Retraso de crecimiento: talla baja y fallo para medrar

M. Buo Soto
Servicio de Pediatra. Centro de Salud de Betanzos. La Corua

Resumen

Palabras clave

El crecimiento es un marcador de salud en la infancia. Se define talla baja como: la inferior a -2 desviaciones estndar para la edad, sexo y poblacin a la que pertenece, siendo fundamental la valoracin de la velocidad de crecimiento a la hora de evaluar a un nio con hipocrecimiento. La mayor parte de los casos de talla baja de inicio postnatal en la edad peditrica corresponden a variantes normales de talla baja: talla baja familiar y retraso constitucional del crecimiento y desarrollo. Deben descartarse enfermedades sistmicas causantes de hipocrecimiento, as como defectos esquelticos y endocrinopatas, entre otros. En los nios menores de 2 aos, la nutricin insuficiente puede causar bajo peso, que cuando se mantiene por debajo del percentil 5 para edad y sexo o se sita por debajo del 80% del peso ideal, constituye el denominado fallo de medro. En los casos ms graves, se puede afectar la talla y el permetro ceflico. En estos casos, la mayora son secundarios a causas no orgnicas, de origen psicosocial. Resulta fundamental, en ambos casos, realizar una cuidadosa historia clnica y examen fsico completo, con especial atencin a los parmetros auxolgicos, para enfocar el diagnstico y hacer un uso racional de las pruebas complementarias. Talla baja; Fallo de medro.

Abstract

Key words

GROWTH DELAY: LOW HEIGHT AND FAILURE TO THRIVE A normal pattern of growth is evidence of general good health in childhood. Short stature is defined as below 2 standard deviations for age, sex and the same population. It is important to measure growth velocity when evaluating a child with growth failure. The most common causes of postnatal short stature are familial short stature and constitutional delay of growth. Systemic illnesses, skeletal disorders and endocrine causes should be studied. The term failure to thrive is used for infants usually younger than two years of age whose weight is below the fifth percentile for chronological age and sex for a period of time or whose weight is less than 80% of the ideal weight for that age. In more severe cases, linear growth and head circumference may be affected. The majority of cases are due to psychosocial non organic problems. In both cases, it is fundamental a careful history and physical examination, with special attention to auxological parameters and the judicious use of tests to investigate the etiology of these disorders. Short stature; Failure to thrive.

Pediatr Integral 2003;VII(6):399-411.

A. TALLA BAJA
INTRODUCCIN Un patrn de crecimiento normal en un nio o en un adolescente constituye un buen marcador de salud general. Por otra parte, cualquier enfermedad subaguda o crnica en la infancia puede ser causa de hipocrecimiento. An en la ausencia de un concepto universalmente aceptado, se consideran normales las tallas comprendidas entre 2 DE de la media para edad, sexo y grupo tnico del sujeto. Por consiguiente, se entien-

de que una talla es baja cuando se sita por debajo de -2 DE, aproximadamente el percentil 3, reservando el trmino de talla baja extrema, y probablemente patolgica, cuando se encuentra por debajo de -3 DE. El crecimiento es un proceso continuo pero no lineal. En la vida postnatal, se pueden diferenciar tres perodos de crecimiento: 1. Primera infancia, que comprende los dos primeros aos de vida extrauterina. Se caracteriza por un crecimien-

to rpido que se va desacelerando desde el nacimiento, una vez superada la fase de crecimiento de recuperacin compensadora de la restriccin de las ltimas semanas de gestacin. Con frecuencia, los nios atraviesan percentiles durante los primeros 24 meses para alcanzar el carril de crecimiento correspondiente a su potencial gentico. 2. Etapa preescolar y escolar, que se extiende desde los tres aos hasta el comienzo del estirn puberal. Representa

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TABLA I. Clasificacin de hipocrecimiento

1. No patolgicos Variante normal de talla baja Talla baja familiar (TBF) Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD) Asociacin de TBF y RCCD 2. Patolgicos 2.1. Proporcionados o armnicos 2.1.1. Inicio prenatal (RCIU) 2.1.2. Inicio postnatal Hipocrecimiento nutricional Enfermedades sistmicas crnicas Enfermedades endocrinolgicas Hipocrecimiento psicosocial Talla baja idioptica 2.2. Desproporcionados o disarmnicos Osteocondrodisplasias Enfermedades seas metablicas (raquitismos) Trastornos congnitos o adquiridos de la columna vertebral

En el primer grupo, la talla baja es la expresin de un potencial de crecimiento familiar menor que el de la poblacin general o de un patrn de maduracin ms tardo. El segundo incluira todos aquellos pacientes en los que exista una anomala responsable de su hipocrecimiento. Dentro de los hipocrecimientos patolgicos, es preciso considerar su inicio pre o postnatal; ya que, en estas dos pocas de la vida, tanto los mecanismos fisiopatolgicos implicados en el proceso de crecimiento, como las causas que motivan su alteracin, son diferentes. Es esencial conocer si el sujeto mantiene o no las proporciones normales entre los distintos segmentos corporales; es decir, si se trata de un hipocrecimiento armnico o disarmnico. Variantes normales de talla baja Las dos entidades ms frecuentes de lo que an se considera variante normal de talla baja (VNTB) son: la talla baja familiar y el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo, que suponen alrededor del 80% de los hipocrecimientos. Ambas situaciones, que con frecuencia se presentan simultneamente en un mismo sujeto, son de inicio postnatal y se consideran, hasta donde sabemos, variantes del patrn de crecimiento normal. Talla baja familiar (TBF) Consiste en un hipocrecimiento evolutivo de comienzo postnatal, sin patologa subyacente, con antecedentes familiares de talla baja y un pronstico de talla adulta baja. Los parmetros antropomtricos que presentan estos pacientes al nacimiento (peso, longitud y permetro ceflico) son normales o se encuentran en los lmites inferiores de la normalidad, mostrando una desaceleracin postnatal precoz que, en general, suele afectar ms a la talla que al peso. Durante los 2 3 primeros aos de vida, su VC se enlentece, hasta que la talla se sita en el percentil que les corresponde segn su talla gentica. A partir de ese momento, la VC es normal y su talla discurre prxima al percentil 3. Su maduracin sea es normal, siendo su edad sea similar a la edad cronolgica. La pubertad se inicia a una edad normal, con un estirn pube-

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la fase final de la desaceleracin del ritmo de crecimiento y se caracteriza por un crecimiento relativamente constante. 3. Pubertad, perodo caracterizado por grandes cambios somticos y madurativos, que desemboca en la consecucin de la talla adulta, la expresin completa del dimorfismo sexual y la capacidad reproductiva. El rasgo ms llamativo del crecimiento somtico en esta etapa es el denominado estirn puberal, que se produce gracias a la accin sinrgica de esteroides sexuales y hormona de crecimiento (GH) y que supone, aproximadamente, el 20% de la talla adulta. Este estirn, que viene precedido de una deceleracin de la velocidad de crecimiento (VC), no sucede al mismo tiempo en nias que en nios. En mujeres, tiene lugar entre los estadios puberales II y III de Tanner y en los varones, entre los estadios de Tanner III y IV. En la pubertad normal, la VC se desacelera rpidamente despus del estirn puberal, y el crecimiento termina debido a la fusin de los cartlagos epifisarios, alcanzando entonces la talla adulta definitiva. El crecimiento somtico y la maduracin biolgica se ven influidos por muchos factores que actan independientemente o en conjunto para modificar el potencial gentico de crecimiento. El tamao del nio al nacimiento est determinado ms por la nutricin materna y factores intrauterinos

y placentarios que por factores genticos. El coeficiente de correlacin entre la longitud al nacimiento y la talla adulta es tan slo de 0,25, mientras que entre la talla a los 2 aos de edad y la talla final es de 0,80. Aunque la contribucin precisa de la herencia no pueda ser cuantificada, se puede estimar el potencial de talla adulta de un nio mediante el clculo de la talla diana (TD); es decir, la talla previsible en funcin de la talla de los padres, mediante las siguientes frmulas (TMP = talla media de los padres), segn sea el sexo del nio: Nios: TD = T padre + (T madre + 13 cm) / 2 = TMP + 6,5 cm Nias: TD = T madre + (T padre - 13 cm) / 2 = TMP - 6,5 cm CLASIFICACIN DE LA TALLA BAJA Los factores que condicionan el patrn de crecimiento son mltiples: genticos, nutricionales, neurohormonales, psicolgicos y ambientales, entre otros. La alteracin de cualquiera de ellos puede determinar un hipocrecimiento. Debido a las numerosas causas de talla baja, resulta difcil establecer una clasificacin de las mismas (Tabla I), aunque parece adecuado, desde el punto de vista clnico, considerar dos grandes grupos: nios presumiblemente normales con talla baja y nios con talla baja secundaria a alguna patologa.

