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Ficha de identificacin

Sexo: Femenino Nombre: Sarahi Guadalupe Peinado Edad:1 mes y medio Montaez Lugar y fecha de nacimiento: Guadalupe y calvo 13 de diciembre de 2011 Estado civil: Interrogatorio: Cama: Cirugia cama 105 Indirecto Domicilio: Telfono: Religin: Catolico Escolaridad: Raza: Mestizo Ocupacin: Tipo de sangre: Fecha de elaboracion: Fecha y hora de ingreso: Elaborada el 2/02/12

Antecedentes heredo-familiares

Abuelos paternos y maternos sin antecedentes de importancia. Padre de 39 aos, niega etilismo, tabaquismo 1 cajetilla diraia desde los 16 aos haced 4 aos dejo el tabaco y niega toxicomanas, aparentemente sano. Madre 25 aos de edad, niega etilismo, tabaquismo y toxicomanas 5 hermanos de 10, 9, 7, 5 y 2 aos de edad, aparentemente sanos.
Antecedentes perinatales

Producto de septima gesta (G7 P6 C0 A1), Sin control prenatal en toda la gesta, sin toma de acido flico, vitaminas, ni sonografia. Gesta de 9 meses de duracin segn refiere la madre (no proporcion la FUM para su calculo exacto). El parto fue intradomiciliario, naciendo respirando y llorando, no se especifica como fue el corte de cordn umbilical, sin APGAR, ni maniobras de resucitacin, nace con somatometria de 4100 grs y talla 53 cm. Niega ingesta de alcohol, humo de tabaco o drogas durante el embarazo. Durante el periodo gestacional no tuvo complicaciones de ningn tipo.
Antecedentes personales no patolgicos

Alimentacin desde el nacimiento a base de leche materna y leche maternizada con Ampicilina cada 3 horas aproximadamente. Alergias negadas
Antecedentes personales patolgicos

Ninguno
Interrogatorio por aparatos y sistemas Gastrointestinal Prolapso rectal por falta de tono en esfnter anal. Cardiovascular No refiere sntomas Respiratorio. No refiere sintomas Genital Masculino/femenino No refiere sntomas Endocrinolgico No refiere sntomas Piel y faneras No refiere sntomas Neurolgico No refiere sntomas Hematolgico No refiere sntomas

Felipe de Jesus Chavira Rodrigez

Facultad de Medicina UACH

Pediatria

Musculo esqueltico Linftico Inmunolgico Urolgico

Hipotonia de extremidades inferiores No refiere sntomas No refiere sintomas No refiere sntomas

Padecimiento actual

Inicia al momento del nacimiento el da 13 de diciembre de 2011, la recin nacida sufre cada por parto vertical mientras la madre caminaba, se llamo al servicio de emergencias, a lo que llegaron los paramdicos a los 30 minutos aproximadamente, siendo llevada la paciente al hospital central universitario , donde se le aplica vitamina K, Cloranfenicol oftlmico y Antibioticoterapia, al ser encontrada con Mielomeningocele roto de 5x4 cm en regin lumbosacra e hipotona en extremidades inferiores, as como incontinencia de esfnteres vesical y anal, signo de Barlow positivo en cadera derecha. Es referida al Hospital Infantil del Estado, para su valoracin y tratamiento, se le realiza reparacin de mielomeningocele y tratamiento de antibioticoterapia por riesgo de sepsis. Se le coloca una vlvula pudens de derivacin ventriculoperitoneal el dia 17 de enero de 2012 para tratar hidrocefalia, se mantiene internada en sala de ciruga para su recuperacin y monitorizacin de las heridas quirrgicas, se le coloca sonda Foley para la diuresis y se evalan cambios en funcin de esfnteres y reflujo vesicoureteral, as como la luxacin de cadera derecha.

