Resumen Tema 3 Gentica de la conducta

TEMA 3 GENETICA DE LA CONDUCTA

1.- CONCEPTO DE GENTICA DE LA CONDUCTA
Teora Sinttica de la Evolucin o Neodarwinismo: Explica la evolucin por seleccin natural como un cambio en las frecuencias allicas de la poblacin. o La conducta es un fenotipo bajo el que subyace un genotipo que la explica, adems del ambiente. o Relacin estrecha entre gentica molecular, gentica mendeliana y Teora sinttica de la evolucin. Galton: basndose en los principios de la evolucin del propio Darwin dedujo que todos los rasgos conductuales humanos deban de tener base gentica resultado de la seleccin natural. Fundador de la Gentica de la conducta.

2.- GENETICA MENDELIANA DE LA CONDUCTA

CONDUCTA HUMANA: Fenilcetonuria: o Caso mas conocido de retraso mental por defecto monognico o 1 de cada 10.000 nacimientos. o CI inferior a 50 o Alelo recesivo del gen ubicado ene l cromosoma 12 o Acumulacin de fenilalanina que a los das del nacimiento provoca daos cerebrales. o Enfermedad recesiva. Los heteros producen 2 tipos de enzima, La defectuosa y la normal, pero la normal metaboliza la suficiente fenilalanina para que no ocurra dao cerebral. Pero son portadores del alelo recesivo y la pueden transmitir al 50 % Sndrome de X frgil: o Segunda causa de subnormalidad en varones o Dos veces mas frecuente en varones que en mujeres o Alteracin gentica ligada al cromosoma X o enfermedad gentica ligada al sexo. o CI moderadamente bajo o partes de los varones presentan conductas caractersticas: alteraciones en la expresin hablada, aversin a mantener la mirada o Citologicamente es una rotura o estrechamiento en la posicin q27.3 del cromosoma X o Causa: La mutacin de un gen que se expresa en el tejido cerebral. Aumento del nmero de repeticiones del triplete CGG en ms de 200 veces que un individuo normal.

TRANSGNICO: Cualquier individuo que porta ADN de otra especie. Objetivo de introducir ADN extrao puede ser bloquear la expresin de un gen (knockout), insertar genes funcionales de otra especie, potenciar la expresin de un gen ya existente en esa especie... etc.

Jaione Ovejero Muoz Grado en Psicologa Curso 2011-2012

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Obesidad: 1.- Mutacin del gen responsable de la produccin de LEPTINA, que causa un tipo de obesidad. o Leptina: o Hormona que producen los adipositos que regula la ingesta actuando sobre receptores hipotalmicos. o Potencia la seal de saciedad que la ingesta de la comida provoca y reduce el valor hednico de la misma. o Su cantidad correlacin con la cantidad de grasa corporal. o Algunos casos la mutacin es una delecin de guanina en la posicin 133 que da lugar a una Leptina incompleta, siendo inactiva. o Otros casos la mutacin da lugar a que no se sintetice la leptina. El fenotipo (la obesidad) idntico al anterior. 2.- Mutacin Relacc /leptina, el alelo mutante corresponde al gen que codifica el receptor neuronal de leptina: Determina el truncamiento de la protena receptora y anula su funcionalidad. 3.- Gen que codifica el receptor de la MELANOCORTINA MCR4 o Causa hiperfagia y obesidad aunque no tan importante que los relacionados con la leptina. Lenguaje: 1.- FOXP2: Gen que codifica un factor de transcripcin. o Ao 2001. Familia KE o Alteracin de capacidades lingsticas unidas a dificultades motoras orofaciales que deterioraban la articulacin del lenguaje. o Su fenotipo compatible con la accin de un alelo dominante. o Este gen no es privativo de la especia humana. Tb se halla en el genoma de aves y mamferos. o Gen muy bien conservado filogenticamente ( sometido a seleccin estabilizadora) o Ha sufrido una evolucin muy rpida, muy tardamente o Ha sufrido una fuerte seleccin positiva en la especie humana. Modelos Animales. o Su uso permite abordar el estudio de la conexin genes/conducta de modo ms riguroso. o Se puede desentraar hasta extremos insospechados la influencia de alelos concretos. o No olvidar que los genes NO actan independientemente, si no que la funcionalidad de cada uno, depende de la de otros muchos en la medida en que el producto de uno puede ser el factor clave para la expresin de otro. (como los genes reguladores de la expresin). Narcolepsia: o Trastorno relacionad con el sueo o Sntoma mas prominente: Cataplejia.: Perdida sbita de tono muscular, con perdida del equilibrio durante la vigilia.

