La variabilidad gentica es una condicin necesaria para la evolucin.

De forma intuitiva se sabe que a mayor variabilidad gentica, mayor cambio evolutivo. Se realiz un experimento en Drosophila serrata en el que se usaron poblaciones puras y mixtas, se vio que la existencia de mayor variabilidad gentica (poblacin mixta) implica mayor tasa evolutiva. Existen dos modelos para definir la estructura de las poblaciones:

Modelo clsico (Muller): el acervo gentico de una poblacin consta en prcticamente todos los loci de un alelo salvaje con frecuencia prxima a uno. La evolucin ocurre porque a veces surge un alelo beneficioso que desplaza al salvaje por seleccin natural. Modelo balanceado (Dobzhansky): el acervo gentico de una poblacin consta en todos los loci de un conjunto de alelos en diversas frecuencias. La evolucin ocurre por un cambio gradual de las frecuencias y clases de alelos de la poblacin.

La mayora de las poblaciones naturales poseen una elevada variabilidad gentica. Sin embargo, la variabilidad observada en un determinado carcter puede atribuirse a variabilidad gentica o a factores ambientales. En muchos casos se ha establecido que las diferencias genticas explicaran la variacin morfolgica. Existen distintas pruebas para conocer la abundancia de la variabilidad gentica: estudios de consanguinidad, experimentos de seleccin artificial y mtodos de gentica molecular. La cuantificacin de la variabilidad gentica en las poblaciones se puede realizar midiendo: variacin morfolgica, cromosmica o a nivel molecular. Variacin morfolgica: Se miden caracteres fenotpicos de los individuos. Est afectada por factores ambientales. Variacin cromosmica: Hasta los aos 60 las tcnicas solo permitan observar la morfologa cromosmica. Posteriormente se desarrollaron tcnicas como: tincin diferencial, bandeo cromosmico o FISH. Este tipo de informacin es importante en los mecanismos de especiacin. Variacin a nivel molecular: La electroforesis de protenas ha sido una tcnica de gran importancia para cuantificar la variabilidad gentica. Algunas de las tcnicas son: Tcnica Isoenzimas Definicin Ventajas Inconvenientes Son variantes No influenciadas por Las modificaciones allicas de un gen el ambiente. postraduccionales que codifican pueden afectar a la Son marcadores protenas con carga movilidad codominantes. distinta. elctrofortica. Anlisis de muchos individuos en poco tiempo. No todas las sustituciones de aminocidos se detectan por electroforesis. Precio. Solo detecta la quinta parte del polimorfismo.

RFLP

Polimorfismos de fragmentos de restriccin.

Las mismas que en el caso de isoenzimas. Estudio de un elevado nmero de loci.

PCR

Reaccin en cadena Cantidad mnima de Conocimiento previo de polimerasa. DNA molde. de la secuencia. Conservacin del material biolgico.

Secuenciacin

SNP

Determinacin de la secuencia nucleotdica de un fragmento de ADN. Polimorfismo de un solo nucletido.

Muy informativa.

Requiere marcaje. Coste elevado.

Marcadores codominantes. Distribucin por todo el genoma.

La variabilidad gentica detectada por estas tcnicas se describe por la variacin en las frecuencias allicas. Las frecuencias genotpicas solo se pueden calcular a partir de las allicas cuando hay equilibrio de Hardy-Weinberg. Sin embargo, las allicas siempre se pueden calcular a partir de las genotpicas. Se calculan parmetros como la proporcin de loci polimrficos (P) o polimorfismo (proporcin de loci con ms de un alelo) y la Heterocigosis media (H) (se determina obteniendo primero la frecuencia de individuos heterocigotos en cada locus y sacando luego el promedio de estas frecuencias con todos los loci). Adems existen distintos ndices para medir diversidad gentica como el ndice de Shannon y el ndice de fijacin. El anlisis de la varianza molecular (AMOVA) sirve para inferir la estructura gentica de las poblaciones. Otras tcnicas utilizadas son: nmero de sitios segregantes y la diversidad nucleotdica (?). La herencia es un proceso conservador pero no en trminos absolutos. Ocasionalmente ocurren errores en la replicacin ? Mutaciones (origen de la variabilidad). Sin embargo, la variabilidad que se genera en cada generacin por mutacin solo representa una pequea parte de la variacin gentica de las poblaciones. Entonces el origen de la variabilidad gentica es la recombinacin. Es importante destacar que la reproduccin sexual es la fuente de variacin ms importante. Desde el punto de vista evolutivo existen tres tipos de mutaciones: beneficiosas (individuos favorecidos por seleccin natural. Seleccin positiva: equilibrada y direccional), neutrales (no afectan a la eficacia biolgica del fenotipo) y deletreas (individuos que tienden a ser eliminados de la poblacin. Seleccin purificadora). Solo una parte de las mutaciones se incorporan a la poblacin por seleccin positiva, las deletreas tambin se pueden mantener en individuos heterocigotos. En la poblacin existe un equilibrio de fuerzas selectivas y tambin un equilibrio entre mutacin y seleccin. Uno de los test utilizados para detectar fuerzas evolutivas es: w= Ka/ Ks Donde: Ka=Nmero de mutaciones sinnimas por posicin sinnima. Ks=Nmero de mutaciones no sinnimas por posicin no sinnima. Si w es igual a 1 implica neutralidad, si es menor que 1 seleccin purificadora y si es mayor que 1 seleccin positiva. La genmica evolutiva pretende estudiar el impacto de la seleccin y recombinacin sobre la variabilidad del genoma. Si una mutacin tiene lugar sobre un determinado fondo gentico, puede aumentar su frecuencia por deriva y tambin aumenta la frecuencia del haplotipo asociado. A este fenmeno se le denomina desequilibrio gamtico. La recombinacin disminuye el desequilibrio de ligamiento. Adems tambin se dan otros procesos como: - Seleccin de fondo: cuando surgen mutaciones deletreas en la poblacin, acta la seleccin purificadora disminuyendo la variacin de la secuencia de DNA. Tambin se reduce por recombinacin. - Arrastre selectivo: cuando surge una mutacin adaptativa, si se fija, arrastra a las mutaciones neutras implicando prdida de variabilidad. Algunos ejemplos de polimorfismos genticos en ambientes heterogneos son: - Polimorfismo en el color: melanismo en Biston betularia.