ral que suele ser menos amplio o, a veces, similar a la media. En los sujetos con talla baja familiar, la talla adulta es baja o se sita en los lmites inferiores de la normalidad, siendo adecuada para la talla gentica. El diagnstico de una talla baja familiar se sustenta en la comprobacin antropomtrica de una correlacin entre la estatura de los padres y la del paciente. Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD) Este trmino fue acuado por Wilkins en 1950 para referirse a un grupo de nios que presentaban retraso del crecimiento longitudinal, en su mayora desde la infancia, retraso en la maduracin sea, retraso en el desarrollo sexual y antecedentes familiares consistentes con el cuadro clnico. Se estima que, aproximadamente, alrededor del 60-90% de estos pacientes tienen antecedentes familiares de retraso puberal en uno o ambos padres, siendo el retraso mayor cuando los dos progenitores lo presentan. A pesar de que en principio y desde el punto de vista terico la incidencia debera ser igual en ambos sexos, la frecuencia es mayor en el sexo masculino, al menos traducido en un mayor nmero consultas. La aparicin de la pubertad a una edad tarda suele ser el rasgo ms llamativo; sin embargo, el retraso en el crecimiento se manifiesta a edades tempranas y discurre de forma paralela al retraso en la maduracin esqueltica. Tpicamente, se trata de individuos con un peso y longitud normales al nacimiento, que crecen a un ritmo normal hasta aproximadamente los 12-24 meses de vida, momento en que su VC se enlentece hasta los 4-5 aos; de forma que, en la edad escolar su talla se sita alrededor de -2 DE, dependiendo en gran medida de la talla de los padres. A partir de entonces, su ritmo de crecimiento se normaliza y vuelve a disminuir a la edad en que normalmente se producira la pubertad, conocindose este fenmeno como enlentecimiento peripuberal de la velocidad de crecimiento. Finalmente, con el desarrollo de la pubertad, se produce el estirn puberal y alcanzan una talla adulta a una edad tarda, que se encuentra, en la mayora de los casos, pero no en todos, dentro de lmites normales o ade-

cuada para la talla familiar. El inicio de los caracteres sexuales secundarios y el estirn de crecimiento que acompaa a la pubertad sucede con un retraso de aproximadamente 2 a 4 aos con respecto a la media de la poblacin. La asociacin de TBF y RCCD supone una situacin muy frecuente en la prctica clnica. Las caractersticas son similares a las de los nios con RCCD, presentando adems antecedentes familiares de talla baja. La edad sea est retrasada, el inicio del desarrollo puberal es tardo y la talla final alcanzada es baja pero acorde con la talla familiar. Los mecanismos fisiopatolgicos que subyacen a estas formas de hipocrecimiento son an desconocidos, como tambin lo son los responsables del control gentico del crecimiento y del ritmo de maduracin biolgica. Una vez establecido el diagnstico de presuncin de VNTB, los pacientes deben ser evaluados peridicamente, controlando su VC cada 6-12 meses para confirmar dicho diagnstico. Este seguimiento ha de continuar hasta que finalizan su crecimiento y desarrollo puberal; ya que, el hipocrecimiento de un pequeo porcentaje de estos pacientes, puede ser la manifestacin clnica de determinadas patologas, entre otras: hipogonadismos, deficiencias parciales de GH, dficits nutricionales, displasias seas con escasa expresividad clnica o alteraciones genticas. En este sentido, cabe destacar el hallazgo, en los ltimos aos, de hipocrecimientos, en muchos casos indistinguibles de VNTB extremas, secundarios a insensibilidad parcial a la accin de la GH o a mutaciones en el recientemente descubierto gen SHOX (short stature homeobox-containing gene). Este gen, localizado en la regin pseudoautosmica del brazo corto de los cromosomas X e Y, ha sido implicado en el hipocrecimiento del sndrome de Turner, as como en el de algunas familias con talla baja y en determinadas osteocondrodisplasias. Talla baja patolgica Dentro de este grupo de se incluyen aquellos casos en los que existe una anomala causante del hipocrecimiento, ya sea identificable o no.

Retraso de crecimiento intrauterino (RCIU) De los hipocrecimientos patolgicos, el de inicio prenatal es el denominado RCIU, que engloba una serie de situaciones clnicas de etiologa diversa (alteraciones genticas, infecciones fetales, insuficiencia uteroplacentaria y causa idioptica, entre otras), que tienen en comn el no haber alcanzado las expectativas de crecimiento normal durante el desarrollo fetal. En cuanto a la definicin de esta entidad, an cuando los criterios no estn unificados, para la mayora de los autores el RCIU es definido como: un peso al nacimiento (PRN) inferior al percentil 10 para la edad gestacional. Asumiendo esta definicin, la incidencia de RCIU en los pases desarrollados se situara entre el 4-7% de los recin nacidos vivos, a trmino o pretrmino. La frecuencia de hipocrecimiento persistente de comienzo prenatal se reduce al 0,4% de la poblacin de nios a partir de los 4 aos, debido a la recuperacin postnatal espontnea y, probablemente, permanece prxima a esta cifra en la edad adulta. En la mayora de los nios con RCIU (8085%), se produce un crecimiento de recuperacin espontneo, denominado catchup, que suele empezar en los primeros meses de vida postnatal y que tiene lugar fundamentalmente en el primer ao, siendo muy raro despus de los cuatro aos. En otros nios, sin embargo, no se produce esta recuperacin o sucede de forma parcial, lo que puede resultar en una talla adulta baja (<-2DE), entre el 8-20% de los casos. Los RCIU asimtricos (afectacin aislada del PRN) son mucho ms frecuentes y de mejor pronstico de talla que los "simtricos" (afectacin de peso, talla y permetro ceflico). A partir de la edad de 45 aos y hasta el inicio de la pubertad, los nios que conservan un dficit de talla, tienen habitualmente una VC normal. Pese a que la mayora presentan un retraso de 12 aos en la maduracin sea, la pubertad se inicia a una edad cronolgica normal, sino ligeramente adelantada; por lo que, las predicciones de talla adulta basadas en la edad sea conllevan, en este tipo de pacientes, como en la mayora de los hipocrecimientos patolgicos, un