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Aparece con mas frecuencia en situaciones estresantes o muy emotivas o Los pacientes suelen entran en la fase REM del suelo directamente. Causado por un alelo recesivo Mutacin del gen que codifica la Hipocretina.( neurotransmisor que regula los niveles de alerta y vigilancia situado en el hipotlamo) o Si la hormona esta ausente es ms probable que ocurra la cataplejia en momentos inapropiados y sin la perdida de consciencia propia del sueo REM. o

BASE NEUROBIOLGOCA DE LA GENETICA MENDELIANA DE LA CONDUCTA Los Neurotransmisores y su funcin (exceso o carencia) o Suelen relacionarse con alteraciones muy notables de la conducta humana. Sobre su actividad suelen centrarse la actuacin de los psicofrmacos y sustancias adictivas con fines recreativos. o Su accin se ejerce en la SINAPSIS, el punto de contacto entre neuronas. o En relacin con los NN, estn las protenas receptoras ( RECEPTORES), de las que depende todo le efecto de los NN o Influencia notable de las enzimas que catalizan la sntesis y degradacin de los NN y de las protenas trasportadoras, en la concentracin sinptica de los NN tanto a lp como a Chp. o La intensidad de la actividad sinptica de los NN y su duracin influyen sobre el grado de actividad de los receptores y su abundancia. o Numero de receptores mayor al de NN SEROTONINA o Neurotransmisor o Funcin: Modula la actividad fisiolgica de las neuronas sobre las que acta o Los sujetos con depresin presentan bajos niveles de S o Su escasez esta relacionado con dificultades de autocontrol y un despliegue excesivo de conductas agresivas. o Gen estudiado: Codifica el transportador de la serotonina. Dos alelos L y S o Homocigotos para s ( SS) presentan mas frecuencia de ansiedad y tendencia a evitar situaciones amenazantes, as como a puntuar mas alto en Neuroticismo o Funcin del transportador: Devolver el N a la Neurona Pre-sinptica desde el espacio sinptico lo que constituye una forma de inactivacion. DOPAMINA o Sus niveles de actividad se han relacionado con cambios conductuales o Relacionado con Parkinson ( bajos niveles de actividad ) y con la Esquizofrenia ( altos niveles) o Polimorfismo en la protena que constituye el receptor D4 de Dopamina. Los individuos que portan la variante del alelo largo, suelen ser personas vidas de novedad, buscadores de situaciones placenteras en mayor medida que las de la variante corta del gen. o Este receptor D4 esta implicado en procesos de atencin y otras funciones cognitivas superiores,

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o Se relaciona con el dficit de atencin e hiperactividad y con el rasgo buscador
de sensaciones y los individuos portadores del gen son ms propensos a hacerse adictos a sustancias de abuso.

3.- GENTICA CUANTITATIVA DE LA CONDUCTA.

