SINDROMES

1. SNDROME XYY Los pacientes portadores de in cromosoma Y adicional son hombres altos, en ocaciones hasta el extremo. Tambin tienden a desarrollar un acn intenso que persiste mas all de la adolescencia. Los estudios originados acerca de este sndrome, que se realizaron en crceles, sealaron que el trastorno se expresaba a travs de un comportamiento anmalo, violento y agresivo. En estudios tambin se destacaba que los individuos afectados presentaban el denominado sndrome del super hombre. Sin embargo, en las evaluaciones de los estudios se demostr que la poblacin que participo en ellos estaba sesgada. En estudios recientes se ha rechazado la existencia de una relacin causal entre el cariotipo XYY y el comportamiento violento y delictivo. Sin embargo, tambin se ha demostrado que los hombres con este cariotipo presentan retraso en la adquisicin del lenguaje y en otros hitos del neurodesarrollo, problemas del carcter, dificultades psiquitricas y una inteligencia media inferior a la normal. El origen del error que genera el cariotipo XYY debe ser la no disyuncin paterna en la meiosis II, que produce espermatozoides YY. Las variantes menos frecuentes XXYY y XXXYY, que comparten las caractersticas de los sndromes de Klinefelter y XYY, probablemente tambin se originan en el padre, en una secuencia de eventos de no disyuncin en las meiosis I y II.

2.

SNDROME XXY

El tambin llamado SINDROME DE KLINEFELTER (SK) es la cromosomopata ms frecuente y la causa ms habitual de hipogonadismo hipergonadotrpico en el varn. Descrito en 1942 como un sndrome caracterizado por hipogonadismo, testes pequeos y duros, azoospermia y ginecomastia. Se comprob posteriormente que el cuadro corresponde a una patologa gentica, cuya alteracin cromosmica ms habitual es la presencia de un cromosoma X adicional, reflejando un cariotipo 47 XXY, que representa el 80% de los casos de SK, pero se han descrito otras variantes como mosaicismos: 47XXY/46XY, 47XXY/46XX, 47XXY/46XY/45X, etc. y formas con ms de un cromosoma X Y (48XXYY 47XXY/46XX/poliX). Esto hace que estos sujetos presenten una cromatina de Barr con masa presente, siendo esto propio de las mujeres por la presencia de 2 cromosomas X. La aparicin de ms de 2 cromosomas X, ocasiona una patologa que se diferencia del cuadro clsico de SK y se denomiona polisoma X del varn: 48XXY, 49XXXXY. La frmula XXY se debe a una no disyuncin del cromosoma X en la primera segunda divisin meitica, siendo ms frecuente la aparicin de SK en relacin a la edad materna ms avanzada. Su frecuencia se estima en 1/1000 recin nacidos varones, pero posiblemente sea ms elevada: en torno a 1/500 concepciones masculinas, y en varones con retraso mental moderado la frecuencia aumenta a 8/1000 aproximadamente. CLINICA: en general el diagnstico es tardo, debido a la pobre expresividad clnica de este sndrome en la infancia. 1) Talla alta: es propia del sndrome de Klinefelter en la edad de la adolescencia, pero no lo es en la poca prepuberal de forma habitual. Las proporciones corporales son eunucoides, con aumento desproporcionado de las extremidades inferiores y con inversin del cociente: segmento superior/inferior. Cuando este cociente es inferior a 1 en la edad puberal, sugiere fuertemente la existencia de un SK si se asocia a un cuadro de hipogonadismo aunque sea leve.