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alto ndice de error. La magnitud del estirn puberal suele ser normal o, en ocasiones, inferior al de la media, alcanzando una talla adulta inferior a -2 DE, que se correlaciona significativamente con la longitud al nacimiento. Retrasos de crecimiento de origen esqueltico Los hipocrecimientos por afectacin del sistema esqueltico suelen ser disarmnicos; es decir, no suelen mantener las proporciones normales entre los distintos segmentos corporales. Las enfermedades seas que afectan al crecimiento pueden clasificarse en tres grandes grupos: displasias seas (por defecto intrnseco al hueso, con alteracin en la forma y remodelado seos), distrofias (trastornos secundarios a alteraciones nutricionales o metablicas de origen extrnseco) y disstosis (secundarias a defectos en el desarrollo de los tejidos ectodrmico y mesodrmico). En pacientes con talla baja, que no presenten otra patologa asociada o defectos metablicos, la presencia de un hipocrecimiento disarmnico debe hacer sospechar la existencia de una osteocondrodisplasia. El hipocrecimiento y las desproporciones corporales pueden estar presentes en el momento del nacimiento o manifestarse, ms adelante, a lo largo de la infancia. Este grupo de enfermedades son, individualmente, entidades raras, pero en conjunto, suponen un grupo numeroso, con una incidencia entre 2-4:1.000 recin nacidos. En la actualidad, se distinguen ms de 200 tipos diferentes de displasias seas, en funcin de sus caractersticas fenotpicas, hallazgos radiolgicos y tipos de herencia. La mayora tienen una herencia mendeliana simple; si bien, tanto los patrones de herencia como las manifestaciones clnicas pueden ser variables, lo que dificulta notablemente un diagnstico preciso, salvo que se conozca la alteracin gentica responsable y se disponga de las adecuadas tcnicas de diagnstico molecular. Hipocrecimientos secundarios a malnutricin y enfermedades crnicas La talla baja y las alteraciones en el crecimiento son hallazgos habituales en

nios con enfermedades crnicas. Los mecanismos implicados son complejos y no bien conocidos, aunque estn en relacin con mltiples factores, como son: la propia enfermedad de base y las alteraciones metablicas que conlleva, la malnutricin e infecciones aadidas, la terapia especfica, adems de los trastornos psicolgicos que acompaan al padecimiento de una enfermedad crnica en la infancia. Desde el punto de vista clnico, el hipocrecimiento suele ser una manifestacin ms dentro del contexto de la enfermedad y, en ocasiones, el principal o nico sntoma. En el curso de la enfermedad, en pacientes ya diagnosticados, la valoracin del crecimiento es un reflejo del mejor o peor control de la propia enfermedad. El hipocrecimiento en las enfermedades crnicas suele acompaarse de un retraso en la maduracin sea y en el inicio de la pubertad, un patrn de crecimiento muy similar al de los nios con RCCD. La malnutricin es el mecanismo fisiopatolgico ms frecuentemente implicado en el hipocrecimiento y retraso puberal asociado a enfermedades crnicas; de hecho, la malnutricin es en s misma, una patologa crnica y la causa ms frecuente de hipocrecimiento en el mundo, segn la Organizacin Mundial de la Salud. En los pases desarrollados, las alteraciones en el crecimiento de causa nutricional suelen producirse no de forma primaria, por falta de alimentos, sino como consecuencia de patologas orgnicas que condicionan aprovechamiento inadecuado de nutrientes y/o un aumento de sus prdidas, de dietas inadecuadas voluntariamente asumidas (vegetarianas estrictas, restrictivas por hipercolesterolemia, alergias alimentarias, etc.) o por trastornos del comportamiento alimentario (anorexia, bulimia nerviosa y sndrome de temor a la obesidad). Los mecanismos fisiopatolgicos implicados en el retraso del crecimiento de la pubertad en situaciones de malnutricin son slo parcialmente conocidos, siendo las modificaciones producidas en el eje de la GH (resistencia perifrica) y en el eje hipotlamo-hipfiso-gonadal (inhibicin de la secrecin de la hormona liberadora de

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gonadotropinas GnRH) las ms relevantes. En los casos de hipocrecimiento secundarios a enfermedad gastrointestinal, generalmente, se produce una mayor afectacin del peso que de la talla; si bien, en ocasiones, la relacin peso/talla se mantiene aceptablemente y es el hipocrecimiento el signo ms llamativo, pudiendo preceder, en ocasiones, durante aos, a las manifestaciones gastrointestinales. Dentro de las enfermedades gastrointestinales, las que con ms frecuencia se asocian a hipocrecimiento, en ocasiones como nica o principal manifestacin clnica, son: enfermedad celaca, infestacin por Giardia lamblia, intolerancia a las protenas de la leche de vaca, sndrome del intestino corto, hepatopatas crnicas y enfermedad inflamatoria intestinal. La insuficiencia renal crnica es, probablemente, la patologa crnica en la que ms factores etiopatognicos estn implicados en la gnesis del hipocrecimiento, entre otros: acidosis metablica, uremia, malnutricin secundaria a restricciones dietticas y anorexia, anemia, disbalance en el metabolismo fosfoclcico, osteodistrofia renal y alteraciones en las concentraciones de los factores de crecimiento (IGFs) y sus protenas transportadoras (IGFBPs). Otras muchas enfermedades crnicas pueden causar alteraciones del crecimiento, entre ellas: enfermedades respiratorias, cardiopatas, colagenosis, enfermedades del sistema nervioso central, SIDA y otras inmunodeficiencias, anemia crnica y enfermedades neoplsicas. En muchas de ellas, el hipocrecimiento est mediado no slo por la propia enfermedad, sino tambin por los efectos iatrognicos de la terapia empleada: quimioterapia, radioterapia, corticoterapia crnica, etc. La radioterapia, dependiendo de la dosis, fraccionamiento, lugar de aplicacin, edad de administracin e idiosincrasia del paciente, puede causar diferentes alteraciones, entre otras: dficit de hormonas hipofisarias (GH, gonadotrofinas, tirotropina, etc.), hipotiroidismo primario o pubertad precoz o adelantada (especialmente en nias), en el caso de la radioterapia craneal, hipogonadismo hipergonadotropo, cuando afecta a las gnadas, reduccin del crecimiento verte-

bral, cuando afecta a la columna, etc. La terapia con corticoides, especialmente cuando se utilizan dosis elevadas y de forma continua y prolongada, produce mltiples efectos supresores del crecimiento, interfiriendo en la secrecin endgena de la GH, en la formacin del hueso, en el balance nitrogenado y en la sntesis de colgeno. Hipocrecimientos secundarios a endocrinopatas El porcentaje de casos de talla baja secundaria a endocrinopatas es escaso, prximo al 5% y, en la mayora de los casos, al contrario de lo que ocurre en otras formas de hipocrecimiento, suele asociarse a un cierto grado de sobrepeso. Las causas endocrinolgicas ms frecuentes de talla baja son: deficiencia de GH, hipotiroidismo, hipercortisolismo (habitualmente iatrgeno), pubertad precoz, pseudohipoparatiroidismo y diabetes mellitus mal controlada. En el hipotiroidismo en la infancia, la talla baja, con edad sea retrasada y, frecuentemente, asociada a obesidad e hipercolesterolemia, puede ser una manifestacin precoz o nica. La deficiencia de GH en cualquiera de sus formas: deficiencia total o parcial, disfuncin neurosecretora, insensibilidad perifrica completa (sndrome de Laron) o incompleta y la GH biolgicamente inactiva, es la causa endocrinolgica ms importante, pese a su escasa frecuencia, de hipocrecimiento. Hipocrecimiento psicosocial El hipocrecimiento psicosocial es un sndrome de talla baja y/o retraso puberal que se produce en nios y adolescentes en situaciones de hostigamiento psicolgico o deprivacin afectiva y para el que no se encuentra otra explicacin. En la actualidad, se reconocen, al menos, dos subtipos. En el tipo I, caracterstico del lactante, la talla baja se asocia a dificultad para ganar peso (retraso de medro) y no suele haber evidencia de alteracin hormonal. Suele estar en relacin con un inadecuado aporte nutricional y tiende a observarse en familias desorganizadas y con muchos hijos, en las que estos ni-