Las formas que pueden adoptar los fenotipos cuantitativos solo se diferencian entre si, por el valor cuantitativo que muestra el rasgo en cada individuo. o Rasgos cuantitativos: Estn determinados por varios genes, cada uno con dos o mas alelos, donde cada alelo contribuye con una cierta cantidad al fenotipo observado. Por lo general, son polignicos. o Rasgos cualitativos: Son monognicas

o Alelos aditivos: Los alelos cuyo valor se suma al de otros para explicar el fenotipo
que reciben

o Dosis gnica: Numero de veces que aparece un alelo de un gen en un genotipo o Valor genotpico: Resultado de sumar la dosis gnica de cada alelo, multiplicada por
el valor aditivo de cada alelo. Factores explicativos de la conducta: o Variabilidad gentica o Ambiente

LA HEREDABILIDAD (H)
Es un valor numrico entre 0 y 1 Representa la proporcin de la variabilidad del rasgo fenotpico atribuible a los genes LA AMBIENTALIDAD (A) Es la proporcin de la variabilidad atribuible a los factores ambientales.

o VARIANZA: Parmetro que mide la variabilidad de un rasgo. Varianza Total o Varianza

fenotpica: VT= VG+VA

HEREDABILIDAD: H = VG / VT Su resultado representa la proporcin o porcentaje de la variacin fenotpica observada entre los individuos de la poblacin que se debe a las diferencias genticas entre esos mismos individuos. Clculo de la Heredabilidad: S (diferencial de seleccin) = M M (media de la poblacin general media de las semillas elegidas) R (respuesta de seleccin) = M M (media del peso de las alubias descendientes media de la poblacin general. H: heredabilidad = R/S

o Heredabilidad en sentido amplio. (Ha): Tiene en cuenta la variabilidad de los

genes aditivos + la v de la dominancia+ la v de la epistasia. y luego la ambientalidad.

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o Heredabilidad en sentido estricto (He): La que est atribuida especficamente a la
varianza gentica aditiva: He= Vga (v gentica aditiva)/ VT. Solo tiene en cuenta la v de los genes aditivos.

ESTUDIOS DE FAMILIAS O DE GEMELOS

H=2 (rMZJ rDZJ ) C2 = ( 2 r DZJ) r MZJ Cuando no se puede recurrir a estudios de selecciona artificial o de cra selectiva (( e )) : 1- rMZ Falconer: Desarrolla una serie de frmulas que permiten calcular, en teora, la Heredabilidad y el ambiente basndose en factores que se sabe que estn influyendo en el fenotipo segn el grado de parentesco o la crianza .

Conclusiones practicas: o Correlacin MZS > DZS. Los genes son importantes para el estudio en cuestin
o o Correlacin MZS=DZS : Los genes son irrelevantes Lo mismo ocurre para MZJ y DZJ

Limitaciones del significado de Heredabilidad: Su aplicacin se limita al momento y la poblacin en la que se ha obtenido. Las circunstancias concretas pueden exacerbar o minimizar la influencia de los genes sobre las diferencias genotpicas.

Conclusin sobre la heredabilidad: un alto grado de la H no significa que ese rasgo no este
influido por factores ambientales.

GENETICA CUANTITATIVA DE LA CONDUCTA HUMANA

INTELIGENCIA:
o o Rasgo fenotpico de carcter cuantitativo. La H del CI en hermanos MZS es del 0.75 Los factores ambientales que explican la variabilidad que no explica la v gentica son peculiares para cada individuo y no comunes para los que viven dentro del mismo entorno familiar o social. La heredabilidad aumenta con la edad... A medida que aumenta la edad, crece el valor de la H y dismiuye la influencia del ambiente. La mayor parte de la varianza gentica de la inteligencia es de tipo aditivo Otras capacidades ms especficas: Inteligencia verbal, espacial, memoria es algo menor. 0.5

o Campana de Gauss: Media de 100 con desviacin tpica de 15 o o o o

PSICOPATOLOGIA
Esquizofrenia Alteraciones del humor. o Trastornos de ansiedad. ( Ej.: neurosis obsesivo compulsiva) ESQUIZOFRENIA: o Alucinaciones y falsas creencias. o Deterioro notable en la capacidad para distinguir lo real de lo imaginario, entre lo interno, los propios pensamientos y la realidad externa. o Paranoia y mana persecutoria es el resumen de sus sntomas o 1% de incidencia a nivel mundial o Caso de concordancia gentica gemelar: Las cuatrillizas Genain. o o

