ISSN 1980-3540

03.02, 1-7 (2008) www.sbg.org.br

CombINar e reCombINar Com oS domINS

Klautau-Guimares MN1; Oliveira SF1; Akimoto A1; Hiragi C1; Barbosa, LS; Rocha DMS2 e Correia A3
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Departamento de Gentica e Morfologia Instituto de Cincias Biolgicas- Universidade de Braslia Campus de Planaltina- Universidade de Braslia Departamento de Biologia- Universidade de Aveiro- Portugal

Email: nklautau@unb.br

Introduo Os conhecimentos na rea de Gentica so de natureza interdisciplinar e apresentam relao direta com o contexto social contemporneo. A sociedade necessita ter acesso aos conhecimentos cientficos desta rea para que possa se engajar em um debate informado sobre o futuro das pesquisas em Gentica e como sua aplicao pode afetar a sade humana e o ambiente. Apesar do desenvolvimento da Gentica, grande parte da populao mundial ainda explica os fenmenos hereditrios considerando os conhecimentos cotidianos, que constitui um grande obstculo para a compreenso da Gentica no contexto escolar. No contexto escolar, um dos grandes obstculos para o esclarecimento e a compreenso dos fenmenos hereditrios o modo pelo qual grande parte da populao mundial ainda entende e explica esses fenmenos pois, apesar do desenvolvimento da Gentica, apesar das informaes cientficas, a hereditariedade ainda interpretada com base em conhecimentos leigos, do cotidiano. As explicaes para os fenmenos hereditrios por parte de indivduos com nveis de escolaridades diferentes so similares e se distanciam muito das concepes cientficas. As concepes errneas sobre os fenmenos hereditrios so construes socialmente compartilhadas e ativamente conservadas nas prticas sociais (Santos, 2005). Por exemplo, as relaes de parentesco entre familiares so freqentemente descritas por ligao de sangue, pois prevalece a idia de que os atributos genticos esto no sangue. Da mesma forma, apesar do processo de fecundao ser amplamente conhecido, a natureza do material hereditrio e as leis mendelianas de herana no so ainda devidamente compreendidos (Richards, 1996). As dificuldades que os contedos cientficos levantam decorrem da prpria natureza desses conceitos, como , por exemplo, o caso dos conceitos de DNA, protena ou gene, os quais escapam a um acesso sensorial direto dos estudantes, ou seja, s suas experincias cotidianas. O mesmo se passa com muitos dos processos

estudados em biologia, como o caso da sntese protica ou da diviso celular. Alm disso, as informaes prvias que os estudantes possuem sobre esses conceitos podem interferir no processo de construo de significados, causando distoro do novo conhecimento. A Gentica constitui um campo paradigmtico para ilustrao de muitas das dificuldades e problemas de aprendizagem (Cid & Neto, 2005). Dificuldades relativas ao processo de aprender e ensinar gentica na universidade foram alvo de um relato de Griffithis e Mayer-Smith (2000) que apresentaram estratgias e atividades baseadas no construtivismo visando vencer os obstculos. Outra dificuldade com relao leitura das figuras apresentadas em livros. Por exemplo, estudantes da 3a srie do ensino mdio de Braslia demonstraram dificuldades na leitura das imagens sobre a diviso celular assim como na aprendizagem desse tema. A forma como os alunos compreendem e aplicam os conceitos de cromtide, cromossomos homlogos, clula haplide e clula diplide, e a prpria relao com a imagem, podem ser consideradas causas dessa dificuldade (Barros & Carneiro, 2005). A explicitao da relao entre os processos mitose, meiose e fecundao- os ciclos de vida e a continuidade da informao gentica so as orientaes principais que vrios trabalhos destacam para o ensino/ aprendizagem de Gentica (Banet &Ayuso 1995; Lewis et al, 2000; Cid & Neto 2005; Silveira & Amabis,2003). Observa-se tambm que no ensino superior a relao correta entre a meiose, DNA e herana mendeliana no fica bem estabelecida mesmo aps os estudantes terem sido aprovados na disciplina (Griffithis & Mayer-Smith, 2000; Torres et al, 2004; Lock & McDermid, 2005; Neth et al, 2006). Dentre as necessidades formativas, apontadas por professores de biologia, em formao inicial e contnua, est a proposio de recursos didticos visando facilitar o processo de ensino e aprendizagem (Sarmiere & Justina, 2004). A compreenso dos conceitos bsicos essencial