os no reciben ni la alimentacin ni la atencin que precisan. Un aporte calrico adecuado suele ser suficiente para su recuperacin. El tipo II se produce en nios de mayor edad, donde los trastornos endocrinolgicos son ms frecuentes (sobre todo deficiencia transitoria de GH) y el componente psicolgico mucho ms marcado. El ambiente familiar suele estar muy deteriorado y es frecuente el rechazo y el maltrato psicolgico, e incluso fsico y sexual, por parte de los padres. La sintomatologa, adems del hipocrecimiento, puede ser muy variable y en ocasiones abigarrada: polifagia, polidipsia, enuresis, encopresis, esteatorrea, vmitos, trastornos de la conducta, etc. La disfuncin endocrinolgica y el fracaso de crecimiento revierten con facilidad cuando el paciente es separado del ambiente psicolgico adverso, pero el diagnstico debe ser precoz; ya que, slo as es posible recuperar completamente la talla y, lo que es ms importante, evitar que el deterioro intelectual, que con frecuencia sufren estos pacientes, se convierta en irreversible. La deprivacin afectiva debe ser sospechada en todo paciente con hipocrecimiento idioptico, sin causa orgnica que lo justifique, independientemente del estatus socioeconmico familiar. Hipocrecimiento idioptico Este trmino englobara, sensu estricto, a aquellos nios con talla baja patolgica en los que no es posible encontrar una causa que justifique su hipocrecimiento. No existen elementos diagnsticos definidos y el diagnstico ltimo se sustentara en la ausencia de una serie de criterios o sntomas que permitan establecer un diagnstico concreto, a saber: ausencia de RCIU, proporciones corporales normales, ausencia de patologa orgnica o endocrinolgica demostrable, ausencia de enfermedad psiquitrica o trastorno emocional severo, aporte normal de nutrientes y normalidad en la secrecin de GH. EVALUACIN DEL HIPOCRECIMIENTO Los aspectos ms relevantes de la valoracin inicial de un nio que consulta por talla baja son los siguientes:

Historia familiar La talla y el ritmo de maduracin son rasgos hereditarios; por ello, deben recogerse, al menos, las tallas de los padres y hermanos del paciente, as como la edad en que iniciaron la pubertad. Historia personal Debe incluir datos acerca de: edad gestacional, peso, longitud y permetro ceflico al nacimiento (valorar RCIU armnico o disarmnico); historia prenatal (infecciones maternas, exposicin a txicos o frmacos); patologa perinatal; desarrollo psicomotor; ingesta de nutrientes; enfermedades previas y tratamientos que puedan afectar el crecimiento (corticoterapia, radio o quimioterapia); y anamnesis por aparatos, para detectar sntomas menores que puedan sugerir enfermedad crnica. Es fundamental reconstruir la grfica de crecimiento con los datos auxolgicos previos, para tener una visin del patrn de crecimiento. Examen fsico Debe ser una exploracin completa, evaluando signos de malnutricin, de enfermedad crnica, rasgos sindrmicos, especialmente en las nias (sndrome de Turner), grado de desarrollo puberal (estadiaje de Tanner y tamao testicular en los varones). Es primordial medir adecuadamente los parmetros auxolgicos, as como compararlos con estndares adecuados para su edad, sexo y poblacin a la que pertenecen y, si se dispone de ellos, para la enfermedad o sndrome que padecen. Se medirn: Talla: si es posible con un estadimetro, en bipedestacin a partir de 2 aos de edad, y en decbito (longitud) en menores de 2 aos. Una talla por debajo de -3 DE es muy sospechosa de patologa subyacente. Permetro ceflico: valora el crecimiento cerebral. Peso y relacin peso/talla: la relacin peso/talla valora mejor el estado nutricional. Se analiza con grficas ad oc o determinando el ndice de masa corporal (peso en kg/ talla2 en metros). Segmentos corporales: braza, talla sentado, etc., en busca de hipocrecimientos disarmnicos.

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TABLA II. Pruebas complementarias para evaluar un hipocrecimiento

Hemograma con VSG Bioqumica bsica (incluyendo ionograma) Hierro y ferritina Gasometra Anticuerpos de enfermedad celaca Funcin tiroidea (TSH, T4 libre) Anlisis de orina Anlisis de heces (grasa, sangre oculta, parsitos) IGF-I IGFBP-3 Rx de la mano-mueca izquierda Cortisol libre en orina (si sospecha de hipercortisolismo) Cariotipo (si sexo femenino)

aunque en Espaa disponemos del Atlas de M. Hernndez y cols., similar al de Greulich y Pyle, pero elaborado a partir de poblacin espaola. Una edad sea se considera retrasada o adelantada con respecto a la edad cronolgica cuando difiere, al menos, en 2 aos. Valoracin de la talla del nio en relacin con la talla de los padres Sirve para determinar si el hipocrecimiento est acorde con el contexto familiar y, en aquellos pacientes con maduracin sea retrasada, para analizar si su potencial de crecimiento est conservado. Para ello, se pueden utilizar grficas de correlacin especficas (relacionan la talla del paciente con la talla media de los padres) o realizar una prediccin de talla adulta, a partir de la talla y la edad sea (mtodo de Bayley-Pinneau) y compararla con la talla diana. Si la prediccin de talla se encuentra entre 5 cm de la talla diana, probablemente la talla baja no sea patolgica. Pruebas complementarias La informacin que se obtiene despus de la valoracin inicial del paciente, nos permitir realizar un diagnstico provisional y orientar la peticin de pruebas complementarias para llegar a un diagnstico etiolgico especfico. Tal es el caso de pacientes con signos de malnutricin y diarrea prolongada, que obligar a realizar estudios digestivos; un cariotipo, si observamos rasgos sindrmicos, etc. Cuando se sospecha un hipocrecimiento patolgico y la evaluacin inicial no permite establecer una orientacin diagnstica, deben realizarse una serie de pruebas complementarias encaminadas a descartar aquellas patologas ms frecuentes responsables de una talla baja, que pueden presentarse de forma insidiosa, es decir, con escasa expresividad clnica (Tabla II). En este sentido, merece resaltar la importancia de investigar la existencia de un sndrome de Turner (cariotipo 45, X0 y sus variantes) en toda nia con hipocrecimiento de causa desconocida o poco clara. Los estudios encaminados a descartar una alteracin de la secrecin/accin de la GH slo deben realizarse por personal experimentado, dada su difcil interpretacin, en un contex-

to clnico compatible (VC disminuida), descartadas otras patologas (hipotiroidismo, malnutricin, etc.) y con marcadores indirectos de la accin de la GH alterados (niveles disminuidos del factor de crecimiento IGF-I y de su protena transportadora IGFBP-3). En cualquier caso, siempre existe un pequeo porcentaje de pacientes en los que no es posible encontrar una causa que justifique el hipocrecimiento (hipocrecimiento idioptico). TRATAMIENTO Teniendo en cuenta que la causa ms frecuente (80%) de hipocrecimiento en la infancia son las VNTB, el tratamiento en la mayora de los casos debe ser expectante. El pediatra valorar peridicamente la VC, lo que permitir confirmar el diagnstico o, en caso de VC mantenidamente disminuida, sospechar la presencia de un hipocrecimiento patolgico. La mayora de las osteocondrodisplasias no tienen tratamiento especfico y la nica alternativa para mejorar su hipocrecimiento es el alargamiento seo, en aquellos casos en que los deseos del paciente, la magnitud del hipocrecimiento y la experiencia acumulada as lo aconsejen. En los casos de hipocrecimiento secundario a enfermedad crnica, su tratamiento ser el de la enfermedad de base, con especial cuidado de mantener un adecuado aporte nutricional (macro y micronutrientes). En el caso de la insuficiencia renal crnica, la administracin de GH, asociada al tratamiento especfico de la enfermedad y de sus complicaciones, ha demostrado ser capaz de mejorar el crecimiento y la talla final de muchos de estos pacientes. Los hipocrecimientos secundarios a patologa endocrinolgica requieren el tratamiento especfico, habitualmente tratamiento hormonal sustitutivo. La GH, adems de en la deficiencia de GH y en la insuficiencia renal, se est utilizando en el tratamiento del hipocrecimiento asociado al sndrome de Turner y al sndrome de Prader Willi. Probablemente, en los prximos meses, ser aprobada tambin la utilizacin de la GH en el RCIU, un grupo de pacientes con hipocrecimiento, frecuentemente severo, para el que no existe, otra alternativa teraputica disponible.