Exploracin fsica

Signos vitales Habitus exterior: Paciente femenina de edad, peso y talla similar a la cronolgica, se encuentra en posicin libre, ben estado general, consiente, activa y reactiva, llanto activo al ser manipulada, con cicatriz ampliamente visible en zona parietal derecha con forma de medialuna, de 6 cm aproximadamente, vendaje periabdominal y sonda vesical. Coloracin e hidratacin de tegumentos adecuada. Cabeza y cuello: Paciente normocefala, con adecuada implantacin de cabello, cicatriz en zona parietal derecha, con forma de media luna, sin exostosis ni hundimientos, cara sin cicatrices ni malformaciones, orbitas de simetra y colocacin adecuadas, sin heridas ni malformaciones en ambos ojos, reflejo fotomotor y consensual presentes, pabellones auriculares no patolgicos, con adecuada implantacin, sin anomalas en conducto auditivo externo, labios sin anomalas, cavidad oral con adecuada coloracin e hidratacin de mucosas, sin piezas dentales y sin anomalas en encas y lengua, con reflejo de bsqueda presente y normal , narinas permeables y sin secreciones o anormalidades, cuello cilndrico, sin masas ni heridas,

Felipe de Jesus Chavira Rodrigez

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se palpa tubo de derivacin ventriculoperitoneal en parte lateral derecha, trquea simtrica, trax normolineo, con movimientos respiratorios toracoabdominales normales Trax: sin dificultad respiratoria, a la inspeccin sin dermatosis, ni otras anormalidades, buena coloracin de piel, pezones con adecuada implantacin, a la palpacin, sin ganglios palpables ni masas, a la percusin sin anormalidades, a la auscultacin se encuentra rudeza respiratoria normal para la edad. Exploracin del dorso se encuentra buena coloracin de piel, cicatriz de reparacin de mielomeningocele a nivel de L3 aproximadamente de 1.5 cm de dimetro aprox. , con buena continuidad de apfisis espinosas. Abdomen: abdomen plano, blando y fcilmente depresible, con ruidos peristlticos normales, sin masa palpables y sin muestras de dolor a la palpacin, cicatriz pequea a nivel paramediano derecha por laparotoma previa Pelvis: En la exploracin de la cadera, muestra signo de Barlow positivo en cadera derecha, cadera Izquierda normal Extremidades: Extremidades inferiores con buena coloracin, sin heridas e hipotroficas, muestra dorsiflexin y aduccin en ambos pies (equinovaro), con resistencia a la extensin y a la abduccin, con reflejo plantar presente y signo de Babinsky negativo. . En extremidades superiores con movilidad, tono normales, eutrficas, y sin anormalidades

Diagnostico

IDx: Trombocitopenia y neutropenia con probable causa de la quimioterapia por tratamiento del rabdomiosarcoma.

Felipe de Jesus Chavira Rodrigez

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Rabdomiosarcoma
Existen dos tipos de clulas musculares en el organismo: clulas musculares lisas y clulas musculares estriadas. Las clulas musculares lisas controlan la actividad involuntaria; las musculares estriadas el movimiento voluntario. El rabdomiosarcoma (RMS) es un tumor maligno (cncer) que se origina a partir de clulas musculares esquelticas normales. No se sabe con seguridad por qu una clula muscular estriada experimenta transformacin neoplsica. Dado que las clulas musculares esquelticas estn presentes en la prctica totalidad del organismo, el RMS puede desarrollarse casi en cualquier localizacin. El RMS es una neoplasia muy infrecuente. Se diagnostican slo unos 350 casos al ao en nios de menos de 21 aos en los Estados Unidos. Cada ao, cuatro nios de entre un milln de nios sanos de edad inferior a 15 aos desarrollar un rabdomiosarcoma. Es ligeramente ms frecuente en nios que en nias y la incidencia mxima tiene lugar en nios pequeos (por debajo de 5 aos).

Felipe de Jesus Chavira Rodrigez

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Aunque estos tumores pueden surgir casi en cualquier rgano, las localizaciones de origen y desarrollo ms frecuentes son las estructuras de cabeza y cuello (casi un 40% del total de casos), el tracto genitourinario masculino o femenino (alrededor del 25% de la totalidad) y las extremidades (que suponen aproximadamente un 20% de los casos).

