Cada um sabe a dor e a delcia de ser o que .

Caetano Veloso O termo sndrome refere-se a um conjunto de sintomas ligados a uma enfermidade. A sndrome de down uma anomalia caracterizada pela existncia de um cromossomo1 adicional no par 21. Da porque tambm chamada de trissomia do par 21. Normalmente, as clulas reprodutivas, espermatozides e vulos, tm 23 cromossomos cada. No momento da fecundao, em circunstncias normais, ser formada uma clula com 46 cromossomos. Posteriormente, ter incio o processo de diviso celular, que gerar outra clula com 46 cromossomos e assim por diante. Quando, no momento da diviso celular, no ocorre a disjuno adequada dos cromossomos do par 21, dois cromossomos 21 ficam grudados. Assim as clulas geradas por essa diviso celular sero de 47 e outra de 45 cromossomos, esta ltima eliminada. Dessa forma, a diviso celular prosseguir, produzindo mais clulas com 47 cromossomos. Nesse caso, dizemos que ocorreu uma trissomia simples do par 21, por no-disjuno. Cerca de 95% dos casos de sndrome de down so desse tipo. H outros dois tipos de sndrome de down, a saber: a trissomia de translocao, cerca de 3% dos casos so desse tipo, em que existem 3 cromossomos 21, mas o brao longo de um deles liga-se a outro cromossomo, o 14, o 22 ou mesmo o 21. E o mosaicismo, 2% dos casos, em que a reproduo celular gera clulas com 46 cromossomos e clulas com 47 cromossomos. A sndrome de down foi a primeira condio clnica que se acompanha por graus variveis de deficincia mental identificada como tendo por causa primria uma anormalidade cromossmica. A causa bsica dessa desordem j conhecida e pode-se identificar precocemente boa parte dos problemas mdicos habitualmente

Pequenssimas estruturas que contm nossos fatores hereditrios ou genes. Cada cromossomo tem milhares de genes e este material gentico absolutamente crtico para o desenvolvimento e o crescimento de qualquer organismo.

presentes, o que possibilita tratar de forma eficiente a maioria deles. Apesar de inegveis e importantes avanos, h ainda boa parte dos indivduos com sndrome de down no pas, que ainda recebe um tratamento que pode ser considerado muito distante do ideal. Quando as pessoas optam por ter um filho, a partir desse momento, passam a idealizar a histria de sua criana, nunca prevendo que sua histria pode no ser perfeita. Toda histria nessecita de um protagonista e na maioria das vezes, ele exatamente aquele que se ajusta histria elaborada. Mas vezes, nasce um outro personagem. o caso, por exemplo, da criana com sndrome de down. Tem-se assim uma histria sem protagonista e um personagem sem papel a desempenhar. exatamente por isso que muitas famlias, ao receberem a notcia de que a criana tem trissomia do cromossomo 21, comeam a viver uma situao muito difcil: quem esperavam no chegou, mas receberam algum cuja histria ainda no foi escrita. Nessas ocasies as famlias esto completamente desinformadas do diagnstico de seu filho e a que comea a discriminao da sociedade, entre outras ocorrncias no pensamento dos pais. a partir da que o destino dessa criana decidida, dependendo da viso dos pais, a criana ter ou no um desenvolvimento maior no futuro. A sndrome de down no tem cura, ela faz parte da constituio da criana, sendo realmente um defeito gentico. Porm, esse defeito gentico, no implica, necessariamente, o desenvolvimento de uma deficincia. Apesar de se afigurar como uma dificuldade ou uma barreira para o processo de desenvolvimento comum maioria das pessoas, ela no intransponvel ou incontornvel. Um defeito biolgico no acarreta sempre um defeito psicolgico. preciso muita luta, trabalho e um esprito perspicaz de investigao para que as barreiras impostas pela sndrome ao desenvolvimento psicolgico da criana possam ser notadas no instante mesmo da sua

manifestao primeira, dando incio busca dos modos de contorn-las. possvel que uma criana portadora da sndrome de down tenha uma vida considerada normal. O receio de no gerar um filho saudvel e perfeito comum a todos os casais. Uma vez confirmada a gravidez, natural e at saudvel, do ponto de vista emocional, que homem e mulher conversem sobre essa possibilidade. E que levem todas essas dvidas ao mdico, que tem obrigao de esclarec-las. S assim estaro agindo com maturidade, o que em nenhum momento, vai diminuir a emoo de se tornar pai e me. A cincia evolui justamente para dar tranqilidade e segurana nos momentos to decisivos da vida. Alm de exames de rotina do pr-natal, existem outros mais especficos que permitem aos mdicos uma avaliao minuciosa da sade da criana. Isto no significa que todas essas tcnicas forneam, necessariamente, um diagnstico preciso da presena da sndrome ou de outras doenas congnitas. Alguns exames tm uma margem de erro significativa. Pode-se dizer que apenas sugerem o diagnstico da trissomia, necessitando, portanto, de exames complementares. De um modo geral, a sociedade no est preparada para aceitar as diferenas. As regras sociais, comumente ditadas pela classe dominante, traam um perfil do homem normal junto expectativa de que todos devem ajustar-se a ele. Aqueles que escapam de algum grau desse perfil vem-se, ento, como alvo de preconceitos e discriminaes. A semelhana iguala e a diferena identifica. Todos, na vida, esto procurando uma identidade. preciso valorizar as diferenas e respeitar as pessoas como indivduos. A sndrome de down uma diferena. Quando se iguala todas as crianas que tm essa sndrome, cria-se uma categoria social. Quando as individualiza-se, d-se uma oportunidade a cada uma de ter sua identidade como pessoa e no como sndrome. O primeiro ms de vida de um beb um momento de adaptao da famlia nova realidade. um tempo necessrio para que se possa conhecer um pouco a criana que chegou. Isso vale para todos os bebs,

