Este folheto explica-lhe o que so translocaes cromossmicas, como podem ser herdadas e quando podem ser a causa de problemas.

Destina-se a ser usado em conjunto com as consultas que tenha com o seu mdico geneticista.

O que uma translocao gentica?

Para compreender o que uma translocao cromossmica, ser-lhe- til saber o que so genes e cromossomas.

O que so genes e cromossomas?

Os nossos corpos so feitos de milhes de clulas. A maior parte das clulas contem um conjunto completo de genes. Ns temos milhares de genes. Os genes actuam como um conjunto de instrues, controlando o nosso crescimento e o modo como o corpo funciona. So responsveis por muitas das nossos caractersticas, tais como a cor dos olhos, grupo de sangue ou a altura. Os genes esto contidos estruturas em forma de fita, chamados cromossomas. Geralmente, temos 46 cromossomas em cada uma da maioria das nossas clulas. Os cromossomas so herdados dos nossos pais, 23 da me e 23 do pai, pelo que temos dois conjuntos de 23 cromossomas ou 23 pares. Como os cromossomas so formados por genes, temos duas cpias da maior parte dos genes - uma cpia de cada um dos nossos progenitores. por isso que muitas vezes temos caractersticas semelhantes s dos nossos pais. Os cromossomas e, portanto, os genes so compostos por uma substncia qumica designada por ADN.

Figura 1. Genes, cromossomas e ADN

Os cromossomas dos pares 1 a 22 so semelhantes em homens e mulheres: so chamados os autossomas. Porm, o 23 par, conhecidos como cromossomas sexuais (ou heterossomas), diferente em homens e mulheres. Existem dois cromossomas sexuais, o cromossoma X e o cromossoma Y. As mulheres tem dois cromossomas X (XX), enquanto os homens tem um X e um Y (XY). A mulher herda um cromossoma X da me e um do pai. O homem herda um cromossomas X da me e um cromossoma Y do pai. A figura acima mostra os cromossomas de um homem, uma vez que o ltimo par XY.

Figura 2. Os 23 pares de cromossomas, organizados de acordo com o seu tamanho; o cromossoma 1 o maior de todos. O ltimo par (X e Y) o que define o sexo (cromossomas sexuais).

 importante ter a quantidade correcta de material cromossmico, visto que os genes (que do instrues s clulas do nosso corpo) se encontram nos cromossomas. Se faltar alguma parte dos cromossomas, ou se existir a mais, isso pode resultar em dificuldades de aprendizagem, atrasos do desenvolvimento ou problemas de sade numa criana.

O que uma translocao?

Uma translocao significa que h uma arranjo invulgar dos cromossomas. Isto pode ocorrer porque:

a) ocorreu uma alterao durante a formao do vulo ou espermatozide, ou aps a concepo; b) um arranjo cromossmico alterado foi herdado da me ou do pai. de translocaes: uma translocao RECPROCA ou uma

Existem dois tipos principais translocao ROBERTSONEANA.

Translocaes recprocas
A translocao recproca ocorre quando dois fragmentos de cromossomas diferentes se partem e trocam de posio um com o outro. Isto pode ser visto na Fig. 3.

Figura 3. Como surge uma translocao recproca

Dois pares de cromossomas normais

Partes de dois cromossomas partem-se ...

... e ligam-se de novo, mas a cromossomas diferentes.

Translocaes robertsoneanas
Uma translocao robertsoneana ocorre quando um cromossoma se liga a outro cromossoma. A Fig.4 mostra dois cromossomas a ligarem-se, formando-se uma translocao robertsoneana.

Figura 4. Como ocorre a Translocao robertsoneana

Dois pares de cromossomas normais ...

Translocao robertsoneana: um cromossoma de um par ligou-se a um cromossoma de outro par.

Porque ocorrem as translocaes?

Apesar de 1 em cada 500 pessoas terem um translocao, continuamos sem saber muito bem porque acontecem. Sabemos que os cromossomas costumam separar-se e voltar a ligar-se com alguma frequncia, durante a formao dos espermatozides e dos vulos, ou durante o perodo da concepo,

embora s por vezes isso conduza a problemas. Estas alteraes ocorrem sem que as consigamos controlar.

Quando pode isto causar problemas?

Em ambos os exemplos que vimos acima, os cromossomas rearranjaram-se de tal modo que nenhum material cromossmico se perdeu ou ganhou. Isto chama-se uma translocao equilibrada. Uma pessoa portadora de uma translocao equilibrada geralmente no afectada por isso, e frequentemente desconhece t-la. A nica altura em que pode vir a ser importante sab-lo quando chega a altura de ter filhos. Isto porque a criana poder herdar o que se designa portranslocao desequilibrada.