Aunque la inmensa mayora de los casos de RMS aparece de forma espordica, se cree que entre un 10 y un 33% de los nios que desarrollan un RMS tienen un factor de riesgo gentico subyacente El desarrollo del RMS se ha asociado con cierto nmero de raros sndromes de cncer familiar como el syndrome de Li-Fraumeni (SLF), que incluye la tendencia a la agrupacin familiar de casos de RSM y otros tumores de partes blandas de nios, con aparicin en los familiares adultos de carcinoma crticosuprarrenal y carcinoma de mama de desarrollo en edades tempranas. El SLF ha sido asociado a mutaciones en la lnea germinal del gen supresor tumoral p53 En un estudio de 33 casos espordicos de RMS se encontr que 3 de 13 nios menores de 3 aos de edad al diagnstico (frente a ninguno de los 20 nios restantes, todos ellos mayores de 3 aos), tenan mutaciones del gen de p53 en la lnea germinal, mientras que ninguno de los 20 nios restantes (todos ellos mayores de 3 aos) la presentaban. El rabdomiosarcoma se ha observado tambin asociado al sndrome de BeckwithWiedemann, un sndrome de macrosoma (sobrecrecimiento) fetal asociado a anomalas en 11p15, lugar de localizacin del gen que codifica el factor de crecimiento asociado a insulina tipo II (IGFII).

Felipe de Jesus Chavira Rodrigez

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ANATOMA PATOLGICA DEL RABDOMIOSARCOMA


Una vez biopsiado, el tumor es examinado al microscopio en el laboratorio. La caracterstica definitoria del RMS es la evidencia demostrable de su estirpe muscular esqueltica, ya sea por su aspecto microscpico o por el patrn de tincin inmunohistoqumica (inmunotincin). Hay dos clases bsicas de RMS: el embrionario y el alveolar. Aproximadamente dos tercios de los nios con RMS tienen el tipo embrionario, ms frecuente (o sus variantes fusiforme o botrioide). Estos tumores son ms comunes en nios pequeos, particularmente en aqullos que desarrollan tumores en cabeza y cuello (incluyendo la localizacin paramenngea) y en el sistema genitourinario (incluyendo vejiga y prstata). Las clulas tumorales tienden a ser ms elongadas y el tumor muestra una apariencia menos celular. Alrededor de un 20-25% de los nios con RMS tienen la variante alveolar, menos frecuente (tambin denominada variante alveolar slida). Estos tumores son mucho ms frecuentes en adolescentes y asientan de forma habitual en las extremidades. Las clulas tumorales tienden a ser ms pequeas y redondas, ofreciendo un aspecto densamente celular, y deben su denominacin a la similitud que muestran con los pequeos espacios areos saculares del pulmn (los alveolos pulmonares). Los tumores alveolares son considerados con frecuencia ms agresivos o de ms alto riesgo que las formas embrionarias, especialmente aqullas que se originan en alguna de las localizaciones consideradas favorables.

SINTOMATOLOGA DEL RABDOMIOSARCOMA


Los sntomas asociados al RSM pueden variar ampliamente dependiendo del lugar en que ste se desarrolle. Los nios con RMS orbitario.- (alrededor del 10% del total de casos de RMS) pueden presentar un ojo protruyente o hinchado (proptosis). Aunque en ocasiones este cuadro puede ser confundido con una infeccin del seno orbitario (sinusitis), los nios con tumores en esta localizacin carecen de los sntomas adicionales que habitualmente acompaan a esta infeccin (dolor, fiebre, coloracin purprica del ojo). Tumores originados en alguna de las localizaciones paramenngeas (que incluyen fundamentalmente los senos paranasales, el odo medio y la parte posterior de la garganta).- pueden padecer durante semanas de congestin nasal, en ocasiones con rinorrea; a veces puede incluso ser visible una masa en la amgdala o en la parte posterior de la garganta. A diferencia de las infecciones de senos o de garganta, estos tumores no suelen diseminarse en los ganglios linfticos cervicales. Si lo hacen, las adenopatas suelen ser indoloras. Si se produce erosin de la base del

