MUTATION

2. Radiasi bukan pengion a. radiasi berenergi rendah. b. radiasi sinar UV c. hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. b). Faktor kimia(skala gen) Kolkisin zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. Pestisida 1. DDT, insektisida dipertanian dan rumah tangga. 2. DDVP, insektisida, fumigam, helminteik ternak 3. Aziridine, mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli dan bakteriofage T4. 4. TEM, mutagen pada mencit dan serangga, jamur, aberasi pada memcit, allium e coli dan lekosit. Industri Formadehid. Mutagen ini digunakan untuk Drosophila, Neuspora dan Escherichia coly Glycidol. Mutagen pada drosophila, neuspora, aberasi dan jaringan mencit. DEB (butadiene deipoxide) Mutagen pada drosophila, neuspora dan E, coli . salmonella, penicillium, lalat rumah ragi, jagung, tomat dan mamalia. Aberasi pada allium, drosophila dan mamalia. Makanan dan minuman

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetic (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. mutasi akan menghasilkan protein atau enzim yang termodifikasi sehingga menyebabkan modifikasi pada bentuk fenotipe suatu variasi dalam populasi. OK Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation). homozigot resesif

AGEN-AGEN MUTASI -MUTAGEN

Mutagen diperoleh dari alam, tetapi dalam kehidupan ada yg sengaja dipergunakan (mutasi buatan), atau yg secara alami(mutasi alami) a). Faktor fisika (radiasi)skala kromosom 1. Radiasi pengion a. radiasi berenergi tinggi b. radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. c. mampu menembus jaringan d. menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.

Alan Amir Satrio

XII IA 8

Caffein. Mutagen lemah pada drosophila, mutagen letal dan aberasi pada bakteri, bakteriofage, dan kultur sel orang, Siklamat dan sikloheksilamin. Aberasi secara invitro pada orang dan tikus. Natriun nitrit dan asam nitrit mutagen pada bakteri dan jamur dan virus: menghalangi replikasi ADN. Obat Siklofosfamid. Toragen pada tikus, mutagen pada drosophila, mencit. Aberasi pada kultur jaringan orang. Metil di-kloro etil amin. Mutagen pada mencit, drosophila, aberasi pada Allium. Antibiotik . Penghalang replikasi DNA. Mutagen pada drosophila Aberasi pada kultur lekosit orang. Aminopterin 4- aminoflic dan methoteraxate. aberasi pada kultur lekosit.. Bromo urasil Faktor biologi Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi.

Berdasarkan Sel yang Bermutasi Mutasi somatik Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatic dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Mutasi gametik/germinal mutasi yang terjadi pada sel gamet akan diwariskan oleh keturunannya. Berdasarkan Kejadiannya Spontan terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Induksi terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi. Mutasi Gen (Mutasi Titik/ Point Mutation yang berubah itu materi yang ada di dalam Gen (Nukleotida = Basa nitrogennya) Substitusi Mutasi gen yang mengarah ke perubahan kode genetik terjadi pada Kodogen (DNA) / bisa juga pada kodon (triplet) pada mRNA dari urutan kode basa Nitrogennya membawa kesalahan terbentuknya asam amino kesalahan terbentuknya protein kesalahan terbentuknya enzim terjadi mutasi

Alan Amir Satrio

XII IA 8

Transisi perubahan kode genetik basa purin diganti basa purin basa pirimidin diganti pula basa pirimidin basa nirogen A berpasangan dengan T, karena mutasi ternyata A dengan S G berpasangan dengan S, ternyata G berpasangan dengan T

Ya jelas pasti arti pada kode triplet yang diterapkan berbeda Jenis-jenis mutasi gen Mutasi salah arti (missens mutation) perubahan suatu kode genetic sehingga menyebabkan asam amino terkait berubah menghasilkan fenotip mutan (apabila) asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi.

TAGC berubah menjadi TGAC jadi yang berubah AG menjadi GA apa artinya itu? basa purin A diganti basa purin G dan basa purin G diganti basa Purin A . OK udah jelas Transversi perubahan kode genetik pada nukleotida basa purin digantikan basa pirimidin atau sebaliknya Insersi / Addisi Basa Nitrogen mengisi / menyisip diantara urutan basa frame mundur kebelakang otomatis asam amino yang terbentuk juga akan berubah Penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen berpengaruh pada urutan basa nitrogen sebelumnya Delesi pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. penghapusan / kehilangan salah satu basa nitrogen /triplet basa nitrogen Frame /kerangka urutan basa nitrogen (Frameshift mutations) maju sesuai dengan hilangnya basa nitrogen tersebut ,

Mutasi diam (silent mutation) Perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan transversi.

