Conceptos Claves de la

Embriologa Humana
Manuel Campos Rudin, M.Sc. Escuela de Biologa UCR

El desarrollo de un ser humano o cualquier animal, puede ser definido como un proceso donde un vulo es fertilizado para formar un organismos maduro, capaz de reproducirse. Un huevo fertilizado se divide y crece para originar diversos tipos de tejidos. Para ello sigue un patrn de desarrollo.

Ovocito recin fecundado por un espematozoide

Primera divisin del cigoto

Embrin humano en la 6 semana del desarrollo

Feto de 19 semanas

POR QU ESTUDIAR LA BIOLOGIA MOLECULAR

Malformaciones en los nios recin nacidos son una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en paises desarrrollados. Este tipo de malformaciones pueden ser eventos aislados en el proceso de formacin de un embrin y de un feto, pero pueden ser ocasionados por alguno de los ms de 2000 sndromes genticos conocidos.
Su aparicin puede deberse a causas hereditarias (mutaciones transmitidas de padres a hijos) o adquiridas por efectos teratognicos ambientales (por ejemplo tabaco, alcohol, drogas, etc).

No importa su origen, el defecto o malformacin es producida por la actividad incorrecta de genes, los cuales guan la formacin del futuro nio.

Estos motivos obligan a que un curso moderno de embriologa, aborde o involucre brevemente los aspectos moleculares y celulares. De lo contrario obvia o restringe la comprensin del origen mismo de una nueva vida y su formacin.
Hoy se debaten fuertes argumentos para el uso de clulas embrionarias vs. clulas madre pluripotenteciales para la curacin muchas enfermedades genticas y degenerativas.

Sus aplicaciones y compresin radican en el estudio de las bases moleculares y celulares del desarrollo embrionario.
Estos antecedentes justifican la necesidad de brindarles una formacin integral de la embriologa, con la fisiologa, la bioqumica, la gentica, la histologa y la anatoma.

Embriologa

Estudia la etapas prenatales del desarrollo.

Periodo Embrionario, comprende las primeras ocho semanas de vida (del cigoto hasta primeros rudimentos de rganos)

Embriologa

Embriologa Especial u organognesis, comprende de la novena semana de vida hasta el nacimiento, la vida fetal.

Periodo Embrionario

Desde el cigoto hasta la 8 semana Morfognesis y Diferenciacin celular Durante este proceso se una fuerte activacin e inhibicin de genes, factores que regulan el desarrollo. Principalmente aquellos involucrados con el metabolismo celular, regulacin del ciclo celular, sntesis de acidos nuclecos.
Mayores datos

Biologa Celular y Molecular de Alberts, Embriologa de Lagman. Ediciones superiores al 2000.

Factores que regulan el desarrollo

Hay dos grandes actores:

La regulacin gentica: es la influencia del plan gentico (plan corporal) establecido en el ADN y contenido de cromosomas. La regulacin epigentica, factores externos que inciden en el desarrollo humano. Un ejemplo modificacin en patrones de metilacin del ADN, mutgenos ambientales-qumicos, virus, tabaco, dieta (cido flico), etc...

Modelo de Mutagensis Ambiental

Patologas de origen gentico

Presencia de la mutacion en diversos tejidos, segn el momento de aparicion en el desarrollo embrionario.

Qu es el imprinting?

Adicin de un grupo metilo a la citosina

Metilacin del ADN

Qu es el imprinting?
Es un proceso que se mantiene en cada replicacin del ADN.

Impresin Genmica

Se refiere a los patrones de herencia. Hay genes que se expresan slo por va materna o por va paterna (esta herencia es diferente a la ligada al cromosoma X). Esta marca altera la expresin de los genes procedentes de uno de los padres. Se producen fenotipos diferentes. La metilacin de los genes es un proceso para inactivar la transcripcin. Ej: Sndrome de Prader-Willi. Este se presenta nicamente por herencia paterna. Sndrome de Angelman, slo por va materna. Ambos son una mutacin en la misma regin, localizada en el cs 15.

Imprinting
Sindromes de Prader Willi y Angelman

Hay una deleccin de 3 a 4 Megabases

Si es transmitida por el padre, se genera el sndrome de Prader-Willi. El nio presenta obesidad, manos pequeas, baja estatura, hipogonadismo y retardo mental leve.

Hay una deleccin de 3 a 4 Megabases

Si es transmitida por la madre, se genera el sndrome de Angelman. El nio presenta retardo mental severo y ataxic gait.

En el sndrome de Angelmann, el gen asociado es una proteina involucrada en la ubiquinacin y degradacin de las protenas. Involucrada en el desarrollo del cerebro. En Prader Willi, se ha detectado una pequea SNRP que se expresa en el cerebro. Son muchos lo genes ubicados en esta regin, as que su inactivacin segn el progenitor afectan al nio diferencialmente.

Impronta genmica y desarrollo embrionario

A. La implantacin de proncleos masculinos o femeninos en ratones provoca anormalidades en ratones. B. En humanos un cigoto adrognico provoca una mola. Cuando son maternos genera un teratoma ovrico. En las triploides sobra un genoma, en este caso uno materno.

Impronta genmica y desarrollo embrionario

A. La impronta genmica es un evento temprano y esta presente en todas las clulas somticas. B. Sin embargo en antes de la formacin de gametos pierden la metilacin, para luego restablecerse cuando se forman los gametos.

Mecanismos que dirigen el desarrollo

Proliferacin celular Diferenciacin celular Informacin posicional Induccin Migracin y movimientos celulares Regresin o involucin

Proliferacin celular

Multiplicacin celular por mitosis a partir del embrin. Aumento del nmero de clulas.

Diferenciacin Celular

Especializacin estructural y funcional de clulas individuales.

Informacin posicional

La ubicacin de la clula en el embrin, permite su estimulacin diferencial. Morfgenos, nutrientes varian cuantitativamente. Cualitativamente en la presencia de genes activados o reprimidos diferencialmente, o por combinaciones de estos.

Induccin

Influencia de un grupo de clulas o tejidos sobre otros.

Migracin y Movimientos Celulares

El desplazamiento y migracin de clulas en el embrin forman el llamado tubo neural, permiten la invasin del endometrio por el trofoblasto, etc...

Regresin o Involucin

Durante el desarrollo embronario algunas estructuras desaparecen una vez que cumplen su funcin. Ejemplo la notocorda. Entra en juego la llamada apoptosis y el ncleo se fragmenta y luego las clulas son fagocitadas por macrfagos o clulas vecinas.

Cronograma del Desarrollo Embrionario

Semana 1: Fecundacin, cigoto, mrula y blastocisto hasta la implantacin. Semana 2: Formacin del embrin bilaminar. Semana 3: Formacin del embrin trilaminar. Semana 4 8 : Grandes cambios morfolgicos del embrin. Semana 9- nacimiento (32): vida fetal con el desarrollo y maduracin de las diferentes tejidos y rganos.

Las primeras etapas del desarrollo embrionario

Fecundacin Cigoto Morula al Blastocisto