Velocidad de crecimiento (VC): se expresa en cm/ao. El intervalo ideal para valorar la VC es de un ao, pero nunca debe ser inferior a 6 meses (el error se incrementa considerablemente). Debido a que el crecimiento es un proceso dinmico, la existencia de una talla normal en un momento dado no excluye la posibilidad de un crecimiento anmalo y viceversa, una talla por debajo de los lmites de la normalidad de forma puntual no implica necesariamente la existencia de patologa; por este motivo, la medida de la VC constituye un elemento prioritario para evaluar el crecimiento en la infancia y detectar posibles trastornos. En general, una VC por debajo de -1 DE con respecto a la media (aproximadamente el percentil 25) para la edad y sexo, ha de ser considerada sospechosa de patologa subyacente si tiene lugar de forma mantenida (ms de 2-3 aos), ms an si la detencin del crecimiento es completa o casi completa.

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Maduracin sea La valoracin de la maduracin sea (edad sea) resulta una herramienta til a la hora de evaluar el crecimiento; ya que, indica el ritmo de maduracin biolgica. Se determina a partir de una radiografa de mano-mueca izquierda, en nios mayores de 2 aos, o de un radiografa lateral de tobillo izquierdo, en menores de 2 aos. El atlas de Greulich y Pyle es el mtodo ms utilizado internacionalmente para la determinacin de la edad sea,

B. FALLO DE MEDRO
INTRODUCCIN Dentro de los hipocrecimientos de origen nutricional, merece especial consideracin, por su frecuencia en la prctica clnica, el denominado fallo de medro (FM). Este concepto se emplea para referirse a nios, generalmente con edad inferior a dos aos, cuyo peso se encuentra por debajo del percentil 5 para su edad y sexo en ms de una ocasin, o es inferior al 80% del peso ideal para su edad, utilizando las curvas de crecimiento adecuadas para la poblacin a la que pertenece. En los casos ms graves, no slo se afecta el peso, sino tambin la talla/longitud y el permetro ceflico. Puede ser debido a una gran variedad de patologas de etiologa orgnica o no orgnica, por lo que es ms un sndrome que un diagnstico propiamente dicho; de hecho, el trmino fallo de medro no suele aplicarse una vez identificada una causa orgnica responsable del bajo peso o alteracin del crecimiento. EPIDEMIOLOGA Se trata de un problema frecuente en la prctica clnica peditrica; ya que, supone alrededor del 1-5% de los casos remitidos a hospitales peditricos o centros hospitalarios terciarios en EE.UU. Algunos estudios encuentran que hasta un 10% de los nios durante su primer ao de vida tienen FM. Puede darse en cualquier ambiente socioeconmico; no obstante, se observa con mayor frecuencia entre nios de clases desfavorecidas. ETIOPATOGENIA El FM puede deberse a mltiples causas, orgnicas y no orgnicas, siendo el resultado final de un aporte calrico insuficiente, absorcin de nutrientes alterada, incremento de los requerimientos de nutrientes o de la combinacin de cualquiera de ellos (Tabla III). Podemos distinguir, por tanto tres grandes grupos etiolgicos: Fallo de medro de etiologa orgnica Es el FM debido a enfermedad subyacente. La causa suele ser ms especfica segn la edad. As, en lactantes me-

nores de 6 meses, el fallo de medro puede estar causado por infecciones perinatales o postnatales, reflujo gastroesofgico, errores innatos del metabolismo, fibrosis qustica, intolerancia a las protenas de leche de vaca, infeccin por VIH o acidosis tubular renal, entre otras. De 7 a 12 meses, las posibles causas incluyen retraso en la introduccin de alimentos slidos, reflujo gastroesofgico, parsitos intestinales o acidosis tubular renal. Fallo de medro no orgnico o funcional Es el resultado de factores ambientales o problemas psicosociales extrnsecos al nio y constituye la etiologa ms frecuente (70%). Los problemas psicosociales predominan entre las razones para una insuficiente ingesta calrica o absorcin de nutrientes a cualquier edad. Aproximadamente, de un tercio a ms de la mitad de los casos de nios con fallo de medro estudiados en asistencia terciaria y casi la totalidad de los casos en atencin primaria, tendran etiologas no orgnicas. Fallo de medro de etiologa mixta Resultara de la combinacin de una causa orgnica con problemas psicosociales o de interaccin nio-cuidador. Supondra aproximadamente una cuarta parte de los casos. EVALUACIN DIAGNSTICA DEL FALLO DE MEDRO La evaluacin de un nio cuyo nico signo clnico, o al menos el ms aparente, es el bajo peso, requiere la elaboracin de una historia clnica detallada y un examen fsico completo, adems de un uso racional de pruebas complementarias. Debido al origen funcional de la mayora de los casos de FM, resulta de especial inters la informacin del medio psicosocial en que se encuentra el nio (factores nutricionales, sociales y ambientales), adems de la observacin de la interaccin del nio y su cuidador durante la realizacin de la anamnesis y la exploracin fsica. Historia clnica La historia clnica peditrica de un nio con FM debe indagar sobre sntomas que sugieran enfermedad orgnica y de-

1. Aporte insuficiente de nutrientes Falta de apetito Anemia Problemas psicosociales Patologa del SNC Infecciones de repeticin Patologa gastrointestinal Falta de alimentos No se ofrece (maltrato, negligencia, pobreza,...) Tcnica de alimentacin inadecuada Escasa cantidad de comida Comida inadecuada para la edad Dietas restrictivas Dificultad para comer Patologa del SNC Malformaciones craneofaciales y traqueoesofgicas Cromosomopatas o cuadros sindrmicos Debilidad muscular Problemas psicosociales (apata, rumiacin) Vmitos Patologa del SNC Reflujo gastroesofgico Obstruccin intestinal 2. Absorcin insuficiente de alimentos Enfermedad celaca Fibrosis qustica del pncreas Enfermedad inflamatoria intestinal Atresia biliar Intolerancia a protenas de leche de vaca Gastroenteritis bacteriana Sobrecrecimiento bacteriano Parasitosis Hepatopatas 3. Incremento de los requerimientos de nutrientes Metabolismo acelerado o excesivo gasto calrico Infecciones reiteradas o crnicas Insuficiencia respiratoria o cardaca Anemia crnica Tumores o neoplasias Trastornos endocrinolgicos Fstulas Mala utilizacin de los nutrientes Trastornos metablicos (errores innatos del metabolismo) Acidosis tubular renal Hipoxemia crnica

