Variabilidade gentica

Os indivduos formados por reproduo sexuada so nicos do ponto de vista gentico diferem entre si e dos progenitores. A variabilidade gentica deve-se meiose e fecundao: meiose porque a separao dos cromossomas homlogos se efectua ao acaso e tambm devido ao fenmeno de crossing-over; Recombinao gentica (clulas com 2 pares de cromossomas) combinaes possveis nos gmetas de cada indivduo 2n (n n de pares de cromossomas homlogos), ou seja, neste caso 22, 4

combinaes possveis. Nota: a meiose tambm assegura a estabilidade do n de cromossomas prprio de cada espcie de gerao em gerao.
fecundao porque ocorre da unio ao acaso dos gmetas com informao gentica diferente. Na fecundao, o n de combinaes possveis no zigoto igual ao produto das combinaes genticas possveis nos gmetas que se fundem, ou seja, 2n x 2n.

Importncia biolgica da meiose

Responsvel pelo fenmeno da recombinao gentica: distribuio dos cromossomas ao acaso pelas clulas-filhas; fenmeno de crossing-over variabilidade gentica. Permite a formao de clulas haplides.

Mutaes
Genticas alteram a estrutura do ADN. Cromossmicas alteram a estrutura do ADN ou o nmero de cromossomas: o o Estruturais Numricas

Mutaes cromossmicas Podem ocorrer nos autossomas ou em qualquer tipo de cromossoma; Podem provocar anomalias e mal formaes no organismo ou at inviabilidade. Mutaes numricas Provocam alteraes no n tpico de cromossomas da espcie (caritipo); Constantes cromossmicas vlidas para cada espcie;

Cada espcie apresenta um nmero de constante de pares de cromossomas e, cada par possui uma certa forma e um certo tamanho. 46, xy ou 44 + xy (homem) 46, xx ou 44 + xx (mulher)

Mutaes cromossmicas numricas Definio/Causas Existe pelo menos um conjunto completo de cromossomas a mais. Entre as causas possveis encontram-se a fecundao de um ocito por dois espermatozides, a fecundao de um gmeta diplide (triploidia) ou a falta de diviso do zigoto aps a replicao dos cromossomas (tetraploidia). Existem cromossomas a mais ou a menos em relao ao nmero normal. Geralmente, envolve apenas um nico par de cromossomas, e pode ser autossmica ou heterossmica. possvel distinguir: Polissomia - um ou mais cromossomas extra. As mais comuns so as trissomias. Monossomia - um cromossoma em falta. Nulissomia - faltam os dois cromossomas autossomas. As aneuploidias so causadas pela no disjuno dos cromossomas homlogos ou dos cromatdeos na anafase da meiose I ou II. Um gmeta recebe dois cromossomas do mesmo par e o outro no recebe nenhum. Consequncias/Exemplos Nas plantas, a poliploidia comum. As plantas poliplides podem autopolinizar-se ou cruzar-se com outras semelhantes. Nos humanos, os embries poliplides no se desenvolvem e so abortados espontaneamente. Algumas clulas somticas humanas podem ser poliplides. As aneuploidias mais comuns em seres humanos so as trissomias dos cromossomas 21,13 e 18,a monossomia do X e outras alteraes numricas dos cromossomas sexuais. Aneuploidias de outros cromossomas no permitem o desenvolvimento at ao nascimento e resultam em aborto espontneo. As aneuploidias dos cromossomas sexuais so melhor toleradas do que as dos de um par de homlogos. O excesso ou a falta de uma parte da informao gentica traduz-se numa sndrome.

Tipo de mutao

Poliploidia

Aneuploidia

As mutaes cromossmicas numricas podem ocorrer em diferentes etapas de meiose: Durante a diviso I, pela no separao de cromossomas homlogos; Durante a diviso II, pela no separao de cromatdios de cada cromossoma. Nota: a alterao do nmero de cromossomas ao nvel dos gmetas, quer por excesso quer por dfice, pode implicar problemas nos indivduos que resultem do desenvolvimento de ovos cuja formao esses gmetas intervieram. Mutaes estruturais Provocam alteraes na estrutura dos cromossomas (no nmero ou no arranjo dos genes - podem ocasionar a perda de genes ou leitura duplicada ou erros na leitura de um gene ou mais genes), mantendo-se o nmero de cromossomas.