo de las Hiperfenilalaninemias Homocistinuria 156 161 116 87
Dietas tipo Isoleucina Lisina
30, 111, 175, 176, 177, 178, 179, 191, 192, 193, 194, 198, 231,
111, 233, 234, 247, 31, 11, 156, 157, 158, 159, 172, 173, 174, 198 176
Metionina
Orina de jarabe de arce (MSUD), enfermedad de la Dietas tipo 180 104
Smith-Lemli-Opitz, sndrome
378
NDICE ALFABTICO
Tirosina
111, 116, 118, 127, 140, 142, 143, 144, 146 140 144
Tirosinemias
Dietas tipo Treonina Triptfano 111, 199
111, 233, 234, 247
Valina 30, 111, 175, 176, 179, 191, 192, 193, 194, 198, 199, 210, 211, 212, 213, 214, 216, 22, 223
379

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Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

PRLOGO A LA PRIMERA EDICIN

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

PRLOGO A LA SEGUNDA EDICIN

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

INTRODUCCIN A LA PRIMERA EDICIN

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

INTRODUCCIN A LA SEGUNDA EDICIN

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Figura 1. Mecanismo etiolgico de los EIM (modificado de Sanjurjo P. y cols.).

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

FISIOPATOLOGA Y CLNICA GENERAL DE LOS EIM

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Tabla I. Clasificacin de los EIM Grupo de enfermedad

EIM de las grasas EIM de los aminocidos y de las protenas

EIM de los ciclos especficos

EIM de las molculas complejas (enfermedades lisosomales y peroxisomales)

Otras enfermedades metablicas hereditarias

Tabla II. Grupos fisiopatolgicos Clnica

Alteracin de la sntesis de molculas complejas Depsito de las clulas complejas

Intoxicacin aguda y progresiva

Afectacin neurolgica Fallo heptico Fallo de crecimiento Cardiomiopata

S S Acidosis Cetosis Amonio Hipoglucemia

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

GRUPO III Deficiencia en la produccin o en la utilizacin de energa

S S Hipoglucemia cido lctico Amonio Alteracin del perfil heptico

SISTEMTICA DIAGNSTICA DE LOS EIM

Tabla III. Protocolo bioqumico inicial

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Tabla IV. Diagnstico bioqumico especfico

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

TRATAMIENTO GENERAL DE URGENCIA (18) Aportes altos de glucosa

Tratamiento adaptado a los resultados de los anlisis iniciales urgentes (inespecficos)

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

250 mg/kg 250 mg/kg

Fenilacetato 250 mg/kg sdico Fenilbutirato 600-700 mg/kg/da vo sdico

Monitorizacin del tratamiento

Tratamiento adaptado a los resultados de las pruebas metablicas especficas

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Restriccin proteica en los trastornos del catabolismo proteico

Detoxificacin/administracin de frmacos especficos

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Precauciones antes de dar de alta al paciente del hospital

SEGUIMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM

Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas

5-20 mg/da im/po

cido flico cido folnico

50 mg/da 5-15 mg/da

Italfarmaco Wyeth Farma Prasfarma Italfarmaco Sigma Tau

Coenzima Q (ubidecorenona) Carnitina

Arginine Veyron 10% ampollas Sorbenor (aspartato de arginina) ampollas bebibles

Veyron Casen Fleet

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas (continuacin)

L-Citrulina SHS L-Isoleucina SHS Glicina SHS Benzoato sdico

SHS SHS SHS Acofarma

Ammonaps 500 mg comprimidos Ammonaps 250 g grnulos

Swedish Orphan Directo

Swedish Orphan Medicamento extranjero

Carbaglu 200 mg comprimidos dispersables

Cypros Pharmaceutical Corporation