TABLA III. Etiopatogenia del fallo de medro

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talles acerca del ambiente en el que el nio se desenvuelve, investigando factores de riesgo sociales, familiares o psicolgicos. Historia actual: debe indagarse: cundo dej de ganar peso adecuadamente, con qu lo relacionan (inicio de diarrea, infecciones, separacin de los padres, etc.), as como sobre frmacos o tratamientos empleados y su respuesta. Historia diettica: sirve para determinar si la cantidad de caloras y nutrientes que ingiere el nio a diario es suficiente, adems de indagar sobre la cronologa de la introduccin de nuevos alimentos. En caso de los lactantes, saber si estn recibiendo lactancia materna o artificial, tipo de leche, su concentracin, cantidad, duracin y nmero de tomas, adems de caractersticas de la succin. A qu edad y cmo se inici la alimentacin complementaria, qu persona alimenta al nio, dnde y cmo lo hace. Si se sospecha un problema psicolgico, se debe tener especial cuidado al interpretar los datos de la historia nutricional, ya que los padres pueden sentirse culpables y proporcionar datos inciertos. Cabe mencionar ciertas consideraciones especiales, tales como: a) ingesta calrica insuficiente por excesiva prdida de nutrientes por las heces, vmitos o regurgitacin; b) preferencias o rechazo de alimentos con ciertas texturas, que podra sugerir la existencia de una disfuncin oromotora; o c) eliminacin de la dieta de algn alimento especfico sin un explicacin aparente, lo que puede suceder en casos de alergia alimentaria o, por ejemplo, en nios con enfermedad inflamatoria intestinal, que evitan ciertas comidas causantes de malestar abdominal, sin verbalizar que les causan dolor. Historia mdica: los antecedentes personales pueden proporcionar claves fundamentales para determinar la etiopatogenia del FM y deben ser recogidos y valorados adecuadamente: a) historia perinatal: embarazo deseado o no, edad de la madre, paridad, patologa o ingesta de frmacos durante la gestacin, peso y longitud al na-

cimiento; el bajo peso al nacimiento o RCIU, el estrs perinatal y la prematuridad son factores predisponentes del FM; b) enfermedades crnicas, particularmente las que afectan al tracto gastrointestinal; c) el desarrollo psicomotor es muy importante, ya que tanto las patologas orgnicas que lo alteran, como la falta de una adecuada estimulacin en un nio pueden provocar un retraso en la aparicin de los hitos del desarrollo y favorecer el FM; d) las infecciones de repeticin podran hacer sospechar VIH u otro tipo de inmunodeficiencia; e) caractersticas de las deposiciones: la presencia de deposiciones lquidas, semilquidas o pastosas, continuas o intermitentes, puede estar causada por malabsorcin, infeccin, infestaciones, intolerancia alimentaria y otitis media, entre otras causas; f) de igual modo, sera conveniente investigar sobre los hbitos de sueo (el ronquido o la respiracin bucal hacen sospechar una hipertrofia adenoidea), comportamiento con la comida, rutina diaria del nio, etc. Historia familiar: resulta fundamental recoger los datos de peso, talla, patrn de crecimiento y desarrollo de los familiares ms cercanos, adems de antecedentes patolgicos. Historia psicosocial: incluir datos sobre quin se encarga, en la prctica, del cuidado del nio, la composicin familiar (padre o madre ausente), profesin y situacin laboral, estatus econmico, grado de aislamiento social. Los padres suelen inicialmente evitar mencionar datos que indiquen la existencia de problemas psicosociales en el nio, tales como disputas familiares, malos tratos, etc.; por lo que, el abordaje de estos temas deber realizarse en varias visitas y en un tono que no resulte amenazante para ellos, sino que demuestre comprensin y apoyo. Debe investigarse la existencia de patologa psiquitrica, depresin postparto, antecedentes de maltrato o abusos en la infancia, trastornos del comportamiento alimentario o hbitos nutricionales en la familia (vegetarianos, dietas restrictivas hipocalricas, entre otras).

Durante la realizacin de la anamnesis y el examen fsico, resultan especialmente interesantes los datos que se obtienen de la simple observacin del nio. Hallazgos sugestivos de deprivacin afectiva o existencia de problemas psicosociales, pueden ser: evitar el contacto ocular, ausencia de sonrisa o vocalizacin, falta de inters por lo que le rodea. Respuesta negativa al abrazo o imposibilidad de calmarle pueden indicar un problema. Por otra parte, los nios con problemas psicosociales pueden mostrar conductas con movimientos repetitivos, como balanceo de cabeza o bien permanecer inmviles con posturas infantiles. Puede parecer ausente y sin respuesta social, incluso ante la madre. En otros casos, se muestran llamativamente cercanos y cariosos con extraos. Observar a la madre y al nio mientras sta lo alimenta, puede resultar de ayuda para conocer la interaccin entre ambos, as como para detectar posibles dificultades en la deglucin. Examen fsico Debe ser lo ms completo posible, prestando especial atencin a los parmetros auxolgicos, a los signos clnicos de malnutricin o de presencia de enfermedad sistmica. En la mayora de los casos de FM, slo se altera el peso, sobre todo si se debe a patologa digestiva; si bien, cuando se perpeta la causa, puede verse alterada tambin la talla. Debe realizarse una completa exploracin fsica por aparatos buscando signos que hagan sospechar patologa orgnica cardaca, pulmonar, digestiva, abdomen distendido, defectos en el cierre del paladar, etc. adems de una cuidadosa evaluacin neurolgica y del desarrollo psicomotor, no slo para determinar la causa del fallo de medro, sino porque ste puede ocasionar per se un retraso psicomotor. Igualmente, deben buscarse rasgos sindrmicos, sugerentes de alteraciones cromosmicas o genticas. La exploracin fsica debe detectar tambin la presencia de signos de malos tratos o negligencia, como escasa higiene, occipucio plano, eritema del rea del paal con signos de impetiginizacin, cicatrices o escaras, quemaduras

no explicadas, as como conducta inadecuada durante la exploracin. Pruebas complementarias Una cuidadosa historia clnica y un examen fsico detallado son claves para enfocar el diagnstico. Los estudios demuestran que las pruebas complementarias no sugeridas por la valoracin clnica inicial resultan rara vez tiles. Slo alrededor del 1,4% de las pruebas de laboratorio tienen utilidad diagnstica a la hora de evaluar un nio con FM. Slo alrededor del 30% de los casos de FM son secundarios a una causa orgnica, siendo la patologa digestiva la ms frecuente: reflujo gastroesofgico y diarrea prolongada, que pueden ser sospechadas mediante la anamnesis y la exploracin fsica. En general, con un mnimo de pruebas de laboratorio podremos, adems, evaluar las repercusiones de la malnutricin: hemograma y VSG; bioqumica (incluyendo glucemia, urea, creatinina, transaminasas, albmina. etc.), hierro y ferritina, iones en sudor, anticuerpos antigliadina y antiendomisio, funcin tiroidea (TSH y T4 libre), anlisis de orina y anlisis de heces (grasa, sangre, parsitos). TRATAMIENTO El manejo de estos pacientes teniendo en cuenta todos los factores implicados en su gnesis (sociales, familiares, econmicos, etc.), debera abordarse desde un equipo multidisciplinar, incluyendo: pediatra, nutricionista, enfermera, asistente social y psiclogo. Ante un nio con FM, una de las decisiones primordiales a la hora de enfocar su tratamiento es valorar la necesidad o no de su ingreso hospitalario. En el pasado, la hospitalizacin fue considerada esencial para discriminar si un fallo de medro era de tipo orgnico o no orgnico, considerndose que la rpida ganancia de peso durante el ingreso evidenciaba su etiologa no orgnica. Pero en la prctica, esto no permite discriminar con claridad entre los casos de tipo orgnico y funcional; ya que, la ausencia de ganancia ponderal en el hospital no descarta un origen funcional, teniendo en cuenta, por una parte, la frecuente etiologa mixta del proceso y, por otra, que la separacin del nio de su medio familiar durante la hos-