La velocidad de crecimiento suele aumentar a partir de los 4 5 aos, y se adopta ya en la infancia un cierto hbito eunucoide. La edad sea es normal poco retrasada, coincidiendo con el marcado retraso de otras variantes benignas de retraso puberal. 2) Alteraciones genitales: Los testes pequeos y duros en la edad prepuberal, pueden presentarse en ocasiones, siendo por el contrario un hallazgo tpico pasada la adolescencia. La presencia de criptorqudea, micropene, hipospadias etc y a veces un fenotipo peculiar, puede orientar al diagnstico. En la edad puberal, la atrofia testicular es un signo constante, los testes son pequeos y su tamao va involucionando con el tiempo, contrastando con un desarrollo normal del pene y del relativamente normal desarrollo puberal. La histologa del testculo demuestra atrofia testicular con hialinizacin de los tbulos seminferos. 3) Ginecomastia: Est presente en un elevado n de casos (ms del 60%), siendo el riesgo de neoplasia mamaria 20 veces superior al de la poblacin normal. 4) Desarrollo intelectual: la inteligencia en general suele ser normal, bordeline, especialmente es el rea verbal la ms precoz y afectada, lo que condiciona dificultades de aprendizaje y en general peor rendimiento escolar. 5) Alteraciones hormonales: En la edad prepuberal, tanto el nivel de gonadotrofinas como de testosterona se encuentran en rango normal, tanto basal como tras estmulo. En la pubertad se va estableciendo ya respuesta propia del hipogonadismo hipergonadotrpico, especialmente el nivel de FSH que se eleva de forma llamativa. 6) Otras alteraciones asociadas: anomalas del tracto urinario, cbito valgo etc. (se recogen en la tabla adjunta). Especial relevancia por la ayuda que puede suponer para el pediatra, es la relativamente aumentada incidencia de incontinentia pigmenti. Son frecuentes las asociaciones del SK con neoplasias especialmente las de clulas germinales mediastnicas, y con otros tumores en la edad adulta.

3.

SNDROME XXXXY

Cuanto mayor es la aneuplodia (de XXY a XXXXY), mas graves son el retraso en el crecimiento, el retraso mental, el hipogenitalismo y otras manifestaciones. Este sndrome se caracteriza adems por frecuentes problemas de adaptacin perinatal, crecimiento lineal lento, con estatura final moderadamente baja. Cabe esperar esterilidad y virilizacin inadecuada. Segn la etapa en la vida, debe plantearse el tratamiento hormonal con testosterona a los 11 o 13 ao. El aumento de la edad se asocia con una disminucin de la funcin intelectual. Existen trastornos de la conducta, con irritabilidad, agitacin, hiperactividad, desobediencia y lenguaje inadecuado. Mal desarrollo del lenguaje, con una gran discrepancia entre las habilidades de expresin y comprensin. ANOMALAS: Funcionalidad. Retraso mental; CI de 20 a 78 (media 30-35); trastorno de lenguaje; hipotona, laxitud articular o ambas (en un tercio de los casos). Crecimiento: tendencia a presentar bajo peso al nacer, estatura baja. Retraso en la maduracin sea 53% Craneofaciales: Suturas craneales esclerticas 57 % Ojos grandes 80% Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba 79% Epicanto interno 82% Estrabismo 59 % Puente nasal ancho; punta nasal ancha y respingona 95 % Prognatismo mandibular 50% Anomala auricular (orejas dismrficas, grandes y de implantacin baja) 70 % Cuello:

Corto 72%

Esternn grueso e hiposegmentado 75 % Laxacin congnita de cadera --Degeneracin precoz del cartlago articular --Genitales: Pene pequeo 80% Testculos pequeas, tbulos hipoplasicos, disminucin de clulas de Leyding 94 % Criptorquidia 28% Escroto hipoplsico 80 %

Extremidades: Limitacin en la porcin del codo 95 % Sinostosis radiocubital 42 % Clinodactilia del meique 90% Coxa valga 25 % Genu valgum 30 % Pie plano 73 % Displasia epifisiaria, normalmente leve -Otras anomalas seas: 4. SNDROME XXXXX, PENTA X

La primera descripcin de una paciente con el sndrome XXXXX la hicieron Kesaree y Wooley en 1963. Anomalas: retraso mental moderado o grave: inicio prenatal de deficiencia del crecimiento, trastorno del desarrollo, baja estatura, microcefalia: fisuras palpebrales ligeramente inclinadas hacia arriba(mongoloides); puente nasal bajo, cuello corto; hipertelorismo; epicanto; lnea de implantacin del pelo baja; mal-oclusin dental; taurodontismo y defectos del esmalte dental, que causan perdida prematura de los dientes deciduales anteriores; manos pequeas con ligera clinodactilia de los meiques; cardiopata congnita ( persistencia del conducto arterioso, comunicacin interventricular). El CI oscila entre 20 y 75. La paciente conocida de mayor edad (16 aos) presentaba pezones pequeos, genitales externos prepuberales y frotis vaginal atrfico, no hay datos de fertilidad en estas pacientes. En las pacientes XXXXX merece destacarse la incidencia de muchas de las anomalas inespecficas del sndrome de Down (un diagnostico en el que en un principio se pens para algunas de las). El diagnostico se confirma por el estudio cromosmico (Cariotipo XXXXX). Los anlisis moleculares sealan que los cromosomas X proceden de la madre.