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crneo, el paciente referir dolor de cabeza o desarrollar una neuropata craneal por infiltracin o compresin de los nervios craneales afectados. Tumores originados en el tracto genitourinario.- pueden debutar con una masa escrotal indolora (tumores paratesticulares), una masa protruyente en racimo de uvas en la vagina (rabdomiosarcoma botrioide), sangre en la orina (en los tumores de vejiga urinaria) o miccin frecuente, en ocasiones con ardor miccional o interrupcin del chorro de miccin. En ocasiones, los tumores que se originan en la glndula prosttica (distintos al cncer de prstata que aparece en pacientes adultos, mucho ms frecuente) pueden alcanzar un gran tamao antes de ser diagnosticados; estos tumores pueden debutar como masas visible en la pelvis o en el abdomen, en ocasiones acompaadas de miccin frecuente e imperiosa, a veces con estreimiento, nuseas y vmitos por compresin del intestino. Los tumores originados en las piernas o en los brazos.- se encuentran habitualmente entre los tipos ms agresivos de RMS. Estos tumores pueden crecer rpidamente en el curso de unas pocas semanas, pasando de tener el tamao de una picadura de mosquito o de una cuenta al de una pelota de ftbol o de un racimo de uvas. Los tumores son habitualmente de consistencia dura, aunque raras veces son dolorosos salvo que se originen cerca de los nervios o los compriman en su crecimiento. Estos tumores son tambin los que con ms frecuencia se diseminan a los ganglios linfticos vecinos; no es raro que un nio con un RMS en la mano o en el brazo tenga tambin glndulas hinchadas en la axila, o que otro con un RMS originado en el pie o en la pantorrilla las tenga en la ingle.

PATRONES DE DISEMINACIN
El RMS puede diseminarse de forma local, regional o a distancia. 1. "Extensin local" significa que el tumor infiltra o invade los tejidos situados en la inmediata vecindad del lugar en el que se origin. 2. "Extensin regional" significa que el tumor ha migrado a los ganglios linfticos que drenan la zona en la que el tumor se origin. La probabilidad ms alta de diseminacin a los ganglios linfticos se da en nios con tumores originados en las extremidades y en nios mayores (de 10 aos de edad o ms) con tumores paratesticulares. 3. "Diseminacin a distancia" significa que el tumor ha viajado a travs de la corriente sangunea a otra parte del cuerpo. Los lugares ms habituales de diseminacin a distancia del RM son los pulmones, los huesos y la mdula sea.

Felipe de Jesus Chavira Rodrigez

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Es muy infrecuente la diseminacin del RMS al cerebro o a otros rganos como el hgado o el bazo. La evidencia de diseminacin tumoral en rganos situados a distancia del lugar de origen se denomina metstasis. Slo uno de cada cinco nios con RMS desarrollar metstasis a distancia. Para su extensin la clasificacin ms utilizada es la propuesta por el Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (I.R.S.) que contempla 4 estadios en funcin de su extensin

DIAGNOSTICO
Los sntomas del rabdomiosarcoma pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas mdicos, por lo que el examen fsico y la historia mdica completa son de vital importancia para llegar a un diagnstico certero y oportuno. Adems, existen mtodos de laboratorio que nos sirven para confirmarlo. Para comenzar el estudio debemos realizar:

Biopsia del tumor. Anlisis de sangre y de orina.

Felipe de Jesus Chavira Rodrigez

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Imagenologa: La eleccin del mtodo a utilizar depender de las condiciones clnicas del paciente, la ubicacin topogrfica del aumento de volumen, y la informacin que queramos obtener. Entre ellas destacan: tomografa axial computarizada, resonancia nuclear magntica (RNM), radiografa, ecografa y cintigrama seo. Es interesante destacar el reciente uso de la RNM en el diagnstico prenatal del rabdomiosarcoma fetal

TRATAMIENTO
QUIMIOTERAPIA
Todos los pacientes con RMS requieren quimioterapia para aumentar al mximo las posibilidades de curacin. La mayora de los nios en los Estados Unidos son tratados en o siguiendo los preceptos de) un ensayo clnico internacional inicialmente denominado "Estudio Intergrupo del Rabdomiosarcoma (ahora conocido como Comit de sarcomas de Partes Blandas del Grupo de Oncologa Peditrica. Los tratamientos quimoterpicos del RMS se administran siempre por va intravenosa; por lo general se coloca un tipo especial de va venosa permanente antes del inicio del tratamiento. La mayora de los pacientes con RMS reciben tratamientos quimioterpicos de 6 a 12 meses de duracin (raras veces ms prolongados, aunque dependiendo de la gravedad de los efectos secundarios el tratamiento diseado para durar 10 meses puede en ocasiones prolongarse a 15 meses). La quimioterapia se administra por lo general en 2 a 5 (a veces 10) pulsos o ciclos diarios cada 3-4 semanas. Algunos frmacos quimioterpicos pueden suministrarse semanalmente. Los efectos secundarios de la quimioterapia pueden ser especficos (es decir, que aparecen nicamente con uno o dos frmacos) o genricos (es decir, que se presentan con muchos de ellos). La lista siguiente incluye los frmacos ms comunmente utilizados en el tratamiento del RMS en Estados Unidos y en Europa: y y y y y y y y y Vincristina Dactinomicina Ciclofosfamida Topotecan Irinotecan Etopsido Ifosfamida Doxorrubicina Carboplatino