pitalizacin puede generar en l ms ansiedad y favorecer la anorexia. En la mayora de los nios con FM, el diagnstico, tratamiento y seguimiento se realizar de forma ambulatoria; no obstante, la hospitalizacin puede resultar necesaria en casos de malnutricin grave, hipotermia, hipotensin, deshidratacin en el nio, riesgo de abusos y maltrato o negligencia por parte de padres o cuidadores. Cuando sea posible, debe tratarse la causa subyacente al FM; sin embargo, teniendo en cuenta que la inadecuada ingesta calrica es el factor que ms contribuye al fallo de medro, independientemente de que la causa sea o no orgnica, el objetivo primordial del tratamiento debe ir encaminado a proporcionar dichos nutrientes. Se estima que los requerimientos calricos diarios para conseguir una recuperacin ptima de peso se pueden calcular de la siguiente forma: Requerimientos calricos por kg y da = 120 kcal/kg x [peso medio para la edad (kg) / peso actual (kg)] Segn esta estimacin, la mayora de los nios requeriran un aporte de 1,5 a 2 veces las necesidades medias de caloras para la edad. Esta dieta debe ser rica en protenas y micronutrientes, recomendndose asociar complementos vitamnicos que contengan hierro y cinc. Resulta poco razonable esperar que un nio, habitualmente anorxico, coma el doble de lo habitual. Los estimulantes del apetito, como la ciproheptadina, han sido defendidos por algunos autores, pero los resultados obtenidos han sido variables. Por ello se emplean otras estrategias para asegurar estos aportes. Se debe reforzar la dieta del nio incrementando la densidad calrica, aumentando la concentracin de la frmula adaptada en el lactante (asegurndose de la normalidad de su funcin renal) o suplementando con polmeros de glucosa o triglicridos de cadena media. En nios con alimentacin variada, puede incrementarse el aporte calrico aadiendo a las comidas aceite, mantequilla, nata, rebozados y utilizando complementos hipercalricos (batidos). Asimismo, se desaconseja el exceso de lquidos y zumos de frutas, especialmente entre horas; ya que, reducen el apetito y aportan escasos nutrientes. Debe aconsejarse a los padres que el nio coma con

el resto de la familia, en ambiente tranquilo, sin elementos que lo distraigan, evitando forzarle a comer, as como realizar tres comidas principales y dos complementarias. Para los casos en los que no se consiga una adecuada ingesta calrica por va oral, debe considerarse la suplementacin con alimentacin enteral con sonda nasogstrica o, si esto fracasa, con gastrostoma. Un seguimiento cercano y un contacto frecuente con el equipo resultan esenciales para reforzar las recomendaciones nutricionales y el soporte psicosocial, as como la implicacin de la familia, los servicios sociales, enfermeras y nutricionistas. Aunque el pronstico en cuanto a la ganancia ponderal es bueno, aproximadamente el 25-50% de los nios con FM permanecen pequeos. La posibilidad de que la deprivacin nutricional en la infancia produzca severos e irreversibles dficits de desarrollo son la razn por la que el tratamiento debe iniciarse cuanto antes. En la cuarta parte de los nios, la funcin cognitiva es inferior a lo normal y se detectan con frecuencia problemas de conducta y dificultades de aprendizaje. Por otra parte, an se desconoce si estos hallazgos son debidos directamente al dficit nutricional o si son el resultado de un continuo ambiente social adverso. BIBLIOGRAFA
Los asteriscos reflejan el inters del artculo a juicio del autor. Albertsson-Wikland K, Boguszewski M, Kalberg J. Children born small-for-gestational age: Postnatal growth and hormonal status. Horm Res 1998; 49 (suppl): 7-13. Interesante artculo que recoge los resultados de un estudio que evala el patrn de crecimiento postnatal hasta alcanzar talla adulta en una poblacin de nios con retraso de crecimiento intrauterino, adems de analizar su estado hormonal, la secrecin de GH y su eje perifrico. 2. Bithoney WG, Dobowith H, Egan H. Failure to thrive / growth deficiency. Pediatr Rev 1992; 13: 453-60. Interesante artculo de revisin acerca del fallo de medro, que aborda adems del concepto, patognesis y su clasificacin, el enfoque diagnstico y teraputico. 3. Garagorri JM, Moreno LA. Talla baja familiar y retraso constitucional del crecimiento y desarrollo. En: Argente J, Ca1.

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rrascosa A, Gracia R, Hierro F, eds. Tratado de Endocrinologa Peditrica y de la Adolescencia. 2 Edicin. Madrid: Doyma, 2000. p. 247-64. Interesante captulo del mismo tratado, que recoge una completa revisin sobre los dos cuadros clnicos de hipocrecimiento ms frecuentes: la talla baja familiar y el retraso constitucional del crecimiento y al desarrollo, consideradas como variantes normales de talla baja. 4. Klein KO, Barnes KM, Jones JV, Feuillan PP, Cutler GB. Increased Final Height in Precocious Puberty after Long-Term Treatment with LHRH Agonists: The National Institutes of Health Experience. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86 (10): 4711-6. En este artculo se analiza la respuesta de incremento de talla tras tratamiento con anlogos de LHRH en nios y nias con pubertad precoz hasta alcanzar talla adulta, comparndola con la prediccin de talla al inicio del tratamiento y la talla media de los padres, as los parmetros que influyen positiva y negativamente en dicha respuesta. 5. Pozo J, Gracia R, Argente J. Hipocrecimiento: concepto, clasificacin y metodologa diagnstica. En: Argente J, Carrascosa A, Gracia R, Hierro F, eds. Tratado de Endocrinologa Peditrica y de la Adolescencia. 2 Edicin. Madrid: Doyma, 2000. p. 201-45. Excelente captulo de revisin acerca del hipocrecimiento perteneciente al tratado de Endocrinologa Peditrica, que aborda de manera amplia y rigurosa los aspectos principales de la talla baja en la infancia, su concepto, clasificacin y valoracin diagnstica, fundamentalmente el estudio del eje de la hormona de crecimiento. 6. Ranke MB, Schwarze CP, Mohnike K, von Muhlendahl KE, Keller E, Willgerodt H et al. Catch-up growth after childhood-onset substitution in primary hypothyroidism: is it a guide towards optimal growth hormone treatment in idiopathic growth hormone deficiency? Horm Res 1998; 50 (5): 264-70. En este artculo se destaca la importancia de iniciar el tratamiento sustitutivo en nios prepuberales con hipotiroidismo primario y talla baja a una edad temprana, en los que se observa un crecimiento de recuperacin com-

pleto. Lo compara con la respuesta no siempre ptima en los casos de dficit idioptico de GH tratados con dicha hormona. Rappold GA, Fukami M, Niesler B, Schiller S, Zumkeller W, Bettendorf M et al. Deletions of the Homeobox Gene SHOX (Short Stature Homeobox) Are an Important Cause of Growth Failure in Children with Short Stature. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87 (3): 1402-6. Interesante artculo, en el que se estudia la incidencia de mutaciones del gen SHOX, recientemente implicado en casos de talla baja de causa gentica. Se analiza un numeroso grupo de pacientes con talla baja idioptica en el que se detectan mutaciones en dicho gen en el 2,4%. 8. Saenager P. Growth promoting strategies in Turners Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1999; 84 (12): 4345-8. Interesante artculo acerca de las caractersticas del hipocrecimiento en nias con sndrome de Turner y sus posibles causas, as como de las posibilidades teraputicas en cuanto a tratamiento hormonal. 9. Saggese G, Ranke MB, Saenger P, Rosenfeld RG, Tanaka T, Chaussain JL et al. Diagnosis and treatment of growth hormone deficiency in children and adolescents: towards a consensus. Horm Res 1998; 50: 320-40. Excelente artculo de revisin acerca de aspectos clnicos, auxolgicos y biolgicos del diagnstico de la deficiencia de hormona de crecimiento, con especial mencin a las pruebas de estimulacin de GH y el estudio de su eje perifrico, as como de su tratamiento con GH. Schwartz D. Failure to thrive: an old nemesis in the new millennium. Pediatr Rev 2000; 21: 257-64. Amplia revisin actualizada acerca del fallo para medrar en la primera infancia, incluyendo repaso de las caractersticas del crecimiento pre y postnatal. Destaca la necesidad de realizar un diagnstico diferencial con otras frecuentes entidades y la importancia del la historia clnica para el enfoque diagnstico, as como la importancia del tratamiento nutricional. 11. Shalet SM, Toogood A, Rahim A, Brennan B. The diagnosis of growth hormone deficiency in children and adults. Endocrine Reviews 1998; 19 (2): 203-23. 10. 7.

