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Enfermedad gentica
De Wikipedia, la enciclopedia libre Saltar a navegacin, bsqueda Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma. Una enfermedad gentica puede ser hereditaria o no; si el gen alterado est presente en las clulas germinales (vulos y espermatozoides) ser hereditaria (pasar de generacin en generacin); si afecta a las clulas somticas, no.
Causas
Hay varias causas posibles:
Puede estar causada por una mutacin, como muchos cnceres. .,.,., Hay trastornos genticos causados por duplicacin de cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X frgil. Hay desrdenes genticos causados por la delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 est ausente. El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el desorden gentico se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque tambin ocurre en casos con defectos genticos dominantes.
tambien se puede decir que la enfermedad genetica es una condicion paleoliticaes es decir causada por una alteracion del genoma una enfermedad genetica puede ser hereditaria o no si el gen alterado esta presente en las celulas germi.
Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn gen tiene el potencial para determinar si una persona padecer o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin o mutacin) de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las clulas corporales.
Sndrome de Angelman
DCP
15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo
Sndrome de Down
21
Sndrome de Edwards
18
Espina bfida
Fenilcetonuria
Fibrosis qustica
Hemofilia
Sndrome de Joubert
Sndrome de Klinefelter
47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Sndrome de Patau
13
Sndrome de Prader-Willi
DC
15
Enfermedad de Tay-Sachs
15
Sndrome de Turner
P - Mutacin puntual, o cualquier insercin / delecin de un gen o parte de un gen D - Ausencia de un gen o genes C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos
Sndrome de Klinefelter caractersticas: Talla elevada en relacin con el padre o hermanos Mayor acumulacin de grasas Rasgos de la cara ligeramente deformes Alteraciones en el crecimiento de los dientes Malformaciones en los genitales, escroto hipoplsico o micropene Esterilidad por azoospermia Ginecomastia uno o bilateral, es decir crecimiento de los pechos Poco vello en el pubis Gonadotrofinas elevadas en la pubertad Disminucin de la libido Retraso en el lenguaje, la escritura y la compresin Apata Trastornos emocionales como depresin o ansiedad Falta de autoestima Como se puede ver, en el sndrome de Klinefelter muchas de las caractersticas estn relacionadas con la sensacin de malestar que provocan las alteraciones en la forma del cuerpo.