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ALTERACIONES DEL HUMOR o Incidencia del sndrome bipolar es del 1% o Unipolar ( fase depresiva ) 5% ( doble en mujeres que en hombres) o En alguna medida influidos por factores genticos TRASTORNOS DE ANSIEDAD: o Neurosis obsesivo-compulsiva, pnico y fobias.

4.- ANOMALIAS CROMOSOMICAS Y CONDUCTA HUMANA

Por mutacin tambin se entienden; o Cambios cuantitativos, aumento o disminucin del ADN del ncleo celular. o Modificaciones en la ubicacin de trozos de ADN con o sin efectos fenotipitos.

ALTERACIONES EN EL NMERO DE CROMOSOMAS Poliploidias o Clula Euploide o Cuando el numero de cromosomas de una clula o de todas es mltiplo exacto del haploide y distinto del diploide normal. (Triploidia, tetraploidia) o La endoploidia seria un proceso de duplicacin cromosomita cuando no hay divisin celular. Explicara la tetraploidia. o Inviables en humanos. No as en plantas Aneuploidias: o En el proceso de meiosis no se desarrolla correctamente dando lugar a anomalas en el numero de cromosomas ( NO DISYUNCION MEIOTICA ) o Trisomias: Tres copias de un cromosoma o Monosoma: Un cromosoma que no tiene su homologo. o Ambos son el resultado de un error en el reparto de material gentico que ocurre en la II fase de la divisin meiotica. o Aneuploide: Cuando no es el numero haploide ni el exacto del haploide normal. (monosoma, Trisomias, tetrasomia, pentasomia) Monosomas: o Prcticamente incompatibles con el desarrollo. o nico caso: Sndrome de Turner. 45X o Sin cromatina sexual al solo tener una copia del cromosoma X o 1 mujer de cada 3000 o Prueba de que la otra copia del cromosoma X es fundamental para el desarrollo de los ovarios y del sistema nervioso. Trisomias: a.- Cromosomas sexuales o Tipo de Aneuploidias ms frecuente en la especie humana o Las mas compatibles con la vida: La de los cromosomas sexuales y la del n 21 o Con fenotipos casi normales y complementarias del S de Turner ( 45X). Resultado de un cigoto donde uno de los gametos habra sufrido una NO disyuncin meiotica. o 47, XXX o 47, XXY o S de Klinefelter o 47, XYY

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o El resultado de la masculinidad es resultado de la expresin de un gen hallado
nicamente en el cromosoma Y. su expresin hace que se produzca una sustancia que recibe el nombre de Factor de determinacin testicular y que determina la diferenciacin en testculos de las clulas germinales. Embrionarias indiferenciadas. El gen es el SRY o El corpsculo de Barr siempre aparece cuando hay mas de 1 cromosoma X ya parece en un numero igual a nX-1 independientemente del sexo fenotipito. El corpsculo es el cromosoma X inactivado o El mecanismo de inactivacion de uno de los cromosomas X es el gen XIST produciendo un ARN que en vez de salir al citoplasma se une al cromosoma X impidiendo su transcripcin. La inactivacion permite asegurar que la dotacin gnica de machos y hembras sea la misma. b.-Trisomias Autosmicas o Par 21. Sndrome de Down o 1866. Llamado mongolismo o Alto grado de malformaciones cardiacas o Retraso en el desarrollo corporal o Baja inteligencia o Explicacin: NO disyuncin meiotica o 1/800 nacidos o Factor de riesgo: La edad de la madre o Mayormente el origen es la No disyuncin en la gametognesis femenina, pero en un 5-6 por ciento la Trisomias es de origen paterno. o Otras Trisomias viables. Nios nacidos vivos para morir muy tempranamente. o Cromosoma 13 Sndrome de Patau (47+13) o Cromosoma 18 Sndrome de Edwards