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RADIOTERAPIA
Todos los pacientes con RMS alveolar- incluso aqullos cuyos tumores han sido resecados en su totalidad antes del inicio de la quimioterapia- y casi todos los pacientes con RMS embrionario grupo II (con enfermedad residual microscpica) y III (con enfermedad residual visible)- requieren radioterapia para incrementar al mximo las posibilidades de curacin. Las nias con RMS embrionario del tracto genital (vagina, vulva, crvix y tero) para las que la ciruga conservadora inicial es en buena lgica la regla, pueden con frecuencia ser controladas mediante biopsias seriadas, comenzando aproximadamente 12 semanas despus de completado el tratamiento quimioterpico, sin radioterapia adicional, aunque en casos seleccionados (generalmente restringidos a nios con RMS paramenngeo que ha erosionado la base craneal extendindose al interior de la bveda), la radiacin debe de comenzar al mismo tiempo (o tan cercana como sea posible) a la quimioterapia. Dependiendo de la localizacin, el tamao y el grupo en que se incluya el tumor, se administran entre 20 y 28 sesiones de radioterapia. De forma ptima el tratamiento ha de planificarse sobre imgenes tridimensionales del tumor de forma previa a la toma de biopsia y al suministro de quimioterapia. Nunca ser suficientemente enfatizada la importancia de la habilidad del onclogo radioterapeuta en el xito del tratamiento del RMS. Puesto que se trata de tumores poco frecuentes, y dado que la mayora de los nios con RMS son tratados mediante protocolos en los que se especifica de forma detallada la terapia a seguir en cada caso, el onclogo radioterapeuta debe de ser capaz no slo de interpretar con rigor los estudios de imagen relevantes para disear un campo de tratamiento apropiado que abarque la totalidad del tumor original, aadiendo adems un margen adicional de tejido circundante, sino tambin de llevarlo a cabo en el tiempo especificado en el protocolo y teniendo en cuenta la tolerancia del tejido normal en las estructuras sanas circundantes y los riesgos de complicaciones a largo plazo derivados de la irradiacin de tejidos en crecimiento en nios pequeos.

CIRUGA DE RESCATE (SECOND-LOOK)


Algunos nios con RMS sern reintervenidos mediante ciruga de rescate (secondlook) una vez que el tumor se ha reducido de tamao (encogido) tras la quimioterapia. Las razones para llevar a cabo este tipo de ciruga incluye el intento de suprimir la necesidad de radioterapia (poco frecuente) o para permitir la aplicacin de dosis de radiacin post-quirrgica significativamente ms bajas desde el punto de vista clnico (ms habitual), as como para maximizar la probabilidad de que la radioterapia post-quirrgica acte con mayor efectividad (especialmente en tumores muy grandes en el momento del diagnstico). En ocasiones, un nio cuyo tumor haya sido tratado con radioterapia puede presentar hallazgos radiolgicos preocupantes que sugieran que el tumor no ha sido destruido por la radiacin. En estos casos, y si es posible,

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puede ser necesaria la ciruga para resecar el tumor residual que haya sobrevivido a la radiacin y as tratar de prevenir la recidiva del tumor en el lugar primario de origen.