Mutasi tanpa arti (nonsense mutation) perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop

Alan Amir Satrio

XII IA 8

 Hampir semua mengarah pada inaktifnya suatu protein menghasilkan fenotip mutan dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

Artinya perubahan terjadi pada materi yang ada di dalam kromosom yang ada di dalam kromosom adalah Gen , jadi yang berubah Gennya OK , bukan Basa nitrogennya sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.OK Kelainan Struktur Kromosom Delesi hilangnya sebagian gen pada kromosom karena patah kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. Duplikasi penambahan patahan gen pada kromosom oleh kromosom homolognya sehingga terdapat duplikasi gen yg sama Inversi Ada bagian kromosom yang patah kemudian tersambung kembali dg posisi terbalik Translokasi pindahnya potongan gen suatu kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya translokasi resiprok ada dua kromosom non homolog yang bertukar fragmen patahan kromosom translokasi Robertsonian kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya

Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation) karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen ribosom membaca kodon tidak lengkap

menghasilkan fenotip mutan. Efek Mutasi Gen Karena produk gen adalah asam amino atau protein maka digolongkan dalam kelainan:

1. Enzim 2. Transport 3. Struktur sel dan organ 4. Homeostasis ekstraseluler 5. Pengendalian pertumbuhan dan
diferensiasi 6. Metabolisme intraseluler dan komunikasi antar sel

MUTASI KROMOSOM-ABRASI

Mutasi kromosom yaitu mutasi DALAM kromosom

XII IA 8

Alan Amir Satrio

sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22 Formasi cincin ( Katenasi ) Kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin Ada tiga kemungkinan kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang. Kelainan Jumlah Kromosom Euploid Eu = sejati, artinya ploidinya benar benar berubah perubahan jumlah n-nya. Karena Endomitosis pada stadium cleavage Terjadi perubahan jumlah kromosom pada semua set kromosom Perubahan pada semua set Autosomnya dan juga pada Gonosomnya misal pada Lalat Buah Drosophylla melanogaster yg punya 4 pasang kromosom itu artinya no 1 s/d no 3 pada Autosom tidak 2n tetapi 3n begitu juga pada Gonosomnya

Karena euploidi terjadi penambahan / pengurangan pada seluruh set kromosom maka perubahan jumlah kromosomnya menjadi benar benar tidak normal OK autopoliploidi n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis.(abnormal) allopoliploidi perkawinan atau hibrid antara spesies yg berbeda jumlah set kromosomnya (penyilangan).

Aneuploid / Aneusomi Terjadi perubahan jumlah kromosom pada salah satu setnya kromosom Perubahan bisa pada Autosomnya namun bisa juga pada Gonosomnya misal pada manusia yang mempunyai 23 pasang kromosom itu artinya no 1 s/d no 22 adalah Autosom memberikan karakter pada sel tubuh dan no 23 itu Gonosom Karena hanya terjadi penambahan / pengurangan pada salah satu set kromosom maka perubahan jumlah kromosomnya tidak banyak OK Karena Non-disjungsi(gagal berpisah) pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom Karena anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) Nulisomi : 2n 2????????????????? Monosomi 2n 1 keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner.

Alan Amir Satrio

XII IA 8

Disomi 2n keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi. Trisomi 2n + 1 keadaan di mana terdapat tiga kromosom. menyebabkan berbagai sindrom pada manusia trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau). Tetrasomi 2n + 2 keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY). Pentasomi keadaan di mana terdapat lima kromosom Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY). Aneusomi pada manusia Sindrom Turner dengan kariotipe (22AA+X0) Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya
Alan Amir Satrio XII IA 8

tidak berkembang (ovaricular disgenesis). Sindrom Klinefelter kariotipe (22 AA+XXY) mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) mandul (gynaecomastis) payudaranya tumbuh. Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY) trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll sering berbuat kriminal sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

Sindrom Patau kariotipe (45A+XX/XY) trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Sindrom Edward kariotipe (45A+XX/XY) trisomik pada autosom Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18 tengkorak lonjong bahu lebar pendek

telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Sindrom Down kariotipe (45A+XX/45A+XY pada kromosom 21) trisomik pada autosom Ciri anatominya: badan dan kaki pendek, jalan agak lambat, kepala bunder, bibir bawah tebal dan menjorok ke depan, mulut menganga, leher pendek dan besar, telinga kecil, tapak tangan seperti tangan monyet, keterbelakangan mental/idiot. Dampak Mutasi Bagi Kehidupan Dampak negatif timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti sindrom, kanker. Dampak positif 1. Tumbuhan poliploid yg bersifat unggul 2. meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliloidi). 3. meningkatkan hasil antibiotika 4. Dapat memeriksa proses biologi 5. Proses penting untuk evolusi dan variasi genetika 6. Dapat menambah keanekaragaman. Terbentuknya tumbuhan poliploid menguntungkan manusia, namun merugikan tumbuhan, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Alan Amir Satrio

XII IA 8