aos conhecimentos de novas tecnologias e pode ser facilitada pela insero de modelos didticos no processo de ensino aprendizagem (Justina & Ferla, 2006). objetivo Atualmente existe um rico material virtual facilmente acessado pela Internet, porm ainda h uma carncia de material que possibilite a concretizao da idia. Diante disso, o objetivo deste trabalho foi apresentar um modelo didtico que pode ser utilizado tanto no nvel mdio como no superior, que visa o melhor entendimento do comportamento do material gentico durante as divises celulares. O modelo de baixo custo, fcil preparao e enfatiza a recombinao, produo (ou formao) de gametas e os possveis erros na transmisso do material gentico. Permite tambm que o estudante tenha a concretizao de um contedo abstrato em decorrncia da busca ativa da compreenso dos processos, e seja levado a uma atividade reflexiva sobre os processos e conhecimentos genticos e citolgicos. metodologia material: - 1 jogo de domin (base para a confeco dos cromossomos); - papel camura de duas cores diferentes (para representar a herana dos cromossomos materno e paterno); -etiquetas brancas e canetas coloridas ou pequenas etiquetas coloridas (para representar os diferentes alelos). Procedimento de montagem: O material bsico, isto , os cromossomos montados nas peas de domin, poder ser preparado pelo professor antes do incio da atividade em sala de aula ou juntamente com os alunos, dependendo do tempo disponvel e do objetivo da atividade. Por exemplo, interessante que alunos de graduao realizem a montagem pois podero utilizar o mesmo recurso didtico em sua vida profissional.

Para o melhor aproveitamento das 28 peas do domin, foi definida uma composio de 2n= 14, sendo que os sete cromossomos de origem paterna foram representados na cor azul e os sete de origem materna, na cor vermelha. Cada cromossomo foi representado por duas peas, cada pea representando uma cromtide, visando facilitar a visualizao da dinmica da separao das mesmas no processo de diviso celular. A figura 1 representa este material bsico simulando diferentes tipos de cromossomos e tamanhos variados. Nas figuras 2, 3 e 4 esto apresentadas algumas das possveis simulaes utilizando-se o material em questo. Com o objetivo de simular o crossing-over, foi utilizado um recorte de cromossomos de cor diferente do recorte da origem parental, que foi sobreposto ao modelo bsico (figura 2). Esta atividade deve ser realizada pelos alunos em sala de aula. De preferncia, o mesmo recorte no dever ser colado, pois assim o modelo poder servir para as demais atividades propostas. No exemplo aqui relatado, o individuo em questo heterozigoto. Para simular diferentes alelos, foram recortados pedaos pequenos de etiqueta branca, que foram pintados com cores diferentes e sobrepostos ao modelo bsico (figura 3). A figura 4 apresenta quatro possveis combinaes dos cromossomos homlogos obtidas com a simulao. Importante notar que nesta figura foram apresentados os produtos de uma gametognese normal desconsiderando a ocorrncia de eventos mutacionais do tipo alteraes numricas, como no disjuno e retardo anafsico, e nem alteraes estruturais, como duplicao, translocao, inverso, dentre outras. Seguindo o mesmo raciocnio, o professor poder simular tambm alguns genes em homozigose para que o aluno no fique com a falsa impresso de que alelos de origem materna e paterna sempre so diferentes. Este modelo pode ser montado para diferentes genomas, diferentes ploidias e cromossomos at um mximo de 2n= 14 utilizando um jogo de domin. A opo de trabalhar com um nmero menor de cromossomo pode ser adaptada, dependendo do nmero de estudantes e do tempo disponvel para a execuo da prtica, discusso e sntese dos resultados.