Translocaes desequilibradas
Se algum dos pais for portador de uma translocao equilibrada, possvel que a criana herde uma translocao desequilibrada, em que exista uma parte a mais ou a menos de um cromossoma. Frequentemente, uma criana pode nascer com uma translocao, apesar dos cromossomas de ambos os pais serem normais. A isto chama-se de novo (do latim), ou um novo rearranjo. Neste caso, ser improvvel que os pais tenham outra criana com uma translocao. Uma criana que tenha uma translocao desequilibrada pode vir a ter dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento ou problemas de sade. A gravidade da sua deficincia depende de que partes exactas de que cromossomas esto envolvidos, e de quanto material cromossmico est em falta ou a mais. Isto porque algumas partes de uns cromossomas so mais importantes que outras.

Se um dos pais tiver uma translocao esta ser sempre herdada pelos filhos?
No necessariamente. Para cada uma gravidez, existem vrias possibilidades:

a criana pode herdar cromossomas completamente normais; a criana pode herdar a mesma translocao equilibrada do progenitor - na maioria dos casos, no ter qualquer problema em resultado da translocao; a criana pode herdar uma translocao desequilibrada e ter algum grau de atraso de desenvolvimento, deficincia de aprendizagem ou problemas de sade; a gravidez pode terminar em abortamento espontneo.

Portanto, perfeitamente possvel que uma pessoa portadora de uma translocao equilibrada tenha uma criana saudvel. Contudo, o risco de uma pessoa portadora de uma translocao equilibrada vir a ter um filho com algum grau de deficincia superior mdia, apesar de a gravidade da deficincia depender do tipo exacto de translocao.

Testes para as translocaes cromossmicas

Existem testes genticos para descobrir se uma pessoa ou no portadora de uma translocao. Uma simples anlise de sangue pode ser feita, de modo a examinar as clulas no laboratrio e verificar o arranjo dos cromossomas. Este teste designado por caritipo. Tambm possvel fazer este teste durante a gravidez, para descobrir se o beb tem ou no uma translocao. A isto chama-se diagnstico pr-natal e ser algo que pode querer discutir com o seu mdico geneticista (mais informaes sobre estes testes esto disponveis nos folhetos sobre Biopsia das Vilosidades Corinicas e Amniocentese).

E quanto aos outros membros da famlia?

Se uma translocao for encontrada, essa pessoa poder querer falar com os seus familiares. Isto darlhes- a oportunidade de poderem fazer o teste, se assim o desejarem, para saber se tambm eles so portadores dessa translocao. Isto pode ser particularmente importante para os seus familiares que j tenham ou possam vir a ter filhos no futuro. Se eles no forem portadores, no podero passar a translocao aos filhos deles; mas, caso sejam portadores, podero fazer o diagnstico pr-natal para testar os cromossomas do feto.

Algumas pessoas acham difcil falar aos seus familiares sobre a translocao, pois se preocupam por poderem causar ansiedade na famlia. Em algumas famlias, as pessoas perderam a comunicao com os seus familiares, e podem achar difcil estabelece r contacto com eles. No entanto, os mdicos geneticistas tem experincia com situaes destas e podero ajud-las a discutir o assunto com os familiares.

Pontos a lembrar:

As pessoas portadoras de translocaes equilibras so geralmente saudveis. A nica altura em que poder surgir um problema quando tentarem ter filhos. Uma translocao herdada de um dos pais ou ocorre pouco aps a concepo. Uma translocao no pode ser corrigida est presente para toda a vida. Uma translocao no algo que se possa apanhar de outra pessoa. Por isso, um portador de uma translocao pode, por exemplo, continuar a ser dador de sangue. Por vezes as pessoas sentem-se culpadas por terem uma translocao equilibrada na famlia. importante lembrar que isso no culpa de ningum e que ningum fez nada a possa ter causado.

Translocao cromossmica
Origem: Wikipdia, a enciclopdia livre.

Translocao cromossmica entre os cromossomos 4 e 20.

