O Teste do Pezinho serve para prevenir a deficincia mental e a evoluo de outras doenas graves no beb.

Todos os bebs nascidos devem ser submetidos ao Teste do Pezinho. O exame tem a finalidade de detectar, de forma precoce, doenas que podem causar leses irreversveis, como o retardo mental, antes mesmo de suas manifestaes. Doenas que podem ser identificadas - Fenilcetonria Para desenvolvermos normalmente o crebro, necessitamos que o nosso organismo utilize adequadamente entre outras substncias, uma protena chamada de fenilalanina, que um componente dos alimentos. A fenilalanina, absorvida no intestino transportada pelo sangue, at o fgado, onde deve receber a ao de outro produto, uma enzima, que promover a transformao da fenilalanina em uma nova substncia, tambm muito necessria ao organismo. Se esta enzima no atuar corretamente e a transformao no acontecer, a fenilalanina e outros produtos se acumularo no organismo e no crebro, podendo causar deficincia mental. Esta doena a Fenilcetonria. A ausncia da enzima ou o seu mau funcionamento no fgado, so os fatores que determinam a presena desta doena metablica, cuja origem gentica, hereditria. O diagnstico deve ser precoce. De modo ideal a coleta deve ser realizada entre o 3 e 5 dia de vida e o tratamento iniciado na 3 semana. Isto pode ser conseguido com a medida do nvel de fenilalanina no sangue (teste do pezinho). Quanto mais cedo coletar, melhor ser o resultado do tratamento. Embora sugerido que a coleta do sangue seja procedida aps 48 horas de vida e depois de ter havido algumas amamentaes de leite, o sangue neste programa deve ser coletado em todos os casos sempre no momento da alta. O tratamento, para se obter melhor resultado, dever ser realizado imediatamente aps a confirmao do teste positivo ainda nas primeiras semanas de vida. Consiste em uma dieta programada e um leite especial, contendo baixa quantidade de fenilalanina. Com esta medida podemos reduzir a possibilidade do sistema nervoso ser afetado, e permitir a criana se desenvolver satisfatoriamente. -Hipotireodismo Congnito Esta enfermidade causada pela falta de produo total ou parcial dos hormnios tireoidianos, que so muito importantes para o desenvolvimento normal do crebro. De modo geral no de causa hereditria. O hipotireoidismo congnito pode se manifestar j aps o nascimento ou mais frequentemente somente semanas depois, principalmente com atraso no desenvolvimento corporal e deficincia mental. O diagnstico pode ser feito antes de aparecerem as manifestaes clnicas, atravs da dosagem do hormnio TSH (ou T4) no sangue (teste do pezinho). O tratamento deve ser realizado desde as primeiras semanas de vida, utilizando os hormnios tireoidianos, podendo-se com eles, evitar a deficincia mental. - Deficincia da Biotinidade uma enfermidade hereditria do metabolismo da biotina, que uma vitamina do

complexo B. Ela importante na transformao de algumas outras substncias, fundamentais ao funcionamento da clula cerebral. A deficincia da biotinidase produz entre outras manifestaes um retardo mental. A biotina para ser formada e utilizada pelo organismo depende de sua transformao por uma enzima chamada biotinidase. Esta a substncia que falta nesta enfermidade. O diagnstico precoce e o tratamento com o uso de biotina pode prevenir esta causa de deficincia mental. - Hemoglobinopatias Os glbulos vermelhos so clulas do sangue que contm uma substncia chamada hemoglobina. A hemoglobina que d a cor vermelha ao sangue e tem como funo o transporte de oxignio para todas as clulas do corpo. Essa substncia normal chamada de hemoglobina A. Os glbulos vermelhos so muito flexveis e movem-se facilmente atravs dos vasos sanguneos. Quando ocorre algum problema na formao da hemoglobina chamamos de hemoglobinopatias. A mais comum a anemia falciforme. Na anemia falciforme os glbulos vermelhos contm uma hemoglobina diferente, a hemoglobina S que faz com que os glbulos tomem a forma de uma meia lua ou foice, depois que o oxignio libertado. Essas clulas em foice tornam-se rgidas ou endurecidas e tendem a formar grupos que podem fechar os pequenos vasos sanguneos dificultando a circulao do sangue. A falta de irrigao sangunea pode ocasionar leso em vrios rgos como crebro, ossos, pulmes, rins e outros. A anemia falciforme mais frequente na populao negra e seus descendentes, mas ocorre tambm em brancos. A anemia falciforme hereditria. A maioria das pessoas recebe de seus pais a hemoglobina normal chamada hemoglobina A. Como recebe uma parte da me e outra do pai, cada pessoa (AA). Tambm nos recm-nascidos normal a presena da hemoglobina F (fetal) que desaparece com o tempo. J as pessoas com anemia falciforme recebem de seus pais (portadores de genes) hemoglobina anormal chamada hemoglobina S. Como recebe uma parte do pai e outra da me, elas so SS. Outras hemoglobinas anormais existem e quando transmitidas pelo pai e pela me ocorre na criana a doena. Podem ser SS, SC, CC, SD, DD, e outras. Pais da criana com anemia falciforme tem o trao falciforme. O trao falciforme no uma doena, significa que a pessoa herdou de um de seus pais a hemoglobina A e do outro a hemoglobina S. uma pessoa saudvel e pode levar uma vida normal. - Fibrose Cstica A fibrose cstica (FC), tambm conhecida como Mucoviscidose, uma doena gentica hereditria autossmica recessiva mais comum nas pessoas da raa branca. menos frequente entre negros e asiticos. uma doena crnica, com manifestaes sistmicas. Ocorre por uma disfuno das glndulas secretoras do corpo afetando rgos como os pulmes, pncreas, fgado, sistema digestivo e reprodutor. Os portadores de Fibrose Cstica produzem um muco muito viscoso, que causa obstruo dos pulmes e do sistema digestivo, tornando difcil a respirao e a correta absoro dos alimentos. Em cada 50 indivduos 1 portador assintomtico do gene. Os portadores podem ser completamente sos, no padecem da enfermidade, porm podem transmitir. Se o pai e a me so portadores de um gene da FC, existe a probabilidade de um para quatro (25%) em cada nascimento de que um filho tenha FC.