5.

SNDROME DE DOWN

La trisomia del cromosoma 21 (sndrome de Down) es la ms comn y la mejor descrita. La frecuencia de aparicin del Sndrome oscila alrededor de 1 por cada 1000 nacimientos vivos nacimientos vivos. En el 9095% de los casos, aunque los padres tengan cromosomas normales en el par 21, existe un error en la divisin celular que es casual. El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomia del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. En 1970 Caspersson postul que el material gentico que, cuando est triplicado, provoca la aparicin fenotpica propia del sndrome de Down se encuentra concentrado en la porcin distal del brazo largo del cromosoma 21. El Sndrome de Down es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Caractersticas fenotpicas, sntomas y signos: retraso mental y discapacidad intelectual; estatura baja; a veces, ausencia de lbulo auricular; crneo ancho y redondeado, aplanado por detrs la lengua sobresale de la boca por lo que tienden a tener la boca entreabierta; pliegues de epicanto en la esquina interna del ojo; cuello corto; palma de la mano con un nico pliegue transversal; nariz pequea y chata; orejas pequeas; malformaciones cardiacas congnitas; propenso a desarrollar leucemia; iris con manchas de Brushfield, que son unas manchas blanquecinas que se encuentran colocadas de forma concntrica en el iris del ojo; retraso de crecimiento corporal; cabellos lisos y finos; dedos cortos, hipoplasia en la falange media del quinto dedo; sistema inmunolgico insuficiente para resolver infecciones; color de ojos claro; trastornos oftalmolgicos; prdidas auditivas; disfuncin tiroidea; infecciones del aparato respiratorio; malformaciones congnitas del tracto gastro-intestinal; acortamiento de los huesos largos; envejecimiento prematuro; pueden llegar a desarrollar la enfermedad de Alzheimer; El signo ms caracterstico del sndrome de Down es el retraso mental. Tienen el coeficiente intelectual ms bajo que la media, 25-50, que en ocasiones puede llegar a aumentarse gracias a clases educativas especiales; su carcter suele ser alegre, obediente, no violento. Su esperanza de vida es de 50 aos aproximadamente. Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la hipotona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables. Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de patologas comrbidas como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen, son causa de muerte prematura).

El grado de discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD. 6. TRISOMIA 18

El SINDROME de EDWARDS o Trisomia 18 es Sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosmico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geogrficas. Es tres veces ms frecuente en las nias que en los nios. El sndrome es causado por la presencia de un material adicional en toda gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisoma completa producto de no-disyuncin, siendo el resto trisoma por traslocacin. La trisoma parcial y el mosaicismo para trisoma 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalas tpicas del S. de Edwards. No se ha identificado una regin cromosmica nica, crtica, responsable del sndrome. Parece que es necesaria la duplicacin de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo tpico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental. Se caracteriza por: o o o o o Retraso de crecimiento pre y postnatal(Peso medio al nacer: 2340 g) Nacimiento postrmino Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer Hipotona inicial que evoluciona a hipertona Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con dimetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalma, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displsicas de implantacin baja, micrognatia, boca pequea, paladar ojival,labio/paladar hendido Extremidades: mano trismica (posicin de las manos caracterstica con tendencia a puos cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uas de manos y pies hipoplsicas, limitacin a la extensin (>45) de las caderas, taln prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexin, hipoplasia/ aplasia radial, sindactilia 2-3er dedos del pie, pies zambos Trax-Abdomen: mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/ inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con cltoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido Malformaciones renourolgicas: rin en herradura, ectopia renal, hidrone frosis, duplicidad ureteral, rin poliqustico Cardiovascular: cardiopata congnita presente en 90% de casos (comunicacin interventricular con afectacin valvular mltiple, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartacin de aorta, transposicin de grandes arterias, tetraloga de Fallot, arteria coronaria anmala) Tracto gastrointestinal: divertculo de Meckel*, pncreas ectpico*, fijacin incompleta del colon*, ano anterior, atresia anal Sistema Nervioso Central: hipoplasia/ Aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anmalas, hidrocefalia, espina bfida Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente Signos radiolgicos: esternn corto* con ncleos de osificacin reducidos, pelvis pequeas, caderas luxadas Anomalas ms frecuentes, que han demostrado su utilidad en el diagnstico clnico y que se considera que estn presentes en >50% de casos.

o o o o

o o o o

7.