Na gentica, uma translocao cromossmica uma anomalia cromossmica causada pelo rearranjo de partes entrecromossomos no-homlogos. Um gene de fuso pode ser criado quando a translocao se une a outros dois genes separadas, um evento que comum no cncer. Isto detectado na citogentica ou em um caritipo das clulas afetadas. Existem dois tipos principais de translocao cromossmica:

translocao recproca, tambm conhecida como no-Robertsoniana translocao Robertsoniana

Alm disso, as translocaes podem ser balanceadas (sem perda ou acrscimo de material gentico) ou nobalanceadas(quando a troca de material cromossmico desigual resultando em genes extras ou ausentes).
ndice [esconder]

1 Tipos

1.1 Translocaes recprocas (no-Robertsonianas)

1.2 Translocaes Robertsonianas

2 Translocaes por cromossomo

2.1 Denotao 2.2 Exemplos

3 Referncias

[editar]Tipos [editar]Translocaes

recprocas (no-Robertsonianas)

As translocaes recprocas so geralmente uma troca de material entre cromossomos no-homlogos. Elas so encontradas em cerca de 1 em cada 625 recm-nascidos humanos.[1] Estas translocaes geralmente no causam danos e podem ser encontradas durante um diagnstico pr-natal. Entretanto, os portadores de translocaes recprocas balanceadas possuem riscos aumentados de criarem gametas com translocaes cromossmicas nobalanceadas causando abortos ou crianas com anormalidades. O aconselhamento gentico e o exame gentico frequentemente oferecido para famlias que possam carregar uma translocao.

[editar]Translocaes

Robertsonianas

Ver artigo principal: Translocao Robertsoniana Este tipo de rearranjo envolve dois cromossomos acrocntricos que se fundem prximos da regio do centrmero com perda de seus braos curtos. O caritipo resultante em humanos possui somente 45 cromossomos j que dois cromossomos se uniram com a fuso. As translocaes Robertsonianas j foram observadas envolvendo todas combinaes de cromossomos acrocntricos. A translocao mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14 e observada em cerca de 0,97 / 1000 recmnascidos.[2] Assim como outras translocaes, os portadores de translocaes Robertsonianas so fenotipicamente normais, mas existe um risco de gametas no-balanceados que podem levar a abortos e uma prole anormal. Por exemplo, portadores de translocaes Robertsonianas envolvendo o cromossomo 21 possuem uma maior chance de ter uma criana com sndrome de Down. Algumas doenas humanas causadas por translocaes so:

Cncer: diversas formas de cncer so causadas por translocaes; elas foram descritas principalmente na leucemia (leucemia mielide aguda e leucemia mielide crnica).

Infertilidade: um membro do casal carrega uma translocao balanceada, na qual o membro assintomtico mas a concepo de fetos no vivel.

Sndrome de Down causada em uma minoria (5% ou menos) dos casos por uma translocao Robertsoniana de cerca de um tero do cromossomo 21 para ocromossomo 14.

[editar]Translocaes

por cromossomo

Viso geral sobre as translocaes cromossmicas envolvidas em cncer e em algumas outras condies, como a esquizofrenia, com os cromossomos organizados no padro do caritipo. Abreviaturas: ALL - Leucemia linfide aguda AML - Leucemia mielide aguda CML - Leucemia mielide crnica DFSP - Dermatofibrosarcoma protuberans

[editar]Denotao
A abreviao t(A;B)(p1;q2) usada para denotar a translocao entre um cromossomo A e um cromossomo B. A informao no segundo conjunto de parnteses, quando fornecida, indica a localizao precisa no cromossomo para os cromossomos A e B respectivamentecom p indicando o brao curto do cromossomo, qindicando o brao longo e os nmero aps p e q se referindo s regies, bandas e subbandas quando os cromossomos so corados e observados em um microscpio.

[editar]Exemplos

t(2;5)(p23;q35) - Linfoma anaplsico de clulas grandes t(8;14) - Linfoma de Burkitt (c-myc)

t(9;22)(q34;q11) - Cromossomo Filadlfia, Leucemia mielide crnica, Leucemia linfide aguda

t(11;14) - Linfoma de clula do manto (Bcl-1) t(11;22)(q24;q11.2-12) - Sarcoma de Ewing t(14;18)(q32;q21) - Linfoma folicular (Bcl-2) t(17;22) - dermatofibrosarcoma protuberans t(15;17) - Leucemia promieloctica aguda t(1;12)(q21;p13) - Leucemia mielide aguda t(9;12)(p24;p13) - Leucemia mielide crnica, Leucemia linfide aguda (TELJAK2)

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t(X;18)(p11.2;q11.2) - Sarcoma sinovial t(1;11)(q42.1;q14.3)- Esquizofrenia