independente de apresentarem ou no algum defeito biolgico. Isso vale tambm para cada filho que nasce, a despeito de ser o primeiro ou o vigsimo. O desenvolvimento de uma criana, com sndrome ou no, depende, preponderantemente, da famlia. No caso dos portadores indispensvel a ajuda dos profissionais, mas o trabalho maior sempre da famlia. Como a criana possui realmente um defeito gentico, deix-la nas condies em que cria-se crianas normais, ela no ir progredir. preciso atuar muito e agir de forma diferente daquela que se adota para as outras crianas, deve-se ser mais estimulante e buscar todo e qualquer tipo de alternativa. O primeiro passo, e o mais importante, eliminar, por completo, o preconceito em relao a eles, e estar aberto a novas idias. Muitas crianas com sndrome de down tm um rendimento escolar semelhante ao da mdia da populao brasileira. A criana com sndrome de down tem apenas um ritmo de aprendizagem mais, embora as etapas ultrapassadas sejam as mesmas. Para isso existe a educao especial, que tem como objetivo, justamente, acelerar esse processo que foi lentificado pela sndrome. comprovado que os portadores de sndrome de down tm capacidade para aprender, dependendo da estimulao recebida e da maturao de cada um. O desenvolvimento afetivo-emocional da criana adquire papel importante na rea da aprendizagem. So estmulos que exigem uma resposta que pode ser motora, movimentos amplos e finos, ou verbal, linguagem oral, ou ento, grfica, escrita e desenho, etc e que poder ser pobre pelas limitaes que eles apresentam nas reas psicomotora, da linguagem e cognitiva. No entanto, a possibilidade de ampliar e precisar determinada resposta estar ligada estimulao que, de forma sistematizada e planejada, for realizada pelo profissional da educao especial, pelos outros profissionais que integram a equipe e pelos pais e parentes mais prximos. Cada vez mais, essa educao especial est sendo aprimorada. E adquirindo

melhores desempenhos na evoluo da educao especial, os portadores tero mais abertura na sociedade. Entretanto, com tantas evolues em vrias reas para os portadores da sndrome, ainda existe o enorme preconceito de toda a sociedade que foi programada para discriminar qualquer tipo de diferena mais aparente nas pessoas. E alm de tudo, no so todas as crianas e pessoas portadoras da sndrome, que tm todo o acesso a todas as tcnicas de ajuda e informaes sobre este pequeno defeito gentico. s vezes at alguns pais pouco informados desrespeitam seus filhos por no saberem como lidar com eles e no procurarem maiores informaes. Acabam por medo da discriminao da sociedade, isolando a criana de qualquer contato social. At mesmo porque em nosso meio, principalmente em nosso pas, muito grande a distncia entre o que pode e deve ser feito e aquilo que efetivamente realizado. Portanto, conclui-se que, toda criana portadora da sndrome pode ter uma vida praticamente prxima da normal, contanto que haja constante estmulo por parte dos pais, profissionais e pessoas que a rodeiam. O carinho, a aceitao e a compreenso so peas fundamentais na criao desses anjinhos. As tcnicas de educao, a diminuio da medicao e os avanos em todas as reas que envolvem essas crianas est possibilitando, a um maior nmero de pessoas uma vida mais longa, saudvel e independente. O que j uma enorme satisfao para todas as pessoas que buscam melhorias e sucesso nesse campo de merecimento. No princpio, era o verbo aceitar, o verbo amar, estimular, mediar, ensejar, confiar, lutar e por a vai... Acabei por constatar que me preparei para conjugar esses e outros verbos que, devidamente empregados, culminaram nos adjetivos normal, esperto, inteligente, capaz, feliz e por a vai...a ao conduz qualidade.2
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So palavras de Lurdinha me de Lcio, uma criana portadora da sndrome de down. Ela escreveu, juntamente com Elizabeth Tunes, o livro Cad a sndrome..., indicado nas referncias bibliogrficas.