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Predisposizione genetica e trombotest nellictus ischemico

Relatore: Fortunato Lonardo ( Genetica, Benevento) LIctus un evento vascolare acuto a carico del circolo cerebrale, che si accompagna a deficit motori, sensitivi e di uno o pi funzioni cognitive (soprattutto linguaggio ), spesso con perdita di coscienza fino al coma. Esistono due tipi di ictus: ischemico ed emorragico. L'ictus ischemico pi frequente ed dovuto a causa di una trombosi (25%) o di unembolia (70%) o, meno frequentemente, da unimprovvisa e grave riduzione della pressione di perfusione del circolo ematico. Si tratta di una patologia multifattoriale, in cui levento si verifica per linterazione tra fattori genetici ed ambientali. Data lelevata incidenza e prevalenza, ed il notevole peso sociale ed individuale di questa patologia, c grande interesse per lo studio dei fattori predisponenti, la cui migliore conoscenza consentirebbe di migliorare le nostre strategie di prevenzione. I principali fattori di predisposizione sono lipertensione, il fumo ed il diabete mellito, ma almeno la met dei casi non trova spiegazione in questi elementi. I risultati di numerosi studi fanno pensare che alla base di questi casi ci possano essere dei fattori genetici, ma finora non sono stati ancora individuati con certezza specifici geni in grado di determinare una predisposizione allictus ischemico. Un fattore di rischio molto studiato la Trombofilia, cio quella condizione che determina una ipercoagulabilit del sangue. Pu essere dovuta a deficit di anticoagulanti naturali, come lantitrombina III, la proteina S e la proteina C, oppure a variazioni nella sequenza di geni che codificano per fattori della coagulazione, come la G1691A nel gene per il Fattore V (Fattore V di Leiden), o la G20210A nel gene per la Protrombina, o la C677T nel gene per la metilen-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) gene. Altri fattori chiamati in causa sono poi liperomocisteinemia e la presenza di anticorpi anti fosfolipidi. Nonostante la mole enorme di studi sullargomento, non sono ancora emersi dati conclusivi sullutilit degli esami di laboratorio messi a punto per studiare la trombofilia genetica (Trombotest). Questi esami consentono di individuare alcune mutazioni ed alcuni polimorfismi in grado di modulare la coagulabilit del sangue e quindi di determinare un rischio tromboembolico. In alcuni studi non si riesce a dimostrare per questi fattori un ruolo particolarmente importante, mentre in altri studi la situazione diversa. I motivi vanno cercati in alcuni casi nellesiguit della casistica, in altri nella popolazione oggetto dello studio, in altri nella scelta dei fattori da studiare, in altri ancora nella mancata considerazione delle possibili interazioni tra fattori diversi. Quello che sembra abbastanza chiaro che specifiche mutazioni che conferiscono un aumento della coagulabilit del sangue sono associate ad aumento del rischio di andare incontro ad un ictus ischemico, particolarmente in alcune categorie di pazienti, come ad esempio