Figura 1: Modelo bsico representando 2n = 14 duplicado (congurao da metafase ). No exemplo aqui fornec do, o cromossomo 1 metacntrico grande, o 2 submetacntrico grande, o 3 um telocntrico grande, o 4 umacrocntrico grande, o 5 submetacntrico mdio, o 6 metacntrico mdio e o 7, um acrocntrico pequeno.

Figura 2: Modelo de um par de homlogos representando uma simulao de um crossing-over.

Figura 3: Modelo de um par de homlogos representando a simulao de trs locos em heterozigose (alelos rosa e roxo, amarelo e laranja e preto e cinza).

Figura 4: Representao da simulao de produtos de uma gametognese mostrando quatro gametas possveis de serem gerados quando se considera somente a recombinao intercromossmica e ausncia de no-disjuno ou qualquer outra anormalidade na segregao dos cromossomos.

Sugesto de aplicao do material bsico Sugerimos que o contedo seja apresentado teoricamente e visualmente antes destas atividades. Como dito anteriormente, o modelo bsico pode ser fornecido ao estudante (ou um grupo) ou pode ser montado seguindo as orientaes do professor, dependendo do tempo disponvel e o objetivo principal da atividade. Para simular as atividades sugeridas, o modelo ser modificado no decorrer das mesmas, porm poder ser reutilizado inmeras vezes. Sugere-se que livros sobre o contedo estejam disponveis para consulta e que seja previsto um tempo final para discusso dos resultados. Sugere-se que os alunos sejam divididos em grupos de aproximadamente 4 alunos. Cada grupo receber ou, alternativamente, montar um modelo bsico, isto , receber um jogo de domin. atividade 1: Genoma e Ploidia. Para esta atividade o professor deve solicitar que os alunos observem atentamente o material fornecido e discutam sobre o genoma bsico deste organismo, em especial com relao ploidia (2n=14). possvel trabalhar diferentes ploidias com o mesmo tipo de material, apesar do exemplo fornecido ser diplide. Paralelamente, trabalhar a definio dos termos cromossomo, cromtide, centrmero, telmero, cromossomo homlogo e cromossomo duplicado. atividade 2: Caritipo. Trabalhar o conceito de caritipo e a montagem do mesmo. Para isto solicitar que os estudantes classifiquem os tipos de cromossomos e montem o caritipo sempre a partir dos cromossomos maiores para os menores. Paralelamente, pea para os estudantes montarem o caritipo humano, classificando os cromossomos, recortando-os de uma figura de uma clula humana em metafase, que pode ser encontrada facilmente em livro ou na internet. atividade 3: Cromossomos sexuais. E os cromossomos sexuais? Neste modelo o sexo no foi especificado por cromossomos, como pode ser ento? O professor levanta as questes e solicita que os alunos busquem explicaes na literatura e exemplos de organismos que apresentam determinao sexual por outras formas. atividade 4: Ciclo celular normal (mitose). O professor solicita que os alunos simulem o comportamento do material gentico durante a diviso mittica. Solicita que eles observem os produtos e questiona sobre a ocorrncia de recombinao. atividade 5: Ciclo celular normal (meiose) sem crossing-over e segregao independente. Nesta atividade o professor solicita que os alunos

