DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS

Instituto de Genetica Humana

Pontificia Universidad Javeriana

Hallazgos al examen fisico

Micropene Hipospadias Criptorquidia Escroto Bifido Clitoromegalia Fusion labio escrotal.

Motivo de Consulta
Genitales ambiguos Amenorrea Infertilidad Ausencia de caracteres sexuales secundarios Virilizacion

Diferenciacion en el hombre
Gonada indiferenciada Testiculo Testosterona Wolff 5-a-red Dehidrotestosterona

Pene Escroto Virilizacion Fusion labioescrotal

Clasificacion

Alteraciones de la diferenciacion gonadal

Hermafroditismo verdadero Disgenesia Gonadal
XX XY

Hombres XX 45,X/46,XY

Hermafroditismo verdadero
Presencia de tejido ovarico y testicular 46,XX Genitales ambiguos Genitales femenino +/ Genitales Masculinos+/ Desarrollo de GM

Disgenesia Gonada XY
Fenotipo femenino Estatura normal. Ausencia de caracteres sexuales secundarios Presencia der mullerianos.

Disgenesia Gonadal XX
Fenotipo femenino Gonadas rudimentarias Estatura normal

Hombres XX
Fenotipo masculino Inteligencia normal. Hipogonadismo Infertilidad Disminucion de caracteres sexuales secundarios.

Clasificacion

Alteraciones de la diferenciacion fenotipica

Pseudohermafroditismo masculino Pseudohermafroditismo femenino

Pseudohermafrodistismo masculino
Hiperplasia suprarrnal Congenita Insensibilidad completa a los androgenos Insensibilidad Incompleta a los androgenos Sindrome de Testiculos rudimentarios Agonia Agenesia Celulas de leydig

45,X/46,XY
Genitales externos femeninos Genitales Ambiguos Genitales externos masculinos

PM-Hiperplasia suprarenal congenital.

3-Beta-Deshidrogenasa
Micropene-Fusion labioescrotal-Perdedores de

sal. (Testiculos-Der Wollf normales)

17-Alfa-Hidroxilasa
Genitales ambiguos (Testiculos-Der Wollf

normales)

PM-Hiperplasia suprarenal congenital.

17-Cetoesteroide reductasa
Genitales ambiguos Testiculos-Der Wollf GM presentes +/-

normales

PM-Insensibilidad a los androgenos

Completo e incompleta.
Fenotipo femenino Sin derivados Mullerianos Desarrollo de GM Perdida de virilizacion puberal. Testosterona normal.

PM-5-Alfa reductasa
Genitales ambiguos Pseudovaginal Testiculos-Der Wollf

normales

PM-Sindrome testiculos rudimentarios

Hipogonadismo Micropene Der wollf presentes

PM-Agonia Anorquia

Agonia Micropene Fusion labio escrotal Seno urogenital Ausencia der Mullerianos y de Wolff.

Anorquia Genitales ambiguos Anorquia Falo bien diferenciado Vas Deferents presente

PM-Agenesia Cel. Leydig

Genitales femeninos Ausencia dev Mullerianos Presencia de testiculos-epididimo

Pseudohermafroditismo femenino
Hiperplasia suprarrenal congenita Aplasia mulleriana Agenesia ovarica y trompas de fallopio Falla Ovarica temprana.

PF-Hiperplasia suprarenal congenita.

3-Beta-deshidrogensa
Genitales ambiguos Hiperplasia del clitoris Fusion labio escrotal Perdedores de sal.

PF-Hiperplasia suprarenal congenita

21 Hidroxilasa
Clitoromegalia Fusion labio escrotal Virilizacion. Presencia derivados mullerianos.

PF-Hiperplasia suprarenal congenita

11 hidroxilasa
Clitoromegalia Fusion labio escrotal Virilizacion. HTA Presencia Der mullerianos.

PF-Aplasia mulleriana
Agenesia uterina Agenesia del cervix Agenesia 1/3 superior de la vagina

PF-Agenesia Ovarica y trompas de fallopio

Fenotipo femenino Agenesia ovarica y de trompas de fallopio unilateral.

PF-Falla Ovarica
Fenotipo femenino Presencia de derivados mullerianos Menopausia < 35 aos.