TRISOMIA 13

El SINDROME de PATAU (Trisomia 13) es un Sndrome congnito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el ao de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Al igual que otras trisomas humanas, la mayora de los casos de trisoma 13 se deben a una no-disyuncin cromosmica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad materna y paterna media estn algo incrementadas (31.3 y 33.7 aos respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la ms frecuente. Slo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los mosaicos representan otro 5% de los casos de trisoma 13, en los que el cuadro malformativo suele ser menos grave. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa. Entre ellas destacan las anomalas del SNC, especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. La asociacin de dichas anomalas es indicacin obligada de cariotipo fetal a travs de amniocentesis o vellosidades coriales. Aproximadamente un 30% de embarazos de trisoma 13 presentan polihidramnios u oligoamnios. La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. La tasa de abortos espontneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontneos reconocidos. Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino. Los hallazgos clnicos ms frecuentes son las anomalas de las estructuras de la lnea media, incluyendo holoprosencefalia, labio leporino con o sin fisura palatina y onfalocele. Tambin son frecuentes las malformaciones cardiacas, especialmente comunicacin interventricular, anomalas de extremidades (polidactilia, pies zambos), malformaciones renales, criptorquidia en varones o la presencia de arteria umbilical nica. La mayora de pacientes con trisoma 13 presentan un retraso de crecimiento postnatal. El retraso psicomotor grave es prcticamente constante y es evidente desde los primeros meses de vida. Otras manifestaciones clnicas menos frecuentes son los defectos del cuero cabelludo, microcefalia, anomala de Dandy- Walker, aumento de tamao de la cisterna magna, ciclopia, microftalmia con hipotelorismo ocular y exceso de piel en zona posterior del cuello debido a edema o higroma qustico antenatal. 8. SNDROME DE SCHMID-FRACCARO(SNDROME DEL OJO DE GATO)

En 1886, Haab describi la asociacin clnica entre atresia anal y coloboma del iris. En 1965, Schachenmann y cols, demostraron que pacientes con esta asociacin tenan un pequeo cromosoma acrocentrico extra.1 En los aos siguientes se ampli el espectro clnico de esta afeccin y coloquialmente comenz a denominarse Sndrome de Ojo de Gato (SOG). Con el advenimiento de nuevas tcnicas citogenticas, a principios de la dcada del 70, Buhler y Hsu demostraron que el fragmento cromosmico extra corresponda a un 22. En 1977, diversos autores sealan la existencia de diferentes formas de trisomia 22, que con frecuencia involucran trasladaciones. Solo en los ltimos aos se ha logrado diferenciar cito genticamente 3 afecciones diferentes relacionadas al cromosoma 22 y que comparten ciertas caracteristicas clnicas: el SOG, que corresponden a una duplicacin e inversin del segmento pericentromerico del 22; la trisomia parcial 22 y la trisomia 22 total, cuya existencia aun est en discusin.

Establecer una correlacin definida entre caractersticas fenotpicas y alteraciones del cromosoma 22 ha sido muy difcil por las limitaciones de las tcnicas citogenticas en uso12 y la heterogeneidad de las alteraciones encontradas. Sin embargo, a pesar de que tanto el SOG como las trisomias 22 parcial y total comparten ciertas caractersticas clnicas, hay algunos elementos que orientaran a diagnsticos especficos. Anomalas: Crecimiento. Normal en la mayora de los casos. Funcionalidad. Por regla general los pacientes presentan inteligencia normal y retraso emocional. Craneofaciales. Hipertelorismo leve; fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo; coloboma inferior del iris, coroides y/o retina; micrognatia, hoyuelos y/o excrecencias preauriculares. Cardiacas. Defectos cardiacos en ms de un tercio de los casos, con anomala total del retorno venoso pulmonar, persistencia de la vena cava superior, comunicacin interauricular y comunicacin interventricular. Ano. Atresia anal con fistula rectovestibular. Urogenitales. Hipospardias, agenesia renal, hidronefrosis, reflujo vesicouretral .