Excelente artculo de revisin acerca de aspectos clnicos, auxolgicos, radiolgicos y biolgicos del diagnstico de la deficiencia de hormona de crecimiento, con especial mencin a las pruebas de estimulacin de GH y el estudio de su eje perifrico. 12. Tumer L, Hasanoglu A, Aybay C. Endomysium antibodies in the diagnosis of celiac disease in short-statured children with no gastrointestinal symptoms. Pediatr Int 2000; 43 (1): 71-3. Artculo que resalta la importancia de descartar la existencia de enfermedad celaca en casos de nios con talla baja considerada idioptica, an en ausencia de sntomas gastrointestinales, siendo de utilidad la determinacin de anticuerpos antiendomisio para identificar dichos casos como mtodo de screening. 13. Wright CM. Identification and management of failure to thrive: a community perspective. Arch Dis Child 2000; 82: 59. Interesante artculo en el que el autor es crtico con la terminologa, prefiriendo el trmino lenta ganancia de peso. Centra su enfoque en la deteccin de enfermedad orgnica, abuso y negligencia, deprivacin y malnutricin, como situaciones de riesgo. Enfatiza la necesidad del tratamiento multidisciplinar desde Atencin Primaria. 14. Zeitler PS, Travers S, Kappy MS. Advances in the recognition and treatment of endocrine complications in children with chronic illness. Adv Pediatr 1999; 46: 101-49. En este interesante artculo se revisan las consecuencias endocrinolgicas, en cuanto al crecimiento y desarrollo, de las enfermedades crnicas ms frecuentes de la infancia, as como la etiologa de las alteraciones endocrinolgicas, sus consecuencias clnicas y las recomendaciones de tratamiento. 15. Zenel JA Jr. Failure to thrive: a general paediatricians perspective. Pediatr Rev 1997; 18: 371-8. Este artculo es una completa revisin del denominado fallo de medro, de gran utilidad para el pediatra general, ya que aborda con mucha claridad desde el concepto y enfoque diagnstico, hasta el manejo teraputico, con especial nfasis en la terapia nutricional, y su pronstico.

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Caso clnico
Varn de 10 aos y 2 meses de edad que consulta por talla baja. Entre sus antecedentes familiares destaca: madre, sana, talla 166 cm y menarquia a los 12 aos; padre, obeso, talla 171 cm y desarrollo puberal normal; hermana de 5 aos, diagnosticada de enfermedad celaca a los dos aos y medio de edad. Antecedentes personales: embarazo y parto normales. Peso RN: 2.900 g, longitud RN: 49 cm, permetro ceflico: 35 cm; perodo neonatal, normal. Adenoidectoma a los 3 aos de edad e infeccin del tracto urinario a los 3 aos y medio, con estudio normal; resto, sin inters. Enfermedad actual: refiere haber mantenido una talla normal (en percentil 25-50) durante su infancia hasta el ltimo control de salud haca 2 aos, y muestra en su grfica de crecimiento un claro enlentecimiento de la velocidad de crecimiento desde entonces; no se dispone de tallas intermedias. En los ltimos dos meses, refiere astenia, as co-

mo un menor rendimiento escolar en el ltimo trimestre, motivo por el cual haba dejado de practicar deporte como actividad extraescolar. Mayor ganancia de peso sin aumento del apetito. Asimismo, se queja de dolor abdominal, relacionado con una tendencia al estreimiento. Sin tratamiento farmacolgico. Examen fsico: talla: 128,6 cm (P310), peso: 34,200 kg (P50-75), IMC: 20,68 kg/m2 (+1,64 DE). Tensin arterial: 98/58 mmHg; frecuencia cardaca 68 lpm. Buen estado general, palidez cutnea. Discreto edema palpebral. Piel seca en extremidades sin lesiones cutneas. Adiposidad generalizada, sin estras. Auscultacin cardaca, normal; auscultacin pulmonar normal; abdomen, normal; ORL normal. Cuello: bocio palpable y visible con el cuello extendido (grado 1b), sin ndulos ni adenopatas. Desarrollo puberal en estadio I de Tanner, testes en bolsas. Resto del examen fsico, sin hallazgos patolgicos. Pruebas complementarias: hemograma: normal. Bioqumica general:glucosa, urea, creatinina, transaminasas:

normales; colesterol total 258 mg/dL (VN 120-200), colesterol-LDL 200 mg/dL (VN 60-140), C-HDL 35 mg/dL (VN 30-65), triglicridos 77 mg/dL (VN 31-108). Anlisis de orina: anormales, sedimento y urocultivo: normales. Anticuerpos antigliadina y antiendomisio negativos. Funcin tiroidea: TSH: 55 UI/L (VN 0,404,60), T4 libre 0,54 ng/dL (VN 0,75-2). Anticuerpos antitiroideos antiperoxidasa 350 UI/L (VN < 100). Rx mano-mueca izquierda: edad sea de 7 aos y 10 meses, para una edad cronolgica de 10 aos y 2 meses. Evolucin: con el diagnstico de hipotiroidismo primario por tiroiditis autoinmune, inici tratamiento sustitutivo con l-tiroxina sdica por va oral, con buena respuesta clnica. Desaparicin de los sntomas, astenia, estreimiento y piel seca; normalizacin del lipidograma a los 6 meses de iniciar la terapia, as como normalizacin de la funcin tiroidea. En controles posteriores de velocidad de crecimiento, se observ un crecimiento de recuperacin, volviendo a su carril de talla previo.

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ALGORITMO: EVALUACIN EN CASO DE TALLA BAJA (Modificado de ref. 5 con permiso de los autores)

EVALUACIN EN CASO DE TALLA BAJA

Talla baja < -2 DE -Anamnesis -Exploracin fsica -Valoracin auxolgica -Edad sea Talla -2 DE a -3 DE Valorar contexto familiar Edad sea, prediccin de talla adulta Talla < -3 DE

VC > -1 DE

VC < -1 DE

Probable VNTB

Probable talla baja patolgica

Control de VC cada 6-12 meses

Disarmnica

Armnica

VC > -1 DE

VC < -1 DE

Probable osteocondroplasia

Inicio postnatal

Inicio prenatal

Probable VNTB

Pruebas complementarias

RCIU

Generales

Especficas

Patolgicas

Normales

Normales

Patolgicas

Diagnstico especfico

IGF-I, IGFBP-3

Diagnstico especfico

Normal

Patolgico

Probable VNTB 410

Estudio de GH

EVALUACIN EN CASO DE FALLO DE MEDRO

FALLO DE MEDRO -Historia clnica -Examen fsico -Considerar hospitalizacin

ALGORITMO: EVALUACIN EN CASO DE FALLO DE MEDRO

Sospecha de causa orgnica

Causa no aparente

Sospecha de causa no orgnica

Pruebas complementarias especficas

Pruebas complementarias de despistaje causa orgnica

Observacin de la interaccin madre/padre-hijo

Negativas Positivas Negativas

Tratamiento nutricional

Tratamiento especfico de la enfermedad

NO MEJORA

-Corregir conducta -Considerar maltrato -Valorar tratamiento psicolgico y social

Reevaluacin y seguimiento

Considerar hospitalizacin

Sospechar etiologa mixta

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