Aberraes Numricas e Estruturais dos Cromossomos

Acadmico: Alessandro Cesar Marques Disciplina: Gentica Humana Professora: D. Sc. Daniela C. Lemos de Carvalho

Ji-Paran RO, 07 de outubro 2011

Aberraes cromossmicas numricas

As numricas incluem os casos que h o aumento ou diminuio do nmero de caritipo normal da espcie humana. So classificados em dois grupos: - ANEUPLOIDIAS: aumento ou diminuio de um ou mais pares de cromossomos, mas no de todos. Na maioria das vezes, pacientes aneuplides apresentam TRISSOMIA (3 cromossomos ao em vez de um par normal) ou podem tambm apresentar MONOSSOMIA (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossmico mais comum da aneuploidia a no-disjuno meitica, uma falha da separao de um par de cromossomos durante uma das duas divises meiticas. As consequncias da no-disjuno durante a meiose I e a meiose II so diferentes: Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou no possuem todo um cromossomo.

Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contm duas cpias de um cromossomo parental ( e nenhuma cpia do outro) ou no possuem um cromossomo

- EUPLOIDIAS : A alterao multiplo exato do nmero haplide (n). A sobrevivncia de um indivduo totalmente euplide impossvel, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somenteforam observados em abortos espontneos. Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divises da maturao no ovcito ou, geralmente, no espermatozide. Os tetraplides sempre so 92,XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha da concluso de uma diviso por clivagem inicial do zigoto.

Aberraes Estruturais dos cromossomos

Durante a intrfase quando os cromossomos esto mais distendidos e metabolicamente ativos, eles so mais vulnerveis a variaes do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberraes estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossmica seguida de reconstituio em uma combinao anormal. Os rearranjos estruturais so definidos como equilibrados e no-equilibrados. Rearranjos no-equilibrados Quando o conjunto cromossmico possui informaes a mais ou a menos. Os rearranjos no-balanceados envolvem: - Deleo A deleo resulta em desequilbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossmico. Uma deleo pode ser terminal ou intersticial.

As delees podem originar-se por quebra cromossmica e perda dosegmento acntrico. Em alguns casos, as delees ocorrem por um crossing-over desigual entre cromossomos homlogos desalinhados ou cromtides-irms.

- Duplicao Em geral, a duplicao parece ser bem menos nociva que a deleo. Asduplicaes podem originar-se por crossing-over desigual ou por segregao anormal da meiose num portador de uma translocao ou inverso.

- Cromossomos em anel As delees terminais nos dois braos de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em anel, se as extremidades livres fraturadas se soldarem.

Os cromossomos em anel podem dividir-se normalmente durante a mitose ou meiose, mas sujeitos degenerao.

- Isocromossomos So cromossomos que apresentam deficincia total de um dos braos e duplicao completa do outro. Uma hiptese plausvel a que considera a possibilidade de um cromossomo sofrer fratura exatamente junto ao centrmero, pouco antes da anfase mittica ou da meiose II.

- Cromossomos dicntricos So cromossomos que apresentam dois centrmeros. Os cromossomos dicntricos tendem a quebrar-se na anfase, se os dois centrmeros estiverem prximos, se um centrmero for inativado, um cromossomo dicntrico pode ser estvel. -Translocao Dois cromossomos sofrem quebras e h a soldadura de um segmento cromossmico a uma regio fraturada de outro. Existem dois tipos principais:

- Translocaes recprocas Resultam de quebra de cromossomos no homlogos, com trocas recprocas de segmentos soltos. Quando os cromossomos de uma translocao recproca balanceada se pareiam na meiose, forma-se uma figura quadrirradial (em forma de cruz). - Translocaes robertsonianas Envolve dois cromossomos acrocntricos que se fundem prximos regio do centrmero com perda dos braos curtos. Rearranjos equilibrados Quando o conjunto cromossmico possui o complemento normal deinformaes.Todas as informaes genticas esto presentes, masacondicionadas de modo diferente. - Inverso Inverso a ocorrncia de duas quebras em um cromossomo unifilamento s durante a interfase e a soldadura em posio invertida do fragmento ao restante do cromossomo. A inverso dita paracntrica se as quebra socorrerem em um mesmo brao cromossmico, e denominda pericntricase o fragmento cromossmico invertido incluir o centrmero. Quando uma inverso est presente, uma ala formada durante o pareamento dos cromossomos na meiose I. A ocorrncia de uma permuta no local de uma inverso paracntrica far com que de cada bivalente surjam dois cromossomos gamticos anormais ( um dicntrico e outro acntrico), um normal e outro com a inverso original: A ocorrncia de permuta em uma inverso pericntrica far com que um bivalente d origem a dois cromossomos anormais (ambos com uma deficincia e uma duplicao), um cromossomo normal e outro com a inverso original. Uma inverso geralmente no causa um fentipo anormal nos portadores.Sua importncia mdica para a prognie, pois h o risco de produzir gametas anormais que podem levar a uma prole no-balanceada.

Referncias Reonil dos Diaz Jnior. Aberraes cromossmicas, numricas e estruturais. Disponvel em: http://www.scribd.com Giorgini A. Venturieri Eng. Agro. PhD. Gerao da variabilidade gentica. Aberrao numrica. Disponvel em: http:// www. ccb.ufsc.br