Anomalas ocasionales. Retraso mental grave (7%), microcefalia, macroftalmia; trastornos de la movilidad ocular, perdida de la audicin, dilatacin ventricular, EEG anormal; convulsiones; espacialidad; atrofia cerebral o cerebelosa; ataxia; parlisis del nervio facial; orejas dismorficas y de implantacin baja con estenosis de los conductos auditivos externos, atresia biliar, luxacin de cadera; aplasia radial; escoliosis; defectos vertebrales; anomala costal esternal, paladar hendido, mal rotacin intestinal; agenesia del tero y las trompas de Falopio; rin displasico y poliquistico, defectos de la vejiga urinaria; agangionosis del intestino delgado y del grueso; ano ectpico; vlvulo; divertculo de Meckel. 9. SNDROME POR DELECCION DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 4

10. SNDROME DEL MAULLIDO DE GATO Es un grupo de sntomas que resultan de la supresin de una parte del cromosoma nmero 5. Descrito por Lejeune en 1.963. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven afectados por este sndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retardo mental severo. En el territorio espaol y, segn fuentes de ASIMAGA el nmero de afectados estar alrededor de 65 o 70 casos Es una cromosomopata estructural, caracterizada por una fractura (deleccin) del cromosoma. En la mayora de los casos, se produce en ellos mismos, aunque en un grupo pequeo la heredan de los padres. Es probable que se supriman mltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en ingls) est comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las caractersticas de este sndrome. La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que la mayora de los casos se debe una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. Una minora de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada tras locacin

El proceso se da siempre en la concepcin. Presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que recuerda al maullido de gato, por larigomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos. La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en los pacientes de ms edad. Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena. Los nios con el sndrome del maullido de gato presentan comnmente un llanto caracterstico similar al maullido de este animal y tambin un grupo extenso de anomalas de las cuales el retraso mental es la ms importante. Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su esttica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el retraso de las capacidades intelectuales. El pronstico est en relacin a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, seales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el inters por las reglas de convivencia, interrelacin de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronstico, al margen de sus posibilidades reales. De los 2 a los 5 aos, los nios con el sndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con una falta de tono que ocasiona que habitualmente tengan la boca abierta. Este aspecto se modifica en la adolescencia alargndose significativamente la cara y el puente nasal se hace prominente. La mandbula pequea ocasiona mal oclusin dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos problemas. Son habituales las complicaciones respiratorias y de odos que precisan incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluso de recin nacidos. Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio. Los cambios en la pubertad sern los tpicos con desarrollo mamario, aparicin de la menstruacin, vello, voz grave. La mitad de los nios adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este sndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo. Los nios afectados disfrutan relacionndose con otros nios, a menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria. Disfrutan jugando con otros nios, a menudo imitan las acciones de los dems siendo capaces de participar en actividades de ndole social(nadar, montar a caballo, juegos de bolos, etc.). En cuanto a los aprendizajes escolares, los estudios son muy escasos, e indican que en el caso de llegar a la lectoescritura, esta es a nivel de principiante Datos clnicos: Bajo peso al nacimiento < 2,5 Kg.. 72% Crecimiento lento. 100% Llanto caracterstico (*): 100% Permetro craneal reducido: .. 100%

Deficiencia mental:. 100% Hipotona:.. 72% La altura sonora del grito se encuentra ms o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia bsica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas circunstancias una octava ms. El llanto en el sndrome Cri-du-chat es predominantemente montono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El nio afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga fro o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteracin tiene una duracin mxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta caracterstica se mantiene aunque disminuye su carcter. Sntomas: Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del sndrome) La facies suele ser redondeada, lldena y, con frecuencia, mofletuda (cara de luna). La boca suele presentar un mohin caracterstico, con el paladar elevado y escarpado Peso bajo al nacer y crecimiento lento Cabeza pequea (microcefalia) Ojos separados (hipertelorismo) Inclinacin de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales) Miopa y atrofia ptica, Quijada pequea (micrognatia) Orejas de implantacin baja Excrecencia cutnea justo delante de la oreja La raz de la nariz est hundida Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos estn alterados Pulgar aducido hacia el interior Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras Adems de los otros hallazgos pueden mostrar: Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebs se parezca al maullido de un gato. Retraso en la osificacin Cardiopata congnita Cuello corto y ordinario Labio y paladar hendidos Mala oclusin dental Hernia inguinal Hipogenitalismo y criptorquidia Diastasis rectal (msculos abdominales separados) Ausencia de bazo y rin Una radiografa lateral del crneo puede mostrar un ngulo anormal en su base. Escoliosis Pie zambo Pies planos Luxacin congnita de caderas Laxitud ligamentosa. Malformaciones gastrointestinales Encanecimiento prematuro