Cromosomas sexuales, sexo y Cromatina de Barr

ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS

o En ocasiones los cromosomas pierden o ganan material gentico o Supone la modificacin estructural del cromosoma correspondiente. o Delecin: Se pierde un trozo de cromosoma y desaparece del cariotipo o Translocacin: Ese trozo escindido no se pierde sino que se une a otro. o Inversin: Si ese trozo se inserta donde estaba pero en sentido contrario. o Duplicacin: Un trozo de ADN se copia 2 veces
DELECIONES E IMPRINTING GENOMICO o Maullido de gato: Se pierde por delecin el trozo p15 del cromosoma 5... Presentan deficiencia mental adems de otras muchas malformaciones anatmicas. o Al haber perdido uno de los trozos de un cromosoma son hemicigoticos para esos genes, siendo necesaria la presencia de los dos alelos de cada gen para el desarrollo normal, independientemente de la dominancia o la recesividad. o S de Williams: Delecin en el cromosoma 7.Presentan severa deficiencia mental y notable desarrollo lingstico. o GRABACION GENOMICA: Forma de expresin de un gen en funcin de si procede del padre o de la madre. o S de Prader Willi (delecin en el CR 15 del gameto masculino). : Presentan obesidad, apetito desmedido y retraso mental o S de Angelman: Delecin en el mismo cromosoma del gameto femenino): Presentan retraso mental grave, risa convulsiva y movimientos involuntarios

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o
tipo marionetas). Por tanto fruto de la expresin del alelo paterno .y el de Prader Willi del materno. Mola: Es un tipo de impresin genmica. Ovulo sin ncleo fecundado por espermatozoide normal. Aunque el nmero de cromosomas del espermatozoide se duplica, el no tener carga gentica de la madre ocasiona el desarrollo anormal.

TRASLOCACIONES o Separacin de un fragmento de ADN y su posterior unin a otro cromosoma, NO habiendo prdida de informacin gentica, considerndose reordenaciones genticas equilibradas. o Traslocaciones reciprocas: Intercambio de material gentico entre 2 cromosomas NO homlogos, producindose una reordenacin en la secuencia de los genes. No suelen producir efectos sobre el fenotipo. Pero presentan altos riesgos de provocar gametos con reordenamientos cromosmicos desequilibrados dificultando el apareamiento de los homlogos. Tcnica de bandeo: Tcnica por la que se detectan los cambios de los loci de los genes involucrados en esa reordenacin. o Traslocacin Robertsoniana: Un 5% de los S de Down no presentan trisomia del 21, siendo cromosmicamente normales. Se debe a traslocacion Robertsoniana 14/21. Se unen por el centrmero los brazos largos de los cromosomas con perdida de los brazos cortos. INVERSIONES o Cambio de orientacin cromosomita que supone un cambio en la orientacin del ADN dentro del cromosoma o Inversiones pericentricas: Si la inversin cociente el centrmero. o Inversiones paracntricas: Si no lo contiene.

Las inversiones, traslocaciones, deleciones y duplicaciones conllevan dificultades en la recombinacin puesto que uno de los cromosomas homlogos presenta una ordenacin de loci diferente del otro. En muchos casos aparecen gametos estriles.
DUPLICACIONES o Fragmento de un trozo de ADN resulta repetido. o El mecanismo que lo puede explicar es un apareamiento desigual entre cromosomas homlogos en la Meiosis i donde al separarse uno de los cromosomas roba un fragmento a su homologo en lugar e intercambiarlo. o Importancia en la evolucin permitiendo que el gen original permanezca intacto y ofreciendo que la posibilidad de que la mutacin pueda resultar adaptativa. o Ej.: opsina de los conos de la retina de los primates.

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