simulem o comportamento do material gentico durante a diviso meitica, considerando locos em heterozigose. Neste momento, deve-se trabalhar somente a combinao entre os diferentes cromossomos homlogos (sem crossing-over). Solicita tambm que os alunos observem os produtos (gametas) e questiona sobre a ocorrncia de diferenas entre eles e o porqu disso: Quantos produtos diferentes so esperados? Qual a probabilidade de ocorrncia de cada um? atividade 6: Probabilidade e segregao independente: O professor questiona, enfatizando que os alunos no devem considerar o crossing-over nesta atividade: Qual a probabilidade de ter em um produto (gameta) somente o conjunto haplide dos cromossomos paternos? E dos maternos? atividade 7: meiose com crossing-over: Para essa atividade o professor solicita aos alunos que eles simulem o comportamento do material gentico durante uma diviso meitica com ocorrncia de crossing-over (um em cada par de homlogo) e verifiquem os produtos produzidos. Questiona ainda: H diferenas entre os tipos de gametas produzidos na atividade 5? Podese tambm trabalhar o conceito de ligao gnica. atividade 8: diferena entre mitose e meiose: O professor coloca a seguinte situao: Um ncleo celular est em diviso e se encontra na fase de metafase. Questiona, solicitando que a resposta seja representada com o domin: Como identificar se uma metfase mittica, de meiose I ou de meiose II? atividade 9: Produtos de meiose de diferentes genomas: O professor solicita que os alunos representem um ncleo 2n=4 e outro 2n=6, simulem a meiose e analisem a produo de gametas em cada caso, considerando duas situaes: a) com a ocorrncia de crossing-over e b) sem crossing-over. Aps as representaes, o professor leva os resultados para discusso. atividade 10: diferenas nas ploidias: O professor solicita que os alunos representem, com o domin um ncleo 2n=6 e outro 3n=6 e que simulem a metfase I da meiose para cada caso. Questiona ento sobre as observaes principais da representao realizada. atividade 11: meiose em triplides: Nessa atividade os alunos so solicitados a simular a meiose completa de um ncleo 3n=6 e relatar os resultados. O professor deve trabalhar a questo de formao de gametas com aneuploidias em triplides junto aos seus alunos.

atividade 13: meiose em tetraplides: Os alunos so solicitados a simular a configurao dos cromossomos homlogos na metfase I e na metfase II da meiose considerando um ncleo 4n=8. So ento questionados pelo professor sobre a quantidade de representantes de cada cromossomo homlogo presentes em um gameta e se haveria maior ou menor variao nos gametas se o ncleo fosse 2n=8. atividade 14: Pareamento dos homlogos e alelos: Para esta atividade, o professor solicita que os alunos representem a metfase I da meiose do material gentico nuclear de uma clula 2n=4, demonstrando cromossomos submetacntricos e acrocntricos com 6 locos, sendo 2 homozigotos e 4 heterozigotos. atividade 15: Combinao e alelos: Esta atividade est vinculada de nmero 14. Os alunos so solicitados a utilizar o material da atividade anterior, simular e anotar os resultados referentes: a) s diferenas nos gametas; b) produo de gametas se considerar a ocorrncia de um crossing-over entre cada um dos pares de cromossomos homlogos, c) ao comportamento dos alelos. Analisar e discutir os resultados. atividade 16: Ciclo celular: Neste caso o professor utiliza o modelo para simular as alteraes no material gentico ao longo do ciclo celular e solicita aos estudantes que observem a variao da quantidade e estrutura do cromossomo. Pede ento a eles que expliquem como e porqu ocorrem essas variaes. atividade 17: diviso celular com alteraes no material gentico: Nesta atividade os alunos so solicitados a simular as divises celulares introduzindo alteraes no material gentico: no disjuno meitica (I e II), mittica e na estrutura do cromossomo. atividade 18: Os alunos so solicitados a simular a ocorrncia de uma trissomia livre em um ncleo originalmente 2n=4 e verificar que tipos de gametas um indivduo trissmico pode produzir e em que probabilidade. Neste caso, devem supor a ocorrncia de fecundao com um gameta normal e avaliar quais os possveis caritipos da prole. atividade 19: meiose e aneuploidias: Para esta atividade os alunos devem representar a meiose de um ncleo celular com uma tetrassomia e uma nulissomia. Posteriormente, devem descrever quais os tipos de gametas que podem ser esperados e fazer uma comparao com os resultados da atividade anterior.