A triagem neonatal feita pela dosagem no sangue da IRT (tripsina imuno reativa) da criana atravs do Teste do Pezinho. importante que esse exame seja realizado antes dos 30 dias de vida do beb quando a substncia encontra-se mais elevada nos casos suspeitos da doena. O diagnstico confirmatrio pode ser feito pela dosagem de Cloro no suor da criana (Teste de Suor) j que os pacientes com FC segregam grandes quantidades de sal no suor. Tambm pode ser feito um exame gentico com amostra de sangue.

que o Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho um exame laboratorial simples, conhecido tambm como exame de triagem neonatal, e tem por objetivo o diagnstico precoce e preveno de doenas metablicas, genticas e ou infecciosas que podero causar leses irreversveis no beb se no forem tratadas antes mesmo do aparecimento dos sintomas, como por exemplo a deficincia intelectual (retardo mental). O diagnstico precoce oferece condies de um tratamento iniciado nas primeiras semanas de vida do beb, evitando a deficincia mental. A deficincia, uma vez presente no corpo, j no pode ser curada.

Como feito?
O teste feito de forma bem simples, o bebe leva uma picadinha no calcanhar, pois um local com muitas ramificaes de vasos sangneos o que permite a coleta bem rpida. O beb chora por ser uma sensao nova para ele.

Quando deve ser feito?

O ideal para se realizar o Teste do Pezinho aguardar o prazo de 48 horas aps o seu nascimento, pois se for realizado antes deste perodo poder haver influncia do metabolismo da me nos resultados.

Tipos de Teste do Pezinho :

No Sistema nico de Sade (SUS), o Programa Nacional de Triagem Neonatal gratuito. O teste cobre a identificao de at quatro doenas. Mas nem todos os Estados brasileiros realizam os quatro testes. O Programa Nacional de Triagem Neonatal prev trs fases do teste do pezinho, em que os Estados devem se adequar:

1 Fase :

Fenilcetonria - (Distrbio gentico no qual um dos aminocidos presentes no leite pode prejudicar a sade do beb causando retardo mental grave); Hipotiroedismo Congnito - (A falta do hormnio produzido na glndula tireide causa deficincia mental e retardo de crescimento.); 2 Fase : Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias - (As hemoglobinopatias so doenas causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produo da hemoglobina "S". Crianas com hemoglobina anormal so altamente suscetveis anemia e infeces.) 3 Fase : Fibrose Cstica - (Doena gentica que causa problemas respiratrios e gastrointestinais crnicos) Tambm existem outros tipos mais completos de Exames do Pezinho (conhecidos como teste do pezinho ampliado ou teste do pezinho expandido) capaz de diagnosticar mais de 30 doenas e reduz o nmero de resultados falso-positivos, permite a anlises das Acilcarnitinas (somente possvel pela Espectrometria de Massas em Tandem), viabiliza o diagnstico da deficincia de MCAD em neonatos e possibilita a deteco da Fenilcetonria em amostras de crianas a partir de oito horas de vida. O custo para a realizao do exame do pezinho ampliado ou expandido pode variar de acordo com a quantidade de doenas a serem detectadas, e podem ser realizados em laboratrios e maternidades particulares, consulte o mdico pediatra para maiores informaes.

Resultado:
No basta fazer o exame, essencial buscar o resultado e levar ao pediatra para avaliar, porque o resultado normal, mesmo no teste ampliado no afasta a possibilidade de doenas neurolgicas genticas ou adquiridas como por exemplo, o teste do pezinho no diagnostica a Sndrome de Down. O Teste do Pezinho Convencional obrigatrio e gratuito. E esse um direito que seu filho j nasce com ele.

Prefeitura de BH e ministrio da saude