NOMBRE:......................................................................................GRUPO:..........

TITULO: CARIOTIPO HUMANO. CONSTRUCCIN Y DETECCIN DE ENFERMEDADES CAUSADAS POR MUTACIONES NIVEL: ESO IDIOMA: CASTELLANO FECHA:.

OBJETIVOS - Diferenciar y clasificar los cromosomas por su forma, tamao y tincin diferencial. - Ordenar los cromosomas humanos. - Diferenciar entre cariotipo e idiograma. - Determinar el sexo de un individuo segn sus cromosomas. - Reconocer mutaciones cromosmicas y sus consecuencias. MATERIAL - Tijeras, barra de pegamento, folios, regla y rotuladores. - Cariotipo humano normal ordenado - Diferentes hojas de cariotipos humanos con enfermedades cromosmicas. - Tabla de enfermedades debidas a mutaciones cromosmicas. METODOLOGIA 1. Observa los cromosomas del dibujo siguiente correspondiente a los cromosomas humanos de una metafase mittica ordenados (cariotipo). Podrs notar que los cromosomas estn ordenados segn su longitud relativa y a la posicin del centrmero que define su morfologa tras una tincin estndar. Todos los cromosomas autosmicos estn ordenados en orden decreciente de tamao, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es ms pequeo que el 22, y a continuacin se colocan aparte los cromosomas sexuales.

mutagnicas

A
1 2 3 4 5

B C

10

11

12

D
13 19 14 20 15 21 22 16 17 18 X Y

Juan Carlos Barber Luna

Dpto. Biologa y Geologa

2.

En nuestra prctica vamos a confeccionar un idiograma humano (representacin grfica de un cariotipo humano). Para ello tienes a continuacin un idiograma tipo y los criterios de colocacin de los diferentes cromosomas:

3. Construccin del idiograma: para ello, y con los criterios de arriba, y con la hoja problema que te haya tocado, recorta, agrupa y pega por parejas de cromosomas homlogas de forma semejante al idiograma humano anterior. Tendrs que confeccionar en tu folio la estructura arriba indicada con los nmeros de par de cromosomas y su grupo correspondiente. 4. A lado del par 23. escribe el sexo del individuo al que corresponde tu cariotipo. 5. Si tu idiograma humano presenta una anomala cromosmica, indica su nombre y ayudndote de la tabla siguiente, copia a continuacin las caractersticas de la misma.

Otras alteraciones menos frecuentes: Sndrome Cri du Chat: por delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p). Sndrome de DiGeorge: por delecin parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11). Cromosoma Filadelfia: formado por una translocacin entre los cromosomas 9 y 22.

Juan Carlos Barber Luna

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CASO 1:

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CASO 2:

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CASO 3:

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CASO 4:

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CASO 5:

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CASO 6:

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CASO 7:

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