atividade 20: meiose e alterao estrutural: Os alunos so solicitados pelo professor a representar uma trissomia devido a uma translocao robertsoniana. Depois devem fazer uma demonstrao da configurao do pareamento dos cromossomos homlogos incluindo o cromossomo alterado e comparar os gametas formados com aqueles advindos de um ncleo com trissomia livre. atividade 21: Combinar e recombinar: O professor solicita aos alunos que demonstrem, com o domin, como possvel uma criana apresentar novas combinaes de genes que esto ausentes em ambos os pais. atividade 22: meiose e Genes ligados: Para este contedo os alunos so solicitados a representar diferentes locos em heterozigose no modelo bsico com genes ligados e no ligados e determinar os gentipos parentais. Devem, posteriormente, simular a meiose, analisar os gentipos dos gametas e discutir os resultados, alm de testar a possibilidade dos locos serem todos homozigticos. Consideraes finais: Entendemos que os conhecimentos da Gentica associados ao ensino da Reproduo no contexto escolar e social podem tornar os contedos cientficos escolares dotados de significado, aplicao e riqueza de exemplos da vida cotidiana. Como ensinar e levar o estudante a compreender as seguintes questes: - como o material gentico transmitido de pai para filho pelos gametas? - O que ocorre na fecundao e o que d origem a um novo ser, perpetuando a espcie? Como as alteraes nos cromossomos ocorrem dando origem s sndromes genticas? Como entender qual a probabilidade de um indivduo com sndrome de Down ter um filho normal? Diante destas perguntas este material foi elaborado para atender a necessidade de propostas pedaggicas que permitam aproximar as pessoas do conhecimento cientfico com atividade reflexiva. fundamental que o professor analise o material de modo crtico, pois alm do tema ser de aplicao direta vida cotidiana, tambm apresenta uma vasta literatura que pode ser mais explorada, possibilitando, assim, o aprimoramento do material e adequao do mesmo s diferentes realidades. As aneuploidias so as mais freqentes anormalidades cromossmicas, a base gentica de abortos e defeitos congnitos. Sabe-se atualmente que a maioria das aneuploidias tem origem em erros na meiose I materna, que a idade materna um fator de risco para as trissomias humanas e que alteraes na recombinao tm importante contribuio na no-disjuno meitica. As pesquisas atuais nesta rea visam o entendimento da relao entre a recombinao e os eventos da no disjun-

o. Esses temas, assim como as causas de no disjuno meitica em humanos foi revisto e est disponvel na literatura (Hassold et a,l 2007), o que pode ser de grande utilidade para a atualizao dos professores com relao a estas questes. Tambm pesquisa-se as possveis consequncias das aneuploidias de cromossomos sexuais na segregao dos cromossomos meiticos, j que com o tecnologia de reproduo assistida os pais anteriormente infrteis, hoje podem ser pais biolgicos, como no caso de homens 47,XXY. O mecanismo de origem das aneuploidias de cromossomos sexuais, na maioria dos casos, deriva da perda ou ganho de um cromossomo paterno (Hall et al, 2006). Ao longo das nossas experincias no ensino de graduao e tambm em cursos de atualizao para professores, detectamos a falta de percepo da extenso da variao gentica resultante da meiose. O presente material pode facilitar a visualizao destes dois processos nicos da meiose: a combinao e a recombinao. Pierce (2003), chama a teno para o esclarecimento desses dois processos, onde o primeiro, o crossing-over, mistura alelos no mesmo cromossomo, levando a novas combinaes, que resulta em cromtides irms no idnticas; o segundo, a distribuio independente dos cromossomos paternos e maternos, que mistura alelos de diferentes cromossomos em novas combinaes.
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