EL CARIOTIPO HUMANO

El objetivo de esta prctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografa y saber determinar las anomalas cromosmicas ms frecuentes. La clula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre perifrica, despus se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tincin con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografa as obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomala cromosmica. La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: - Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos - Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntricos

Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos - Cromosomas pequeos Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Esta prctica se ha construido a partir de un cariotipo donado al departamento de Gentica por el grupo del Profesor Abrisqueta del C.S.I.C. Los autores quieren expresar su agradecimiento a la Dra. Ana Figueiras por la revisin de estas pginas.
http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm

CARIOTIPO HUMANO: QU ES Y CMO SE OBTIENE

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la forma, el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas

especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representacin grfica, ordenada por parejas de cromosomas homlogos, se denomina cariograma.

A continuacin se puede ver un cariograma:

Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuacin se exponen:

Para confirmar sndromes congnitos.

Cuando se observan algunas anomalas especficas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.

En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el nmero o en la forma de los cromosomas. La mayora de estas anomalas provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinacin del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de clulas y, cuando estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer una preparacin microscpica para fotografiar los cromosomas.

En un feto, las clulas se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una puncin en el vientre de la madre para obtener lquido amnitico o bien por puncin directa del cordn umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glbulos blancos de la sangre.

El ltimo paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto.

http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/9.htm

Cariotipo

En condiciones normales, los genes del ser humano se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras clulas. Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como cromosomas homlogos o autosomas. El par nmero 23 est compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (46,XX) y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY). Los espermatozoides y los vulos se distinguen de las dems clulas del organismo en que tienen slo 23 cromosomas independientes cada uno. En el

momento de la fecundacin, cuando el espermatozoide y el vulo se combinan, dan lugar a una clula nueva que tendr 46 cromosomas. El resultado de esta unin ser un ser humano genticamente nico y su diseo est determinado por el padre y la madre en partes iguales. De forma natural, la fecundacin del vulo la realiza un espermatozoide al azar: si ste porta el cromosoma X, se originar un descendiente XX (una nia); y si porta un cromosoma Y, se originar un descendiente XY (un nio). Mediante el estudio del cariotipo, que se realiza a partir de una muestra de sangre, se puede valorar el nmero y la estructura de los cromosomas presentes en las clulas sanguneas. Este estudio puede ser de gran ayuda para identificar problemas genticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Es importante destacar que las personas que padecen problemas de esterilidad o abortos de repeticinprovocados por una baja produccin de gametos o por un contenido anormal de stos frecuentemente son portadoras de anomalas en los cromosomas. Estas anomalas se distinguen principalmente en dos tipos: las numricas y las estructurales. Pero

puede ser tambin que ambos casos se den a la vez. Anomalas numricas: Se pueden deber a un exceso o defecto del nmero de cromosomas y tanto puede afectar a los homlogos como a los cromosomas sexuales. Cuando las clulas han perdido un cromosoma presentarn monosoma para este cromosoma. En el caso que tengan un cromosoma de ms habr trisoma para el cromosoma en cuestin. Las monosomas autosmicas suelen morir poco despus de la concepcin, ya que por lo general no son viables. En cambio, algunas trisomas pueden llegar a trmino. La ms conocida de stas es la trisoma 21 o tambin conocida como Sndrome de Down. Por otra parte, la anomala ms comn en cuanto al nmero de cromosomas sexuales en el varn es elSndrome de Klinefelter (47,XXY). Anomalas estructurales: Suceden cuando hay cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Los que tienen mayor incidencia son: - Las inversiones: Cuando se convierte un fragmento de un cromosoma. stas pueden ser de

origen familiar, que conllevan menor riesgo que si se trata de una mutacin nueva. - Las translocaciones: Cuando hay intercambio de material gentico entre dos o ms cromosomas. Si la translocacin es recproca o equilibrada conllevar poco riesgo al igual que las inversiones. Si es de origen familiar el riesgo es casi nulo, y algo mayor si la mutacin es nueva. - Las delecciones: Cuando hay prdida de material gentico de un solo cromosoma. Las consecuencias de sta son graves. Tambin existen los llamados mosaicos, que son aquellos que se encuentran en personas cuyo organismo tiene tanto lneas celulares normales como anormales. En su mayora se trata de anomalas cromosmicas numricas ya que estructurales son poco frecuentes en este cas

http://www.invitrotv.com/esterilidad-e-infertilidad/cariotipo