11. SNDROME POR DELECCION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 12. SNDROME POR DELECCION DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 18 La delecin del brazo corto del cromosoma 18 fue advertida por primera vez por De Grouchy et al en 1963. La causa de este trastorno es una delecin del brazo corto del cromosoma 18, en ocasiones como parte del cromosoma 18 en anillo. Hay que hacer un estudio cromosmico a los padres para determinar si son portadores de un traslocacin equilibrada o bien si presenta la propia delecin 18p no equilibrada. La relacin por sexos (mujeres: varones) es 3:2, las edades medidas son de 32 aos para las madres y de 38 para los padres (a unas edades superiores a las habituales). Las siguientes anomalas son las ms comunes.

Retraso en el crecimiento leve o moderado, retraso mental, tendencia a la hipotona, microcefalia (leve)(29%), Ptosis (38%), epicanto (40%), puente nasal bajo, hipertelorismo (41%), facies redondeada, micrognaria (25%), boca ancha, comisuras labiales vueltas hacia abajo, orejas grandes y prominentes, elevada frecuencia de caries(29%), manos y pies relativamente pequeos y Pectus excavatum. Existen adems anomalas ocasionales, que incluyen de tipo inmunolgico como la deficiencia o ausencia de IgA, por regla general asintomtica, adems de otras tantas que incluyen el defecto de tipo holoproencefalia-arrinencefalia (12%), alopecia (3 casos) atrofia y perdida de los pelos en las mitades externas de las cejas, a veces con extensin a la piel, el cuero cabelludo y las mejillas, y deficiencia de la hormona de crecimiento.

13. SNDROME POR DELECCION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 13 14. SNDROME POR DELECCION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 21 15. SNDROME TURNER,(X0) Los individuos con sndrome de Turner, que muestran un fenotipo femenino, presentan alteraciones o ausencia de uno de sus cromosomas sexuales. Estos pacientes solo poseen 45 cromosomas completos y por ello se dice que tienen una dotacin cromosmica X0. Debido al edema congnito, las nias con sndrome de Turner muestran alteraciones dismrficas fcilmente identificables desde la infancia. La incidencia del fenotipo del sndrome de Turner es aproximadamente de 1 por 5.000 nias nacidas vivas. La constitucin cromosmica ms frecuente en el sndrome de Turner es 45, X) con carencia del segundo cromosoma ya sea X o Y. sin embargo, cerca del 50% de los casos presentan otros cariotipos. Las anomalas caractersticas en el sndrome de Turner incluyen estatura corta, disgenesia gonadal (gnadas en cintillas), facies inusual caractersticas, pterygium coli, lneas posterior del pelo baja, trax ancho con mamilas muy separadas y una elevada incidencia de anomalas renales y cardiovasculares. Al nacimiento, las nias con este sndrome a menudo presentan edema doloroso en el pie, un signo til de diagnostico. Muchas pacientes presentan coartacin de la aorta. El linfedema se puede presentar en la vida fetal provocando higroma qustico, que es la causa del pterygium coli que se aprecia posnatalmente. Una pequea proporcin (10-20%) de las nias son sndrome de Turner sufre un retraso mental de leve a moderado y hasta el 70% presenta dificultades de aprendizaje. En generales, surgen una discapacidad de aprendizaje, dficit de atencin y una alteracin de su rendimiento proporcionalmente mayores que su CI verbal. El sndrome de Turner puede ser un ejemplo (junto con la enfermedad de Alzheimer y el Sndrome de Williams) de la preservacin de la capacidad verbal a pesar de la alteracin congnita. Al alcanzar la edad adulta, muchas pacientes se sienten incomodas por su infidelidad y estatura corta. Si bien la teraputica estrognica puede desarrollar genitales externos y externos, las caractersticas sexuales secundarias y la menstruacin, no corrige la infertilidad, que constituye un rango casi constante generado por atresia temprana de las clulas germinales. 16. SNDROME Y0