EFECTOS

LARGO

PLAZO

DEL

TRATAMIENTO

DEL

RABDOMIOSARCOMA
La implantacin de terapias ajustadas al riesgo en los nios con RMS se basa en el intento de maximizar la probabilidad de curacin reduciendo simultneamente la aparicin de complicaciones a corto, medio y largo plazo. Los efectos tardos relacionados o atribuibles a la terapia pueden desarrollarse meses o incluso aos despus de haberse completado el tratamiento. Los agentes quimioterpicos pueden, de forma individual, tener un efecto txico particular y especfico que no se manifieste hasta muchos aos despus de la terminacin de la terapia, o que empeore de forma continua a medida que se alarga el tiempo de seguimiento. Las lesiones por radioterapia, as como las complicaciones tardas tras la ciruga, pueden no ser aparentes durante muchos aos, especialmente en nios en crecimiento. Algunas complicaciones concretas bien conocidas del tratamiento son: 1. Infertilidad (asociada especialmente con el uso de agentes alquilantes como la ciclofosfamida y la ifosfamida): El riesgo de aparicin de infertilidad inducida por quimioterapia es mucho mayor en los nios que en las nias .Siempre y cuando sea factible, incluso en varones en el pico de crecimiento puberal, debe valorarse la posibilidad de criopreservacin de esperma . Pese a que son objeto de intensa investigacin en los laboratorios, la criopreservacin del tejido ovrico o la de las ovogonias no es actualmente un procedimiento factible como tcnica rutinaria de preservacin de la fertilidad en nias ; afortunadamente, el riesgo de infertilidad parece ser mucho ms bajo en stas que en los varones. Para aqullas que vayan a recibir irradiacin plvica, o para nios a los que vaya a suministrarse irradiacin escrotal, la trasposicin quirrgica de la(s) gnada(s) lejos del campo de radiacin puede ser de ayuda en la preservacin de la funcin hormonal y/o de la fertilidad. 2. Disfuncin vesical: Aunque la ciruga conservadora no mutilante y la irradiacin a dosis completa se ha convertido en el tratamiento de eleccin para la preservacin de la vejiga en nios con RMS prosttico o vesical, aproximadamente la mitad de los nios con vejigas intactas tendrn uno o varios de los sntomas propios de la disfuncin vesical, incluyendo goteo miccional, incontinencia urinaria y enuresis.

Felipe de Jesus Chavira Rodrigez

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3. Dao por radiacin de las estructuras de cabeza y cuello: El uso de la radiacin para tratar tumores originados en las estructuras de la cabeza y el cuello es con frecuencia impracticable dada la ausencia de rganos o tejidos no esenciales que puedan ser sacrificados si se intenta realizar una reseccin quirrgica completa. Entre las complicaciones bien conocidas de la radiacin se incluyen la formacin de cataratas tras dosis del globo ocular tan bajas como de 1000 cGy ; el desarrollo facial asimtrico como resultado del crecimiento de hueso atrapado de forma permanente y de la fibrosis (cicatrizacin) de los tejidos circundantes; infecciones crnicas de los senos paranasales; retraso del crecimiento secundario a lesin hipofisaria ; y anomalas dentarias complejas mltiples. Se desconoce si ciertas tcnicas nuevas de radioterapia, dirigidas de forma ms precisa, como la Radioterapia de Intensidad Modulada (IMRT), reducir el riesgo de complicaciones tardas derivadas de la irradiacin de las estructuras de cabeza y cuello. 4. Neoplasias secundarias (SMN): Quiz la complicacin tarda ms

devastadora del tratamiento de cualquier tipo de cncer, y no slo del RMS, sea el desarrollo de una segunda neoplasia maligna (SMN). El uso de radio y quimioterapia pueden llevar al desarrollo de segundas neoplasias malignas. Las neoplasias secundarias asociadas a quimioterapia son ms frecuentemente leucemias (tpicamente leucemias mieloides agudas [AML]) y podran estar relacionadas con el uso de agentes alquilantes (ciclofosfamida e ifosfamida) y de inhibidores de la topoisomerasa II (etopsido y doxorrubicina). El riesgo de aparicin de una leucemia secundaria es, afortunadamente, bastante bajo (generalmente de entre el 1 y el 2%). La radiacin tambin se asocia al desarrollo de cnceres secundarios, ms frecuentemente otros sarcomas (ya sea del hueso o de partes blandas). A las dosis que se usan habitualmente para tratar nios con RMS, el riesgo de desarrollo de sarcomas secundarios es aproximadamente del 5% a los 20 aos. A diferencia de lo que sucede con las leucemias secundarias, que de modo caracterstico aparecen en los primeros 4 aos tras el tratamiento, la mayora de los sarcomas secundarios no se desarrolla hasta pasados 5 aos o ms del fin de ste. La posible contribucin de factores de riesgo gentico subyacentes en el desarrollo de las neoplasias malignas inducidas por el tratamiento est siendo investigada de forma activa.

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